邯郸地区人9号染色体臂间倒位与生殖异常的研究分析

目的探讨人9号染色体臂间倒位与生殖异常的关系。方法选取2680例遗传咨询者进行染色体分析,常规培养外周血淋巴细胞,制备染色体标本,G显带(必要时加做C显带)。我们选取确诊的22例9号染色体臂间倒位患者作为观察组,随机选取染色体结果正常的22例遗传咨询者作为对照组,来比较两组间不同生殖异常的差异性。结果2680例遗传咨询者中共检出22例9号染色体臂间倒位,检出率0.82%,其中男性患者检出率(77.27%)比女性患者检出率(22.73%)显著增高。观察组发生胚胎停育、生育畸形儿、少(弱)精概率显著高于对照组(P<0.05),两组发生自然流产、不孕不育的概率比较差异无统计学意义(P>0.05),对照组无生殖异常发生概率显著高于观察组(P<0.05)。结论人9号染色体臂间倒位与生殖异常之间存在相关的联系,对此类遗传咨询者进行染色体检查很有必要性。

9号染色体臂间倒位21例分析

在２ ７０３ 例遗传咨询门诊病例中检出９ 号染色体臂间倒位２１ 例，将本组ｉｎｖ（９）的频率与普通群体ｉｎｖ（９）的频率作比较，并通过对伴有其它性状的ｉｎｖ（９）家系的分析，讨论了ｉｎｖ（９）的遗传效应问题。

精子荧光原位杂交分析男性臂间倒位携带者的减数分裂结果

目的:探讨用精子荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析男性染色体臂间倒位携带者的减数分裂结果。方法:对4例男性染色体臂间倒位携带者的精子通过化学方法解聚,利用双色FISH,分析精子染色体组成并推断其分离类型。结果:4例染色体臂间倒位携带者中2例为46,XY,inv(9)(p11q12),1例为46,XY,inv(9)(p11q13),1例为46,XY,inv(6)(p22q24),其倒位片段长度分别占整条染色体的16.0%、16.0%、21.0%和76.0%,其重组精子分别为0.2%、0.4%、0.3%和43.9%(del(p)/dup(q)占22.4﹪,del(q)/dup(p)占21.5﹪)。结论:染色体臂间倒位携带者减数分裂的重组发生跟倒位片段占整条染色体长度比例有关。FISH分析可了解重组后染色体不平衡精子的比率,有助于提供更准确的遗传咨询。

9号染色体臂间倒位的遗传效应研究

目的研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在4 000例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位71例,发生率为1.78%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率。结论9号染色体臂间倒位可导致异常生育。

9号染色体臂间倒位与生育异常的关系

目的探讨9号染色体臂间倒位与生育异常的关系。方法对来我院就诊的4 684例患者进行外周血淋巴细胞的培养,制备染色体,G显带核型分析。并对有生育异常的9号染色体臂间倒位患者进行回访及家系调查。结果共检出9号染色体臂间倒位核型34例。其中有5例9号臂间倒位患者同意配合家系调查。5例先证者的父母中均有一位是9号臂间倒位携带者,且其父母均能正常生育。结论 9号染色体臂间倒位对生育异常无直接关系。

携带9号染色体臂间倒位的不孕症夫妇IVF/ICSI结局分析

目的探讨携带9号染色体臂间倒位[inv(9)]对不孕症夫妇IVF/ICSI临床结局的影响。方法回顾性分析19对其中一方携带inv(9)的不孕症夫妇作为研究组,158对与这些患者同一天取卵且夫妇双方染色体正常的不孕症夫妇作为对照组,观察两组临床结局,同时比较男方与女方携带inv(9)时治疗结局的差异。结果研究组与对照组的女方平均年龄、男方平均年龄、基础卵泡刺激素(FSH)、基础黄体生成素(LH)、促性腺激素(Gn)总量、Gn天数、HCG日雌二醇(E2)、HCG日孕酮(P)水平、获卵数、受精率、卵裂率、优质胚胎数及内膜厚度均无统计学差异(P>0.05);研究组与对照组比较,胚胎种植率(34.6%vs.51.1%)及临床妊娠率(53.8%vs.66.1%)略低,但无统计学差异(P>0.05),活产率也无统计学差异(53.8%vs50.8%,P>0.05);男方携带inv(9)时精子活率下降[(16.8±15.7)%vs.(31.7±10.0)%,P=0.03)、精子畸形率增加[(87.8±4.8)%vs.(82.7±2.8)%,P=0.02),同时男方携带inv(9)的不孕症夫妇受精方式为ICSI的比例显著高于女方携带inv(9)者(50.0%vs.0%,P=0.01),但两者临床结局无统计学差异(P>0.05)。结论携带inv(9)不影响IVF/ICSI治疗新鲜胚胎移植的妊娠结局,但是携带inv(9)可以影响精子的质量及功能,ICSI比例显著升高。

16例9号染色体臂间倒位的遗传学分析

目的对重庆医科大学附属第二医院血液科2005～2011年检出的16例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者的遗传效应进行分析,明确inv(9)与不孕不育、流产、死胎等的关系。方法采集患者2～3mL肝素抗凝外周血,常规培养制备染色体,G显带、C显带证实。结果在1 300例受检者中,检出inv(9)患者16例,发生率为1.2%。由此说明inv(9)在异常生育患者于检出率明显高于一般人群。结论 inv(9)具有遗传效应,携带者应做产前诊断。

