LRRC4基因在脑胶质瘤细胞系中表达缺失

目的:研究LRRC4基因在恶性脑胶质瘤细胞系中的表达情况。方法:采用RT-PCR结合Northern-blot检测LRRC4基因在U251,U87,SF126,SF767,BT325及M17等6种恶性脑胶质瘤细胞系中的表达;并应用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测LRRC4基因在恶性胶质瘤细胞系中的突变情况;进一步结合生物信息学分析研究LRRC4基因在U251细胞系中表达缺失的原因。结果:LRRC4基因在6种恶性胶质瘤细胞系中均表达缺失。通过对胶质瘤细胞系基因组DNA中LRRC4的ORF序列的PCR扩增和测序分析,发现SF126,SF767,M17细胞中,ORF序列第279位氨基酸的第3个密码子存在同义点突变(3/5),而U251和U87细胞基因组DNA中发生了LRRC4基因的缺失突变(2/5)。结论:LRRC4基因在恶性胶质瘤细胞中表达缺失,染色体7q32-ter的纯合性缺失是LRRC4基因在U251细胞中表达缺失的原因。

胃癌MGMT基因启动子CpG岛甲基化与蛋白表达缺失

目的:探讨6-氧-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶基因启动子甲基化状况在胃癌发生、发展中的作用. 方法:用甲基特异性聚合酶扩增链式反应检测20例正常胃黏膜组织、38例胃癌组织及癌旁正常组织DNA中MGMT 基因启动子的甲基化状况,用免疫组化方法检测MGMT 蛋白的表达隋况. 结果:19.1%(9/47)的肿瘤组织和10.6%(5/47)的癌旁正常组织存在MGMT基因启动子甲基化,正常胃黏膜组织均不存在甲基化.免疫组化发现有21.3%(10/47)的肿瘤组织MGMT蛋白失表达,其中7例(70.0%)存在启动子甲基化. 胃癌中MGMT基因启动子高甲基化与MGMT蛋白表达缺失存在显著联系(P<0.001). 结论:胃癌组织中存在一定程度的MGMT基因启动子高甲基化和MGMT蛋白表达缺失.胃癌发生过程中MGMT基因高甲基化可导致MGMT蛋白表达缺失,可能是胃癌发生的重要途径之一.

复发性弥漫性大B细胞淋巴瘤经美罗华联合化疗治疗后CD20表达缺失1例报道并文献复习

目的探讨CD20阳性淋巴瘤经美罗华治疗后CD20表达缺失的特性。方法报道1例弥漫性大B细胞淋巴瘤患者经美罗华联合化疗后CD20表达缺失病理,并进行相关文献复习。结果1例弥漫性大B细胞淋巴瘤确诊后,CD20阳性,进行3个疗程美罗华联合化疗,颈部肿大淋巴结不断缩小,第4个疗程开始时,淋巴结再次肿大,经再次组织活检免疫标记,CD20转为阴性。结论经美罗华治疗后复发或不敏感的病例建议重新取组织活检进行病理诊断、免疫标记,必要时进行分子遗传学检测,以免误诊,且对复发病因的寻找和调整药物进一步治疗有积极指导作用。

hMSH2蛋白表达缺失在筛选遗传性非息肉病性大肠癌中的意义

目的 探讨hMSH2蛋白表达缺失在筛选遗传性非息肉病性大肠癌中的作用及其意义。方法 对收集的166例石蜡包埋的疑似遗传性非息肉病性大肠癌组织进行hMSH2蛋白免疫组化染色。结果 hMSH2蛋白表达阴性 ( 0分 ) 3 5例 ,占 2 1 1% ,阳性 ( 1～ 4分 ) 12 6例 ,占 75 9%。在右半、左半结肠和直肠表达缺失率分别为 3 3 3 % ( 15 / 45 ) ,15 4% ( 6/ 3 9)和 18 2 % ( 14 / 77)。右半结肠癌的表达缺失明显高于左半结肠癌 (P <0 0 5 )和直肠癌 (P <0 0 5 )。结论 hMSH2蛋白免疫组化染色做为一个简单易行的方法在今后检测和确定遗传性非息肉病性大肠癌中将发挥重要作用。

