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红细胞参数和血红蛋白A2在α-地中海贫血筛查中的价值
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作者 谢思燕 莫丽军 +1 位作者 蒋惟 韦传东 《中国实验诊断学》 2024年第9期1013-1017,共5页
目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白A2(HbA2)在α-地中海贫血(简称α-地贫)筛查中的价值。方法选取2019年1月至2020年12月在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测... 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白A2(HbA2)在α-地中海贫血(简称α-地贫)筛查中的价值。方法选取2019年1月至2020年12月在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测,确诊为α-地贫患者223例,以及地中海贫血基因诊断阴性的健康对照者689例为研究对象,分析其血常规检查和血红蛋白电泳检测结果,并运用受试者工作曲线(ROC曲线)评估各指标对α-地中海贫血的筛查性能。结果223例α-地贫患者中,标准型α-地贫最常见,以-SEA/αα基因型为主。各型α-地贫患者的MCV、MCH、MCHC、HbA2值均低于非地贫对照组,差异均具有统计学意义(P<0.01)。MCV、MCH、MCHC、HbA2单独作为α-地贫筛查指标时,ROC曲线下面积分别为0.94、0.96、0.90,0.79灵敏度分别为87.44%、92.83%、83.41%、70.40%,特异度分别为89.55%、90.13%、81.42%、75.76%;HbA2对不同类型α-地贫的筛查效能不同,其中静止型、标准型、中间型α-地贫的ROC曲线下面积分别为0.68、0.87、1.00;结合临床需求,建议本实验室使用MCV<84.45 fL、MCH<28.45 pg、MCHC<330.30 g/L和HbA2<2.85%作为α-地中海贫血的筛查标准。结论MCV、MCH和MCHC对于筛查α-地贫具有较高的灵敏度和特异性,HbA2可作为独立筛查指标用于桂林地区中间型α-地贫的筛查,但对于静止型及标准型α-地贫的筛查可能会造成漏检,必要时可直接进行基因诊断以提高诊断α-地贫的准确度,减少漏检。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 红细胞参数 血红蛋白a2 受试者工作曲线
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高效液相色谱法血红蛋白A2/F/A1c检测应用于β-地中海贫血筛查效果 被引量:2
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作者 张明红 殷娟 《中国计划生育学杂志》 2023年第5期1172-1175,共4页
目的:探讨高效液相色谱法(HPLC)血红蛋白A2/F/A1c检测在β-地中海贫血筛查中的应用。方法:收集本院2020年7月-2022年7月在本院行婚前检验的2642人次临床资料,均采用全自动血红蛋白分析仪检测红细胞指数及异常血红蛋白、RDB法分析β-地... 目的:探讨高效液相色谱法(HPLC)血红蛋白A2/F/A1c检测在β-地中海贫血筛查中的应用。方法:收集本院2020年7月-2022年7月在本院行婚前检验的2642人次临床资料,均采用全自动血红蛋白分析仪检测红细胞指数及异常血红蛋白、RDB法分析β-地贫基因型,并分别应用HPLC血红蛋白A2/F/A1c检测试剂(研究试剂盒)及对比试剂盒(VARIANTⅡβ-thalassemia Short Program)进行HbA2检测,评估血红蛋白A2/F/A1c试剂筛查β-地中海贫血效果。结果:共筛查2642人次,筛查β-地中海贫血阳性率7.0%,其中β-地贫轻型177例,中间型4例,重型3例;根据HPLC中异常Hb滞留时间、总Hb占比及色谱图形特征,共发现5种异常Hb;采用RDB法共检测到7种β-地贫基因型,以CD41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C-T)、CD17(A-T)和-28(A-G)最为常见,重型β-地贫基因型为IVS-Ⅱ-654(C-T),中间型基因型为-28(A-G)纯合子;研究试剂盒与对照试剂盒检测阳性符合率为97.8%,阴性符合率为99.9%,总体符合率为99.7%。结论:HPLC技术人为因素影响小,适用于大规模人群筛查;血红蛋白A2/F/A1c试剂检测HbA2具有方便快捷、费用低廉、准确性高等优势,在临床筛查β-地贫应用效果较好。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 筛查 高效液相色谱法 血红蛋白a2/F/A1c 应用效果
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ROC曲线分析血红蛋白A2筛查地中海贫血的价值 被引量:22
