组织桥接整合因子1、Ⅰ型胶原蛋白基因、核转运蛋白基因2与三阴性乳腺癌术后复发关系

目的探究组织桥接整合因子1(BIN1)、Ⅰ型胶原蛋白基因(COL1A1)、核转运蛋白基因2(KPNA2)表达与三阴性乳腺癌(TNBC)术后复发关系及联合检测意义。方法选取2019年5月至2020年5月上海市第八人民医院行手术治疗的TNBC病人80例,根据术后2年是否复发分为复发组、未复发组,比较两组临床资料、组织BIN1、COL1A1、KPNA2基因表达,复发的相关影响因素采用单因素与多因素logistic回归分析,组织BIN1、COL1A1、KPNA2基因表达预测术后复发的价值采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析,组织BIN1、COL1A1、KPNA2基因表达与复发时间关系采用Pearson分析,比较不同组织BIN1、COL1A1、KPNA2基因表达病人无复发生存期(RFS)。结果复发组T分期、N分期与未复发组比较,差异有统计学意义(P<0.05);复发组组织BIN1mRNA表达为0.24±0.07,低于未复发组的0.35±0.10(P<0.05),复发组组织COL1A1mRNA、KPNA2mRNA表达分别为2.07±0.62、2.91±0.84,高于未复发组的1.48±0.43、1.85±0.60(P<0.05);T分期、N分期、COL1A1 mRNA、KPNA2 mRNA均是复发相关独立危险因素,BIN1 mRNA是复发相关独立保护因素(P<0.05);BIN1 mRNA、COL1A1 mRNA、KPNA2 mRNA的AUC分别为0.76、0.80、0.78,三者联合的AUC为0.94;BIN1mRNA与复发时间呈负相关(r=-0.79,P<0.001),COL1A1mRNA、KPNA2mRNA与复发时间呈正相关(r=0.77、0.78,均P<0.001);BIN1mRNA高水平病人RFS长于低水平病人,COL1A1mRNA、KPNA2mRNA高水平病人RFS短于低水平病人(P<0.05)。结论BIN1mRNA、COL1A1mRNA、KPNA2mRNA与TNBC术后复发风险、复发时间有关,联合检测可作为早期预测术后复发的一个可靠方案,为临床治疗提供重要的参考信息。

野大麦肌动蛋白基因片段的克隆及其表达特征分析

野大麦(Hordeum brevisubulatum)是重要的野生禾本科牧草,具有多种抗逆性。为深入挖掘野大麦的抗逆基因,本研究以RT-PCR法克隆了野大麦肌动蛋白基因(Actin,ACT)的核心片段。采用BLAST序列比对,qRT-PCR实时定量方法对其序列特征和表达特性进行了分析。结果表明,野大麦ACT的基因片段长518 bp,编码171个氨基酸。BLAST分析表明,野大麦的肌动蛋白基因片段与大麦(Hordeum vulgare)ACT基因核苷酸序列的一致性达97%,与ACT蛋白氨基酸序列的同源性达91%,并将其命名为HbACT。与11种相关植物进行ACT氨基酸序列比对发现,HbACT含152个保守氨基酸和19个非保守氨基酸,说明HbACT蛋白具有高度保守性。qRT-PCR分析表明,在不同盐浓度处理条件下,不同处理时间野大麦各器官的HbACT的Ct平均值为19.30,地上部的变异系数为3.5,峰度系数为0.262;地下部的变异系数为5.3,峰度系数为0.409,均属于尖峰分布,Ct值的稳定系数均小于1.7。综上所述,HbACT基因表达稳定,可作为内参基因用于研究野大麦功能基因的表达模式分析。

