深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。【结果】深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05/42),频率分布在0.0011~0.5529之间。D1S1656和D21S1270基因座多态性最高,均检出16个等位基因;D4S2408基因座检出的等位基因最少;个体识别能力(DP)为0.7988(D1S1627)~0.9686(D7S3048),多态性信息含量(PIC)为0.5680(D1S1627)~0.8598(D7S3048),杂合度(H)为0.6276(D1S1627)~0.8782(D20S470)。【结论】42个常染色体STR基因座的等位基因在深圳地区汉族群体遗传多态性较好,具有较高的个体识别能力,在个体识别和亲权鉴定尤其是单亲或出现基因突变的情况下具有较高的应用价值;所得的数据亦为STR群体遗传学提供基础数据。

广东汕尾汉族人群STR基因座遗传多态性分析

目的:分析研究广东汕尾汉族人群中,D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA、D19S433、D12S391、D6S1043、D2S1338、D1S1656等20个常染色体STR基因座的遗传多态性。方法:采集广东汕尾地区汉族人群418例无血缘关系个体的FTA血卡,采用HEALTH Gene STRtyper-21G Plus试剂盒扩增DNA与分型,用GeneMapper软件分析,用SPSS和Modified-Powerstates软件统计等位基因频率和群体遗传学参数。结果:20个STR基因座等位基因的频率分布为0.001~0.571,个体识别率为0.771~0.984,多态信息含量为0.527~0.904,应用于二联体非父排除率为0.275~0.790,应用于三联体非父排除率为0.400~0.842,观察杂合度为0.586~0.897,杂合度期望值为0.587~0.912。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:汕尾地区汉族人群的20个常染色体STR基因座具有较高多态性,在人类学和群体遗传学中有较大的研究和应用价值,同样在亲权鉴定和个体识别中有较大价值。

丙戊酸相关药物基因遗传多态性与癫痫治疗效果关系的研究进展

癫痫是以大脑神经元突发性异常放电引起的脑部非传染性慢性疾病,患者表现为突然发生的惊厥行为。目前认为,癫痫的发生与产前或围产期脑损伤、头部创伤、先天性异常等有关,但具体机制目前尚不明确[1]。丙戊酸是治疗癫痫的主要药物,可有效缓解患者临床症状,且其治疗疗效已在临床上得到了广泛认同[2]。但有研究显示,丙戊酸治疗不同癫痫患者的临床疗效存在差异[3],经研究证实,这主要与丙戊酸代谢异常及其所引起的不良反应有关[4]。而有报道发现,基因在丙戊酸代谢等过程中有着较为重要的作用[5]。基于此,本文对丙戊酸相关药物基因遗传多态性与癫痫治疗效果关系进行了总结分析。

贵州[亻革]家人19个STR基因座遗传多态性

目的:调查19个STR基因座在贵州[亻革]家人人群中的遗传多态性分布,为其民族识别提供生物学依据。方法:应用ABI9700型扩增仪和基点认知公司Goldeneye 20A荧光复合扩增系统对106个[亻革]家人无关个体19个STR基因座进行复合扩增,ABI3100型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper ID3.2软件进行基因分型,Modified-Powerstates软件对有关群体遗传学数据进行统计分析。结果:19个STR基因座共检出173个等位基因和497种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);杂合度(Heterozygotes,H)为0.585~0.906,亲权指数(typical paternity index,PI)为1.20~5.30,个体识别率(Power of Discrimination,DP)为0.747~0.964,非父排除率(power of exclusion,PE)为0.273~0.769,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)为0.50~0.90。结论:19个STR基因座除CSF1PO、TPOX、TH01、D13S317、D7S820、D16S539外,其余具有高度多态性,并在法医学个体识别和亲权鉴定中具有较高的应用价值。

