组织桥接整合因子1、Ⅰ型胶原蛋白基因、核转运蛋白基因2与三阴性乳腺癌术后复发关系

目的探究组织桥接整合因子1(BIN1)、Ⅰ型胶原蛋白基因(COL1A1)、核转运蛋白基因2(KPNA2)表达与三阴性乳腺癌(TNBC)术后复发关系及联合检测意义。方法选取2019年5月至2020年5月上海市第八人民医院行手术治疗的TNBC病人80例,根据术后2年是否复发分为复发组、未复发组,比较两组临床资料、组织BIN1、COL1A1、KPNA2基因表达,复发的相关影响因素采用单因素与多因素logistic回归分析,组织BIN1、COL1A1、KPNA2基因表达预测术后复发的价值采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析,组织BIN1、COL1A1、KPNA2基因表达与复发时间关系采用Pearson分析,比较不同组织BIN1、COL1A1、KPNA2基因表达病人无复发生存期(RFS)。结果复发组T分期、N分期与未复发组比较,差异有统计学意义(P<0.05);复发组组织BIN1mRNA表达为0.24±0.07,低于未复发组的0.35±0.10(P<0.05),复发组组织COL1A1mRNA、KPNA2mRNA表达分别为2.07±0.62、2.91±0.84,高于未复发组的1.48±0.43、1.85±0.60(P<0.05);T分期、N分期、COL1A1 mRNA、KPNA2 mRNA均是复发相关独立危险因素,BIN1 mRNA是复发相关独立保护因素(P<0.05);BIN1 mRNA、COL1A1 mRNA、KPNA2 mRNA的AUC分别为0.76、0.80、0.78,三者联合的AUC为0.94;BIN1mRNA与复发时间呈负相关(r=-0.79,P<0.001),COL1A1mRNA、KPNA2mRNA与复发时间呈正相关(r=0.77、0.78,均P<0.001);BIN1mRNA高水平病人RFS长于低水平病人,COL1A1mRNA、KPNA2mRNA高水平病人RFS短于低水平病人(P<0.05)。结论BIN1mRNA、COL1A1mRNA、KPNA2mRNA与TNBC术后复发风险、复发时间有关,联合检测可作为早期预测术后复发的一个可靠方案,为临床治疗提供重要的参考信息。

指长比(2D∶4D)与胶原蛋白基因家族单核苷酸多态性的关联性

目的:探讨指长比(2D︰4D)与胶原蛋白基因家族4个基因COL4A2、COL5A1、COL6A2、COL10A1的10个单核苷酸多态性位点(rs3809346、rs3825490、rs7984100、rs1134170、rs3128575、rs1042917、rs2839110、rs3812111、rs1064583、rs2228547)的关联性。方法:采用体质测量法和多重PCR法,分别对2D︰4D及COL4A2、COL5A1、COL6A2和COL10A1基因多态性在宁夏地区大学生的分布特征进行比较,并分析其间的关联性。结果:宁夏女性大学生双手2D︰4D均值均显著高于男性;10个位点基因型和等位基因分布频率性别间均无显著差异;COL4A2基因rs3825490和rs3809346位点基因型分别与男性和女性双手2D︰4D显著关联,COL5A1基因rs1134170位点基因型和COL6A2基因rs1042917位点基因型分别与女性左手2D︰4D和男性右手2D︰4D显著关联。结论:宁夏人群2D︰4D的形成可能与COL4A2(rs3809346、rs3825490)、COL5A1(rs1134170)及COL6A2(rs1042917)基因多态性有关。

Ⅰ型胶原蛋白基因在反流性食管炎、Barrett食管及食管腺癌中的表达

目的探讨反流性食管炎、Barrett食管及食管腺癌黏膜组织中Ⅰ型胶原蛋白(COL1A1)基因mRNA的表达水平及意义。方法经胃镜取材,采用荧光定量PCR方法检测反流性食管炎、Barrett食管、食管腺癌组织中COL1A1基因mRNA的表达水平。结果 COL1A1mRNA在正常组和反流性食管炎阴性组食管黏膜中呈低表达(0.154±0.119,0.152±0.105),在Barrett食管与食管腺癌食管黏膜中呈明显的高表达(0.396±0.170,0.726±0.561)。并且在从正常→反流性食管炎→Barrett食管→食管腺癌的发生、发展过程中,COL1A1mRNA的表达呈现渐进性增强,并与病期有关。结论 COL1A1基因的异常表达与反流性食管炎、Barrett食管和食管腺癌的发生、发展密切相关;COL1A1mRNA的表达水平可用作监测Barrett食管和食管腺癌早期发生及干预治疗效果的有用指标。

