阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断患者中的应用

目的 探讨阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)女性患者中的应用效果。方法 选择2021年2月至2022年2月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心接受PGD/PGS的100例女性患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各50例。对照组按常规治疗和护理并收集患者的临床资料,观察组在对照组的基础上进入PGD/PGS 3个月的治疗期间不同阶段由专业医护人员进行针对性的心理干预。比较两组患者干预前后的焦虑评分(SAS)、抑郁评分(SDS)、护患关系信任度评分;比较两组患者在治疗期间的不良事件发生情况及满意度评分。结果 干预前,两组患者SAS、SDS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,两组患者的SAS、SDS评分均明显下降,且观察组患者的SAS、SDS评分分别为(32.23±3.87)分、(31.38±4.12)分,明显低于对照组的(38.46±4.31)分、(37.57±4.86)分,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者的护患关系信任度评分总分为(31.23±4.18)分,明显高于对照组的(22.77±3.58)分,差异有统计学意义(P<0.05);干预治疗期间,观察组患者的不良事件总发生率为16.00%,明显低于对照组的38%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者对护理的满意度评分总分为(96.51±1.26)分,明显高于对照组的(92.62±1.64)分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 阶段性心理护理干预在PGD/PGS女性患者中的应用可明显改善患者的心理健康状态,提高治疗效果,降低不良事件发生率,有利于构建和谐的护患关系。

焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的影响

目的:研究焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的影响。方法:选取2019年11月至2020年11月在本院胚胎植入前拟行遗传学诊断/筛查的80例患者作为研究对象,按照随机抽签方式将其分为观察组和对照组,每组40例,对照组采取常规护理方案,观察组在对照组基础上采用焦点解决模式,比较两组护理满意度,比较两组护理前后负性情绪[焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、心理弹性量表(CD-RISC)]、Herth希望量表(HHI)评分,另比较两组妊娠结局。结果:观察组护理满意度为92.50%,显著高于对照组的72.50%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组护理后SAS、SDS评分显著低于护理前及对照组,CD-RISC水平显著高于护理前及对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组护理后积极行为、行为态度、亲密关系得分显著高于护理前及对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。比较两组妊娠成功率、流产率、活产率,观察组成功率、活产率比对照组高,观察组流产率比对照组低。结论:焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的改善有较高价值,建议后期加大样本数量,再行统计。

胚胎植入前遗传学诊断新技术的研究进展

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,避免异常染色体遗传入子代。随着芯片杂交技术、二代测序技术和显微延时摄像技术等的出现,植入前遗传学诊断不断向高分辨率、高特异性、无创的方向发展。文章主要就该领域近年来涌现的新技术,特别是MicroSeq-PGD技术、等位基因映射识别技术(MaReCs)、基于cfDNA的胚胎植入前诊断技术等最新的研究进展进行综述。

胚胎植入前遗传学诊断的新进展

胚胎植入前的遗传学检测包括植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)。PGD已在临床辅助生殖中应用20余年,其主要适应证为单基因疾病和遗传性染色体异常。PGS则是应用与PGD相同的技术,对植入前的胚胎进行染色体非整倍性的检测,选择最佳的胚胎予以移植,其适用于高龄(>35岁)、既往非整倍体妊娠、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。PGD有关的分析技术正日新月异地发展,微阵列比较基因组杂交技术、单核苷酸多态性微阵列技术等微阵列技术以及新一代测序技术已用于临床,卵裂球全基因组测序也即将成为可能。综述该领域的进展以及PGD/PGS的争议问题。

应用单核苷酸多态性微阵列技术进行胚胎植入前遗传学诊断的价值

胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）是PGD中广泛应用的方法,但单细胞FISH和PCR存在污染、

β地中海贫血基因检测结合HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断成功1例

地中海贫血是一种全球范围内的疾病,可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等。α和β地贫是人群中最常见的地贫类型,全球地贫基因携带者频率高达2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地区。