母体用药及母体细胞色素P450遗传多态性与新生儿罹患先天性心脏病的相关性分析

目的研究母亲怀孕早期用药及细胞色素P450(CYP450)遗传多态性与后代先天性心脏病(CHD)的关联性。方法选取127名CHD胎儿产妇为观察组,132名非CHD胎儿产妇为对照组。调查双方特征及用药史,检测CYP450多态性。用Logistic回归分析产妇药物使用与CYP450基因变异与后代CHD风险关联。结果观察组产妇使用促排卵药、降压药、抗生素、抗抑郁药、预防流产药、中药等后代CHD风险高于对照组(P<0.05)。rs1065852基因型中A/T和T/T及rs16947基因型中C/G和G/G相较各自基因型均增加后代CHD风险。母体CYP450基因rs1065852风险基因型(A/T或T/T)及怀孕早期用药可增加后代CHDs风险(P<0.05);CYP450基因rs16947风险基因型(C/G或G/G)同样会增加后代CHDs风险(P<0.05)。结论母体怀孕早期使用药物可能与后代患CHD有关,CYP450的rs1065852和rs16947位点与子代先天性心脏病风险显著相关。

安徽省石台县日本血吸虫rDNA-ITS2和mtDNA-COX1遗传多态性研究

目的:研究安徽石台县日本血吸虫的核糖体DNA第二内转录间隔区(rDNA-ITS2)基因和线粒体细胞色素C氧化亚基1基因(mtDNA-COX1)的遗传变异。方法:收集两种不同来源的阳性钉螺(石台和南京),逸出尾蚴后感染小鼠,每只小鼠感染(20±2)尾蚴,35天后解剖小鼠,收集血吸虫成虫,PCR-RFLP扩增成虫的rDNA-ITS2和mtDNA-COX1基因,限制性核酸内切酶Taq I水解,观察结果;同时收集小鼠的肝脏和血液,HE染色观察肝脏肉芽肿的大小,ELISA检测小鼠血清中的谷丙转氨酶(ALT)。结果:石台组和南京组均获得500 bp的ITS2序列和1400 bp的mtDNA-COX1序列;两组的ITS2序列经Taq I酶切后,得到一样的片段;而mtDNA-COX1序列经Taq I酶切后,两组结果不同,石台组在1000 bp检测到1条清晰的条带,而南京组在此处无任何条带;两组小鼠的肝脏纤维化病理结果与谷氨酸转氨酶测定结果均无明显差异。结论:石台组和南京组的日本血吸虫虽然在致病性方面具有相似性,但在mtDNA-COX1基因序列存在差异,本研究为今后日本血吸虫的种群遗传结构研究提供科学依据。

芦笋茎枯病菌生物学特性与遗传多态性研究进展

芦笋因其营养价值高,并具有润肺、镇咳、祛痰、抑制肿瘤生长等药理功能,被称为“蔬菜之王”。然而,茎枯病的普遍发生,给芦笋生产带来严重影响,其是芦笋的一种毁灭性病害,该病一度被称为“芦笋癌症”,明确其生物学特性与遗传多态性对有针对性地制定防治策略具有重要意义。从分类地位的历史演化、寄主范围、形态学鉴定、分子生物学鉴定等方面介绍了芦笋茎枯病菌的分类特征,明确了其学名为天门冬拟茎点霉(Phomopsis asparagi),而非天门冬茎点霉(Phoma asparagi);从菌落直径和菌丝干质量等方面介绍了芦笋茎枯病菌不同菌株间生长速率的差异;从致病力测定和不同地理来源菌株的致病力比较等方面介绍了芦笋茎枯病菌的致病性;从基于致病力的遗传多态性、基于rDNA ITS序列的遗传多态性和基于ISSR分子标记技术的遗传多态性等方面介绍了芦笋茎枯病菌不同地理来源菌株的遗传多态性规律。

