孤立性侧脑室扩张胎儿孕妇羊水外泌体miRNA差异表达谱

目的探讨孤立性侧脑室扩张胎儿孕妇羊水外泌体中的微小RNA(miRNA)的差异表达,对其靶基因进行预测分析。方法收集2021年9月~2024年5月在南方医科大学南方医院产前超声诊断为胎儿中度孤立性侧脑室扩张的孕妇羊水样本9例,和由于高龄或唐筛高风险行羊水穿刺的正常胎儿对照组的孕妇羊水样本8例。分离羊水外泌体,运用miRNA测序技术筛选两组羊水外泌体中的差异表达miRNA,并从中挑选3个在对照和样本组中的表达差异显著,且文献报道参与的信号通路和侧脑室关联的miRNA进行qPCR验证测序结果。对显著差异表达的TOP 40个miRNA进行靶基因预测及功能分析(GO)和信号通路分析(KEGG)。通过双荧光素酶报告基因技术验证miR-122-5p对预测靶基因AKT3和CCDC88C的调控。结果与对照组相比,侧脑室扩张组中存在272个显著差异表达miRNA,其中表达上调的有43个,表达下调的有229个。GO分析发现靶基因主要功能与转录因子结合、转运蛋白活性、神经系统过程、跨膜运输等有关。KEGG通路分析发现富集显著的功能通路包括有MAPK信号通路、Wnt信号通路、配体-受体神经活性互作和细胞因子-细胞因子受体互作等。qPCR验证结果发现,与对照组相比,miR-122-5p表达显著下降(P<0.05),与测序结果一致;而let-7b-5p的表达病例组较对照组下调,与测序结果相反。双荧光素酶报告基因检测结果显示miR-122-5p不调控AKT3和CCDC88C的表达。结论羊水外泌体中高丰度差异表达的miRNAs可能通过参与MAPK信号通路、PI3K-Akt信号通路、Wnt信号通路和cGMP-PKG通路在胎儿侧脑室扩张的发生发展中发挥作用。

经羊膜腔穿刺羊水减量对孕产妇羊水过多的疗效及其新生儿死亡影响因素分析

目的分析经羊膜腔穿刺羊水减量术对胎儿消化道畸形合并羊水过多孕产妇的疗效及对新生儿死亡的影响。方法回顾性分析2018年5月—2021年5月确诊为胎儿消化道畸形合并羊水过多的孕产妇及其新生儿的临床资料。根据治疗方法将研究对象分为常规治疗组、利尿剂使用组、经羊膜腔羊水减量组,比较三组孕产妇围产期并发症、分娩方式及妊娠结局,分析新生儿死亡的影响因素。结果纳入胎儿消化道畸形合并羊水过多的孕产妇126例。常规治疗组65例,孕产妇平均年龄(31.0±4.9)岁,首次治疗孕周23~34+6周;利尿剂使用组31例,孕产妇平均年龄(29.3±5.2)岁,首次治疗孕周25~34^(+4)周;经羊膜腔羊水减量组30例,孕产妇平均年龄(31.0±5.3)岁,首次治疗孕周26~34^(+6)周。不同治疗组之间早产、新生儿死亡比例的差异有统计学意义(P<0.05),经羊膜腔羊水减量组的早产率、新生儿死亡比例较低。与存活组相比,死亡组采用剖宫产术以及经羊膜腔羊水减量治疗的比例较低,早产率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。采用二分类多因素logistic回归分析发现,早产、常规治疗未行羊水减量术为新生儿死亡的独立危险因素(P<0.05)。结论羊水减量可延长胎儿消化道畸形合并羊水过多孕产妇的孕周,降低早产率,改善新生儿预后。