重组人源型胶原蛋白基因工程菌补料分批发酵过程动力学研究

研究了重组人源型胶原蛋白基因工程菌在分批发酵阶段和补料分批发酵阶段的生长特性,得到在分批发酵过程菌体生长动力学方程dρBρB和基质消耗动力学方程-dρSρB+0.05ρB;在dt=0.67ρS0.95+ρSdt=0.45ρS0.95+ρS补料分批发酵阶段,利用近似指数流加培养方式进行补料,得到菌体干重为71.02g·L-1;归纳的模型与实际发酵过程的实验数据吻合良好。

前交叉韧带损伤与胶原蛋白基因COL1A1、COL5A1及COL12A1的相关性

背景:目前前交叉韧带损伤发生的病因尚不清楚,有学者认为内部因素和外部因素共同作用导致前交叉韧带的损伤,而作为内部危险因素之一的遗传因素逐渐受到人们的重视。有研究显示,胶原蛋白基因COL1A1,COL5A1和COL12A1与部分高加索人群前交叉韧带损伤相关。目的:探索COL1A1,COL5A1和COL12A1基因多态性与中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的关系。方法:收集105名前交叉韧带损伤的汉族患者和110例无前交叉韧带损伤史的汉族个体作为对照,通过限制性片段长度多态性分析、测序技术对COL1A1基因内含子1区的rs1800012,COL5A1基因3’-UTR区的rs12722和rs13946,COL12A1基因外显子65和29区的rs970547和rs240736进行检测并分型。结果与结论:COL1A1和COL5A1基因的rs1800012,rs12722和rs13946基因型、基因表型及单倍型在前交叉韧带损伤病例和对照组中未见显著差异;COL12A1基因的rs970547和rs240736基因型、基因表型及单倍型在前交叉韧带损伤病例和对照组中未见显著差异。但在2组男性前交叉韧带患者中rs970547基因频率差异有显著性意义。说明在中国汉族人群,COL1A1基因Sp1结合位点rs1800012不是中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的易感位点;COL5A1基因rs12722和rs13946与中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的关联作用不大;COL12A1基因的rs970547和rs240736与中国男性前交叉韧带损伤有一定相关性,携带有COL12A1基因rs970547 A等位基因及AA基因型的男性个体可能增加前交叉韧带损伤的患病风险。

Ⅱ型胶原蛋白基因cDNA序列分析及其真核表达载体的构建

目的构建人Ⅱ型胶原蛋白(hCⅡ)基因真核表达载体PcDNA3.1(+)/hCⅡ。方法提取患者关节软骨组织总RNA,应用RT-PCR方法扩增出CⅡ基因片段,测序鉴定正确后,插入真核表达载体PcDNA3.1(+)中构建hCⅡ基因真核表达载体PcDNA3.1(+)/hCⅡ,并进行PCR鉴定、酶切鉴定和序列分析。结果 PCR鉴定、酶切鉴定和序列分析表明CⅡ成功插入表达载体PcDNA3.1(+)。结论本研究成功构建了hCⅡ基因真核表达载体PcDNA3.1(+)/hCⅡ。

竞争性反转录聚合酶链反应对髌韧带中的α_1-Ⅰ型胶原蛋白基因表达的定量检测

应用竞争性反转录聚合酶链反应技术,对韧带中的α_1-Ⅰ型胶原蛋白基因表达进行了定量测定。研究表明:该技术是适用于对一小块髂韧带中的基因表达进行定量研究。

人Ⅱ型胶原蛋白基因的转录调控研究

利用对培养细胞的短暂转染分析，对人Ⅱ型胶原蛋白基因启动子区和第一内含子区的四个可能的转录调控功能区进行了实验研究。结果显示，该基因的转录是在一个强启动子驱使下，由多个抑制子或抑制子样功能区调节的。这些结果独特于已报道的大鼠相应基因的结果，但得到了大鼠相应基因研究组的证实。

