帕金森病患者维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平变化观察

目的 观察帕金森病(PD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者(PD组)及同时期185例体检健康者(对照组)。采用PCR法和DNA测序法检测VDR基因FokⅠ(rs2228570)和BsmⅠ(rs1544410)位点的基因分型,采用酶联免疫吸附法检测外周血清25(OH)D,对两组上述指标进行比较。采用多因素Logistic回归分析PD发病独立危险因素;ROC分析维生素D受体基因多态性和血清25-羟维生素D水平对PD发病的预测效能。结果 PD组FokI位点T等位基因与TT基因型频率分别为48.6%、25.3%,对照组分别为37.7%、15.1%,两组比较,χ2分别为8.516、10.383,P分别为0.004、0.001。PD组BsmⅠ位点各等位基因及基因型与对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。PD组血清25(OH)D水平为(16.06±6.04)ng/mL,对照组为(19.22±6.32)ng/mL,两组比较,t=-4.873,P=0.000。PD组TC型、CC型患者血清25(OH)D水平均低于对照组(t分别为-3.093、3.329,P分别为0.002、0.001)。当血清25(OH)D水平一致时,基因型TT、TC分别是基因型CC患PD风险的2.527及1.888倍(P均<0.05)。当基因型一致时,血清25(OH)D水平缺乏是充足水平人群患PD风险的1.918倍(P<0.05)。当基因型为TT且伴25(OH)D缺乏、基因型为TC伴25(OH)D缺乏人群患PD的风险分别是基因型为CC伴25(OH)D充足人群的4.818、3.822倍(P均<0.05)。FokⅠ位点基因型TT预测PD发病的ROC下AUC为0.610,95%CI为0.532~0.687,诊断界值为0.502,灵敏度74.5%,特异度47.4%;血清25(OH)D水平缺乏预测PD发病的ROC下AUC为0.576,95%CI为0.517~0.635,诊断界值0.466,灵敏度72.5%,特异度42.7%;基因型TT联合血清25(OH)D缺乏预测PD发病ROC下AUC为0.693,95%CI为0.588~0.798,灵敏度64.2%,特异度74.5%。结论 VDR基因FokⅠ位点T等位基因与TT基因型频率高,血清25(OH)D水平低;FokⅠ位点T等位基因和维生素D缺乏单独及共同存在均可促进PD发生,二者对PD发病风险的预测效能欠佳。

母亲维生素D受体基因FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症易感性的相关性参考

目的探讨母亲维生素D受体基因(VDR)FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月在邢台市妇幼保健院确诊的140例CH新生儿母亲(研究组),年龄22~37岁,平均年龄30.94岁;孕周35~41周,平均孕周39.02周;自然受孕126例;孕前体质量46.0~76.2 kg,平均体质量55.62 kg;产次1~3次,平均产次1.62次;顺产94例,剖宫产46例;居住在城市43例,农村97例;汉族138例,其他民族2例;受教育程度初中及以下38例,高中及中专34例,大专及以上68例;有不良妊娠史58例,无82例;有甲状腺疾病家族史11例,无129例;有孕期用药史16例,无124例;有孕期黄体酮使用史3例,无137例;孕期甲醛接触史8例,无132例;有孕期射线接触史9例,无131例。另选择140例健康新生儿母亲(对照组),年龄24~40岁,平均年龄28.95岁;孕周34~41周,平均孕周39.13周;自然受孕131例;孕前体质量45.5~77.0 kg,平均体质量56.12 kg;产次1~3次,平均产次1.68次;顺产113例,剖宫产27例;居住在城市63例,农村77例;汉族135例,其他民族5例;受教育程度初中及以下16例,高中及中专32例,大专及以上92例;有不良妊娠史79例,无61例;有甲状腺疾病家族史2例,无138例;有孕期用药史3例,无137例;有孕期黄体酮使用史15例,无125例;孕期甲醛接触史1例,无139例;有孕期射线接触史1例,无139例。收集新生儿母亲的相关因素并将其作为主要研究变量,采用酶联免疫吸附分析法检测新生儿脐静脉血25-羟维生素D[25(OH)D]水平,采用聚合酶链式反应-焦磷酸测序遗传分析计数(PCR-Pyrosequencing)法测定新生儿母亲血清VDR FokI位点多态性。应用单因素和多因素Logistic回归分析研究母亲VDR FokI位点多态性与CH易感性的相关性。结果对照组母亲VDR FokI位点基因型进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,以评价基因频率估计的可靠性,结果显示FokI位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ^(2)=1.472,P>0.05)。单因素分析和多因素Logistic回归分析显示新生儿出生体质量、胎龄、Apgar评分和母亲的年龄、受教育程度、居住地、分娩方式、甲状腺疾病家族史、不良妊娠史、孕期黄体酮使用史、孕期用药史和孕期甲醛、射线接触史与新生儿CH发生显著相关(P<0.05);单因素和多因素Logistic回归分析均显示,母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性存在显著关联,其中携带基因型FF与新生儿CH患病风险升高有显著相关性(P<0.05)。两组新生儿血清25(OH)D水平在母亲VDR FokI位点不同基因型间差异有显著统计学意义(P<0.015),FT3、FT4和促甲状腺激素(TSH)水平差异也有统计学意义(P<0.05),其中母亲携带基因型FF的新生儿血清25(OH)D显著低于Ff和ff基因型,FT3、FT4也显著低于Ff基因型和ff基因型,TSH显著高于Ff基因型和ff基因型。结论母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性可能相关联,携带FokI位点纯合FF基因型会增加新生儿CH易感性。