核纤层蛋白基因在胶质母细胞瘤恶性生物学行为中的作用

目的:研究核纤层蛋白基因(LMNA)在人类胶质母细胞瘤中的表达特点及该基因在胶质母细胞瘤发病过程中的作用机制。方法:分析公共数据库TCGA中LMNA基因在胶质母细胞瘤中的表达及其与患者预后的关系。构建LMNA基因的敲减慢病毒,构建胶质母细胞瘤细胞系U87的LMNA基因稳定敲减株;进一步对U87的LMNA基因敲减株及其对照细胞株进行克隆形成实验和细胞3D成球实验,检测LMNA基因对细胞增殖与成球能力的影响;通过替莫唑胺加药实验检测LMNA基因敲减细胞株对替莫唑胺的耐药性;最后经裸鼠颅内种瘤实验检测LMNA基因敲减在体内对胶质母细胞瘤生长的抑制作用。结果:TCGA数据显示,LMNA基因在胶质母细胞瘤组织中的表达程度显著高于正常组织,且与患者生存预后呈负相关,与肿瘤细胞恶性程度呈正相关。LMNA基因敲减显著降低了U87细胞株的克隆生成及细胞成球能力,显著增加了U87细胞株对替莫唑胺的敏感性;裸鼠颅内种瘤实验显示,LMNA基因敲减的U87细胞株在裸鼠脑内生成的肿瘤体积显著减小,且小鼠存活时间延长。结论:LMNA基因在胶质母细胞瘤中表达增高,与患者生存呈负相关,LMNA基因敲减可抑制U87胶质母细胞瘤细胞株的增殖,并增加对替莫唑胺的敏感性,是胶质母细胞瘤治疗的潜在靶点。

烟草粉螟卵黄原蛋白基因鉴定及其对X射线胁迫的响应

【背景和目的】卵黄原蛋白(vitellogenin,Vg)是昆虫卵黄发生的关键物质,为探索X射线辐照胁迫对烟草粉螟Vg基因转录表达和雌成虫繁殖力的影响。【方法】采用RT-PCR技术克隆烟草粉螟Vg基因的全长并进行生物信息学分析,利用qPCR技术检测在烟草粉螟雌成虫不同组织(足、头、中肠、脂肪体、卵巢和表皮)的表达量和雌成虫在不同X射线辐照剂量(50,100和150 Gy)胁迫下该基因的相对表达量以及对其蛹羽化率、成虫寿命、产卵量、卵孵化率的影响。【结果】(1)克隆获得烟草粉螟卵黄原蛋白基因,命名为EeVg(GenBank登录号:OM804251),开放阅读框(ORF)长度为5337bp,编码1778个氨基酸。(2)EeVg基因在雌成虫的脂肪体中相对表达量最高,为头部表达量的17.96倍。(3)100和150 Gy的X射线辐照雌蛹极显著地降低EeVg在烟草粉螟羽化后的表达量,分别为对照的0.34倍和0.09倍。(4)剂量为50、100和150 Gy的X射线辐照降低烟草粉螟雌蛹羽化率和成虫寿命(87.78%~75.56%和6.40~4.17d),显著降低雌蛾的产卵量和卵孵化率(55.27~20.37粒和76.67%~72.22%)。【结论】高剂量的X射线辐照胁迫可使EeVg基因表达量显著下调,显著降低烟草粉螟繁殖力,为深入研究X射线影响烟草粉螟繁殖力的分子机制奠定了基础。

