黑素细胞内酪氨酸酶翻译后加工运输障碍与某些色素病的关系

酪氨酸酶翻译后加工运输障碍见于许多色素缺失性疾患。酪氨酸酶内质网滞留与某些黑素瘤的无色素表型有关,同时也是泛发性白化病 1型 /3型的亚细胞病理改变。酪氨酸酶从高尔基体到黑素体的运输过程中,不同环节发生障碍导致不同疾病,从泛发性白化病 2型 /4型到某些白化病综合征。酪氨酸酶及其他黑素相关蛋白翻译后加工运输障碍与疾病的关系,对包括白癜风在内的色素性皮肤病的发病机制研究有一定提示,也给色素性皮肤病的治疗开拓新的领域。

妊娠期Krukenberg梭形色素病与高眼压3例报告

妊娠期Ｋｒｕｋｅｎｂｅｒｇ梭形色素病与高眼压３例报告李爱琴，郭俊德角膜后梭形色素病（ＫｒｕｋｅｎｂｅｒｇＰｉｇｍｅｎｔｅｄＳｐｉｎ－ｄｌｅｓ，Ｋ一Ｓ）于１８９９年首先由Ｋｒｕｋｅｎｂｅｒｇ提出，故名。以后又有报道本病与青光眼的关系［１］。笔者遇妊娠期...

CT和MRI诊断肝色素病的价值及影像学特点

目的:探讨CT和MRI在肝色素病患者中的诊断效果比较及影像学特点。方法:选择衡阳市中医医院2018年6月至2019年8月收治的疑似为肝色素病患者60例作为研究对象,对患者常规行CT、MRI检查,并与临床检查结果进行比较,分析不同影像学检查方法的符合率;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,对肝色素病患者CT、MRI的诊断效能进行分析。结果:MRI检查最终确诊58例,诊断符合率为96.67%(58/60);CT检查最终确诊51例,诊断符合率为85.00%(51/60),MRI的诊断符合率高于CT,差异具有统计学意义(P<0.05)。;ROC曲线表明:肝色素病患者MRI联合CT诊断灵敏度高于单一MRI、CT检查,差异具有统计学意义(P<0.05);CT增强扫描动脉期可见病灶部位强化结节,边界清楚,延迟扫描期CT强化减退明显;MRI检查可见肝脏部位可见低信号影,周边呈低信号。结论:CT和MRI用于肝色素病患者中诊断符合率较高,且二者联合能提高诊断灵敏度。

成人变异型Dandy-Walker综合征合并原发性脑膜黑色素瘤病的临床特点(附1例报告)

目的探讨成人变异型Dandy-Walker综合征(DWS)合并原发性脑膜黑色素瘤病的临床特点。方法回顾性分析1例成人变异型DWS合并有原发性脑膜黑色素瘤病的患者的临床资料。结果本例为19岁男性,出生后智能发育较同龄人迟缓,2018年开始反复出现头痛、恶心、呕吐,1年后症状加重,行头颅MRI平扫示DWS变异型,行脑室腹腔分流术。术后1年出现精神行为异常,复查头颅MRI示软脑膜广泛伴脑内多个结节样异常信号,MRI增强示软脑膜广泛高信号伴结节样异常信号,腰穿CSF细胞学发现黑色素细胞。结论DWS与原发性脑膜黑色素瘤病可存在共病关系,二者之间的发病机制是否存在重叠目前尚缺乏相关证据。对于这两种疾病的治疗,目前国内外尚无规范化的治疗方案。

