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《文选钞》订误义例和校勘义例探微 被引量:1
1
作者 王翠红 《天中学刊》 2016年第2期77-80,共4页
古抄本《文选集注》所汇录《钞》(《文选钞》)是除李善注之外留存下来的疏解最为繁富的唐人《文选》注释学成果,以诠释文意、敷讲章句见长,对形塑五臣注有着直接且重大的影响。从撰作时间、引书浩博、注释精辟等特点上讲,《文选钞》的... 古抄本《文选集注》所汇录《钞》(《文选钞》)是除李善注之外留存下来的疏解最为繁富的唐人《文选》注释学成果,以诠释文意、敷讲章句见长,对形塑五臣注有着直接且重大的影响。从撰作时间、引书浩博、注释精辟等特点上讲,《文选钞》的价值略与李善注相当,为研究唐代"文选学"与唐人《文选》注释学提供了颇为珍贵的文献资料和文本依据。目前学界多聚焦于对《文选钞》撰者及其文献价值的研讨上,鲜少论及《文选钞》的注释义例,全面、深细的考察尚付阙如。今通过对《文选钞》订误义例和校勘义例的分类解读和研讨,以便对其注释义例有更为精准的定位和把握。 展开更多
关键词 《文选集注》 《文选钞》 误义 校勘
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黄侃《手批尔雅义疏》声训失误拾零
2
作者 胡世文 《广西民族师范学院学报》 2012年第5期78-81,共4页
《手批尔雅义疏》是黄季刚先生从事语源研究实践的重要成果之一。黄氏运用声训,系联了大量可信的同族词,阐释了一些事物得名的由来,但也存在一些失误。疏证这些"声训失误"现象,可以辨正一些事物名称词语的得名之由。
关键词 《手批尔雅疏》 声训失 同源 疏证
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DNM1L基因新变异致EMPF11例临床表型和遗传学分析
3
作者 王炳辉 李晶 +2 位作者 刘文淼 刘世国 董继承 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2024年第2期184-189,共6页
目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点。方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果。采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过双脱氧测... 目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点。方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果。采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过双脱氧测序法(Sanger法)测序对变异位点进行验证;使用生物信息学软件和氨基酸多序列对变异位点对比分析,以明确其致病性;利用蛋白三维结构模型模拟蛋白质结构和分子间作用力在变异前后的变化。结果 病儿主要表现为发育迟缓、肌张力减退和难治性癫痫。脑MRI显示双侧豆状核和背侧丘脑对称性异常信号,视频脑电图显示肌阵挛发作频繁呈持续状态。WES分析显示,病儿DNM1L基因存在c.1049G>C(p.G350A)新发杂合错义突变,而Sanger测序验证其父母均未检测到该变异;氨基酸多序列比对结果显示,Gly350在各种属间高度保守;蛋白三维结构建模分析显示,p.G350A蛋白构象变化导致蛋白结构稳定性降低,进而影响蛋白质的功能。该变异为疑似致病性变异(PS2+PM2+PP2+PP3)。结论 本文病儿的EMPF1是由DNM1L基因c.1049G>C(p.G350A)变异所致,EMPF1主要的临床表现为精神运动迟缓、肢体瘫痪、肌张力障碍和癫痫等,综合临床表型及基因检测结果有助于该病的早期诊断。 展开更多
关键词 动力蛋白质Ⅰ 线粒体脑肌病 突变 误义 遗传关联研究 基因检测
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HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变相关脑小血管病一例
4
作者 陈若梦 苏旭东 +1 位作者 仇福成 刘晓云 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期467-471,共5页
报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者。该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,头... 报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者。该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,头部MRI示多发腔隙性脑梗死、广泛脑白质变性和微出血病灶;全外显子组基因检测报告示HTRA1 c.947A>G杂合突变。对于CSVD患者应追问其家族史,对疑似遗传性CSVD患者,需考虑存在HTRA1基因杂合突变的可能;并合理借助基因检测方法,筛选CSVD高危家族患者并进一步指导治疗。 展开更多
关键词 大脑小血管疾病 脑梗死 HTRA丝氨酸肽酶1 突变 误义 遗传性脑小血管病
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DMD基因新发错义突变致Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变分析 被引量:3
5
作者 高云轻 欧俐羽 +6 位作者 李亚勤 利婧 林金福 何若洁 李欢 朱瑜龄 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期343-348,共6页
目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T>G(p.As... 目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T>G(p.Asn1483Lys)位点,并结合患者及其家族成员的临床资料进行分析。结果显示,患者及其两位舅父具有相同的临床表型,双小腿肌肉呈假性肥大,双下肢近端肌萎缩和肌无力,血清肌酸激酶水平升高。患者基因检测DMD基因外显子34c.4449T>G(p.Asn1483Lys)为错义突变,经检索为新发突变,其母和妹为携带者,结合患者两位舅父临床表现,确诊为Becker型肌营养不良症,该家系为Becker型肌营养不良症家系且存在该基因突变位点的共分离现象。结论DMD基因外显子34 c.4449T>G(p.Asn1483Lys)为新发错义突变,丰富了DMD基因突变谱,为该家系遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 基因 突变 误义 系谱
