单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究

目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

COL7A1基因变异致新生儿营养不良型大疱性表皮松解症1例并文献复习

大疱性表皮松解症是一种遗传相关性皮肤病,临床罕见,男女均可发病^([1])。其临床表现为皮肤受到机械性损伤后出现水疱、大疱,触之破溃,随之出现表皮大片剥脱,皮损多发生于四肢末端及关节部位,严重者水疱不仅局限于表面皮肤,亦可累及体内的软组织(黏膜)。

透视下球囊扩张在大疱性表皮松解症伴食管狭窄中的应用疗效

目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据,分析该治疗方法的治疗效果及预后情况。结论共计有17例EB患者因食管狭窄所致吞咽困难于我院行透视引导下食管球囊扩张治疗。食管狭窄多为单处狭窄(13/17,76.5%),且常见于食道颈段(12/17,70.6%)和胸段上段(8/17,47.1%)。2例患者在扩张后出现食管出血,无需特殊治疗,未观察到其他治疗后并发症。大部分患者(15/17,88.2%)仅行单次扩张后即可获得持久的改善,截止随访时大部分患者(15/17,88.2%)体重较治疗前增长,平均增长2.97 kg。结论EB是引起食管狭窄的一种罕见病因,其食管狭窄的特点以食管上段的单处狭窄多见。透视引导下食管球囊扩张是治疗这类食管狭窄有效且安全的方法。

遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素

目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。

新生儿大疱性表皮松解症皮肤护理研究进展

新生儿大疱性表皮松解症(EB)是一组由多基因介导的罕见皮肤疾病,临床较为少见。该文对新生儿EB皮肤的清洗与消毒、皮肤完整处、水疱、皮肤破损处、手足部位创面护理和疼痛管理的研究进展作一综述。

伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂后留有色素沉着,之后水疱泛发躯干、四肢,愈合后留有色素沉着,未见瘢痕形成,易摩擦及褶皱部位皮疹较重(见图1-2)。随年龄增长,患者水疱较少,以红色丘疹为主且表面易破溃、结痂,愈合后逐渐出现轻度萎缩性色素沉着。

右美托咪定滴鼻麻醉在大疱表皮松解症患儿手术中效果的研究

目的评价右美托咪定滴鼻麻醉用于大疱表皮松解症(EB)矫形手术的效果。方法择期行双手假性并指矫形手术EB患儿41例,按照随机数字表法分为右美托咪定组(D组,21例)和对照组(N组,20例)。D组于入手术室前30 min经鼻滴注2 ug/kg右美托咪定,N组给予等量生理盐水经鼻滴注。记录患儿入室前与家长分离时的Ramsay评分,记录患儿术中追加氯胺酮次数、手术时间、苏醒时间及术后24 h FLACC疼痛评分。统计患儿术中呼吸抑制、苏醒期躁动发生例数和新发大疱数。结果D组患儿的Ramsay评分高于N组,氯胺酮追加次数和术后苏醒期躁动例数均少于N组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患儿呼吸抑制发生次数、术后苏醒时间、FLACC评分、新发大疱数的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论右美托咪定滴鼻麻醉用于大疱表皮松解症患儿矫形手术,可有效减轻患儿与家长分离障碍,与麻醉药物起协同作用,减少术中氯胺酮追加次数、苏醒期躁动次数,而且对患儿苏醒时间及术后疼痛程度均无影响。

泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症1例的基因突变研究

针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究。在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17A1基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果。结果显示:先证者COL17A1基因的第11外显子上有一个未被报道过的纯合性突变S265C,可能与GABEB的致病有关。先证者的父亲携带该致病突变基因。对50个正常人进行等位基因特异性扩增,未发现该突变,进一步证实S265C为该家系中的致病突变。

1例大疱性表皮松解症患儿的护理

目的:总结1例大疱性表皮松解症(EB)患儿的护理经验。方法:回顾广州市番禺区何贤纪念医院(广州市番禺区妇幼保健院)新生儿科收治的1例获得性EB患儿的护理经验,包括病情观察、口腔护理、皮肤护理、疼痛管理、眼部护理、会阴及肛周护理、营养支持、健康宣教及出院指导等。结果:经过19 d的综合性护理,患儿皮肤明显好转,无继发感染征象,最后康复出院。结论:积极有效的护理措施能够降低EB患儿继发感染的风险,提高患儿的生活质量。

