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北海地区遗传性乳腺癌和健康遗传高危人群BRCA1和BRCA2基因突变研究 被引量:1
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作者 程学远 高雪原 +1 位作者 陈洁清 刘家麒 《吉林医学》 CAS 2024年第3期528-531,共4页
目的:探讨北海地区遗传性乳腺癌和健康遗传高危人群乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2基因突变特征。方法:选取北海市人民医院普通外科收治的50例遗传性乳腺癌患者及150例健康遗传性高危人群,PCR-DNA直接测序法检测BRCA1、BRCA2的全编码外... 目的:探讨北海地区遗传性乳腺癌和健康遗传高危人群乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2基因突变特征。方法:选取北海市人民医院普通外科收治的50例遗传性乳腺癌患者及150例健康遗传性高危人群,PCR-DNA直接测序法检测BRCA1、BRCA2的全编码外显子基因序列。结果:50例遗传性乳腺癌患者中共有8例BRCA1/2基因突变,总突变率为16%;其中BRCA1突变占12.0%,BRCA2突变占4.0%。三阴性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变率为57.1%(4/7),高于非三阴性乳腺癌患者的9.3%(4/43),差异有统计学意义(P<0.05)。150例健康遗传性高危人群存在2例致病性突变,均位于BRCA1的11外显子,突变率为1.3%(2/150)。结论:北海地区女性遗传性乳腺癌存在BRCA1和BRCA2基因突变,与三阴乳腺癌有关,突变类型以碱基置换突变为主;健康遗传高危人群也存在BRCA1突变。 展开更多
关键词 遗传性乳腺癌 基因突变 BRCA1 BRCA2
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遗传性血管性水肿急诊科诊疗路径
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作者 周宁 韩小彤 +10 位作者 陈松 孙鹏 刘斌 杜俊凯 张春阳 郭庚 窦清理 姜伟 吕传柱 朱华栋 张茂 《中国急救医学》 CAS CSCD 2024年第2期99-105,共7页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹症。颜面、躯干及四肢等皮肤水肿也严重影响患者生活质量。为提高急诊科医生的识别及处理能力,本专业组特编写此诊疗路径。路径除对HAE的发病机制、临床表现等进行介绍外,还汇总了既往在中国已经发表的急诊科病例,以便广大医生更好的理解疾病,并绘制诊疗路径图,为临床实践提供参考依据。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 血管性水肿 急诊 诊断 补体C4 C1酯酶抑制物 新鲜冰冻血浆 艾替班特注射液
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先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
3
作者 郝静梅 曾兰 +8 位作者 夏利 王锦 罗泽民 石境懿 李晓静 张衡 陈艾 朱书瑶 秦胜芳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期343-346,共4页
目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异... 目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。 展开更多
关键词 TGM1基因 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 基因变异
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产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义分析
4
作者 李珊珊 张萌 +2 位作者 陈玉娇 闫有圣 王一鹏 《中国临床新医学》 2024年第7期765-771,共7页
目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检... 目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检出GJB2基因和SLC26A4基因变异的孕妇配偶采用靶向高通量测序进行相同致病基因筛查,当夫妻双方均检出同一基因致病变异时建议对胎儿进行致病基因的产前诊断。对于检出GJB3基因变异孕妇,建议其进行听力学评估和遗传咨询及随访。对检出线粒体12S rRNA基因变异孕妇进行遗传咨询及用药指导。结果9391例孕妇中检出遗传性耳聋基因突变携带者1002例,携带率为10.67%;GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA突变的携带率分别为7.93%、1.99%、0.28%和0.15%。突变经Sanger测序验证,符合率达99.80%。293例GJB2基因或SLC26A4基因突变携带者的配偶进行了序贯性筛查,其中4对夫妇双方检出携带相同基因上的致病突变位点,经羊水细胞测序,1例为GJB2 c.235 del C纯合突变,1例为SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变,其余2例均为杂合突变。结论产前序贯性筛查耳聋基因携带者不仅可以筛查遗传性耳聋基因突变的携带者,还可以发现药物性耳聋敏感性个体,从而实现耳聋胎儿早期诊断、早期干预和及时预警。 展开更多