盐城地区维生素D受体基因多态性与儿童哮喘合并肺炎支原体感染的相关性研究

目的 分析盐城地区维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童哮喘合并肺炎支原体(MP)感染的相关性,为盐城地区儿童哮喘患儿预防MP感染提供新的方向。方法 选取2021年6月—2023年12月在盐城市妇幼保健院儿科确诊为儿童哮喘的病例102例为研究对象,根据患儿是否合并MP感染分为儿童哮喘MP(+)组(n=43)和儿童哮喘MP(-)组(n=59),选取同期来本院健康体检的儿童52例作为对照组,收集三组患儿的临床及实验室资料,测定血清维生素D水平、机体炎症因子及肺功能指标水平,提取全血基因组DNA并进行基因多态性检测,采用logistic回归分析盐城地区儿童哮喘合并MP感染的危险因素。结果 儿童哮喘MP(+)组外周血中炎症因子IL-6和PCT与对照组间差异均具有统计学意义(P<0.01);儿童哮喘MP(+)组外周血中25(OH)D水平低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);三组间FEV1、FVC、PEF、FEV1/FVC间差异均具有统计学意义(P<0.01),儿童哮喘MP(+)组FEV1、FEV1/FVC低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01),且儿童哮喘MP(+)组FVC和PEF低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);三组间FokI基因型间差异均具有统计学意义(P<0.01),儿童哮喘MP(+)组VDR FokI TT基因型明显高于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);多因素logistic回归分析显示VDR FokI TT基因型、FVC和25(OH)D水平是盐城地区儿童哮喘合并MP感染的影响因素(P<0.01)。结论 盐城地区VDR基因中的rs2228570位点携带T等位基因会增加哮喘合并MP感染发生的风险。

我国四种民族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的维生素D受体(VDR)基因与骨密度和骨量密切相关。但是它在不同人群和种族中的分布仍有差异。本研究旨在分析中国汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布。方法应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术,分别对我国179名汉族、122名维吾尔族、63名哈萨克族和112名蒙古族健康绝经后妇女的VDR基因型进行分型,并计算其基因频率分布。结果汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女bb基因型频率分别为90·5%、69·67%、38·1%和50%,上述四种民族BB基因型频率分别为0%、4·1%、6·35%和4·46%,汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型频率分布比较,差异有非常显著性(P<0·001),哈萨克族与欧美人种比较,VDR基因型相差不显著。结论我国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型多态性具有种族差异性,这种种族差异性与骨质疏松的相关性有待于进一步研究。

维生素D受体基因多态性与乙型肝炎阳性者家庭聚集性关系

目的探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ和FokⅠ位点多态性与家庭乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阳性者聚集性之间的关系。方法采用以人群为基础的病例对照家系设计,征集27个病例家系成员288名和27个对照家系成员230名,分析VDR基因多态性;应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法对VDR基因TaqⅠ和FokⅠ基因型进行测定。结果VDR-TaqⅠ的TT基因型的频率在病例家系显著高于对照家系(P<0·05),VDR-FokⅠ的CC基因型的频率在病例家系显著高于对照家系(P<0·05);Taq IT-Fok IC单体型在病例家系出现的频率显著高于对照家系(OR=1·67,P<0·05),而Taq IC-Fok IT单体型在病例家系的分布频率显著低于对照家系(OR=0·24,P<0·05);用感染过HBV的家系血源亲属进行分析,结果相近。结论VDR基因多态性可能是影响家庭HBsAg阳性者聚集的重要遗传因素。

