弥漫性大B细胞淋巴瘤合并朗格汉斯组织细胞增生症1例

患者女性,63岁。因“发现腹股沟区占位性病变”2022年2月就诊于甘肃省人民医院,无发热、乏力、盗汗、消瘦,无咳嗽、咳痰、胸闷、气短。既往有慢性乙型肝炎、肺结节病史。体格检查:双侧颈部、腋窝、腹股沟区可触及多发肿大淋巴结,约1.0 cm×1.5 cm,无压痛,心肺无异常体征,肝脾不大。实验室检查示血沉增快,乙肝DNA定量阴性,余未见异常。PET-CT(图1)示:鼻咽顶后壁、右侧口咽璧软组织增厚,SUVmax15.48;双肺多发结节状密度增高影,直径2~17 mm不等,SUV_(max)2.21;双侧颈部Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ区及左锁骨区、双侧腋窝多发增大淋巴结,最大直径为1.4 cm×0.7 cm,SUV_(max)4.03。

ALK阳性组织细胞增生症5例的临床病理分析及文献复习

目的探讨ALK阳性组织细胞增生症临床病理特征。方法总结5例ALK阳性组织细胞增生症的临床、形态和免疫组化结果,并随访。结果男性2例,女性3例。年龄2个月到21岁。病程2周到5个月。症状主要①感觉和活动受限,皮肤结节,血小板和血红蛋白减少等。②低倍见小淋巴细胞及淡染组织细胞。高倍组织细胞呈卵圆形细胞核、嗜碱性核仁和嗜酸性胞质。可见侵入表皮现象。3例可见坏死。③免疫组化CD68、CD163和ALK阳性。④随访4~26个月,平均随访15.4个月。所有病例均显示ALK基因异常,包括4例KIF5B-ALK融合和1例CLTC-ALK融合。结论ALK阳性组织细胞增生症具有独特的临床和组织形态学谱系,综合形态、免疫组化和分子检测有助于准确诊断和治疗后评估。

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症与脓毒症临床特征比较

目的 比较噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)与脓毒症的临床特征,寻找帮助鉴别诊断的实验室指标。方法 回顾性分析2013年1月—2020年12月无基础疾病HLH以及发热伴外周血二系细胞减少或脾脏肿大的脓毒症患儿的临床资料。结果 共106例患儿纳入研究。HLH组患儿72例,男46例、女26例,中位年龄26.5(14.3~56.8)个月;脓毒症组患儿34例,男18例、女16例,中位年龄14.0(3.8~89.0)个月。脓毒症组总住院时间和PICU入住时间均长于HLH组,差异有统计学意义(P<0.05)。与脓毒症组相比,HLH组的白细胞计数(WBC)-Min、中性粒细胞绝对值(ANC)-Min、血红蛋白(HB)-Min、血小板计数-Min、肌酐(CREA)-Max、纤维蛋白原(FIB)-Min、C反应蛋白-Max、降钙素原(PCT)-Max较低,三酰甘油-Max、血清铁蛋白(SF)-Max较高,HB减少持续时间较短,ANC减少持续时间较长,组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析发现WBC-Min、FIB-Min、CREA-Max和PCT-Max水平的下降有助于诊断HLH(P<0.05)。ROC曲线分析显示,SF-Max协助判断HLH的AUC为0.72(95%CI:0.62~0.80)。经logistic回归方程拟合,获得WBC-Min、FIB-Min、CREA-Max和PCT-Max的联合预测因子,其协助判断HLH的AUC为0.95(95%CI:0.89~0.99);联合预测因子的AUC显著大于SF-Max,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 WBC-Min、FIB-Min、CREA-Max、PCT-Max四项指标拟合可能有助于更好鉴别HLH和脓毒症。

传染性软疣样先天自愈性朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例并文献复习

先天自愈性朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种少见的新生儿疾病,初发年龄多为出生至9个月,皮损表现多样,多为丘疹、结节、丘疱疹,皮下结节等。本文报道一例3个月女性患儿,躯干、下肢散发粟粒大小丘疹,部分皮疹中央可见脐凹,部分皮疹顶部结痂。皮损组织病理及免疫组化染色符合朗格汉斯细胞组织细胞增生症。未予治疗,随访4个月皮疹消退,随访1年无新发皮疹。