Ⅳ型胶原蛋白基因α1对胃癌细胞增殖、转移及凋亡的调控作用与机制

目的探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)对胃癌细胞增殖、转移及凋亡的影响以及其潜在的调控机制。方法采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)法检测胃癌组织和人正常胃黏膜上皮细胞GES-1及胃癌细胞(SGC-7901、MKN-28、BGC-803、MGC-823、MKN-45和AGS)中COL4A1基因的表达。根据6种胃癌细胞中COL4A1基因的表达情况,AGS和SGC-7901细胞被用于后续的细胞功能验证实验。将AGS、SGC-7901细胞接种于6孔板,并于融合度达到90%后,将2种细胞分为对照组、阴性对照(NC)小干扰RNA(siRNA)组、siCOL4A1-1组、siCOL4A1-2组和siCOL4A1-2+740 Y-P组。对照组细胞正常培养,不进行任何处理;NC siRNA组细胞转染NC siRNA,siCOL4A1-1组细胞转染siCOL4A1-1,siCOL4A1-2组细胞转染siCOL4A1-2,siCOL4A1-2+740 Y-P组细胞转染siCOL4A1-2,然后使用50 mg·L^(-1)的740 Y-P处理90 min。采用RT-qPCR检测5组细胞中COL4A1基因的表达情况,根据检测结果选择siCOL4A1-2组细胞进行后续实验。采用细胞计数试剂盒-8检测对照组、NC siRNA组、siCOL4A1-2组和siCOL4A1-2+740 Y-P组AGS和SGC-7901细胞培养1、2、3、4 d时的增殖能力,膜联蛋白-V/异硫氰酸荧光素实验检测4组AGS、SGC-7901细胞凋亡情况,Transwell实验检测4组AGS、SGC-7901细胞迁移和侵袭能力,Western blot检测4组AGS、SGC-7901细胞中磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)通路相关蛋白表达。结果siCOL4A1-2组AGS细胞的增殖能力在培养3 d和4 d时显著低于对照组和NC siRNA组(P<0.05),SGC-7901细胞的增殖能力在培养1、2、3、4 d时均显著低于对照组和NC siRNA组(P<0.05);siCOL4A1-2+740 Y-P组AGS细胞的增殖能力在培养3 d和4 d时显著高于siCOL4A1-2组(P<0.05),SGC-7901细胞的增殖能力在培养1、2、3、4 d时均显著高于siCOL4A1-2组(P<0.05);其余各组细胞增殖能力比较差异均无统计学意义(P>0.05)。siCOL4A1-2组AGS、SGC-7901细胞的凋亡率均显著高于对照组和NC siRNA组(P<0.05);siCOL4A1-2+740 Y-P组AGS、SGC-7901细胞的凋亡率均显著低于siCOL4A1-2组(P<0.05);其余各组2种细胞凋亡率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。siCOL4A1-2组AGS、SGC-7901细胞迁移能力和侵袭能力均显著低于对照组和NC siRNA组(P<0.05);siCOL4A1-2+740 Y-P组AGS、SGC-7901细胞迁移能力和侵袭能力均显著高于siCOL4A1-2组(P<0.05);其余各组2种细胞迁移能力和侵袭能力比较差异无统计学意义(P>0.05)。对照组与NC siRNA组AGS、SGC-7901细胞中p-PI3K/PI3K、p-Akt/Akt值比较差异无统计学意义(P>0.05);siCOL4A1-2组AGS、SGC-7901细胞中p-PI3K/PI3K、p-Akt/Akt值显著低于对照组和NC siRNA组(P<0.01);siCOL4A1-2+740 Y-P组AGS、SGC-7901细胞中p-PI3K/PI3K、p-Akt/Akt值显著高于siCOL4A1-2组(P<0.01)。结论沉默COL4A1能够通过抑制PI3K/Akt通路的激活抑制胃癌细胞增殖、迁移和侵袭能力,促进细胞凋亡。