关键词 遗传性耳聋基因 微流控芯片 产前筛查 遗传咨询
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影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症中的诊断价值探讨
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作者 赵青 万钧 +1 位作者 肖瑶 张爽 《中国医药》 2024年第7期1033-1037,共5页
目的探讨影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)中的诊断价值。方法回顾性分析2019年10月至2024年3月在首都医科大学附属北京安贞医院经临床明确诊断的累及肝脏的7例HHT患者的临床资料。收集患者的临床表现、影像学检查结果[包... 目的探讨影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)中的诊断价值。方法回顾性分析2019年10月至2024年3月在首都医科大学附属北京安贞医院经临床明确诊断的累及肝脏的7例HHT患者的临床资料。收集患者的临床表现、影像学检查结果[包括超声、CT血管造影(CTA)及右心导管],并总结HHT在不同影像学方法中的诊断特征。结果7例HHT患者中鼻出血6例、贫血5例、皮肤和黏膜的毛细血管扩张3例、咯血和消化道出血各2例,下肢水肿5例、盆腔积液和腹胀各2例。7例患者均有肺动脉高压表现,3例患者合并心房颤动,3例出现肝功能异常,2例患者合并右心衰竭,1例患者合并结缔组织病。所有患者均接受腹部彩色多普勒超声检查,均呈肝脏受累表现,7例患者均探及肝内外动脉明显迂曲扩张,血流速度明显增快;其中4例患者肝内见异常迂曲血管环;4例多发分支血管团;5例患者有肝脏动静脉畸形。经肺血管CTA检查提示合并肺动静脉瘘5例,3例患者呈多发肺动静脉瘘表现;所有患者均接受右心导管检查并呈现不同程度的肺动脉高压。6例患者接受肺动脉高压靶向治疗,2例患者接受基因检测呈阳性。结论HHT女性患者多见,HHT累及肝脏的超声表现具有特异性,CTA和右心导管检查可以及时评估患者肺血管受累情况及肺动脉压力,为靶向治疗的开展提供有效证据。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肝脏血管畸形 超声 影像 诊断特征
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宁夏回族自治区石嘴山市平罗县育龄女性常见遗传性耳聋基因突变携带者筛查分析
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作者 潘丽华 于辛酉 +8 位作者 马小玲 芦瑞萍 赵红梅 田树娟 张希维 安莉娜 马辉芳 李桢 田乐 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期727-731,共5页
目的通过对宁夏回族自治区石嘴山市平罗县听力正常育龄女性及携带遗传性耳聋基因女性的配偶开展耳聋基因检测,分析平罗县耳聋基因特点及差异,探讨平罗县遗传性耳聋的预防方式。方法选择2020年7月至2022年2月就诊于平罗县妇幼保健院听力... 目的通过对宁夏回族自治区石嘴山市平罗县听力正常育龄女性及携带遗传性耳聋基因女性的配偶开展耳聋基因检测,分析平罗县耳聋基因特点及差异,探讨平罗县遗传性耳聋的预防方式。方法选择2020年7月至2022年2月就诊于平罗县妇幼保健院听力正常的未孕及孕17周以内的育龄女性1500例为研究对象。采用二代测序法对育龄女性行遗传性耳聋基因筛查;对携带者配偶行相同基因全长测序;对携带相同基因突变的夫妇行介入性产前诊断。结果1500例平罗县育龄女性遗传性耳聋基因突变携带者74例,携带率4.93%;携带GJB2基因突变30例,携带率2.00%;携带SLC26A4基因突变27例,携带率1.80%;携带药物性耳聋基因突变12例;携带率0.80%,其中m.7444G>A位点突变6例;携带GJB3基因突变2例,携带率0.13%;携带TMC1基因突变2例,携带率0.13%;携带GJB3与SLC26A4基因多杂合突变1例,携带率0.07%。夫妇携带相同常染色体耳聋基因2例,其中1例行产前诊断,胎儿未检出基因突变。回族孕早期女性常见耳聋基因突变携带率、SLC26A4基因携带率均低于汉族,差异有统计学意义(P<0.05)。结论平罗县听力正常育龄女性中汉族女性遗传性耳聋基因携带率高于回族女性,扩大筛查基因及位点数将有利于不同基因型的高危携带者的检出,有利于完善平罗县耳聋基因热点图谱,为耳聋防控提供参考。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因突变 二代测序技术
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1例遗传性血管性血友病患者肾移植术后的护理
7
作者 游丽娟 叶桂荣 +3 位作者 史丽莎 王晓芬 邓蕾 钟超 《天津护理》 2024年第1期94-97,共4页
