卵巢肿瘤继发腹膜黑色素沉着症的临床病理观察

目的探讨卵巢肿瘤继发腹膜黑色素沉着症的临床病理学特点和生物学行为。方法对3例卵巢肿瘤继发腹膜黑色素沉着症作了临床病理观察、免疫组化染色,并作了随访。结果3例患者年龄分别为17、29和23岁。例1卵巢囊性肿物,腹腔内多个大小不等的灰褐色肿物,切面囊内充满墨汁样液体。例2做了卵巢肿瘤姑息手术,术中检查腹腔和盆腔内有浓稠的墨汁样黑色素沉着。例3瘤体内有皮脂、毛发和充盈黑色液体的囊性结节。镜检:除例1伴发浆液性囊腺瘤,例3伴发囊性畸胎瘤外,3例病变基本相似,主要由胞质充满黑色素的细胞和胞质内无色素的细胞组成。绝大部分区域以前者占优势,纤维组织增生并纤维化,大量色素沉着使原有结构被掩盖。例1见少量破骨样多核巨细胞,腹膜和网膜内亦有大量黑色素沉着和纤维组织增生。例3Fontana染色阳性,普鲁士蓝染色阴性。例1免疫组化染色胞质内含有色素颗粒和无色素颗粒的细胞均有部分细胞HMB-45阳性,浆液性囊腺瘤内衬的上皮CK呈阳性,胞质内含有色素颗粒和无色素颗粒的细胞CK呈阴性,S-100、CD68、MC、CD34、ER、PR和NSE均阴性。结论腹膜黑色素沉着症为卵巢肿瘤和胃肠道发育畸形继发的一种良性病变。

血色素沉着症的MRI诊断

目的:探讨血色素沉着症的MRI表现,分析其MRI特征,对病变组织的铁质沉积作初步定量分析,同时评价MRI在血色素沉着症的诊断中的价值。方法:对19例血色素沉着症患者及20例对照组测量其T2WI上肝、脾及竖脊肌的信号强度,分别计算肝脏、脾脏与竖脊肌的信号强度比值,计算其信号比值下降程度。结果:19例血色素沉着症病例中,MRI检查在各种不同序列中均可见不同程度组织信号强度减低,T1WI和T2WI亦都可显示组织信号减低,以T2WI显示更为明显,其中以GRE序列尤为敏感。19例中,肝、脾信号都明显减低者6例,单纯肝脏信号减低者8例,5例脾脏信号减低而肝脏信号减低不明显,未见1例胰腺信号明显减低病例。结论:MRI对血色素沉着症的诊断具有高度的敏感性和特异性,结合实验室检查,可取代组织活检的"金标准"地位,对血色素沉着症的早期诊断和早期治疗具有重要的临床意义。

线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣及寻常性鱼鳞病

报告1例线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣、寻常性鱼鳞病。患者女,17岁。2岁起胸背部出现线状和回旋状色素沉着,双下肢皮损覆鱼鳞状鳞屑,双手背关节和左侧膝部、踝部、足背关节处可见线状鳞屑性红斑。系统及实验室检查均正常。结合组织病理改变诊断为线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣、寻常性鱼鳞病。

辅酶Q_(10)乳膏的制备及其在色素沉着症治疗中的应用

目的 :观察辅酶Q10 乳膏对于色素沉着症的疗效。方法 :制备了辅酶Q10 乳膏并对其进行质控检查。以氢醌霜为对照 ,对雀斑、黄褐斑、炎症后色素沉着症的疗效作了比较。结果 :本品稳定、保湿性好且对皮肤无刺激性。对雀斑、黄褐斑、炎症后色素沉着症的疗效优于氢醌霜且无不良反应发生。氢醌霜起效快于本品 ,但不良反应较多。结论 :对于色素沉着症可以先用氢醌霜治疗 1～ 2周 ,再改用辅酶Q10 乳膏。这样不仅能增强治疗信心 。

特发性多发性斑状色素沉着症1例

患者女,24岁。因躯干出现棕褐色斑片1年于2008年6月来我科就诊。1年前患者无明显诱因于躯干出现黄豆大褐色斑片，并逐渐扩大、增多，无自觉症状。曾在当地医院诊治（诊断和治疗情况不详），疗效欠佳。患者既往体健，无用药史及药物过敏史，否认有焦油、砷剂等接触史，否认有其他病史及家族遗传史。

一家族中8例患屈侧网状色素沉着症

患者女31岁,屈侧色素沉着15年,偶有瘙痒。检查见腹部、股内侧、外阴对称性褐色网状沉着斑点。组织病理显示毛囊角栓,表皮突下延,基底层色素增加,真皮层小血管周围炎性浸润。其家族中,4代中8人有类似病史。

1个北村网状肢端色素沉着症大家系ADAM10基因突变研究

调查中国1个北村网状肢端色素沉着症(RAK)大家系的临床表型并检测其ADAM10基因的突变位点。回顾分析RAK大家系5代54人临床资料,并采集了家系中部分成员及100例无血缘关系的健康对照者血标本。用PCR扩增ADAM10基因所有的外显子并进行测序分析。所有患者均表现为网状的雀斑样色素沉着斑分布于手足背面及颈部,并检测到ADAM10基因的第4号外显子发生移码突变(c.425-426 delGA;p.R142IfsX2),该突变在正常家系成员及无血缘关系的正常对照中未检测到。该新的ADAM10基因突变可能导致该基因编码的蛋白截短,从而导致疾病的发生。