鱼类Ⅰ型与Ⅱ型胶原蛋白基因系统进化及其在有/无肌间骨代表鱼中的表达比较分析

研究在分析鱼类Ⅰ型与Ⅱ型胶原蛋白基因系统进化基础上,以有肌间骨的团头鲂(Megalobrama amblycephala)和无肌间骨的尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)为研究对象,探究了Ⅰ型与Ⅱ型胶原蛋白基因在二者不同发育阶段及不同部位肌肉组织中的表达模式。系统进化分析结果显示,胶原蛋白基因col1a1、col1a2和col2a1在有刺鱼和无刺鱼中均各自聚为一支,团头鲂和罗非鱼3个基因的氨基酸同源性都在90%以下。不同部位肌肉组织(背部上方、尾部上方和尾部下方)的基因表达结果显示,团头鲂col1a1a和col1a1b基因与罗非鱼该同源基因col1a1在不同肌肉组织中的表达模式存在明显差异。在团头鲂中,Ⅰ型与Ⅱ型胶原蛋白基因在背上肌肉中的表达量高于尾部;而在罗非鱼中,其表达模式则相反。团头鲂和罗非鱼不同发育时期的基因定量结果显示:团头鲂col1a1a和col2a1b基因的表达在肌间骨出现以前(15 dph)和基本出现之后(50 dph)显著(P<0.01)增加,且Ⅰ型胶原蛋白基因和col2a1b的相对表达量在不同时期差异明显,其中col1a1a基因在50 dph的表达丰度极高;与团头鲂相比,罗非鱼中相应基因的表达量变化较小,整体波动不大。研究揭示了Ⅰ型和Ⅱ型胶原蛋白在有刺鱼与无刺鱼肌肉中的表达模式,结果表明col1a1在团头鲂和尼罗罗非鱼两种鱼类中表达模式显著不同(P<0.01),推测其与肌间骨发育潜在相关。

中国部分地区对虾白斑综合征病毒胶原蛋白基因缺失变异分析

为了解我国主要对虾养殖区的白斑综合征病毒(WSSV)胶原蛋白基因(wsv001)蛋白结构变异情况,以2015年13个省市发病地区采集的57份WSSV阳性样品为模板,用特异引物对目的片段进行扩增,连接转化扩增片段并进行测序分析。结果显示,57份WSSV阳性样品中,扩增出现条带的样品共有18份。氨基酸序列比对结果显示,扩增的wsv001片段所编码氨基酸出现三类变异,包括18个氨基酸小片段缺失,121个氨基酸大片段缺失及氨基酸插入,此外,还有8个氨基酸存在突变。结果表明,我国不同地区wsv001基因及其编码氨基酸存在明显缺失变异。对wsv001蛋白结构缺失变异的分析,为进一步对其蛋白功能和WSSV毒株毒力及WSSV对环境适应能力的研究提供参考。

Ⅰ型胶原蛋白基因在胃癌、食管癌中的表达

[目的]应用荧光差异显示技术筛选胃癌中特异表达的基因,并验证其在胃癌、食管癌中的表达,为进一步了解胃癌、食管癌发生、发展的分子机制提供帮助。[方法]应用荧光差异显示技术(DD-PCR)分析胃癌及其相对应的正常胃黏膜组织,获得差异表达的基因片段,这些片段经过二次PCR再扩增后进行克隆和测序,通过在GenBank中同源性检索,查找与差异片段相对应的同源基因。应用半定量PCR,荧光定量PCR等方法进一步验证该基因在胃癌及食管癌中的表达差异。[结果]通过DD-PCR得到的差异片段中的一个片段对应于人Ⅰ型胶原蛋白基因。该基因的读码框长4395bp,编码1464个氨基酸,编码蛋白分子量约139.01kD。该基因在胃癌及食管癌组织中的表达量高于其对应的癌旁组织,并且在食管癌组织中的表达差异较胃癌中更明显。[结论]人Ⅰ型胶原蛋白基因在胃癌及食管癌中均呈高表达,推测其可能在胃癌及食管癌的发生发展中起作用。

脆骨症与脆性分子:胶原蛋白基因的结构及表达紊乱

编码大多数组织中主要结构蛋白-I型胶原链的基因的突变通常导致脆骨症的产生。即使小至单个碱基替换的突变也能产生不同的后果,而这种表型后果反映了突变的本质及位置。表型产生的方式则有赖于突变对分子结构完整性的影响及异常分子是否整合到细胞外基质中去。