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作者 何天文 余丽华 +6 位作者 郭浩 王奕霞 杜丽 袁腾龙 张艳霞 骆明勇 尹爱华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期1828-1832,共5页
目的:探讨血红蛋白A2(HbA_2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:收集2013年6月到2014年1月来本院就诊的成人外周血2 000例。应用全自动毛细管血红蛋白电泳分析HbA_2含量,同时检测地中海贫血基因。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定... 目的:探讨血红蛋白A2(HbA_2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:收集2013年6月到2014年1月来本院就诊的成人外周血2 000例。应用全自动毛细管血红蛋白电泳分析HbA_2含量,同时检测地中海贫血基因。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定HbA_2在不同类型的地中海贫血中的最佳截断值。结果:HbA_2指标在诊断静止型,轻型,中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血的最佳截断值分别为2.85%、2.65%、2.25%和3.45%;ROC曲线下面积分别为0.709、0.839、0.979和0.997;敏感度分别为0.481、0.721、0.953和0.994;特异性分别为0.846、0.837、0.929和0.969。结论:利用ROC曲线建立了本实验室诊断不同类型地中海贫血HbA_2的最佳截断值。ROC曲线下面积可以表明HbA_2指标对诊断中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血具有较高准确性。 展开更多
关键词 血红蛋白a2 地中海贫血 ROC曲线
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血红蛋白A2在地中海贫血筛查中的应用价值 被引量:16
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作者 汤丽霞 李仲笑 +5 位作者 张晶 曾敬伟 郭江华 李卫凯 廖琼 黄泳华 《中国循证医学杂志》 CSCD 2005年第1期47-50,共4页
目的 评估血红蛋白A2(Hb A2)在α 地中海贫血和β 地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法 Gap PCR基因分析113例患者,其中东南亚型缺失型α 地中海贫血杂合子70例,正常基因型43例。反向斑点杂交基因分析69例患者,其中β基因缺陷的杂合... 目的 评估血红蛋白A2(Hb A2)在α 地中海贫血和β 地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法 Gap PCR基因分析113例患者,其中东南亚型缺失型α 地中海贫血杂合子70例,正常基因型43例。反向斑点杂交基因分析69例患者,其中β基因缺陷的杂合子33例,正常基因型36例。将Hb A2连续划分6~7个数据段,分别统计Hb A2在上述两种地中海贫血中的阳性和阴性病例数,按四格表计算敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比,确定最适合的临界值,并进行评估。结果 诊断α 地中海贫血时Hb A2最适临界值为≤2 6%,敏感性为59%,特异性为54%。诊断β 地中海贫血时Hb A2最适临界值为≥3 8%,其敏感性为76%,特异性为83%。Hb A2的受试者工作曲线显示,Hb A2在诊断β 地中海贫血时的曲线下面积大于其在诊断α 地中海贫血时的曲线下面积。结论 筛查α 地中海贫血的Hb A2的临界值为≤2 6%,筛查β 地中海贫血的Hb A2的临界值为≥3 8%。Hb A2对β 地中海贫血诊断的敏感性和特异性较高,对α 地中海贫血的敏感性和特异性稍低。 展开更多
关键词 地中海贫血 血红蛋白a2 诊断试验
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全自动毛细管电泳法定量测定血红蛋白A2快速筛查β珠蛋白生成障碍性贫血的应用评价 被引量:5
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作者 阮丽明 周艳洁 +3 位作者 朱茂灵 丁进龙 梁萧 何桂琼 《国际检验医学杂志》 CAS 2012年第19期2313-2314,2316,共3页
