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301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因结果分析
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作者 侯小娟 杨丽 +2 位作者 丁伟 刘静 吴梅 《医学研究杂志》 2024年第1期157-161,共5页
目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后... 目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后对患者进行耳聋基因筛查,包含GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA、OTOF、SLC17A8基因中的25个位点(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT,c.281C>T,c.589G>A,c.IVS7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168 A>G,c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/961delT,c.4023G>A,c.4819C>T,c.824C>A),并对检测结果进行分析。结果301例重度及极重度非综合征型耳聋患者中共计筛查出阳性突变患者80例,总检出率为26.58%(80/301),其中GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA基因的突变率分别为10.96%(37/301)、12.62%(38/301)、4.32%(13/301)。GJB2突变的主要形式为c.235delC和c.35delG,分别占突变人数的37.50%(30/80)和8.75%(7/80);SLC26A4突变的主要形式为c.IVS7-2A和c.1174 A>T,分别占突变人数的26.25%(21/80)和11.25%(9/80);mt12S rRNA主要突变形式为c.960_961insC/961delT和c.1555A>G,分别占突变人数的7.50%(6/80)和5.00%(4/80)。未检测出OTOF中的c.4023G>A、c.4819C>T突变和SLC17A8中的c.824C>A突变。汉族中突变位点的总检出率极显著高于维吾尔族(χ2=19.064、P<0.001)。结论GJB2、SLC26A4为新疆维吾尔自治区重度及极重度非综合征型耳聋患儿常见致病基因。维吾尔族中可能存在其他热点突变位点。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 重度及极重度 耳聋基因 突变
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听力筛查联合耳聋基因检测在新生儿听力损失早期诊断及诊治的研究进展
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作者 彭盛雳 梁旭霞 《每周文摘·养老周刊》 2024年第17期0297-0298,共2页
新生儿耳聋发病率逐年提高,在我国,每1000名新生儿中就有1~3名耳聋患者。遗传因素为新生儿耳聋的主要病因之一,听力筛查联合耳聋基因检测可减少聋儿的漏诊率,在6个月龄之前诊断并干预可获得更好的预后。目前,基因治疗已在动物模型上获... 新生儿耳聋发病率逐年提高,在我国,每1000名新生儿中就有1~3名耳聋患者。遗传因素为新生儿耳聋的主要病因之一,听力筛查联合耳聋基因检测可减少聋儿的漏诊率,在6个月龄之前诊断并干预可获得更好的预后。目前,基因治疗已在动物模型上获得了显著疗效,但仅OTOF靶点的基因治疗药物初步成功,现有的临床干预手段主要还是佩戴助听器及人工耳蜗植入。本综述比较不同听力筛查及耳聋基因检测手段,介绍遗传性耳聋的热点突变、诊治方式现状、三级预防及患儿的随访方式。 展开更多
关键词 耳聋基因 耳聋基因检测 听力筛查 遗传性耳聋
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耳聋左慈丸治疗慢性分泌性中耳炎临床疗效及作用机制研究 被引量:1
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作者 张俊 司远征 +1 位作者 马赛 张乐 《中华中医药学刊》 CAS 北大核心 2024年第6期117-120,共4页
