先天性脑发育畸形的CT诊断

脑发育畸形的病因及分类脑的发育可分几个阶段。每一阶段都有一定的时限。某一时间的发育障碍势必影响一个阶段及以后阶段的发育,并导致先天性畸形,可为单一畸形,亦可为复合性畸形。其中60%查不出明确的原因,20%为遗传因素,10%为自发性染色体突变,另外10%由环境因素如感染,缺血或中毒所致。先天性颅脑发育畸形有多种分类法,其中以De-

CT对先天性脑发育畸形的诊断价值

先天性脑发育畸形的发生率较低,有些甚为罕见,由于对其临床及 CT 表现认识不足,常导致 CT诊断错误或不确切。以下将5组共42例先天性脑发育畸形的有关资料做一分析,以探讨 CT 对该病的诊断价值。临床资料一。

先天性脑发育畸形的CT诊断(附24例报告)

先天性脑发育畸形种类繁多,是一种少见疾病。为提高对这类病变的认识,我们分析24例,七种类型先天性脑发育异常的CT表现,并结合文献讨论有关问题。

15例25个脑发育畸形的CT／MR表现

目的：分析脑发育畸形的CT／MR影像特征。材料与方法：采用CT常规平扫、增强扫描及MR扫描．按照DeMyer＇s先天性颅脑发育畸形的分类法进行分类和命名，对15例25个脑发育畸形的CT／MR影像特征进行回顾性分析。结果：15例25个脑发育畸形均有其特征的CT／MR表现。结论：脑发育畸形，CT／MR能够充分显示颅脑的形态结构，具特征性，是诊断脑发育畸形首选的最为有效的检查方法。

TUBB2A基因新发变异导致癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形一个家系的遗传学分析

目的探究1个癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形家系的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2022年7月2日于临沂市人民医院儿内科就诊的1个癫痫伴发育迟缓及脑发育异常家系为研究对象。收集患儿及其家系成员的临床资料,应用高通量测序技术对患儿及其姐姐与父母进行基因检测,采用Sanger测序法进行验证。结果患儿为6岁男性,自幼全面生长发育迟缓,间断抽搐4年余,癫痫发作存在热敏感特点,头颅影像学提示脑发育畸形,视频脑电图提示异常放电。高通量测序结果显示患儿及其姐姐均携带TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异,其父母为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准及指南,该变异评定为致病性变异(PS2+PM2Supporting+PM5+PP1+PP2+PP3)。结论TUBB2A基因c.5G>T(p.Arg2Leu)杂合变异考虑是该家系的遗传学病因,可能存在生殖腺细胞嵌合的情况。

TUBB基因p.M73V变异所致复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形6型患儿1例的遗传学分析

目的探讨1例多发畸形患儿的遗传学病因。方法以2021年2月就诊于山西省儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床信息,并对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证以及致病性分析。结果患儿全身皮肤无异常,但存在右耳缺如、半椎体畸形,心室间隔缺损、动脉导管与卵圆孔未闭、左肾集合系统分离等。磁共振成像显示双侧侧脑室不规则增大、大脑皮层与颞侧脑膜间距增加。测序发现其携带TUBB基因NM_178014.4:c.217A>G(p.Met73Val)新发杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为可能致病。结合其临床表型以及基因检测结果,患儿被确诊为复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形6型(CDCBM6)。结论CDCBM是一类罕见的具有遗传异质性的严重疾病,其中TUBB基因缺陷所致的CDCBM6更为罕见。本研究的结果扩展了TUBB基因的变异谱和表型谱,为总结CDCBM6的基因型-表型对应关系提供了重要的参考。

磁共振成像技术在产前胎儿脑发育畸形中的应用价值分析

目的:探讨磁共振成像技术在产前胎儿脑发育畸形中的应用价值。方法:选择2020年5月~2022年5月本院收治的68例产前胎儿脑发育畸形孕妇作为研究对象,均采用四维超声检查和磁共振成像技术检查,对照组采取四维超声检查,观察组采用磁共振成像技术,观察两种方式的诊断准确率、对产前胎儿不同类型脑发育畸形检出率、诊断效能和诊断满意度。结果:观察组诊断准确率为82.35%高于对照组诊断准确率66.18%,两组比较存在差异(P<0.05);观察组对产前胎儿不同类型脑发育畸形的检出率为82.35%,高于对照组对产前胎儿不同类型脑发育畸形的检出率66.18%,两组比较存在差异(P<0.05);观察组诊断灵敏度79.48%高于对照组灵敏度73.26%,观察组特异度91.56%高于对照组特异度82.12%;观察组诊断满意度89.71%,高于对照组诊断满意度70.59%(P<0.05)。结论:磁共振成像技术对产前胎儿脑发育畸形的诊断准确率、检出率、诊断效能和满意度更高。