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因子V Leiden突变在布加综合征与门静脉血栓形成中的意义 被引量:4
6
作者 胡凤蓉 高帆 +1 位作者 杨庆 祁兴顺 《临床肝胆病杂志》 CAS 2014年第1期86-89,共4页
布加综合征与门静脉血栓是2种罕见的肝脏血管病,可伴发肝功能衰竭及门静脉高压症等严重并发症。研究证据表明因子V Leiden(FVL)突变是西方布加综合征与门静脉血栓患者的重要危险因素,但在中国布加综合征患者中比较罕见。着重回顾FVL突... 布加综合征与门静脉血栓是2种罕见的肝脏血管病,可伴发肝功能衰竭及门静脉高压症等严重并发症。研究证据表明因子V Leiden(FVL)突变是西方布加综合征与门静脉血栓患者的重要危险因素,但在中国布加综合征患者中比较罕见。着重回顾FVL突变在布加综合征与门静脉血栓形成中的意义,提出尚须前瞻性研究进一步评估FVL突变在中国门静脉血栓患者中的患病率,以判断FVL突变筛查的必要性。 展开更多
关键词 Budd—Chiari综合征 静脉血栓栓塞 因子V 突变 误义
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育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习 被引量:1
7
作者 迟学秀 郭宝强 +1 位作者 于姗 何东华 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2022年第4期289-293,共5页
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syn... 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。 展开更多
关键词 类固醇21-羟化酶 雄激素增多症 肾上腺增生 先天性 多囊卵巢综合征 基因 突变 误义 21-羟化酶缺乏症
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SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习 被引量:2
8
作者 候颖慧 姜红 《精准医学杂志》 2021年第1期59-62,67,共5页
目的对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例5月龄SOTOS综合征男婴的临床资料进行回顾性分析,并对患儿及父母进行全外显子组基因检测。结果男婴,5月龄... 目的对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例5月龄SOTOS综合征男婴的临床资料进行回顾性分析,并对患儿及父母进行全外显子组基因检测。结果男婴,5月龄。临床表现为特殊面容(巨颅、前额突出、下颌尖长、下牙龈凹凸不平、高腭弓),某些部位过度生长(手足大、身高与头围高于同龄人),发育迟滞(不能抬头、逗笑、抓握,视听追视无反应)。基因检测结果示,该患儿5号染色体5q35区出现NSD1基因区域错义突变c.5791T>C,使该位点的半胱甘酸转变为精氨酸(p.Cys1931Arg),该位点的错义突变以前未见报道,生物信息学提示此位点存在高致病性。结论SOTOS综合征是由于基因突变或缺失引起的罕见遗传病,早期基因检测可以确诊,本研究检测到的突变为首次报道的新突变。 展开更多
关键词 SOTOS综合征 NSD1基因 突变 误义 基因检测 诊断 症状和体征
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以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病3型一家系
9
作者 李海江 王朝东 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期853-858,共6页
目的总结以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)3型一家系临床表现及基因变异特征。方法与结果首都医科大学宣武医院2021年3月30日收治1例以痉挛性截瘫为首发症状的29岁男性患者,头部MRI显示双侧额叶皮质下和颞叶多... 目的总结以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)3型一家系临床表现及基因变异特征。方法与结果首都医科大学宣武医院2021年3月30日收治1例以痉挛性截瘫为首发症状的29岁男性患者,头部MRI显示双侧额叶皮质下和颞叶多发缺血灶,胸椎MRI呈轻度萎缩性改变。追问病史,患者之父首发症状与之相似且迅速进展,表现为痉挛性瘫痪、言语障碍、认知功能障碍和精神行为异常,发病至死亡时间7年,呈相对恶性病程。全外显子组测序(WES)显示患者存在PSEN1基因外显子7 c.668A>G(p.Gln223Arg)错义突变,经Sanger测序验证其母和其姐未携带该变异,推测该变异源自其父,根据美国医学遗传学和基因组学会分级该突变位点为可能致病。患者诊断为痉挛性截瘫,该家系诊断为EOFAD3型家系。结论PSEN1基因外显子7 c.668A>G(p.Gln223Arg)错义突变为该家系致病性变异,导致以痉挛性截瘫为首发症状的罕见EOFAD3型,详细的家系调查结合WES测序有助于提高疾病诊断率。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 截瘫 基因 突变 误义 系谱
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新的肾上腺脑白质营养不良基因突变1例的鉴定 被引量:6
10
作者 兰风华 杨渤生 +2 位作者 卢爱薇 黄梁浒 朱忠勇 《第四军医大学学报》 北大核心 2003年第20期1881-1883,共3页
