NAXE(APOAIBP)突变致早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病临床特征及基因分析

早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例,国内仅有1例报道。

进行性纤维化间质性肺病患者规范化肺康复训练实施方案的构建

目的 基于循证医学,构建一套适用于进行性纤维化间质性肺病患者的规范化肺康复训练方案,丰富肺康复指导的系统教育方案内涵,为临床康复护理提供科学指导。方法 计算机检索中国WanFang数据库、中国知网数据库(CNKI)、维普数据库(VIP)、中国生物医学文献数据库(CBM)、PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science数据库文献及指南网站,以循证医学为指导,通过文献回顾分析,采用《临床指南研究与评价系统》(Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation,AGREEⅡ)评价指南质量及澳大利亚JBI(Joanna Briggs Institute)循证卫生保健中心开发的文献质量评价工具对随机对照试验、系统评价、类实验文献进行质量评价,对纳入的文献进行全文阅读及等级划分,以汇总最佳证据,拟定进行性纤维化间质性肺病患者肺康复训练方案初稿,最后结合专家会议和专家咨询结果,对方案初稿进行可用性评鉴,最终修订完善方案。结果 经文献质量评价及筛选后,共纳入30篇文献,其中指南与专家共识3篇,随机对照试验文献16篇,系统评价文献6篇,类实验文献5篇。方案内容包括训练评估、呼吸训练、运动训练、健康教育、社会心理干预、营养支持6个一级指标。结论 该研究构建的方案结果可靠,其规范性、科学性和安全性高,能够为进行性纤维化间质性肺病患者临床康复护理工作提供参考。

心理护理在进行性多发性硬化症患者康复护理中的应用效果研究

本文旨在对心理护理在进行性多发性硬化症患者康复护理中的应用效果进行研究。方法 在2022年2月至同年12月这一时间段内,抽取在XXX医院神经科接受治疗的进行性多发性硬化症病人,数量为52例,病人所接受的护理干预方式有不同的两种,据此将其分为对照组(26例)、干预组(26例)。前者的干预方式为常规护理,而另一组则进行心理护理,待病人办理出院时,对相关指标的变化进行分析。结果 分别对干预前与病人出院时,其负性情绪这一指标进行比较,发现干预前,差异无意义(P>0.05),而对病人进行相应的干预后,采取心理护理的组别负性情绪改善更明显,差异有意义(P<0.05);在未开展相应的护理时,就日常活动能力进行分析,干预组为[(50.16±5.52)分],对照组为[(50.05±5.37)分];护理后,分别提高至[(88.17±2.42)、分]、[(73.30±1.41)分],护理后,心理干预组这一指标评估分数更优,P<0.05;采取心理干预,病人满意度为96.15%,而常规干预时,仅为80.77%,前者更高,P<0.05。结论 进行性多发性硬化症患者在其康复过程内,心理护理的开展可以发挥很大的作用。在这一干预模式的作用之下,能够大幅改善病人的负性情绪,使病人的日常生活活动能力明显提高。

ACVR1基因突变致进行性骨化性肌炎1例

男性患儿,2岁10个月,因发现颈胸部多发包块3月余就诊。患儿既往步态不稳,摔跤后受伤部位可见硬包块,可自行缓解。最近因外伤后发现后颈部有一包块,突出皮面,伴关节活动受限,逐渐发现左侧颈部、背部平肩胛下角处、肩胛窝、左侧腋中线处均有新发包块。2个月前磁共振成像检查显示双侧后颈部、背部肌肉弥漫性T1WI低信号、T2WI高信号;CT扫描显示为肌肉肿胀,部分肌肉内见片状低密度及多发结节样骨化高密度。基因检测结果提示ACVR1基因突变,最终该患儿诊断为进行性骨化性肌炎。该文对1例进行性骨化性肌炎患儿的病因、诊断及治疗进行归纳总结,为临床医生诊治该罕见疾病提供参考。

