多类病人的结直肠癌联合筛查策略优化

针对早期结直肠癌病人,考虑了资源约束下的多类病人联合筛查策略优化问题.建立了该问题的马尔科夫决策模型(MDP)用于求解最优动态筛查策略,提出了基于混合整数规划(MIP)的近似模型求解更大规模的问题,分析了不同资源水平与人群特征下的最优联合筛查策略,并对比了不同情景下各种筛查策略的效果.实验结果表明,联合筛查策略明显优于单独筛查策略,能够帮助提升健康人群的预期质量调整生命年(QALYs)达到1.84%,并且提升幅度随资源的紧张程度、疾病的严重程度、男性和老年人群的比例上升而增大.

河南省城市地区居民对多种癌症联合筛查的频率倾向和支付意愿

目的 了解河南省城市居民对多种癌症联合筛查的频率倾向和支付意愿,为该省及其他情况相近地区未来筛查项目制定和有序实施提供科学依据。方法 依托城市癌症早诊早治项目,在河南省城市社区开展以人群为基础的横断面调查,以面对面纸质问卷调查居民在完全免费、完全自费两种付费模式假设下接受癌症联合筛查的频率倾向以及个体部分付费模式假设下接受每3 a进行1次筛查的支付意愿及不愿意支付的原因。结果 共纳入2 139例调查对象,平均年龄(54.34±7.71)岁,近5 a家庭人均年收入中位数为3.0万元。在完全免费、完全自费两种付费模式假设下,分别有96.3%和79.3%选择每1~3 a进行1次多种癌症联合筛查频率。假设推行每1~3 a筛查1次且需个人部分付费,80.3%的调查对象选择愿意支付部分费用,但愿意支付额度>500元(本研究假定人均联合筛查费用1 500元)的占比仅占7.5%。调查对象不愿意支付部分费用的主要原因为费用难以承受(66.5%)、没必要(23.5%)、没时间(17.6%)。结论 河南省城市居民倾向癌症联合筛查频率较高,提示对综合癌症评估积极需求及联合筛查潜在推广空间。居民对筛查项目有一定的支付意愿,但愿意支付的费用额度有限。

新生儿听力及基因联合筛查临床实践及筛查模式研究

目的分析新生儿听力及基因联合筛查的全国多中心数据,探讨建立新生儿听力及基因联合筛查临床推广的标准模式。方法 2006年12月至2012年12月,全国13个省市出生的106,513例新生儿作为研究对象,进行听力及常见致聋基因的同步筛查。其中,听力筛查方法采用OAE和AABR两步筛查,采集新生儿脐带血或足跟血进行常见耳聋基因突变热点筛查,突变筛查方法包括测序、限制性核酸内切酶检测、四引物扩增受阻PCR试剂盒检测和质谱分析,所有阳性样本通过直接测序方法进行验证和确认,对联合筛查结果进行统计分析,并建立新生儿听力及基因联合筛查的标准化模式与规范。结果 106,513例新生儿中,听力筛查通过率为91.48%(97,433/106,513),未通过率为8.52%(9,080/106,513)。基因筛查突变率为:GJB2 c.235delC未通过25例,GJB2 c.235delC携带者1647例,占1.55%(1647/106,513);SLC26A4 c.919-2 A>G未通过11例,SLC26A4 c.919-2 A>G携带者1203例,占1.16%(1203/103,798);MTRNR1突变m.1555A>G未通过157例,占0.15%(157/106,064),m.1494C>T未通过12例,占0.01%(12/83,299);四个筛查位点未通过共205例,携带者共2850例,基因筛查阳性者共3055例。其中,GJB2 c.235delC突变未通过的25例中,听力筛查未通过21例,4例听力初筛通过;SLC26A4 c.919-2 A>G突变未通过的11例中,听力筛查未通过7例,4例听力初筛通过;MTRNR1突变未通过169例中,m.1555A>G突变者听力筛查通过147例,占93.6%(147/157),m.1494C>T突变者听力筛查通过10例,占83.3%(10/12),MTRNR1总体突变者中听力筛查通过157例,占92.9%(157/169)。结论对新生儿进行听力及基因联合筛查具有临床可行性,对筛查结果的联合解读可以在听力筛查的基础上提供更多迟发性或潜在耳聋的遗传信息,为推广新生儿听力及基因联合筛查提供了多中心临床研究证据,并通过临床实践建立了聋病防控新模式。