目的对全自动毛细管电泳(CE)分析仪定量检测血红蛋白A2(HbA2)用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血(β地贫)基因携带者进行方法学评价。方法随机选择82对夫妇及150对地贫高危夫妇,采用全自动CE分析仪检测HbA2,计算批内、批间变异系数,评价精... 目的对全自动毛细管电泳(CE)分析仪定量检测血红蛋白A2(HbA2)用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血(β地贫)基因携带者进行方法学评价。方法随机选择82对夫妇及150对地贫高危夫妇,采用全自动CE分析仪检测HbA2,计算批内、批间变异系数,评价精密度和稳定性;与高效液相色谱法(HPLC)进行比较;以基因诊断结果为金标准,评价CE检测地贫的准确性。结果 CE检测批内、批间精密度较好;与HPLC检测HbA2结果的相关系数为0.947;CE检测当地健康者HbA2的95%频数分布范围为2.2%~3.4%;CE诊断β地贫杂合子的HbA2临界值为4.05%;在基因诊断确诊的65例β地贫杂合子、10例αβ复合地贫、3例HbE病中,CE仅漏诊1例,无误诊。结论全自动CE分析是一种快速直观、分辨率高、稳定性和精密度好的HbA2测定方法,适用于β地贫杂合子筛查。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 血红蛋白a2 毛细管电泳法 方法学评价
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血红蛋白A2和F的室间质量评价结果分析 被引量:2
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作者 何法霖 王薇 +1 位作者 钟堃 王治国 《现代检验医学杂志》 CAS 2015年第2期156-159,共4页
目的评价中国部分珠蛋白生成障碍性贫血筛查实验室检测血红蛋白A2和F的水平和现状。方法向50家珠蛋白生成障碍性贫血实验室发放两个批号的质控品,收集实验室回报的HbA2和HbF检测值,对回报的结果按照方法分组进行统计分析,并评价其检... 目的评价中国部分珠蛋白生成障碍性贫血筛查实验室检测血红蛋白A2和F的水平和现状。方法向50家珠蛋白生成障碍性贫血实验室发放两个批号的质控品,收集实验室回报的HbA2和HbF检测值,对回报的结果按照方法分组进行统计分析,并评价其检测水平。结果49家实验室回报了检测结果,回报率为98%。HbA2的及格率为42.9%~92.3%,HbF的及格率为27.3%~84.6%。通过稳健Z比分数统计,血红蛋白HbA2项目201311批号样本有3家实验室检测结果为不满意,201312批号样本有4家实验室检测结果为不满意,血红蛋白HbF项目201311批号样本有5家实验室检测结果为不满意,201312批号样本有3家实验室检测结果为不满意。结论我国珠蛋白生成障碍性贫血筛查实验室检测HbA2和HbF质量有待进一步提高。 展开更多
关键词 室间质量评价 血红蛋白a2 血红蛋白F 质量控制 地中海贫血
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确定血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法探讨 被引量:10
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作者 骆明勇 王雄虎 +5 位作者 郭浩 王继成 袁腾龙 张艳霞 王奕霞 梁驹卿 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2016年第2期1-4,共4页
目的探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法。方法分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14 502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组。以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非... 目的探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法。方法分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14 502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组。以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线。结果 14502例标本中2938例基因检测确诊为α地贫,其中静止型α地贫1129例,11 564例地贫基因检测为阴性;正常对照组的HbA2结果为(2.62±0.28)%,α地贫组的HbA2结果为(2.40±0.30)%,非静止型的α地贫组HbA2结果为(2.30±0.26)%。得到了不同HbA2临界值筛查α地贫和非静止型α地贫的性能,并获得了本实验室HbA2筛查α地贫的最佳筛查临界值为<2.7%。结论 HbA2对非静止型α地贫有较好的筛查性能;各实验室应结合临床需求和自身实际情况建立自己的HbA2筛查α地贫的临界值;本研究的思路和方法可供其他实验室借鉴,可降低α地贫的漏筛率。 展开更多
关键词 地中海贫血 血红蛋白a2 受试者工作曲线 地贫筛查
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血红蛋白F与血红蛋白A2之间的交叉互作 被引量:1
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作者 韩丽红 杨文杰 +2 位作者 高丽君 苏燕 秦文斌 《中国医药指南》 2015年第5期62-63,共2页
