SERPINB7复合杂合突变所致长岛型掌跖角化症家系1例报道

对1例长岛型掌跖角化症(NPPK)患儿及其家系进行全外显子组测序。患儿,男,8岁,自3岁起双手足出现弥漫性红斑、角化、脱屑、多汗、异味。全外显子组测序检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因c.796C>T(p.R266*)及c.455G>T(p.G152V)的复合杂合突变。患儿父亲携带c.796C>T,p.R266*杂合突变,双手足可见弥漫性红斑;患儿母亲携带c.455G>T,p.G152V杂合突变,无明显临床异常表现。结合患儿临床及基因检测均诊断为NPPK。SERPINB7基因的c.796C>T及c.455G>T的复合杂合突变是引起本例患儿NPPK的原因。

长岛型掌跖角化症的发病机制与治疗进展

长岛型掌跖角化症(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性掌跖角化症,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎症反应相关。目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治疗为主,严重者可联合系统药物或手术方式对症处理;针对病因的靶向治疗药物庆大霉素显示出一定的潜力,但仍需更多的临床研究来验证其疗效和安全性。本综述旨在总结NPPK致病基因、发病机制和治疗策略。

分次手术切除巨大汗孔角化症1例

报告分次手术切除巨大汗孔角化症1例。患者男,54岁,因右上腹部紫红色斑伴瘙痒29年就诊。皮肤科情况:右上腹可见一直径约15 cm大小类圆形紫红色斑片,境界清楚,表面角化粗糙,附有少许鳞屑,周围呈褐色,无明显隆起,无糜烂、渗出。皮损组织病理:板状层角化过度,见一角化不全柱,其下方表皮无颗粒层,见数个角化不良细胞,余表皮棘层不规则增厚,真皮浅层血管扩张,管周少量或中等量单一核细胞浸润,间有噬色素细胞。皮肤镜检查:暗红背景,界限清,边缘可见白色轨道征及线状血管,中央可见灶状色素减退,弥漫线状血管及逗号样血管,周围可见增厚性黄色鳞屑。诊断:Mibelli型汗孔角化症。采取分次切除的方法分4次将皮损切除,术后皮损愈合较好,随访1年,无复发。

托法替布治疗炎症性浅表播散型汗孔角化症一例

患者,男,66岁。皮肤多发丘疹、斑疹3年,加重伴剧烈瘙痒2个月余。临床结合组织病理诊断为炎症性浅表播散型汗孔角化症。常规治疗效果欠佳,给予患者口服托法替布5 mg每日2次,治疗1个月后,皮疹大部分消退,瘙痒缓解。

线状汗孔角化症一家系MVD基因突变分析

本文报道一例线状汗孔角化症,基因检测提示该患者存在种系MVD基因c.683G>A(NM_002461)的杂合突变,其同胞兄弟携带相同的杂合突变但未出现临床表型。这种现象的发生可能因为线状汗孔角化是一种镶嵌性疾病,出生后体细胞的二次打击是发病的关键因素。

以持久性皮损为主要表现的可变性红斑角化症1例

患者男性,14岁,因躯干四肢红褐色斑丘疹10年余而就诊。皮肤科查体:躯干、四肢可见对称分布的褐色角化性斑疹、斑片,表面粗糙,细小鳞屑,境界清楚,形态、大小不规则,呈片状和地图状。毛发、甲、掌跖和黏膜部位未累及。皮肤组织病理检查:表皮角化过度,棘层增厚,乳头瘤样增生,真皮浅层血管周围以淋巴细胞为主炎性细胞浸润。结合临床诊断:可变性红斑角化症(EKV)。治疗:考虑患者年龄偏小,目前暂予维A酸乳膏、尿素和水杨酸等外用治疗,随访中。

皮肤镜辅助诊断难辨认汗孔角化症12例

目的 分析难辨认汗孔角化症(porokeratosis, PK)首诊误诊情况及皮肤镜特征,探讨皮肤镜检查在难辨认PK诊断中的应用价值。方法 收集我院2021年4月—2024年1月首诊误诊但皮肤镜下可见典型汗孔角化症特征的12例患者临床资料,观察其临床表现、皮肤镜特点。结果 12例PK患者中斑块型5例(41.67%)、疣状斑块型1例(8.33%)、炎症性浅表播散型4例(33.33%)、炎症角化型2例(16.67%)。首诊被误诊为银屑病5例、扁平苔藓3例、湿疹2例、环状肉芽肿2例。上述病例皮肤镜下均可见汗孔角化症的特异性结构“双轨征”,最常见的血管结构是点状血管,其他相对常见的皮肤镜检查结果如下:鳞屑、边缘灰褐色点及边缘内浅棕色色素沉着。结论 PK分型的临床病程、形态和分布各不相同,需与多种皮肤疾病相鉴别,包括扁平苔藓、银屑病、脂溢性角化病、红斑狼疮等,皮肤镜可用于辅助诊断难辨认汗孔角化症,进一步明确诊断,降低误诊率。

泛发性线状汗孔角化症1例

患者女,28岁,左上背部、左上肢褐色斑丘疹20年。20年前,患者左上背部、左上肢出现线状分布褐色斑丘疹,无瘙痒疼痛。1年前,患者甲状腺癌术后左侧后颈部、双手掌、手腕部出现类似皮损。后颈部、背部、上肢、手掌和手腕皮损皮肤镜均提示红褐色背景,中央棕色至浅红色均质结构区,周围白色、棕色双边征。颈部皮损组织病理提示:表皮角化过度,局部见角化不全柱,真皮少许淋巴细胞浸润。根据临床表现、皮肤镜检查及组织病理诊断:泛发性线状汗孔角化症。

