影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症中的诊断价值探讨

目的探讨影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)中的诊断价值。方法回顾性分析2019年10月至2024年3月在首都医科大学附属北京安贞医院经临床明确诊断的累及肝脏的7例HHT患者的临床资料。收集患者的临床表现、影像学检查结果[包括超声、CT血管造影(CTA)及右心导管],并总结HHT在不同影像学方法中的诊断特征。结果7例HHT患者中鼻出血6例、贫血5例、皮肤和黏膜的毛细血管扩张3例、咯血和消化道出血各2例,下肢水肿5例、盆腔积液和腹胀各2例。7例患者均有肺动脉高压表现,3例患者合并心房颤动,3例出现肝功能异常,2例患者合并右心衰竭,1例患者合并结缔组织病。所有患者均接受腹部彩色多普勒超声检查,均呈肝脏受累表现,7例患者均探及肝内外动脉明显迂曲扩张,血流速度明显增快;其中4例患者肝内见异常迂曲血管环;4例多发分支血管团;5例患者有肝脏动静脉畸形。经肺血管CTA检查提示合并肺动静脉瘘5例,3例患者呈多发肺动静脉瘘表现;所有患者均接受右心导管检查并呈现不同程度的肺动脉高压。6例患者接受肺动脉高压靶向治疗,2例患者接受基因检测呈阳性。结论HHT女性患者多见,HHT累及肝脏的超声表现具有特异性,CTA和右心导管检查可以及时评估患者肺血管受累情况及肺动脉压力,为靶向治疗的开展提供有效证据。

遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究

背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分析北京协和医院2012年12月—2023年9月收治的30例HHT病例,分析HHT的临床特点、治疗和转归。结果30例HHT患者中,男8例,女22例;中位起病年龄20.0(10.5,34.0)岁;中位病程19.5(7.8,26.0)年。30例患者均有鼻衄(100.0%),27例(90.0%)有特定部位的皮肤黏膜毛细血管扩张,28例(93.3%)有内脏血管受累,包括肝血管畸形24例(80.0%),肺血管畸形15例(50.0%),消化道血管受累5例(16.7%),脑血管畸形3例(10.0%)。30例患者中,17例(56.7%)合并肺动脉高压,15例(50.0%)出现缺铁性贫血。15例进行了基因检测:单纯ACVRL1突变12例,ENG突变2例,其中1例同时存在ACVRL1突变和ENG突变。除常规对症治疗外,部分患者进行了针对毛细血管扩张的药物或血管内介入治疗,大部分患者病情得到改善。结论HHT可累及全身多脏器,包括皮肤黏膜及内脏血管,内脏血管受累中最常累及肝脏血管,脑血管受累相对较少,较易出现肺动脉高压、缺铁性贫血并发症。对怀疑该病的患者,需要仔细询问病史、查体,进行内脏血管筛查及基因检测,以早期诊断及治疗。

诱导内皮细胞周期阻滞可阻止遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉畸形

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的发生尚不清楚。

遗传性出血性毛细血管扩张症1例并文献复习

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床特点及诊疗方法,以便对其进行早期诊断,为临床工作提供帮助。方法回顾性分析1例因“反复鼻出血6年”在广东医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科就诊患者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选,应用Sanger测序对先证者及其父亲进行家系验证。结果先证者及其父亲均有反复鼻出血、鼻腔黏膜毛细血管扩张表现,先证者弟弟具有脑血管畸形病史。全外显子测序显示先证者携带ENG基因c.1361T>C(p.Leu454Pro)杂合突变,Sanger测序显示其父亲携带相同的变异。结论ENG基因c.1361T>C(p.Leu454Pro)杂合突变为ENG基因中新突变位点,目前为止,gnomAD数据库、clinvar数据库、ESP数据库、千人数据库、EXAC数据库均未见报道,扩展了HHT致病基因ENG的基因变异谱。

遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin(ENG)基因,该基因被定位于9q34.1。ENG基因全长约40kb,由14个外显子构成,其编码endoglin(ENG)蛋白,主要表达在内皮细胞上。由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1。以后研究又发现,引起HHT的另一个原因是activin receptor-like kinase1(ALK-1)基因突变所致,ALK-1基因被定位于12q11-q14。ALK-1基因全长约14kb,由10个外显子构成,其编码ALK-1蛋白,其主要表达在内皮细胞上。由ALK-1基因突变所引起的HHT称为HHT2。目前发现与HHT有关的不同的突变有129个,其中有79个与ENG基因突变有关,50个与ALK-1基因突变有关。ENG基因或ALK-1基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变。目前研究认为HHT产生的分子机制是单倍不足(haploinsufficiency)或显性失活(dominantnegative)。据目前的研究资料,尚未发现突变热点。HHT1与HHT2相比,HHT1的表型更为严重。

