致心律失常心肌病影像学研究进展

致心律失常心肌病是一种以纤维脂肪性心肌替代为病理特征的疾病,其可累及右心室、左心室及双心室。该疾病目前尚无诊断金标准,主要根据心脏的结构、组织学、心电图、心律失常和家族特征等多模态的方案进行诊断。目前也无特定的治疗,临床上主要专注于心律失常风险分层并对其进行相应的临床管理,影像学技术在致心律失常心肌病的诊断和管理中起着关键作用。本文将对致心律失常心肌病影像学研究进展进行综述,以期为临床医生的诊疗工作提供参考。

DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病家系的临床表型和遗传学分析

目的对桥粒芯糖蛋白2(DSG2)基因p.Phe531Cys罕见纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病(ARVC)一个家系的基因型-表型进行分析,并对突变位点进行生物信息学分析。方法临床观察性研究。收集2022年7月于南京医科大学附属江宁医院心血管内科住院的1例确诊为ARVC的先证者及其家系成员的临床资料进行评估。采集静脉血进行二代测序,并用Sanger测序验证。从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库获取DSG2基因野生型氨基酸序列,通过人工编辑获得突变型氨基酸序列,对DSG2蛋白二级及三级结构进行预测分析。结果先证者(Ⅲ2)符合ARVC诊断标准,其余家系成员均不符合。先证者为DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变,先证者女儿(Ⅳ1)携带DSG2基因杂合突变。生物信息学分析提示,该突变位点在脊椎动物中保守性较好,氨基酸突变后蛋白质稳定性降低。突变型DSG2及野生型DSG2蛋白质二级结构无明显差异,三级结构突变位点处的折叠角度发生变化。结论DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变可导致ARVC,不同的基因型可导致不同的临床表现。

致心律失常性右心室心肌病患者心电图2例

致心律失常性右心室心肌病(ARVC)是一种以右心室纤维脂肪浸润为特征的遗传性心肌病,可导致心源性猝死和心力衰竭。本文报道嘉兴市第一医院2019年10月至2022年5月收治的2例ARVC患者的临床资料,结合最新研究成果,对ARVC心电图线索包含的病理及生理信息作一探讨。

致心律失常型右心室心肌病患者冠状动脉病变与心脏病理和心肌代谢组学的关系

[目的]研究致心律失常型右心室心肌病(ARVC)患者冠状动脉狭窄对心脏病理和心肌代谢组学的影响。[方法]取35例接受心脏移植的ARVC患者受体心脏冠状动脉和心室6个部位(左心室前壁、侧壁、后壁以及右心室前壁、后壁、室间隔),冠状动脉组织切片行HE染色,并定量分析其狭窄程度;心室组织切片行Masson染色,经图像处理后定量分析心脏组织中心肌、纤维、脂肪成分所占比例。冠状动脉供血区域心脏组织进行代谢物提取及代谢组学分析。无冠状动脉狭窄组、轻度冠状动脉狭窄(<50%)组、中重度冠状动脉狭窄(≥50%)组的心脏组织中心肌、纤维、脂肪成分的差异和代谢物差异进行对比分析。[结果]35例ARVC患者中,中重度冠状动脉狭窄患者10例(28.6%),轻度冠状动脉狭窄患者11例(31.4%),无冠状动脉狭窄患者14例(40.0%)。中重度冠状动脉狭窄患者接受心脏移植的年龄显著高于轻度冠状动脉狭窄患者和无冠状动脉狭窄患者[(48.5±10.7)岁比(33.8±10.5)岁和(31.0±13.4)岁,P=0.015]。中重度、轻度冠状动脉狭窄患者和无冠状动脉狭窄患者的心肌、纤维、脂肪成分所占比例在左心室前壁、侧壁、后壁和右心室前壁、后壁、室间隔6个部位的差异均无统计学意义(P>0.05)。代谢组学检测发现105种代谢物,集中于三羧酸循环、氨基酸代谢、嘌呤代谢、嘧啶代谢、戊糖磷酸代谢及糖酵解糖异生代谢等通路,与无狭窄冠状动脉供血区心肌组织相比,中重度、轻度狭窄冠状动脉供血区心肌组织中没有显著上调或下调的代谢产物。主成分分析和热图分析表明三组之间的代谢谱无显著差异(P>0.05)。[结论]在ARVC患者中,中重度、轻度冠状动脉狭窄与无冠状动脉狭窄者的心脏组织中心肌、纤维、脂肪所占比例无明显组间差异,代谢组学检测亦无明显组间差异。

