青少年发病的成人型糖尿病17q12微缺失综合征一例

1病例介绍患者,女,19岁,因“口干多饮4年,血糖升高2年,头晕乏力1年”于2021年3月11日收入香港大学深圳医院。2017年患者出现口干、多饮,无多尿、多食、体重下降等,未就医。2019年因宫外孕于外院住院时发现血糖升高,被诊断为“2型糖尿病”,予胰岛素及口服药物降糖治疗(具体不详),控制血糖效果不佳。2020年开始出现头晕、乏力伴手足搐搦.

肝细胞核因子-1α（HNF-1α）基因突变致青少年发病的成人型糖尿病（MODY3）

目的青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种特殊类型糖尿病(常染色体显性遗传),单基因突变为其诱因。无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据,有β细胞功能缺陷,发病年龄早是其基本特征。目前已发现的MODY致病基因有14种,其中肝细胞核因子-1α(HNF-1α)基因突变是MODY3的致病基因。在已确诊为糖尿病的人群中估计有1%~2%的患者是MODY3,该病的临床表现有较大异质性,易被误诊为T1DM或T2DM。磺脲类药物是MODY3患者的一线用药,该病的最终确诊有赖于基因检测。正确的分子诊断有利于MODY患者家系成员的风险评估、预后判断、治疗方案选择。

1个青少年发病的成人型糖尿病2型家系的基因突变分析

目的分析河南省1个青少年发病的成人型糖尿病2型(MODY2)家系的基因突变情况。方法对河南省1个MODY2家系进行相关的临床报道和基因突变分析。结果先证者,男,15岁,体检发现血糖升高3个月,OGTT确诊糖尿病,胰岛素释放试验及C肽释放试验提示峰值延迟,胰岛素抗体全阴性,无相关糖尿病并发症,其家系中共确诊4名糖尿病患者,并存在3代患病特点,基因测序发现其家系中共有4人GCK基因外显子上存在c.1174G>T错义突变,明确该家系为1个典型MODY2家系。结论在河南一MODY2家系中发现GCK基因上的1个新突变c.1174G>T,该突变可能是该MODY2家系的主要致病原因。

青少年发病的成人型糖尿病2型一例家系临床及分子遗传学分析

青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young,MODY）是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体显性遗传。MODY约占糖尿病的1%～3%,是一种较为少见的特殊类型糖尿病,MODY与其他类型糖尿病的临床特征存在重叠,仅依靠临床特征,确诊率偏低,常误诊为1型、2型或妊娠糖尿病（[1]）。

青少年发病的成人型糖尿病姐妹患者二例

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种家族性常染色体显性遗传的特殊类型糖尿病,典型病例通常在25岁以前发病,主要与原发性胰岛素分泌缺陷有关。现将我科2例典型病例报道如下:1病例简介病例一:患者女,9岁,因'多饮、多尿2年,发现血糖升高1个月'于2015年3月入院。入院2年前患者出现多尿、多饮、多食,无消瘦症状。入院前1个月于当地查空腹血糖为22 mmol/L,未用药;

KCNJ11基因突变所致青少年起病的成人型糖尿病13型一例

患者,女,21岁,因“发现血糖升高7年,控制不佳半年”于2022年1月5日收入我科。7年前患者因糖尿病酮症酸中毒(DKA)伴昏迷于当地儿童医院住院治疗,即时血糖19 mmol/L,诊断为1型糖尿病(T1DM)。出院后予胰岛素泵持续皮下注射(CSII)治疗,不定期至医院调整降糖方案。近3年未至医院就诊,近半年患者血糖控制不佳,未定期监测,自诉餐后血糖最高13 mmol/L,空腹血糖未测,无多饮、多食、多尿症状,无视物模糊、小便泡沫增多、四肢麻木,为求进一步诊治收入我院。

青少年发病的成人型糖尿病

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种由于单基因突变导致的特殊类型糖尿病。其特征性表现为:发病年龄早,常染色体显性遗传,存在β细胞功能缺陷,无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据。目前已发现13种MODY的致病基因。在临床上,大多数MODY被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病。正确的分子诊断对于MODY患者治疗方案的合理选择、预后判断及家系成员的风险评估均具有重要意义。

青少年发病的成人型糖尿病诊治进展

青少年发病的成人型糖尿病（ MODY）属单基因类型的糖尿病。迄今公认的MODY（突变基因）至少有8种：MODYl[肝细胞核因子4A（HNF4A）]、MODY2[葡萄糖激酶（GCK）]、MODY3[肝细胞核因子1A （HNFIA）]、MODY4[胰腺十二指肠同源盒（PDX）]、MODY5[肝细胞核因子1B（HNFIB）]、MODY6[神经元分化因子1（NEUR0DI）]、MODY7[羧基酯脂肪酶（CEL）]和MODY8[胰岛素基因（INS）]。不同MODY的分子病理学、临床表现和治疗方法各有不同。