遗传性出血性毛细血管扩张症致鼻出血1例

1临床资料患者,男,65岁,因反复鼻出血19年加重1个月,于2021-10-18收治入院。患者近19年来反复鼻出血,每次10~20 ml。19年前患者曾就诊于我科,给予鼻腔电凝止血等对症治疗,但术后半年开始无明显诱因下双侧鼻腔持续出血,多于每日夜间发作,交替性,出血量减少约为5~10 ml,均可自行止血。

遗传性出血性毛细血管扩张症所致消化道出血的研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)所致消化道出血临床少见,在中老年人群中不明原因消化道出血更易被忽视,从而延误治疗。HHT发病机制主要与ENG、酰基辅酶A合成酶长链家族成员4 (ACVRL4)、激活素受体样激酶1 (ALK1)和母亲DPP同源物4 (Smad4)基因突变有关,消化道出血作为HHT的少见并发症,考虑与多种危险因素有关,消化道出血可发生于胃肠道任何部位,以中老年患者多见,常伴有家族遗传史和鼻出血病史。临床诊断主要依靠内镜检查,并需与其他毛细血管疾病相鉴别。目前国内外尚无统一的治疗标准,但随着内镜诊疗技术的发展,内镜联合药物治疗可取得满意的疗效。现就HHT所致消化道出血的临床研究进展进行综述,旨在提高临床医生对HHT所致消化道出血的认识,提高疾病诊断率,为治疗不明原因消化道出血提供依据。

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),也称为Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其合并肺动脉高压的病例更为少见,所以对于该病的治疗方案和预后仍需大量研究进行探索,为该病提供更多的理论依据来指导临床工作,特报道此病例为其提供临床诊疗方案。

影像学评估遗传性出血性毛细血管扩张症

目的观察影像学评估遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的价值。方法以3例HHT患者为核心,分析对应3个家系共42例的临床及影像学资料,包括颅脑MRI、颅内动脉MR血管造影和颅内静脉MR静脉成像、胸腹平扫及增强CT检查,依据Curacao标准进行临床综合诊断。结果家系1共20例,4例确诊、7例疑诊HHT,6例影像学可见阳性表现;家系2共17例,3例确诊、5例疑诊HHT,7例影像学可见阳性表现;家系3共5例,2例确诊、1例疑诊HHT,2例影像学可见阳性表现。结论影像学检查或可作为早期识别HHT的重要途径。

腭静脉畸形合并遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告

静脉畸形是常见的口腔颌面部良性血管疾病,病变主要位于颜面部皮肤、皮下组织和口腔黏膜,影响面部功能及美观,易伴有出血等并发症。此病合并遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)较少见。本文报告1例腭静脉畸形合并HHT病例,复习相关文献进行讨论。

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

患者男,33岁,活动后气促5年余,加重伴咳血3个月。15d前曾出现黑便,伴晕厥一次,急诊血常规提示血红蛋白45 g/L,予以输血处理后缓解。患者无明确的遗传病史。查体:轻度贫血貌,下肢皮肤多发斑疹,心律齐,肺动脉瓣区第二心音亢进。

遗传性出血性毛细血管扩张症1例

患者女,16岁,反复鼻衄9年,本次出血持续1天,不能自行止血;4个月前因脾窦岸细胞血管瘤(littoral cell angioma,LCA)致脾脏破裂出血而接受急诊脾切除术。查体:精神状态差,左上腹见长约10cm手术瘢痕,余未见异常。实验室检查:血小板490×10^(9)/L,红细胞2.86×10^(12)/L,血红蛋白98g/L,血氧饱和度84%(予吸氧后血氧饱和度92%)。鼻镜:双侧鼻孔内鼻黏膜毛细血管扩张,左侧见活动性渗血;予电凝止血。

玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的疗效观察

目的观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT)的临床疗效。方法收集北京同仁医院变态反应中心1年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证加减治疗,观察治疗5周后对鼻部症状、鼻出血、生活质量的影响。结果在治疗后患者的症状明显改善,鼻部视觉模拟评分(4.4±1.3;20.8±1.6)分、鼻出血评分(6.5±2.2;18.7±2.0)分、日常生活质量(9.3±1.6;29.7±5.0)分(P<0.05),总有效率达85.7%。此外,HTT鼻部症状与鼻出血具有一定的相关性(R 2=0.8444),而中药对两者改善程度却无相关性(R 2=0.3905),对鼻出血的改善程度优于鼻部症状。结论中药玉女煎加味明显改善HTT的鼻出血的症状和部分改善特征性毛细血管扩张症。

遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断

目的总结遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)病例,提高临床诊断水平。方法回顾本组5例HHT患者,通过症状、体征以及腹部B彩超发现HHT的典型特征,结合家族史信息,参照国际诊断标准确诊HHT。结果 5例患者中男性3例,女性2例,年龄31～73岁,中位数年龄72岁,3例有家族史,2例为散发病例,符合典型症状体征,腹部彩超发现肝脏和脾脏异常血管改变。结论 HHT的诊断应该综合症状、体征以及腹部彩超等辅助检查。

遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的CT及DSA表现

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的CT和DSA表现。方法回顾性分析2005年9月至2012年10月6例HHT累及肝脏患者的临床及CT、DSA影像学资料。结果 CT增强表现为动脉期肝动脉及其分支迂曲扩张,肝静脉和门静脉早显、增粗。此期肝内见多发大小不等的灶状、小片状强化。门脉期部分病灶持续强化,同时肝实质强化,肝动脉密度减低,门静脉及肝静脉显示更清晰。CTA显示肝动脉变异。DSA表现为肝动脉及其分支明显增粗、迂曲;肝实质呈弥漫性团块状染色,肝静脉提前显影,门静脉主干及肝内分支增粗,还可见肝动脉变异以及肠系膜上动脉窃血。结论 CT增强及DSA在HHT肝脏受累有特征性表现,对HHT的诊断具有重要价值。

遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏病变的MDCT影像学特征

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏病变的MDCT影像学特征及临床意义。方法回顾分析9例经临床明确诊断的遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏的影像学资料并总结其影像特征。结果 1肝动脉-肝静脉分流4例:动脉期见增粗迂曲的肝动脉及提前显影的肝静脉;肝实质弥漫性分布小斑片状边缘模糊强化灶,门脉期等密度。其中3例肝门区胆管轻度扩张;2肝动脉-门静脉分流1例:动脉期见扩张迂曲的肝动脉及提前显影的扩张门静脉;肝实质少量小斑片状强化灶,门脉期等密度;3肝动脉-肝静脉分流合并肝动脉-门静脉分流3例,动脉期肝动脉迂曲扩张,肝静脉和门静脉提前显影;肝实质弥漫性分布小斑片状强化灶,门脉期等密度;4门静脉-肝静脉分流1例:动脉期未见扩张肝动脉,门脉期见扩张门静脉及其远端分支旁小斑片状强化灶,延迟期呈稍高密度。结论遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的CT影像表现具有特征性,充分认识其影像表现并结合临床对其诊断及鉴别诊断具有重要意义。

遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现。其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张。遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现和阳性家族史,临床上治疗以对症治疗和预防为主。

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究和临床微创治疗

目的研究遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)一家系活化素受体激酶1(activin receptor-like kinase-1,ACVRL1或ALK1)基因突变情况,评估双极电凝治疗鼻出血的疗效。方法收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其成员ALK1基因全部编码外显子及侧翼序列,对PCR产物进行序列分析,以其健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。12名患者鼻出血时应用鼻内镜下双极电凝止血术43例(次)。结果所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),对照组未发现此突变。采用鼻内镜下双极电凝止血术,有效止血,且复发时间较治疗前明显延长,复发频率延长至1个月～1年以上,2例两年无出血症状。结论ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因,鼻内镜下双极电凝止血术处理此类病变效果良好。

遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学诊断和介入治疗研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏损害和伴有家族史为特征的常染色体显性遗传病。然而许多临床和影像学医师缺乏对本病的认识,仍将本病视为少见病。由于本病的动静脉畸形持续不断的发展所造成的内脏损害需要及时早期做出正确诊断、选择合适的介入治疗技术,并对患者家族成员进行监测和随访,因此,全面了解本病的影像学表现和栓塞治疗是十分必要的。