超声软指标异常与孕早中期染色体异常胎儿(羊水穿刺)的一致性分析

目的:分析超声软指标异常与羊水穿刺异常结果的相关性。方法:回顾性分析遵义市第一人民医院2022年2月—2023年12月收治的266例孕早中期超声软指标异常孕妇的病例资料,对于超声软指标异常者,进一步进行羊水穿刺检测,核查染色体异常情况,并分析超声软组织异常者与染色体异常的相关性。结果:266例孕早中期超声软指标异常孕妇中,胎儿鼻骨缺失、脉络丛囊肿、心室强光点、单脐动脉经染色体核查异常率分别为35.00%、20.34%、14.56%、9.38%。经单因素分析,孕妇年龄、胎儿鼻骨缺失、心室强光点、脉络丛囊肿是造成胎儿染色体异常的高危因素(P<0.05)。经二元Logistic回归分析,年龄≥35岁(OR=17.271,95%CI=6.331~47.112)、鼻骨缺失(OR=24.845,95%CI=3.900~22.760)、心室强光点(OR=5.460,95%CI=1.302~20.327)、脉络丛囊肿(OR=9.311,95%CI=1.974~22.694)与胎儿染色体异常结局存在相关性(P<0.05)。结论:鼻骨缺失、心室强光点、脉络丛囊肿等超声软指标异常,是孕早中期染色体异常的高危因素,对于超声软指标异常者,可经羊水穿刺进一步诊断,改善围生儿结局。

改进优化羊水细胞染色体的收获制片方法对获得高质量染色体核型的价值研究

分析优化羊水细胞染色体收获制片方法对于染色体核型质量的影响。方法 选取2022.7-2023.7来我院遗传门诊就诊的孕16~24 周单活胎妊娠且符合产前诊断指征的孕妇1001例,每个孕妇抽取20ml的羊水,分别接种于2个25cm2的培养瓶中,在两套不同的培养箱静置中进行培养,等待7天后使用倒置显微镜对细胞生长具体情况进行观察,并选择生长同步的同一病例的羊水标本,一瓶使用传统方法进行收获制片,另一瓶则使用优化方法收获制片,对比两组方法收获制片的效果。结果 优化方法组从加秋到滴片耗时短于传统方法组,收获到≥20个可供分析的分裂相,每片中的有效分裂相数量均多于传统方法组,P<0.001。结论 优化羊水细胞染色体收获制片方法对于染色体核型质量具有重要影响,优化后简化了繁琐的工作步骤,缩短了收获制片时间,提高了染色体核型的质量,具有重要临床应用价值。

羊水产前诊断胎儿性染色体异常362例分析

目的分析产前诊断胎儿性染色体异常结果,探讨无创产前检测(NIPT)、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析、微阵列芯片技术(CMA)等联合应用的优势。方法收集2018-2022年于我中心行孕中期羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对性染色体异常的结果进行统计分析。结果行羊水分析15224例,检出性染色体异常362例(2.4%),包括非整倍体异常305例(84.3%)与结构异常(含嵌合异常)57例(15.7%)。不同产前诊断指征孕妇染色体异常检出率差异具有统计学意义(P<0.001),其中NIPT提示性染色体异常孕妇的检出率为48.37%。47,XXY的检出率在不同年龄组间的差异有统计学意义(χ^(2)=4.97,P<0.05)。多种技术联合应用将复杂异常检出率由2.1%提高到了2.4%。结论NIPT检测对于筛查胎儿性染色体异常具有显著意义。羊水产前诊断性染色体异常主要为数目及嵌合体异常,其中47,XXY与年龄因素显著相关。染色体核型分析联合FISH及CMA检测有助于复杂性染色体异常的明确诊断。

羊水检查及其临床意义(二)

4 羊水的检查 4.1 羊水量的测定羊水量的测定方法有直接法和间接法两类。直接法通过破膜得到羊水进行测量,结果尽管准确,但后果却是流产或早产;间接法是将已知剂量的标记物(放射性同位素,色素如刚果红,库马西蓝,化学物质如对氨基马尿酸等)注入羊膜腔内,从其稀释度求出羊水量的方法。间接法所测得的数值一般均少于直接法,