目的 观察耳聋左慈丸联合西医疗法治疗慢性分泌性中耳炎的临床疗效,并分析其作用机制。方法 选择2022年1月—2022年12月于医院耳鼻喉科治疗的200例慢性分泌性中耳炎患者,采用随机数字表法将上述患者分为对照组和试验组,每组100例,对照... 目的 观察耳聋左慈丸联合西医疗法治疗慢性分泌性中耳炎的临床疗效,并分析其作用机制。方法 选择2022年1月—2022年12月于医院耳鼻喉科治疗的200例慢性分泌性中耳炎患者,采用随机数字表法将上述患者分为对照组和试验组,每组100例,对照组患者予以西医常规治疗,试验组在对照组基础上予以耳聋左慈丸治疗。比较两组患者的临床疗效、症状和不良反应情况,以及治疗前后听力水平、耳积液炎症因子水平变化。结果 对照组患者的有效率为(80.00%,80/100),试验组患者的有效率为(90.00%,90/100),与对照组比较,试验组的有效率明显升高(P<0.05)。治疗前、治疗后1周两组患者的ETDQ-7无明显差异(P>0.05);治疗后3周后,试验组患者的ETDQ-7水平相较于对照组均明显下降(P<0.01)。干预完成后,试验组患者耳鸣、耳闷、听力下降以及鼓室积液等主要症状评分水平相较于对照组均明显降低(P<0.01)。干预完成后,与对照组患者比较,试验组患者0.5、1、2 kHz的纯音听阈明显降低,差异具有统计学意义(P<0.01)。干预前两组患者的耳积液炎症因子水平差异无统计学意义(P>0.05);干预完成后,试验组患者耳积液中IL-1β、IL-8以及TNF-α水平相较于对照组均明显下降(P<0.01)。干预过程中所有患者的主要不良反应有恶心呕吐、食欲不振、腹痛腹泻、头晕头痛等,两组患者的不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 耳聋左慈丸联合西医疗法治疗慢性分泌性中耳炎具有良好的临床效果,提高患者听力水平,改善临床症状,抑制局部炎症反应,且无不良反应增加。 展开更多
关键词 耳聋左慈丸 慢性分泌性中耳炎 听力水平 炎症因子 临床研究
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综合护理干预对突发性耳聋伴耳鸣的护理效果分析
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作者 崔鑫 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2024年第4期0195-0197,共3页
针对突发性耳聋伴耳鸣采用综合护理治疗的意义。方法 选取2022年3月到2023年3月的80名突发性耳聋伴耳鸣病人进行分析,基础组使用最基本的方法进行护理,实验组使用综合性的护理,对比分析两个组的耳鸣改善情况、护理有效率的比较和患者在... 针对突发性耳聋伴耳鸣采用综合护理治疗的意义。方法 选取2022年3月到2023年3月的80名突发性耳聋伴耳鸣病人进行分析,基础组使用最基本的方法进行护理,实验组使用综合性的护理,对比分析两个组的耳鸣改善情况、护理有效率的比较和患者在治疗过程中负面情绪的评分比较。结果 实验组患者的耳鸣恢复情况比基础组的患者耳鸣改善情况要高很多,实验组的护理效果上高于基础组的护理效果有效率,实验组的负面情绪分数在治疗后明显低于基础组的负面情绪分数。结论 对于突发性的耳聋伴有耳鸣患者,使用综合性护理方式,对患者的听力改善更好,效果也十分的显著,情绪上也更稳定,值得应用。 展开更多
关键词 突发性耳聋 综合护理 耳鸣 耳聋 耳聋伴耳鸣
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基于中医健康指导的耳穴贴压联合赵氏雷火灸在突发性耳聋患者中的应用研究 被引量:1
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作者 丁冬梅 邱萍 +2 位作者 王芹 徐祥华 王讯 《当代护士(上旬刊)》 2024年第1期87-90,共4页
目的探讨基于中医健康指导的耳穴贴压联合赵氏雷火灸在突发性耳聋患者中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取本院2020年10月—2021年10月收治的120例突发性耳聋患者为研究对象,采用随机数字表法将其均分为A组、B组及C组。三组患者均进... 目的探讨基于中医健康指导的耳穴贴压联合赵氏雷火灸在突发性耳聋患者中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取本院2020年10月—2021年10月收治的120例突发性耳聋患者为研究对象,采用随机数字表法将其均分为A组、B组及C组。三组患者均进行中医健康指导,在此基础上,A组进行耳穴贴压,B组进行赵氏雷火灸,C组进行耳穴贴压联合赵氏雷火灸。观察并比较三组患者干预后的血液流变学指标、生活质量及临床疗效。结果干预前,A组、B组及C组的血液流变学指标、生活质量比较,差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,C组的血液流变学指标水平均低于A组、B组(P<0.05);C组的生活质量各维度评分均高于A组、B组(P<0.05);C组的临床治疗有效率均高于A组、B组(P<0.05)。结论实施基于中医健康指导的耳穴贴压联合赵氏雷火灸能有效维持突发性耳聋患者的血液流变学指标稳定,提高患者的生活质量,提高临床疗效。 展开更多
