血液透析病人血磷控制知信行问卷的编制及信效度检验

目的:编制血液透析病人血磷控制知信行问卷,并进行信效度检验。方法:依据知信行理论,通过文献分析及5名专家焦点访谈,初步拟定问卷条目池;应用德尔菲法对15名专家进行2轮函询,根据专家意见调整问卷内容形成初稿。采用量表初稿对某医院298例血液透析病人进行调查,进行项目分析、信度检验和探索性因子分析;间隔1周对20例病人进行重测,检验问卷的重测信度。结果:2轮函询问卷回收率均为100%,专家权威程度为0.960。2轮肯德尔协调系数分别为0.132,0.112(均P<0.05)。正式版血液透析病人血磷控制知信行问卷包括知识、态度、行为3个维度,共37个条目。问卷总体内容效度为0.99,Cronbach′sα系数为0.943,重测信度为0.959。探索性因子分析共产生6个因子,其中知识维度2个因子,态度维度1个因子,行为维度3个因子,累计方差贡献率为68.276%,每个条目在各因子上的载荷均>0.4。结论:编制的血液透析病人血磷控制知信行问卷具有良好的信效度,适用于血液透析病人血磷控制知信行的评估。

FGF23基因突变致低血磷性佝偻病一例报告

低血磷性佝偻病/骨软化症是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,儿童起病称为佝偻病,成人起病称为骨软化症。儿童患者的主要临床表现为骨骼异常,包括佝偻病和生长障碍。成人患者主要临床表现为骨痛、关节炎、活动受限等。本文报道1例FGF23基因突变致常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR)年轻患者及其母亲,经口服补磷和骨化三醇治疗2个月后血磷上升不明显,骨痛改善欠佳。加用琥珀酸亚铁口服治疗2个月后,血磷恢复正常。停止补磷,仅口服琥珀酸亚铁后监测血磷正常,骨痛明显改善。

85例低血磷性佝偻病患儿诊断、治疗与随访的回顾性研究

目的了解低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患儿的诊断、治疗及并发症情况,探讨疾病疗效评价指标,了解患儿身高增长规律。方法回顾性分析2008年1月—2022年12月于南京医科大学附属儿童医院诊治的85例HR患儿的首诊临床资料及5年随访资料。结果85例HR患儿中,男性46例(54%),女性39例(46%);首诊年龄范围为6个月至13岁9个月,中位年龄为2.75岁;平均身高标准差数值为-2.0±1.1。首诊时患儿血磷降低,血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高,99%(84/85)患儿存在下肢畸形,PHEX基因突变阳性率为93%(55/59)。患儿治疗1年后ALP水平及双下肢间距较前明显减低(P<0.05)。患儿身高在治疗后第1年增长最快,为8.23 cm/年;存在青春期身高突增峰速度(peak height velocity,PHV)阶段,持续约2年,男性患儿PHV阶段身高共增长9~20 cm,女性患儿PHV阶段身高共增长10~15 cm。患儿主要并发症为肾钙质沉着及甲状旁腺功能亢进。肾钙质沉着治疗后第1年发生率为55%(22/40),其发生率随病程延长而增加(P<0.001);尿磷/尿肌酐比值升高与肾钙质沉着的风险升高呈正性关联(OR=1.740,P<0.001)。甲状旁腺功能亢进治疗后第1年发生率为64%(27/42)。结论对存在下肢畸形、身材矮小、生长缓慢的儿童,及早进行血磷、血钙、ALP检测及下肢影像学检查有助HR的早期诊断,必要时可结合基因检测确诊。ALP结合骨骼畸形改善及身高年增长情况可作为HR治疗疗效的评价指标。患儿青春期PHV阶段身高总增长小于正常儿童,需密切随访,及时调整治疗方案.

