遗传性红细胞膜病及其实验室检查

红细胞膜主要由脂质双分子层和镶嵌其间的蛋白质所构成。部分膜蛋白参与保持红细胞内外阳离子和水的平衡，此外多种膜骨架蛋白在膜胞浆侧相互连接构成网络状结构，对维持红细胞正常形态、稳定性和变形性起重要作用。遗传性红细胞膜病是由基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷，引起红细胞形态改变和破坏增加的遗传性溶血性疾病，主要包括遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）、遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）、遗传性热异形红细胞增多症（hereditary pyropoikilocytosis，HPP）、东南亚卵圆形红细胞增多症（ Southeast Asian ovalocytosis， SAO）和遗传性口形红细胞增多症（hereditary stomatocytosis， HST）等。遗传性红细胞膜病临床表现多样，少数患者无家族史，部分地中海贫血、自身免疫性溶血等临床表现与之相似，造成部分患者被误诊或漏诊。随着分子生物学技术的发展，不断有新的实验方法用于遗传性红细胞膜病的检测。本文总结近年来的相关研究，希望广大医师重视遗传性红细胞膜病，合理选择实验组合，提高这类疾病的诊断水平。

1例遗传性球形红细胞增多症合并胆石症行ERCP术的护理

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血性疾病,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。临床上主要表现为慢性贫血并伴有溶血反复急性发作征象,如贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形细胞增多、胆系结石等。

15969例轻型α地中海贫血的基因型和血液学分析

地中海贫血是世界上较为常见的单基因遗传病，属常染色体隐性遗传，主要包括α及β地贫两大类。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失突变导致a-珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传性溶血性疾病。

儿童葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症C1159T基因分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的突变,而C1159T突变目前在国内尚未见报道,现报告萍乡市人民医院2015年6月收治并确诊的1例G6PD缺乏症患儿C1159T位点基因突变。

比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要是由α、β珠蛋白生成障碍引起的。根据文献报道，地中海贫血可能会导致患儿智力发育受损，生长缓慢等一系列并发症。临床上目前使用较多的筛选地中海贫血的方法是通过定量检测血红蛋白及红细胞压积等指标。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地，但各地区、各民族间的发病率差异很大。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国,此病主要见于长江流域及以南各省,以云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省(自治区)的发病率较高,北方地区较为少见。病因本症是一种X连锁不完全显性遗传,突变基因位于X染色体上,患者男性多于女性。杂合子女性G-6-PD活性偏低,但无溶血;纯合子女性可以发病,但很少见。控制G-6-PD的基因呈复杂的多态性,可形成多种G-6-PD缺乏症的变异型。诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。

12例遗传性口型红细胞增多症的临床特征

遗传性口型红细胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一种常染色体显性遗传性溶血性疾病，特点为外周血出现较多口型红细胞。Lock等”’于1961年首次报道并命名，HST发病率不详，我国自1983年以来有少数病例报告。HST临床上表现为黄疸、脾脏大及不同程度的贫血，其红细胞形态特点容易被忽视，造成误诊和漏诊。

地中海贫血患者基因型分析315例

地中海贫血（地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病,地贫是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷,造成一种或几种正常的珠蛋白链合成受到抑制,产量不足或缺如引起的一类溶血性贫血。为进一步了解广东省中山市黄圃地区地中海贫血基因分型,本文收集315例进行分析,现报告如下。

蚕豆病不仅是“蚕豆”引起的病

蚕豆病是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病，是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏所致的溶血。患者遍及世界各地．估计全世界有患者4亿以上，但各地区、各民族间的发病率差异很大。在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省，云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省（自治区）的发病率较高，北方地区较为少见。

遗传性椭圆形红细胞增多症五例临床分析

遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种红细胞膜蛋白异常所致的遗传性溶血性疾病，特点为外周血出现大量的椭圆形红细胞，于1904年由Dresbach首次报道。HE呈明显异质性，多数患者无特异性临床症状，极易漏诊、误诊。我们总结我院2007年1月至2012年1月收治的5例HE患者临床特征，现报道如下。

广东省广州市增城区产前检查人群地中海贫血筛查结果分析

地中海贫血是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病，我国以南方为高发区，尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血为常见。该病目前尚无彻底治愈方法，严重影响人类健康和出生质量，因而防治的主要措施是进行产前地中海贫血筛查和基因诊断，通过遗传学分析对可能患有重型地中海贫血胎儿进行产前基因诊断，可防止地中海贫血重症患儿的出生。现将2013年9月至2015年8月来我院产前筛查4886例夫妇的地中海贫血筛查情况及基因诊断结果进行分析。

地中海贫血的干预:筛查、基因诊断和产前诊断研究——2018年广西特别贡献奖

地中海贫血是遗传性溶血性疾病,广泛流行于地中海、东南亚和中国南方地区等地。重型地中海贫血胎儿或死亡,或出生后终生依赖输血等治疗。地中海贫血严重危害健康,是出生缺陷的主要病因,成为影响社会发展的公共卫生问题。本项目自上世纪七十年代开展地中海贫血防治研究,历时43年,获得系列创新性成果。创建了地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断技术并推广应用,开创和推动地中海贫血防治工作,实施大规模人群干预,避免重型胎儿出生,降低了出生缺陷,减轻家庭和社会的巨大负担,影响深远。

国家临床重点专科建设项目 广西地中海贫血防治重点实验室

广西地中海贫血防治重点实验室依托广西医科大学建立，2010年获广西壮族自治区科技厅批准。地中海贫血是遗传性溶血性疾病，广泛流行于地中海、东南亚地区和中国南方等地，是出生缺陷的主要病因，严重影响人口素质，给家庭和社会带来沉重的负担，成为影响社会和谐和发展的公共卫生问题。

1例G-6-PD缺陷症患者的护理体会

１例Ｇ－６－ＰＤ缺陷症患者的护理体会福建省平潭县人民医院刘海玲（平潭３５０４００）红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷症是一种遗传性溶血性疾病，为伴性不完全性显性遗传。由于其结构基因缺陷于Ｘ染色体上，故男性发病率高于女性，男性杂合子和女性纯...