KIF12基因新复合杂合突变导致进行性家族性肝内胆汁淤积1例报告

目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶链式反应和蛋白质免疫印迹反应研究变异对基因功能的影响。同时对已报道的17例PFIC 8患儿的临床资料和基因变异进行文献复习。结果患儿,男,1个月14天,临床表现以发热和黄疸为主。全外显子组测序发现,患儿的KIF 12基因存在c.539G>A+c.928C>T复合杂合突变,此前未见报道。免疫荧光结果显示患儿肝细胞的KIF12蛋白的细胞内定位发生改变。在293T细胞中,c.539A、c.928T和c.539A+c.928T均可以使KIF12的mRNA表达减少,c.928T和c.539A+c.928T可使KIF12的蛋白水平表达降低(P<0.05)。文献回顾显示,已有7个KIF 12的纯合突变和1个复合杂合突变(c.538C>T+c.539G>A)被报道。在已报道的病例中,KIF 12的突变类型和PFIC 8患儿的肝外临床表型无关。结论在1例PFIC 8患儿中发现1种新的KIF 12复合杂合突变。在已发现的9个突变中,其类型与PFIC8肝外临床表型可能无关。

不同分型进行性肌营养不良临床特点的研究进展

进行性肌营养不良(PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病,根据PMD的不同临床特点及基因缺陷,将其分为假性肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、其他类型肌营养不良6种类型。本文对不同分型PMD的临床特点进行综述,并总结PMD的辅助诊断方法,旨在为临床早期确诊PMD类型,从而给予针对性治疗提供参考。

进行性半侧颜面萎缩的研究现状

进行性半侧颜面萎缩是一种常累及单侧面部的慢性萎缩性疾病,病因复杂尚不明确,具有一定自限性、病程多漫长,对面部外观改变明显,对患者的心理造成了巨大的压力,该病目前尚无根治方法,治疗主要依赖整形外科修复重建。但治疗手段各有利弊,多数患者很难一次治疗即取得满意疗效,本文就近年来进行性半侧颜面萎缩的研究现状进行综述。

针药结合治疗慢性进行性眼外肌麻痹1例

慢性进行性眼外肌麻痹(chronicprogressive external ophthalmoplegia,CPEO)属线粒体脑肌病,临床罕见。发病机制与线粒体代谢过程中线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)大片段缺失相关,多散发于30岁以内青年人群,家族聚集性病例少见。

PLR与DFR对单纯性脑损伤后进行性出血性损伤的预测价值

目的:探讨血小板与淋巴细胞比值(PLR)、D-二聚体与纤维蛋白原比值(DFR)与单纯性创伤性脑损伤(TBI)后发生进行性出血性损伤(PHI)的关系,以期对PHI病人的防治提供帮助。方法:收集2019年6月—2022年6月山西医科大学第一医院急诊医学中心收治的单纯性TBI病人的临床资料及影像学资料进行回顾性分析,并根据影像学结果将其分为进展组(PHI组)和非进展组(非PHI组)。采集病人的一般资料及入院化验指标,计算PLR、DFR值,评估各项指标对单纯性TBI后PHI的预测价值。结果:纳入的111例病人中有28例(25.23%)病人在入院72 h内发生了PHI。单因素分析结果显示,PHI组与非PHI组高血压病史、糖尿病病史、入院格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分、血小板计数(PLT)、纤维蛋白原(FIB)、国际标准化比值(INR)、PLR、DFR比较差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,DFR为预测单纯性TBI后PHI的独立危险因素(P<0.05)。结论:DFR对于单纯性TBI病人PHI的发生有一定的预测价值,PLR并未表现出较好的预测价值,对DFR较高的病人应进一步通过头颅CT明确是否发生PHI,并进行早期快速的干预。

Logopenic变异型原发性进行性失语病例报道1例

目的:Logopenic变异型原发性进行性失语(logopenic variant primary progressive aphasia,lvPPA)临床较为少见,大部分lvPPA与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)具有典型的病理改变,相较以记忆障碍起病的典型AD,以非遗忘综合征起病的不典型AD容易被误诊或漏诊。分享1例以非流利型口语障碍为首发症状的不典型AD-Logopenic变异型原发性进行性失语患者,以期为临床医生提供非典型AD的临床诊治经验。方法:报告1例非典型阿尔茨海默病lvPPA患者的临床、影像学、实验室检查等特点,并结合文献进行复习。结果:早非典型AD-Logopenic变异型原发性进行性失语主要表现为早期出现的自发语言和命名过程中单个词语的取词困难及语句复述能力下降。详细地询问病史,体格检查,及生物标记物的检测、PET或基因检测可助于早期诊断。