特发性发疹性斑状色素沉着症

报告1例特发性发疹性斑状色素沉着症。患者男,27岁。因背部、胸部出现浅灰色色素沉着斑1个月余就诊。否认发病前有炎症性皮肤病史,无用药史。皮肤科检查:背部、胸部散在直径0.5～2.5 cm浅灰色色素沉着斑,呈均匀一致的细网纹状,皮损境界大致清楚,互不融合,表面光滑无鳞屑。皮损组织病理检查:基底层黑素增多,基膜完整,未见细胞空泡化变性,真皮有较多噬黑素细胞。4个月后随访,约75%色素斑已消退或颜色变淡。诊断:特发性发疹性斑状色素沉着症。

《2019年美国胃肠病学院临床实践指南:遗传性血色素沉着症》摘译

遗传性血色素沉着症(hereditary hemochromatosis,HH)是北欧人群最常见的遗传疾病之一。最近HH在诊断、管理及治疗方面有了新的进展。大部分HH患者已通过分子诊断检测得以诊断。一些基因型-表型相关性的研究证实C282Y纯合基因型和其他HFE突变模式的患者之间的临床特征存在差异。越来越多的非侵入性检查(如MRIT2*)使肝脏铁沉积的定量测定更简便,并降低了患者肝活组织的检查率。诊断时血清铁蛋白(SF)<1000 ng/ml仍然是鉴别晚期肝纤维化低风险患者的重要诊断试验,应常规作为初步诊断评估的一部分。对其他类型的HH进行基因检测是可行的,但价格昂贵,通常不适用于大多数临床实际情况。血清SF在非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和酒精性肝病患者中可能会升高,在非C282Y纯合子或C282Y/H63D复合杂合子且血清SF升高的HH患者中,更为常见。在疑似铁超载的非C282Y纯合子患者中,应排除肝脏疾病的继发原因。静脉切开术仍然是主要的治疗方法,但新兴的新型治疗方法,如新的螯合剂可能对一些特定患者有一定的治疗作用。

特发性多发性斑状色素沉着症1例

患者男,21岁。躯干、四肢近心端褐色斑2月。皮损首先发生在腹部,无自觉症状,病程中无红斑期。查体见躯干、四肢近心端泛发性褐色斑,上无明显鳞屑。背部皮损组织病理示:表皮下部色素轻度增多,真皮乳头层散在嗜色素细胞。诊断:特发性多发性斑状色素沉着症。

不同波长的Q-开关激光治疗眶周色素沉着症疗效比较

目的:评价三种Q-开关激光治疗眶周色素沉着症的疗效。方法:83例患者随机分为A、B、C3组,A组和C组分别采用532nm和1064mnQ-开关Nd:YAG激光治疗,B组采用Q-开关翠绿宝石激光(755nm)治疗。结果:A组和C组疗效差,B组经4次及以上的治疗,总有效率可达82.1%,3组的总有效率的差异有显著性。结论:Q-开关翠绿宝石激光治疗眶周色素沉着症有较满意疗效,无明显副作用,可作为首选治疗方法。

神经-皮肤黑色素沉着症1例

患儿男,15个月,出生时发现全身多发大小不等的黑色斑,约黄豆至手掌大小,遍及头面、躯干、四肢、下腹部、腰臀及会阴部;表面粗糙稍隆起于皮肤,其上附有黑色毛发（图1）,随年龄增长而增多、增大。患儿出生1个月后癫痫发作,以苯巴比妥控制癫痫不佳。

特发性多发性斑状色素沉着症1例

1临床资料 患者男，18岁，躯干、四肢灰褐色斑片1年。1年前，患者无明显诱因于背部出现数个甲盖大小灰褐色斑片，皮疹渐累及至四肢、前胸、腰部、腹部，斑片散在分布，呈圆形、椭圆形或不规则形，表面光滑，

长脉宽红宝石激光治疗特发性多发性斑状色素沉着症1例

临床资料 患者男，19岁。全身出现多发性散在分布的褐色色素沉着斑2年。患者2年前无明显诱因于胸部开始出现多发性褐色斑，无不适，未予处理，逐渐波及全身，无明显季节性变化。外院拟“炎症后色素沉着斑”予脱色治疗（具体用药不详），皮疹无明显改善。既往体健，无长期应用银、砷、氯丙嗪等药物史，家族成员亦无类似病史。体检：系统检查未见异常。

特发性发疹性斑状色素沉着症

特发性发疹性斑状色素沉着症（idiopathic emptive macular pigmentation，IEMP）由Degos于1978年首次命名，。是一种以颈部、躯干及四肢近端对称性色素沉着斑为特征少见的色素异常性皮肤病。自Sanzde Galdeano等于1996年建立了此疾病的诊断标准后，近年来陆续有关于该病的报道。本文将从病因、临床表现、组织病理、超微结构特点以及治疗等方面对其加以综述。

磁共振成像在肝血色素沉着症诊断中的应用价值

目的分析肝血色素沉着症磁共振(MR)T2加权图像(T2WI)及梯度双回波T1加权图像(T1WI)的影像表现,评价MRI在肝血色素沉着症中的应用价值。方法回顾性分析确诊27例肝血色素沉着症患者MR图像,观察其T2WI及梯度双回波T1WI的肝脏信号改变。结果所有病例T2WI均表现为肝脏实质信号不同程度减低,接近或低于同层面竖脊肌,肝脏在梯度双回波T1WI同反相位均见信号减低,同相位图像上信号减低更明显,因此反相位信号高于同相位为其特异性征象,其中9例合并脾脏信号减低,脾脏信号反相位高于同相位。结论 T2WI结合梯度双回波T1WI对诊断肝血色素沉着症具有较高敏感性和特异性,MRI检查对肝血色素沉着症早期诊断和监测治疗具有重要临床价值。