色素减退性蕈样肉芽肿与色素减退性界面T细胞异常增生:进展与争议

色素减退性蕈样肉芽肿(HMF)是一种惰性进展的原发性皮肤T细胞淋巴瘤,临床上以不规则色素减退斑为主要表现,组织病理以亲表皮的异形CD8+T淋巴细胞浸润为特征。CD8+T细胞可能与色素减退、维持辅助性T细胞(Th)1型细胞环境和惰性病程有密切关系。色素减退性界面T细胞异常增生(HITCD)是临床表现类似HMF,组织病理表现具有界面皮炎改变的一类疾病。HITCD与HMF的关系是同一疾病谱的不同阶段还是独立疾病,仍存在争议。光疗是HMF和HITCD的首选治疗方法,需要延长疗程并长期随访。本文对HMF和HITCD的进展与争议作一综述。

X-连锁淋巴细胞异常增生症2例报告并文献复习

目的:通过报告一家系中2例X-连锁淋巴细胞异常增生症(X LP)患儿,对X LP临床表现及诊断等进行初步研究。方法:根据患者的病史、症状、血清学检查、肝脏及肠系膜淋巴结活组织病理检查结果,结合文献进行综合分析。结果:两患儿兄1岁2个月,弟1岁5个月发病,以发热起病,继而出现淋巴结、肝脾肿大,肝功能受损,肝脏穿刺病理检查提示E B病毒(±),淋巴结活检为慢性淋巴结炎伴有E B病毒感染。两患儿入院后均给予抗病毒、抗感染治疗及化学治疗,但病情均无缓解,逐渐出现进行性贫血、肝功能衰竭、肝性脑病,在起病40d左右死于多器官功能衰竭。两兄弟均诊断为慢性E B病毒活动性感染,X LP。结论:两兄弟最终死于E B病毒感染引起的一种少见的通常是致命的遗传性疾病———X LP。

X-连锁淋巴细胞异常增生症研究进展

X-连锁的淋巴细胞异常增生症（XLP）是一种少见、致命的T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,属于伴性家族遗传病,其发病率为每10万人1～3人.XLP可于任何年龄起病,目前报道的发病年龄多小于41岁[1],1岁以内小年龄儿童起病者多见,病死率为75%,且多数死于10岁前.XLP患者对EB病毒高度易感,对其他疱疹病毒免疫反应正常.

X连锁淋巴细胞异常增生症死亡1例

1案例 1.1简要案情 陈某,男,14个月,因＂发热5 d,发现腹胀伴腹泻2 d＂至某三级医院就诊,医院拟＂急性腹膜炎、腹胀原因待查＂收住院。入院后辅助检查示：肝功能严重异常,血清总蛋白明显降低（总蛋白38g/L,白蛋白21.0g/L）,外周血白细胞明显增高（30.9×10^9/L）,淋巴细胞比例增高（63.5%）,血小板减少（37×10^9/L）,

X-连锁的淋巴细胞异常增生症1例

X-连锁的淋巴细胞异常增生症（XLP）是一种少见的致命的性染色体连锁的遗传免疫缺陷病，多为男性发病，患者对EB病毒高度易感，在感染EB病毒后，临床症状重，预后差。正常情况下，EB病毒主要感染人类B淋巴细胞，感染和复制的部位多发生在唾液腺和口咽的上皮细胞。对于免疫系统正常的人，EB病毒的感染通常发生在儿童时期，隐形感染多见，可在血液中发现病毒抗体，

X-连锁的淋巴细胞异常增生症(XLP)

X-连锁的淋巴细胞异常增生症 (X- linked lymphoproliferative disease,XL P)为 6种 X-连锁的免疫缺陷病之一 ,由于Xq2 5突变使患者对 EB病毒感染不能产生有效的免疫应答能力 ,而引起淋巴细胞增生。 XL P的临床表现形式多样 ,包括暴发性 IM、丙种球蛋白异常、恶性淋巴瘤、再生障碍性贫血等。造血干细胞移植或骨髓移植是目前唯一能治疗 XL P的方法。目前已克隆出一个与 XL P相关的基因 SH2 D1A(DSHP) ,其编码的蛋白质 SAP能与 SL AM(CDw15 0 )相互作用而调节 B细胞增殖。推测 XL P的发病机制是由于遗传缺陷导致 EBV感染后 TH1和