进行性肌营养不良与中医药治疗方法探讨

探讨补中益气汤加减与常规西药治疗进行性肌营养不良的临床疗效对比。方法 选取2023年1月至2023年12月我院60例符合纳入标准的进行性肌营养不良患者,随机分为治疗组和对照组,每组60例。对照组给予常规西药治疗,包括补充营养、对症支持等;治疗组使用中药补中益气汤加减。比较两组临床疗效肌力、肌容积指标改善情况。结果 治疗后,两组患者临床疗效、肌力评分、肌容积均较治疗前改善(P<0.05),且治疗组优于对照组(P<0.05)。治疗组总有效率93.33%,明显高于对照组的73.33%(P<0.05)。结论 在常规西药治疗的基础上联合应用中药补中益气汤加减可显著提高进行性肌营养不良患者的临床疗效,改善肌力、肌容积指标,值得临床推广应用。

婴儿进行性异位骨化症一例报告

患儿男,6月龄,因“全身多处结节进行性增大4月”入院,腹部皮肤病损病理检查符合钙质沉积症,基因测序检测显示患儿GNAS基因有一个杂合突变,为移码突变,考虑诊断为进行性异位骨化症。

肥胖合并进行性肌无力确诊GAA基因变异导致的糖原贮积病Ⅱ型1例

由溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因变异导致的糖原贮积病Ⅱ型属于遗传代谢病,该基因变异表现多样,临床可呈现众多不同特征。本文回顾性分析2023年1月起在上海市徐汇区中心医院儿科门诊的1例GAA基因突变致糖原贮积病Ⅱ型晚发型肥胖女童的临床资料,并进行文献复习。患儿存在肥胖、慢性进行性左下肢乏力、步态异常,乳酸脱氢酶及肌酸激酶升高,GAA酶活性降低,进一步根据基因检测结果,确诊为糖原贮积病Ⅱ型晚发型。临床遇到所有不明原因的进行性肌无力的患儿无论伴或不伴肌酶异常,需高度怀疑存在糖原贮积病,尤其对于肥胖儿童仍要警惕,并尽早对疑似患儿行GAA酶活性测定及基因检测以实现早期诊断和精准治疗。

甘露特钠治疗进行性核上性麻痹1例

目的探讨甘露特钠对1例进行性核上性麻痹(PSP)患者认知功能的改善效果。方法回顾1例PSP患者的临床表现、辅助检查、治疗过程和预后,并对相关文献进行复习。结果本例PSP患者以行动迟缓伴言语障碍进行性加重6a就诊,回顾现病史,曾被诊断为痴呆,发病初期以认知障碍为主要表现。头颅磁共振显示符合PSP影像学诊断,治疗时加用甘露特钠胶囊,随访中患者肢体运动症状及言语流利度下降,但尚可完成日常交流,MMSE、MoCA评分均未见明显下降,对认知有改善作用。结论早期以认知障碍为主要表现的PSP患者易被临床误诊。结合疾病临床表现和头颅磁共振可帮助临床确诊。本例PSP患者使用甘露特钠后认知功能得以改善,可为此类疾病患者认知功能的治疗提供新的参考。

利用书籍与电影对孩子进行性教育

在孩子的成长过程中,性教育是一个不容忽视的重要部分,其不仅仅是生物学上的知识传授,更是关于尊重、边界设定和个人价值观的深度对话。然而,如何让性教育真正走进孩子的世界,却成为许多家长头疼的问题。或许,我们可以利用电影与书籍这两艘“航船”,引领孩子在性教育的“大海”中遨游。

成人特发性肺纤维化(更新)和进行性肺纤维化临床实践指南(2022版)解读

2022年5月美国胸科学会(ATS)、欧洲呼吸学会(ERS)、日本呼吸学会(JRS)、拉丁美洲胸科协会(ALAT)四大学会联合发表成人特发性肺纤维化(IPF)(更新)和进行性肺纤维化(PPF)临床实践指南,该指南对2018版ATS、ERS、JRSALAT发布的IPF临床实践指南进行部分更新,并提出了PPF的定义。在2022版成人IPF和PPF临床实践指南发布近1周年之际,该文重新审视并解读指南变更对间质性肺疾病临床研究及实践的影响,进一步探讨未来IPF、PPF领域可能的发展方向及热点。