2种抗生素对大黄鱼肠道组织及紧密连接蛋白基因表达的影响

为探究盐酸多西环素和恩诺沙星对大黄鱼肠道结构及肠道紧密连接蛋白相关基因表达的影响,在水温16.80~22.50℃下,将体质量(41.57±1.63)g的大黄鱼饲养在直径1 m、水深1.25 m的圆形塑料水槽中,投喂剂量0、0.2、1.0、2.0 g/kg的药饵5~7 d,停药后1、5、15 d,观察肠道组织形态变化,测定紧密连接蛋白基因Claudin-7、ZO-1和Occludin的相对表达量。试验结果显示:大黄鱼摄食2种药物后,肠道均出现肠绒毛萎缩,组织空泡化等病变,随着给药剂量的增加和给药时间的延长,肠道组织损伤程度逐渐加深,紧密连接蛋白基因表达量持续降低;肠黏膜损伤在停药15 d后仍未恢复至对照组水平,药物剂量越高恢复程度越低;与对照组相比,2种药物高剂量组紧密连接蛋白基因表达量在停药15 d后仍显著低于对照组(P<0.05),其余组无显著差异(P>0.05)。试验结果表明,盐酸多西环素和恩诺沙星以剂量时间依赖方式损伤大黄鱼肠道组织,降低肠道通透性,药物剂量越高,恢复周期越长,在15 d后仍未完全恢复。

指长比(2D∶4D)与胶原蛋白基因家族单核苷酸多态性的关联性

目的:探讨指长比(2D︰4D)与胶原蛋白基因家族4个基因COL4A2、COL5A1、COL6A2、COL10A1的10个单核苷酸多态性位点(rs3809346、rs3825490、rs7984100、rs1134170、rs3128575、rs1042917、rs2839110、rs3812111、rs1064583、rs2228547)的关联性。方法:采用体质测量法和多重PCR法,分别对2D︰4D及COL4A2、COL5A1、COL6A2和COL10A1基因多态性在宁夏地区大学生的分布特征进行比较,并分析其间的关联性。结果:宁夏女性大学生双手2D︰4D均值均显著高于男性;10个位点基因型和等位基因分布频率性别间均无显著差异;COL4A2基因rs3825490和rs3809346位点基因型分别与男性和女性双手2D︰4D显著关联,COL5A1基因rs1134170位点基因型和COL6A2基因rs1042917位点基因型分别与女性左手2D︰4D和男性右手2D︰4D显著关联。结论:宁夏人群2D︰4D的形成可能与COL4A2(rs3809346、rs3825490)、COL5A1(rs1134170)及COL6A2(rs1042917)基因多态性有关。

南疆部分地区绵羊捻转血矛线虫苯并咪唑抗性相关分子Ⅰ型β-微管蛋白基因的多态性分析

为了解南疆地区绵羊捻转血矛线虫对苯并咪唑类药物的抗性相关分子β-微管蛋白基因的多态性,本研究对克州及喀什的183条捻转血矛线虫成虫进行ITS-2基因特异性PCR鉴定后,对抗药相关的Ⅰ型β-微管蛋白基因进行了扩增和测序,并对该抗药基因的单核苷酸多态性(SNP)167、198和200位点进行了分析。结果:在2个地区种群中,198位点及200位点均发生不同程度突变,且以198位点突变为主,暂未在167位点发生突变;两地共发现了5种基因型,其中198位点纯合敏感型及200位点纯合抗药型(喀什12条占12.37%,克州2条占2.33%),198位点纯合抗药型及200位点纯合敏感型(喀什23条占23.71%,克州7条占8.14%)两地均存在,提示这2个种群都存在抗药性。本研究首次报道了南疆部分地区捻转血矛线虫种群Ⅰ型β-微管蛋白基因存在苯并咪唑类药物抗药性突变,为新疆地区捻转血矛线虫病的有效防控及抗药性研究提供理论依据。