基于“医患共享决策”的护理干预在胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者中的应用

目的探讨基于“医患共享决策(SDM)”的护理干预在胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)患者中的应用效果。方法回顾性选取2020年1月至2021年6月广东省中山市博爱医院收治的82例行PGD/PGS的患者作为研究对象,根据护理干预方法的不同分为对照组与研究组,每组各41例。对照组行常规护理干预,研究组行基于“SDM”护理干预。比较两组患者干预前、PGD/PGS结束时心理状况[采用抑郁自评量表(SDS)和焦虑自评量表(SAS)评估];比较两组决策参与满意度(采用医院自制决策参与满意度调查表评估)。结果干预前,两组的SDS、SAS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);PGD/PGS结束时研究组SDS、SAS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组决策参与满意度调查表评分高于对照组,差异有统计学意义(t=7.020,P<0.001)。结论基于“SDM”的护理干预可有效改善PGD/PGS患者心理状况,提高其决策参与满意度。

平衡易位胚胎植入前遗传学诊断成功1例报道

人体的体细胞染色体数目为23对,其中包括22对常染色体和1对性染色体。胚胎的染色体异常容易导致反复流产,染色体平衡易位是反复流产患者染色体异常中最为常见的一种情况,占比为62%。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有染色体片段的增减,在人群中的发生率为0.1%-0.2%[1]。现将我中心诊断成功1例报道如下:1临床资料患者,女,25岁,因结婚1年不孕,男方严重少弱精症于2016年3月来我院辅助生殖中心拟行IVF-ET助孕治疗。男方常规术前检查中发现染色体为46xy,t(4;11)(q31.1;p15)。

荧光原位杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在胚胎着床前即对其遗传物质进行分析,检查胚胎是否有遗传物质异常的诊断方法,需要结合显微操作技术、胚胎学、遗传学和分子生物学技术,其分子生物学检测方法主要为荧光原位杂交技术(fluorescent in sutu hybridization,FISH)和聚合酶链反应技术(polymerase chainreaction,PCR).其中,FISH技术由于其在诊断染色体数目、结构异常和性别鉴定方面的优势,在PGD中广泛应用.

胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

植入前胚胎遗传学诊断技术（preimplantation genetic diagno-sis,PGD）是对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体活检,作染色体和（或）基因学检测,将无疾病胚胎植入子宫妊娠,并出生正常子代的技术.该技术于1990年由Handyside教授首次应用于性连锁疾病诊断.

胚胎植入前遗传学诊断方法的进展

胚胎植入前遗传学诊断已经在辅助生殖技术中应用十余年了。荧光原位杂交和聚合酶链式反应是胚胎植入前遗传学诊断的两大基本技术。本文综述了胚胎植入前遗传学诊断方法的一些进展 ,包括荧光聚合酶链式反应、间期染色体转换、定量聚合酶链式反应、多重聚合酶链式反应、质谱分析、全基因组扩增及DNA芯片技术等。这些技术的发展可使胚胎植入前遗传学诊断成为更广泛使用的临床工具。

宁夏首例胚胎植入前遗传学诊断妊娠成功1例

1病例资料患者27岁,2013年6月因'婚后未孕7年'就诊我院。诊断:1原发性不孕;2男方染色体平衡易位[46,X,Yqh+,t(6;11)(q25;p13)]。10月在本中心实施胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕,采用长方案,获卵16枚,受精12枚,D3优质胚胎12枚,均利用激光破膜仪在透明带上连续打孔行囊胚培养。根据囊胚孵出情况进行活检,共活检囊胚8枚,

胚胎植入前遗传学诊断进展

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临床研究

目的研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果。方法采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术,对5组夫妻双方均携带SLC26A4基因已知致病突变的家庭进行胚胎植入前遗传学诊断,挑选健康胚胎进行移植,在孕中期行羊水穿刺产前诊断基因型,新生儿出生后进行听力筛查。结果5组家庭中,3组家庭经PGD成功受孕,其中家庭1、家庭2已生育听力正常的新生儿,家庭4仍在妊娠期;家庭3经一次PGD形成的胚胎均携带耳聋基因,后选择自然受孕,经产前诊断检测胎儿基因型为单杂合突变携带;家庭5经促排卵后未成功排卵而退出研究。结论1.对于明确致病基因的家庭,PGD技术能够阻断耳聋基因的垂直传播,帮助生育健康胎儿;2.如果女方高龄,由于卵巢储备逐渐下降、对外源性促性腺激素的反应能力下降等原因,在PGD过程中失败风险高。