致心律失常右室心肌病的诊治进展

致心律失常右室心肌病(ARVC)是一种以右心室正常心肌组织被纤维脂肪组织替代为特点的遗传性心肌病,常表现为右心室功能障碍及致命性室性心律失常。在年轻的心源性猝死患者尤其是青年群体中,ARVC是常见的原因之一。近年来,国内外学者围绕ARVC的诊断、危险分层及治疗进行了大量研究。本文对ARVC的流行病学、临床表现、病理机制、诊断及治疗等方面的研究进展进行综述。

2019 HRS致心律失常性心肌病共识的解读

致心律失常性心肌病(Arrhythmogenic cardiomyopathy,ACM)涵盖了系统性、遗传性、感染性和炎症性等一系列疾病,包括但不限于致心律失常性右/左心室心肌病、心脏淀粉样变和心脏结节病、Chagas’病及左心室致密化不全等疾病。ACM可与其他心肌病临床表现重叠,特别是伴发心律失常的扩张型心肌病,后者心律失常的发生多与心脏扩大和(或)心功能减低有关。在2019年第40届美国心律学会(HRS)年会上,HRS颁布了《致心律失常性心肌病的评估、风险分层和管理的专家共识》(以下简称“共识”)[1],这是首个关于ACM评估和管理的共识,该共识汇总了近年来的重要循证医学证据,对临床工作具有重要指导意义。本文将围绕该共识重点内容进行相关解读。

致心律失常性右室心肌病患者猝死的预防:植入型心律转复除颤器还是导管消融?

致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种正常心肌被脂肪和(或)纤维组织替代的遗传性心肌病,病变主要局限于右心室,也会累及左心室,临床表现为心力衰竭、室性心动过速及猝死。目前对ARVC的治疗主要包括运动限制、抗心律失常药物、安装植入型心律转复除颤器(implantable cardioverter-defibrillator,ICD)和导管消融。本文主要综述ICD和导管消融在治疗ARVC及预防ARVC患者猝死方面的最新研究进展。

致心律失常性右室心肌病的诊疗进展

1概述 致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic rightventricular cardiomyopathy,ARVC）又称致心律失常性右室发育不良（arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD）,是以右室心肌被纤维脂肪取代为特征的心肌病,通常表现为局限性右室病变,亦可弥漫性进展,侵犯左室。

致心律失常性右室心肌病与体育运动

致心律失常性右室心肌病(ARVC),又称致心律失常性右室发育不良心肌病(ARVD/C),是一种罕见的、以心律失常和心源性猝死风险增加为特征的原发性心肌疾病。ARVC为一种常染色体显性遗传病,主要病变部位位于右心室,但也可有不同程度左室病变,甚至可以左室病变为主[1],其病理特征为心室内的心肌萎缩和被纤维脂肪组织替代,片状炎症细胞通常可在坏死的心肌细胞中发现,提示着ARVC可能有免疫系统的参与[2,3]。

致心律失常性右室心肌病室性心律失常干预策略

致心律失常性右室心肌病患者发生室性心律失常和心脏性猝死的风险很高,临床医生应该保持对此病及其室性心律失常风险的警惕性,提高认识,争取早发现、早干预、早获益。疑诊患者应安排全面检查,以明确诊断,进行危险分层,按照患者的危险分层选择合适的干预策略。对于合并室性心律失常患者的处置,旨在降低心脏性猝死的风险,减轻心律失常的症状,改善患者的生活质量。

致心律失常性右室心肌病4例分析

致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）又称右室心肌病、致心律失常性右室发育不良，是一种右室发育不良导致的心肌疾病，患病率较低。ARVC临床表现为心律失常、心力衰竭及心源性猝死。现将我们所收治的致心律失常性右室心肌病患者的诊治体会讨论如下。