55例脑皮质发育畸形患儿颅脑3.0T MRI的图像分析

目的总结脑皮质发育畸形患儿的颅脑3.0T MRI图像特征。方法对55例脑皮质发育畸形患儿的3.0T MRI图像作回顾性分析。结果55例脑皮质发育畸形的患儿中,半侧巨脑畸形2例,3.0T MRI图像表现为一侧大脑半球全部或部分体积增大及皮质发育不良;局灶性皮质发育不良12例,表现为局限性皮层增厚、皮层及皮层下白质信号异常、灰白质分界模糊、Transmantle征和脑沟不规则;结节硬化性皮层错构瘤8例,表现为皮质结节T1WI序列低信号、T2WI序列高信号;无脑回-巨脑回畸形6例,巨脑回畸形表现为脑回增宽平坦、皮质增厚和白质减少,无脑回畸形表现为脑表面光滑、脑沟脑回消失、皮质增厚和白质减少;灰质异位9例,表现为室管膜下、皮层下结节状病灶,其信号与正常灰质相同;多小脑回畸形12例,表现为脑回增多细小、皮质增厚及皮质表面不规则;脑裂畸形6例,表现为大脑半球的异常裂隙从侧脑室的室管膜下延伸到皮层表面的软脑膜,裂隙内衬异位灰质。结论脑皮质发育畸形患儿的3.0T MRI图像表现多样,不同类型的影像表现差异较大。颅脑3.0T MRI能清晰显示脑皮质发育畸形的图像特征,有助于对其进行诊断和分类。

脑先天发育异常的影象学诊断

本文以脑发育畸形为重点,结合胚胎发生与临床表现,叙述了各种先天性异常的组织解剖特点及现代影象医学表现,及某些畸形或异常的最新观点。

脑裂畸形合并灰质异位1例

脑裂畸形合并灰质异位１例武警山东省总队医院（济南２５０１０１）赵春，刘禄明关键词脑裂畸形分类号Ｒ７４２１临床资料患者，男，３０岁，间歇性抽搐２年，查体无特殊。ＣＴ所见：右顶叶一较大脑沟样结构向中线延伸，至右侧脑室边缘，与右侧脑室不连通，周围包绕异位的...

新生儿期低血糖脑损伤致婴儿痉挛症五例分析

婴儿痉挛症是婴幼儿时期特有的一种癫痫综合征,发病年龄在3-12个月,大多数在5个月时发病,70%病例在半岁内发病,男孩较女孩发病为多,其主要临床特征为痉挛发作和脑电图高峰节律紊乱,常伴有智力发育迟滞。其病因复杂,包括隐源性和症状性,其中70%-80%为症状性,常见的有围产期因素、神经皮肤综合征、先天性遗传代谢病或变性病、中枢神经系统感染、脑发育畸形、血管性疾病等。

胼胝体部分性发育不全的MRI诊断及检查价值

目的探讨胼胝体部分性发育不全的病理学改变及MRI表现,并与胼胝体完全缺如的MRI表现进行比较。资料与方法分析胼胝体部分性发育不全20例的MRI表现,并与同时行MRI检查的8例胼胝体完全缺如的MRI表现进行对照。结果胼胝体部分性发育不全20例中,前部缺如7例,其中1例形成畸形白质团块,后部缺如12例,胼胝体嘴及压部同时缺如1例。合并胼胝体后部周围脂肪瘤4例。合并灰质异位,脑裂畸形各2例,右侧丘脑后部局限性脑软化1例。结论胼胝体部分性发育不全并非少见,MRI能完整显示胼胝体发育不全的程度及形态,特别是对轻度畸形的检出有重要意义。

103例儿童脑瘫的CT诊断

１０３例儿童脑瘫的ＣＴ诊断鲍家启，鲍劲松，张有年，胡克非本文回顾性研究１０３例经临床诊断的脑瘫患儿，旨在探讨ＣＴ形态学改变与临床关系，有助于脑瘫的病因分析，判定预后及指导治疗，现报告如下。１资料与方法１．１诊断标准脑性瘫痪临床诊断及分型参照１９８８年...

脑灰质异位症的CT诊断

目的 :探讨脑灰质异位症的临床与CT影像特征。方法 :回顾分析 10例脑灰质异位症的临床和CT资料。结果 :2 0岁以下女性多见 ,临床以癫痫为首发症状 ,CT平扫为一异常等密度脑回样或团块病灶 ,伴随脑沟向脑白质深处延伸 ,增强CT扫描病灶本身无强化。结论 :脑灰质异位症CT具有典型特征 。