色素性乳房外Paget病

报告1例发生于左腋下部位的色素性乳房外Paget病。患者女,35岁。4年前发现左腋下棕黑色斑疹,缓慢增大,偶有痒感。皮肤科检查:左侧腋窝不规则棕黑色斑疹,局部皮肤轻度浸润感,表面稍粗糙。皮损组织病理检查:表皮轻度角化过度,棘层增生肥厚,棘层内可见散在和成巢分布的肿瘤细胞,肿瘤细胞体积较大,胞质丰富透亮,部分细胞核深染,未突破基底膜。肿瘤细胞之间的角质形成细胞内含较多色素。真皮浅层血管周围少量淋巴组织细胞浸润。免疫组化:肿瘤细胞显示细胞角蛋白(CK)7(+)、上皮膜抗原(EMA)(+)、癌胚抗原(CEA)(+)、CK20(-)、S-100蛋白(-)、melan-A(-)及sox-10(-)。诊断:色素性乳房外Paget病。治疗:手术扩大切除皮损,随访至今无复发。

色素性角膜病1例报告并文献复习

目的分析总结色素性角膜病的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析1例色素性角膜病患者的临床资料,并复习国内外相关文献,总结色素性角膜病的临床特点及诊治要点。结果本例患者的临床表现为患眼红痛、畏光、流泪及视力下降,肉眼可见角膜呈棕褐色样变,裂隙灯显微镜检查可见患眼整个角膜被棕色色素沉着物覆盖,病灶干燥、微凸起、不透明,眼后节窥不见。角膜涂片及病理切片镜检可见大量真菌丝及孢子,角膜活体共聚焦显微镜检查可见菌丝,但真菌培养结果呈阴性。角膜刮片、病理检查、真菌培养和角膜活体共聚焦显微镜检查是诊断本病的重要方法。分子生物技术对暗色真菌菌种的鉴别有重要价值。结论色素性角膜病在国内比较罕见,尽早明确诊断、及时用药治疗有助于患者角膜病灶消退及视功能恢复。

色素性紫癜性皮病样蕈样肉芽肿一例

68岁男性患者,四肢及骶尾部瘀点、瘀斑进行性加重4年。皮肤科检查见双下肢及骶尾部弥漫性或散在分布的瘀点、瘀斑及褐色斑片,双下肢皮损以胫前区为重,瘀斑相互融合成片,皮损间可见正常皮肤。大腿外侧皮损组织病理检查示:棘层增厚,部分皮突下降增宽,灶性海绵形成。真皮浅层血管周围有淋巴样细胞浸润,可见红细胞外溢及少许含铁血黄素沉积,可见核大浓染的淋巴细胞移入表皮。免疫组化示CD3+,CD4+,CD5-,CD8+,CD45RO+,CD20-,CD79a-,提示侵入表皮的淋巴细胞为T细胞表型。TCR基因重排显示单克隆阳性。诊断:蕈样肉芽肿。治疗:重组人干扰素α2b注射液300 IU肌内注射,隔日1次,窄谱中波紫外线(UVB)照射治疗,每周3次,治疗2周后皮损无明显变化。

基于皮损辨证论治色素性紫癜性皮病

色素性紫癜性皮病皮损呈多形性,表现为瘀点、毛细血管扩张和苔藓样变等。借助肉眼观察皮损形态、皮肤镜检查及组织病理学检查的手段,分析本病的病因病机与多形皮损之间的联系,探讨基于皮损辨证治疗色素性紫癜性皮病的思路。

孙虹教授治疗进行性色素性紫癜性皮病病案举隅

总结孙虹教授对于进行性色素性紫癜性皮病的病因病机的认识及临床辨治的经验。孙教授认为此病病因可分为外因和内因两方面,外因多责之于“风、湿、热”邪气,内因以日久耗伤气血为主,“瘀血”贯穿疾病始终,治疗以清热凉血法、益气活血法为主,临床取得满意效果。。

壬二酸药理学特性和对痤疮及色素沉着皮肤病的疗效综述

壬二酸(Azelic acid)是一种天然存在的饱和二羧酸(dicarboxylic acid),它可以外用(通常为20%)治疗黑头粉刺痤疮和炎性痤疮(丘疹脓疱,结节和结节囊肿)以及黑素细胞过度活性和功能异常为特点的各种皮肤色素疾病和黄褐斑,恶性雀卵斑(Lentigo maligna)。此外壬二酸对人恶性黑素细胞有一种抗增殖和细胞毒作用,早期发现它对皮肤恶性黑素瘤有抑制其发展的效果。壬二酸选择性的细胞毒作用机理还不清楚,但可能与抑制线粒体氧化还原酶活性和 DNA 合成有关。