染色体臂间倒位在成人中遗传效应的分析

目的研究人类染色体臂间倒位的遗传效应,分析染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系。方法采取受检者外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)进行核型分析。结果染色体臂间倒位在受检的4462份成人中,检出94例,计有inv(9)79例、inv(Y)(p11q11)11例、inv(1)(p35q31)1例、inv(2)(p23q23)1例,inv(5)(p14q13)inv(9)(p11q13)1例,ivn(6)(p25q23)1例。结论inv(9)一般认为本身不具有病理学意义,但在临床检出率要高于普通人群发生率,其遗传效应有待进一步研究,而其它染色体臂间倒位与流产,不育和畸胎有关。

9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

目的 分析 9号染色体臂间倒位与异常孕产史及不孕的关系 ,探讨其对生育的影响 ,为临床优生遗传咨询提供依据。方法 94 3例每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 94 3个病例中 ,共检出 9号染色体臂间倒位 15例 ,检出率为 1.5 9% ,其中异常孕产史 10例占 6 6 .7% ,不孕 5例 ,占 33.3%。结论 9号染色体臂间倒位对生育有一定的影响作用。

9号染色体臂间倒位的遗传效应分析

目的 探讨 9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应。方法 应用统计学方法对国内中文杂志从 1994年以来报道的 342例 9号染色体臂间倒位进行分析。结果 117例 (34.2 % )为次缢痕区 (p11q12 )的倒位 ,96例(2 8.1% )倒位区带为 p11q13,由此可见 ,inv(9)主要发生于次缢痕区 ,而且大部分病例都有不同的临床病理表现。结论 从目前的研究资料分析 ,许多研究者倾向于inv(9) (qh)并非仅是一种多态性 ,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响。

26例9号染色体臂间倒位的表型效应的探讨

目的探讨9号染色体臂间倒位的临床及遗传效应。方法通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带染色体分析。结果2317例病人中检出26例9号染色体臂间倒位(1.12%),其中有15例患者(占58%)伴有流产、不育、不孕、胎儿畸形等临床表现,2例合并有染色体数目异常。结论9号染色体臂间倒位具有一定遗传效应不应忽视。

25例9号染色体臂间倒位的临床分析

目的 对 2 5例 9号染色体臂间倒位病例的临床表现进行分类分析。方法 通过对外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体 ,G显带 ,对 10 0 0例具有不孕、不育或发育异常、智力低下等症状的患者进行染色体核型分析。结果 发现 9号染色体臂间倒位 2 5例 ,其中以流产而做染色体检查的有 12例 ,因无精子、原发性闭经、右上肢畸形、智力低下、幼稚子宫而做染色体检查的各 1例。亲代与子代同时有 9号染色体臂间倒位 5例。结论 9号染色体臂间倒位在不孕、不育和流产或发育异常、智力低下患者中的检出率显著高于一般人群 ;9号染色体臂间倒位可以遗传给子代 ;9号染色体臂间倒位可出现不同的临床表现。

携带9号染色体臂间倒位对不孕症患者辅助生殖技术妊娠结局的影响

目的:探讨携带9号染色体臂间倒位的不孕症患者行人类辅助生殖技术(ART)助孕后对妊娠结局的影响。方法:选取2008年1月至2009年12月在本中心完成体外受精-胚胎移植周期的不孕症患者。其中,研究组女方24例染色体G显带为46,XX,inv(9)(p11q13),男方染色体正常,共29个治疗周期。同期在本中心行体外受精-胚胎移植治疗的无染色体异常核型的不孕患者988例为对照组(1 032个治疗周期)。结果:研究组与对照组比较,其受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率、出生缺陷率等各项指标的差异均无统计学意义(P>0.05),但研究组早期流产率显著高于对照组(P<0.05),差异有统计学意义。结论:9号染色体臂间倒位对ART受精过程和早期胚胎发育没有显著影响,但可能引起ART助孕后早期流产率升高。

9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

作者对本室检查的2344例外周血染色体作归类研究.经卡方检验,生育有关组与生育无关组inv(9)检出率存在显著性差异(P<0.05).提示inv(9)有生育遗传效应.

供精人工授精受者9号染色体臂间倒位临床效应

9号染色体臂间倒位的生物学效应，一直存在争议。有的学者认为，inv（9）属于染色体结构的正常多态，不具病理意义[1-2]；有的学者认为inv（9）与其他的染色体倒位一样具有遗传效应，导致不孕、复发性流产[3-4]。本研究将在我院接受供精人工授精（AID）的女性患者作为对象，观察女性inv（9）患者的妊娠结局，探讨inv（9）的遗传效应，为辅助生殖技术的遗传咨询和准人提供科学依据。

染色体臂间倒位的遗传效应分析

目的：研究人类染色体臂间倒位的遗传效应，分析染色臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系．方法：常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体Ｇ显带标本，按人类细胞遗传学国际命名体制（ＩＳＣＮ）进行核型分析．结果：染色体臂间倒位在受检的２８７２人中，检出２９例，计有ｉｎｖ（９）２６例、ｉｎｖ（８）（ｐ１１．２ｑ２４．３）１例、ｉｎｖ（３）（ｐ２５ｑ２１）１例、ｉｎｖ（１）（ｐ３６ｑ２５）１例，其中ｉｎｖ（１）（ｐ３６ｑ２５）为世界首报核型．结论：ｉｎｖ（９）本身不具有病理学意义，而其它染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎有关。

9号染色体臂间倒位1例

1病例介绍 患者，女，32岁，结婚7年。因自然流产1次，胚胎停止发育两次就诊。配偶检查正常。查体：身高160cm，体重52k，双臂伸展长度163cm，体温36．8℃，心率87次／min，女性第二性征尚可。阴毛女性发育，乳房发育正常。其父身高169cm，其母身高156cm。有一妹妹身高162cm，未婚。