甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症致多系统损害

目的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对 5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法.方法应用气相色谱-质谱联用分析法( gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)进行尿有机酸分析,采用荧光偏振免疫测定法检测血浆同型半胱氨酸.确诊后给予钴胺素、左旋肉碱、甜菜碱等药物治疗,予以长期随访.结果 5例患儿(男 2例,女 3例)起病年龄 3个月～ 13岁. 4例表现为进行性智力运动障碍伴蛋白尿、血尿, 1例因肌肉酸痛就诊,伴抽搐 2例,伴周围神经损害 2例,肝功异常 2例. 5例患儿尿甲基丙二酸为 29.4～ 805.9 mg/g肌酐(正常对照为 0.2～ 3.6 mg/g肌酐),血浆中同型半胱氨酸 42.5～ 215.22 μ mol/L(正常对照 5～ 15 μ mol/L),均明显增高,血浆游离肉碱浓度下降.经维生素 B12、左旋肉碱治疗后,患儿尿甲基丙二酸浓度明显下降,经甜菜碱治疗后血浆同型半胱氨酸逐渐降低.结论甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症可导致多系统损害,临床表现多样;早期诊断、早期治疗是改善预后的关键;对不明原因的脑病、周围神经病、肾损害等多脏器损害患者,应尽早进行尿有机酸分析等特殊检查,对于甲基丙二酸尿症患者应进行血浆同型半胱氨酸测定.

甲基丙二酸血症——氨基酸先天性代谢缺陷之四

本症是1967年由oberholzer等和stokke等人所发现。患者的血和尿中甲基丙二酸有显著增加。这是由于甲基丙二酸单酰CoA变位酶活性缺乏从而导致甲基丙二酸单酰CoA的积累所致。该酶的缺陷可能是由于酶蛋白本身的缺陷或者其辅因子脱氧腺苷钴胺素缺乏所致的异常(见图l)。本症的临床症状是生后不久的新生儿期开始便出现酸中毒、呕吐、发育障碍、意识障碍,以感染等为诱因复发出现酸中毒。患儿常见中性粒细胞和血小板减少和骨质疏松。

金属离子对酶功能所起的作用

新陈代谢是生命的基本特征。机体与环境进行的物质交换与能量交换无一不是靠生物体内错综复杂而又彼此协调的生物化学反应来实现的。在生物机体内发生的一系列合成代谢反应和分解代谢反应均是在条件温和、酶所催化下进行的。机体内近三分之一的酶需要有金属离子才能发挥其正常生物活性。近年来对金属离子在机体内的作用过程及其生物功能的研究,促进了在生命起源。

“娇贵”的B族维生素

维生素B家族都有谁维生素B是B族维生素的总称,这个大家族的成员包括维生素B1(硫胺素)、维生素B2(核黄素)、维生素B3(烟酸)、维生素B5(泛酸)、维生素B6(包括毗哆醇、毗哆醛及毗哆胺)、维生素B7(生物素)、维生素B9(叶酸)、维生素B12(钻胺素)等。大部分B族维生素是人体必不可少的营养素,参与体内蛋白质、糖类、脂肪和核酸的代谢,是代谢途径中很多关键酶的辅酶。

让合理、安全用药知识(三十二) 走进千家万户

（接上期）②震颤麻痹或肝昏迷患者在使用左旋多巴时禁止合用维生素B6,因为维生素B6可影响左旋多巴转化为多巴胺向血脑屏障的转移和利用,降低左旋多巴的疗效,故在使用左旋多巴治疗震颤麻痹或肝昏迷患者时,禁止合用维生素B6。2.4维生素B12的作用及其正确应用维生素B12又叫钻胺素,是唯一含金属元素的维生素。自然界中的维生素B12是由微生物合成的,高等动植物体内不能合成维生素B12。维生素B12也是唯一的一种需要肠道分泌物（内源因子）帮助才能被吸收的维生素。

农业部批准在华销售使用的进口饲料添加剂(四)

烟酸许可证号为(89)外饲准字011号,有效期:1989年2月至1994年2月;申请公司:巴斯夫中国有限公司(德国)。化学名称为3—吡啶羧酸;外观呈白至微黄色结晶性粉末状,主要用作维生素饲料添加剂。