文山高峰牛朊蛋白基因(PRNP)23 bp和12 bp插入/缺失多态性分析研究

为探讨文山高峰牛朊蛋白基因(prion protein gene,PRNP)启动子区23 bp和第一内含子区12 bp插入/缺失多态性特征,本研究采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和琼脂糖凝胶电泳的方法对文山高峰牛PRNP基因23 bp和12 bp位点进行基因分型,得出其多态性数据;通过与文献所报道的牛PRNP数据进行比较分析,得出文山高峰牛对疯牛病抗病性的强弱。结果表明:文山牛PRNP基因启动子区23 bp等位基因频率以缺失型为主(0.654);第一内含子区12 bp等位基因频率分别为插入型0.913,缺失型0.087;缺失型单倍型频率极低(0.082);与德国、英国以及瑞士3个国家所报道的患BSE病牛和健康牛相比较存在显著差异(P<0.05),12 bp等位基因插入/缺失频率与水牛不存在显著差异(P>0.05)。由此可见,较高的12 bp插入型等位基因和极低的缺失型单倍(23 bp插入-12 bp缺失)频率,使得文山高峰牛对BSE疾病具有较好抗病力,通过抗病育种分析能够有效预防疯牛病的发生;对中国地方牛种质资源进行相关抗病性评估,有利于为牛的抗病分子选育提供数据支撑。

冷胁迫下普通油茶CCCH型锌指蛋白基因家族的鉴定和分析

【目的】为挖掘和利用耐寒普通油茶Camellia oleifera遗传资源提供参考。【方法】基于普通油茶的冷胁迫转录组数据,对其CCCH型锌指蛋白基因进行鉴定,并对CCCH型锌指蛋白进行理化性质分析、系统发育分析、保守结构域预测、二级结构预测等相关生物信息学分析,并以庐山高海拔油茶(LSG)和栽培油茶品种赣无1(GW1)为材料,对CCCH型锌指蛋白基因在冷胁迫下的表达情况进行分析。【结果】在普通油茶的冷胁迫转录组数据中共鉴定到24个CCCH型锌指蛋白基因,参考水稻分类方法,将24个CCCH型锌指蛋白聚类到2个亚家族中。保守基序分析结果表明,在24个基因中仅有3种CCCH型锌指蛋白基序类型,即C-X8-C-X5-C-X3-H、C-X7-C-X5-C-X3-H和C-X5-C-X4-C-X3-H,数目分别为92、4和4。转录组表达谱分析结果表明:在野外冷胁迫试验中CoC3H17基因在D4、D5和D6时期的表达量高于D1、D2和D3时期,在室内冷胁迫试验中庐山高海拔油茶和赣无1的CoC3H17基因一直表现为更高的转录本丰度;CoC3H14和CoC3H24基因在野外试验的D4、D5和D6时期均表现为表达量明显上升,且在室内冷胁迫试验中庐山高海拔油茶的这2个基因的表达量高于赣无1。【结论】CoC3H17、CoC3H14和CoC3H24基因可能是普通油茶应对冷胁迫的关键基因。

牡丹非特异性脂质转移蛋白基因PsLTP的生物信息学分析

[目的]了解牡丹非特异性脂质转移蛋白基因LTP的基因特征及其编码蛋白的生物学特性,探索其生物功能。[方法]运用Blast、ORF-Finder、ProtParam、SignalP 4.1、ProtScale和TMHMM 2.0 Server等生物信息学软件,分析牡丹nsLTP基因序列及其编码蛋白的基本理化性质、信号肽、磷酸化位点、保守结构域等,并运用DANMAN、MEGA软件进行多序列比对和系统发育树构建。[结果]牡丹nsLTP基因(NCBI登录号为:JZ840269.1)序列全长为685 bp,开放阅读框长为354 bp,编码蛋白包含117个氨基酸,理论等电点为8.93,为不稳定性蛋白。牡丹nsLTP蛋白为疏水性蛋白,含有信号肽但不含跨膜结构域,NetPho Server预测其含有8个丝氨酸和3个酪氨酸磷酸化位点及5个苏氨酸磷酸化位点。PsnsLTP蛋白具有植物LTP蛋白典型结构,即4个α-螺旋,4对二硫键,1个可结合和容纳脂质分子的疏水结构。多序列比对及系统发育树分析显示,PsLTP蛋白与绒毛烟草LTP蛋白(XP_009608993.1)的相识度62.7%,且进化树聚为同一小分支,遗传距离较近。[结论]通过对牡丹nsLTP基因特性及蛋白结构研究,系统性研究了牡丹nsLTP基因的生物信息学特性,为牡丹抗病抗逆功能基因的研究提供了依据,也为其他植物nsLTP基因研究提供了参考。