在农村地区开展子宫颈癌、乳腺癌和生殖道感染联合筛查的可行性

目的调查农村地区妇女子宫颈癌、乳腺癌和生殖道感染（RTI）现患情况及其对上述3种疾病的认知情况和筛查意愿,评估在农村地区推行联合筛查方案的可行性。方法采取横断面研究方法,对山西省襄垣县30-59岁女性进行疾病认知及筛查意愿问卷调查,并采用子宫颈肉眼观察、乳腺临床检查、生殖道临床检查结合实验室检查进行联合筛查。结果630名妇女接受了问卷调查及筛查并被纳入统计学分析,结果显示子宫颈癌前病变、乳腺良性疾病和RTI的现患率分别为0.2%、14.0%和53.2%,未检出子宫颈癌和乳腺癌。经宣教后,知道子宫颈癌、乳腺癌和RTI是我国女性常见病的妇女分别占70.5%、63.5%和52.9%;92.5%妇女认为联合筛查优于单一疾病筛查,但其支付意愿与筛查成本仍有差距。结论山西省襄垣县农村地区妇女乳腺良性疾病和RTI现患率较高,其对子宫颈癌、乳腺癌和RTI的认识有待加强,对联合筛查接受度高,该方案在农村地区可行。

新生儿听力与基因联合筛查的系统评价和Meta分析

目的通过Meta分析了解听力筛查通过而基因筛查未通过率,探讨新生儿听力与基因联合筛查的优势,为新生儿听力及基因联合筛查的实践提供循证医学证据。方法检索Pubmed、Embase、Science Direct、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据资源系统共六个数据库中2007年1月1日至2020年1月1日收录的有关新生儿听力与基因联合筛查的文献。按照纳入排除标准筛选文献、提取资料、采用美国卫生健康质量与研究机构推荐的横断面研究质量评价量表对纳入的文献进行质量评价,使用R软件3.6.2版本进行数据分析,通过Meta分析计算听力筛查通过而基因筛查未通过率及95%置信区间,采用漏斗图检验发表偏倚。结果共纳入21篇文献(英文7篇,中文14篇),包括434498例新生儿。Meta分析结果显示新生儿听力筛查通过而基因筛查未通过率为0.22%(95%CI:0.18%;0.26%),其中听力筛查通过而线粒体基因筛查未通过率为0.20%(95%CI:0.16%;0.23%)。结论我国在国际上最先倡导的联合筛查,经过多年临床实践和循证医学的证据分析说明了其较单纯的听力筛查具有显著优势,尤其是在发现新生儿线粒体药物敏感基因突变方面,具有理论与实践的重要意义,体现了中国模式在联合筛查领域的领先作用。

新生儿听力与耳聋基因联合筛查随访研究

目的分析新生儿听力与耳聋基因联合筛查的听力诊断和随访结果,探讨不同筛查结果婴幼儿的随访措施。方法回顾性分析2015年2月1日到2016年1月31日在珠海市妇幼保健院出生并接受新生儿听力与耳聋基因联合筛查且资料完整的6 316例新生儿的临床资料,分析其筛查、诊断和随访结果。结果 2015年2月1日到2016年1月31日共出生新生儿6 847例,接受新生儿听力和耳聋基因联合筛查的6 316例,占92.24%。耳聋基因筛查通过、听力初筛未通过的426例中,复筛未通过53例,诊断听力异常20例,其中1例为重度感音神经性聋,其余19例均为单耳或双耳轻度异常,8月龄～3岁随访时除1例重度感音神经性聋患儿行为测听未通过外,其余均通过。耳聋基因、听力初筛均通过的5 627例中,8月龄随访时发现4例为单耳或双耳分泌性中耳炎,治疗后恢复正常。耳聋基因筛查和听力初筛均未通过的39例中,复筛未通过7例,除1例失访外,余6例中确诊听力损失3例,其中2例双耳中重度感音神经性听力损失(均排除中耳病变)伴GJB2 235del C杂合突变,8月龄～3岁随访时行为测听均异常。基因筛查未通过、听力初筛通过的224例中,8月龄随访时行为测听未通过4例,确诊听力正常3例,1例SLC26A4 2168A>G杂合突变伴中耳炎者,1～3岁随访时恢复正常。耳聋基因突变的263例中,GJB2杂合突变134例,占50.95%(134/263),SLC26A4杂合突变95例,占36.12%(95/263),线粒体12SrRNA 1555A>G突变13例,占4.94%(13/263);GJB3杂合突变21例,占7.98%(21/263)。未发现纯合突变者。结论对于新生儿耳聋基因筛查通过、听力初筛通过或未通过者主要是预防和治疗婴幼儿中耳炎;耳聋基因和听力初筛均不通过者往往伴有中重度感音神经性聋,应是随访重点;耳聋基因筛查未通过、听力筛查通过者既要预防婴幼儿中耳炎,同时应有针对性地对家长进行耳聋遗传咨询,提出预防性意见。