采用二代测序对脊髓性肌萎缩家系行胚胎植入前遗传学诊断

目的探讨二代测序技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)家系行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用价值和优势。方法选取1对于苏州市立医院生殖与遗传中心就诊的SMA基因携带者夫妇,经家系调查后,抽取家系成员外周血,采用Real-time PCR法进行分析,明确基因突变位点。针对突变位点涉及基因及基因的上下游区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态(SNP)作为遗传标记。二代测序(NGS)后,选择若干有效位点进行单体型分析。最后使用单体型连锁分析技术进行单基因PGD。结果此对夫妇的SMN1基因exon7均为单拷贝,而先证者为SMN1基因exon7纯合缺失。通过单体型连锁分析之后进行单基因病PGD周期,形成4枚囊胚,NGS PGD检测结果为未携带突变的整倍体囊胚、单拷贝携带的整倍体囊胚、单拷贝携带但为非整倍体囊胚和致病的整倍体囊胚各1枚。将未携带突变的整倍体囊胚行冻融胚胎移植后获得临床妊娠,产前诊断结果显示未见异常,足月剖宫产分娩一正常男婴,体重3 150g,健康状况良好。结论采用NGS对SMA家系行PGD可以阻断此单基因病在该家系中的再发风险,还可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。

α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断获临床妊娠1例报告

目的探讨有效避免妊娠遗传病患儿的方法。方法采用常规黄体期长方案促排,用卵胞浆内单精子显微注射法授精,72h后采用机械打孔法从每个优质胚胎中取一个卵裂球进行活检,采用gap-PCR检测α-地贫东南亚缺失型(α-SEA)。结果获宫内单胎妊娠。结论PGD技术的临床应用为重型地贫的预防提供了一个可供选择的方法。

胚胎植入前遗传学诊断/筛查的应用研究进展

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS)是目前临床上较为常用的新型胚胎植入前遗传学检查方法。PGD主要用于在胚胎移植前检测特定的突变以及非平衡染色体异常是否传递到卵子或胚胎。PGS主要用于检测胚胎染色体的非整倍性。本文主要综述PGD和PGS目前在临床上的应用情况,为胚胎植入前遗传学检查方法的选取提供理论依据。

地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断27个活检周期分析

目的:探讨植入前遗传学诊断(PGD)中胚胎来源及卵裂球活检方法对囊胚形成及移植结局的影响。方法:回顾性分析在本中心行地中海贫血PGD的21例共27个周期胚胎活检后的胚胎发育情况、PGD诊断效率以及临床结局。共分冻融胚胎组和新鲜胚胎组;机械法活检组和激光活检组,比较两组活检后囊胚形成率及囊胚种植率的差异。结果:27个活检周期共活检胚胎数293个,胚胎活检后形成囊胚153个(52.2%),活检后移植23个周期,8个周期获临床妊娠,临床妊娠率为34.8%。机械法活检后的囊胚形成率和囊胚种植率较激光法的高(分别为56.6%、42.0%和31.3%、0),新鲜胚胎活检后的囊胚形成率较解冻胚胎的高(分别为51.9%和34.9%),两组比较差异均有显著性。结论:机械法活检可获得较激光法更好的囊胚形成率和妊娠结局。新鲜胚胎活检后的囊胚形成率较解冻后的高。玻璃化冷冻活检后形成的囊胚复苏后移植可以获得较满意的临床结局(临床妊娠率为33.3%)。

胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法。该方法对卵母细胞或者植入前胚胎进行活检,利用分子生物学技术进行检测,对遗传物质进行分析,选择遗传信息正常的胚胎植入女方子宫,以避免妊娠有"病"的胎儿,同时提高妊娠率和活产率,降低流产率和多胎率。其主要适用于高龄、反复流产、反复植入失败和有遗传病史的夫妇等。综述在PGD和PGS中所应用的荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)、比较基因组杂交(CGH)、微阵列CGH(arrayCGH)、单核苷酸多态性-微阵列(SNP-array)和高通量测序等方法。各种技术方法均有其优缺点和适用范围,单细胞高通量测序技术以其高度的敏感性、准确性、灵活性等特点显示出巨大的优势,随着该技术的进一步完善和成熟,将成为PGD/PGS的一个强有力的检测手段。