人肺癌细胞中TSLC1基因表达缺失与DNA甲基化的相关性研究

背景与目的TSLC1在多种肿瘤中表达下调或失活,其表达下调与DNA高甲基化有很大关系。本研究旨在探索TSLC1在肺癌细胞中的表达缺失与其启动子区DNA甲基化的关系。方法采用RT-PCR和Real-time PCR方法检测TSLC1在正常肺组织和3种肺癌细胞系(A549、NCI-H446和Calu-3)中的表达谱;运用亚硫酸氢盐修饰后测序(bisulfite sequencing)方法检测上述正常肺组织和肺癌细胞中TSLC1启动子区的甲基化状态;应用甲基化转移酶抑制剂5-氮-2-脱氧胞苷(5-Aza-dC)处理上述细胞后,采用Real-time PCR方法检测处理前后TSLC1的表达变化。结果TSLC1在正常肺组织和A549细胞中表达,其启动子区DNA未发生甲基化;而在NCI-H446和Calu-3细胞中表达缺失,其启动子区DNA发生高甲基化,并且5-Aza-dC处理NCI-H446和Calu-3细胞后可促进TSLC1的表达。结论TSLC1在肺癌细胞中的表达缺失是由其启动子区的DNA高甲基化引起。

胃癌Fhit蛋白表达缺失的临床病理意义

目的:探讨76例胃癌Fhit蛋白表达与临床病理的关系. 方法:采用免疫组化方法,检测76例胃癌、58例紧邻癌旁的异常增生和10例正常胃黏膜的Fhit表达并分析其与组织学分级、临床分期以及预后的关系. 结果:癌组织Fhit表达缺失为48/76例(63.2%),紧邻癌旁的异常增生黏膜缺失为36/58例(62.1%),而正常胃黏膜为0/10,相差有非常显著性(P=0.000)Fhit蛋白缺失癌在癌组织学分级中的分布为Ⅰ-Ⅱ级癌35.7%(10/28),Ⅲ级癌79.2%(38/48),相差有非常显著性(P=0.000).Fhit蛋白缺失癌在临床分期中的分布为Ⅰ-Ⅱ期癌为43.8%(14/32), Ⅲ-Ⅳ期癌77.3%(34/44),相差有非常显著性(P=0.004).Fhit 蛋白缺失癌在转移状况组的分布为转移癌74.1%(40/54), 未转移癌为36.4%(8/22),相差有非常显著性(P=0.003). 随访资料显示Fhit蛋白缺失癌的中位生存时间为33 mo,而Fhit蛋白表达癌者为71 mo,相差有非常显著性(Log rank=20.78:P=0.000). 结论:Fhit蛋白为一种重要的抑癌蛋白,其表达缺失状况可能与胃癌的发生、侵犯、转移以及患者的预后相关.

当代中国公民利益表达缺失的现状及路径创新

公民利益表达的充分与否直接关系到当代中国社会各阶层之间利益关系有效协调的实现,但目前公民利益表达诉求方面的缺失、不畅已经成为影响中国政治社会稳定的突出问题和薄弱环节,极大地阻碍了和谐社会的成功构建。应通过提高认识,转变政府职能,搭建制度平台,培育扶持民间组织等路径加快自由、平等的利益表达渠道与机制的建立,以更好地维护最广大人民群众的利益。

肺鳞癌组织中FHIT基因表达缺失与临床病理生理的关系

目的 研究肺鳞癌组织中脆性组胺酸三联体(FHIT)基因的表达及其与临床病理生理的关系。方法 应用免疫组织化学的方法检测33例肺鳞癌组织中FHIT基因的表达 ,并分析这种表达与年龄、性别、吸烟、肿瘤分期和分化程度的关系。结论 FHIT表达缺失是肺鳞癌的常见事件 ,而且与吸烟明显相关。通过检测FHIT蛋白可能有助于肺癌的诊断。

