48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。

青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗

青春期矮身材可严重影响青少年的身心健康。青春期由于性激素导致的骨龄持续加速进展,限制了生长所需的时间,是矮身材治疗的巨大挑战,至今仍无标准化的治疗方案。青春期也是改善成年终身高的最后机会。目前临床常用治疗药物主要有重组人生长激素、促性腺激素释放激素类似物和第三代芳香化酶抑制剂。近年来,以改善成年终身高为目的的个体化治疗成为临床关注的重点。该文对青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗相关研究进行梳理总结,为临床医生提供参考.

关注矮身材儿童的规范化诊疗

矮身材对儿童的身心健康具有深远的影响,是儿童内分泌专科常见的疾病。儿童处于生长发育的快速变化时期,且矮身材的病因繁杂,漏诊、误诊、干预不足或过度干预等现象始终存在,需要强化规范化诊疗。本文讨论了儿童矮身材临床诊疗中面临的挑战,特别强调矮身材的诊疗一方面要做到精准诊断,寻找病因,另一方面治疗上要严格把握适应证,做到个体化治疗。与此同时,对未来矮身材的诊疗方向进行展望,对进一步规范化矮身材的诊疗行为提出建议,以期为临床医生和决策者提供有益的参考。

儿童矮身材的中医认识及辨证施治

矮身材患儿因矮于同龄儿童,可能出现自卑心理,严重影响心理健康,并对未来的学习、生活等均产生不同程度的影响。中医药通过辨证论治可以改善儿童生长发育状态,在本病治疗方面具有一定的优势,本文首先对矮身材的历史沿革进行了梳理,中医对其系统地论述首见于王雪峰教授主编的全国中医药行业高等教育“十四五”规划教材《中西医结合儿科学》。其次对矮身材的病因病机进行了凝练,其病因不外乎先天禀赋不足和后天失养,病位在脾、肾,与心、肝、肺密切相关,病性多属虚。病机本质为五脏不足,精气亏虚。再次确定了扶脾益肾,兼顾他脏的基本治法;其中补肾养肝法适用于肝肾阴虚,筋骨失养者;扶脾健胃法适用于脾胃虚弱,气血不足者;滋肾清心法适用于心肾亏虚,水火失济者;健脾补肺法适用于肺脾两虚,子盗母气者;温补肾阳法适用于肾阳不足,温煦失司者。最后提出了多维调护,未病先防的调护策略,矮身材患儿应注意营养搭配均衡,适度增加运动,合理安排睡眠,顺应四时调体。

基于“脾统四脏”理论以“滋生健脾法”辨治儿童矮身材探析

儿童矮身材的病因可总结为先天禀赋不足或后天喂养失司。脾为后天之本,脾气健旺则脾脏所化生的精微物质得以输布全身,五脏六腑物质基础充足,气血充盛,小儿的生长发育才能正常。反之,脾胃功能受损,则气血化生乏源,波及他脏,导致其他脏腑功能受损,从而引起小儿生长发育迟缓。同时,小儿还具有“脾常不足”的生理状态和体质特点。因此,从脾论治儿童矮身材具有重要意义。笔者以“滋生健脾”为基本治疗原则,基于“脾统四脏”理论,列举了脾虚证、脾虚夹积证、脾虚湿盛证、脾虚肝旺证、脾胃阴虚证、肺脾气虚证、脾肾两虚证、心脾两虚证等8个临床常见的中医证候类型,归纳总结了以四君子汤为基础方加减辨治儿童矮身材的经验,为中医辨证治疗儿童矮身材提供临证参考。

矮身材的中西医结合研究及展望

身材高矮受先天遗传与后天环境多因素影响,涵盖孕产期至青春期的各个阶段。本文基于中西医结合的视角,系统综述了临床矮身材的定义、流行病学特点及中西医诊疗干预策略,强调通过调整生活方式、营养调配、运动锻炼和睡眠管理等多方面综合干预,科学应对儿童生长发育,尤其是身材高矮问题。研究表明,中西医结合的治疗模式不仅能有效提升儿童身高增长速度,还能全面调理儿童体质偏颇,提升儿童整体健康水平。本文旨在为未来矮身材及偏矮身材的临床应对方式提供理论支持和实践参考。

社交媒体时代青年群体身材焦虑现象探析

社交媒体时代,碎片化的短视频阅读方式和持续的视觉刺激使人们的审美与偏好逐渐浅层化、趋同化。在景观的大量堆积中,人为塑造的单一化审美被建构成了主流标准。作为互联网主力军的青年群体,不断接收着来自虚拟网络中的各种凝视与否定,这无疑给他们增加了沉重的负面情绪。本文基于社交媒体平台,对该平台中青年群体所呈现出的身材焦虑现象进行阐述,并进一步探讨该现象的产生原因,最后结合传播学理论分析身材焦虑的形成机制,以期为大众认识和了解身材焦虑现象提供参考价值。