基于诊断标准心脏磁共振成像在致心律失常性右室心肌病诊断中的价值

【目的】总结致心律失常性右室发育不良／心肌病（ARVD／C）的临床特征，分析其相应心脏磁共振成像（CMR）上心肌组织特征、右心室形态学和功能改变，探讨CMR在ARVD／C诊断中的应用价值。【方法】回顾性收集、分析已确诊ARVD／C且行CMR检查患者的临床资料。所有患者CMR图像由两名医师进行心脏容积和功能等定量评价．同时进行心室壁组织特性、形态学特征及心室壁运动的定性评估。定量测量指标包括右心室舒张末容积（RVEDV）、右心室收缩末容积（RVESV）、右心室每搏输出量（RVSV）及右心室射血分数（RVEF），其中RVEDV指标经体表面积（BSA）校正，获得右心室舒张末容积指数（RVEDVI）。定性评估包括脂肪浸润、“手风琴征”、延迟强化及心室壁运动等。【结果】共35例患者确诊为ARVD／C且行CMR检查，其中男22例（62．9％），女13例（37．1％），平均年龄（32．0±11．8）岁，年龄范围（15～57）岁。常见的症状依次分别为心悸25例（71．4％）、胸闷10例（28．6％）和晕厥6例（17．1％）。所有患者均有室性心律失常。图像定量评估指标（RVEDV、RVEF）的观察者间一致性良好（组内相关系数为0．996—0．999，P〈0．001）。CMR评估RVEF为（33．51±13．19）％，RVEDVI为（174．7±464．36）mL／mz。依据2010年修订的ARVD／C诊断标准中CMR的定量参数分析显示：其中RVEDVI符合主要标准的为24例（88．9％），符合次要标准的为3例（11．1％）；RVEF符合主要标准的为20例（57．1％），符合次要标准的为8例（22．9％）。21例（60．0％）可见脂肪浸润；19例（54．3％）出现“手风琴征”；29例（82．9％）CMR显示心室壁延迟强化，其中18例（51．4％）可及左心室壁延迟强化；28例（80．0％）出现室壁运动异常。【结论】CMR可以全面评价ARVD／C患者心脏的解剖形态、心肌的组织学特性以及心室壁的运动情况，并准确评估右心室的功能，可在ARVD／C诊断中提供相应的信息，是ARVD／C诊断标准中的重要组成部分。

伊伐布雷定延长离体心脏单相动作电位时程及其致心律失常作用

目的：本研究在兔离体心脏模型上观察伊伐布雷定对心房和心室肌单相动作电位时程（MAPD）的影响及其在海葵毒素（ATX-Ⅱ）处理后的致心律失常作用。方法：雌性新西兰兔离体心脏采用Langendorff系统进行灌流，记录左心耳和左心室内外膜动作电位，观察在固定频率起搏刺激周长为350 ms（对应的心率为171次/min）时，伊伐布雷定单独作用以及ATX-Ⅱ（3 nmol/L）作用下伊伐布雷定对心房肌和心室肌复极90%的单相动作电位时程（MAPD90）的影响。此外，观察伊伐布雷定减慢心率至自主心率为（156±10）次/min时，伊伐布雷定单独和ATX-Ⅱ（3 nmol/L）作用下伊伐布雷定的致心律失常作用。结果：伊伐布雷定（3~10μmol/L）单独作用可显著延长心房肌、心室肌内膜和外膜的MAPD90，延长幅度分别为（15.9±2.0）ms、（31.5±4.0）ms和（23.9±3.0）ms（n=6，P〈0.01）。ATX-Ⅱ（3 nmol/L）可显著延长心房肌和心室肌MAPD90，延长幅度在心房肌为（36.5±5.0）ms（n=6，P〈0.01），而在心室肌内膜和外膜分别为（19.9±3.0）ms和（19.5±4.0）ms（n=6，P〈0.01）。在ATX-Ⅱ处理后的心脏，伊伐布雷定（6~10μmol/L）可使心房肌MAPD90显著缩短（14.4±4.0）ms（n=6，P〈0.01），且可诱发房性心律失常；但在心室肌伊伐布雷定（3~10μmol/L）显著延长心内膜和心外膜MAPD90，延长幅度分别为（36.2±7.0）ms和（27.5±5.0）ms（n=6，P〈0.01）。无论是否经ATX-Ⅱ处理，伊伐布雷定均不增加心室肌MAPD90的逐搏变异性和跨壁离散度，且无室性心律失常发生。结论：伊伐布雷定可延长心房肌和心室肌MAPD。在晚钠电流增大后，伊伐布雷定可诱发房性心律失常，但不引起室性心律失常。