20个STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性

目的对湖南汉族人群20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的等位基因分布、群体遗传学参数和邻近群体的遗传分析进行研究,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Power-Plex21^(■) 试剂盒对2997例湖南汉族无关个体进行20个STR基因座复合扩增及等位基因分型,统计等位基因频率及群体遗传学参数,计算湖南汉族与已公开报道的13个群体间的Nei’s遗传距离,进行多维尺度分析并构建系统发生树。结果20个常染色体STR基因座的杂合度为0.6009~0.9116,个人识别能力为0.7745~0.9866,三联体非父排除率为0.2920~0.8191,二联体非父排除率为0.1910~0.7086,多态信息含量为0.5348~0.9093,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。20个基因座的累积个体识别率为1-1.3509×10^(-21),三联体非父累积排除率与二联体非父累积排除率分别为0.999996523945999、0.999999996129773,基于湖南汉族人群与其他13个群体间遗传距离获得的多维尺度分析及系统发生树结果显示,其与湖北汉族相距较近,而与云南苗族最远。结论20个常染色体STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性和良好的鉴别能力,能为该地区法医学个体识别、亲权鉴定和群体学研究提供基础数据。

云南红河地区彝族20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究

目的调查云南红河地区彝族人群20个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性,分析云南红河彝族与其他不同群体的遗传关系,为法医学鉴定及群体遗传学研究提供基础数据。方法收集2342份云南红河彝族人群无关个体样本,Chelex-100法提取样本DNA,采用PowerPlex®21 System试剂盒进行PCR复合扩增,用ABI 3130XL自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID-X 1.5软件进行STR分型。使用Modified-Powerstats软件统计等位基因频率及匹配概率等法医学参数,并进行Hardy-Weinberg平衡检验。使用Arlequin软件计算F_(st)和P值。使用Phylip软件计算Nei’s遗传距离,使用SPSS软件进行多维尺度分析。应用Mega软件构建相邻连接系统发育树。结果20个STR基因座中共观察到318个等位基因和1314种基因型,各基因座等位基因频率和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05/20=0.0025)。20个STR基因座的累积个人识别能力达到0.999999999999999999999999729502,累积非父排除概率达到0.999999994995179。F_(st)值、Nei’s遗传距离以及邻接法系统发育树的结果均提示,云南红河彝族与广西彝族、云南越南人群和云南佤族的遗传距离相对较远。结论上述20个STR基因座在云南红河地区彝族群体中具有高度多态性,可用于法医学鉴定和群体遗传学研究。

广西壮族人群线粒体DNA序列遗传多态性分析

测定了83例广西壮族人的线粒体DNA（mtDNA）第一高变区515bp的序列，并从这一母系遗传标记的角度对壮族人群的起源和群体的遗传结构进行了探讨。在所测定的83个个体中，共检测到66个单倍型，包括71个多态位点，显示了高度的遗传多样性。对单倍型的系统发育分析表明：壮族人群内部存在一定的分化，不同地区的壮族人群在mtDNA遗传变异上有一定的差异，其中柳州和河池地区的个体有一半以上属于聚类簇，而南宁和百色地区的个体属于聚类簇的较多。结合已相关报道的人群比较分析显示，壮族和我国北方民族群体亲缘关系较远，而与南方的少数民族及南方汉族亲缘关系较近。壮族人群中单倍型辐射群体分布频率、系统树中壮族人群与其他人群聚类先后次序都表明壮族是一个较为典型的南方群体。

中国广西壮族9个STR基因座遗传多态性研究

选择 9个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、TH0 1、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S82 0 ) ,采用四色荧光标记STR基因扫描技术 ,对中国广西壮族的群体遗传多态性进行研究。检测 91名无关个体血液样本 ,共检出 6 2种等位片段 ,其频率分布在 0 .0 0 5 4～ 0 .5 4 95之间 ;检出 16 9种基因型 ,其频率分布在 0 .0 110～ 0 .32 97之间。 9个STR基因座的基因型频率期望值与观察值均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 )。 9个基因座多态信息量 (polymorphicinformationcontent)PIC≥ 0 .6 0 88,杂合度 (heterozygosity)H≥ 0 .6 174 ,个体识别力 (discriminationpower)DP≥ 0 .80 2 8,非父排除率 (probabilityofpaternityexclusion)PPE≥ 0 .816 5。计算种族、民族之间的遗传距离并对之进行比较 ,结果显示 ,中国广西壮族与美国白人及美国黑人存在显著差异 ,与黑人之间的差异大于与白人之间的差异 ;广西壮族与西安汉族的关系近于与其他少数民族的关系。种族民族之间的聚类分析结果显示 ,现有资料分为黑种人、白种人和黄种人 (我国各民族 ) 3类。