^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血样本,分析Hb和血常规。Sanger测序法与荧光PCR熔解曲线法检测γ-珠蛋白基因启动子区突变和β-珠蛋白基因突变。结果:共检出^(A)γ-114~-102缺失杂合子4例,Hb分析显示血红蛋白F(Hb F)水平为11.2%~37.8%,血红蛋白A2(Hb A2)水平为2.0%~3.3%,血常规分析显示Hb水平为67~114 g/L,红细胞计数(RBC)为(2.33~4.1)×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)为84.02~91.9 fL,平均红细胞血红蛋白(MCH)为27.8~29.7 pg。γ-珠蛋白基因及β-珠蛋白基因突变检测结果表明:4例病例含有^(A)γ-114~-102缺失杂合子,其中2例合并有^(G)γ-158C>T突变杂合子;4例病例均合并有β-珠蛋白基因突变,基因型分别为Codon 41-42(-TTCT)杂合子突变、Codon 41-42(-TTCT)纯合子突变、IVS-Ⅱ-654(C>T)复合Codon 41-42(-TTCT)突变和Codon17(A>T)复合Codon 71-72(+A)突变。结论:首次在中国人群中发现^(A)γ-114~-102缺失杂合子,且复合β-地中海贫血的病例,临床表现为轻度或中度贫血。^(A)γ-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH),能够减轻β-地中海贫血患者的贫血程度。

化学感受蛋白基因OasiCSP4在亚洲小车蝗型变过程中的表达谱分析

【目的】揭示化学感受蛋白基因OasiCSP4在亚洲小车蝗两型转变过程中的表达模式,为OasiCSP4功能研究奠定基础。【方法】将亚洲小车蝗雌、雄虫分别在群居型散居化处理和散居型群居化处理0、1、6、12、24、72 h后解剖为头、胸、腹、翅、触角、前足、中足、后足8个组织,采用实时荧光定量PCR技术测定雌、雄虫不同时间、不同组织中的OasiCSP4表达谱并对其表达趋势进行分析。【结果】在群居型散居化处理过程中,雄虫前足OasiCSP4相对表达水平显著高于其他组织(P<0.05);处理0、6、24、72 h雌虫前足OasiCSP4相对表达水平均显著高于其他组织(P<0.05),处理1 h雌虫头部OasiCSP4相对表达水平最高,处理12 h雌虫中足OasiCSP4相对表达水平显著高于其他组织(P<0.05);雄虫头、触角和中足OasiCSP4相对表达水平随处理时间延长而降低,处理6 h雄虫翅、前足和雌虫头、翅、触角、前足OasiCSP4相对表达水平最高。在散居型群居化处理过程中,OasiCSP4在雌虫前足的相对表达水平与其他组织相比差异显著(P<0.05);除处理0、1、72 h OasiCSP4在雄虫中足高表达外,其他处理时间下均在雄虫前足高表达;OasiCSP4在雄虫头、翅和雌、雄虫触角、前足中的相对表达水平随处理时间延长而降低,处理6 h雌虫头和中足OasiCSP4相对表达水最高。【结论】化学感受蛋白基因OasiCSP4在亚洲小车蝗两型转变过程中差异表达。

