PRKN基因复合杂合突变致青少年型帕金森病1例报告及文献复习

目的:对1例青少年型帕金森病(JP)患者家系进行基因分析,探讨PRKN基因复合杂合突变所致JP患者临床表现、基因突变特点和诊治方案,以提高临床医生对该病的认识。方法:分析1例PRKN基因突变所致JP患者临床资料,对其临床表现和基因突变特点进行总结,并结合相关文献进行复习。结果:患者,男性,16岁,因行走不稳、四肢抖动伴双下肢僵硬3年入院。查体,慌张步态,神志清楚,言语流利,四肢肌力正常,双上肢呈“齿轮样”肌张力增高,双下肢呈“铅管样”强直,感觉功能正常,腱反射正常。头部、颈部和胸部磁共振成像(MRI)未见异常。^(18)F脱氧葡萄糖(^(18)F-FDG)正电子发射断层显像/计算机断层扫描(PET/CT)显示头部大小和形态正常,左小脑和颞中回的葡萄糖代谢减少,双侧丘脑、右额叶、顶颞叶和左内侧额叶糖代谢略有增加。多巴胺转运体(DAT) PET/CT显示脑皮质中无放射性分布,两侧壳核后部DAT分布不均匀减低。全外显子组基因检测,患者PRKN基因存在2处基因突变,为密码子c. 8T>A/c. 850G>C复合杂合突变,2处突变分别来自父母,父亲携带c. 8T>A基因突变,母亲携带c. 850G>C基因突变,患者姐姐基因突变位点与父亲相同。结论:PRKN基因复合杂合突变可能是该家系疾病的基础。基因突变c. 8T>A的鉴定扩大了PRKN基因的突变谱,为研究JP患者致病性基因突变提供了有效信息。

儿童型和青少年型尤文肉瘤临床特征以及预后的差异性分析

目的 比较儿童型和青少年型尤文肉瘤的临床特征和预后特点的差异。方法 收集美国SEER数据库中1975年至2016年确诊的1 389例6~18岁的尤文肉瘤患者的临床资料。根据发病年龄分为儿童组(598例)和青少年组(791例)。通过Logistic和Cox回归分析分别确定尤文肉瘤分期和预后的危险因素,利用生存分析探究儿童型和青少年型尤文肉瘤预后的差异。此外,利用Cbioportal数据库中的Curie数据集对儿童型和青少年型尤文肉瘤预后差异进行初步验证。结果 SEER数据库中,儿童组和青少年组尤文肉瘤的诊断年份、性别、接受放疗比率、病变部位、远处转移的比例、AJCC分期比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析表明青少年型是尤文肉瘤分期较晚的危险因素,Cox回归分析表明青少年型是影响尤文肉瘤预后的重要因素。利用Cbioportal数据库中的Curie数据集初步验证,发现青少年型尤文肉瘤患者的总体死亡率高于儿童型患者。结论 相比于儿童型,青少年尤文肉瘤患者总体分期和AJCC分期更晚,预后也相对较差。

青少年型开角型青光眼的遗传特征和基因研究进展

青少年型开角型青光眼(JOAG)是原发性开角型青光眼(POAG)的一个亚型,具有较高的致残率,严重影响年轻患者的生活质量。研究发现JOAG有着多样化的遗传方式,虽然JOAG通常被认为是一种常染色体显性遗传疾病,但在特定人群中,常染色体隐性遗传同样存在。而JOAG的多变遗传倾向可能是由多个关键致病基因共同调控的结果,其中包括MYOC、CYP1B1和CPAMD8等代表性基因。这些基因的突变通常与眼部组织的多种生物学过程密切相关,主要包括细胞代谢调控、氧化应激反应以及程序性死亡的异常诱导。因此,深入研究JOAG相关的致病基因至关重要,这将为揭示该疾病的发生、发展及临床表型的具体遗传背景,并且为早期识别和筛查高风险人群提供有力依据。文章旨在重点关注JOAG的遗传特征和基因研究。通过系统性回顾相关文献,总结了与JOAG疾病相关的致病基因及其突变,并探讨其在JOAG研究领域未来发展中的潜在应用和价值,为JOAG的诊断和治疗提供有益的见解。

