PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例

报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。

首次非诱发性痫性发作后再发风险预测研究进展

首次非诱发性痫性发作后再发风险的预测较困难,导致癫痫的早期诊断存在难度。本文就近年来相关文献进行综述发现脑电图异常如慢波增加、双侧不对称或正常睡眠波消失、癫痫样放电,神经影像学异常如白质软化、胶质增生、脑软化、任何灰质病变、肿块病变、出血、血管病变、海马异常,睡眠时首次痫性发作,癫痫家族史等均可显著增加再发风险,同时发现一些可能的潜在生物标志物如血清催乳素、S100B、白细胞介素-6等对首次非诱发性痫性发作后再发风险的预测具有一定价值,对癫痫的早期诊断有一定帮助。

运动诱发性支气管痉挛的人体微生态视角解析

从人体微生态视角出发,基于国际研究成果,分析运动诱发性支气管痉挛(Exercise-InducedBronchoconstriction,EIB)产生的微生态基础和原因,汇总整理微生态研究方法,并提出EIB的微生态防治策略。结果显示:人体呼吸/肠道微生态构建及肠-肺轴沟通机制是诱发EIB的微生态基础;剧烈运动、环境及污染引发人体微生态失衡是EIB发病的重要因素;微生态衡量方法目前在系统性和科学性方面仍须深入完善;防治策略包括内源性预防(饮食调整、运动习惯、自我防护等)和外源性治疗(微生物技术、天然产物调节)。建议:未来应重视微生态知识教育普及,培养科学理念与习惯,促进宿主与微生态和谐共存。

正常人不同刺激声咬肌前庭肌源诱发性电位研究

目的探讨正常人使用不同刺激声诱发咬肌前庭肌源诱发性电位(masseter vestibular myogenic evoked potentials,mVEMP)的差异。方法选取听力正常的健康受试者31人,分别使用500、1000 Hz短纯音、短声作为刺激声进行咬肌前庭诱发肌源性电位测试,记录P11、P21波潜伏期、P11-N21波间期、P11-N21振幅值,计算潜伏期对称性系数、左右侧振幅比、左右侧振幅不对称比。结果不同刺激声诱发的P11波、N21波潜伏期、P11-N21波间期和P11-N21振幅值差异均有统计学意义(P<0.05),潜伏期对称性系数、振幅比和振幅不对称比的差异无统计学意义(P>0.05)。结论使用500 Hz短纯音作为刺激声对听力正常的健康人诱发mVEMP,获得振幅更高,波形更易辨认,对振幅比、振幅不对称比结果无影响。

发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析

目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2基因检测结果及药物治疗,并根据上述结果总结PKD相关特点。结果:在4例PKD患者中,男性3例,女性1例,起病年龄11~20岁。临床症状均表现为由运动引发的单侧或双侧肢体扭转和痉挛、持续时间不超过1 min,发作时意识清楚。在长程视频脑电图检查中,2例患者检查结果未见异常。3例患者进行PRRT2基因检测,其中1例患者PRRT2基因突变阳性,检测出PRRT2c.649dupC杂合突变。小剂量的抗癫痫药物均可效控制发作。结论:PKD具有独特的临床特点,易被误诊为癫痫,长程视频脑电图检测对PKD具有重要的诊断价值。当PKD合并其他发作性疾病或存在阳性家族病史时,建议进行PRRT2基因检测。长期规律服用小剂量抗癫痫药可明显改善发作。

高通量测序技术联合瞬态诱发性耳声发射技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值研究

目的探究高通量测序(NGS)技术联合瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值。方法采用整群随机抽样方法,根据纳入、排除标准选取2018年1月至2020年10月承德市中心医院625例新生儿作为研究对象,均于出生后3~7 d内行新生儿遗传性聋筛查,筛查方法采用NGS技术和TEOAE技术,并于出生后1个月、2个月采用TEO-AE技术进行第1、2次复筛,统计NGS技术、TEOAE技术筛查结果,分析NGS技术联合TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的价值。结果本组共纳入625例新生儿,NGS技术筛查结果显示6.08%存在耳聋基因异常,主要为GJB2基因(2.40%)、SLC26A4基因(2.72%)异常,0.80%存在≥2个耳聋基因位点异常;TEOAE技术初筛8.48%的新生儿未通过,第1次、2次复筛未通过率分别为6.40%、5.12%;NGS技术、TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的曲线下面积(AUC)分别为0.920、0.880,二者联合筛查的AUC最大,为0.976,联合筛查的灵敏度、特异度分别为95.65%、99.50%。结论NGS技术、TEOAE技术均为新生儿遗传性聋筛查的有效方法,二者联合能有效提高筛查效能,减少误诊漏诊。

