脑桥出血后肥大性下橄榄核变性伴垂直钟摆样眼震1例

目的报道1例以垂直钟摆样眼震为突出体征的肥大性下橄榄核变性,以提高对该病的认识水平。方法回顾性分析1例脑桥出血后继发肥大性下橄榄核变性患者,结合文献对其临床表现、影像特点及发病机制进行讨论。结果中年男性,48岁,脑桥出血2个月后出现行走不稳、视物浮动,体格检查见双眼自发及凝视诱发的垂直钟摆样眼震,头颅MRI示双侧下橄榄核区体积增大及T2WI、FLAIR高信号,结合症状、体征及影像学表现,考虑脑桥出血后导致的双侧肥大性下橄榄核变性,予以抗血小板聚集、改善脑循环、止晕等对症治疗,患者头晕及肢体无力好转,但眼震仍持续存在。结论垂直钟摆样眼震可为肥大性下橄榄核变性的罕见表现,若在脑桥出血恢复期迟发性出现,需警惕肥大性下橄榄核变性可能,尽早完善头颅MRI有助于明确诊断,避免漏诊、误诊。

并发动脉导管未闭原发性肥大性骨关节病一例

患者因动脉导管未闭入心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释。结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨关节病。进一步行基因检测,发现患者HPGD基因突变,明确诊断为原发性肥大性骨关节病1型。由于大部分肥大性骨关节病患者多由心肺疾病等因素引起,因此该患者容易误诊为继发性肥大性骨关节病,具有一定的警示作用。检索文献发现,国外有数例动脉导管未闭并发原发性肥大性骨关节病的患者,提示两种疾病可能具有共同的致病基因,为基础研究提供线索。

对桑椹肥大性菌核病菌具有抑制活性的中草药筛选

桑椹肥大性菌核病是危害桑椹的真菌病害。为了保证果用桑椹的品质和食用安全,探讨利用中草药抑制该病病原菌的效果。采用半固体药基混合法检测36种中草药提取物体内外抑制桑椹肥大性菌核病菌的活性,结果表明,白癣皮、五倍子、诃子3种中草药提取物均有一定的抑菌作用,其中0.025 g/mL白藓皮提取液对桑椹肥大性菌核病菌的体外抑制效果较好,对菌丝的生长抑制率达86.12%,并且田间试验的防治效果显著,桑椹染病率下降至0.80%。家蚕食下分别喷施3种中草药提取液的桑叶后,对生长发育和吐丝营茧亦无不良影响。初步认为,白藓皮提取物可进一步开发为防治桑椹肥大性菌核病的新型植物源农药。

桑椹肥大性菌核病发生的影响因素调查及化学防治试验

桑椹肥大性菌核病是果桑生产中常见的桑椹菌核病之一。采用多年、多地随机抽样的方法调查桑椹肥大性菌核病的发生率及严重程度,并根据调查点的土壤病原菌留存、气象条件（降雨及湿度）、果桑品种及栽植密度和树型养成等分析与病害发生有关的因素;选择常用的6种农用杀菌剂,通过对桑树喷雾和土壤灭菌2种施药方法,调查供试杀菌剂对病害的防治效果。调查结果显示桑椹肥大性菌核病具有群体发病的特点,当桑园土壤存在的大量越冬病原菌（桑实杯盘菌Ciboria shiraiana）的子囊孢子萌发期与桑树开花期一致时,病原菌的孢子能很快侵染传播;种植易感病果桑品种和桑树开花前后2个月田间适温（逐渐升温）多湿（RH〉80%）,会明显增加病害的发生及传播机率;栽植密度大及低干养成果桑的发病率较高。在始花期连续3次喷施多菌灵、甲基托布津、腐霉利、菌核净等杀菌剂对桑椹肥大性菌核病的大田防治效果为53.26%-64.24%,内吸性杀菌剂与保护性杀菌剂混配使用具有增效作用;在3月上旬采取土壤施药（40%五氯硝基苯或80%多菌灵）杀菌的方法也能达到良好的防治效果。

多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用

假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法,文章联合应用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断。26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿,4例诊断为女性携带者。MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法。联合应用MLPA和STR连锁分析,可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率。