X-连锁淋巴细胞异常增生症误诊1例

X-连锁淋巴细胞异常增生综合征(X-1inked lymphoproliferative syndrome,XLP)是一种罕见的致命性染色体连锁的遗传免疫缺陷病,发病率为1/100万人,可于任何年龄发病,但常见于儿童及青少年,1岁以内幼儿最为常见,预后极差,病死率高达75%[1]。由于XLP临床表现复杂多样,缺乏特异性实验室检查指标,病程进展迅速而极易漏诊误诊。现报道XLP误诊1例,以供临床参考。

X-连锁淋巴细胞异常增生症1例

X-连锁淋巴细胞异常增生症是一种罕见X连锁原发性免疫缺陷疾病。该文报道了1例X-连锁淋巴细胞异常增生症以及家系基因。

X-连锁淋巴细胞异常增生症4例临床特点与基因突变分析

目的总结X-连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）病例的临床特点、基因突变及其家系特点等。方法回顾性总结2010年9月至2013年6月在北京儿童医院诊治的4例XLP患儿的临床资料，检测6类免疫缺陷基因突变位点，并回顾文献。结果4例患儿均为〈5岁男童，以发热起病。入院后予更营洛韦抗病毒、血浆、丙种球蛋白营养支持、激素抑制炎性反应等治疗，其中3例患儿呈暴发性或致死性传染性单核细胞增多症（FIM）表现，终死于EB病毒（EBV）相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH），发病后的生存时间为20d左右；1例合并EBV相关HLH、药物超敏反应综合征，经治疗好转出院。2例有兄弟、表兄弟夭折家族史。4例患儿EBV-CAIgM、EBVDNA均呈阳性，且DNA拷贝数均〉108拷贝／L。经6类免疫缺陷基因DNA序列测定分析均明确有SH2D1A基因突变，但位点不同。其中3例患儿的母亲均为与患儿相同的SH2D1A基因突变携带者。结论XLP男童在婴幼儿发病，多有家族史，临床上常表现为FIM，易并发HLH，表现为SH2D1A基因突变，预后差。临床上怀疑者应尽早行免疫缺陷基因突变分析检查，早诊早治。

X连锁淋巴组织细胞异常增生症研究进展

X连锁淋巴组织细胞异常增生症（X-linked lymphopro-liferative disease,XLP）是一种罕见的先天性免疫缺陷病,1975年被正式命名为X-连锁的淋巴细胞异常增生症（X-linked lymphoproliferative disease,XLP）。XLP最常见的临床表型包括暴发性或致死性传染性单核细胞增多症（fulminant or fetal infectious mononucleosis,FIM）、免疫球蛋白异常血症和（或）恶性淋巴瘤。

干扰素调节因子8在骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多亚型中的表达研究

目的研究干扰素调节因子8(interferon regulatory factor 8,IRF-8)在骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(Myelodysplastic Syndromes with Excess Blasts,MDS-EB)亚型中是否存在表达异常,并分析其与MDS-EB的相关性。方法收集三组共30例实验标本。其中20例为MDS-EB病例标本,分为MDS-EB1组和MDS-EB2组。10例为健康体检的健康对照组。30例标本均采集自受试者外周静脉血,采集后立即进行外周血总RNA提取,并经逆转录PCR后,以实时荧光定量PCR检测各标本的IRF-8 mRNA表达水平。各组平均表达量以RQ值(x±s)表示。结果三组样本实时荧光定量PCR的平均RQ值:MDS-EB1组(0.59±0.08),MDS-EB2组(0.26±0.10),健康对照组(1.20±0.26),三组表达水平存在显著差异(P<0.01)。MDS-EB组的IRF-8表达水平均显著低于健康对照组(P<0.01),MDS-EB2组内IRF-8表达水平低于MDS-EB1组(P<0.05)。结论 IRF-8在MDS-EB中表达水平降低,表明IRF-8在MDS-EB中表达受抑,组间统计结果提示IRF-8的表达可能与疾病的恶性程度及进展相关。