关键词 中医健康指导 耳穴贴压 赵氏雷火灸 突发性耳聋
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PLS1基因突变致非综合征型耳聋的研究进展
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作者 熊奕康 王海伟 +1 位作者 黄海龙 徐两蒲 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期317-321,共5页
PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的... PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的轻度至重度进行性高频感音性耳聋。目前,在世界范围内已经报道了数例PLS1基因碱基替换突变突变导致常染色体显性非综合征型耳聋的病例。我们对PLS1基因突变导致非综合征型遗传性耳聋的研究进展予以综述。 展开更多
关键词 PLS1 DFNA76 非综合征型耳聋 遗传性耳聋 基因突变
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中医护理干预治疗对突发性耳聋气滞血瘀型患者的睡眠改善及临床疗效观察 被引量:2
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作者 黄俊慧 陈春梅 朱媚玉 《广州医科大学学报》 2024年第1期60-63,共4页
目的:探究中医护理干预治疗对突发性耳聋气滞血瘀型患者的睡眠改善,观察其临床疗效。方法:选取佛山市第二人民医院2021年2月至2022年12月收治的突发性耳聋气滞血瘀型患者,共60例。采用随机表法随机分为中医组和常规组,各30例。常规组患... 目的:探究中医护理干预治疗对突发性耳聋气滞血瘀型患者的睡眠改善,观察其临床疗效。方法:选取佛山市第二人民医院2021年2月至2022年12月收治的突发性耳聋气滞血瘀型患者,共60例。采用随机表法随机分为中医组和常规组,各30例。常规组患者采用常规临床护理干预,中医组患者采用耳尖放血、耳穴压豆、耳部按摩操及定时宣教四种中医护理干预。比较两组患者干预前后的疗效;比较两组患者干预前后的心理状态;比较两组患者干预前后的睡眠质量。结果:中医组、常规组的总有效率分别为96.67%、70.00%,中医组的疗效优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者的症状自评量表(SCL-90)评分均低于干预前,且中医组低于常规组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者的匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评分均低于干预前,且中医组改善程度显著于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中医护理干预治疗疗效较优,可有效改善突发性耳聋气滞血瘀型患者的心理状态及睡眠质量。 展开更多
关键词 中医 护理 突发性耳聋 气滞血瘀 睡眠改善
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陕西宝鸡地区新生儿耳聋基因筛查结果分析
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作者 伊静 贾雨薇 马文兵 《检验医学与临床》 CAS 2024年第22期3393-3397,3401,共6页
目的分析陕西省宝鸡地区新生儿常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考依据。方法选取2021年1月至2023年4月在陕西宝鸡市妇幼保健院出生的1985例新生儿作为研究对象,采用微阵列芯片杂交法检测4种遗传性耳聋基因... 目的分析陕西省宝鸡地区新生儿常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考依据。方法选取2021年1月至2023年4月在陕西宝鸡市妇幼保健院出生的1985例新生儿作为研究对象,采用微阵列芯片杂交法检测4种遗传性耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体mt DNA 12S rRNA)15个位点,将耳聋基因检测结果进行统计分析。同时将陕西宝鸡地区新生儿耳聋基因突变情况与国内其他地区进行比较。