维吾尔族青少年发病的成人型糖尿病家系成员血清代谢组学研究

目的 研究2个维吾尔族青少年发病的成人型糖尿病（MODY）家系成员血清代谢产物变化的特点。方法收集到2个新疆喀什地区维吾尔族四代健在的MODY家系，成员共52名，分析其成员一般资料及血糖、血脂、血压等指标，运用核磁共振氢谱（1HNMR）对各成员血清代谢产物进行检测，对采集图谱进行数据预处理后，采用主成分分析法（PCA）进行数据解读。根据血糖、血压、体重指数（BMI）高低各分两组对代谢产物进行比较。通过Pearson相关系数显著性差异检测及二维谱技术确定各组间血清中的差异性代谢成分。结果家系成员中糖尿病组与非糖尿病组血液代谢产物比较，异亮氨酸、酪氨酸含量降低，仅．葡萄糖、β-葡萄糖含量增加，且差异均有统计学意义（均P〈0．05）。家系成员中高血压组与正常血压组血液代谢产物比较，柠檬酸、肌醇、1-甲基组氨酸及酪氨酸含量均显著降低（均P〈0．05）。正常BMI组与高BMI组血液代谢产物比较无显著差异。结论MODY家系成员中糖尿病和高血压患者体内三羧酸循环代谢紊乱，反映糖尿病患者体内肝糖原分解和肌糖原酵解下降，而高血压患者体内脂肪代谢受阻。

青少年发病的成人型糖尿病的妊娠期管理

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是单基因糖尿病最常见的类型,目前缺乏妊娠期间管理的数据,妊娠期的治疗面临许多挑战。其类型、胎儿和母体基因型以及母体血糖控制对妊娠结局有重要影响。对于妊娠前接受磺脲类药物治疗且血糖控制良好的肝细胞核因子(HNF)1α突变所致的MODY(HNF1α-MODY)和HNF4α突变所致的MODY(HNF4α-MODY)孕妇,妊娠后可继续予以磺脲类药物治疗直至孕中期转为胰岛素治疗,并建议HNF4α-MODY孕妇在胎儿足月后尽早结束妊娠,而葡萄糖激酶基因(GCK)突变所致的MODY(GCK-MODY)孕妇的治疗取决于胎儿是否携带GCK突变,若胎儿携带GCK基因突变,则建议该患者不予以降糖治疗;反之,则尽早开启胰岛素治疗。

以妊娠期高血糖起病同时合并葡萄糖激酶和B淋巴细胞酪氨酸激酶基因变异的青少年发病的成人型糖尿病2型家系报道

报道1例以妊娠期高血糖起病同时合并葡萄糖激酶(GCK)和B淋巴细胞酪氨酸激酶(BLK)基因变异的青少年的成人起病型糖尿病2型(MODY2)家系。先证者以"妊娠6个月,围产期血糖升高"为主诉入院,通过家系临床资料分析和遗传学检测,发现同时携带GCK c.793G>A和BLK c.274G>C变异,以及单独携带GCK变异的成员符合MODY2的主要临床症状特点,而仅携带BLK基因变异的成员口服糖耐量试验结果正常,诊断该家系主要致病原因为GCK基因变异引起的MODY2。先证者予以胰岛素强化治疗,控制饮食,适当活动,3个月后足月分娩一男婴,新生儿血糖筛查正常。我们结合文献探讨其临床特征、诊治要点,旨在扩展内分泌医师对相关遗传基因的认识,提高诊治MODY的能力。

肝细胞核因子1β基因缺失所致青少年发病的成人型糖尿病5型一例报道并文献分析

报道1例肝细胞核因子1β(HNF1β)基因缺失所致的青少年发病的成人型糖尿病(MODY)5型。该病以早发糖尿病、胰岛素相关抗体检测阴性同时伴有肾脏、胰腺及生殖系统异常为特征,为常染色体显性单基因型糖尿病。临床医师应提高对此病的认识,早期识别、诊断、治疗,指导优化生育。

青少年起病的成人型糖尿病的治疗进展

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是单基因糖尿病最常见的类型,目前已经明确14种亚型。近年来,随着人们对MODY认识的不断加深和分子检测技术的进步,越来越多的MODY患者被明确诊断。除传统的磺脲类降糖药物外,多种不同类型的口服降糖药在MODY患者中被尝试使用,并有多项随机临床对照试验在MODY患者中开展,以评估不同类型降糖药物的疗效。本文结合最新的临床证据,对于不同MODY亚型的治疗进展作一综述,旨在为其临床治疗提供新的思路。