矮身材儿童差异表达肠道菌群分析

目的分析矮身材儿童与正常身高儿童的肠道菌群表达差异,探索肠道菌群变化与矮身材的关系。方法选择矮身材患儿66例纳入矮身材组,56例健康儿童纳入对照组,分析并比较两组肠道菌群的多样性和丰度。基于两组差异表达的肠道菌群,使用支持向量机建立机器学习模型,采用受试者工作特征曲线和曲线下面积(AUC)评估模型对矮身材的预测效能。结果两组门水平和属水平丰度前10位的肠道菌群占比稍有不同,组间差异无统计学意义。矮身材组肠道菌群香农指数、物种丰富度指数低于对照组(P均<0.05)。两组在Bray-Curtis、Jaccard距离差异均无统计学意义。矮身材组纤毛菌科、副拟杆菌属、盲肠坦纳菌科、直肠真杆菌、阿加索杆菌属、二烯菌科、迪氏菌属、普氏栖粪杆菌相对丰度高于对照组,螺杆菌科、梭状芽胞杆菌、LachnospiraceaeNC2004group相对丰度低于对照组(P均<0.05)。在种水平筛选与SDS相关的菌群,通过聚类分析发现,油脂分解拟杆菌、贫乏另枝菌、口腔放线菌、瘤胃球菌之间存在明显正相关。基于种水平差异表达肠道菌群构建支持向量机预测模型,经过参数调整与优化,预测模型1预测矮身材的AUC为0.856(95%CI 0.7267~0.9905);进一步调整其他可能影响患儿身高的常见因素(BMI、遗传身高、是否早产、出生身长、出生后喂养方式等),调整后预测模型2预测矮身材的AUC为0.788(95%CI 0.6361~0.9397)。两种模型中,对预测影响较大的肠道菌群包括组织普雷沃菌、油脂拟杆菌、马赛斯托克菌和弗斯莫尔登乳杆菌。结论矮身材患儿与正常儿童肠道菌群存在差异表达,基于差异表达肠道菌群建立的预测模型有助于早期识别矮身材发生风险。

610例身材偏矮儿童病例相关因素回顾分析

目的探讨身材偏矮患儿的临床特点。方法选取2022年1月至12月于杭州市红十字会医院就诊的610例身材矮小患儿,收集其就诊历史、治疗过程等临床资料,分析其临床特征。结果610例患儿中男童336例,女童274例;根据患儿身材矮小程度将其分为偏矮身材组(495例)和矮身材组(115例),两组患儿的年龄比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组男童的遗传身高比较差异无统计学意义(t=1.048,P=0.295),两组女童的遗传身高比较差异有统计学意义(t=2.763,P=0.006)。两组患儿的骨龄与年龄差值比较差异有统计学意义(t=22.672,P<0.001)。两组患儿的治疗方法比较差异无统计学意义(χ^(2)=4.730,P=0.193)。既往消化不良、变应性鼻炎、维生素D缺乏等可影响儿童的生长发育。结论患儿身材偏矮可通过骨龄评定生长潜力,遗传身高并不是决定因素,且儿童身材矮小与消化、呼吸等系统疾病密切相关。

受教育程度对身材的影响--基于中国劳动者的证据

基于2004年、2006年及2015年的中国健康与营养调查(CHNS)数据,选取身体质量指数(BMI)、腰围为身材测度指标,采用固定效应模型研究了受教育程度对劳动者身材的影响,并利用调节效应检验了其内在机制。研究发现:(1)受教育程度对BMI和腰围的回归系数均显著为负,即劳动者受教育程度越高则身材越苗条。(2)初中及以下学历和高中学历的劳动者,受教育程度提高将增加发胖的概率;而大学学历的劳动者,受教育程度提高有助于保持苗条身材。(3)对于女性劳动者,受教育程度越高身材越苗条;对于男性劳动者,受教育程度对身材的影响不显著。(4)劳动者加班时,受教育程度提高会增加发胖的概率;不加班时,受教育程度提高有助于维持苗条身材。(5)在公共部门工作的劳动者,受教育程度提高能够降低发胖概率;在非公共部门工作的劳动者,受教育程度对身材的影响不显著。(6)从事轻体力活动工作的劳动者,受教育程度提高有益于保持苗条身材;从事中度和重体力活动工作的劳动者,受教育程度对身材的影响不显著。(7)经机制检验,职业类型和职位类型会削弱受教育程度对BMI的负向影响;职位类型会削弱受教育程度对腰围的负向影响,“预算约束放松说”理论成立。由此,建议增加基础教育投入,重视高等教育建设;加强劳动力市场管制,完善劳动法律法规;制定肥胖防控相关政策,加大肥胖防控宣传力度。