转位蛋白基因在FLT3-ITD/DNMT3A R882双突变急性髓系白血病疗效评估中的价值

目的:观察转位蛋白(TSPO)基因在FLT3-ITD/DNMT3A R882双突变急性髓系白血病(AML)疗效评估中的价值。方法:纳入2018年6月至2020年6月在宁波大学附属人民医院血液科住院治疗的初发AML患者76例,其中伴有FLT3-ITD突变34例,伴有DNMT3A R882突变27例,伴有FLT3-ITD/DNMT3A R882双突变15例,对照组为同期住院治疗的免疫性血小板减少症(ITP)患者19例。骨髓穿刺留取骨髓3 ml,常规提取RNA,通过转录组测序方法检测TSPO基因的表达量(使用2^(-ΔΔCT)法计算)。结果:FLT3-ITD单突变组和DNMT3A R882单突变组初诊时TSPO基因表达量分别为2.02±1.04、1.85±0.76,均高于对照组的1.00±0.06,但比较差异无统计学意义(P=0.671,P=0.821);双突变组初诊时TSPO基因表达量为3.98±1.07,明显高于FLT3-ITD单突变组和DNMT3A R882单突变组(P=0.032,P=0.021);双突变组化疗后达到完全缓解的患者,达到完全缓解时的TSPO基因表达量为1.19±0.87,明显低于其初诊时的水平(P=0.011)。结论:TSPO基因或许可以作为评估FLT3-ITD/DNMT3A R882双突变AML治疗疗效的一个指标。

小桐子早期光诱导蛋白基因ELIP克隆及其与靶向miRNA的互作与低温下共表达分析

【目的】作为一种喜温冷敏植物,低温严重影响小桐子的生长发育、地域分布与产量。前期工作发现12℃低温锻炼可显著提高小桐子的抗冷性,小桐子早期光诱导蛋白(ELIP)基因是低温高响应基因。为探究JcELIP在小桐子低温响应中的作用,全面了解JcELIP的结构、调控机制、进化关系及JcELIP与miRNAs的互作关系,也为后续小桐子抗冷分子育种提供一个重要的候选基因资源。【方法】通过RT-PCR克隆了小桐子JcELIP基因并对其进行系统的生物信息学分析,采用RT-qPCR分析JcELIP基因在根、茎、叶中及12℃低温锻炼过程中的表达变化,鉴定与JcELIP互作的miRNAs,进行了12℃低温锻炼过程中的共表达分析。【结果】该基因完整的开放阅读框(ORF)为585 bp,编码194个氨基酸,蛋白的分子质量为2.04 kD,理论等电点为9.59,属于稳定的疏水碱性蛋白,具有3个疏水跨膜螺旋;三级结构主要由ɑ-螺旋和无规则卷曲组成,具有叶绿素a/b结合位点。顺式作用元件预测显示JcELIP具有脱落酸等激素响应元件。进化分析显示:小桐子JcELIP与木薯MeELIP同源性最高。RTqPCR分析显示:正常生长条件下小桐子JcELIP在根、茎、叶中的表达量无显著差异;12℃冷锻炼条件下JcELIP在叶中表达快速上调,48 h时其表达量达到对照组的64.8倍,表明JcELIP参与了小桐子对冷胁迫的响应与适应。基于小桐子降解组数据,鉴定到miR390-x、miR6476-x和novel-m0090-3p等8个miRNAs对JcELIP的表达具有调控作用;共表达分析结果表明在12℃低温锻炼过程中JcELIP的表达受miR390-x和novel-m0090-3p显著负调控。【结论】JcELIP高响应低温胁迫并与miRNAs互作,表明其在小桐子响应低温胁迫过程中发挥重要作用。