目的我们曾经用淀粉-琼脂混合凝胶电泳证明成人血红蛋白A1与A2发生交叉互作,当时未对胎儿血红蛋白F进行研究。现在,再用这种方法研究血红蛋白F与血红蛋白A2是否也有相互作用。方法由脐带血分离红细胞,再用淀粉-琼脂糖混合凝胶电泳制备... 目的我们曾经用淀粉-琼脂混合凝胶电泳证明成人血红蛋白A1与A2发生交叉互作,当时未对胎儿血红蛋白F进行研究。现在,再用这种方法研究血红蛋白F与血红蛋白A2是否也有相互作用。方法由脐带血分离红细胞,再用淀粉-琼脂糖混合凝胶电泳制备纯的血红蛋白F,然后让血红蛋白F穿过成人红细胞溶血液,观察穿过溶血液后血红蛋白A2区带变形情况。结果血红蛋白F穿过成人红细胞溶血液中的血红蛋白A2时,后者变形,与游离血红蛋白F相比,进入溶血液中的血红蛋白F泳速稍慢。结论血红蛋白F与血红蛋白A2也能发生交叉互作。 展开更多
关键词 淀琼电泳 胎儿血红蛋白 血红蛋白F 血红蛋白a2 交叉互作
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“血红蛋白A2现象”的发现和研究——细胞成分“电泳释放”研究的开端 被引量:1
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作者 秦文斌 《包头医学院学报》 CAS 2009年第3期1-8,共8页
为纪念秦文斌教授从教55周年及诞辰80周年,我们特约秦文斌教授撰写此文。秦文斌教授是我国著名的血红蛋白专家和生物化学与分子生物学专家,毕生从事血红蛋白(Hb)研究,硕果累累。1964年在国际上首次发现羊血红蛋白与犬、兔血红蛋白的种... 为纪念秦文斌教授从教55周年及诞辰80周年,我们特约秦文斌教授撰写此文。秦文斌教授是我国著名的血红蛋白专家和生物化学与分子生物学专家,毕生从事血红蛋白(Hb)研究,硕果累累。1964年在国际上首次发现羊血红蛋白与犬、兔血红蛋白的种间杂交,研究成果由《中国科学》外文版对国外发表,并在1978年第一次全国科学大会上荣获科研重大贡献奖。1981年又首次发现了"血红蛋白A2(HbA2)"现象,该研究探讨了HbA2出现的规律、发生机制及其与疾病的联系等,被国际学术届命名为"秦氏现象"。近年来,秦文斌教授的研究又扩展至"红细胞内血红蛋白的电泳释放"。"电泳释放"又是他的一项新发现,同样是前人从未涉足的领域。"电泳释放"在细胞生物学、动态蛋白质组学研究中,已经并继续发挥独特的作用。秦文斌教授虽已年逾80,但仍工作在科研一线,现正从事"各种细胞成分的电泳释放"的实验工作。我们衷心祝愿秦文斌教授:老骥伏枥,继续创新,永葆科研青春! 展开更多
关键词 血红蛋白a2 细胞成分 电泳 生物化学与分子生物学 科学大会 种间杂交 HBa2 红细胞内
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比较两种血红蛋白A2测定方法对轻型α地中海贫血的诊断性能 被引量:3
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作者 王展强 杨华文 +3 位作者 黄基伟 李亚红 曹东林 雷达 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第13期1676-1679,共4页
目的比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳测定血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)对轻型α地贫的诊断性能。方法选取2019年1月到2021年12月在广东省第二人民医院进行α地贫筛查的患者纳入研究,收集所有患者HbA2和地贫基因结果等临床信息,... 目的比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳测定血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)对轻型α地贫的诊断性能。方法选取2019年1月到2021年12月在广东省第二人民医院进行α地贫筛查的患者纳入研究,收集所有患者HbA2和地贫基因结果等临床信息,根据地贫基因结果分为对照组和轻型α地贫组,分析不同组间上述指标的差异,使用ROC曲线评价并比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳检测HbA2对轻型α地贫的诊断性能及截断值。结果与对照组相比,轻型α地贫组的HbA2在高效液相色谱法[(2.78±0.39)%vs.(2.57±0.21)%,P<0.001)]和毛细管区带电泳[(2.62±0.46)%vs.(2.34±0.31)%,P<0.001)]检测的人群中均降低。使用高效液相色谱法检测HbA2时,其诊断轻型α地贫ROC曲线的AUC为0.715(95%CI:0.682~0.747,P<0.001),截断值为2.8%,对应的灵敏度和特异度分别为82.6%和55.7%;使用毛细管区带电泳检测HbA2时,其诊断轻型α地贫ROC曲线的AUC为0.786(95%CI:0.751~0.821,P<0.001),截断值为2.6%,对应的灵敏度和特异度分别为91.1%和57.4%。结论毛细管区带电泳检测HbA2对轻型α地贫的诊断性能优于高效液相色谱法。 展开更多