结果1985例新生儿中检出耳聋基因突变108例(5.44%)其中GJB2携带率最高,为2.67%,SLC26A4携带率为2.02%,GJB3携带率为0.40%,线粒体mt DNA 12S rRNA携带率为0.35%;以GJB2(c.235 del C)突变率(1.86%)最高,其次为SLC26A4(c.IVS7-2 A>G)突变率(1.56%)。与国内其他地区比较,陕西宝鸡地区除线粒体mt DNA 12S rRNA(m.1555 A>G)突变率无差异外,GJB2(c.235 del C)、GJB3(c.538 C>T)、SLC26A4(c.IVS-27-2A>G)突变率均有差异。结论陕西宝鸡地区新生儿携带的耳聋基因突变以GJB2为主,该研究有助于及早查明该地区新生儿听力损失的病因,从而对遗传性耳聋患者进行早期干预。 展开更多
关键词 新生儿 遗传性耳聋基因 遗传性耳聋 听力损失 突变筛查
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巴曲酶联合金纳多注射液治疗突发性耳聋伴眩晕患者的临床疗效观察
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作者 闫娟 拓明祥 +4 位作者 王宏 田青 杨红丽 安丽 石昊 《中国药师》 CAS 2024年第3期470-476,共7页
目的 探讨巴曲酶(BX)联合金纳多注射液(GIS)对突发性耳聋伴眩晕(SDV)患者的临床疗效。方法 回顾性选取2020年4月至2023年1月延安市人民医院收治的SDV患者为研究对象,依据患者治疗方案不同分为BX组(地塞米松联合BX)和GIS组(地塞米松联合B... 目的 探讨巴曲酶(BX)联合金纳多注射液(GIS)对突发性耳聋伴眩晕(SDV)患者的临床疗效。方法 回顾性选取2020年4月至2023年1月延安市人民医院收治的SDV患者为研究对象,依据患者治疗方案不同分为BX组(地塞米松联合BX)和GIS组(地塞米松联合BX和GIS)。比较两组患者治疗后临床疗效、听力恢复时间、耳鸣缓解时间、眩晕缓解时间。观察并比较治疗期间不良反应发生情况。比较两组患者治疗前后血清炎症因子[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、超敏C反应蛋白(HsCRP)、白细胞介素-6(IL-6)]水平。结果 研究共纳入90例SDV患者,GIS组和BX组分别为49例和41例。GIS组治疗总有效率显著高于BX组(P <0.05)。GIS组听力恢复时间、耳鸣缓解时间和眩晕缓解时间均显著短于BX组(P <0.05)。治疗前,两组血清TNF-α、Hs-CRP和IL-6差异无统计学意义(P> 0.05);治疗后,两组血清TNF-α、Hs-CRP和IL-6水平均较治疗前显著下降(P <0.05);且GIS组水平均低于BX组(P <0.05)。两组不良反应发生率差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 GIS联合BX治疗SDV患者疗效显著,可缩短患者听力恢复、耳鸣缓解及眩晕缓解时间,其可能与GIS和BX降低机体炎症水平有关。 展开更多
关键词 突发性耳聋 金纳多注射液 巴曲酶 炎症因子 安全性
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感音神经性耳聋患者外周血miR-34c、miR-29b的表达及意义
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作者 李瀛 罗颜 +1 位作者 李文全 罗蔚锋 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第15期2105-2109,共5页
目的探讨感音神经性耳聋(SNHL)患者外周血miR-34c、miR-29b的表达情况及临床意义。方法筛选2020年6月至2023年6月我院收治的神经性耳聋患者140例为观察组,同期选取体检健康者40例为对照组。根据听力损伤情况将SNHL患者分为轻度耳聋组63... 目的探讨感音神经性耳聋(SNHL)患者外周血miR-34c、miR-29b的表达情况及临床意义。方法筛选2020年6月至2023年6月我院收治的神经性耳聋患者140例为观察组,同期选取体检健康者40例为对照组。根据听力损伤情况将SNHL患者分为轻度耳聋组63例,中度耳聋组42例,重度耳聋组35例。采用qRT-PCR检测miR-34c、miR-29b的表达,并检测VEGF、氧化应激水平(TAC、SOD、MDA)、NO和Cx26;采用Pearson检验进行相关性分析,采用logistic回归分析SNHL病情严重程度的独立危险因素,采用ROC曲线评估miR-34c、miR-29b对SNHL患者病情严重程度的预测价值。结果4组NO、TAC、SOD、Cx26水平比较,重度耳聋组<中度耳聋组<轻度耳聋组<对照组(P<0.05);VEGF和MDA水平比较,重度耳聋组>中度耳聋组>轻度耳聋组>对照组(P<0.05)。4组miR-34c mRNA和miR-29b mRNA表达水平比较,重度耳聋组>中度耳聋组>轻度耳聋组>对照组(P<0.05)。Pearson相关分析显示,SNHL患者外周血miR-34c、miR-29b与VEGF、MDA呈正相关,与NO、TAC、SOD、Cx26呈负相关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,VEGF、MDA、NO、Cx26、TAC、SOD、miR-34c、miR-29b是影响SNHL病情严重程度的独立因素。结论miR-34c、miR-29b在SNHL患者中过表达,可作为预测评估SNHL患者病情严重程度的血清标志物。 展开更多