橘皮素补剂对优秀运动员运动诱发性支气管痉挛的治疗效果研究

目的:探讨橘皮素对运动诱发性支气管痉挛(exercise-induced bronchoconstriction,EIB)发病的关键临床指标(呼吸道炎症、肺通气功能等)以及相关辅助指标(运动呼吸不适症状等)的影响,评估橘皮素对EIB的治疗效果。方法:招募30名EIB运动员(女14名,男16名)作为受试者,配对、随机分为橘皮素组(n=15)和安慰剂组(n=15),采用双盲营养干预、问卷调查、支气管运动激发试验、血液样本采集分析等方法,分析29天橘皮素干预(200 mg/d)对EIB运动员的呼吸道炎症指标如中性粒细胞计数、嗜酸性粒细胞计数以及白介素-5(interleukin-5,IL-5)、白介素-8(interleukin-8,IL-8)、克拉拉细胞16、免疫球蛋白E(immunoglobulin E,IgE)水平等,肺通气功能指标如第1 s用力呼气容积(forced expiratory volume in one second,FEV_(1))、用力肺活量(forced vital capacity,FVC)、FEV_(1)下降率、最高呼气流量(peak expiratory flow,PEF)等,以及运动呼吸不适症状(呼吸困难、咳嗽等)的影响。采用卡方检验、独立样本t检验或重复测量方差分析对结果进行统计学检验。结果:干预后(T_(5)时),橘皮素组的嗜酸性粒细胞计数(P=0.049)、中性粒细胞计数(P=0.039)及IL-5(P=0.037)、IL-8(P=0.003)、IgE(P=0.011)水平较初始值(T_(1))显著下降,且IL-5(P=0.022)、IL-8(P=0.012)显著低于同期安慰剂组;橘皮素组的FEV_(1)(P<0.01)、FVC(P<0.01)、PEF(P=0.047)及MMF(P=0.039)显著高于首次支气管运动激发试验时(E_(1))的对应值,其中有6名EIB运动员在第2次支气管运动激发试验时(E_(3))转为EIB阴性,EIB整体转阴率为40%。另外,橘皮素组的咳嗽症状数量由9人降至3人,呼吸困难症状由4人降至2人。结论:橘皮素能有效抑制EIB运动员的呼吸道炎症,缓解运动呼吸不适症状,显著改善FEV_(1)、FVC等关键肺通气功能指标,使部分运动员由EIB阳性转为EIB阴性,具有良好的EIB治疗效果以及推广应用潜力。

非药物性干预策略在运动诱发性支气管痉挛防治中的应用进展

通过梳理国内外相关文献报道,对自我防护措施、营养膳食干预及运动环境调整等三大类运动诱发性支气管痉挛(exercise-induced bronchoconstriction,EIB)非药物性干预策略进行了整理、分析与归纳。结果表明,剧烈运动前进行适应性热身活动(高强度间歇或递增负荷运动等),运动中佩戴热湿交换防护面罩,运动后进行针对性的呼吸节奏练习,可有效降低运动员的EIB发病风险。在目前现有的营养膳食干预措施中,橘皮素、Omega-3脂肪酸及咖啡因等,均被证实可有效改善EIB运动员的多项肺通气功能指标,并使部分EIB阳性运动员转为阴性。在采用上述策略的同时,减少寒冷环境暴露,降低游泳馆池水和空气中氯化物的含量,尽量远离户外空气污染源等,也是降低运动员EIB发病风险的有效手段。建议深入探讨和分析不同专项特征、运动环境及膳食习惯运动员的EIB发病特点,并为其针对性地选择和使用非药物性干预策略,提供科学合理的建议。