以炎症性肠病为临床表型的2型X连锁淋巴组织细胞异常增生症一例报道并文献复习

目的总结2型X连锁淋巴组织细胞异常增生症(XLP-2),特别是以炎症性肠病(IBD)为临床表型的病例的临床特征。方法回顾性分析2021年5月广州医科大学附属第三医院消化内科收治的1例以IBD为首发表型的XLP-2患者的临床特征及诊治过程,并以"X-linked lymphoproliferative syndrome type 2"、"X-linked inhibitor of apoptosis protein deficiency"、"hemophagocytic syndrome"、"X连锁淋巴组织细胞异常增生症"、"X连锁凋亡抑制因子缺陷"、"噬血细胞综合征"为检索词,分别在PubMed、中国知网、万方数据库检索2006年1月至2021年10月的文献,纳入诊断为XLP-2的病例进行复习总结。结果纳入90篇文献共215例患者。男性207例,女性8例;诊断年龄0~14岁的患者占85.1%(183/215)。临床表型主要包括噬血细胞综合征119例(55.3%)、脾大58例(27.0%)、IBD56例(26.0%)。以IBD为临床表型的患者共56例。男性52例,女性4例;发病年龄(范围)6.4(0~31.0)岁,IBD诊断年龄(范围)9.1(0~31.0)岁,XLP-2诊断年龄(范围)10.8(0~41.0)岁。克罗恩病49例,溃疡性结肠炎1例,未确定分型6例。X连锁凋亡抑制因子(XIAP)基因突变类型中,无义突变26例,错义突变22例,缺失突变8例。治疗方面,采用造血干细胞移植25例(44.6%),糖皮质激素8例(14.3%),免疫抑制剂11例(19.6%),生物制剂27例(48.2%),使用2种及以上生物制剂共18例(32.1%)。随访35例,时间(范围)8.46(0.11~34.00)年,存活32例,死亡3例。结论XLP-2是一种X染色体隐性遗传病,多见于男性和儿童,IBD为常见的表型之一。以IBD为表型的XLP-2患者大多接受多种药物治疗,具有难治性特点且易发生诊断延迟,早期基因检测对XIAP基因缺陷疾病的鉴别诊断及早期治疗具有重要意义。

伴环状铁粒幼红细胞增多的骨髓增生异常综合征中IL-1β/Caspase-1介导的细胞焦亡的作用

目的探讨白细胞介素-1β/半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶-1(interleukin-1β,IL-1β)/(cysteinyl aspartate specific protease-1,Caspase-1)介导的细胞焦亡在伴环状铁粒幼红细胞增多的骨髓增生异常综合征中(MDS-RS)的机制。方法选取2020年1月至2021年7月我院收治的MDS-RS患者30例,为MDS-RS组;同时选取查体中心健康查体者30例作为对照组。比较两组caspase-1、IL-1β、白细胞介素-2(IL-2)、白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)、肿瘤坏死因子-a(TNF-a)、γ干扰素(IFN-γ)。MDS-RS按预后积分系统分为较低危组(n=18)和较高危组(n=12),较低危组给予免疫抑制剂治疗或去甲基化药物治疗,比较患者治疗前、治疗后3个月、治疗后6个月caspase-1、IL-1β、IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-a、IFN-γ水平。结果MDS-RS组Caspase-1、IL-1β、IL-2、IL-6、IL-10、TNF-a、IFN-γ水平高于对照组,IL-4水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MDS-RS组治疗前后Caspase-1、IL-1β、IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-a、IFN-γ水平差异有统计学意义(P<0.05),随着治疗时间延长,患者Caspase-1、IL-1β、IL-2、IL-6、IL-10、TNF-a、IFN-γ水平逐渐降低,IL-4水平水平逐渐升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论Caspase-1和IL-1β在MDS-RS患者血清中高表达,IL-1β/Caspase-1介导的细胞焦亡可能参与了MDS-RS的发生发展,可作为临床评价其预后的重要指标。