关键词 miR-34c miR-29b 感音神经性耳聋 相关性
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电针治疗调节miR-183对噪声性耳聋模型耳蜗毛细胞VEGF表达的影响
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作者 王荣国 高洁 +1 位作者 张慧平 屈永涛 《皖南医学院学报》 CAS 2024年第5期409-413,共5页
目的:探讨电针治疗调节miR-183对噪声性耳聋(NIHL)模型耳蜗毛细胞血管内皮生长因子(VEGF)表达的影响与作用机制。方法:将雄性SD大鼠随机均分为空白对照组、NIHL组、NIHL+针刺组、NIHL+针刺+腺病毒(AAV)-NC组和NIHL+针刺+AAV-sp-miR-183... 目的:探讨电针治疗调节miR-183对噪声性耳聋(NIHL)模型耳蜗毛细胞血管内皮生长因子(VEGF)表达的影响与作用机制。方法:将雄性SD大鼠随机均分为空白对照组、NIHL组、NIHL+针刺组、NIHL+针刺+腺病毒(AAV)-NC组和NIHL+针刺+AAV-sp-miR-183组。针刺组取中渚穴进行刺激。利用AAV载体在NIHL大鼠中敲低miR-183。各组大鼠进行听觉脑干反应(ABR)评估与毛细胞计数。qRT-PCR分析大鼠耳蜗组织miR-183水平。蛋白质免疫印迹测定VEGF水平。结果:与对照组相比,NIHL组耳蜗组织中miR-183的水平降低,ABR阈值差与毛细胞的缺失率升高,耳蜗毛细胞VEGF表达的水平升高(P<0.05)。与NIHL组相比,NIHL+针刺组耳蜗组织中miR-183的水平上升,ABR阈值差与毛细胞的缺失率降低,耳蜗毛细胞VEGF表达的水平升高(P<0.05)。NIHL+针刺+AAV-sp-miR-183组与NIHL+针刺+AAV-NC组相比,miR-183的水平降低,ABR阈值差与毛细胞的缺失率升高,耳蜗毛细胞VEGF表达的水平降低(P<0.05)。结论:电针治疗可以通过上调miR-183进而促进NIHL大鼠耳蜗毛细胞VEGF的表达,降低噪音诱导的NIHL大鼠ABR阈值差增高与毛细胞损伤。 展开更多
关键词 电针治疗 噪声性耳聋 miR-183 耳蜗毛细胞 血管内皮生长因子
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产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义分析
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作者 李珊珊 张萌 +2 位作者 陈玉娇 闫有圣 王一鹏 《中国临床新医学》 2024年第7期765-771,共7页
目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检... 目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检出GJB2基因和SLC26A4基因变异的孕妇配偶采用靶向高通量测序进行相同致病基因筛查,当夫妻双方均检出同一基因致病变异时建议对胎儿进行致病基因的产前诊断。对于检出GJB3基因变异孕妇,建议其进行听力学评估和遗传咨询及随访。对检出线粒体12S rRNA基因变异孕妇进行遗传咨询及用药指导。结果9391例孕妇中检出遗传性耳聋基因突变携带者1002例,携带率为10.67%;GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA突变的携带率分别为7.93%、1.99%、0.28%和0.15%。突变经Sanger测序验证,符合率达99.80%。293例GJB2基因或SLC26A4基因突变携带者的配偶进行了序贯性筛查,其中4对夫妇双方检出携带相同基因上的致病突变位点,经羊水细胞测序,1例为GJB2 c.235 del C纯合突变,1例为SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变,其余2例均为杂合突变。结论产前序贯性筛查耳聋基因携带者不仅可以筛查遗传性耳聋基因突变的携带者,还可以发现药物性耳聋敏感性个体,从而实现耳聋胎儿早期诊断、早期干预和及时预警。 展开更多