术前诱发性肺量预康复训练对老年肺癌手术患者术后短期肺功能、运动耐力及肺部并发症的影响

目的探索术前诱发性肺量预康复训练对老年肺癌手术患者术后短期肺功能、运动耐力及肺部并发症的影响。方法选取2021年04月-2022年10月期间89例择期行老年肺癌手术患者作为研究对象,随机数字表法分为系统组和预康复组。系统组44例术前给予系统肺康复呼吸训练,预康复组45例术前给予诱发性肺量预康复训练,两组患者术后均采用同样的呼吸训练方案,对比两组患者肺功能、运动耐力及肺部并发症。结果两组患者术后7 d末用力肺活量(FVC)、第一秒用力呼气容积(FEV1)、呼气流量峰值(PEF)、每分钟最大通气量(MVV)、潮气量水平较入院时降低,预康复组高于系统组;呼吸频率水平较入院时升高,预康复组低于系统组(P<0.05)。两组患者术后7 d末Borg量表(BS)评分水平较入院时降低,预康复组低于系统组;6 min步行试验(6MWT)水平较入院时升高,预康复组高于系统组(P<0.05)。经Fisher确切概率法检验,预康复组肺部并发症发生率2.22%(1/45)与系统组6.82%(3/44)经比较无差异(P>0.05)。结论术前诱发性肺量预康复训练可改善老年肺癌手术患者术后短期肺功能,调控其运动耐力,安全性良好。

我国部分冬季项目运动员运动诱发性支气管痉挛流行病学调查

目的:调查我国冬季优势项目运动员运动诱发性支气管痉挛(EIB)发病率,比较发病率在运动项目、性别、运动水平间的人群差异,分析EIB与无EIB运动员的肺通气功能、血液炎症因子的生理差异。方法:招募4个冬奥项目(越野滑雪、短道速滑、单板滑雪、自由式滑雪)的90名运动员(男48、女42;二级61、一级20、健将9),测试日清晨取静脉血,用于炎症因子分析;测试日进行支气管运动激发试验,于试验前即刻、试验后第1、3、5、7、10、15分钟测试肺通气功能指标。结果:90名运动员中检测出33名EIB运动员,平均发病率36.67%;发病率项目间差异为:越野滑雪(43.18%)>短道速滑(38.46%)>单板滑雪(31.25%)>自由式滑雪(23.53%);性别间差异为:女性运动员(42.86%)>男性运动员(31.25%);运动等级间差异为:健将(55.56%)>一级(40%)>二级(32.8%)。肺通气功能指标方面:EIB运动员1秒用力呼气容积(FEV1)和用力呼气容积(FVC)激发试验后第1、3分钟均显著下降(P<0.001),无EIB运动员激发试验后无显著变化;EIB运动员FEV1/FVC比值激发试验后出现下降趋势,而无EIB运动员出现上升趋势。血液指标方面:EIB运动员白细胞计数显著高于无EIB运动员(P=0.028);EIB运动员免疫球蛋白E(IgE)低于无EIB运动员(P=0.07);EIB运动员白细胞介素6(IL-6)显著高于无EIB运动员(P=0.02);EIB运动员克拉氏细胞蛋白16(CC16)显著高于无EIB运动员(P=0.003)。结论:我国冬季项目运动员存在EIB问题,表现为体能类项目发病率高于技巧类项目,女性发病率高于男性,高水平运动员发病率高于普通运动员的特点。同时,EIB运动员的炎症基础水平高于无EIB运动员,气道损伤是其原因之一。

8周高原训练对竞走运动员运动诱发性支气管痉挛发病风险的影响

目的:探讨8周高原训练对竞走运动员运动诱发性支气管痉挛(EIB)发病风险的影响。方法:以43名专业竞走运动员为受试者,分别测试其在低海拔地区(T1)、8周高原训练初期(T2)以及末期(T3)3个阶段的肺功能、呼吸道炎症因子及上皮细胞损伤标记物等指标。结果:8周高原训练末期,(1)竞走运动员EIB的阳性率由高原训练初期的16.3%增至34.9%;(2)运动员整体的第1秒用力呼气容积(FEV1)下降率显著升高(T1(4.08±5.79)%vs T3(8.25±6.38)%,P=0.007),但是,男性运动员的变化不显著(T1(5.42±5.06)%vs T3(7.85±5.88)%,P=0.250),女性运动员的FEV1下降趋势更明显(T1(3.26±6.54)%vs T3(8.73±6.91)%,P=0.003);(3)嗜碱性粒细胞(P=0.002)、中性粒细胞(P<0.001)以及血清IL-6(P<0.001)等炎症因子水平显著升高,上皮细胞损伤标记物CC16(P=0.001)也显著增加。结论:高原训练会刺激呼吸道炎症产生,加剧气道上皮细胞损伤,导致FEV1下降率和EIB阳性率增加,增加了运动员EIB的发病风险;相比男性运动员,高原训练可能对女性运动员的影响更大,使其面临更高的EIB发病风险。

拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察

目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间为2018年11月至2022年9月,共计25例患者符合PKD诊断标准,排除20例使用其他治疗方案的患者,最终纳入使用LCM治疗的5例患者,对5例患者的临床资料、基因检测结果、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果5例患者来自4个家系,男3例,女2例,起病年龄4~17岁,发作均出现于突然运动或有运动想法之后,其中4例患者为双侧症状,1例为单侧肢体症状及面部症状,发作频率5~15次/d,每次持续3~20 s。4例PRRT2基因(+),LCM初始剂量为25~50 mg/d,3 d加量至维持剂量为100~200 mg/d(2.5~3.1 mg/kg);1例PRRT2基因(-),LCM初始剂量为100 mg/d,当天服药即控制症状,目前维持剂量为100 mg/d(1.2 mg/kg)。4例(4/5)患者服药后无发作,1例(1/5)患者(PRRT2基因突变阳性)偶有“发作预感”(每2~3个月1次),所有患者服用LCM期间未出现不良反应。结论LCM治疗PKD可以快速加量,1~3 d可控制症状,未见不良反应。PRRT2基因(-)的PKD患者可能需要小剂量LCM即可控制症状。

高中数学“诱发性”问题情景构建的教学思考

随着现代育人思想理念的转变,高中数学教学愈发注重学生学习知识的主动性,强调学生的主体地位,使学生摆脱被动接受知识.基于以上多方面客观因素的综合影响,在高中数学教学中构建“诱发性”问题情景,恰能弥补传统数学教学的不足.再加上“诱发性”问题情景重视学生诉求,联系实际生活,符合数学教学实情.本文以此探讨高中数学教学构建“诱发性”问题情景的策略途径.

游泳运动员诱发性支气管痉挛的机制及诱发因素综述

EIB的发病原因包括气道炎、黏膜超渗透压、上皮细胞损伤等,这些因素都可能成为影响优秀运动员EIB的重要原因。此外,EIB还可能影响到肺部的正常功能,从而使得肺部的通气、血液循环受到影响,肺部的活力减弱,影响到肺部的正常工作。为了提高运动员的竞技水平,专业人员应该加强EIB的监测和评估,以便更好地发掘和评估运动员的运动能力。同时,尽快启动EIB调查研究,以便为奥运运动员提供更好的评估与指导。

诱发性2型糖尿病小鼠模型与自发性db/db小鼠特性的比较

目的建立诱发性2型糖尿病小鼠模型,并将其与自发性2型糖尿病小鼠db/db进行比较分析。客观评价两种2型糖尿病小鼠模型,为糖尿病研究中动物模型的选择与实际应用提供实验依据。方法高脂饲料喂养C57BL/6J小鼠4周,腹腔连续3次注射STZ,建立诱发性2型糖尿病小鼠模型。感染后4周,大体肉眼观察小鼠的肝脏、肾脏,测定糖耐量,血清生化指标及血清细胞因子IL-2、IL-4、IL-6、IFN-γ、TNF-α、IL-17、IL-10表达量,将其与同龄的自发性2型糖尿病小鼠db/db进行比较分析。结果肉眼观察发现,两组模型小鼠的肝脏、肾脏与对照组均具有明显差异。糖耐量分析中,两组模型小鼠与对照组小鼠各时间点的血糖值均具有统计学差异(P<0.05),耐糖功能低下,两组模型小鼠间血糖值无统计学差异。血液生化指标中,与对照组小鼠相比,两组模型小鼠GLU、CHOL、LDLC明显升高(P<0.05);两组模型小鼠相互比较,诱发性2型糖尿病小鼠血脂水平较高(P<0.05)。免疫指标比较显示:除IL-2外,两组模型小鼠血清中细胞因子水平均较对照组小鼠明显升高(P<0.05),而db/db小鼠血清中细胞因子表达较诱发性糖尿病小鼠高,其中IL-6、IFN-γ、TNF-α具有显著性差异(P<0.05)。结论两组2型糖尿病模型小鼠均在一定程度上模拟了人类糖尿病患者症状,但由于糖尿病产生的原因不同而存在着一定的差异,研究者可根据实际需要参照相关数据进行选择。