儿童原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的诊治进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一种以持续发热、全血细胞减少、脾大等为主要表现的严重炎症反应综合征。根据病因可将HLH分为原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)及继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。pHLH是一类隐性遗传病,主要发病机制为细胞毒性T淋巴细胞、自然杀伤细胞的穿孔素依赖的细胞毒功能缺陷。pHLH的确诊主要通过基因测序检测到HLH致病基因突变,而细胞因子谱、淋巴细胞的细胞毒功能检测和HLH缺陷基因蛋白表达检测有助于早期明确HLH类型。目前pHLH的治疗主要采用HLH-1994或HLH-2004诱导治疗方案,但由于其容易出现再激活及持续疾病活动状态的特点,唯一的根治手段是异基因造血干细胞移植。本文旨在选取具有代表性的pHLH,通过对其发病机制、基因、诊断及治疗进行综述。

儿童EB病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症治疗进展

EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)是一种广泛传播的疱疹病毒,被命名为人类疱疹病毒4型,主要传播方式是易感者与无症状EBV排出者密切接触。EBV在一些疾病中也起着病因和相关致病作用,包括传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis,IM)、慢性活动性EB病毒感染(chronic active Epstein-Barr virus infection,CAEBV)、EBV相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(Epstein-Barr virus-related hemophagocytic lymphohistiocytosis,EBV-HLH).

ALK阳性组织细胞增生症5例临床病理特征研究

目的探究间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性组织细胞增生症患者的临床病理特征。方法收集5例ALK阳性组织细胞增生症患者的临床病历资料和病理组织。所有组织均经常规苏木精-伊红染色观察组织病理学特征;采用EnVision免疫组化法检测ALK蛋白表达水平;采用荧光原位杂交(FISH)法及二代测序(NGS)法检测ALK基因突变情况。结果5例中,成人3例,儿童2例;女性4例,男性1例。1例肿瘤细胞呈梭形细胞样,1例呈泡沫样组织细胞样,另外3例呈上皮样、组织细胞样。所有病例均强表达组织细胞标志CD163、CD68及ALK蛋白。5例均有ALK基因易位,均为KIF5B-ALK融合基因。结论5例ALK阳性组织细胞增生症的组织学形态谱系涵盖上皮样、泡沫样组织细胞及梭形细胞形态,均强表达组织细胞学标志CD163、CD68及ALK蛋白,均检测到ALK基因断裂,且均为KIF5B-ALK融合基因。

良性头部组织细胞增生症1例

1病历摘要患儿男,2岁。面部多发丘疹6个月,于2020年6月21日来我科就诊。患儿6个月前无明显诱因面部散发多个丘疹,无痒痛,未予诊治。后面部皮损逐渐增多,2个月前就诊于外院,诊断为传染性软疣,予刮除后面部再次出现类似丘疹,且较治疗前明显增多,并延至右上肢,为进一步诊治,遂来我科门诊就诊。

阿来替尼治疗幼儿间变性淋巴瘤激酶阳性组织细胞增生症1例

间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)阳性组织细胞增生症是一种罕见的组织细胞增生症,目前国内外文献多为个案报道,对其治疗方案尚无明确指南。本研究报道西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的1例12月龄ALK阳性组织细胞增生症患儿,入院后予二代ALK抑制剂阿来替尼靶向治疗,出院后随访期间患儿无不良反应。目前用药9个月,患儿全身多处病变基本消退,无不良事件发生。

加拿大更新磺胺甲噁唑甲氧苄啶复方制剂产品专论警告噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的风险

近日,加拿大卫生部网站发布信息,称已经更新或即将更新磺胺甲噁唑甲氧苄啶复方制剂的注射剂和口服制剂产品专论,对专论中的警告和注意事项、不良反应、患者用药信息部分进行修订,以包括噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的风险。HLT是一种罕见但具有侵袭性且危及生命的疾病,表现为大量白细胞在体内积聚并损伤器官和破坏其他血细胞。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症2例临床病理及基因分析

目的探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特点、免疫表型、鉴别诊断、基因改变。方法回顾性分析2例LCH的临床病理学特征、免疫表型、基因检测,并复习相关文献。结果2例患者均为女性,年龄为6个月和22岁。2例有共同的组织学特点:瘤细胞卵圆形,细胞核呈折叠状、分叶状,核沟明显,核膜薄而光滑。免疫表型:2例肿瘤细胞Langerin、S-100、CD1a、vimentin均阳性,CK7、HMB-45、CKpan、p63、CKpan、p53均阴性。基因检测显示2例均存在BRAF V600E基因突变,而KRAS、NRAS、PIK3CA等基因检测结果均为野生型。结论LCH属于罕见的疾病,其特点是肿瘤性的LCH细胞聚集和器官广泛受累,近年来研究发现LCH可存在BRAF V600E基因突变,对诊断困难的病例,可做此基因检测辅助诊断。