30835例新生儿听力和基因联合筛查实践研究

目的通过新生儿听力和耳聋基因联合筛查及听力学诊断结果分析,进一步明确联合筛查的意义。方法以2013年7月至2015年6月间出生普通产科出生活产新生儿为研究对象,出生48小时后进行新生儿听力初筛,同时采集足跟血进行耳聋基因筛查。初筛未通过者42天回产院复筛。复筛仍未通过者及耳聋基因筛查未通过者均于3月龄转诊至6家儿童听力障碍诊治机构接受听力诊断性检测和遗传咨询服务。通过对采集的联合筛查及听力诊断数据信息加以统计分析,开展研究。结果 30835例新生儿接受了听力和耳聋基因的联合筛查,联合筛查率占同期活产新生儿的97.6%,联合筛查推广和执行力度较为充分,社会认同度高。其中听力两步筛查未通过率1.51%,。耳聋基因筛查未通过率4.73%。联合筛查显示耳聋基因筛查未通过群体中听力筛查的未通过率(3.8%)高于基因筛查通过者(1.4%),P<0.001,提示听力筛查和耳聋基因筛查未通过者互为联合筛查的高危人群。1457例耳聋基因筛查未通过者中GJB2基因突变者占比最高(55.4%),其235del C位点突变最为常见(72.5%),其次是SLC26A4基因(34.3%)。线粒体12s r RNA基因突变共74例(5.1%)。1457例中共发现纯合和复合杂合突变5例,4例明确听力损失。单杂合突变1452例,检出不同程度听力损失14例。结论实践证明新生儿听力和耳聋基因联合筛查可行性强,临床应用易于推广。新生儿听力和耳聋基因筛查联合开展,相互裨益,是目前防聋筛查的最佳模式。

佛山市10238例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查分析

目的分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的结果,探讨基因筛查的意义和基因型与表型的潜在联系。方法对2012年5月至2013年12月在佛山市出生的10 238例新生儿采用AABR进行听力初筛和复筛,并采集足跟血行耳聋易感基因突变热点检测,对听力筛查结果和耳聋易感基因检测结果进行统计学对比分析。结果 10 238例新生儿听力初筛通过率99.16%(10 150/10 238),母婴同室新生儿(99.43%,9 242/9 295)比NICU新生儿(96.29%,908/943)听力初筛通过率高,差异有统计学意义(χ2=99.1,P<0.001),而两组新生儿听力复筛通过率差异无统计学意义(χ2=0.26,P=0.61)。听力筛查阳性者中确诊听力损失者11例(1.07‰,11/10238),均为双耳中度到极重度听力损失。新生儿基因突变阳性率3.08%(315/10 238),高于听力初筛的未通过率(0.84%)(χ2=123.9,P<0.001)。其中,GJB2c.235delC杂合突变165例,纯合缺失4例;c.299_300delAT杂合突变20例;c.176_191del16杂合突变6例;未检测到c.35delG位点突变。SLC26A4c.919-2A>G杂合突变82例,纯合突变3例;c.2168A>G杂合突变12例。MTRNR1 1555A>G异质性突变4例,同质性突变18例;1494C>T同质性突变1例。GJB2c.235delC和SLC26A4c.919-2A>G突变的新生儿中8例在出生25个月内确诊为中度到极重度感音神经性聋。结论新生儿耳聋易感基因筛查是对传统新生儿听力筛查的必要补充,有利于早期发现耳聋高危人群,预警潜在或迟发性耳聋的发生与及早干预。