关键词 遗传性耳聋基因 微流控芯片 产前筛查 遗传咨询
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白蛋白结合型紫杉醇疑致神经性耳聋1例
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作者 刘尧 杨进 +1 位作者 任常谕 周后凤 《中南药学》 CAS 2024年第6期1682-1684,共3页
乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤之一,其发病率居女性恶性肿瘤之首。目前多选择手术与放化疗联合的方式治疗乳腺癌,新辅助化疗药物包括蒽环类、紫杉醇类等药物。其中白蛋白结合型紫杉醇以纳米白蛋白为载体,与传统溶剂型紫杉醇相比,给... 乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤之一,其发病率居女性恶性肿瘤之首。目前多选择手术与放化疗联合的方式治疗乳腺癌,新辅助化疗药物包括蒽环类、紫杉醇类等药物。其中白蛋白结合型紫杉醇以纳米白蛋白为载体,与传统溶剂型紫杉醇相比,给药剂量提高,药物在肿瘤组织中的分布更高。 展开更多
关键词 抗肿瘤药物 神经性耳聋 不良反应 白蛋白结合型紫杉醇
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基于Goldengate高通量耳聋基因芯片分析听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型
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作者 郭萌 骆莹莹 +2 位作者 闫娇娇 郝建文 卞新华 《生物医学工程与临床》 CAS 2024年第4期563-567,共5页
目的利用Goldengate高通量耳聋基因芯片技术,对听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型进行研究。方法选择2020年2月至2022年2月邢台医学高等专科学校第二附属医院284例听力筛查未通过新生儿,其中男性154例,女性130例;年龄3~10 d,平均... 目的利用Goldengate高通量耳聋基因芯片技术,对听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型进行研究。方法选择2020年2月至2022年2月邢台医学高等专科学校第二附属医院284例听力筛查未通过新生儿,其中男性154例,女性130例;年龄3~10 d,平均年龄6.46 d(标准差1.57 d);体质量2.5~4.1 kg,平均体质量3.26 kg(标准差0.34 kg);家族史10例,用药史15例。采用Goldengate高通量耳聋基因芯片筛查耳聋基因。分析耳聋基因突变位点和类型,研究基因突变患儿与听力损失程度的关系。结果284例听力筛查未通过新生儿中耳聋基因突变32例(11.27%),其中SLC26A4突变18例(6.34%),GJB2突变9例(3.17%),GJB3突变3例(1.06%),TMC1突变1例(0.35%),MYO6突变1例(0.35%)。SLC26A4基因突变频率最高的2个位点分别为IVS7-2A>G(5例)、697G>C(4例),GJB2基因突变频率最高的2个位点分别为299_300delAT(4例)、235deIC(3例),GJB3、TMC1各突变位点仅有1例。18例SLC26A4突变新生儿的Goldengate高通量芯片与Sanger测序法检测结果基本一致。SLC26A4突变新生儿听力损失程度以轻中度为主,而GJB2突变新生儿听力损失程度以中重度为主,SLC26A4、GJB2突变新生儿的听力损失程度分布差异有统计学意义(χ^(2)=7.481,P=0.024)。结论Goldengate高通量耳聋基因芯片分析可准确检测听力筛查未通过新生儿的耳聋基因突变类型,其中聋病易感型基因主要为SLC26A4、GJB2。 展开更多
关键词 耳聋 基因芯片 基因突变 听力损失 听力筛查
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宁夏回族自治区石嘴山市平罗县育龄女性常见遗传性耳聋基因突变携带者筛查分析
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作者 潘丽华 于辛酉 +8 位作者 马小玲 芦瑞萍 赵红梅 田树娟 张希维 安莉娜 马辉芳 李桢 田乐 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期727-731,共5页