总结1例遗传性血管性血友病患者肾移植术后的护理要点。加强病情观察,全方位落实预防出血措施;密切监测移植肾功能恢复情况,完善血流动力学监测,加强液体管理,精确免疫抑制剂给药时间和剂量,积极预防排斥反应和高血糖等并发症;重视心理... 总结1例遗传性血管性血友病患者肾移植术后的护理要点。加强病情观察,全方位落实预防出血措施;密切监测移植肾功能恢复情况,完善血流动力学监测,加强液体管理,精确免疫抑制剂给药时间和剂量,积极预防排斥反应和高血糖等并发症;重视心理、社会支持,维持情绪稳定;做好延续护理和随访。经过精心细致的护理,患者顺利度过围手术期,住院21天出院,随访半年,移植肾功能稳定,未出现出血及相关并发症。 展开更多
关键词 遗传性血管性血友病 肾移植 凝血因子Ⅷ 护理
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新生儿遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变1例报告
8
作者 张媛媛 李中原 胡晓红 《发育医学电子杂志》 2024年第6期465-468,475,F0002,共6页
分析1例新生儿遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点、诊疗流程及基因检测结果。该患儿皮肤黄染,外周血涂片球形红细胞比例达30%。基因测序患儿ANK1基因有1个杂合突变。母亲同样位点突变,且有类似病史。该基... 分析1例新生儿遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点、诊疗流程及基因检测结果。该患儿皮肤黄染,外周血涂片球形红细胞比例达30%。基因测序患儿ANK1基因有1个杂合突变。母亲同样位点突变,且有类似病史。该基因突变位点未被人类基因突变数据库(Human Genetic Mutation Database,HGMD)收录,无文献报道,为新发突变。HS临床表型无特异性,在新生儿早期主要表现为新生儿高未结合胆红素血症,出生后1周左右出现贫血。基因检测是发现Coombs阴性的新生儿和婴儿溶血性贫血病因的重要手段。 展开更多
关键词 ANK1基因 新发突变 遗传性球形红细胞增多症 新生儿
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ADAMTS13在儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜中的临床意义
9
作者 傅玲玲 吴润晖 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2024年第4期295-298,共4页
血管性血友病因子(vWF)裂解酶(ADAMTS13)基因突变可导致该酶活性严重缺乏,引发遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)。儿童cTTP在儿童期发病TTP中的占比可高达30%。ADAMTS13在儿童cTTP的病理机制,临床表现,诊断与鉴别诊断以及随访监测中... 血管性血友病因子(vWF)裂解酶(ADAMTS13)基因突变可导致该酶活性严重缺乏,引发遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP)。儿童cTTP在儿童期发病TTP中的占比可高达30%。ADAMTS13在儿童cTTP的病理机制,临床表现,诊断与鉴别诊断以及随访监测中都扮演重要的角色,与ADAMTS13相关的治疗手段也在不断进展。本文将就ADAMTS13在儿童cTTP中的临床意义进行综述。 展开更多
关键词 血管性血友病因子裂解酶 遗传性血栓性血小板减少性紫癜 儿童
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以急性血管内溶血为首发表现的青少年遗传性球形红细胞增多症
10
作者 熊婷 陈峰 +3 位作者 叶瑶 钟龙青 徐忠金 吴崇军 《江西医药》 CAS 2024年第4期345-348,共4页
目的 提高临床医生对表现不典型、缺乏明确的家族遗传史HS患者的认识。方法 回顾一例以急性血管内溶血为首发表现的青少年HS患儿的临床资料并进行分析。结果 患儿,男,13岁3月,以急性血管内溶血为首发表现,早期诊断不明确,后经基因检测... 目的 提高临床医生对表现不典型、缺乏明确的家族遗传史HS患者的认识。方法 回顾一例以急性血管内溶血为首发表现的青少年HS患儿的临床资料并进行分析。结果 患儿,男,13岁3月,以急性血管内溶血为首发表现,早期诊断不明确,后经基因检测最终确诊为球形红细胞增多症2型。结论 部分HS表现不典型、缺乏明确的家族遗传史,在诊断不确定或疑似HS的情况下,需进行基因检测。 展开更多
关键词 血管内溶血 首发表现 青少年 遗传性球形红细胞增多症
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儿童遗传性压力易感周围神经病1例报告
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作者 于春梅 马凯 +1 位作者 高在芬 刘勇 《癫痫与神经电生理学杂志》 2024年第4期252-256,共5页
遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等。本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要... 遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等。本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12)。本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考。 展开更多
关键词 遗传性压力易感性周围神经病 神经电生理 基因监测 PMP22 儿童