孕早中期血清学检测指标联合筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨

目的:比较孕妇早中孕血清学联合筛查方案与传统血清学筛查方案,探讨胎儿唐氏综合征联合筛查模式的效率。方法:回顾性选择例行产前检查且有回访结局的孕妇资料,早孕期和中孕期均进行了两个阶段的血清学筛查,早孕筛查采用二联法检测(PAPP-A、Freeβ?hCG),中孕筛查采用三联法检测(AFP、Freeβ?hCG和uE3)。早中孕联合筛查模式采用四联筛查方案,即将孕妇在孕中期三联检测的数据匹配其孕早期检测的数据,联合计算筛查风险值,以羊水染色体核型分析和追踪随访的妊娠结局为金标准做回顾性分析。结果:共计7559例孕妇,早孕筛查或中孕筛查有≥1次高风险孕妇341例,早中孕联合筛查评估的高风险孕妇为157例,联合筛查方案与阶段筛查方案的检出率均为87.5%(14/16),早中孕联合筛查的假阳性率为1.9%(143/7543),传统血清学筛查的假阳性率为4.34%(327/7543),差异有统计学意义(Fisher确切概率法,P<0.001)。结论:早中孕联合筛查与传统的阶段筛查方案相比,检出率一致,但假阳性率明显减低,可有效减少侵入性产前诊断的实施率。

胎儿鼻骨、颈项透明层厚度与母体血清学检测联合筛查唐氏综合征

目的：探讨孕早期鼻骨（NB）、颈项透明层厚度（NT）及孕中期母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free-β- HCG）检测在筛查唐氏综合征（DS）中的意义和作用。方法对2010年3月-2014年6月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2185例，于孕11～14周分别进行NB及NT测量，NB缺失为异常，NT≥3 mm为高危；所有孕妇均于孕15～21周进行母血清标志物AFP和free-β- HCG测定，利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率，风险率≥1/270为高危。对筛查出的NB缺失、NT高危及DS高危孕妇进行遗传学咨询，在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对所有孕妇随访至妊娠结局，对A组（NB＋NT）、B组（NB＋血清学检查）、C组（NB＋NT＋血清学检查）筛查结果进行比较、分析。结果联合筛查组（C组）筛查高危的DS发生率明显高于其余两组，与A、B两组比较，差异有统计学意义（=0.043）。结论在孕早期胎儿NB、NT、孕中期血清学3者联合筛查，可提高胎儿DS产前筛查的可靠性，使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。

新生儿听力和基因联合筛查研究现状

耳聋是最常见的感觉性疾病，遗传和多种环境因素都可能是致病原因，其中遗传因素约占50—60％。遗传性耳聋的遗传方式和临床表型多种多样，目前已鉴定出120多个与不同耳聋相关的致病基因（http：／／hereditaryhearingloss．org／）。

多指标联合筛查在早产预测中的应用及评价

目的探讨胎儿纤连蛋白(fFN)和宫颈长度联合测量在先兆早产及正常人群中预测价值。方法选择先兆早产孕妇160例及无任何先兆早产症状的正常孕妇328例,按改良Creasy评分法将正常孕妇分为早产高危组147例、早产低危组181例,各组孕妇分别超声下测量宫颈长度及检测阴道分泌物fFN定性情况,分析各指标与早产的关系。结果当宫颈长度<30 cm时,先兆早产组、正常高危组、正常低危组各组孕妇的早产率分别为67.8%、58.8%、31.3%;以宫颈长度<3 cm预测早产时,在无症状早产低危组中仍可筛查出31.3%的早产率。当fFN阳性时,先兆早产组、正常高危组、正常低危组各组孕妇的早产率分别为72.0%、63.5%、34.7%,显著高于fFN阴性时的早产率。阴道分泌物fFN阳性联合宫颈长度<3 cm预测早产时,先兆早产组、正常高危组、正常低危组的特异性分别为86%、89.6%、87.8%。结论超声宫颈长度与fFN定性在早产低危人群中应常规检测。二者联合检测可提高早产预测的准确性。

孕中期多指标联合筛查胎儿染色体病的临床价值

目的探求超声联合血清学指标在孕中期筛查胎儿染色体病的临床效果和可靠性。方法对自愿接受产前筛查的孕15～20周的孕妇应用血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、雌三醇(μE_3)生化指标及超声检查进行孕中期筛查,应用软件计算风险值,以21-三体综合征风险率1/270、18-三体风险率1/350作为风险截断值,对高风险孕妇进行产前诊断;同时进行超声筛查,超声筛查综合评分大于2分者,也行产前诊断。结果接受筛查的12,605例孕妇中,血清学指标筛查高风险者824例,确诊为染色体异常39例。超声筛查综合评分大于2分者298例,随访确诊为染色体异常24例。联合筛查阳性232例,确诊为染色体异常43例。结论超声检查和血清筛查联合应用,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,降低筛查假阳性率,减少染色体病胎儿出生。