关键词 毛细管区带电泳 高效液相色谱法 血红蛋白a2 Α地中海贫血
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血红蛋白A2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的截断值及应用 被引量:4
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作者 吴学威 黄湘 +2 位作者 钟裕恒 梁睿 杨海鑫 《检验医学与临床》 CAS 2019年第10期1332-1335,1339,共5页
目的分析该实验室血红蛋白A2(HbA2)筛查珠蛋白生成障碍性贫血(又称地贫)的最佳截断值及其应用价值。方法回顾性分析2016年1-12月来该院进行地贫筛查的育龄夫妇的血液标本,通过毛细管电泳法检测HbA2水平,以基因检测结果为诊断金标准,绘制... 目的分析该实验室血红蛋白A2(HbA2)筛查珠蛋白生成障碍性贫血(又称地贫)的最佳截断值及其应用价值。方法回顾性分析2016年1-12月来该院进行地贫筛查的育龄夫妇的血液标本,通过毛细管电泳法检测HbA2水平,以基因检测结果为诊断金标准,绘制HbA2用于α和β地贫诊断的受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积、最佳截断值,以及相应的灵敏度、特异度。结果 ROC曲线分析显示,HbA2诊断α地贫的曲线下面积为0.766,最佳截断值为≤2.45%,其对应的灵敏度为75.4%,特异度为72.0%。HbA2诊断β地贫的曲线下面积为0.984,最佳截断值为≥3.55%,其对应的灵敏度为96.20%,特异度为99.20%。结论利用ROC曲线建立了该院HbA2筛查α和β地贫的最佳截断值,曲线下面积表明HbA2诊断β地贫的准确度较高,而诊断α地贫的准确性处于中等水平。 展开更多
关键词 蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白a2 截断值 受试者工作特征曲线
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血红蛋白E病中血红蛋白A2和血红蛋白F水平及其分布研究 被引量:5
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作者 苏恒学 梁亮 +2 位作者 李友琼 田矛 覃婷 《中国临床新医学》 2019年第12期1300-1302,共3页
目的了解血红蛋白E(Hb E)病中血红蛋白A2(Hb A2)和血红蛋白F(Hb F)水平及其分布规律。方法选择Hb E病样本170例,以基因分析结果分为Hb E杂合子组、Hb E纯合子组、Hb E合并α地中海贫血(简称地贫)组和Hb E合并β地贫组。采用毛细管电泳... 目的了解血红蛋白E(Hb E)病中血红蛋白A2(Hb A2)和血红蛋白F(Hb F)水平及其分布规律。方法选择Hb E病样本170例,以基因分析结果分为Hb E杂合子组、Hb E纯合子组、Hb E合并α地中海贫血(简称地贫)组和Hb E合并β地贫组。采用毛细管电泳法分析Hb A2及Hb F的水平及其在各组的分布情况。结果Hb E杂合子组125例,Hb E纯合子组5例,Hb E合并α地贫组21例,Hb E合并β地贫组19例,四组的Hb A2平均水平分别为(3.66±0.38)%、(9.64±0.76)%、(3.70±0.37)%和(5.83±1.49)%。Hb E纯合子组和Hb E合并β地贫组的Hb F水平分别为(5.22±3.90)%和(36.81±13.97)%。Hb E合并β地贫组和Hb E纯合子组Hb A2水平主要落在高值区域(Hb A2≥4.0%),其他两组主要是低值(2.5%<Hb A2≤3.5%)或中值(3.5%<Hb A2<4.0%)区域。Hb E合并β地贫组的Hb F水平分布在高值区域(Hb F≥10.0%),其他三组的Hb F水平在低值区域(Hb F≤3.0%)。结论在Hb E病中,Hb A2和Hb F的水平及其分布频率因基因型不同而不同,一般随着疾病严重程度而升高。 展开更多
关键词 血红蛋白E病 毛细管电泳 血红蛋白a2 血红蛋白F
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血红蛋白A2单克隆抗体的制备与鉴定
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作者 陈志成 杨金菊 +8 位作者 刘蓉 曲海霞 王婉 刘莉 柳晓兰 陈勇 刘莹 高建恩 孙启鸿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第4期823-826,共4页