脑桥出血后继发肥大性下橄榄核变性的临床及影像学特点

目的探讨脑桥出血后继发肥大性下橄榄核变性症(hypertrophic inferior olivary degenerationsyndrome,HOD)的临床及影像学特点。方法对2009年1月至2011年6月在我院确诊的脑桥出血的65例,其中63例患者进行为期1年的随访,并对随访过程中发现有继发性下橄榄核变性症的9例患者的临床资料进行分析。结果HOD发生影像学改变时仅有3例患者有临床症状,主要表现为眼震、软腭阵挛、躯干粗大震颤。脑桥出血均发生在被盖区。头颅MRI下橄榄核信号改变距离出血时间平均为4.05个月。出血病灶9例中有8例存在含铁血红素沉着。肥大的橄榄核直径多数在0.7～0.8 cm左右,下橄榄核信号改变6例为等T1WI,长T2WI改变,3例为长T1WI长T2WI改变,其中2例长T1WI患者出现典型临床症状。7例Flair显像为高信号,1例低信号,1例为等信号。治疗上,1例患者先后予森福罗、氯硝西泮、心得安、氟哌啶醇、美多巴等治疗,其中氯硝西泮及心得安有效。结论HOD多发生在脑桥被盖部出血1个月后,头颅MRI特征为下橄榄核区的圆形的T2WI长信号改变;予心得安及氯硝西泮可能有效。

肥大性下橄榄核变性的MRI诊断

目的 分析继发于中脑及桥脑被盖束病变的肥大性下橄榄核变性 (HOD)的MRI表现 ,以提高对该病变的认识。资料与方法 回顾分析 7例继发于脑干病变的HOD者的MRI表现 ,其中原发病变为血管畸形 4例 ,高血压病脑干出血 2例 ,颅脑外伤 1例。结果 脑干病变后最早 1个月出现下橄榄核信号异常 ,8个月显示最清晰。MRI表现为T2 WI高信号 ,T1WI呈等或稍低信号。均位于原发病变的同侧下橄榄核。结论 桥脑及中脑被盖束病变可以引起同侧下橄榄核发生肥大性变性 ,MRI可以清晰显示HOD病变 ,可提高对该病变的认识 。

肥大性肺性骨关节病的骨显像特征及临床意义

目的:探讨肥大性肺性骨关节病(HPO)核素骨显像的特征、其与肺部疾病的关系及临床意义。方法:回顾性分析上海市胸科医院11025例99mTc-亚甲基二膦酸盐核素骨显像中诊断的75例HPO。结果:①75例HPO呈“双条”征和对称性关节周围放射性浓集两种表现,发生率为96%和2.6%,下肢骨“双条”征明显多于上肢骨。②HPO好发于45岁以上、吸烟史≥400年支的男性。③75例HPO有骨关节痛和杵状指症状者占33.3%,可作为胸部肿瘤主要是肺癌的首发症状。④75例HPO中96%继发于胸腔内肿瘤包括局限性胸膜肿瘤、转移性肺癌、恶性胸腺瘤和支气管肺癌,其中90.7%继发于肺癌;肺部炎症性疾病伴随HPO少见,仅占4%,分别是细菌性肺炎和浸润性肺结核。⑤肺癌HPO的发生率为2.3%,好发于周围型肺癌,病理类型以腺癌为主,分化程度91.2%为中/低分化,与分期无关。结论:HPO以“双条”征为主要显像特征,常提示肺部疾病的发生,主要与胸部肿瘤特别是肺癌有密切关系,临床应予重视。

Bickerstaff's脑干脑炎继发肥大性下橄榄核变性的临床及影像学特点(附1例报告)

目的探讨Bickerstaff's脑干脑炎(BBE)继发肥大性下橄榄核变性(HOD)的临床及影像学特点。方法回顾性分析1例BBE继发HOD患者的临床资料。结果本例患者先以复视、构音障碍、口角歪斜等多脑神经受损症状及共济失调为主要表现,后出现饮水呛咳,伸舌受限,软腭、舌肌、面肌震颤及肌张力增高等延髓及锥体外系症状;头颅MRI示入院后第2d时脑干及小脑异常信号并强化,入院后第17d时出现延髓双侧下橄榄核区局限性肥大,且双侧下橄榄核区异常信号较前明显增大。结论 BBE继发HOD的临床表现以多脑神经受损症状、共济失调及锥体外系症状为主,影像学改变为脑干、小脑及下橄榄核区异常信号和下橄榄核区局限性肥大。

肺性肥大性骨关节病的骨显像研究

目的 观察各种肺疾患肺性肥大性骨关节病 (HPO)的发生率、治疗后HPO的消失率以及骨显像与X线诊断HPO的价值。方法 对 70 3例各种肺疾患患者的骨显像作回顾性分析。显像剂为99Tcm 亚甲基二膦酸盐 (MDP)。结果 ① 70 3例各种肺疾患患者HPO的发生率为 7.4% ,其中肺癌患者HPO发生率为 7.6 %。② 41例肺癌经手术或化疗后HPO消失 31例。③ 32例甲状腺癌和骨癌肺转移患者骨显像无 1例发生HPO ,但 4例鼻咽癌肺转移患者 3例为HPO。结论 ①骨显像出现HPO图像可提示肺疾患的发生 ;②鼻咽癌肺转移HPO发生率较高 ,临床上鼻咽癌患者骨显像出现HPO表现可提示发生肺转移。