广西社区肝癌和鼻咽癌联合筛查研究

目的在社区建立动态的肝癌和鼻咽癌(简称"两癌")高危人群队列,并通过定期复查以期早发现、早治疗肿瘤患者,从而提高"两癌"患者的生存率;评估在肝癌、鼻咽癌高发区实施联合筛检方案的可行性。方法在广西某社区对参与体检的自然人群采用"乙肝两对半"和"VCA-IgA抗体"的方法进行初筛,动员符合标准的肝癌、鼻咽癌高危人群参与每半年一次复查,对指定指标异常者做进一步的检测。结果目前建立了1546例肝癌高危人群和649例鼻咽癌高危人群队列,筛检出肝癌患者4例,总检出率为81.00/10万人年,规范化参加筛检的肝癌高危人群检出率为159.49/10万人年,中断检查的检出率为69.59/10万人年;筛检出鼻咽癌患者1例,总检出率为89.30/10万人年。结论按照规范化筛检的高危人群早中期肿瘤的检出率明显高于中断筛检者和普通人群,并随着复检次数的增加肿瘤检出率呈上升趋势。

新生儿听力与基因联合筛查的程序与结果解读

为配合北京市新生儿耳聋基因筛查示范应用项目的开展,在北京市妇幼保健院的大力支持及北京市儿童听力保健专家组的指导下,北京市儿童听力诊断中心2012年第一季度学术活动由解放军总医院耳鼻咽喉研究所听力诊断中心承办,

2011～2013年广西社区肝癌和鼻咽癌联合筛查及追踪分析

目的在肝癌和鼻咽癌高发区进行联合筛查,建立肝癌、鼻咽癌高危人群队列及"双阳性"人群队列,定期复查和追踪,分析高危人群的自然转化规律,探究"双阳性"人群与肝癌或者鼻咽癌高危人群的区别。方法采用酶联免疫法对广西某社区人群进行"乙肝两对半"和"EB病毒VCA-IgA抗体"联合检测,且每年复查。结果 2011年建立了983例肝癌高危人群、639例鼻咽癌高危人群和70例"双阳性"人群队列。2012年复查"双阳性"人群中EB病毒VCA-IgA抗体的自然转阴率低于鼻咽癌高危人群(P=0.005<0.05)。而2013年复查"双阳性"人群中EB病毒VCA-IgA抗体自然转阴率则明显高于鼻咽癌高危人群(P=0.000<0.05)。结论同时感染HBV和EBV后,两病毒之间可能存在一定的相互作用,"双阳性"人群的防治应区别于肝癌或鼻咽癌高危人群;"双阳性"的早期发现是肝癌和鼻咽癌防治的重要策略之一,且复查工作应持续进行。

宫颈联合筛查漏诊CINⅢ级及以上病变的危险因素分析

目的探讨薄层液基细胞学检查(thinprep cytologic test,TCT)、高危型人乳头状瘤病毒(high-risk human papillomavirus,HR HPV)和阴道镜联合检查漏诊组织学病检≥宫颈上皮内瘤变Ⅲ级(cervical intraepithelial neoplasiaⅢ,CINⅢ)者的危险因素分析。方法对296例阴道镜活检组织学诊断为≥宫颈高级别鳞状上皮内病变(high grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)/CINⅢ者的临床资料进行回顾性分析。结果以阴道镜下组织学活检的病理诊断为准,其中TCT+阴道镜联合检查诊断≤LSIL(诊断不足)者81例,占比27.4%,TCT+阴道镜联合检查诊断≥HSIL(诊断相符)者215例,占比72.6%,296例患者中高危型HPV阳性者294例,阴性者2例。将诊断相符和不相符的患者按照年龄分组绘制曲线图,发现51岁~64岁组的患者诊断相符率明显低于其他组,诊断不相符率亦明显高于其他组。对患者HR-HPV型别、绝经与否、阴道镜下转化区是否完全可见这3个非特异性因素进行统计学分析,结果显示,不同HR-HPV型别对TCT+阴道镜联合诊断的准确性的影响无统计学意义(P>0.05),是否绝经和阴道镜下转化区是否完全可见对TCT+阴道镜联合诊断的准确性的影响均具有统计学意义(均P<0.05)。结论51岁~64岁的未绝经、阴道镜下转化区不完全可见患者TCT+阴道镜联合诊断的准确性较低,临床上需要特别注意。