APPL1基因新发突变致青少年发病的成人型糖尿病14型1例

目的报道1例含有pleckstrin同源结构域、磷酸酪氨酸结合结构域和亮氨酸拉链基序1的衔接蛋白APPL1基因新发突变所致青少年发病的成人型糖尿病14型(MODY14),提高临床医生对M ODY14的认识.方法回顾性分析1例M ODY14患儿的相关临床资料.结果患儿为4岁9个月的女孩,因支气管肺炎住院检测发现空腹血糖受损,糖化血红蛋白升高.患儿父亲有空腹血糖受损病史,祖母有糖尿病病史.全外显子基因检测发现APPL1基因有1个杂合突变(c.1514G>A),患儿确诊为MODY14.给予糖尿病饮食、运动控制和血糖监测等处理.随访6个月,患儿无多饮、多食、多尿,无体重下降,生长发育正常,空腹血糖波动于4.2~5.6 mmol/L.结论对于存在家族遗传性糖尿病的患儿,应注意血糖异常的可能,必要时行血糖监测和基因检测.

青少年起病的成人型糖尿病3型合并5型1例并文献复习

报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献。利用MODY(1~14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲,结合临床表型及基因检测结果,该患者诊断为MODY3合并MODY5,给予胰岛素及利格列汀治疗,观察血糖变化。临床医师应提高对MODY临床表型的认识,对于合并先天性胰腺和肾脏发育不全、高密度脂蛋白胆固醇升高,无自发酮症、胰岛素分泌缺陷,胰岛自身抗体阴性,无明显胰岛素抵抗,非肥胖的青少年糖尿病患者应行基因检测以筛查MODY,精准诊断并予以个体化治疗将有助于血糖水平达标及改善生活质量,并指导优化生育。

GCK合并HNF-1B基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系1例

目的:分析葡萄糖激酶(GCK)合并肝细胞核因子1B(HNF-1B)基因突变致青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系1例。方法:对先证者及其父母、弟弟完善静脉血全外显子基因检测,先证者明确诊断为GCK-MODY合并HNF-1B-MODY。结果:患者及其母亲均发生GCK、HNF-1B基因突变,患者弟弟发生CGK基因突变。结论:基因检测对诊断MODY至关重要,需重视患者的早期诊断,减少误诊、误治。

妊娠期葡萄糖激酶基因突变导致的青少年发病的成人型糖尿病研究进展

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病,因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠,故常被误诊。其中,最常见的类型之一是MODY2,它是由葡萄糖激酶(GCK)基因突变引起的,因此被称为GCK-MODY。GCK-MODY患者的微血管和大血管并发症较少见,故普遍认为在非妊娠期不需要治疗。虽然针对GCK-MODY的诊疗策略已逐渐建立,但GCK-MODY患者孕期血糖的控制及胎儿的突变状态可能会影响妊娠结局,因此妊娠期GCK-MODY的治疗管理十分重要,值得探索。

新发突变基因致青少年发病的成人型糖尿病6型(MODY6)1例报告

青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onsetdiabetes of the young,MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病。迄今为止,已发现有数十种MODY突变基因。根据致病基因分14种亚型[1]。MODY6型是其中较为罕见的类型。2016年8月浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科收治1例MODY6型患儿,基因测序发现有1个新发的基因突变,目前国内外尚未见该突变位点报道,现报告如下。

ATP敏感性钾通道基因突变致青少年发病的成人型糖尿病1例

报道1例ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变所致青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者的诊疗经过。患者为24岁女性,健康体检偶然发现血糖升高及尿糖(++++)、尿蛋白(+++)。患者对磺脲类药物治疗敏感,临床疑诊MODY。通过全外显子组高通量测序对患者及其父母进行KCNJ11基因突变位点筛查并使用生物信息学蛋白功能预测软件进行功能预测分析,发现患者及其父亲携带KCNJ11(NM_(0)00525.3)c.11G>A(p.Arg4His)杂合突变。患者使用小剂量磺脲类药物治疗,随访血糖控制良好。其父亲的高血糖通过饮食控制及规律运动,获得良好控制。结合患者诊疗经过和相关文献报道,提示临床在MODY的临床诊断上应加强与非典型1型糖尿病(T1DM)和2型糖尿病(T2DM)的鉴别,以提高患者生活质量。

青少年起病的成人型糖尿病的临床及基因特征

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病。MODY的流行率和特征在一些人群已经做了详细的研究,然而在中国需要更多的研究。在临床上,因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠常常被误诊。建议对有家族史的、无代谢综合征和1型糖尿病特征的年轻患者行基因检测。正确的分子诊断对MODY患者治疗方案的合理选择、预后判断及家系成员的风险评估均具有重要意义。二代测序的出现使临床的诊断更加方便,同时希望用来发现其他突变类型。