多媒体健康教育模式联合互动式护理干预在青少年型糖尿病患者中的应用

目的:探讨多媒体健康教育模式联合互动式护理干预在青少年型糖尿病患者中的应用效果。方法:选取2022年1月1日~9月30日收治的80例青少年型糖尿病患者为研究对象,随机分为对照组和研究组各40例,对照组给予常规护理,研究组在此基础上实施多媒体健康教育模式联合互动式护理干预;比较两组遵医行为评分,干预前后空腹血糖、糖化血红蛋白及糖化血红蛋白达标率,生活质量评分,并发症发生率。结果:研究组遵医行为评分及干预后糖化血红蛋白达标率高于对照组(P<0.01),干预后空腹血糖、糖化血红蛋白水平及并发症发生率低于对照组(P<0.01);研究组干预后生活质量评分高于对照组(P<0.01)。结论:多媒体健康教育模式联合互动式护理干预能够改善青少年型糖尿病患者的遵医行为,控制血糖水平,提高糖化血红蛋白的达标率,降低并发症发生风险,提高生活质量。

青少年型带锁髓内钉治疗大龄儿童股骨干骨折对其股骨近端的影响

目的 观察青少年型带锁髓内钉治疗大龄(11~16岁)儿童股骨干骨折对其股骨近端的影响。方法 回顾性分析36例大龄股骨干骨折患儿的临床资料,所有患儿均接受青少年型带锁髓内钉治疗。比较健侧与患侧术前、末次随访时髋关节功能评分以及末次随访时影像学股骨近端几何参数[颈干角(NSA)、关节面转子间距离(ATD)、大小转子间距离(ITD)、关节面小转子间距(ALD)、股骨颈最宽径(FND)]。结果 术前,患侧髋关节功能评分(80.36±1.33)分低于健侧的(94.72±2.51)分(P<0.05);末次随访时,患侧髋关节功能评分(93.25±2.23)分高于术前(P<0.05),与健侧的(94.32±2.34)分比较,无明显差异(P>0.05)。末次随访时,患侧NSA(131.95±2.52)°、ATD(2.52±0.21)cm、ITD(5.08±0.27)cm、ALD(7.55±0.42)cm、FND(2.88±0.32)cm与健侧的(132.43±2.77)°、(2.59±0.26)cm、(5.09±0.18)cm、(7.52±0.34)cm、(2.87±0.36)cm比较,无明显差异(P>0.05)。结论 应用青少年型带锁髓内钉治疗大龄儿童股骨干骨折,对其髋关节功能影响较小,术后恢复良好,值得临床开展。

青少年型帕金森病的临床特征

目的 探讨青少年型帕金森病 (PD)的临床特征。方法 对 2 8例青少年型PD患者的临床资料进行回顾性分析。结果 2 8例中 5例有家族史 ,呈常染色体隐性遗传 (AR JP) ;症状轻、病程长 ,症状常左右不对称 ,腱反射活跃和症状波动较常见 ;头部CT或MRI检查一般正常 ;对多巴制剂反应良好 ,但其所诱发的症状波动出现早。与散发性PD患者相比 ,AR JP患者发病年龄更早 ,为 (2 0 6± 5 6 8)岁 ,病程更长 ,为 (9 5±5 77)年 ,而病情较轻、症状波动和腱反射活跃更多见 ,多巴制剂不良反应更常见。结论 青少年型PD具有独特的临床特征 ,可能是一个独立的疾病实体。AR JP与散发性青少年型PD临床特征不同 ,提示二者可能具有不同的发病机制。

青少年型Krabbe病的临床、影像学特点及酶学检测(附1家系报告)

目的探讨青少年型Krabbe病的临床及影像学特点及酶学检测结果。方法对1例青少年型Krabbe病患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果先证者及其姐姐分别于5及4. 5岁开始出现行走不稳,症状逐渐进展。先证者的头颅MRI提示脑白质病变,双侧锥体束受累。先证者的β-半乳糖脑苷酯酶(GALC)酶活性为4. 4 nmol/(mg·17 h),其姐姐为3. 9 nmol/(mg·17 h)[正常值参考范围18～75 nmol/(mg·17 h)]。家系调查提示常染色体隐性遗传。结论青少年型Krabbe病罕见,国内未见青少年型家系的报道;头颅MRI检查及GALC酶活性测定有助于明确诊断。