中国东乡族9个STR基因座遗传多态性研究

选择 9个STR基因座 ,采用四色荧光标记STR基因扫描技术 ,对中国甘肃省特有民族———东乡族的群体遗传多态性进行研究。同时检测 94个无关个体血液样本 ,共检出 72种等位基因 ,基因频率的分布在 0 .0 0 5 3～0 .5 82 5之间 ;检出 182种基因型 ,基因型频率分布在 0 .0 10 6～ 0 .2 6 6 0之间 ;9个STR位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 )。 9个STR位点多态信息量 (polymorphisminformationcontent,PIC)均大于0 .6 378,杂合度 (heterozygosity ,H)均大于 0 .6 5 0 0 ,个体识别力 (discriminationpower ,DP)均大于 0 .82 16 ,非父排除率 (probabilitiesofpaternityexclusion ,PPE)均大于 0 .490 3。种族比较结果显示 ,甘肃东乡族与白种人及黑种人在绝大多数位点存在显著差异 (P <0 .0 5 ) ,而 9个STR位点与汉族群体的遗传差异均不显著 (P >0 .0 5 )。研究结果丰富了中华民族基因数据库 ,在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。

云南怒族STR基因座遗传多态性研究

本文选择 9个STR基因座和Amelogenin基因座 ,利用基因测序 ,采用基因扫描技术 ,对云南怒族聚集地区84名无关个体血样进行研究 ,建立了云南怒族 9个STR基因座的基因频率数据库。用 χ2 检验 ,9个STR基因座基因型分布符合Hardy -Weinberg平衡定律。与其他民族资料一样 ,本课题所获得的云南怒族 9个STR基因座数据是一组有价值的DNA多态性遗传标记资料。

中国牦牛乳蛋白遗传多态性及其与泌乳性能相关性研究

利用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)对109头麦洼牦牛和100头九龙牦牛乳蛋白多态性进行分型,并采用最小二乘法分析乳蛋白多态性与泌乳性能及乳蛋白组分之间的相关性。结果表明,β-CN、κ-CN和α-La呈单态,基因型分别为AA、BB和BB型;而αs1-CN和β-Lg呈多态,αs1-CN 的D基因为优势基因,在麦洼牦牛和九龙牦牛中的频率分别为0.8073和0.6000, β-Lg座位优势基因为β-Lg E,在麦洼牦牛和九龙牦牛中的频率分别为0.9770和0.9700;麦洼牦牛和九龙牦牛群体平均杂合度分别为0.1021和0.1867;在2品种牦牛群体中,除αs1-CN基因座对九龙牦牛乳脂率有显著影响外(P<0.05),其余乳蛋白基因座对泌乳性能及乳蛋白相对含量均无显著影响(P>0.05)。

新疆4个民族STR基因座遗传多态性研究

对新疆维吾尔族、锡伯族、乌孜别克族、柯尔克孜族 4个民族的 4 0 0份样本和 4 0个家系进行STR基因扫描、基因分型和遗传结构分析 ,获得了 4个民族STR遗传特征及遗传方式等的科学数据。结果为 9个STR基因座上维吾尔族有 6 6种STR等位基因 ,14 8种基因型 ;锡伯族有 72种STR等位基因 ,16 3种基因型 ;乌孜别克族有 6 5种STR等位基因 ,16 8种基因型 ;柯尔克孜族有 71种STR等位基因 ,191种基因型。用新疆 4个民族的数据和汉族人群、美国高加索人群、美国黑人相比较发现 ,中国民族遗传特征数据之间差异不显著 ,而和国外民族相比差异显著 。

云南白族STR遗传多态性研究

目的 研究我国白族STR遗传多态性。方法 通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了 98名中国白族无关个体 1 5个STR基因座等位基因分布情况。结果 共检出 1 3 4个STR等位基因 ,其频率分布在 0 .0 0 5 8～ 0 .5 799之间 ,杂合度 (H)为 0 .5 83 4～ 0 .882 8,个体识别力 (DP)为 0 .773 9～ 0 .9666,非父排除率 (EPP)为 0 .5 692～ 0 .8694,多态信息量 (PIC)为 0 .5 3 1 7～ 0 .8694。结论 为进一步研究中华民族STR遗传结构奠定了基础 ,在人类学。