关注矮身材儿童心理健康

在矮身材儿童的临床诊断和治疗难点中,心理健康问题值得特别关注。目前普遍认为矮身材儿童的心理健康水平低于正常身高儿童。因此,在矮身材的诊治及护理过程中,应积极关注患儿的心理健康状态,及时发现潜在的心理行为问题并予以纠正,对于改善患儿生活质量、促进身心健康发展具有积极作用。该文对矮身材儿童的心理状态评估与心理行为干预现状进行分析与阐述,以期为改善矮身材儿童心理健康提供参考。

身材认知在服装分割设计中的感性工学应用

为探讨服装分割比例与颜色明度变化对身材认知的影响规律,结合感性工学的基本原理、方法与认知行为学的技术对消费者在服装设计中对于身材认知的感性评价进行量化分析,通过大量基础调研制成108张实验刺激图片,以年轻消费群体为主要调查对象,采集67份实验数据。研究结果表明:服装分割比例和颜色明度对于服装的显瘦感、喜好感呈现规律基本一致;最深明度的颜色显瘦感、喜好感最高,但在次深明度时的显瘦感、喜好感并未次高,所有的感知评分也未符合大众传统认知的“颜色明度越深、显瘦感越高”的规律;未出现极端化评分的样本,认知情感表征不显著。研究成果有助于提升产品的开发效果,调节消费者对身体的满意度,并为服装艺术设计、服装消费者与服装品牌提供一定的参考。

重组人生长激素治疗对身材矮小症患儿血清IGF-1、Ghrelin及LP水平的影响

目的探讨重组人生长激素(rhGH)治疗对身材矮小症患儿的疗效及其对血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、饥饿激素(Ghrelin)及瘦素(LP)水平的影响。方法选择该院2021年1—12月收治的身材矮小症患儿79例为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组39例和观察组40例。对照组采用加强营养,并补充钙质、微量元素和各种维生素等常规治疗,观察组在常规治疗的基础上给予rhGH治疗,两组治疗时间均为12个月。比较两组患儿治疗前和治疗12个月后身高、生长速度、身高标准差积分(HtSDS)及血清IGF-1、Ghrelin、LP水平变化,比较两组不良反应发生情况。结果治疗前,两组患儿身高、生长速度、HtSDS及血清IGF-1、Ghrelin、LP水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗12个月后,两组患儿身高、HtSDS及血清IGF-1、LP水平均高于治疗前,生长速度均快于治疗前,血清Ghrelin水平均低于治疗前,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组患儿治疗12个月后身高、HtSDS及血清IGF-1、LP水平均高于对照组,生长速度快于对照组,血清Ghrelin水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);对照组患儿治疗期间未出现任何不良反应,观察组治疗期间出现甲状腺功能减退1例,膝部疼痛2例,但两组患儿不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论rhGH可有效改善身材矮小症患儿血清IGF-1、Ghrelin及LP水平,促进患儿生长,临床疗效满意,安全性高,值得临床应用。

芳香化酶抑制剂联合重组人生长激素治疗青春期大骨龄矮身材男童的研究进展

青春期大骨龄矮身材男童骨骺剩余生长空间有限、预测成年身高矮小,传统治疗方案对身高的改善效果不理想。因而,帮助这类患儿达到正常或目标身高的治疗更具有挑战性。近年来,芳香化酶抑制剂联合重组人生长激素治疗方案对于增加青春期大骨龄矮身材男童的身高方面已显示出一定成效,且在接受治疗期间并未出现严重不良反应。本研究在分析芳香化酶抑制剂作用机制的基础上,从单独来曲唑或阿那曲唑以及其与重组人生长激素联合治疗青春期大骨龄矮身材男童身高的有效性和安全性展开综述,以期为该类患儿的治疗开辟新思路,并为该病临床治疗方案的制订和完善提供有价值的参考。