循环浆细胞与高危多发性骨髓瘤及免疫球蛋白基因重排的关系

目的探讨循环浆细胞(CPC)的预后意义和免疫球蛋白(IG)基因重排的关系。方法收集2017年1月至2019年12月我院新诊断的MM患者118例。采用多参数流式细胞术(MFC)进行CPC和骨髓浆细胞(BMPC)定量,并采用IGH FR1和IGK引物基于NGS进行针对IG重链(IGH)和轻链(IGK)基因的的克隆性测试,确定CPC水平与临床病理特征和IG重排的关系。结果118例患者CPC水平为0.02%(0,0.14),根据CPC水平的中位值0.02%分为低CPC组和高CPC组。CPC与改良ISS分期、R2-ISS分期、β-2微球蛋白、乳酸脱氢酶、血红蛋白和BMPC/总淋巴细胞比值有关(P<0.05)。将CPC水平进行对数转化后,CPC与BM有核细胞或总淋巴细胞中浆细胞比例呈正相关[r_(s)=0.239(P=0.009)和r_(s)=0.317(P<0.001)]。中位随访时间为39.5个月。改良ISS不能区分Ⅱ期和Ⅲ期之间的OS差异(P=0.361)。但对改良ISSⅡ期和Ⅲ期患者进一步分层,高CPC组和低CPC组患者中位OS分别为33.50个月和58.30个月,差异有统计学意义(P=0.037)。在有(+)或没有(-)克隆性IGH重排患者中,CPC比例分别为0.025%(0.00,0.17)和0.01%(0.00,0.13),P=0.027。此外,在克隆性IGH重排(+)和/或IGK重排(+)的患者中,CPC比例为0.03%(0.00,0.15),高于克隆性IGH重排(-)且IGK重排(-)的患者[0.01%(0.00,0.015),P=0.030]。结论高水平CPC可以预测高危MM,IGH重排在高CPC组患者中更常见,为改良ISS危险分层,尤其是Ⅱ~Ⅲ期MM患者提供额外的预后信息。

芋扩展蛋白基因家族的全基因组鉴定及其在球茎膨大中的表达分析

扩展蛋白是一类具有促进细胞壁伸长和增加细胞壁柔韧性作用的蛋白。本研究基于芋全基因组范围鉴定扩展蛋白基因,并分析该家族基因结构特征、系统发育及其在芋球茎膨大中的表达模式。结果表明,芋全基因组包含31个扩展蛋白基因,分布在芋8条染色体及2个重叠群上。在芋和拟南芥、水稻、马铃薯等4个物种中的扩展蛋白基因进行系统发育树分析中,所有的扩展蛋白基因划分到4个亚家族中,其中EXPA有23个,EXPB有5个,EXLA有1个,EXLB有2个。共线性分析表明,芋和拟南芥之间存在7对共线性扩展蛋白基因。基因表达分析发现,芋扩展蛋白基因家族不同成员在不同组织中有不同的表达模式,其中CeEXPA 2、CeEXPA 11、CeEXPA 13、CeEXPA 23和CeEXLA 1等5个基因在球茎膨大过程中高表达且差异显著,表明它们可能对芋球茎的膨大发挥了重要的调控作用。本研究结果将有助于了解芋扩展蛋白基因家族的特征及其在球茎膨大中的分子功能,为揭示芋球茎生长发育的分子调控机理提供理论依据。

朊蛋白基因家族及其在传染性海绵样脑病(TSEs)中的作用

朊蛋白基因家族包括4个基因:PRNP(PrP的编码基因),PRND(Doppel的编码基因),PRNT(Prt的编码基因)和SPRN(Shadoo的编码基因)。其中,PRNP,PRND和PRNT3个基因位于同一个55kb的区域内(PRNP-20kb-PRND-3kb-PRNT),而SPRN基因位于另一条染色体上。这4个基因被称为"朊蛋白基因复合体"(Prion gene complex),在不同种属之间相当保守。传染性海绵样脑病(TSEs)的发生不仅受到PRNP基因的调控,朊蛋白基因家族的其它3个基因在定位、结构、表达及其编码产物上与PRNP基因存在很多相似性,提示其它3个基因很可能作为TSEs研究的候选基因。文章从朊蛋白基因家族的结构特征、编码产物的结构及其相互关系、朊蛋白基因家族在TSEs中发挥的作用等三方面进行综述,以期为研究TSEs致病机制提供新的思路。