原发性进行性冻结步态3例报道并文献复习

目的:回顾3例原发性进行性冻结步态(PPFG)患者的临床资料。方法:总结并分析3例首诊考虑帕金森病(PD),应用多巴胺能药物治疗效果不佳,后拟诊PPFG患者的临床资料,并进行文献复习。结果:3例患者符合PPFG诊断,多巴胺能药物治疗效果较差,应用司来吉兰疗效较好。PPFG的起病,存在多种途径。结论:PPFG是一类神经系统退行性疾病,单胺氧化酶B抑制剂与多巴胺类药物相比,有更显著、持续的疗效。PPFG与PD发病机制存在明显区别。

进行性呼吸训练联合四肢联动训练对脑卒中偏瘫患者运动耐力及平衡功能的影响

目的探究在脑卒中偏瘫患者中开展进行性呼吸训练联合四肢联动训练对其运动耐力、平衡功能的影响.方法选择2020年5月—2022年7月该院收治的78例脑卒中偏瘫患者为研究对象,按随机数字表法分为对照组、观察组,各39例.对照组采用常规训练,于此基础上,观察组采用进行性呼吸训练联合四肢联动训练,均持续训练3个月.比较两组运动耐力、平衡功能、肺功能、肢体功能.结果两组训练前6分钟步行试验(6MWT)距离、Berg平衡量表(BBS)评分、第1秒用力呼气容积(FEV_(1))、用力肺活量(FVC)、呼气流速峰值(PEF)、Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)中上肢功能、下肢功能评分对比,组间差异无统计学意义(P>0.05);观察组训练后6MWT距离(398.67±21.19)m长于对照组,BBS评分(36.52±4.27)分高于对照组,FEV_(1)(3.12±0.18)L、FVC(3.34±0.37)L均大于对照组、PEF(5.47±0.62)L/S快于对照组,FMA中上肢功能评分(41.59±3.88)分、下肢功能评分(25.37±2.49)分均高于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05).结论在脑卒中偏瘫患者中开展进行性呼吸训练联合四肢联动训练能够有效增强患者的运动耐力、平衡功能,改善肺功能、肢体功能,具有临床推广价值.

高通量测序确诊1例系统性红斑狼疮合并进行性多灶性白质脑病

分享1例就诊于我院并通过脑脊液高通量测序确诊的系统性红斑狼疮(SLE)合并进行性多灶性白质脑病(PML)。患者为71岁女性,入院前半月出现反应迟钝并于1周内加重,完善相关检查诊断为SLE。并通过脑脊液高通量测序(mNGS)检测出人类多瘤病毒2型(JC病毒)。综合该病例的临床表现、影像学资料、脑脊液的检测结果,该患者为SLE合并PML。本文旨在提高临床工作者对于PML的认识,尤其当SLE合并中枢神经系统病变时要考虑到PML的可能性。JC病毒是一种在人群中广泛存在的多瘤病毒,感染后它将处于潜伏状态,当宿主免疫力低下时重新激活,它具有明显的嗜神经性,可引起进行性多灶性白质脑病,本文报道1例经脑脊液高通量测序检测出JC病毒的病例,进一步提高对本病的认识。

进行性家族性肝内胆汁淤积症常见类型的发病机制及治疗进展

进行性家族性肝内胆汁淤积症是由于编码胆汁转运蛋白的基因发生不同突变导致的罕见常染色体隐性遗传病,该病分为6个亚型,现阶段报道较多的为1型、2型和3型。目前尚无直接治愈该病的药物,临床上可使用熊去氧胆酸、苯基丁酸盐、甘油苯基丁酸酯、奥维昔巴特等缓解部分临床症状。对于药物治疗无法控制、疾病迅速进展的患者,还可以选择手术治疗。目前临床中开展了几种胆道分流术,包括部分胆道内分流术、部分胆道外分流术、胆囊结肠造口术。随着疾病的进展,当患者出现肝纤维化、肝硬化、潜在发展为肝细胞癌的风险、严重的瘙痒和黄疸、伴有严重的营养不良和生长迟缓、严重的软骨病等情况时,肝移植成为了最终且唯一的治疗选择。