目的通过对宁夏回族自治区石嘴山市平罗县听力正常育龄女性及携带遗传性耳聋基因女性的配偶开展耳聋基因检测,分析平罗县耳聋基因特点及差异,探讨平罗县遗传性耳聋的预防方式。方法选择2020年7月至2022年2月就诊于平罗县妇幼保健院听力... 目的通过对宁夏回族自治区石嘴山市平罗县听力正常育龄女性及携带遗传性耳聋基因女性的配偶开展耳聋基因检测,分析平罗县耳聋基因特点及差异,探讨平罗县遗传性耳聋的预防方式。方法选择2020年7月至2022年2月就诊于平罗县妇幼保健院听力正常的未孕及孕17周以内的育龄女性1500例为研究对象。采用二代测序法对育龄女性行遗传性耳聋基因筛查;对携带者配偶行相同基因全长测序;对携带相同基因突变的夫妇行介入性产前诊断。结果1500例平罗县育龄女性遗传性耳聋基因突变携带者74例,携带率4.93%;携带GJB2基因突变30例,携带率2.00%;携带SLC26A4基因突变27例,携带率1.80%;携带药物性耳聋基因突变12例;携带率0.80%,其中m.7444G>A位点突变6例;携带GJB3基因突变2例,携带率0.13%;携带TMC1基因突变2例,携带率0.13%;携带GJB3与SLC26A4基因多杂合突变1例,携带率0.07%。夫妇携带相同常染色体耳聋基因2例,其中1例行产前诊断,胎儿未检出基因突变。回族孕早期女性常见耳聋基因突变携带率、SLC26A4基因携带率均低于汉族,差异有统计学意义(P<0.05)。结论平罗县听力正常育龄女性中汉族女性遗传性耳聋基因携带率高于回族女性,扩大筛查基因及位点数将有利于不同基因型的高危携带者的检出,有利于完善平罗县耳聋基因热点图谱,为耳聋防控提供参考。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因突变 二代测序技术
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耳穴贴压在血瘀耳窍型突发性耳聋患者中的应用效果
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作者 丁冬梅 邱萍 +2 位作者 王芹 王倩倩 王讯 《中西医结合护理(中英文)》 2024年第8期53-56,共4页
目的 研究耳穴贴压在血瘀耳窍型突发性耳聋患者中的干预效果。方法 以江苏省东台市中医院于2022年4月至2023年5月收治的116例血瘀耳窍型突发性耳聋患者为研究对象,使用随机数表法将其分别纳入观察组和对照组,各58例。2组均接受常规综合... 目的 研究耳穴贴压在血瘀耳窍型突发性耳聋患者中的干预效果。方法 以江苏省东台市中医院于2022年4月至2023年5月收治的116例血瘀耳窍型突发性耳聋患者为研究对象,使用随机数表法将其分别纳入观察组和对照组,各58例。2组均接受常规综合治疗,观察组加用耳穴贴压。对比2组的听力损失程度、纯音听阈、心理状态和临床疗效。结果 观察组在治疗3周后的听力损失程度较对照组而言相对更轻,且组间比较存在统计学差异(P<0.05)。2组在治疗1周和3周后的纯音听阈均较治疗前下降,观察组在治疗1周和3周后的纯音听阈均较对照组而言相对更优,且差异均存在统计学意义(P均<0.05)。2组在治疗3周后的焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)评分均较治疗前下降,观察组在治疗3周后的SAS、SDS评分均较对照组而言相对更低,且差异均存在统计学意义(P均<0.05)。观察组在治疗3周后的总有效率为93.10%,较对照组的79.31%而言相对更高,且组间比较存在统计学差异(P<0.05)。结论 针对血瘀耳窍型突发性耳聋患者的治疗加用耳穴贴压,不仅能促进患者听力的进一步恢复,还能改善其心理状态和纯音听阈,以及实现临床疗效的提高。 展开更多
关键词 血瘀耳窍型突发性耳聋 耳穴贴压 穴位敷贴 听力损失程度 纯音听阈
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转导蛋白β样1X基因与迟发性感音神经性耳聋
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作者 王艳莉 郭玉芬 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期671-673,共3页
目前的研究表明,人源转导蛋白β样1X(transducin beta like 1 X-linked,TBL1X)基因与多种疾病的发生密切相关,还参与了迟发性感音神经性耳聋的发生,我们回顾国内外的相关文献,就该基因与迟发性感音神经性耳聋的相关研究做一综述。
关键词 人源转导蛋白β样1X基因 眼白化病 中枢性甲状腺功能减退 迟发感音神经性耳聋
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伴有中耳胆脂瘤的重度或极重度感音神经性耳聋患者的人工耳蜗植入
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作者 张志利 蒋壮 +2 位作者 李鹏军 肖念慈 周水洪 《中国听力语言康复科学杂志》 2024年第4期356-360,共5页