CSF1R基因突变致ALSP发病研究进展

成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其具体的发病机制目前还未明确。集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)是一种细胞表面跨膜酪氨酸激酶受体,与其相关的编码基因突变已被证实是ALSP的潜在致病因素。然而,目前关于CSF1R基因突变致使ALSP发病的具体机制尚不清楚。本文回顾CSF1R基因在ALSP发病过程中的突变位点及致病机制研究,发现CSF1R突变可以通过显性负性效应、功能丧失、单倍体剂量不足及功能获得等机制导致小胶质细胞功能异常,进而引起ALSP的发病。对ALSP病因的深入认识有助于更好地探索潜在的治疗方法。

色素性乳房和乳房外Paget病

报告12例色素性乳房和乳房外Paget病。男女各6例,年龄46～77岁。皮损表现为乳头、乳晕和外生殖器的色素性斑片和斑块,临床上类似于黑素瘤。组织病理表现为表皮内有大的、胞质有空泡化的肿瘤细胞增生。这些肿瘤细胞以单个或数个聚集在一起呈巢状分布。部分肿瘤细胞的胞质内可见黑素颗粒。免疫组化染色示所有患者的肿瘤细胞广谱细胞角蛋白(AE1/AE3)和CK7均阳性,癌胚抗原(CEA)部分阳性,而S-100蛋白、HMB-45和CK20均阴性。该病需与黑素瘤鉴别。

色素性紫癜性皮病32例皮肤镜特征分析

目的总结色素性紫癜性皮病的皮肤镜下图像的特征。方法收集本科门诊根据临床表现或组织病理检查确诊为色素性紫癜性皮病的32例患者共计162处皮损进行皮肤镜检查,分析其皮肤镜下的图像特征。结果色素性紫癜性皮病患者皮损处在皮肤镜下的特征主要表现为:淡红色云雾状背景下大小不一的红色点球状、斑片状结构及棕黄色片状结构,并可见褐色网状色素结构。结论色素性紫癜性皮病患者的皮损在皮肤镜下具有一定的特征性,皮肤镜检查可作为本病的无创性辅助诊断手段。

紫癜汤治疗色素性紫癜性皮肤病的临床观察

目的观察紫癜汤治疗色素性紫癜性皮肤病的疗效和安全性。方法采用随机、平行、开放对照的方法对60例患者,按1∶1比例分成2组,分别随机按试验组紫癜汤治疗,对照组复方甘草酸苷片+维生素C+芦丁片治疗。观察2周,4周的临床疗效及电话随访3个月内复发率。结果治疗色素性紫癜性皮病2周、4周的有效率分别为:试验组80%、93.33%;对照组40%、50%;2组间差异有统计学意义(P<0.05)。3个月内复发率试验组10.71%,对照组53.33%,2组间差异有统计学意义(χ2=9.32,P<0.05)。结论紫癜汤治疗色素性紫癜性皮病疗效好,治愈率高,复发率低。

进行性色素性紫癜性皮病27例临床分析

目的探讨进行性色素性紫癜性皮病的发病原因、临床特点和治疗方案,提高对本病的认识。方法回顾性分析本科1995年1月-2010年10月收治的27例进行性色素性紫癜性皮病患者的临床和实验室检查资料。结果 27例患者中男女比例为1.7:1,15例(55.56%)合并有基础疾病。18例(66.67%)皮损位于双下肢,6例患者(22.22%)累及四肢,3例患者(11.11%)累及四肢、臀部和躯干,糖皮质激素、雷公藤多甙、沙利度胺、氨苯砜等不同药物联合治疗后21例患者皮损消退,6例患者皮损大部分消退。其中19例患者出现反复复发。结论进行性色素性紫癜性皮病病程慢性、易复发,目前尚无特效治疗;糖皮质激素、雷公藤多甙、沙利度胺、氨苯砜等治疗均有效,且以糖皮质激素效果明显,但不能预防复发,光疗可作为一有效而安全的联合或单独治疗选择。