一个新PHEX基因变异导致X连锁遗传性低血磷性佝偻病的家系遗传学分析

目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序,并针对可疑致病变异对家系所有成员进行PCR扩增,Sanger测序验证。预测变异的致病性及对蛋白质空间结构的影响。结果该家系共3代,先证者是一位26岁女性,先证者母亲、先证者及其儿子和女儿为患者,临床表现为O型腿、鸡胸、低磷血症,骨骼X线检查、生化检测、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)检测结果提示低血磷性佝偻病。临床全外显子组测序发现PHEX(NM_000444)c.2193dupT的插入移码杂合变异,该变异可导致编码第732位的天冬酰胺变异为终止密码子(p.N732*),从而出现了蛋白质截短。先证者的母亲、儿子及女儿PHEX基因均存在该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)对变异的分类标准,分级为可能致病性变异。经查阅文献及查找人类基因突变数据库,该变异均未被报道或收录。结论本研究发现了一个PHEX新致病变异,为该家系的临床诊断和治疗及遗传咨询提供了实验依据。

不明原因根尖周炎为首诊症状的低血磷性佝偻病1例

低血磷性佝偻病是一种罕见病,分为遗传性与获得性两类。主要临床表现有生长障碍、四肢弯曲畸形及功能障碍,以及成人甲状旁腺功能亢进、骨关节炎、骨软化症、多发性骨折等,口腔表现为非龋坏、非外伤牙齿出现反复根尖周炎、根尖周脓肿甚至蜂窝织炎、牙周炎、牙齿早失等。X连锁性低血磷性佝偻病(XLHR)占所有低血磷性佝偻病的80%。本文报告1例以多个非龋坏、非外伤牙根尖周炎为首诊症状的3岁XLHR患儿,通过病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、基因型检测,结合文献分析其临床表现、影像学特征、诊断、鉴别诊断、治疗以及随访,为临床诊治提供参考,减少口腔科医生漏诊和误诊。

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化的治疗

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化(X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)是由X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked,PHEX)突变导致的最为常见的遗传性低磷血症。XLH的传统治疗方法是补充活性维生素D和中性磷制剂。2018年,成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factors 23,FGF23)单克隆抗体布罗索尤单抗被批准用于治疗1岁以上儿童和成人XLH患者,疗效显著优于传统治疗。其他以FGF23信号通路为治疗靶向的药物,如FGF23/FGFR/αKlotho抑制剂、FGF23 c端片段、FGF23下游通路MAPK的抑制剂等尚在动物实验阶段,在PHEX基因失活性突变的小鼠模型(Hyp小鼠)中被证明可以纠正低磷血症并改善骨骼矿化,有望进一步成为XLH的新治疗手段。

阿德福韦酯致低血磷性骨软化症一例

患者,男,40岁。因“胸骨痛1年余、加重10个月”于2021年2月17日入院。患者1年余前无明显诱因出现右下侧胸部钝痛,完善胸部CT未见异常,遂未进一步诊治。10个月前患者无明显外伤并逐渐出现左下侧胸部及腰部、右足背部疼痛,完善胸部CT提示左侧第5~6肋骨、第10肋骨陈旧性骨折,C3~4、L4~5椎间盘轻度突出,腰部理疗后效果欠佳。患者逐渐出现左足疼痛,4个月前于我院康复科就诊考虑为“筋膜炎”,予康复治疗后效果欠佳。

低血磷性骨软化症1例

报道1例低血磷性骨软化症,男,36岁,因全身骨痛5年入院。曾查"抗O",血沉及类风湿因子、肝肾功能、血沉、尿本周蛋白及甲状旁腺激素等均正常,多次查血磷低、血钙正常,碱性磷酸酶升高。为进一步明确患者血清骨生化标志物及病理微结构,用ELISA法检测血清I型胶原N-末端交联顶端肽、骨源性碱性磷酸酶、骨钙素均升高。X射线示双股骨颈病理性骨折、骨密度普遍减低,骨小梁和骨皮质边缘模糊。髂骨活检,石蜡包埋,Golder三色法染色,可见患者的类骨质层明显堆积。显微CT扫描骨微结构,骨小梁厚度、数目明显减少,骨小梁间隔明显增大。