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诱导多能干细胞在遗传性心脏疾病模型中的应用与机制 被引量:1
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作者 马阳光 张雅永 +5 位作者 孟明耀 金志豪 李映明 黄耀萱 韩燊 李亚雄 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2024年第25期4072-4078,共7页
背景:遗传性心脏病具有较高的患病率及死亡率,至今其发病机制仍未阐明。尽管部分遗传性心脏病已经建立了相应的动物模型,为研究遗传性心脏病的发病机制提供了一定的基础,但是由于物种间的差异等原因显著降低了这些研究结果的价值,因此,... 背景:遗传性心脏病具有较高的患病率及死亡率,至今其发病机制仍未阐明。尽管部分遗传性心脏病已经建立了相应的动物模型,为研究遗传性心脏病的发病机制提供了一定的基础,但是由于物种间的差异等原因显著降低了这些研究结果的价值,因此,需要全新的模型来探索其发生发展过程。目的:综述了目前诱导多能干细胞在构建多种遗传性心脏病模型中的作用和潜在的应用前景。方法:第一作者于2023年1-3月期间应用计算机在Pub Med数据库中检索近13年的相关文献,以“induced pluripotent stem cell,inherited heart disease,congenital heart disease”等为检索词,最终纳入76篇文献进行分析。结果与结论:自2007年诱导多能干细胞从人体体细胞中诱导建立以来,已有许多针对疾病特异性诱导多能干细胞的研究报道。由于疾病特异性诱导多能干细胞能够再现疾病表型,因此有望成为体外疾病建模的一种新研究工具,用于分析发病机制和研制辅助药物。在心血管遗传性疾病的研究方面,从患者特异性诱导多能干细胞分化得到的心肌细胞中含有参与心脏发育异常相关的基因突变,因此,其可作为一种全新的工具研究遗传性心脏病的潜在机制。到目前为止,诱导多能干细胞来源心肌细胞已被广泛用于多种遗传性心脏疾病的分子机制研究,如心脏电生理性疾病、心肌病以及一些综合征性遗传性心脏疾病。 展开更多
关键词 遗传性心脏病 诱导多能干细胞 心肌细胞 疾病模型
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遗传性耳聋基因治疗专家共识(2023,上海) 被引量:1
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作者 舒易来 范新泰 +31 位作者 高子雯 王大奇 程晓婷 吕俊 胡纯纯 徐秀 周旭娇 郭荦 马竞 张剑宁 陶永 孙珊 杨美琴 胡炯炯 蔡宇伽 李大力 李耕林 杨军 戴春富 张天宇 洪佳旭 马兆鑫 黄新生 向明亮 时海波 陈兵 王武庆 陈正一 殷善开 吴皓 王正敏 李华伟 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第1期1-5,11,共6页
遗传性耳聋是常见的致残性疾病之一,临床尚无有效治疗药物。近年,基因治疗在临床前遗传性耳聋动物模型中获得显著疗效,推动了多项耳聋基因治疗临床试验的启动和开展。然而,目前尚无针对耳聋基因治疗的相关规范或共识。复旦大学附属眼耳... 遗传性耳聋是常见的致残性疾病之一,临床尚无有效治疗药物。近年,基因治疗在临床前遗传性耳聋动物模型中获得显著疗效,推动了多项耳聋基因治疗临床试验的启动和开展。然而,目前尚无针对耳聋基因治疗的相关规范或共识。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院作为国际首个成功开展遗传性耳聋基因治疗临床试验的单位,积累了一定经验。基于此,并参考其他疾病基因治疗共识,联合上海市多家单位的耳科学、听力学、遗传学、基因治疗及康复学等专家,在适用人群选择、围手术期准备、基因治疗药物注射及其安全性和有效性评估、治疗后康复等方面制订本共识,为相关从业人员提供参考和依据,以规范遗传性耳聋基因治疗的临床开展。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因治疗 专家共识
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遗传性血色病并发严重心力衰竭一例
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作者 李冠男 陈建州 +8 位作者 吴翔 杨帆 吴小婷 许安迪 牡丹 张启国 顾蓉 徐标 王涟 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2024年第10期1028-1032,共5页
遗传性血色病是一种罕见的常染色体遗传性疾病,可造成肝脏、胰腺、脾脏、心脏及垂体等多器官功能障碍,临床表现多样,因此诊断困难。本文报道了1例累及多脏器,同时并发严重心力衰竭的3型遗传性血色病病例,以提高临床医师对该疾病的认识。
关键词 遗传性血色病 心力衰竭 转铁蛋白受体2 去铁治疗
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一个遗传性听神经病伴视神经萎缩家系研究
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作者 董佩 索利敏 +12 位作者 张磊 何敏 贾薇 李通 范林静 李青峰 杨洁 靳玲 李丹 薛金梅 赵长青 张亚茜 段建雄 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期107-111,共5页
