全基因组重测序及其在群体基因组学的研究方法

利用群体基因组学的工具分析重测序数据可以更好地将选择位点与种群历史相结合,精确估计有效种群规模、种群历史和种群结构,确定特定遗传位点和变异。该文简述了全基因组测序技术,介绍了其在群体基因组学的主要研究方法和实现软件,讨论了这些方法的优缺点,并提出开发新的深度学习模型和机器学习算法或许是未来改进群体基因组学研究方法的方向。

现代人类混血的群体基因组学研究

随着现代交通和通信技术的园益发达，现代人群之间的交流日趋频繁，异族通婚甚至跨国婚姻司空见惯，这造就了为数众多、程度不同的“混血儿”。得益于生物技术的飞速发展。现代人类混血的群体基因组学研究在世界范围受到了重视并在近几年取得了显著的进展。

新疆和西藏少数民族的群体基因组学研究

世居于新疆和西藏的维吾尔族和藏族等少数民族的基因组是了解中华民族多祥性构成、民族关系、族群起源和演化史的重要依据从全球视野看,世居新疆和西藏的少数族群各自保留或丟失了与其他多数人群不同的遗传变异,就像在演化历史长河中自然完成了人俾的基因敲除或编辑“实验”,是研究人类自身基因组的功能和表型效应的天然村料。

中国特有野生酿酒葡萄的群体基因组学分析

葡萄是中国的重要经济植物,酿酒葡萄更是葡萄产业的重要部分。本研究通过34份酿酒葡萄基因组重测序数据,研究中国三种特有野生酿酒葡萄山葡萄(Vitis amurensis)、刺葡萄(Vitis davidii)和毛葡萄(Vitis heyneana)的群体间遗传结构、遗传多样性与群体历史变化,通过群体遗传学手段筛选选择信号,挖掘中国野生酿酒葡萄特有的重要种质基因。群体结构显示群体间聚成四个分支。与中国主要栽培酿酒葡萄相比,三个野生酿酒葡萄群体多样性较低,且均受东亚大陆末次冰期的影响,导致群体有效数量较低,相关野生种质资源需要得到进一步的保护和收集。通过对中国野生酿酒葡萄共同受选择区域进行定位,本研究共鉴定到272个中国野生酿酒葡萄受选择的基因,这些基因富集到葡萄有性生殖、花粉形成、淀粉和蔗糖代谢,以及自噬体等功能或通路上,研究结果能为栽培酿酒葡萄今后的杂交育种、抗病和酿酒风味等方面提供重要的育种依据。这些基因可能与中国野生葡萄长期受本土环境影响而形成的独特生长发育过程有关。本研究可为中国原产野生酿酒葡萄的保护及育种应用提供重要理论依据。

利用群体基因组学策略扫描人群特异的自然选择信号

自然选择是人类进化的动力,直接影响人群分化.目前对于自然选择在人群分化中的作用及其功能还知之甚少.为了探讨这一问题,本研究利用人类基因组国际单体型图计划的数据分析人群的遗传分化.通过群体基因组学策略扫描常染色体区,共发现了12669个高人群分化的SNPs和1853个人群特异的自然选择"候选基因",并通过基因诠释确定了121种受到强选择压力的生物学过程.多层次分析显示,人类基因组中存在普遍的正选择信号,这些信号聚集于特定的染色体区域;且多数"候选基因"和相应的生物学过程均局限于特定人群中,提示自然选择在人群分化中发挥了重要作用.本研究为从群体遗传和功能学角度深入研究自然选择和人群分化提供了新的线索.

群体基因组学在乳酸菌研究中的应用

乳酸菌在食品工业、农业、畜牧业中具有重要作用,且与人类健康密切相关,因此一度成为领域内的研究热点。同时,随着高通量测序技术的发展,群体基因组学已发展成为微生物表型和基因型相关性研究的一个有力工具,并逐渐被应用于乳酸菌的研究中。本文结合国内外相关研究,对群体基因组学在乳酸菌分类和进化、环境适应性和生产特性相关研究中的应用现状进行综述。

群体基因组学方法:从经典统计学到有监督学习

群体遗传学的一个主要研究目标是理解突变、自然选择、遗传漂变、群体结构和数量变化等进化力量如何共同影响基因组中的遗传变异.通过分析DNA序列多态数据,可以推测曾经作用于基因组的各种力量,进而探讨生物演化的过程.近年来,随着第二代DNA测序技术的快速革新,群体遗传学进入了基因组学时代,相关的方法在不断发展,并可将群体基因组学方法分为经典统计学方法和新兴的机器学习方法.前者包括经典群体遗传学统计量、单一统计量或多统计量联合检测自然选择、群体历史与自然选择的联合估计以及基于溯祖树和祖先重组图的方法.后者主要基于有监督学习,为群体基因组时代的大数据分析带来了全新范式.本文从理论基础出发,全面回顾了群体基因组学方法发展变化的历程,着重介绍了该领域的最新进展,并就未来的发展方向进行了展望.

燕麦基因组学研究进展

燕麦具有较高的营养价值和保健功能,是一种可用于均衡营养、科学饮食的健康食品,正逐渐受到人们的青睐和认可。基因组学研究有助于燕麦重要农艺性状的定位和克隆,对开发利用燕麦优质种质资源具有重要意义。本文从以下几个方面对燕麦基因组学研究进展进行综述:(1)燕麦属基因组类型、大小及染色体倍性研究;(2)基于多种分子标记手段构建燕麦基因组遗传图谱进展;(3)二倍体、六倍体燕麦基因组测序进展;(4)基于数量性状基因座定位和全基因组关联性分析手段对燕麦基因组功能基因的注释研究;(5)燕麦群体基因组/泛基因组学研究。同时对燕麦基因组学研究方向进行了探讨,以期为今后燕麦遗传育种提供参考信息。

利用HapMap数据发现人类基因组中正选择的“候选区域”

人类基因组国际单体型图计划(The International Haplotype Map Project,HapMap)旨在构建全基因组范围的常见遗传变异数据库,为复杂性疾病、人类进化和其它遗传学研究提供基础数据。此研究基于HapMap计划第Ⅰ期数据,通过群体基因组学策略对亚、欧、非人群中的正选择信号进行扫描。在基因组范围建立了一个包含多层次信息(基因、窗口、大型区域)的正选择图谱。研究表明:人类基因组中存在一定程度的正选择,正选择的"候选窗口"占总筛查窗口的～5%;基因组中的正选择信号集中于某些特定的染色体区域;确定了62个可能受到强正选择的大型区域,以及区域内相应的88个受到强正选择的"候选基因"。研究还发现人群特异的选择在人群的分化过程中发挥了重要的作用。此研究将为后续的人类进化和自然选择研究提供新的线索。