鳜肌钙蛋白基因鉴定及其序列结构与表达特征分析

【目的】探究鳜(Siniperca chuatsi)骨骼肌生长发育中肌钙蛋白基因的表达特征,为鳜生长发育的研究提供基础资料。【方法】基于鳜转录组数据与基因组数据联合分析,筛选鉴定出鳜肌钙蛋白基因,通过BioEdit、ClustalW、MEGA5.0、SWISS-MODEL及SMART等在线软件对鳜肌钙蛋白进行生物信息学分析,并以实时荧光定量PCR检测鳜不同肌肉组织中肌钙蛋白基因的表达特异及孵化后10~60 d(10~60 dph)骨骼肌中肌钙蛋白基因的表达规律。【结果】共鉴定出11个鳜肌钙蛋白基因[3个TnnC基因(TnnC1a、TnnC1b和TnnC2)、5个TnnI基因(TnnI1a、TnnI1b、TnnI1c、TnnI1al和TnnI2)及3个TnnT基因(TnnT1、TnnT2a和TnnT3a)],各基因亚型间在基因结构、结合位点及蛋白三级结构存在明显差异,11个鳜肌钙蛋白基因分布在4条染色体上。鳜肌钙蛋白基因具有组织特异性:TnnC1a基因在慢肌中高表达,在心肌中的相对表达量次之;TnnC1b基因在慢肌中也呈高表达,除心肌外,TnnC1a和TnnC1b基因在其他类型肌肉组织中具有相似的表达模式;TnnC2基因在快肌和颊肌中高表达;TnnI1a、TnnI1c和TnnI1al基因在慢肌中高表达,且具有相似的表达模式;TnnI1b基因在心肌中高表达,慢肌中的相对表达量次之;TnnI2基因在快肌和颊肌中高表达;TnnT1基因在慢肌中高表达,TnnT2a基因在心肌中高表达,TnnT3a基因在快肌和颊肌中高表达。随着发育时间的推移,TnnC1a、TnnC1b、TnnI1b、TnnI1c、TnnI1al和TnnT1等基因的表达显著下调(P<0.05),但TnnC2、TnnI2和TnnT3a基因在30~60 dph仍维持在相对较高的表达水平。【结论】基于鳜转录组数据与基因组数据联合分析,共鉴定出11个鳜肌钙蛋白基因,其中TnnC2、TnnI2和TnnT3a基因可作为鳜骨骼肌快肌生长发育的重要分子标记基因。

光捕获叶绿素a/b结合蛋白基因在植物逆境胁迫中的研究进展

光合作用是植物最基本的生命活动之一,逆境胁迫可通过影响光合作用抑制植物生长.光捕获叶绿素a/b结合蛋白(light-harvesting chlorophyll a/b-binding proteins,Lhc)是光合作用中的一个重要成员,有大量研究表明,Lhcs及其编码基因在植物的抗逆性方面起到了不可忽视的作用,如在干旱胁迫下使抗氧化酶活性增加,通过激活脱落酸信号通路来促进耐寒性,在不同的逆境胁迫下通过表达量上调或者下调影响相关功能的蛋白质以达到最终的抗逆效果.因此,Lhc基因对于植物的生长乃至生存具有重要的意义.对近年来Lhc基因在分类、功能以及在环境胁迫中的作用等方面的研究结果进行概括总结,为进一步研究Lhc基因提供理论基础.

奶牛酪蛋白和β-乳球蛋白基因多态及其对泌乳性状的影响

牛乳蛋白主要包括酪蛋白和乳清蛋白，其中酪蛋白基因和β-球蛋白基因是对奶牛产奶性能有较大影响的两种基因。牛乳蛋白基因多态性与泌乳性状，如泌乳量、乳脂率、乳蛋白量及乳蛋白率有很强的相关性。本文主要对酪蛋白和β-乳球蛋白基因的结构及功能进行综述，以期为提高奶牛生产性能的研究工作提供基础资料。