目的 :对 1例肾上腺脑白质营养不良 (ALD)患者及其家系成员的ALD基因的突变类型进行鉴定 .方法 :以外周血RNA为模板 ,采用长链RT PCR技术 ,分 4个片段扩增ALD基因mRNA的编码序列 ,对 4个PCR产物进行直接测序 ,筛查整个基因编码区 .通过... 目的 :对 1例肾上腺脑白质营养不良 (ALD)患者及其家系成员的ALD基因的突变类型进行鉴定 .方法 :以外周血RNA为模板 ,采用长链RT PCR技术 ,分 4个片段扩增ALD基因mRNA的编码序列 ,对 4个PCR产物进行直接测序 ,筛查整个基因编码区 .通过限制性内切酶酶切分析患者及其家系成员基因组ALD基因片段 ,以进一步确证所发现的基因突变 .结果 :位于患者ALD基因第 6外显子的第 5 0 8位密码子存在一个新的错义突变CCC→CTC (P5 0 8L) ,患者母亲为突变携带者 ,患者父亲和妹妹不存在此突变 .结论 :发现中国ALD患者一个新的ALD基因突变 ,即P5 0 展开更多
关键词 肾上腺白质营养不良 ALD基因 突变 误义 ALD蛋白
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脂蛋白脂酶基因突变致儿童高三酰甘油血症性胰腺炎一例报道并文献复习 被引量:2
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作者 许锦平 白海涛 +1 位作者 姚拥华 陈先睿 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第21期2752-2756,共5页
高三酰甘油血症性胰腺炎(HTGP)常发生在伴有血脂异常(包括Ⅰ型、Ⅳ型及Ⅴ型血脂异常)的患者中,或继发于其他疾病。虽然HTGP的临床症状与其他病因引起的急性胰腺炎相似,但HTGP常与更严重的临床症状和并发症有关,因此需加强对该病的认识... 高三酰甘油血症性胰腺炎(HTGP)常发生在伴有血脂异常(包括Ⅰ型、Ⅳ型及Ⅴ型血脂异常)的患者中,或继发于其他疾病。虽然HTGP的临床症状与其他病因引起的急性胰腺炎相似,但HTGP常与更严重的临床症状和并发症有关,因此需加强对该病的认识。本文报道了1例脂蛋白脂酶基因突变所致儿童HTGP病例并复习了相关文献,建议对疑似该病患者早期进行基因检测,以为临床早期诊治提供参考及更好地改善患者预后。 展开更多
关键词 胰腺炎 高甘油三酯血症 脂蛋白脂酶 基因检测 突变 误义 LPL基因 乳糜微粒 病例报告
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拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习
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作者 钟洁 林金福 +4 位作者 张成 钟欣静 陈雪玲 利婧 朱瑜龄 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期349-353,共5页
目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)及CLCN... 目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直家系,其中CLCN1基因外显子8 c.896T>C突变尚无报道。经拉莫三嗪连续治疗5年后肌强直症状长期缓解,且无任何药物不良反应。结论该例CLCN1基因外显子8 c.896T>C错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱。拉莫三嗪治疗效果良好,为Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路。 展开更多
关键词 先天性肌强直 三嗪类 基因 突变 误义 系谱
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ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习
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作者 李玉青 方熙勤 +4 位作者 石燕婷 杜倩雯 王珂黙 张冉冉 刘学伍 《精准医学杂志》 2021年第4期304-307,共4页
目的探讨黏附类G蛋白耦联受体V1(ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式。方法收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测。并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床... 目的探讨黏附类G蛋白耦联受体V1(ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式。方法收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测。并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床资料并进行分析。结果该患者基因测序结果显示携带ADGRV1基因突变,而其父母和弟弟均未发现该突变,结合其临床表现,诊断为肌阵挛性癫痫,给予丙戊酸和左乙拉西坦联合治疗后癫痫发作控制良好。对HGMD数据库中患者的信息进行分析显示,ADGRV1基因纯合突变时最常表现为Usher综合征。19例ADGRV1基因突变的癫痫患者的突变类型全部为杂合突变,其中17例患者为杂合错义突变,且10例表现为肌阵挛发作的患者突变类型全部为杂合错义突变。结论ADGRV1基因在癫痫的致病过程中遵循类似于常染色体不完全显性遗传规律,其杂合错义突变与癫痫的发病(尤其是肌阵挛性癫痫发作)密切相关。 展开更多
关键词 癫痫 肌阵挛性 受体 G-蛋白耦联 突变 误义 突变类型 遗传 染色体 5对
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内分泌腺疾病及代谢病
14
《国外科技资料目录(医药卫生)》 CAS 2002年第5期87-87,共1页