致心律失常性右心室心肌病522例临床分析:单中心21年诊断与治疗变迁

目的:总结过去21年间中国医学科学院阜外医院致心律失常性右心室心肌病的诊疗情况。方法:选取1996年7月至2017年12月间就诊的全部致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者共522例。根据患者首次就诊时间分为2010年前就诊患者(简称2010年前,n=141)和2010年及以后就诊患者(简称2010年及以后,n=381)。回顾患者的病历资料,分析不同时间段就诊的ARVC患者接受的诊断和治疗方式。结果:在522例患者中,男性患者373例(71.5%),确诊时平均年龄(39.0±15.1)岁。1996~2017年新就诊患者随时间的变化而增多(P<0.01)。(1)患者首次就诊至确诊间隔时间中位数为277(30,1096)d,2010年及以后较2010年前时间缩短[244(30,984)d vs.357(31,1400)d,P<0.01]。(2)所有患者均接受了心电图和经胸超声心动图检查,137例(26.2%)的患者接受了基因检测,360例(69.0%)患者接受了心脏磁共振成像(CMR)检查,11例(2.1%)患者接受了心内膜活检。患者行CMR和心内膜活检的比例2010年及以后高于2010年前(74.5%vs.53.9%,P<0.01;2.9%vs.0,P<0.05),行基因检测的比例低于2010年前(22.8%vs.35.5%,P<0.01)。(3)患者接受β受体阻滞剂、索他洛尔和胺碘酮治疗的比例分别为28.5%、35.6%和10.9%,2010年及以后较2010年前高(分别为36.5%vs.7.1%、39.9%vs.24.1%、14.4%vs.1.4%,P均<0.01)。(4)接受导管消融术、埋藏式心律转复除颤器(ICD)植入以及心脏移植的患者比例分别为62.3%、19.5%、10.0%,但2010年及以后较2010年前无明显变化(分别为62.7%vs.61.0%、20.5%vs.17.0%、9.4%vs.11.3%,P均>0.05)。结论:ARVC的诊断和治疗水平在过去的20余年中得到了长足的提高,导管消融术成为重要的治疗手段,但在基因检测及心肌活检、规范药物治疗等方面仍存在提升空间。

致心律失常性右室心肌病室性心动过速伴左束支传导阻滞的特点

目的分析致心律失常性右室心肌病(ARVC)患者的室性心动过速(室速)伴左束支传导阻滞(LBBB)的心电图特点。方法收集ARVC患者40例,对每例患者行12导联心电图、Fontaine导联心电图和平均信号心电图检查,并与20例诊断为起源于右室流出道(RVOT)的特发性室速患者作比较。结果 ARVC患者出现症状的年龄为(32.2±12.7)岁,男性患者的比例较高(85.0%),最常见的症状是心悸(82.5%),其次是胸痛(25.0%)和晕厥(22.5%)。T波倒置(75.0%)是最常见的心电图表现,随后是QRS波时限延长(45.0%)和Epsi-lon波(35.0%)。伴LBBB的室速有28例(70.0%)。T波倒置(53.0%)仍是ARVC患者LBBB室速的主要心电图特征,其中主要是V1～V3或V1～V4导联出现T波倒置,晚电位阳性为(50.0%)。ARVC室速患者Ⅰ导联和V1导联的QRS波时限大于RVOT室速患者(P<0.05),且胸导联的移行较RVOT室速患者晚(P<0.05)。结论ARVC患者LBBB室速与RVOT室速的心电图特征有差别。

致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭分子标志物的筛选

筛选致心律失常型右室心肌病引起心力衰竭的分子标志物。方法:从本院的心脏病组织库中挑选5例病理诊断明确和各方面资料比较齐全的致心律失常型右室心肌病引起心力衰竭的心脏病标本(来源于心脏移植的受体),与年龄、性别和种族等因素相匹配的正常对照心脏组织(来源于心脏移植的供体)进行全基因组表达芯片的比较研究。应用晶芯人类全基因组寡核苷酸微阵列基因表达谱芯片(含有人类基因35000个),筛选致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭基因表达谱的改变。应用real-timeRT-PCR验证致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭基因表达改变的真实性和准确性。结果:应用基因表达芯片研究方法共筛选出78个差异表达基因,其中有35个基因在致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭中表达升高,而另有43个基因表达降低。其中变化较多的基因属于与代谢相关的基因。对其中36个差异表达基因应用real-timeRT-PCR的方法进行了验证,差异表达基因的准确性在75%,并首次报告了心钠素在致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭中表达明显升高。结论:在世界上首次应用基因表达芯片的方法,观察了致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭基因表达谱的改变,为致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭分子机制的阐明和寻找疾病特异的分子标志物,以用于鉴别诊断、判断病情和预后及指导个性化治疗奠定了基础。

刻不容缓:致心律失常性右室心肌病/发育不良的早期诊断与治疗

致心律失常性右室心肌病/发育不良是一种以纤维-脂肪组织进行性替代右室心肌细胞为特征的遗传性心肌疾病,是引起青少年心源性猝死的主要原因之一。欧洲心脏病协会颁布了最新的诊断标准,使它诊断的敏感性及特异性显著的提高。但心律失常性右室心肌病/发育不良的早期诊断与治疗对于心内科医生来说仍然是一个巨大的挑战。现综述近年来在新标准的基础上对早期诊断以及治疗心律失常性右室心肌病/发育不良的新进展。