北京部分汉族男性维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性与骨密度的关系

背景:骨质疏松症是受遗传和环境因素共同作用的多因子复杂疾病。维生素D受体基因多态性被认为是调控骨量的重要遗传因素,但在不同种族人群中的研究结果仍存在争议。目的:观察维生素D受体基因FokⅠ多态性与北京地区部分汉族男性骨密度的关系,以探求北京地区男性骨质疏松症的遗传易感性。设计、时间及地点:随机对照试验,在2004-09/2007-12在解放军第二炮兵总医院内分泌科和解放军总医院老年病研究所分子生物学实验室共同完成。对象:筛选2004-09/2006-12长期居住北京地区无血缘关系的20～80岁健康汉族男性230人。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测受试者维生素D受体基因FokⅠ基因型,使用双能X射线吸收测定法检测随机抽取的100例受试者腰椎和髋部的骨密度。主要观察指标:①受试者年龄、身高、体质量。②受试者维生素D受体基因FokⅠ基因型。③受试者L2～4椎体、股骨颈、大转子及Wards三角部位骨密度。结果:受试者维生素D受体基因FokⅠ的基因型及基因频率的分布为FF36.96%,Ff46.96%,ff16.08%,符合Hardy-Weinberg定律;校正年龄、体质量、身高和体质量指数对骨密度的影响后,40～59岁年龄段男性ff基因型组骨密度较FF,Ff基因型低(P=0.037)。其余各年龄段、各部位ff基因型组骨密度大多低于FF,Ff基因型,但差异无显著性意义(P>0.05)。结论:北京地区汉族男性维生素D受体基因FokⅠ多态性分型与骨密度之间可能存在一定关联,该项检测对筛查男性骨质疏松症高危人群的意义需进一步研究。

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病发病的关联

目的:比较南京地区汉族人群中2型糖尿病患者与健康者之间维生素D受体基因限制性内切酶BsmⅠ位点等位基因频率和基因型频率分布的差异,分析维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的关系。方法:①选择2001-09/2003-03南京医科大学第二附属医院内分泌科门诊就诊的2型糖尿病患者106例为糖尿病组,男45例,女61例。均符合1999年世界卫生组织糖尿病诊断标准。选择同期本院健康体检者102人为对照组,男42人,女60人。纳入对象均对实验目的知情同意。②采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测两组对象维生素D受体基因限制性内切酶BsmⅠ位点等位基因和基因型。计算维生素D受体基因等位基因频率和基因型频率,计量资料的比较用t检验,等位基因频率和基因型频率分布比较采用χ2检验。采用多因素非条件Logistic回归分析对维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与2型糖尿病的关系。结果:糖尿病患者106例和健康体检者102人均进入结果分析。①南京地区汉族人群中维生素D受体基因BsmⅠ酶切位点有2种等位基因B,b;存在3种基因型BB,Bb,bb。②维生素D受体基因BsmⅠ位点等位基因b,B频率在糖尿病组和对照组中的分布差异明显[糖尿病:39.6%,60.4%;对照组19.6%,80.4%,χ2=19.90,P<0.01],两组间基因型bb,Bb,BB的分布差异明显[糖尿病:17.9%,43.4%,38.7%;对照组5.9%,27.4%,66.7%,χ2=17.76,P<0.01]。等位基因b与2型糖尿病患病有显著关联(RR=2.7,P<0.05)。③多因素非条件Logistic回归分析结果显示,等位基因b是2型糖尿病的易感基因(P=0.01,OR=2.218,OR95%CI:1.99～3.778),而等位基因B对2型糖尿病具有保护作用(P=0.049,OR=0.359,OR95%CI:0.129～0.999)。结论:南京地区汉族人群中维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与2型糖尿病相关联,等位基因b可能是2型糖尿病的易感基因。

汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系

[目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar discdegeneration,LDD)的关系。[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性;根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度,分无、轻、中、重4组。分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律,分析其中小于45岁(包括45岁)者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。[结果]对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为:F59.4%,f40.6%和T79.2%,t20.8%;病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为:F53.7%,f46.3%和T80.9%,t19.1%,二组中的分布差别无统计学意义,P>0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性,P>0.05。[结论]VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关。

维生素D受体基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性。方法采用病例对照研究,选取224例新疆维吾尔族结核患者和225例有分枝杆菌感染史的同民族健康者分别作为病例组和对照组。用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法分别检测维生素D受体基因的多态性,内切酶分别为FokI和TaqI,并进行基因分型。统计学分析结果采用χ2检验,P值为0.05。结果FokI分析,分为FF、Ff、ff三种基因型,其在病例组和对照组中分别为36%、57%、7%和40%、54%、6%。FF基因型的分布在病例组与对照组中的差异性无统计学意义(χ2=0.872,P>0.05)。TaqI分析,分为TT、Tt、tt三种基因型,其在病例组和对照组中分别为68.8%、29.4%、1.8%和75.6%、22.2%、2.2%。TT基因型在病例组与对照组中的差异性也无统计学意义(χ2=2.588,P>0.05)。结论维生素D受体基因中FokI与TaqI多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性无明显相关性。

维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系

目的探讨维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系。方法选取本院2012年9月-2014年9月的82例喘息性疾病患儿进行分析。支气管哮喘41例,作为试验组1,喘息性支气管炎41例,作为试验组2,正常对照组41例,3组研究对象采用聚合酶链反应-限制性长度多态性检测维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ基因多态性,观察3组研究对象的基因型分布频率及维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的相关性。结果试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ基因型的分布频率之间存在明显差异,差异有统计学意义(P<0.05);试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ等位基因频率之间存在明显差异,差异有统计学意义(P<0.05)。结论维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病具有良好的相关性,为治疗儿童喘息性疾病提供可靠依据。

维生素D受体基因FokⅠ多态性与良性前列腺增生合并组织学前列腺炎的关系

目的:研究维生素D受体(VDR)基因启动子FokⅠ多态性与良性前列腺增生(BPH)合并组织学前列腺炎的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对79例BPH合并前列腺炎患者(炎症组)及81例单纯BPH患者(对照组)的外周血进行FokⅠ多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果:炎症组基因型分布FF:27%(21/79),Ff:30%(24/79),ff:43%(34/79);对照组FF:33%(27/81),Ff:36%(29/81),ff:31%(25/81),其中ff基因型分布在两组中差异有统计学意义(P<0.05)。炎症组与对照组等位基因F分布频率分别为42%(142/338)和51%(159/312),P>0.05,f分别为58%(196/338)和49%(153/312),P<0.05。结论:VDR基因FokⅠ多态性与BPH中组织学前列腺炎发生有一定关系。

汉族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的分析中国汉族与蒙古族维生素D受体(VDR)基因多态性分布。方法应用PCR-RFLP技术,分别对我国179名汉族和112名蒙古族健康绝经后妇女的VDR基因型进行分型,并计算其基因频率分布。结果汉族和蒙古族绝经后妇女bb基因型频率分别为90·5%和50%,BB基因型频率分别为0%和4·46%,汉族与蒙古族之间VDR基因型频率分布差异非常显著(P<0·001)。结论我国汉族与蒙古族之间VDR基因型多态性具有种族差异性,这种种族差异性与骨质疏松的相关性有待于进一步研究。

遵义汉族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性与强直性脊柱炎的关系

目的探讨遵义汉族人群维生素D受体(VDR)基因第二外显子(FokⅠ位点)多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系。方法收集遵义地区汉族人群静脉血标本110例,其中AS患者49例(AS组),体检健康者61例(对照组);采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定两组标本的VDR基因FokⅠ酶切位点多态性,观察AS组和对照组中基因型频率和基因频率分布规律,分析其与AS的关系。结果 AS组中FokⅠ的等位基因频率F为74.00%、f为26.00%,对照组中分布F为73.80%、f为26.20%;两组中基因型分布比较,P均>0.05。结论 VDR基因FokⅠ酶切位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关。