中毒性表皮松解症的护理

目的 总结中毒性表皮松解症（TEN）患者的护理经验，提高护理质量，有效地促进患者康复。方法 对我院皮肤科2000～2004年收治的15例TEN患者，从皮肤、眼部并发症以及各重要系统并发症的护理及营养支持，感染控制，心理支持等方面进行总结。结果 15例患者中13例痊愈出院，2例分别继发肺部感染和感染综合征死亡。结论 细致到位的护理在TEN患者的治疗过程中起到了重要作用，能有效的促进患者康复。

替加环素诱发严重中毒性表皮松解症致死亡1例

本文通过1例高龄患者应用替加环素后出现中毒性表皮松解症(TEN)的案例,结合国内外文献资料进行分析讨论。根据药物不良反应关联性评价标准,该患者出现的TEN与替加环素关联性较大。提示临床医师和药师在临床工作中需警惕和重视替加环素可能引起的中毒性表皮坏死松解症。

单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测

鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。

二例遗传性大疱性表皮松解症基因突变研究

目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点。方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变。结果:患者1父母表型正常,患者2父亲有相似临床表现。患者1携带COL7A1基因73号外显子c.6082G>A(p.G2028R)的错义突变,其父母未发现该突变。患者2及其父亲携带2个致病的错义突变,即COL7A1基因c.6235G>A(p.G2079R)突变和KRT5基因c.499G>A(p.E167K)突变,其母未发现该突变。结论:散发患者存在的COL7A1基因突变属于新生突变;患者2及其父亲同时携带COL7A1基因和KRT5基因的杂合错义突变,为国内外首次报道。

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系中其他患者的皮损与先证者类似。

单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型基因突变检测

目的探讨单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)的遗传学发病机制。方法报告1例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)的家系,选择该家系中2例患者、1名正常人及50名无血缘关系者,扩增外周血基因组DNA中编码角蛋白14(K14)和角蛋白5(K5)的所有外显子,PCR产物进行序列分析。结果在此EBS-DM家系患者中,位于K14第1外显子的125位密码子由CGC突变CAC,导致精氨酸由组氨酸替代(R125H),而家系中正常人及与家系无关的50例正常人无此突变。结论该EBS-DM家系患者的K14第1外显子存在R125H突变。

先天性大疱性表皮松解症的超微病理诊断

目的:应用电镜观察先天性大疱性表皮松解症(EB)的超微结构特点并进行分类诊断。方法:按电镜常规进行标本制备,应用透射电镜对22例EB的皮肤活检进行超微结构观察。结果:超微病理诊断单纯型(EBS)15例,交界型(JEB)1例,营养不良型(DEB)6例。EBS的表皮基底层见水疱和裂隙样结构,基底层细胞变性及空泡形成,张力丝断裂、缩短及凝聚。JEB的水泡在基底膜的透明板,半桥粒发育不良、数目减少。DEB水疱位于真皮内,锚纤维缩短、减少。结论:电镜超微病理观察对EB的分类诊断有重要的辅助诊断价值。

显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析

目的 研究显性营养不良型大疱性表皮松解症 (DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带 (BMZ)结构缺陷 ,并探讨DDEB亚型的发生机制。方法 采用间接免疫荧光 (IIF)和电镜研究 3位DDEB先证者皮损 ,并对其家系进行实地调查。结果 ①符合常染色体显性遗传 ;②各家系平均发病年龄差异较大 ;③同一家系中有不同的DDEB亚型 ;④IIF用鼠抗人单克隆抗体LH7∶2检测Ⅶ型胶原 ,家系 1先证者BMZ处荧光较强 ,与正常对照无明显差异 ,家系 2、3先证者荧光明显弱于对照 ;⑤透射电镜示裂隙位于BMZ致密板下 ,锚原纤维数量减少、排列紊乱。结论 同一DDEB家系中 ,不同患者的表现度不同可能导致不同的DDEB亚型 ,IIF和电镜检测患者皮损有助于诊断。