以色素性紫癜性皮病为表现的蕈样肉芽肿

报告1例以持续性色素性紫癜性皮病为表现的蕈样肉芽肿。患者男,48岁。因双下肢褐色斑3年,逐渐加重偶伴瘙痒就诊。皮肤科检查可见双下肢、腰部、双臀部红褐色瘀点样的斑片,双足背、足侧面及小腿处可见深褐色斑片,轻度苔藓化,双手背、手指背侧亦可见类似皮疹。皮损组织病理示:真皮浅中层淋巴细胞灶状浸润,部分细胞可见异形性和明显的向表皮性。免疫组化检查:CD3(+),CD5(+),D4(+),CD8散在阳性,T细胞受体(TCR)β(+),CD20(-),T细胞胞质内抗原(TIA)1(+)。诊断:蕈样肉芽肿。

窄谱中波紫外线照射治疗色素性紫癜性皮病疗效观察

目的观察窄谱中波紫外线(NB-UVB)治疗色素性紫癜性皮病的临床疗效。方法将入选患者随机分为两组,治疗组11例,用NB-UVB治疗仪治疗,初始剂量0.30J/cm2,每次递增0.06～0.10J/cm2,最大剂量2.00J/cm2,隔日1次,共30次,随访3个月。对照组10例,口服复方芦丁2片,3次/d;维生素E丸100mg,3次/d;外用糠酸莫米松软膏1次/d,连续治疗2个月。结果治疗组有效率90.91%,对照组为40.00%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NB-UVB治疗色素性紫癜性皮病疗效好,不良反应少。

原发性脑脊膜黑色素瘤病一例

病例资料患者,男,49岁,双下肢麻木酸软无力近4年,无疼痛。于院外治疗,病情无减轻,近期渐加重,不能行走,大小便失控,伴头晕、头痛。查体：全身皮肤、黏膜未见黑痣,双侧眼底检查未见明显异常。颈椎MRI平扫及增强扫描显示：颈1~胸1椎体水平椎管内可见纵向生长软组织肿块,T1WI高信号,T2WI低信号,边界较清,相应水平颈髓明显受压变细;增强扫描病灶明显较均匀性强化（图1）。

色素血管性斑痣性错构瘤病15例临床分析

目的探讨色素血管性斑痣性错构瘤病(PPV)的临床表现、特征及分型。方法收集并整理本院2007年至今收治的15例PPV患者的临床资料,总结其临床特点。结果 15例PPV患者中,Ⅱ型多见,占66.67%,其次为Ⅲ型(26.67%);5例有太田痣。结论色素血管性斑痣性错构瘤病临床少见,易导致误诊,同时应全面检查以排除系统损害的可能。

肝素钠软膏(海普林)治疗色素性紫癜性皮肤病疗效观察

目的观察肝素钠乳膏(海普林)治疗进行性色素性紫癜性皮病、色素性紫癜性苔藓样皮炎两种疾病疗效。方法采用随机对照观察方法对478例进行性色素性紫癜性皮病和207例色素性紫癜性苔藓样皮炎患者应用肝素钠乳膏外涂患处,同时配合内服药物治疗,并与单纯应用内服药物治疗对照。结果进行性色素性紫癜性皮病对照组有效率为43.91%,治疗组有效率为79.44%,差异有显著性;色素性紫癜性苔藓样皮炎对照组有效率为32.00%,治疗组为73.83%,差异有显著性。结论海普林乳膏可以作为糖皮质激素替代制剂治疗色素性紫癜性皮肤病。