Ⅲ型胶原蛋白α1链基因rs1800255多态性与颅内动脉瘤发病关系的系统评价

目的系统评价Ⅲ型胶原蛋白α1(COL3A1)基因rs1800255 G>A多态性与颅内动脉瘤(IA)发病关系。方法截止2017年7月31日,联合检索NCBI PubMed、中国引文数据库(CNKI)及万方数据库等关于rs1800255G>A多态性与颅内动脉瘤发病相关病例-对照研究。应用Stata 12.0软件检测所纳入研究进行发表偏倚及异质性检验,以合并效应的OR及95%置信区间(95%CI)评估rs1800255 G>A多态性与颅内动脉瘤发病风险的关系。结果共6个研究数据,包含3 664例研究对象纳入研究。Meta合并分析结果显示,在显性遗传模型下,rs1800255 G>A多态性与颅内动脉瘤发病相关,与GG基因型比较,A等位基因携带者颅内动脉瘤的发病风险增高,整体合并效应的风险比[OR=1.68(95%CI:1.43,1.98)];隐性模型下,与GG+GA基因型比较,AA基因型可升高颅内动脉瘤的发病风险,合并效应的风险比[OR=1.62(95%CI:1.12,2.35)]。结论 COL3A1基因rs1800255 G>A多态性可能影响个体对颅内动脉瘤的易感性。

中国专业长跑运动员Ⅴ型胶原蛋白α1链基因多态性分析

目的:解析中国专业长跑运动员Ⅴ型胶原蛋白α1链(COL5A1)基因rs12722、rs13946多态位点,探讨COL5A1基因多态性与杰出有氧运动能力的关联性。方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术解析rs12722、rs13946单核苷酸多态性在201名专业长跑运动员和337名对照组中的分布特征。结果:(1)COL5A1 rs12722基因型在专业长跑运动员中的分布频率与对照组相比无显著性差异,但马拉松组T等位基因频率显著高于对照组。(2)COL5A1 rs13946等位基因和基因型在专业长跑运动员中的分布频率与对照组无显著性差异。(3)rs13946和rs12722位点组成的TC单体型在5 km、10 km组中的分布频率显著高于对照组。结论:rs12722位点T等位基因与马拉松跑能力有关联。

杜仲皮、叶对草鱼生长、肌肉品质及胶原蛋白相关基因表达的影响

为考察杜仲对草鱼生长、肌肉品质和胶原蛋白相关基因表达的影响,本试验选取平均体重为(59.7±0.3)g的草鱼162尾,随机分为3组,每组3个重复,每个重复18尾。对照组饲喂基础饲料,其他2组在基础饲料中分别添加20 g/kg的杜仲皮(EB)和40 g/kg杜仲叶(EL)。饲养周期为60 d。结果表明:EB和EL组的增重率分别为293.4%、300.0%,分别较对照组显著升高3.38%、5.71%(P<0.05),饲料系数分别显著降低0.06、0.10(P<0.05)。与对照组相比,EB和EL组的肌肉钙、总胶原蛋白和热不溶性胶原蛋白含量显著增加(P<0.05),肌肉脂肪含量显著降低(P<0.05)。饲料中添加EB和EL显著提高了肌肉总氨基酸和必需氨基酸指数(P<0.05)。此外,饲料中添加EB和EL还显著降低了血清葡萄糖、总胆固醇和甘油三酯含量(P<0.05)。在胶原蛋白相关基因表达方面,EB和EL显著上调了肌肉Ⅰ型胶原蛋白α1(COL1A1)、Ⅰ型胶原蛋白α2(COL1A2)和赖氨酸氧化酶(LOX)基因相对表达量(P<0.05),显著下调了肌肉基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因相对表达量(P<0.05)。此外,EL组的肌肉脯氨酸羟化酶(PHD)基因相对表达量也显著提高(P<0.05)。综上所述,EB和EL可以改善草鱼生长性能,降低脂肪沉积,并通过上调胶原蛋白合成相关基因和降低胶原蛋白分解相关基因的表达而提高肌肉胶原蛋白含量。