滋阴化瘀法治疗妊娠晚期羊水偏少临床观察

目的探讨滋阴化瘀法治疗妊娠晚期羊水偏少的临床效果。方法随机将60例2021年9月—2022年9月该院收治的妊娠晚期羊水偏少患者分为对照组(30例)和治疗组(30例)。对照组给予常规治疗,治疗组在对照组基础上给予滋阴化瘀法进行治疗,两组均持续治疗4周,并随访至分娩结束。比较两组治疗4周后的疗效,治疗前、治疗4周后羊水、胎盘血液灌注情况、性激素水平,治疗前、治疗1、4周后的中医证候评分,分娩结束时的新生儿窒息情况及随访期间的妊娠结局。结果治疗4周后,治疗组总有效率为90.00%(27/30),高于对照组的66.67%(20/30)(P<0.05)。与治疗前比较,治疗1、4周后,两组中医证候评分均呈逐渐降低趋势,且治疗组治疗1、4周后的中医证候评分均低于对照组(P<0.05)。与治疗前比较,治疗4周后,两组AFI及血清雌激素(E_(2))、前列腺素E(PGE)水平均升高,治疗组高于对照组(P<0.05);两组肾动脉收缩期最大血流速度/舒张期末血流速度(S/D)、脐动脉S/D及血清孕酮(P)水平均降低,治疗组低于对照组(P<0.05)。分娩结束时,治疗组新生儿窒息发生率为3.33%(1/30),低于对照组的23.33%(7/30)(P<0.05)。随访期间,治疗组不良妊娠发生率为6.67%(2/30),低于对照组的26.67%(8/30)(P<0.05)。结论滋阴化瘀法可有效调节妊娠晚期羊水偏少患者性激素水平,改善羊水、胎盘血液灌注情况及中医证候,进而可减少新生儿窒息情况的发生,改善妊娠结局,疗效显著。

成分输血治疗羊水栓塞所致DIC的疗效分析

目的分析我院羊水栓塞患者的临床资料及诊治经过,总结羊水栓塞致弥散性血管内出血(DIC)患者输血治疗救治经验。方法回顾性分析2016年1月1日—2022年12月31日在广州医科大学附属第二医院番禺院区分娩并发羊水栓塞患者的症状、实验室辅助检查、用药诊治经过及妊娠结局。结果在6104次孕晚期分娩记录中,共发生3例羊水栓塞,高龄产妇1例、经产妇2例、多产1例。3例均并发DIC,产后出血1500~3000 mL。其中1例行子宫切除术,2例保留子宫,均抢救成功,无患者死亡。结论根据有限数据推论羊水栓塞罕见、凶险,病情进展快,多继发产后出血、DIC,主要依靠临床表现进行诊断,早期识别诊断和处理,产科快速反应团队及多学科协作,给予高级生命支持,有效止血并科学地成分输血纠正凝血功能障碍及DIC,是改善孕产妇结局的关键。

1350例不同产前诊断孕妇胎儿羊水染色体核型检查结果分析

分析1350例不同产前诊断孕妇胎儿羊水染色体异常情况,为临床提供诊断依据。方法 选取1350例不同产前指征孕妇,入院起止时间为2023年1月1日~2023年12月31日,均需进行羊水染色体核型分析,并观察分析结果。结果 经过分析发现,异常检出率10.00%(135/1350),夫妇染色体异常检出率最高,为44.44%(20/45)。35岁以下、35~39岁、40岁及以上异常检出率为7.15%(51/713)、14.49%(61/421)、10.65%(23/216),且年龄段对比中。经比较,35~39岁异常核型检出率明显偏高(P<0.05);异常核型中,数目、结构、嵌合体分别6.07%、2.44%、1.48%。结论 孕妇胎儿羊水染色体核型检测结果中,在不同产前诊断指征中表现出明显的不同,且以夫妇染色体异常最常见,在年龄段以35~39岁为主,且异常核型多在于数目异常。对存在高风险者应加强产前干预,医师可结合临床检查及孕妇健康状况等给予合理遗传咨询。