0217442 两个种族的城市社区中亚临床的甲状腺机能低下症/Nicoleau A∥J AmGeriatr Soc.-2000,48(2).-233 医科图0217443 两个种族的城市社区中亚临床型的甲状腺机能低下症/Drinka P∥J AmGeriatr Soc.-2000,48(2).-233 医科图0217444 ... 0217442 两个种族的城市社区中亚临床的甲状腺机能低下症/Nicoleau A∥J AmGeriatr Soc.-2000,48(2).-233 医科图0217443 两个种族的城市社区中亚临床型的甲状腺机能低下症/Drinka P∥J AmGeriatr Soc.-2000,48(2).-233 医科图0217444 甲状腺球蛋白中一种新的误义突变(G232DR)可造成rdw大鼠的甲状腺机能低下/Hishinuma A∥Endocrinology.-2000,141(11).-4050~4055 展开更多
关键词 甲状腺机能低下 城市社区 医科 甲状腺球蛋白 亚临床型 误义突变 综合征 内分泌腺 原发性甲状旁腺机能亢进 种族
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内分泌腺疾病及代谢病
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 CAS 1997年第5期53-53,共1页
9716249 八年内两次不适当利尿综合征/Shimada T//Endocrinol Jpn.-1995,42(2).-163~170 津医图9716250 黄体生成素受体的第2跨膜片段上的一个误义突变导致家族性男性限制性青春期性早熟/Kraaij R//J Clin EndocMetab.-1995,80(11).
关键词 黄体生成素受体 综合征 误义突变 内分泌腺 家族性 不适当 性早熟 青春期 跨膜 代谢病
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A New Class of Biased Linear Estimators in Deficient-rank Linear Models 被引量:1
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作者 归庆明 段清堂 +1 位作者 周巧云 郭建锋 《Chinese Quarterly Journal of Mathematics》 CSCD 2001年第1期71-78,共8页
In this paper, we define a new class of biased linear estimators of the vector of unknown parameters in the deficient_rank linear model based on the spectral decomposition expression of the best linear minimun bias es... In this paper, we define a new class of biased linear estimators of the vector of unknown parameters in the deficient_rank linear model based on the spectral decomposition expression of the best linear minimun bias estimator. Some important properties are discussed. By appropriate choices of bias parameters, we construct many interested and useful biased linear estimators, which are the extension of ordinary biased linear estimators in the full_rank linear model to the deficient_rank linear model. At last, we give a numerical example in geodetic adjustment. 展开更多
关键词 deficient_rank model best linear minimum bias estimator generalized principal components estimator mean squared error condition number
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A GENERALIZED QUASI MINIMAL BACKWARD ERROR (GQMBACK) ALGORITHM FOR NONSYMMETRIC LINEAR SYSTEMS
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作者 魏红霞 《Transactions of Nanjing University of Aeronautics and Astronautics》 EI 2000年第2期188-193,共6页
Orthogonal projection methods have been widely used to solve linear systems. Little attention has been given to oblique projection methods, but the class of oblique projection methods is particularly attractive for la... Orthogonal projection methods have been widely used to solve linear systems. Little attention has been given to oblique projection methods, but the class of oblique projection methods is particularly attractive for large nonsymmetric systems. The purpose of this paper is to consider a criterion for judging whether a given appro ximation is acceptable and present an algorithm which computes an approximate solution to the linear systems Ax=b such that the normwise backward error meets some optimality condition. 展开更多