碳酸钙D_(3)联合重组人生长激素对身材矮小症患儿生长发育的影响

目的探究碳酸钙D_(3)联合重组人生长激素对身材矮小症患儿生长发育的影响。方法选取2018年6月至2021年11月于西部战区总医院就诊的身材矮小症患儿114例。采用随机信封法分为对照组和观察组,各57例。对照组给予重组人生长激素注射液皮下注射治疗,观察组在对照组的基础上联合碳酸钙D_(3)片口服治疗。2组患儿均连续治疗12个月。比较2组患儿治疗前后生长发育情况、骨代谢指标、生长因子水平及甲状腺功能,比较2组治疗期间不良反应总发生率。结果治疗后2组患儿身高、骨龄指数、骨龄年龄差水平均明显高于治疗前,且观察组明显高于对照组[(122±7)cm比(118±7)cm、(0.98±0.02)比(0.97±0.03)、(-0.36±0.05)比(-0.40±0.08)],差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗后观察组骨碱性磷酸酶、Ⅰ型原胶原氨基端前肽、25-羟基维生素D、胰岛素样生长因子1、胰岛素样生长因子结合蛋白3水平均明显高于对照组,食欲刺激素水平低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗后2组患儿促甲状腺激素、游离三碘甲腺原氨酸、游离甲状腺素水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。2组患儿不良反应总发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论碳酸钙D_(3)联合重组人生长激素可有效改善各类生长因子分泌水平,提升患儿骨质代谢水平,进而促进患儿生长发育,且对患儿甲状腺功能无明显影响,具有较好的安全性。

基于“阳化气,阴成形”论治儿童矮身材

矮身材(矮小症)多由先天禀赋不足和后天失于调养所致,脾肾不足为其病机关键。目前西医治疗矮小症多选用重组人生长激素,治疗方案较单一。中医药辨证治疗矮小症疗效明显,可有效改善儿童生长速度、调理体质。现依据导师张桂菊教授临证经验,基于“阳化气,阴成形”理论,认为儿童矮身材与“阴成形”不足密切相关,阴精对于人体生长发育有重要作用,“阴成形”功能正常,儿童才能逐渐长高、日渐强壮;反之,“阴成形”不足,则会导致儿童发育迟缓,身材矮小,故治疗矮小症应辨证加用滋阴类中药如熟地黄、山茱萸、山药、枸杞子、黄精、玉竹、百合等,此类药含有多种有效成分,不仅可以补充人体所需营养物质,还具有调节免疫、保护脏腑等多种功效。此外,方中还应加用健脾助运药,以顾护脾胃,防滋腻太过。

基于“少阳为枢理论”探讨治疗儿童身材偏矮

儿童身材偏矮是指排除所有系统性、内分泌、营养或染色体相关疾病的情况下,对于出生时体型和身体比例正常的儿童,其身高低于相应年龄、性别和人口的相应身高的平均数值,但不低于中位身高的2个标准差。现代社会身材偏矮儿童较矮身材儿童数量庞大,占总儿童数约有2%^([1])。人们逐渐开始关注疾病对于个人的身心健康和社会活动影响,身材偏矮严重影响个人的就业、婚姻和生活质量,可能更容易出现心理社会问题。

补脾肾益本汤联合针刺四缝治疗身材偏矮儿童临床观察

目的:观察补脾肾益本汤联合针刺四缝治疗身材偏矮儿童临床疗效。方法:选择80例生长迟缓患儿,将其随机分为观察组与对照组,每组各40例。对照组予运动干预、睡眠干预、营养干预、心理干预等常规治疗,观察组在对照组基础上服用补脾肾益本汤联合针刺四缝疗法,观察两组治疗前后身高及骨龄变化情况。结果:观察组的临床疗效优于对照组,身高增长量高于对照组,骨龄评分低于对照组,以上差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:补脾肾益本汤联合针刺四缝治疗身材偏矮儿童,临床疗效满意,值得临床借鉴。

自制生长贴联合rhGH治疗儿童特发性矮身材的临床疗效观察

目的探讨自制生长贴联合重组人生长激素(rhGH)对儿童特发性矮身材(ISS)的临床疗效。方法选取2022年1月至12月在襄阳市中医医院就诊的90例ISS患儿,随机分为对照组1、对照组2和实验组,每组30例。对照组1予以rhGH治疗,对照组2予以自制生长贴治疗,实验组予以生长贴联合rhGH治疗,疗程均为12个月,比较三组治疗前、后身高和骨龄的变化情况。结果与治疗前相比,三组治疗后的身高值和骨龄均有明显增长(P<0.05);组间比较,三组的治疗效果相当(P>0.05)。治疗后实验组的生长速率明显快于两组对照组(P<0.05)。结论自制生长贴联合rhGH治疗儿童ISS能显著增高患儿身高,值得临床推广应用。

关注青春期前矮身材儿童的早期诊断及干预

我国青春期前儿童矮身材的发生率较高。尽早明确病因,及时进行干预,可为矮身材儿童带来更好的获益。该文对青春期前矮身材儿童的早期诊断、干预措施、个体化用药剂量等进行了概述,以期为临床医生提供参考。