复方丹参注射液联合低分子肝素在羊水过少孕妇中的应用效果

目的:探讨复方丹参注射液联合低分子肝素在羊水过少孕妇中的应用效果。方法:选取2022年8月—2023年8月我院妇产科收治的98例羊水过少孕妇,按随机数字表法分为两组,各49例。对照组予以低分子肝素治疗,观察组加用复方丹参注射液治疗,持续治疗2周。比较两组临床疗效、羊水指标、血流动力学、凝血功能、妊娠结局。结果:观察组总有效率高于对照组(P<0.05);治疗后观察组最大羊水池深度(AFD)、羊水指数(AFI)、羊水量高于对照组(P<0.05),搏动指数(PI)、阻力指数(RI)、收缩期血液流速高值/舒张晚期血液流速高值(S/D)低于对照组(P<0.05);两组治疗前后凝血功能相比,差异无统计学意义(P>0.05);观察组早产率、新生儿窒息率低于对照组(P<0.05)。结论:复方丹参注射液联合低分子肝素治疗羊水过少孕妇效果更佳,可改善羊水指标,增加羊水量,并纠正子宫动脉血流异常,有利于减少不良妊娠结局发生,且对凝血功能无明显影响。

产前超声检测胎儿羊水以及主动脉峡部血流参数指标对胎儿窘迫的预测价值分析

目的:探讨产前超声检测胎儿羊水以及主动脉峡部(AOI)血流参数指标对胎儿窘迫的预测价值分析。方法:选取2022年4月—2023年4月北京市昌平区医院收治的208例足月孕妇为研究对象,均行产前超声检查,根据是否发生胎儿窘迫分为胎儿窘迫组(n=66)和非胎儿窘迫组(n=142),比较两组羊水指数、羊水量及AOI血流参数指标[收缩期峰值流速(PSV)、收缩末期最低点流速(NS)及峡部收缩指数(ISI)],并分析上述指标对胎儿窘迫的预测价值。结果:胎儿窘迫组羊水指数、羊水量及AOI血流参数PSV、NS、ISI值均低于非胎儿窘迫组,差异有统计学意义(P<0.05)。重度窘迫组羊水指数、羊水量及AOI血流参数PSV、NS、ISI值均较轻度窘迫组降低,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,羊水及AOI血流参数指标联合检测诊断胎儿窘迫的灵敏度、特异度分别为90.8%、93.9%,高于单项检测。结论:产前超声检测胎儿羊水以及AOI血流参数指标对胎儿窘迫均具有一定的诊断价值,且联合检测诊断效能更高,可作为胎儿窘迫评估的有效方法。

羊水栓塞是怎么回事

羊水栓塞是一种罕见但危险的产科急症,指的是在分娩过程中,羊水中的物质进入母体循环系统,造成堵塞和影响器官功能的一种情况。它可能发生在分娩过程中或者不久之后,给母子的生命健康带来严重威胁。病情变化迅速当母胎屏障破坏时,羊水成分进入母体循环,一方面可能引起机械性的阻塞,另一方面母体可能对胎儿抗原和羊水成分发生免疫反应,从而发生类似全身炎症反应综合征,引起肺动脉高压、肺水肿、严重低氧血症、呼吸衰竭、循环衰竭、心脏骤停及孕产妇严重出血、弥散性血管内凝血(DIC)、多器官功能衰竭等一系列表现,可引起病情的迅速恶化。

孕中期羊水过少胎儿动脉血流参数对胎儿窘迫的预测价值

目的:通过超声监测大脑中动脉、肾动脉及脐动脉血流,对孕中期羊水过少胎儿发生胎儿窘迫进行预测。方法:回顾性选取2020年1月至2022年5月于某院接受治疗的羊水过少的104例孕中期孕妇的临床资料,依据是否存在胎儿窘迫将其分为窘迫组(n=43)和非窘迫组(n=48)。采用Logistic多因素回归分析胎儿窘迫发生的危险因素,采用ROC曲线评估发生胎儿窘迫的预测效能,构建贝叶斯网络模型并对其进行验证。结果:胎动异常、胎心监护异常、血脂水平异常、血液流变学指标异常以及大脑中动脉、肾动脉、脐动脉参数异常均是发生胎儿窘迫的独立危险因素(P<0.05)。大脑中动脉、肾动脉和脐动脉血流参数三者联合评估发生胎儿窘迫的预测效能优于单一参数。贝叶斯网络模型预测显示,当患者3种动脉参数的异常概率为100%时,胎儿窘迫发生率由49.9%升高为61.50%,且经验证贝叶斯网络模型预测胎儿窘迫的净获益较高。结论:孕中期孕妇羊水过少时,对胎儿进行脐动脉、大脑中动脉和肾动脉血流参数的三者联合监测可以有效预测胎儿窘迫。