长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床分析

目的探讨长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的可行性和必要性。方法对2017年5—12月出生长沙市妇幼保健院的5526例新生儿进行听力与聋病易感基因的同步筛查。对未通过复筛和(或)聋病易感基因筛查的新生儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学和遗传学诊断及干预。结果5526例新生儿接受了听力与聋病易感基因的同步筛查,聋病易感基因筛查未通过率4.23%(234/5526),听力初筛未通过率12.07%(667/5526),听力初筛未通过的新生儿中聋病易感基因筛查未通过率15.44%(103/667)高于听力筛查通过者2.69%(131/4859)(P<0.000)。234例耳聋基因突变中,GJB2235delC纯合突变4例,SLC26A42168 A>G纯合突变1例。GJB 2基因突变最常见2.55%(141/5526),其次是SLC26A 4基因突变1.21%(67/5526),MTRNR 1基因突变0.36%(20/5526),GJB 3基因突变0.11%(6/5526)。最常见的突变为GJB2235del C杂合突变和SLC26A4 IVS 7-2A>G杂合突变。对107例听力复筛未通过的患儿在3月龄时进行了听力学诊断,确诊感音神经性听力损失14例(23耳),随访8耳佩戴助听器,4耳人工耳蜗植入。结论聋病易感基因和听力筛查未通过的互为随访的高危人群,新生儿听力和聋病易感基因联合筛查可行性强,相互裨益,是目前最佳的防聋筛查模式。

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨

目的采用物理性听力筛查和飞行时间质谱检测技术对新生儿进行听力与聋病易感基因联合筛查,探讨建立适宜推广的新生儿听力与基因联合筛查标准模式。方法选择2014年7月至2015年7月深圳市福田区4家产科医院出生的6 763例新生儿为研究对象,经新生儿监护人知情同意,对其进行听力及聋病易感基因同步筛查,对结果进行统计分析,并初步建立新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的标准化模式与规范。结果在6 763例新生儿中,GJB2基因检出率为1.83%;SLC26A4基因检出率为1.60%;线粒体12SrRNA基因检出率为0.55%;GJB3基因检出率为0.49%。携带GJB2基因的患儿听力筛查未通过率为32.2%;携带SLC26A4基因的患儿听力筛查未通过24例,84例听力初筛通过;在线粒体12SrRNA基因突变未通过筛查37例中,30例m.1555A>G突变者听力筛查通过28例,占75.68%,7例m.1494C>T突变者听力筛查通过7例,占18.92%;在GJB3基因突变未通过的33例中,GJB3 538C>T位点未通过18例,听力筛查通过15例,占45.45%,GJB3 547G>A位点未通过15例,听力筛查通过12例,占36.36%。基因检测正常与异常的新生儿进行听力筛查结果比较差异有统计学意义(χ~2=12.502,P=0.006<0.05)。结论将新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者互补,并初步建立聋病防控的新模式,对早期发现迟发性、药物性基因携带高危人群进行干预随访,从基因水平弥补了听力筛查的不足,该筛查模式在临床上具有应用价值和意义。

孕中期唐氏筛查超声、单独血清唐氏筛查及二者联合筛查的临床实用价值

目的观察孕妇孕中期行单独血清唐氏筛查、单独超声筛查及二者联合进行筛查的临床价值。方法对胎儿行NT值检查,结合孕妇的一般情况计算相关风险值,>1/250即判断为阳性,建议血清学筛查后行羊水穿刺。结果单独血清学筛查组、单独超声筛查组的假阳性率均明显高于超声联合血清学筛查(P<0.05)。26例NTD阳性的孕妇中,无脑儿、无脑儿合并脊柱裂均占7.69%,单纯性脊柱裂占15.38%。结论超声联合血清筛查唐氏综合征的阳性率较高,但对NTD临床价值较小,在实际临床工作中,应以血清检查为筛查标准,超声筛查为确诊标准。