營養衛教對血液透析患者高血磷的影響

目的觀察營養衛教對高血磷的血液透析(hemodialysis,HD)患者飲食行為以及血磷水平的影響。方法選取經充分HD治療以及口服降磷藥物治療3個月後平均血磷值仍大於1.78mmol/L的患者,隨機分為研究組和對照組,營養師分别於第2和第4個月對研究組患者實施2次一對一個别式高磷血症飲食指導。分析比較衛教前後的知識、態度、行為問卷分數、血磷水平和血磷達標率。結果40例患者資料完整並完成研究,平均年齡64.6±12.1歲,平均每人每週外出用餐6次;75%的患者經常飲用咖啡、奶茶或茶。經衛教干預,研究組患者對加工食品是高磷食物的認知比例由66.7%顯著提升至90.5%(P<0.05);干預後對低磷飲食的知識(P=0.014)評分較干預前明顯提高,行為評分亦見有提高,但未達統計學差異。研究組患者干預後血磷值有下降趨勢,血磷達標率有上升趨勢,但未達統計學差異。結論營養衛教對改善患者對高磷食物的認知以及低磷飲食的知識和行為有一定幫助,但未能改善血磷水平。

多学科协作干预对维持性血液透析患者血磷、健康知识和遵医行为的影响

目的探讨多学科协作干预对维持性血液透析患者血磷、健康知识和遵医行为的影响。方法选择本院血液透析室2020年12月—2021年11月收治的高磷血症维持性血液透析患者共66例为对象。采用随机数字表法将患者分为观察组和对照组,每组33例。其中,对照组予以常规综合干预,观察组在此基础上予以多学科协作干预。比较两组干预前和干预3月后血磷水平、血磷控制达标率和健康知识、遵医行为评分。结果两组干预后血磷水平、蛋白质、钾、磷摄入量以及健康知识掌握评分和医嘱执行评分均较干预前显著改善,组间差异有统计学意义(P<0.05)。观察组干预后血磷水平、蛋白质、钾、磷摄入量低于对照组,血磷达标率以及健康知识掌握评分和医嘱执行评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在常规干预基础上,为高磷血症血液透析患者提供多学科综合干预,能够进一步控制血磷水平,提高血磷达标率。同时,能优化患者饮食结构,促进患者相关专业知识掌握,并提高医嘱执行力。

循证护理对于CKD-MBD患者血钙血磷的优化作用探究

分析护理方案选择循证护理的效果,应用于慢性肾脏病-矿物质和骨异常(CKD-MBD)患者护理中。方法 前瞻性、对比试验研究,患者均符合18岁以上、CKD-MBD等标准,共计82例,采集地点、时间,本院血液净化中心治疗者,2021.02开始,2023.06结束,随机抛硬币后分两组,对照组(即DS组—护理方案常规—41例)、观察组(即XZ组—护理方案循证护理—41例),对比分析DS组血钙血磷等生化指标、生活质量、满意情况同XZ组差异。结果 护理后XZ组血钙水平(t值8.002)>DS组、XZ组血磷水平(t值8.272)<DS组、XZ组甲状旁腺激素(简iPTH)水平(t值8.378)<DS组(P<0.05)。护理后生活质量综合评定量表-74(简GQOLI-74)各项分数情况,XZ组物质生活分数(t值6.666)>DS组、XZ组躯体功能分数(t值7.053)>DS组、XZ组心理功能分数(t值6.796)>DS组、XZ组社会功能分数(t值17.848)>DS组(P<0.05)。护理后专业满意度对比结果(值6.116)、舒适满意度对比结果(值5.145)、认知满意度对比结果(值6.116),XZ组均>DS组(P<0.05)。结论 CKD-MBD患者护理方案不同对血钙血磷水平影响差异明显,循证护理比常规护理,前者改善效果更显著,前者护理后患者生活质量、护理满意度明显升高。

血液透析联合血液灌流治疗维持性血液透析患者的效果及血钙以及血磷水平的影响探析

探究血液透析(Hemodialysis,HD)、血液灌流(Hemoperfusion,HP)的联合对于维持性血液透析患者的影响尤其是其血钙、血磷水平。方法 回顾性的分析2021.01-2024.01期间的维持性血液透析患者(n=62),基于对治疗方案的了解,纳为2组,对比说明对照组(n=31、单独HD)在肾功能状态、钙磷代谢状态上与观察组(n=31、联合HD与HP)的差异,了解病情的控制效果和相关并发症。结果 治疗半年后,多项肾功能指标均表现出显著的组间差异,观察组更低(p均<0.05);同在治疗半年后,观察组的钙磷代谢指标均优于对照组(p均<0.05);关于病情控制效果,观察组完全控制且控制率显著更高(p<0.05);并发症方面则以对照组的总发生率相对更高(p<0.05)。结论 在治疗维持性血液透析患者时,建议联合HD、HP,以此保护患者肾功能、解决钙磷代谢失衡等问题,且治疗半年内患者病情均得到了明显改善,少有并发症出现。