本研究目的是制备鼠抗人血红蛋白A2(HBA2)单克隆抗体(McAb)并进行初步鉴定。将正常人胎肝组织匀浆离心并分离出人胎肝核总蛋白,用人胎肝核总蛋白免疫BALB/c小鼠,采用杂交瘤技术制备单克隆抗体,并通过间接ELISA法、Western blot及免疫组... 本研究目的是制备鼠抗人血红蛋白A2(HBA2)单克隆抗体(McAb)并进行初步鉴定。将正常人胎肝组织匀浆离心并分离出人胎肝核总蛋白,用人胎肝核总蛋白免疫BALB/c小鼠,采用杂交瘤技术制备单克隆抗体,并通过间接ELISA法、Western blot及免疫组织化学的方法对单克隆抗体进行特异性鉴定,通过免疫沉淀和Uni-ZAPXR表达文库筛选鉴定抗原。结果表明:通过间接ELISA筛选获得分泌AEE091抗体的杂交瘤细胞1株,其分泌的单克隆抗体Ig亚类(型)为IgG1(κ);Western blot结果显示,该抗体识别分子量为15kD的蛋白;Western blot识别AEE091免疫沉淀获得的分子量为15kD的抗原;同时应用单克隆抗体AEE091对人肝脏cDNA表达文库(Uni-ZAPXR)进行筛选,筛选所获得的阳性噬菌斑测序结果显示两个阳性克隆插入序列均为HBA2。结论:经筛选获得了分泌AEE091抗体的杂交瘤细胞株。AEE091抗体能特异识别HBA2抗原,因而其在HBA2的功能研究和珠蛋白生成障碍性贫血筛查等方面具有应用价值。 展开更多
关键词 血红蛋白a2 单克隆抗体 CDNA表达文库 地中海贫血
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ROC曲线评估血红蛋白A2筛查东莞地区α-地中海贫血的性能 被引量:4
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作者 陈丽莉 黎丽芬 +1 位作者 朱学海 周静 《海南医学》 CAS 2020年第11期1390-1393,共4页
目的用ROC曲线评估血红蛋白A2 (HbA2)筛查东莞地区α-地中海贫血的性能。方法采集2018年1月至2019年12月在中山大学附属东华医院就诊的2 119例成年患者的外周血,采用全自动毛细管电泳法检测HbA2含量,采用GAP-PCR法和PCR-RDB法检测地中... 目的用ROC曲线评估血红蛋白A2 (HbA2)筛查东莞地区α-地中海贫血的性能。方法采集2018年1月至2019年12月在中山大学附属东华医院就诊的2 119例成年患者的外周血,采用全自动毛细管电泳法检测HbA2含量,采用GAP-PCR法和PCR-RDB法检测地中海贫血基因。分析东莞地区α-地中海贫血的基因构成,比较各种类型α-地中海贫血的HbA2含量,同时通过受试者工作曲线(ROC曲线)评估HbA2对各种类型α-地中海贫血的筛查性能,以及确定本实验室HbA2的最佳截断值。结果静止型、标准型、中间型α-地中海贫血患者和地贫基因阴性者的HbA2含量分别为(2.54±0.26)%、(2.33±0.20)%、(1.1±0.51)%和(2.66±0.33)%,四组患者的HbA2含量比较差异均具有显著统计学意义(P<0.01);HbA2筛查静止型、标准型和中间型α-地中海贫血的最佳截断值分别为2.85%、2.55%、2.35%,ROC曲线下面积分别为0.626、0.834、0.989,灵敏度分别为91.4%、89.7%、100.0%,特异性分别为27.6%、65.6%、88.0%;结合临床需求,确定本实验室筛查静止型、标准型α-地中海贫血的HbA2截断值为2.7%,筛查中间型α-地中海贫血的HbA2截断值为2.35%。结论 HbA2对东莞地区中间型α-地中海贫血的筛查性能最高,此时HbA2能作为独立筛查指标,但对于静止型及标准型α-地中海贫血,单独使用HbA2进行筛查的性能不如前者,建议联合其他指标进行共同筛查。 展开更多
关键词 东莞地区 血红蛋白a2 Α-地中海贫血 受试者工作曲线 截断值 性能
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血红蛋白A2在静止型和标准型α-地中海贫血筛查中的价值探讨 被引量:5
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作者 王玉霞 戴庆福 +2 位作者 林玉梅 卢永芳 曹春芳 《中外医学研究》 2020年第30期163-166,共4页
目的:探讨血红蛋白A2(HbA2)在静止型和标准型α-地中海贫血患者筛查中的应用价值。方法:回顾分析2013年5月-2017年12月在本院就诊疑为地中海贫血的患者(MCV、MCH同时降低)8 979例,采用全自动毛细管电泳方法进行血红蛋白电泳分析,同时应... 目的:探讨血红蛋白A2(HbA2)在静止型和标准型α-地中海贫血患者筛查中的应用价值。方法:回顾分析2013年5月-2017年12月在本院就诊疑为地中海贫血的患者(MCV、MCH同时降低)8 979例,采用全自动毛细管电泳方法进行血红蛋白电泳分析,同时应用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和DNA反向点杂交芯片技术(reversedot blot,RDB)进行基因分型检测。探讨HbA2在静止型和标准型α-地中海贫血患者筛查中的应用价值,同时分析了患者基因突变类型与HbA2是否异常的相关性。结果:8 979例疑为地中海贫血患者中3 588例为静止型和标准型α-地中海贫血,阳性率为39.96%,其中HbA2正常参考范围内2 980例,占静止型和标准型α-地中海贫血83.05%(2 980/3 588),HbA2异常608例,占16.94%(608/3 588)。从基因突变的类型看,静止型和标准型α-地中海贫血中无论HbA2是否正常均以缺失型为主,分别为97.71%(3 506/3 588)、93.91%(571/608),两者间比较差异无统计学意义(P>0.05)。