目的 研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法 详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读... 目的 研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法 详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读,对先证者妻子(Ⅲ-8)、大女儿(Ⅳ-7)、二女儿(Ⅳ-9)和儿子(Ⅳ-10)进行Sanger测序验证突变位点,并结合临床表现和检查结果进行研究。结果 该家系遗传方式为常染色体显性遗传,先证者(Ⅲ-7)19岁时出现视力下降,30岁时出现双侧感音神经性聋,言语识别率下降,其所在5代20人大家系中10人(2人已故)有类似听力及视力下降症状。先证者(Ⅲ-7)、大女儿(Ⅳ-7)和儿子(Ⅳ-10)听力学检查:纯音测听示双侧感音神经性聋,ABR双耳未引出,40 Hz相关电位(AERP)双耳均未引出,OAE部分或全部频率可引出,镫骨肌声反射阈值未引出;Ⅲ-7、Ⅳ-10眼底检查有不同程度视乳头萎缩,OCT示双眼视盘神经纤维层厚度变薄、视觉诱发电位示P100波峰时延长,确诊为遗传性听神经病伴视神经萎缩。Ⅲ-7行全外显子检测发现3号染色体有一个致病位点OPA1基因c.1334G>A(p.Arg445His,NM_015560.2)突变,一代测序结果示Ⅳ-7和Ⅳ-10也有该突变,Ⅲ-8和Ⅳ-9该位点的基因型是野生纯合型,即未发生突变。结论 OPA1基因c.1334G>A(p.Arg445His,NM_015560.2)突变位点为该家系致病突变。 展开更多
关键词 听神经病 遗传性视神经萎缩 OPA1基因
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一个新PHEX基因变异导致X连锁遗传性低血磷性佝偻病的家系遗传学分析
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作者 康可 张玉薇 +2 位作者 张闻宇 侯巧芳 娄桂予 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期213-220,共8页
目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序... 目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序,并针对可疑致病变异对家系所有成员进行PCR扩增,Sanger测序验证。预测变异的致病性及对蛋白质空间结构的影响。结果该家系共3代,先证者是一位26岁女性,先证者母亲、先证者及其儿子和女儿为患者,临床表现为O型腿、鸡胸、低磷血症,骨骼X线检查、生化检测、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)检测结果提示低血磷性佝偻病。临床全外显子组测序发现PHEX(NM_000444)c.2193dupT的插入移码杂合变异,该变异可导致编码第732位的天冬酰胺变异为终止密码子(p.N732*),从而出现了蛋白质截短。先证者的母亲、儿子及女儿PHEX基因均存在该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)对变异的分类标准,分级为可能致病性变异。经查阅文献及查找人类基因突变数据库,该变异均未被报道或收录。结论本研究发现了一个PHEX新致病变异,为该家系的临床诊断和治疗及遗传咨询提供了实验依据。 展开更多
关键词 X连锁遗传性低血磷性佝偻病 PHEX基因 基因变异
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遗传性耳聋基因治疗临床指南
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作者 齐洁玉 谈方志 +47 位作者 张李燕 陆玲 王洪阳 李文妍 刘闻闻 付小龙 贺祖宏 丁小琼 孙珊 方巧军 董耀东 朱学伟 童步升 曹现宝 郭敏 范欣淼 汪芹 马璐 张天虹 于亚峰 李永新 樊建刚 崔勇 吴佩娜 张宏征 唐杰 郭维维 查定军 叶放蕾 何双八 曹卫 杨见明 钱晓云 赵宇 孙敬武 陈晓巍 孙宇 夏明 王秋菊 袁慧军 冯永 孔维佳 杨仕明 王海波 高下 李华伟 徐磊 柴人杰 《实用医院临床杂志》 2024年第2期39-44,共6页
遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因治疗 临床指南
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常染色体隐性遗传性多囊肾1例
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作者 许欣雨 周青梅 +7 位作者 田云粉 赵琼 潘菡 陈芊廷 罗玉妹 郭征征 李天鹤 杨景晖 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期954-960,共7页