碳酸镧咀嚼片联合依降钙素对血液透析高磷血症患者冠状动脉钙化及血磷水平的影响探究

探讨碳酸镧咬片加依降钙合剂治疗高血磷症的临床疗效。方法 选择2022年8月到2023年3月间住院接受高磷症血透病人120例,并将其分成两组,对照组采取传统疗法,观察组应用碳酸镧咬片加依降钙合剂治疗,对比应用治疗效果。结果 经临床试验,观察组疗效明显好于对照组,不良反应发生率低于对照组,观察组在P、Ca、iPTH及LVMI水平方面明显好于对照组(P<0.05)。结论 在临床上对于高血磷症患者采取碳酸镧咀嚼片与依降钙合剂治疗,能够有效改善患者的症状,值得进行临床推广。

血磷管理健康专员干预模式对CKD-MBD病人自我管理行为及钙磷水平的影响

目的:探讨血磷管理健康专员干预模式对慢性肾病矿物质及骨代谢异常(CKD-MBD)病人自我管理行为及钙磷水平的影响。方法:选取2018年1月—2019年1月某院收治的CKD-MBD病人160例为研究对象,根据随机数字表法将病人分为观察组与对照组各80例。对照组行常规健康宣教,观察组成立血磷管理健康专员对病人实施护理干预,比较两组病人干预前后自我管理行为及钙磷水平。结果:干预后观察组病人高磷血症发生原因、高磷血症临床症状、高磷血症危害、高磷血症饮食指导、高磷血症临床治疗等方面知识评分高于对照组(P<0.05)。干预后观察组病人情绪处理能力、问题解决能力、执行自我照顾能力、伙伴关系及自我管理能力评分高于对照组(P<0.05)。干预后观察组病人血磷水平、血钙水平、钙磷乘积较对照组明显下降(P<0.05)。结论:血磷管理健康专员干预模式可提高CKD-MBD病人的自我管理能力,并有助于降低病人的血磷水平。

低血磷性骨软化症1例并文献复习

风湿免疫系统疾病常以骨关节疼痛为首发症状，但并不是所有的骨关节疼痛疾病都是风湿免疫病。肿瘤相关性疾病、血液系统疾病、内分泌系统疾病、肾脏疾病等都可能会累及骨关节，这为临床风湿免疫疾病的诊治带来了一定的困难。骨软化症在临床上并不罕见，多数在幼年起病或继发于其他疾病，成人的散发病例非常罕见。以下为本院收治的1例成人散发低血磷性骨软化症，现报道如下。

低血磷性佝偻病/软骨病和范可尼综合征6例临床分析

目的探讨低血磷性佝偻病/软骨病和范可尼综合征的临床表现、诊断及治疗,提高临床医生对该病的认识。方法对我科近几年收治的6例低血磷导致的佝偻病/软骨病[低磷(维生素D抵抗)性佝偻病/软骨病2例,范可尼综合征4例]的临床资料进行分析。结果 6例病人均有不同程度的骨痛、活动受限,实验室化验均显示低磷血症和相对高尿磷,骨X线均显示骨密度降低。结论对无明显诱因出现骨痛、肌无力及不同程度活动受限患者,应检测血磷、尿磷和骨密度、骨X线等相关检查,明确是否为低血磷导致的佝偻病/软骨病,避免误诊误治。