术后诱发性肺量计训练和雾化吸入治疗对全身麻醉腹部手术患者的临床价值

目的探讨呼吸锻炼和雾化吸入治疗对外科ICU全身麻醉(全麻)腹部手术后患者的肺功能、气道分泌物清除效果的影响。方法 200例腹部手术后患者根据性别、年龄、手术部位等随机分为四组:术后患者一般治疗组(A组),在一般治疗基础上诱发性肺量计(IS)训练组(B组),布地奈德+特布他林+盐酸氨溴索雾化吸入治疗组(C组),布地奈德+特布他林+盐酸氨溴索雾化吸入和IS训练联合治疗组(D组)。监测患者拔管后0.5、24及48 h肺功能指标(FVC、FEV1和PEF),血气分析指标(SaO2、PaO2和PaCO2),气道分泌物清除效果及临床疗效,随访患者转出ICU后的气管插管率。结果肺功能指标和血气分析指标,气道分泌物清除效果、呼吸系统症状改善效果及气管插管情况,B组、C组和D组均优于A组,以D组最佳,差异有统计学意义(P<0.05),尤其是对高龄、吸烟、原有肺部疾病的高危险因素患者更明显。其中C组和D组患者的气道分泌物清除效果较B组和A组明显,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于全麻腹部外科术后患者早期应用IS训练和布地奈德+特布他林+盐酸氨溴索雾化吸入联合治疗,能促进患者的气道分泌物清除和肺功能的恢复,尤其是对高龄、吸烟、原有肺部疾病的高危险因素患者具有十分重要的意义。

正常听力青年人诱发性耳声发射测试

本文利用耳声发射分析仪ＣＥＬＥＳＴＡ５０３对２０名正常听力青年人进行了ＤＰＯＡＥ和ＴＥＯＡＥ测试，结果发现平均ＤＰＯＡＥ图中有两个反应高峰，分别位于１ｋＨｚ和６ｋＨｚ附近，两峰之间于３ｋＨｚ左右有一反应低谷。左右耳及性别差异对ＤＰＯＡＥ无显著性影响。ＤＰＯＡＥ的反应幅值随两个初始纯音强度的增加而升高，平均检测阈值在３０～４５ｄＢＳＰＬ之间。当初始音强度≤７０ｄＢＳＰＬ时，平均Ｉ／Ｏ函数曲线未见明显饱和现象。若采用不等强度的初始纯音（Ｌ１＝７０ｄＢＳＰＬ，Ｌ１－Ｌ２＝５ｄＢ）刺激，在中频部分（１．５～４ｋＨｚ）可获得较等强度初始纯音刺激时高的ＤＰＯＡＥ反应。由８０ｄＢｐｅＳＰＬ短声诱发的ＴＥＯＡＥ检出率为１００％，平均幅值４．１１±３．９９ｄＢＳＰＬ（ｘ±ｓ）。两种耳声发射之间有显著相关性。

9971例新生儿瞬态诱发性耳声发射听力筛查结果分析

目的分析瞬态诱发性耳声发射(transient evoked otoacoustic emission,TEOAE)进行新生儿听力筛查通过率的影响因素及听力障碍的检出情况。方法采用瞬态诱发性耳声发射在生后2～5天对2006年10月～2009年3月出生正常新生儿8319例(正常组)和因各种疾病转入新生儿科治疗者1652例(高危组)进行听力筛查,初筛未通过者,生后42天复筛,复筛未通过者,3个月左右行听性脑干反应(ABR)诊断性检查。结果可筛总数10523例,实际筛查9971例,初筛率94.75%;初筛未通过790例,阳性率7.92%(790/9971),初筛通过率女婴高于男婴,右耳高于左耳,正常组高于高危组;实际复筛290例,复筛率36.71%(290/790);复筛未通过57例,阳性率19.66%(57/290);实际接受诊断性ABR检查46例,确诊听力障碍人数35例,其中双耳听力损失22人,单耳听力损失13人;重度听力损失者6例。高危儿先天性听力损失检出率6.05‰(10/1652)明显高于正常新生儿(3.01‰,25/8319)。结论应用TEOAE进行新生儿听力初筛的通过率与性别、耳别、高危因素等有关,本组新生儿先天性听力损失的检出率约为3.51‰(35/9971)。

介绍几种诱发性糖尿病动物模型

目的:综述诱发性糖尿病动物模型。方法:主要对诱发性糖尿病动物模型的制备方法、机理进行综述,并评价各自的优缺点。结果:诱发性糖尿病动物模型可分为化学试剂诱发模型、转基因模型、基因敲除模型等。结论:诱发性糖尿病动物模型的制备方法很多,各有其特点。糖尿病动物模型研究的不断进展,为深入探讨糖尿病病因、病机及其药物治疗提供了借鉴。