维生素D受体基因BsmⅠ、AoaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折相关性的Meta分析

目的采用Meta分析方法,综合评价维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折的相关性。方法检索PubMed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库,并手工检索相关杂志,收集VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折相关性的研究。检索时间截止至2012年11月。评价纳入研究质量,提取有效数据后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果共8篇文献、10项符合既定纳入和排除标准的研究,共计4222名研究对象纳入本研究。Meta分析结果显示:VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点基因型分布特征、等位基因分布特征与椎体骨折的相关性差异无统计学意义,仅1项研究报道了Cdx-2位点多态性与椎体骨折的相关性,结果显示具有G等位基因的人群发生椎体骨折的风险比具有A等位基因的人群高0.337倍[OR=1.337,95%CI(1.015,1.762),P=0.039]。结论基于现有证据,高加索人群中VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点多态性与骨质疏松性椎体骨折尚无明显相关性。虽然Cdx-2位点的A等位基因可能是椎体骨折的保护性基因,但目前证据尚不充分。仍需开展更多高质量大样本的研究进一步验证。

长春市汉族女性维生素D受体基因Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ位点多态性与骨密度相关性研究

目的研究长春市35~85岁汉族女性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Bsm Ⅰ、Fok Ⅰ位点的多态性,并分析其与骨密度(bone mineral density,BMD)的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ酶切位点多态性,采用Hologic Discovery WA型骨密度仪检测腰椎正位(L1~4)BMD。将230例受试者分成绝经组和未绝经组,观察两组各基因型分布特征,应用SPSS 19.0软件对试验结果进行统计分析。结果在本研究人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布情况为bb占83.9%、Bb占12.6%、BB占3.5%,b等位基因频率高达90.2%,B等位基因频率为9.8%;Fok Ⅰ位点基因型分布情况为ff占18.3%、Ff占43.9%、FF占37.8%,f等位基因频率为40.2%,F等位基因频率为59.8%,两位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ2=1.283,P=0.125;χ2=0.96,P=0.342);未绝经组与绝经组各基因型分布组间差异无统计学意义(P>0.05);Bsm Ⅰ位点在未绝经组和绝经组中各基因型BMD无差异(P>0.05);Fok Ⅰ位点ff型BMD较FF型和Ff型低,但在未绝经组中差异无统计学意义(P>0.05),绝经组中ff型与FF型比较,BMD差异有统计学意义(P<0.05)。结论在本研究的230例35~85岁汉族女性人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布以bb型为主,b等位基因频率高达90.2%,各基因型骨密度无差异;Fok Ⅰ位点ff型有较低的BMD,但在未绝经组中差异无统计学意义,在绝经后女性中ff型与低BMD相关。

广西壮、汉族绝经后妇女维生素D受体基因型与骨密度、骨代谢的关系

目的探讨维生素D受体基因(VDR)型在壮、汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度、骨代谢的关系。方法在广西居住20年以上的绝经后汉族妇女116名,壮族妇女82名。记录年龄、绝经年龄,测量身高、体重。采用双能X线吸收法测定骨密度(BMD);用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)法测定受试者的VDR基因型;测定血清骨钙素(osteocalcin,OC)、尿脱氧吡啶啉(deoxypyridinoline,DPD)和尿肌酐(creatinine,Cr)。结果壮、汉族妇女年龄、绝经年限、体重、体重指数、BMD、VDR基因型频率分布无显著性差异(P>005);BB、Bb、bb基因型检出率分别为657%、6616%和2727%;BB基因型组第2腰椎(L2)BMD比bb基因型组低1003%,第4腰椎(L4)BMD分别较bb、Bb基因型组低963%和1244%(P<005);BB基因型组骨质疏松发生率最高(4615%),Bb基因型组次之(1985%),bb基因型组最低(1481%)(P<005);BB基因型组OC最低,与Bb、bb基因型组比较也有显著性差异(P<005);三组间尿DPD排泄率(DPD/Cr)差异无统计学意义。结论VDR基因型可作为预测广西壮、汉族绝经后妇女骨质疏松危险性的遗传学标志。