血磷变异程度对血液透析患者预后不良的影响

目的 探讨血磷变异程度对血液透析患者预后不良的影响,为临床改善血液透析患者预后提供参考依据。方法 回顾性分析2018年6月至2020年6月于本院进行血液透析治疗的80例患者的临床资料,统计血液透析患者中预后不良的发生情况,收集患者临床资料,检测患者血磷浓度、血磷变异程度,分析血液透析患者预后不良的影响因素。结果 80例血液透析患者中预后不良19例(23.75%),预后良好61例(76.25%);单因素及Logistic回归分析显示,血磷浓度增加、血磷变异程度高为血液透析患者预后不良的影响因素(OR>1,P<0.05),其中血磷变异程度高是血液透析患者预后不良的独立危险因素。结论 血液透析患者预后不良风险较高,其中血磷变异程度可能是导致血液透析患者预后不良的影响因素,临床可根据血磷变异程度制定合理的干预措施,以改善患者预后。

组合式血液净化对尿毒症患者血磷及甲状旁腺素的影响

目的探讨血液透析(HD)和血液灌流(HP)对尿毒症血透患者血磷及甲状旁腺素(PTH)的影响。方法将69例行维持性血液透析(MHD)患者随机分为HP+HD组36例、HD组33例,HP+HD组根据原发病又分为糖尿病肾病(DN)组和非DN组。患者均行常规HD,每周3次;HP+HD组每周串联一次HP。检测各组首次治疗前后和3个月后的血清钙、磷、PTH。结果首次治疗后,HD组、HP+HD组血磷、PTH明显下降(P均<0.05);与HD组比较,HP+HD组PTH下降明显(P<0.05)。治疗3个月后,两组血磷无明显变化;与HD组比较,HP+HD组PTH明显下降(P<0.05)。首次及3个月治疗后,DN组、非DN组血磷及PTH均下降,两组比较无统计学差异(P>0.05)。结论 HD可清除血清磷,但不能有效地清除PTH;HP+HD可有效地清除血清磷、PTH,其清除PTH的效果与原发病无关。

冠心病患者血钙、血磷、碱性磷酸酶与骨密度相关性的研究

目的:探讨冠心病患者血钙、血磷和碱性磷酸酶与骨密度(BMD)的相关性,以期通过血生化指标了解冠心病患者的骨组织代谢状况。方法:30名女性冠心病患者,根据是否服用L型钙通道阻滞药被分为服药组(13人)和未服药组(17人)。在12周的运动康复程序的前、后测定受试者的血钙、血磷、碱性磷酸酶和双股骨和L2-L4的BMD,并建立和分析它们之间的相关关系。结果:1)两组受试者在运动康复前和运动康复后,血磷与双股骨和L2-L4的BMD均未见显著相关(P>0.05)。2)两组受试者在运动康复后血钙与L2-L4的BMD呈显著相关(P<0.05)。3)服药组在运动康复前和运动康复后,碱性磷酸酶与双股骨和L2-L4的BMD均未见显著相关(P>0.05)。4)未服药组碱性磷酸酶在运动康复后与L2-L4的BMD呈显著相关(P<0.05)。结论:运动康复后可以根据血钙的测定来推测冠心病患者的骨密度状况,而碱性磷酸酶则只能应用在未服用L型钙通道阻滞剂的受试者身上。

医生主导的强化饮食教育对高磷血症维持性血液透析患者血磷的影响

目的探讨由医生主导的干预模式对高磷血症维持性血液透析(MHD)患者血磷的影响。方法将2015年9月至2016年3月南宁市第一人民医院透析中心高磷血症(血磷>1.78 mmol/L)患者60例,采用随机数表法分为观察组和对照组,每组30例。对照组接受"常规"透析饮食教育,观察组在"常规"透析饮食教育基础上以"治疗联盟"的方式接受由透析医生主导的强化饮食教育。3个月后评价干预效果。结果干预前两组患者年龄、透析时间、校正钙、血磷、钙磷乘积、血红蛋白、尿素氮、白蛋白、C反应蛋白、甲状旁腺激素等比较差异无统计学意义(P>0.05);干预3个月后,观察组和对照组患者的血磷[(1.89±0.40)mmol/L vs(2.29±0.61)mmol/L]、钙磷乘积[(48.03±11.61)mg2/d L2vs(56.61±17.59)mg2/d L2]比较差异有统计学意义(P<0.05),而校正钙、血红蛋白、尿素氮、白蛋白、C反应蛋白、甲状旁腺激素等比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论医生主导的强化饮食教育模式在高磷血症MHD患者血磷控制中起到积极的作用。