小尾寒羊五个微卫星基因座遗传多态性研究

小尾寒羊是我国优良的地方绵羊品种 ,具有极高的繁殖力 ,平均每胎产羔 2 6只。利用与绵羊高繁殖力主效基因FecB 和FecXI 连锁的 5个微卫星标记 (OarAE10 1、BM132 9、BMS2 5 0 8、TGLA5 4和TGLA6 8)对 2 4 4只小尾寒羊母羊进行了遗传检测。用非变性 (中性 )聚丙烯酰胺凝胶电泳检测微卫星的PCR扩增产物 ,计算了 5个微卫星基因座的等位基因频率、多态信息含量、基因纯合度和杂合度。在小尾寒羊中检测到BM132 9有 6个等位基因 ,片段大小为16 0～ 180bp ,16 4bp等位基因频率最高 (0 6 32 0 ) ;检测到OarAE10 1有 9个等位基因 ,片段大小为 97～ 135bp ,97bp等位基因频率最高 (0 7930 ) ;检测到TGLA5 4有 5个等位基因 ,片段大小为 116～ 136bp ,134bp等位基因频率最高 (0 85 0 0 ) ;检测到TGLA6 8有 2个等位基因 ,片段大小为 98～ 10 0bp ,2个等位基因频率相近 ;检测到BMS2 5 0 8有 6个等位基因 ,片段大小为 93～ 115bp ,99bp等位基因频率最高 (0 4 795 )。BM132 9、OarAE10 1、TGLA5 4、TGLA6 8、BMS2 5 0 8的多态信息含量 /基因纯合度 /杂合度分别为 0 4 4 81/ 0 4 84 0 / 0 5 16 0、0 35 16 / 0 6 375 / 0 36 2 5、0 2 5 2 8/ 0 732 6 / 0 2 6 74、0 3733/0 5 0 34/ 0 4 96 6、0 5 80 9/

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布。方法采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态。结果305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。13个STR基因座的PIC>0.5,14个STR基因座的DP>0.8,12个STR基因座的PE>0.5;累积个体识别力>0.999 999 999,累积非父排除率>0.999 998 8。结论湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域。

西安汉族X染色体上6个STR位点的遗传多态性

目的调查西安汉族人群6个位于X染色体上的短串联重复序列:DXS8378、DXS7132、DXS6789、DXS101、HPRTB和DXS7423的基因及基因型频率分布。方法应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测结果。结果在120例女性无关个体中,DXS8378、DXS7132、DXS6789、DXS101、HPRTB和DXS7423分别检出5、6、11、10、8和4个等位基因;分别检出10、17、29、32、22和7种基因型;此6个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论此6个X染色体STR位点均有较高的个体识别率,在个体识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值,对疾病相关研究有实际意义。

鸡胰岛素样生长因子-1基因的遗传多态性与其体重的关系

对宁都三黄鸡、万载康乐黄鸡两个鸡种共295个样本,采用PCR RFLP技术对胰岛素样生长因子—1(cIGF 1)基因的5'端调控区进行遗传变异研究,发现该调控区的扩增产物经PstⅠ酶切后出现3种基因型(AA、AB、BB)。结果表明:性别对宁都三黄鸡这3种基因型的分布呈现显著差异(P<0 05)。分析这3种基因型与其体重的关系发现,这3种基因型对初生重、30日龄体重、60日龄体重、90日龄体重及120日龄体重影响差异均不显著(P>0 05),但体现出AA型有较高体重的趋势,公母表现出一致的规律。在万载康乐黄鸡中,均呈现出杂合优势,在8周龄及18周龄时差异不显著(P>0 05),而在12周龄表现为差异显著(P<0 05)。宁都三黄鸡公母基因型分布均符合哈代 温格伯定律,而万载康乐黄鸡基因型分布不符合哈代 温格伯定律。