目的探讨在伴有中耳胆脂瘤的重度或极重度感音神经性耳聋患者中行胆脂瘤切除并人工耳蜗植入手术的适应证、手术技巧及术后并发症管理。方法回顾性分析2022年6月~2023年10月我科收治的7名伴有中耳胆脂瘤的极重度感音神经性耳聋患者。总... 目的探讨在伴有中耳胆脂瘤的重度或极重度感音神经性耳聋患者中行胆脂瘤切除并人工耳蜗植入手术的适应证、手术技巧及术后并发症管理。方法回顾性分析2022年6月~2023年10月我科收治的7名伴有中耳胆脂瘤的极重度感音神经性耳聋患者。总结手术方案的选择、手术技巧及术后并发症的处理措施,对患者术后康复情况进行跟踪和观察。结果1例患者由于耳蜗骨化程度超过360°,因此仅植入了8个电极,其余患者均成功植入全部电极。截至目前,除首例患者随访6个月,其余患者随访12~20个月,均未出现电极裸露、移位、术腔感染、面瘫或胆脂瘤复发等并发症。1例部分植入电极的患者有听觉,但言语功能不佳,其他患者的听觉功能均得到显著改善,对人工耳蜗装置的使用感到满意。结论对于伴随中耳胆脂瘤及极重度感音神经性耳聋患者,彻底切除胆脂瘤并尽早行人工耳蜗植入是可行的。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 中耳胆脂瘤 感音神经性耳聋
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老年性耳聋干预措施的研究进展
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作者 王静 刘晖 《临床医学进展》 2024年第6期152-160,共9页
老年性耳聋(presbycusis)是老年人中最普遍的感觉缺陷,又称年龄相关性听力下降(Age-related hearing loss, ARHL),是一种随着年龄增长发生听力进行性下降的老年性疾病。ARHL已被广泛证实与跌倒、抑郁、孤独、痴呆和认知能力下降的风险... 老年性耳聋(presbycusis)是老年人中最普遍的感觉缺陷,又称年龄相关性听力下降(Age-related hearing loss, ARHL),是一种随着年龄增长发生听力进行性下降的老年性疾病。ARHL已被广泛证实与跌倒、抑郁、孤独、痴呆和认知能力下降的风险独立相关,并可产生巨大的社会和家庭经济负担。ARHL的发生与多种因素紧密相关,是多因素、多环节共同作用的产物,其目前仍未有明确治疗手段。由于ARHL发病率高,病因、发病机制及病理改变等复杂多样,未来我们需要一个更加个体化和以患者为导向的方法来预防和治疗ARHL。本文对国内外ARHL的干预措施研究进展进行归纳总结,为ARHL的预防及治疗提供参考。 展开更多
关键词 听力障碍 老年性耳聋 预防 治疗
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天麻素注射液联合常规治疗突发性耳聋的临床研究
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作者 贾岩峰 刘蒙蒙 +2 位作者 王营 杜玉晓 杨相立 《中国处方药》 2024年第5期134-137,共4页
目的观察天麻素注射液联合常规治疗突发性耳聋患者的临床疗效。方法回顾性分析2022年1月~12月住院收治的117例突发性耳聋患者的资料,根据治疗情况分为对照组(51例)和观察组(66例)。对照组患者参照我国2015年《突发性聋诊断和治疗指南》... 目的观察天麻素注射液联合常规治疗突发性耳聋患者的临床疗效。方法回顾性分析2022年1月~12月住院收治的117例突发性耳聋患者的资料,根据治疗情况分为对照组(51例)和观察组(66例)。对照组患者参照我国2015年《突发性聋诊断和治疗指南》进行治疗;观察组同时联合应用天麻素注射液静滴治疗。比较两组患者入院时和治疗10 d后的听力、眩晕及耳鸣评分的改善情况。结果两组患者年龄、性别、患耳侧别等资料比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患者治疗后听力均有改善,但观察组听力提高幅度明显优于对照组,差异有统计学意义(t=4.698,P<0.05);对照组和观察组的总有效率分别为72.5%和89.4%,差异具有统计学意义(χ^(2)=5.543,P=0.019);两组患者治疗后视觉模拟量表(VAS)评分均有改善,但观察组明显优于对照组,差异有统计学意义(t=3.820,P<0.05);两组患者治疗后耳鸣评价量表(TEQ)评分均有改善,但观察组明显优于对照组,差异有统计学意义(t=7.238,P<0.05)。结论天麻素注射液可以提高突发性耳聋患者的听力,临床疗效确切,并可改善眩晕、耳鸣等伴随症状。 展开更多
关键词 突发性耳聋 眩晕 耳鸣 天麻素注射液
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