血性羊水细胞培养方法的改良与应用

目的比较血性羊水不同培养方法的成功率。方法收集2021年1月至2022年12月安徽省妇幼保健院行染色体检查的血性羊水标本31例,31例均采用两线培养法:1线载玻片原位培养盒法(简称原位培养法),1线塑料培养瓶和原位培养盒联合培养法(简称联合培养法),收获培养细胞并行吉姆萨染色,比较两种培养方法的成功率和有效染色体核型数量。结果原位培养法31例,21例培养成功,成功率67.7%;联合培养法31例均培养成功,成功率100%;联合培养法成功率高于原位培养法(P<0.05)。31例血性羊水中,3例新鲜出血,原位培养法平均有效核型数为8,联合培养法平均有效核型数为32;28例陈旧性出血,原位培养法平均有效核型数为13,联合培养法平均有效核型数为53。联合培养法的有效核型数高于原位培养法(P<0.05)。结论联合培养法适用于血性羊水标本的培养,值得推广应用。

完全足月妊娠可疑羊水过少不同处理方法的临床研究

目的 回顾性探究完全足月(39~40+6周)妊娠可疑羊水过少不同治疗方法的有效性和安全性。方法 选取2019年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京同仁医院产科住院的孕39~40+6周、无阴道分娩禁忌症、有阴道试产意愿、可疑羊水过少的孕妇160例作为研究对象,按照治疗方法将孕妇分为期待治疗组78例和终止妊娠组82例。期待治疗组孕妇年龄(30.0±2.9)岁,分娩孕周(40.0±1.2)周。终止妊娠组孕妇年龄(30.8±2.7)岁,分娩孕周(39.1±1.2)周。比较不同处理方式的两组妊娠结局及新生儿情况。结果 期待治疗组的分娩孕周大于终止妊娠组(P<0.05),但两组的剖宫产率差异无显著性。期待治疗组胎儿窘迫率、羊水胎粪污染率、绒毛膜羊膜炎发生率均高于终止妊娠组(P<0.05),新生儿转入儿科率高于终止妊娠组(P<0.05)。本研究中新生儿窒息发生率为3.1%。新生儿体重、新生儿窒息、新生儿脐动脉PH<7、新生儿1 minApgar评分<7分组间差异无显著性。结论 若发现可疑羊水过少且孕周大于39周、无阴道分娩禁忌症,可考虑促宫颈成熟后积极引产。

传代再培养在孕中晚期孕妇羊水穿刺产前诊断中的应用价值

目的探讨传代再培养在孕中、晚期孕妇羊水穿刺产前诊断中的应用价值。方法选取2019年6月至2021年6月于遂宁市中心医院产前接受羊水穿刺并经胎儿染色体核型分析的134例孕中、晚期孕妇羊水标本,每名孕妇羊水标本分为2份,分别采用羊水原瓶培养和羊水传代再培养方式。分析孕妇孕龄及羊水穿刺适应证分布情况,比较不同培养方式的羊水培养结果(羊水细胞培养成功率、总培养时间)、核型制备质量(细胞克隆数、可制片数、可分析分裂相数),分析羊水核型结果和妊娠结局。结果134例孕中、晚期羊水穿刺孕妇中,穿刺时间以孕23~24^(+6)周(47.01%)为主,超声异常(63.43%)为羊水穿刺最常见适应证。羊水传代再培养方式羊水细胞培养成功率为100.00%,高于羊水原瓶培养方式的70.90%,总培养时间长于羊水原瓶培养方式,细胞克隆数、可制片数和可分析分裂相数均多于羊水原瓶培养方式,差异有统计学意义(P<0.05)。134例孕妇羊水核型中,正常核型120例,异常核型8例,染色体异常检出率为5.97%,染色体多态性6例;除3例47,XN,+21和2例47,XXY孕妇终止妊娠,其他孕妇均继续妊娠。结论孕中、晚期羊水传代再培养方式可提高羊水细胞培养成功率和核型制备质量,对预防出生缺陷具有重要意义。