结直肠癌患者RASSF1A基因启动子区甲基化及表达缺失的研究

目的检测结直肠癌组织中RASSFIA基因启动子区CpG岛甲基化状况,分析其mRNA表达缺失情况,探讨其与结直肠癌临床病理特征的关系。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应检测31份结直肠癌组织、29份正常肠黏膜组织的RASSF1A基因启动子区甲基化程度,统计分析该基因甲基化程度与结直肠癌临床病理特征的关系;以RT-PCR检测各组中RASSF1A mRNA表达情况,统计分析该基因表达水平与结直肠癌临床病理特征的关系。结果结直肠癌组及对照组中RASSF1A基因启动子区CpG岛甲基化发生率分别为67.7%和0.0%,两组间差异有统计学意义(P<0.01);RASSF1A基因启动子区CpG岛甲基化情况与结直肠癌患者的年龄、性别、肿瘤的分化程度、分期及有无淋巴结转移均无关(P均>0.05);RASSF1AmRNA在31份结直肠癌组织中有6份表达缺失(19.35%),25份表达,在29份对照组织中全部表达,两组间表达水平差异有统计学意义(P<0.01);RASSF1AmRNA的表达水平与患者性别、年龄、肿瘤的分化程度、分期及有无淋巴结转移均无关(P均>0.05)。结论结直肠癌组织中RASSF1A基因启动子区CpG岛的高甲基化与结直肠癌发生关系密切,可能是结直肠癌早期发生中的一个重要的分子机制,但与患者的年龄、性别及疾病的进展无关。

外源性甲胎蛋白对甲胎蛋白表达缺失HepG2细胞系增殖与凋亡的影响

目的:观察不同浓度外源性甲胎蛋白(AFP)对AFPsiRNA-HepG2细胞系(AFP表达缺失HepG2细胞系)的增殖与凋亡的影响。方法:体外培养AFPsiRNA-HepG2细胞,将细胞分为对照组,100μg/ml、10μg/ml、1μg/ml、0.1μg/ml、0.01μg/ml AFP 6组,MTT法检测细胞增殖;Annexin V-APC/7-AAD染色、流式细胞术检测细胞凋亡百分比。结果:MTT结果提示,与阴性对照组比较,100μg/ml AFP组显著抑制细胞增殖(P<0.01),低于100μg/mlAFP组促进细胞增殖(P<0.05);流式细胞术结果提示,与阴性对照组比较,100μg/ml AFP组显著诱导细胞凋亡(P<0.01),低于100μg/ml AFP干预组对细胞凋亡无影响(P>0.05)。结论:低于100μg/ml AFP可促进细胞增殖,高于100μg/ml AFP可显著抑制细胞增殖,并诱导其发生凋亡。

错配修复蛋白表达缺失子宫内膜癌的临床病理特征分析

目的:分析并总结错配修复(MMR)蛋白表达缺失子宫内膜癌(EC)的临床病理特征。方法:选取2018年1月至2020年6月在江门市中心医院治疗的105例EC患者为研究对象。收集其年龄、体重、身高、病史、肿瘤个人史及家族史、肿瘤病理组织学分型、肿瘤是否累及或发生于子宫体下段、肌层浸润深度、有无脉管浸润、有无淋巴结转移、肿瘤内部及周围淋巴细胞浸润情况、免疫组化表达情况等资料,并根据MMR蛋白的表达情况,结合临床资料分析MMR蛋白表达缺失EC的临床病理特征。结果:在105例患者中,MMR蛋白表达缺失患者共有27例(占25.71%),MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失率分别为14.29%、5.71%、9.52%、17.14%,其中PMS2表达缺失患者最多;MLH1、PMS2同时表达缺失率为13.33%,MSH2、MSH6同时表达缺失率为5.71%;MLH1、MSH2、PMS2三者同时表达缺失率为0.95%;在27例MMR蛋白表达缺失患者中,年龄>50岁患者的MMR蛋白表达缺失率低于年龄≤50岁患者(P<0.05);体质指数(BMI)<25患者的MMR蛋白表达缺失率高于BMI≥25患者(P<0.05);肿瘤累及或发生于子宫体下段患者的MMR蛋白表达缺失率高于肿瘤未累及或发生于子宫体下段患者(P<0.05);肿瘤淋巴细胞浸润患者的MMR蛋白表达缺失率高于无淋巴细胞浸润患者(P<0.05);有无高血压史、有无糖尿病史、不同病理组织学分型、不同肌层浸润深度、有无肿瘤家族史和肿瘤个人史患者的MMR蛋白表达缺失率比较无统计学差异(P>0.05)。结论:EC患者MMR蛋白表达缺失更常见于非肥胖女性、肿瘤累及或发生于子宫体下段者、50岁以下年龄者以及肿瘤淋巴细胞浸润者。