HbA2正常者占其相应突变类型的比例分别为:--SEA/αα型占81.17%(2 388/2 942);-α3.7/αα型占98.73%(389/394);-α4.2/αα型占92.86%(156/168);ααCS/αα突变型占51.11%(23/45);ααQS/αα突变型占45.45%(10/22);ααWS/αα突变型占80.0%(12/15)。在2 980例静止型和标准型α-地贫HbA2含量正常的患者中,检出1 379例血清铁蛋白降低。检测结果显示,血清铁蛋白<15 μg/L女性铁缺乏患者841例(地贫缺铁组)占60.98%(841/1 379),HbA2平均含量为(2.2±0.23)%,对照组530例为(2.4±0.24)%,两者差异无统计学意义(P>0.05);血清铁蛋白<30 μg/L男性铁缺乏患者538例(地贫缺铁组)占39.01%(538/1 379),HbA2平均含量为(2.39±0.25)%,而对照组310例含量为(2.5±0.24)%,两者差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论:静止型和标准型α-地中海贫血采用MCV、MCH加上HbA2的筛查模式可导致很大部分被漏检,特别是HbA2在正常参考范围内时及缺铁状态下,漏检更为严重。缺铁患者HbA2含量对缺铁性地贫患者的诊断可出现干扰现象。提醒广大临床医生应当根据临床表现,在排除缺铁性贫血后,结合血细胞分析、血红蛋白电泳等多种指标综合判断,对可疑患者应注重基因检测,避免漏诊。 展开更多
关键词 地中海贫血 血红蛋白a2 地贫筛查 基因突变
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血红蛋白A2异常患者的红细胞参数分析 被引量:1
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作者 易素芬 张嘉华 《检验医学与临床》 CAS 2013年第16期2139-2141,共3页
目的研究红细胞参数与血红蛋白A2(HbA2)异常的相关性,探讨珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)筛查的最佳参数。方法比较35例HbA2正常者以及35例HbA2异常患者红细胞参数的平均值,并对单参数以及组合参数的阳性比例进行统计,比较分析结果。结... 目的研究红细胞参数与血红蛋白A2(HbA2)异常的相关性,探讨珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)筛查的最佳参数。方法比较35例HbA2正常者以及35例HbA2异常患者红细胞参数的平均值,并对单参数以及组合参数的阳性比例进行统计,比较分析结果。结果 HbA2异常患者红细胞参数平均值与正常组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。血红蛋白浓度、血细胞比容(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度、红细胞脆性明显低于正常组,红细胞分布浓度变异系数和RBC/MCV明显高于正常组。组合参数的项目越多,阳性比例越小。HbA2水平在3.5%以上的患者红细胞参数的阳性比例高于2.5%以下的结果。结论 HbA2异常的患者红细胞参数中HCT、MCV、MCH异常的概率高,可以选用HCT、MCV、MCH作为地贫筛查的最佳参数。 展开更多
关键词 血红蛋白a2 蛋白生成障碍性贫血 筛查 指标
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血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值确定方法分析 被引量:3
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作者 黄劲柏 苏明珍 +1 位作者 周丽珍 陆美环 《医学检验与临床》 2019年第2期34-36,共3页
目的:探讨本实验室建立的HbA2筛查α地中海贫血临界值确定方法方法:选择2017年1月~2017年12月期间在我院接受地贫筛查及基因检测的1977名受检者,以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫、标准型及中间型α地贫的敏感性、特异性、约登指... 目的:探讨本实验室建立的HbA2筛查α地中海贫血临界值确定方法方法:选择2017年1月~2017年12月期间在我院接受地贫筛查及基因检测的1977名受检者,以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫、标准型及中间型α地贫的敏感性、特异性、约登指数、阳性似然比、阴性似然比,分别绘制受试者工作曲线(ROC)。结果:1977例受检者中1165例地贫基因结果为阴性,812例结果为α地贫;812例a地贫包括静止型α地贫255例、标准型a地贫542例、中间型α地贫15例检测结果为阴性的HbA2为(2.60±0.24)%,为α地贫的HbA2为(2.55±0.27)%,为标准型及中间型α地贫的HbA2为(2.24±026)%;HbA2筛查α地贫ROC曲线下面积为0.758,筛查标准型及中间型α地贫ROC曲线下面积为0.83,确定本实验室HbA2筛查α地贫临界值定为<2.7%。结论:HbA2筛查标准型及中间型α地贫有较好的筛查性能,结合实验室和临床实际,本实验室将2.7%定为HbA2筛查α地贫的临界值. 展开更多