关键词 nonsymmetric Lanczos right and left Krylov subspace normwise backward error generalized quasi minimum backward error
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SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究 被引量:9
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作者 孙芳 杨艳玲 +10 位作者 戚豫 王朝霞 袁云 宋金青 钱宁 姜玉武 肖江喜 王霄英 王丽 秦炯 吴希如 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期560-564,共5页
目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测... 目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定检测突变,采用限制性片段长度多态性(RFLP)分析验证测序结果,并与100名健康成人对照。结果39例Leigh综合征患儿中有5例(12.8%)SURF1基因外显子7存在604G→C杂合性错义突变。5例患儿(男3例,女2例)均因智力或运动障碍于出生后8个月至9.8年来院就诊。其中3例患儿的父母接受了SURF1基因突变分析,发现双亲中一方SURF1基因存在604G→C杂合性错义突变,而另一方及健康对照的相关外显子序列未发现异常。结论我们首次报道了5例SURF1基因604G→C杂合性错义突变导致Leigh综合征的患儿及其家系,频度高达12.8%,提示该突变可能是中国人的热点突变。我们的研究将有助于今后Leigh综合征患者的诊断和遗传咨询。 展开更多
关键词 LEIGH病 蛋白质类 突变 误义 电子传递复合物Ⅳ LEIGH综合征 突变 SURF 杂合性 1基因 遗传学研究
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GM1神经节苷脂贮积症患儿临床与遗传学特点及文献复习
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作者 铁晓玲 车凤玉 +1 位作者 杨颖 陈小聪 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期1136-1143,共8页
目的分析3例GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ型患儿的临床、遗传学及生物信息学特征,并进行文献复习。方法对2020年1月至2022年12月于西安市儿童医院就诊的3例分别以“反复抽搐发作”“发育落后”“肢体松软”入院的患儿进行全外显子测序、β-半... 目的分析3例GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ型患儿的临床、遗传学及生物信息学特征,并进行文献复习。方法对2020年1月至2022年12月于西安市儿童医院就诊的3例分别以“反复抽搐发作”“发育落后”“肢体松软”入院的患儿进行全外显子测序、β-半乳糖苷酶活性检测,利用MutaBind2、PyMOL模拟突变对蛋白理化性质、三维结构的影响。结果3例患儿均在婴儿期出现严重发育迟滞或倒退,继发癫痫,血碱性磷酸酶、谷氨酸氨基转移酶明显增高,β-半乳糖苷酶活性分别为1.59%、3.47%、1.96%,骨骼X线示腰椎前缘鸟嘴样改变,头颅磁共振成像示髓鞘形成不良。全外显子测序结果显示3例患儿均携带GLB1基因复合杂合变异,其中c.148T>C变异未见报道及收录,c.785G>T和c.1438A>G、c.304C>G变异仅收录1例。生信分析结果显示突变后蛋白的结合亲和力降低,分子间氢键破坏或与周围残基形成较强空间位阻,结合文献证据,推测突变可能影响蛋白的整体结构和稳定性,使酶活性下降。结论GM1神经节苷脂贮积症的诊断及分型需综合临床特征、外显子组测序及β-半乳糖苷酶活性检测,生信分析有助于预测突变对蛋白结构和功能的影响。 展开更多
关键词 神经节苷脂累积病 GM1型 儿童 β半乳糖苷酶类 突变 误义 GLB1基因
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遗传性核性金黄色结晶样白内障患者γ晶状体蛋白基因错义突变 被引量:4
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作者 谷静芝 齐艳华 +4 位作者 林辉 李响 王巾 孟为民 苏红 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期913-917,共5页
目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法收集 ADCC 一家系资料,提取血液白细胞 DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33.3... 目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法收集 ADCC 一家系资料,提取血液白细胞 DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33.3-34区域内,对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序,发现γD晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与家系患者共分离,此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代。结论此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶样先天性白内障,是由γD晶体蛋白基因109C→A(R36S)突变引起的。(中华眼科杂志,2006,42:913-917) 展开更多
关键词 白内障 系谱 γ晶体蛋白质类 突变 误义
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