产前胎儿染色体异常诊断中无创DNA检测与羊水穿刺的应用效果比较

目的:比较产前胎儿染色体异常诊断中无创DNA检测与羊水穿刺的应用效果。方法:回顾性分析因无创高危就诊优生遗传科行羊水穿刺的512例孕妇病历资料,所有患者均接受无创DNA产前检测和羊水穿刺进行核型和染色体微阵列分析(CMA)。探究无创DNA产前检测染色体异常符合率。结果:①无创DNA产前检测提示:21三体高危138例(26.95%),18三体高危54例(10.55%),13三体高危27例(5.27%),性染色体高危167例(32.62%),其他常染色体高危126例(24.61%);②羊水穿刺核型诊断:染色体异常210例,总诊断符合率41.02%(210/512),包括21三体综合征胎儿105例,诊断符合率76.09%(105/138),确诊18三体综合征胎儿14例,诊断符合率25.93%(14/54),确诊13三体综合征胎儿3例,诊断符合率11.11%(3/27),确诊性染色体异常胎儿62例,诊断符合率37.13%(62/167),确诊其他常染色体异常胎儿26例,诊断符合率20.63%(26/126),不同染色体高危风险分布及诊断符合率差异有统计学意义(Z=5.391,P=0.000;χ^(2)=117.184,P=0.001);③随访结局:确诊21三体综合征胎儿孕妇引产102例,生产3例;确诊18三体综合征胎儿孕妇引产13例,术后流产1例;确诊13三体综合征胎儿孕妇均引产;确诊性染色体异常胎儿孕妇引产36例,生产26例;确诊其他常染色体异常胎儿孕妇引产10例,生产26例。结论:产前胎儿染色体异常诊断中使用无创DNA检测可有效筛出21三体综合征胎儿,但对其他染色体异常检出率较低,临床产前检查仍需要联合羊水穿刺诊断。

妊娠合并糖尿病发生羊水过多的可能机制研究进展

羊水量的具体调节机制目前尚未完全阐明。羊水过多可引起母儿严重并发症,其临床症状不明显,常在妊娠中晚期通过超声检查发现并诊断,与母体高血糖及胎儿畸形等高危因素有关。妊娠合并糖尿病患者羊水过多的发生率较高,可能与母体长期高血糖引起羊水葡萄糖浓度升高、胎儿高血糖与渗透性利尿、巨大儿多尿、胎儿畸形以及水通道蛋白表达失调等有关。因此,整个孕期控制母体血糖水平稳定是降低妊娠合并糖尿病患者羊水过多的发生率、改善母儿预后的有效措施。

宫颈扩张球囊联合缩宫素用于妊娠晚期羊水过少孕妇促宫颈成熟的效果分析

目的探讨宫颈扩张球囊联合缩宫素用于妊娠晚期羊水过少孕妇促宫颈成熟的效果。方法选取2019年6月—2021年12月在铅山县人民医院接受治疗的68例妊娠晚期羊水过少孕妇作为研究对象,按治疗方案的不同将患者分成对照组与实验组,各34例。对照组单独采用缩宫素治疗,实验组采用宫颈扩张球囊联合缩宫素治疗,比较2组促宫颈成熟情况、分娩情况以及围生期不良事件发生情况。结果与对照组相比,实验组用药后不同时间段的宫颈成熟度(Bishop)评分均更高(P<0.05)。与对照组相比,实验组产后出血量更少,第一产程、第二产程、第三产程及总产程时间均更短(P<0.05)。2组新生儿出生后1 min阿普加(Apgar)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,实验组母婴围生期不良事件总发生率更低(P<0.05)。结论针对妊娠晚期羊水过少孕妇促宫颈成熟应用宫颈扩张球囊联合缩宫素方案效果确切,可有效提高引产成功率,改善母婴结局。