鼻咽癌中p16蛋白表达缺失与EB病毒感染的关系

目的 探讨鼻咽癌组织中p16蛋白表达缺失情况及与EB病毒在鼻咽癌发生中的关系。方法 用免疫组化方法检测 p16蛋白表达 ,EBER - 1核酸原位杂交法检测EB病毒感染。 结果 42例鼻咽癌组织中 ,34例 p16蛋白表达缺失 (81% ) ,2 8例EBER - 1阳性 (6 7% )。p16蛋白表达缺失与EBER - 1阳性无明显关系 (P >0 .0 5 )。 结论 p16基因功能失活与鼻咽癌发生关系密切 ,但与EB病毒感染关系不明显。

H3K27me3表达缺失是散发性和放射相关性恶性外周神经鞘膜瘤的一种高敏感性标志物

大多数恶性外周神经鞘膜瘤（MPNST）表现为NF1、CD—KN2A及多梳抑制复合体2组成基因——胚胎外胚层发育基因（EED）和Zeste12抑制基因（SUZl2）的共同缺失。EDD和SUZl2的突变导致组蛋白H3第27号位赖氨酸上三甲基化（H3K27me3）无法进行，导致多梳抑制复合体2抑制性同源盒主调控因子转录活性异常。因此，作者探讨抗H3K27me3单克隆抗体C36811作为MPNST免疫组化标志物的作用。

SMARCA4表达缺失是诊断卵巢高钙血症型小细胞癌既敏感又特异性的指标

卵巢高钙血症型小细胞癌是一种非常罕见的卵巢肿瘤，好发于年轻女性，预后差。临床因其罕见并具有相对非特异性的组织学特征，仅依靠组织学诊断极具有挑战性。组织学上卵巢高钙血症型小细胞癌具有从经典的、最初描述的小细胞形态到含丰富嗜酸性胞质的大细胞形态，因此需与多种肿瘤实体进行鉴别诊断。

胃癌中Fhit基因表达缺失临床分析

目的:采用免疫组化方法研究探讨Fhit蛋白表达缺失在胃癌发生发展中的意义。方法:免疫组化染色S-P法,DAB显色,以PBS缓冲液(0.01mol/L,PH7.4)代替第一抗体作阴性对照,用已知阳性组织切片作阳性对照。结果:早期胃癌Fhit蛋白的表达缺失率为50%(10/20),进展期胃癌为68.3%(41/60),两组比较无统计学意义(X2=3.312P>0.05)。Fhit蛋白缺失者在伴有淋巴结转移病例中的分布为83.3%(25/30),不伴淋巴结转移为52.6%,差异有显著性(x2=7.059P<0.05)。结论:Fhit蛋白可能是一种重要的抑癌基因,在胃癌的发生、发展、转移过程中可能起着重要的作用。

雌激素受体阳性乳腺癌中孕激素受体表达缺失与HER-2/neu过度表达相关

目的：探究雌激素受体(ER)阳性的乳腺癌中孕激素受体(PgR)表达情况与目前已确立的乳腺癌临床、病理预后指标,包括HER-2/neu表达水平的相关性。方法：对复旦大学附属肿瘤医院2002年6月-2005年6月间连续收治的ER阳性的可手术女性乳腺癌病例资料进行回顾性的分析,获得912例乳腺癌病例作为研究对象。患者年龄24～87岁,中位年龄53岁,其中年龄＜50岁者360例(39．5%),年龄≥50岁552例(60．5%)。采用免疫组化的方法检测ER,PgR和HER-2/neu的表达情况．采用SPSS 10．0 for Windows统计软件包进行统计处理。结果：多因素分析显示HER-2/neu过度表达、ER低表达、年龄≥50岁以及淋巴结有转移是独立预测PgR表达缺失的相关因素．本组ER^+ PgR^-乳腺癌较ER^+PgR^+乳腺癌存在更多的HER-2/neu过度表达的现象(12．8%vs 5．8%)；而本组73例(8．0%)HER-2/neu过度表达(“+++”)的乳腺癌中有50．7%同时合并PgR^-,而~HER-2/neu无过度表达(“-～++”)的病例合并PgR^-的占29．9%,P＜0．001。结论：PgR表达缺失与HER-2/neu过度表达呈显著相关性。