原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例

收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库Poly Phen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。经SIFT和Poly Phen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。

SMAD3介导TGF-β1刺激软骨细胞增殖和抑制软骨细胞肥大性分化(英文)

为研究TGF β1 SMAD3信号对小鼠软骨细胞增殖和分化的影响 ,分离了野生型与Smad3基因剔除 (Smad3ex8 ex8)突变纯合子小鼠肋骨软骨细胞并进行了体外培养 .通过3 H TdR参入实验检测了体外培养软骨细胞的增殖能力 .TGF β1可以刺激野生型软骨细胞的增殖 ,Smad3基因缺失导致小鼠软骨细胞丧失对TGF β1刺激生长作用的应答 .Northern杂交显示 ,TGF β1促进野生型小鼠软骨细胞表达Ⅱ型胶原 ,而Smad3基因缺失突变纯合子软骨细胞大量表达肥大性软骨细胞的分子标记物X型胶原 .结果表明 ,SMAD3介导转化生长因子TGF

原发性肥大性骨关节病临床分析(附5例报告)

目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识和诊断。方法分析1984年1月至2005年11月收治的资料完整的5例原发性肥大性骨关节病患者的临床和实验室资料。结果5例患者均为男性,发病时年龄1～21岁,平均14.2岁。5例患者均有杵状指(趾),X线示骨皮质增厚,骨膜增生,其中1例在发病20多年后X线发现有末端骨质吸收现象;5例均有皮肤增厚,4例有回状头皮;脂溢性皮炎4例;多汗3例;5例均有关节肿胀,压痛不明显,对称性受累,侵犯的关节主要为下肢的踝、膝关节;5例均无家族史,但2例为近亲结婚子女。结论原发性肥大性骨关节病青少年男性多见,临床主要表现为杵状指(趾)、皮肤增生及广泛对称性骨膜新骨形成。

肥大性下橄榄变性的临床及影像学特征

目的肥大性下橄榄核变性(HOD)是由原发于齿状核-红核-下橄榄核环路(DROP)区病变所继发的一种特殊的跨突触变性,具有较为独特的临床和影像学表现。本文拟对HOD的临床特点进行探讨,以提高对其的认识。方法回顾性分析11例HOD患者的临床资料。结果男性10例,女性1例,平均年龄53.5岁。原发病包括中脑出血1例,脑桥出血8例,脑桥梗塞1例,脑桥胶质瘤1例。HOD临床表现为头晕、视物不清、眼震、言语含混、软腭阵挛、肌张力增高、不自主运动、姿势异常、共济失调等症候组合,平均晚于原发病3.8个月出现。MRI上表现为下橄榄核体积增大和T2WI高信号。当原发病变累及单侧脑桥被盖或红核时,HOD发生在同侧,临床症状出现在对侧;当原发病变累及双侧红核或脑桥被盖时,HOD和临床症状出现在双侧。巴氯芬、氯硝安定和卡马西平可以减轻临床症状。结论 DROP区病变后要警惕HOD的发生,延迟损害是诊断的重要线索,共济失调和不自主运动是最常见的临床表现,MRI检查可以帮助确诊。

附加钢板固定治疗下肢骨折髓内钉固定术后肥大性骨不连

目的探讨附加钢板固定治疗股骨、胫骨干骨折髓内钉固定后出现肥大性骨不连的临床疗效。方法自2008年1月至2009年9月我科采用附加钢板固定治疗股骨、胫骨干骨折髓内钉固定后肥大性骨不连的患者12例,其中男8例,女4例;年龄24～52岁,平均36.3岁。术中钢板置于骨干外侧偏前或偏后,骨折两端各用2～4枚螺钉固定,骨折间隙较大的行自体髂骨植骨。结果 12例患者均在二次手术后12～29周(平均14周)X线显示有连续性骨痂通过,16～46周(平均28.6周)出现骨性愈合。所有病例无切口感染、无内固定物断裂及松动等并发症发生。结论采用附加钢板能解决骨折端不稳定问题,具有创伤小、操作简单、费用少,是治疗股骨、胫骨干骨折髓内钉固定后出现肥大性骨不连的一种有效方法。