眼部组织细胞增生症诊疗进展

眼部组织细胞增生症是一组罕见的成人及儿童均可发病的异质性疾病,其临床及影像学表现无特异性,临床上该类疾病的诊疗存在巨大困难。随着对组织细胞增生症分子机制的研究,BRAF V600E突变基因的发现使人们对组织细胞增生症有了进一步的认识,也使多数患者能够得到针对性的治疗。诊断的金标准发展为组织病理活检联合突变基因的检测,治疗方式不再是单一的手术切除治疗,靶向治疗对MAPK-ERK通路中突变基因阳性的患者也有极好的疗效。但是眼部组织细胞增生症类型众多且常常涉及多个系统,临床表现多样,对其早期、正确地诊断仍面临挑战。因此本文就近年眼部组织细胞增生症的诊疗进展进行文献复习,总结眼部组织细胞增生症的临床病理特征并对最新的治疗进展进行综述,旨在提高临床医生对该疾病的诊疗水平。

先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症临床病理分析

目的国内首次报道先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症(CSHLCH)1例,也被称为先天性自愈性网状组织细胞增生症(CSHRH),结合文献探讨其性质、命名、诊断和鉴别诊断。方法对该病例进行临床病理分析及免疫组化观察。结果患者为1个半月的婴儿,出生时发现右下睑一结节性病变,镜下示炎症背景,有淋巴细胞、中性粒细胞及嗜酸性粒细胞等炎细胞浸润,其间可见聚集成堆的单核样组织细胞,胞质丰富,淡伊红或泡沫状,核圆,较大,居中或略偏位,核分裂偶见;免疫表型S-100、CD1a(+)。结论本病少见,易被误诊、漏诊。需与Letterer-Siwe病、肉芽肿性病变等区别。需长期随访。

郎格罕细胞组织细胞增生症——附1例报告及文献复习

目的提高对郎格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的认识。方法 报告1例LCH的诊治过程并复习文献,对LCH的临床表现及其诊治进行讨论。结果LCH是一种病因不详,可累及全身各个系统的少见病,依靠典型的临床表现和病理学检查可诊断,治疗手段包括手术、化疗和放射治疗。结论增加临床和病理医生对LCH的了解可提高早期诊治LCH的能力。

耳颞部Langerhans组织细胞增生症

1症名称谓历史沿革 朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一组罕见的树突细胞和网状细胞系统增生为共同特点的疾病。Lichtenstein于1953年命名为组织细胞增生症X（Histocytosis X，HX），X表示病因未明，包括勒一雪病（Letterer-Siwe，LS）、韩-薛-柯病（Hand-Schüller—Christian，HSC）和嗜酸细胞性肉芽（Eosinophilic granuloma，EG）。

郎格罕氏组织细胞增生症20例临床分析

郎格罕组织细胞增生症（LCH）临床表现多样,可从单一组织器官、单部位的侵犯或损害发展为威胁生命的多组织器官、多部位的侵犯及多功能损害。现将我院收治的LCH患者20例的临床特点及治疗情况报告如下。

伴低钾血症的朗格罕细胞组织细胞增生症患者抢救成功l例报告

朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）是指单核／巨噬细胞系统和树突细胞系统增生的一组疾病，也称组织细胞增生症X，其临床确诊病例较少见，成年后发病就诊病例更少，本院成功抢救1例以低钾血症表现的LCH患者，报告如下。

朗格汉斯组织细胞增生症1例

朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）是一种少见的、病因未明的组织细胞增生性疾病，因而又名组织细胞增生症X，现将我们诊治的1例报道如下。

骨显像在儿童郎格尔汉斯细胞组织细胞增生症诊断及随访中的价值

目的 探讨骨显像在诊断儿童郎格尔汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH)及其随访中的临床价值。方法 2 3例LCH患儿行全身骨显像检查。结果 2 3例LCH患儿中骨显像阳性 19例 ,颅骨异常放射性分布灶 8例 ,锁骨、肋骨、骨盆受累各 3例 ,上肢 2例 ,下肢 4例 ,脊柱 5例 ,胸骨下端异常稀疏灶 1例。 19例阳性显像中 ,单处骨骼病变者 9例。结论 骨显像的部分特征性表现有助于LCH的诊断及随访。