维生素D受体基因BsmI及FokI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病的相关性

目的探讨东乡族婴幼儿维生素D受体（VDR）基因BsmI、Fokl位点单核苷酸多态性（SNP）与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）的关系，研究东乡族婴幼儿该病的遗传易感性。方法选取东乡族佝偻病患儿69例和东乡族健康婴幼儿72例作为研究对象，应用高分辨率熔解曲线分析技术（HRM）、基因测序方法检测并比较两组中VDR基因Bsml、Fokl位点SNP各基因型分布频率及其与佝偻病的关系。结果东乡族婴幼）LVDR基因BsmI位点SNP的不同基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（x^2=o．19，P〉0．05）；VDR基因Fokl位点SNP的不同基因型在两组中的分布差异有统计学意义（x^2=13．72，P〈0．05），其中T／T基因型罹息佝偻病的危险度高（OR=3．63，95％（7／：1．92-6．86），C／C基因型罹患佝偻病的危险度低（OR=0．39，95％CI：0．21-0．72）。结论东乡族婴幼儿VDR基因FokI位点SNP与佝偻病发病相关，此位点T／T基因型是佝偻病的危险基因型，C／C基因型是佝偻病的保护基因型。

北方汉族人群维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与前列腺癌易感性的相关性分析

目的 :研究低发病的中国汉族人群维生素D受体基因 (VDRG)BsmⅠ 位点单核苷酸多态性 (SNP)与前列腺癌的关系 ,探讨不同种族前列腺癌发病的基因差异。 方法 :收集中国北方地区汉族人群 10 3例前列腺癌病人及10 6例健康对照者外周血标本 ,应用变性高效液相色谱 (DHPLC)检测VDRG第 8内含子BsmⅠ多态位点 ,并对该位点SNP分布进行分析。 结果 :BsmⅠ 多态位点bb、Bb、BB基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌病人及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,基因型分布频率分别为 92 .2 3%、7.77%、0和 94.34 %、5 .6 6 %、0 ;等位基因B、b分别为 3.88%、96 .12 %和 2 .91%、97.0 9%,而与高发病人群的分布相比有显著不同。 结论 :VDRGBsmⅠ多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌无相关 ,其分布与高发病人群有明显差异 ,提示VDRGBsmⅠ多态性可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。

河南省维生素D受体基因rs2222570和rs731236位点多态性与结核病的易感性

目的:探讨河南省人群维生素D受体(VDR)基因多态性和结核病易感性之间关系。方法:采用病例对照研究方法,病例组纳入260个结核病患者,并以年龄和性别相匹配纳入260名健康人作为对照组。采用PCR-SSCP法对VDR基因位点多态性进行分析。应用SPSS 19.0对数据进行统计分析,SHEsis在线分析2个位点单倍体型和结核病发病的关联,MDR软件3.0.2分析基因和环境交互作用对结核病发病的影响。结果:VDR基因rs2222570位点多态性与结核病发病风险相关,野生型C/C降低了结核病发病50%的风险(校正OR=0.501,95%CI:0.343~0.709),并且该位点等位基因C在对照组中高于病例组(校正OR=0.632,95%CI:0.493~0.868);而VDR基因的rs731236位点突变基因型C/C增加结核病发病风险(校正OR=2.001,95%CI:1.838~2.191)。VDR基因单倍体型CT、TT和TC与结核病发病相关[CT:OR(95%CI)=0.673(0.521~0.847),P<0.001;TT:OR(95%CI)=1.332(1.043~1.711),P=0.032;TC:OR(95%CI)=6.561(2.366~18.143),P<0.001]。MDR结果表明VDR基因rs2222570和rs731236位点多态性、吸烟、结核病患者密切接触史4个因素交互作用增加了结核病发病风险[OR(95%CI)=7.619(2.201~26.354),P<0.001]。结论:VDR基因多态性与结核病发病风险相关,且VDR基因rs2222570和rs731236位点多态性、吸烟、结核病患者密切接触史存在交互作用。

维生素D受体基因rs2222570位点多态性与结核发病相关性的meta分析

目的：判断维生素D受体（VDR）基因rs2222570位点多态性与结核发病风险的关联性。方法：用关键词＂维生素D受体多态性＂和＂结核病＂搜索数据库中相关研究,根据各研究间的异质性,使用随机或固定效应模型进行meta分析。最终有20篇文献纳入研究。对基因型以及合并后产生的遗传模型和等位基因多态性与结核发病的相关性进行分析。结果：F等位基因携带者结核发病风险降低（OR=0.84,95%CI=0.73~0.95）;显性模型遗传模式降低结核发病风险（OR=0.74,95%CI=0.60~0.92）。结论：VDR基因rs2222570位点多态性与结核发病风险有关。