患儿,女,5岁,因黑便1次、呕血1次入院。入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张,腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大,基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变:c.2264C>T(p.Pro755Leu)、c.1886T>... 患儿,女,5岁,因黑便1次、呕血1次入院。入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张,腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大,基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变:c.2264C>T(p.Pro755Leu)、c.1886T>C(p.Val629Ala)。c.2264C>T(p.Pro755Leu)为致病变异,已有该变异的相关报道;c.1886T>C(p.Val629Ala)为新发突变,Mutation Taster和PolyPhen2预测其有致病可能。该患儿确诊为常染色体隐性遗传性多囊肾。对于无明显诱因的消化道出血,同时存在肝脏疾病或肾脏疾病的儿童应注意常染色体隐性遗传性多囊肾的可能,必要时行基因检测明确诊断。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 基因检测 儿童
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常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调一例并文献复习
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作者 刘升阳 闫雨萌 +3 位作者 安利 孙辰婧 刘建国 姚生 《北京医学》 CAS 2024年第5期385-389,共5页
目的探讨常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay,ARSACS)患者的临床、影像、病理及遗传学特点。方法选取2019年12月23日解放军总医院第六医学中心神经内科患者1例,回顾分析患者... 目的探讨常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay,ARSACS)患者的临床、影像、病理及遗传学特点。方法选取2019年12月23日解放军总医院第六医学中心神经内科患者1例,回顾分析患者的临床、影像、腓肠神经活检病理及基因突变特点,并复习既往文献。结果本例患者男,21岁,2岁起病,首次发作表现为双下肢力弱及不耐受疲劳,11岁出现共济失调步态,17岁出现剪刀步态。主要临床表现为典型小脑共济失调、痉挛性截瘫和周围神经病“三联征”,头颅MRI示脑桥基底部和被盖部T2WI轴位横向条带状短T2信号,呈“4行2列”排列;脑桥小脑脚增粗,小脑上蚓部萎缩。神经电生理示运动神经潜伏期延长及波幅减低、传导速度减慢,感觉神经传导未检出确切波形。双侧胫骨前肌呈神经源性损害。腓肠神经活检病理示神经束内大、小有髓神经纤维密度中度减少,及散在分布的轴索变性及薄髓纤维。患者ARSACS基因存在p.D968Vfs*13和p.D1903Yfs*31的2处移码突变,分别来自患者父亲和母亲。既往文献未发现该突变报道,考虑为新发突变。结论ARSACS患者临床表现为典型“三联征”,头颅影像学表现为脑桥轴位T2WI呈“4行2列”排列的横向条带状短T2信号,腓肠神经活检呈慢性活动性轴索变性及髓鞘脱失,ARSACS基因新发突变。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调 三联征 轴索变性 神经活检 移码突变
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多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型患者脊髓微结构改变
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作者 林晨琳 张帆 +2 位作者 李猛城 付莹 刘颖 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第1期14-21,共8页
目的评估多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脊髓微结构改变的价值。方法前瞻性纳入11例接受颈胸段脊髓MR检查及痉挛性截瘫评价量表(SPRS)评分的SPG5患者,随访1年后进行第2次MR检查及SPRS评分,比较2次SPRS评分、脊髓整体... 目的评估多参数MRI随访观察遗传性痉挛性截瘫5型(SPG5)患者脊髓微结构改变的价值。方法前瞻性纳入11例接受颈胸段脊髓MR检查及痉挛性截瘫评价量表(SPRS)评分的SPG5患者,随访1年后进行第2次MR检查及SPRS评分,比较2次SPRS评分、脊髓整体结构及脊髓微结构变化。结果11例SPG5患者2次SPRS评分结果差异无统计学意义(P>0.05)。相比首次颈胸段脊髓MRI,第2次MRI显示脊髓萎缩程度加重;首次与第2次MRI所测C4右侧皮质脊髓束(CST)轴向弥散系数(AD)差异有统计学意义(t=3.987,P<0.01),C4其余参数差异均无统计学意义(P均>0.05);其余椎体脊髓白质、后索、左/右侧CST的各向异性分数(FA)、平均弥散系数(MD)、AD、径向弥散系数(RD)及T1值,以及C1~T9椎体截面积(CSA)、左右径及前后径差异均无统计学意义(P均>0.05)。第2次MRI显示颈段脊髓白质、后索及CST的FA均低于、而RD均高于首次(P均>0.05)。结论多参数MRI可用于随访观察SPG5患者脊髓微结构变化。 展开更多
关键词 痉挛性截瘫 遗传性 脊髓 磁共振成像
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