联合化疗治疗原始细胞增多型骨髓增生异常综合征临床观察

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组髓系肿瘤,以髓系细胞分化成熟异常,骨髓造血功能衰竭致外周血细胞减少和以一系或多系形态发育异常、高风险向急性白血病转化为特征。目前对MDS的治疗仍很困难。自2000年以来,

恶性组织细胞增生症的诊断

恶性组织细胞增生症(简称恶组)是全身单核—巨噬细胞系统中的组织细胞异常增生的恶性病变。本病曾有过“恶网”等不同名称,1967年WHO命名为恶性组织细胞增生症。本病病变主要见于骨髓、肝、脾及淋巴结等造血组织,亦可累及非造血组织。恶组多发生在21～40岁的青壮年,男女之比约为2.1:1,农村较城市多见,其典型临床表现为:①常有高热,来势凶急,持续不退,用激素、抗生素治疗无效。以发热起病者占89.2％。②往往先有白细胞降低,随病情进展可发生全血细胞减少。③肝、脾及淋巴结肿大,脾肿大尤为突出,约占80％,肝肿大占83.8％,淋巴结肿大占35.6。④后期往往有黄疸和严重出血倾向。⑤病程较短。

组织细胞增生症X15例临床分析

组织细胞增生症X(简称HX)是病因尚不清楚的组织细胞异常增生和浸润的疾病。我科从1971～1990年共收治15例,现报告如下。男8例,女7例。其中LS男4例,女5例;中间型男2例,女1例;HSC仅1例,男性;难分型男女各1例。年龄1.5月～5岁。入院时误诊5例,分别误诊为:毛细胆管肝炎,传染性单核细胞增多症,骨髓炎,颅骨陈旧性骨折,头颅血肿。LS皮疹9/9例,发热8/9例,肝大9/9例,脾大8/9例,淋巴结大3/9例,颅骨缺损2/9例;中间型皮疹1/3例,发热3/3例,肝大3/3例,牌大1/3例,淋巴结大3/3例,颅骨缺损3/3例,HSC1例肝脾淋巴结均大,颅骨缺损;难分型1例同时具有LS、

真实世界下含砷中药复方为主治疗骨髓增生异常综合征EB2疗效及有效患者的临床特征分析

目的探究真实世界下含砷中药复方为主治疗骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndromes,MDS)EB2患者的疗效及有效患者的临床特征。方法通过回顾性分析统计2020年10月—2022年3月中国中医科学院西苑医院门诊治疗的32例EB2患者的临床特征,按照中医辨证证型,采用含砷中药复方配合雄激素进行治疗,以3个月为1个疗程,共治疗2个疗程评价疗效。分析疗效及有效患者治疗前后的临床特征。结果(1)含砷中药复方配合雄激素治疗MDS-EB2,2个疗程(6个月)后,3例患者达到完全缓解(Complete Remission,CR)(9.3%),2例患者达到部分缓解(Partial Remission,PR)(6.3%),10例患者达到血液学改善(Haematologic Remission,HI)(31.3%);3例患者达到病情进展(Pro-gressiondisease,PD)(9.4%);32例患者治疗总改善率(CR+PR+HI)为46.9%,总有效率[CR+PR+HI+病情稳定(Stable Disease,SD)]为56.3%。(2)含砷中药复方为主治疗MDS-EB2,年龄≤65岁的疗效较好,有效率达61.5%;女性的有效率达64.29%,远高于男性;气阴两虚证患者疗效最佳,治疗有效率达69.2%;IPSS-R积分5分以下的有效率达92.3%。(3)运用Kaplan-Meier结果表明,染色体不发生突变的患者和IPSS-R危险等级在极高危以下的患者生存状况更佳(P<0.05)。结论(1)含砷中药复方为主治疗MDS-EB2安全有效,可以有效提升外周血血象计数,改善患者生存质量,提高生存率;(2)含砷中药复方为主治疗有效的MDS-EB2患者的特征:中医辨证为气阴两虚型、女性、染色体核型正常、IPSS评分在5分以下,这些患者的预后相对较好。