Ⅰ型胶原蛋白多态性与脊柱融合的相关性分析

目的研究Ⅰ型胶原蛋白(COLIA1)基因的多态性与脊柱融合患者术后融合效果的相关性。方法抽取需行脊柱融合患者外周静脉血3 mL,提取白细胞DNA并扩增目的基因所在的DNA片段;用PCR-RFLP检测外周血白细胞基因组CO-LIA1基因Pcol2位点多态性,扩增产物经限制性内切酶Eco31Ⅰ酶切,琼脂糖凝胶电泳观察;对照术前及术后3、6、12个月的X线片,观察植骨融合情况。结果两组实验对象均存在COL1A1基因Pcol2位点-1997G/T多态性,GG型166例,GT型232例,TT型25例。并发现GG基因型与颈椎融合有相关性(P=0.004),而与腰椎后路横突间植骨融合无相关性(P=0.831)。结论 COLIA1 Pcol2位点-1997G/T单核苷酸多态性GG基因型可能是促进颈椎前路自体髂骨植骨融合的重要遗传基因。

糖皮质激素在受体介导下抑制胶原编码基因表达引发软骨成骨损伤机制

目的研究糖皮质激素诱导软骨损伤的内在机制。方法选用3种不同浓度的经典糖皮质激素泼尼松龙处理斑马鱼幼鱼,用同样量的二甲基亚砜(0.01%)处理同胞幼鱼作为对照组。在第4、5和6天采集处理后的样本进行软骨染色实验;采集6 d后的样本进行qRT-PCR分析;使用JASPAR在线软件预测和分析6个胶原编码基因的糖皮质激素反应元件,并构建由6个胶原编码基因组成的启动子驱动的荧光素酶报告载体,将其与糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)和/或糖皮质激素泼尼松(prednisone,PN)转染到细胞中,测量荧光素酶活性。结果PN 25μmol/L浓度对斑马鱼软骨造成明显损伤。随着PN处理浓度的增加,胶原蛋白编码基因相对mRNA水平显著降低。单次转染GR后,除col10a1a外,所有胶原编码基因的荧光素酶活性均降低;单次添加PN后,6个基因的荧光素酶活性均降低;当GR和PN同时添加时,荧光素酶活性显著降低。结论PN可引起明显的斑马鱼软骨发育损伤,胶原蛋白编码基因表达降低是PN引起斑马鱼软骨损伤的原因,而PN通过GR抑制胶原编码基因的表达。

COL1A2基因rs42524位点多态性与原发性脑出血的相关性研究

目的在高血压动脉粥样硬化过程中,胶原沉积过少导致脑出血,在原发性脑出血患者中检测与分析Ⅰ型胶原蛋白α2链(COL1A2)基因rs42524位点多态性。方法利用聚合酶链式反应-限制性酶切方法,比较山东地区汉族人群中393例原发性脑出血与476例正常对照之间COL1A2基因rs42524位点的基因型及等位基因频率的构成。结果在原发性脑出血组和对照组之间rs42524位点的基因型频率分布有显著差异(χ2=16.33,P<0.001),C等位基因频率分布也有显著差异(χ2=15.99;P<0.001;优势比2.322;95%可信区间1.521～3.547)。用Logistic回归纠正性别、年龄因素结果没有改变。结论在山东汉族人群中原发性脑出血组和对照组之间COL1A2基因的rs42524位点多态性差异有统计学意义,COL1A2基因rs42524位点多态性可能是原发性脑出血的致病因素。

中国人群COL1A2基因多态性与散发颅内动脉瘤的相关性

目的探讨Ⅰ型胶原蛋白基因α2(COL1A2)与中国人群颅内动脉瘤(IA)发生之间的关系及中国与日本、德国人群COL1A2等位基因频率分布特征。方法研究实验组与对照组之间COL1A2基因功能性SNP rs42524位点的基因型和等位基因出现的频率差异,同时对中国人群与日本和德国人群进行组间等位基因出现的频率差异性比较。结果实验组和对照组COL1A2基因功能性SNP rs42524位点基因型频率及等位基因频率均有统计学差异(P<0.05);不同人群之间COL1A2等位基因频率也具有统计学差异(P<0.01)。结论COL1A2基因是中国人群IA患者的易感基因之一,中国人群与日本、德国人群COL1A2等位基因分布均具有显著性差异。