关键词 血红蛋白a2 筛查 Α地中海贫血 临界值
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血红蛋白含量与血红蛋白A2及基因检测在β地中海贫血诊断中的应用价值 被引量:1
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作者 黄晓彬 黄欢 +1 位作者 林佳燕 洪钦明 《黑龙江医学》 2021年第3期308-310,共3页
目的:探讨平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)A2以及基因检测在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:选取2018年10月-2019年10月在揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血筛查和地贫基因诊断者136例为研究对象,抽取其外周... 目的:探讨平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)A2以及基因检测在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:选取2018年10月-2019年10月在揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血筛查和地贫基因诊断者136例为研究对象,抽取其外周血样本进行检测。以基因诊断结果为金标准,计算MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断的敏感性、特异性、假阳性率、假阴性率、约登指数,绘制ROC曲线确定MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断β地中海贫血的诊断效能。结果:136例检测对象中,基因检测阳性84例,阴性52例。MCH、HbA2、MCH联合HbA2检测阳性率分别为94.0%、84.5%及98.8%,三者阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。三种检测方法的约登指数分别为0.690、0.653和0.911,联合检测的约登指数较单一指标高(P<0.05)。ROC曲线分析MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断β地中海贫血的AUC分别为0.820、0.779和0.903,MCH联合HbA2检测β地中海贫血的AUC最大(P<0.05)。结论:MCH、HbA2在β地中海贫血诊断中具有一定的应用价值,MCH联合HbA2检测可进一步提高β地中海贫血的检出率,为提高人口质量减少重型地贫儿的出生提供科学理论依据。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 平均血红蛋白 血红蛋白a2 基因检测 诊断价值
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赣州市50例献血员血红蛋白A2值测定
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作者 刘兴森 段象煌 张功亮 《江西医学检验》 1991年第3期19-19,共1页
血红蛋白A2是正常成人的次要血红蛋白成份。其含量测定对于β地贫诊断有重大的价值。我们在赣州市对50例献血员进行了HbA2正常值测定。现将结果报告如下:
关键词 献血员 血红蛋白a2 诊断 正常成人 HBa2 结果报告 正常值测定 重大 赣州市 成份
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血红蛋白A2筛查β地中海贫血的价值分析
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作者 骆焕艳 《临床检验杂志(电子版)》 2020年第3期419-419,共1页
目的探究β地中海贫血采用血红蛋白A2筛查作用。方法选择在本院进行β地中海贫血筛查的500例孕妇为研究样本,其筛查时间均在2019年2月-2019年10月之间。全部产妇均实施血红蛋白A2检查,并且将基因检查结果作为判断标准,评估血红蛋白A2在... 目的探究β地中海贫血采用血红蛋白A2筛查作用。方法选择在本院进行β地中海贫血筛查的500例孕妇为研究样本,其筛查时间均在2019年2月-2019年10月之间。全部产妇均实施血红蛋白A2检查,并且将基因检查结果作为判断标准,评估血红蛋白A2在β地中海贫血筛查方面价值。结果500例孕妇中,经地中海贫血基因检查后提示有65例胎儿为β地中海贫血。当血红蛋白A2水平小于等于3.5%时,结果显示有64例(12.80%)为β地中海贫血;当血红蛋白A2水平大于3.5%时,结果显示有60例(12.00%)为β地中海贫血。随着血红蛋白A2水平的增加,其诊断β地中海贫血敏感度逐渐下降,但特异性逐渐升高。结论β地中海贫血采用血红蛋白A2进行筛查诊断价值较高,可应用于临床筛查工作。 展开更多
关键词 价值 Β地中海贫血 血红蛋白a2 敏感度 特异性
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