DNA错配修复蛋白表达缺失与胃癌临床病理特征相关性的meta分析

目的利用meta分析综合评价DNA错配修复蛋白表达缺失(dMMR)与胃癌临床病理特征的相关性。方法使用关键词系统检索PubMed、Web of Science、Embase数据库、知网、万方以及维普数据库中关于DNA错配修复(MMR)蛋白表达与胃癌临床病理特征的相关研究,检索从建库开始至2021年6月。依据Cochrane筛选文献及提取数据,根据纽卡斯尔-渥太华量表(NOS)评价纳入文献的质量,最后利用Review Manager 5.4.1进行meta分析。结果共纳入13项研究,5075例胃癌患者,其中dMMR患者530例,占比为10.44%。meta分析结果显示,肿瘤位置与dMMR有显著相关性(OR=0.60,95%CI=0.47~0.76,P<0.0001);劳伦分型与dMMR有显著相关性(OR=2.56,95%CI=1.49~4.39,P=0.0007);dMMR与无淋巴结转移胃癌有显著相关性(OR=1.40,95%CI=1.12~1.75,P=0.003);TNM分期与dMMR无显著相关性(OR=1.47,95%CI=0.88~2.44,P=0.14);伴有淋巴管浸润的胃癌与dMMR有显著相关性(OR=1.70,95%CI=1.23~2.36,P=0.001)。所有亚组纳入文献均不存在发表偏倚(P>0.05)。结论dMMR的胃癌患者具有显著的临床病理特征,对诊断及临床治疗具有重要的价值。

成纤维细胞生长因子受体1及miR-1254表达缺失在乳腺癌中的表达意义研究

目的:探讨成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)及miR-1254表达缺失在乳腺癌患者中的表达意义。方法:取2015年1月-2016年12月医院诊治乳腺癌患者30例,取乳腺癌组织及癌旁乳腺组织,采用免疫组织化学法检测肿瘤组织及癌旁组织FGFR1水平,采用Real-time PCR检测技术测定乳腺癌组织及癌旁组织miR-1254表达情况,分析FGFR1及miR-1254表达缺失在乳腺癌患者中的表达意义。结果:乳腺癌组织中FGFR1表达阳性率,高于癌旁组织(P<0.05);乳腺癌组织中miR-1254阳性率,低于癌旁组织(P<0.05)。结论:FGFR1及miR-1254表达缺失在乳腺癌的发生、发展中发挥了重要的作用,并且与淋巴结转移、临床分期、脉管癌栓有关,对指导临床治疗由重要的意义。

错配修复蛋白表达缺失在子宫内膜癌中的临床病理意义

目的:探究错配修复(MMR)蛋白表达缺失在子宫内膜癌(EC)中的临床病理意义。方法:选取惠州市第一人民医院2019年3月至2022年12月收集的EC患者术后石蜡包埋子宫内膜组织标本50例,采用免疫组织化学检测法检测MMR蛋白表达,包含MLH1、MSH2、MSH6及PMS2,观察MMR蛋白表达缺失率,对不同年龄及EC病理特征的MMR蛋白表达缺失情况进行比较。结果:(1)50例EC患者MMR蛋白表达缺失发生率为36.00%。MMR蛋白MLH1、MSH2、PMS2、MSH6表达缺失率分别为22.00%、6.00%、30.00%、6.00%,其中单项缺失4例(8.00%),两项表达缺失14例(18.00%)。(2)≤50岁EC患者MMR蛋白缺失表达率(56.00%)高于>50岁EC患者(16.00%),差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)不同细胞分化程度、肌层浸润程度及淋巴结转移情况患者MMR蛋白表达缺失情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MMR蛋白在EC中表达缺失率较高,以PMS2表达缺失为主,且MMR蛋白表达缺失率在≤50岁EC患者中更高,故需重视对年轻女性EC早期筛查。

胆汁性肾病引起急性肾衰竭同时伴有集合管中水通道蛋白2表达缺失【据《Hepatology》2019年1月报道】题:胆汁性肾病引起急性肾衰竭同时伴有集合管中水通道蛋白2表达缺失(作

肾功能损伤常发生于肝病患者中。肝肾综合征是引起肝硬化患者急性肾损伤的重要原因(HRS-AKI,1型)。而除此之外,以胆汁性肾病最为常见,其特征是胆管内胆汁管型和胆管损伤。由于既往胆汁性肾病患者的资料主要来自病例报告或尸检研究,来自德国汉诺威医学院的Br sen等进行了一项研究,其目的是考察胆汁性肾病的发病率和临床过程。该研究选取了2000年-2016年期间,在胃肠内科、肝病科或内分泌科住院并接受肾活组织检查的149例患者作为研究对象,其中,79例患者有肝病史和肾功能恶化。