混合型汗孔角化症伴皮肤淀粉样变1例

患者,男,48岁,全身灰褐色丘疹、斑块14年,加重1月。主要表现为全身泛发大小不等的灰褐色丘疹及斑块,部分丘疹边缘轻微隆起呈堤状,四肢及臀部皮疹广泛融合成片,上覆不易刮除的鳞屑。组织病理检示:角化不全柱斜插入角质陷窝内,其下颗粒层减少或缺如,可见角化不良细胞,真皮乳头内见嗜伊红淀粉样物质沉积,刚果红染色(+),结晶紫染色(+)。诊断为混合型汗孔角化症伴皮肤淀粉样变。

日光性角化症和脂溢性角化症的临床及病理分析

目的探讨日光性角化症(AK)和脂溢性角化症(SK)的临床及病理特征的差异。方法回顾性分析2015年1月—2018年4月间就诊经手术切除和组织病理检查确诊的61例AK和99例SK患者的临床及病理资料,对数据进行整理分析。结果①AK发病人群以老年人为主,SK发病人群以中老年人为主;②AK与SK的在发病性别构成上差异无统计学意义;③AK皮损好发于头面颈部等暴露部位,而SK皮损可发生于头颈面、躯干、四肢、会阴等全身各个部位;④AK组的组织病理分型以萎缩型和肥厚型为主,SK组的组织病理分型以角化过度型和棘层肥厚型为主;⑤AK误诊率为75.41%,AK误诊为SK占13/23;SK误诊率为46.47%,SK误诊为AK占3/23。结论 AK发病年龄相比SK略晚,在发病性别中差异无统计学意义,SK皮损可发生于体表各个部位,AK则好发于曝光部位;临床上AK的误诊率高于SK,AK与SK易相互误诊,且AK更易误诊为SK;误诊原因主要与皮损临床表现相似及部分医师经验不足有关;病理诊断为AK与SK诊断的金标准,临床诊断需与病理诊断相结合。

疣状汗孔角化症1例

报告1例疣状汗孔角化症。患者男,53岁。25岁始双下肢出现黄豆大丘疹并逐渐增多、增大,波及全身。臀部和双下肢皮损呈高度疣状增殖性斑块。临床症状和皮损组织病理学改变符合疣状汗孔角化症。给予角质剥脱剂外用及阿维A口服治疗2周后,疣状皮损全部消退。

单侧线状型汗孔角化症一例

患者,男,31岁。左侧腰腹部丘疹、斑块31年,破溃、结痂1年。既往以“银屑病”治疗多年效果欠佳,行组织病理学确诊为线状型汗孔角化症。给予阿维A 40mg/d治疗2个月效果欠佳。

裸鼠过度角化症牛棒状杆菌的分离鉴定

2010年8月一批进口入境的裸鼠在隔离期间发生了疑似国外文献报道的过度角化性皮炎,为了确诊该病及鉴定该病的病原,本研究从患病裸鼠皮肤组织分离到一株革兰氏阳性杆菌。细菌纯化后经Biolog自动生物鉴定仪系统初步鉴定为牛棒状杆菌(C.bovis);提取细菌基因组,PCR扩增16S rRNA基因,测序结果经比对与GenBank中的C.bovis同源性在99%以上;培养物感染裸鼠没有出现临床症状,但组织学检查显示,感染裸鼠表皮棘皮层增厚,表现出轻微的C.bovis感染特有的棘皮症。由此可以确认这次入境裸鼠暴发的疫病为过度角化症,病原为C.bovis。本研究首次报道了在我国实验动物设施暴发的裸鼠过度角化症,提示裸鼠感染C.bovis导致的过度角化症是实验动物质量监测中不可忽视的传染病。

多种形态表现的汗孔角化症1例

患者男， 50岁，面部多发性环状斑片，踝部、足趾缝间、手指、肛周、阴囊粗糙角化结节及疣状增殖性斑块 30余年。 T细胞亚群检查示 CD4＋ /CD8＋比值倒置。

汗孔角化症1例并文献复习

1临床资料 患者男，42岁。四肢、臀部环状皮损15年。15年前无明显诱因四肢、臀部出现数枚黄豆大小暗红色丘疹，轻微瘙痒，未予特殊处理。以后皮损逐渐增大、增多，缓慢向周围扩展形成边界清楚的环状或不规则形斑块，部分皮损边缘堤状隆起，臀部皮损瘙痒明显。

中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析

目的 : 了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症 (PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法 : 对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析 ,并将结果与 1980年以来文献报道的 5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分析。结果 : (1)PSEK在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式 ;(2 )中国汉族人群中PSEK的临床表型特征为初发于掌跖的固定、边界清楚的角化性红色斑块 ,对称分布 ,部分患者皮损可扩展至四肢近端及躯干等处 ,但多局限 ,不影响患者健康 ,多幼年发病 ;(3)同一家系中不同患者的表现度可存在明显差异 ;(4 )患者多不伴发其他疾病 ;(5 )部分家系的发病情况呈现不规则显性。结论 : PSEK是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病 ,中国汉族人群中报道不多 ;临床表型以对称分布的散在、固定的角化性红色斑块为特征 。