青少年型皮肌炎的病理特点(附6例报告)

目的 探讨青少年型皮肌炎的皮肤和骨骼肌微血管病理改变规律。方法 6例患儿的发病年龄在 7～ 14岁之间 ,主要表现为急性或亚急性起病的四肢肌肉无力 ,伴随面部和颈部皮肤水纹样皮疹。对所有患者的肌肉进行活检 ,其中 2例患者进行皮肤活检 ,肌肉标本进行常规组织学和酶组织化学染色 ,皮肤和肌肉标本进行电镜检查。结果 6例患者均存在典型皮肌炎的肌肉病理改变特点 ,表现为以肌束衣为主的炎细胞浸润和束周分布的肌纤维空泡变性和再生现象。非特异性酯酶染色显示小血管和毛细血管内皮细胞深染。电镜检查发现皮肤毛细血管内皮细胞坏死消失后残留的基底膜结构和细胞降解产物 ,在部分成熟毛细血管内皮细胞的胞浆内可见管网包涵体 ,该包涵体不出现在小血管坏死和再生的内皮细胞以及平滑肌细胞内。相同改变规律的微血管病变也出现在骨骼肌内。结论 皮肤具有和骨骼肌相同的微血管病理改变规律。内皮细胞损伤是青少年型皮肌炎微血管病的主要病理改变。显然青少年型皮肌炎是血管内皮细胞病。

青少年型喉乳头状瘤并发气管内病变对预后的影响

[目的]探讨青少年型喉乳头状瘤并发气管内病变后的有关因素。[方法]收集材料齐全的58例青少年型喉乳头状瘤病例 ,其中18例并发气管内乳头状瘤。比较并发气管内病变两组病例的平均手术次数、发病年龄、手术间隔时间及缓解年龄。[结果]有气管内乳头状瘤与无瘤组的平均手术次数及发病年龄差异有显著性意义 (P值分别是0.000及0.009) ;手术间隔时间、缓解率及缓解年龄差异无显著性意义 (P值分别是0.718、0.054和0.644)。[结果]并发气管内乳头状瘤病例发病年龄较小、所需手术次数多、治疗时程相对延长 ,而对缓解年龄及缓解率无影响。

改良黏弹剂Schlemm管切开术治疗青少年型青光眼的临床研究

目的:观察改良的黏弹剂Schlemm管切开术治疗青少年型青光眼的疗效及安全性。方法:对被诊断为青少年型青光眼的27例43眼患者施行改良的黏弹剂Schlemm管切开术。记录患者的性别、接受该手术治疗时的年龄、是否有青光眼家族史、术前术后最佳矫正视力、青光眼药物使用情况、眼压及其它手术情况。记录具体手术步骤及术中术后是否发生明显的并发症。结果:改良的黏弹剂Schlemm管切开术治疗青少年型青光眼,术后2a的成功率为74%,术前平均眼压为35.38±7.15mmHg。2a后,患者平均眼压16.50±2.52mmHg,眼压下降值为18.88mmHg(P<0.01)。术中及术后均未出现明显并发症。结论:长期随访的数据显示改良的黏弹剂Schlemm管切开术治疗青少年型青光眼有较好的临床效果,结合其术中、术后的并发症较少等优点,该手术有望成为青少年型青光眼的首选治疗术式。

青少年型与成人型颈椎病发病因素临床症状与影像对比分析

目的:观察青少年颈椎病患者与成人颈椎病患者的发病因素、临床症状及影像改变并对其进行比较和分析。方法:60例颈椎病患者根据年龄分为青少年组和成年组。以问诊及问卷调查的形式,对数据进行整理并分析。结果:青少年型颈椎病影像学多表现为颈椎曲度异常,发病因素以慢性劳损和外伤因素为主,具有发病急、病情较轻的特点。成年人型则以生理曲度改变、椎间隙变直及骨质增生为主要改变,发生因素则以慢性劳损及自身免疫力下降为主,临床发病急、慢性兼有,病情相对较重。结论:青少年型颈椎较成人型颈椎病在发病因素、临床症状及影像学上都有一定的不同,应区别对待。

靶点射频热凝术治疗青少年型腰椎间盘突出症临床疗效观察

目的研究靶点射频热凝术治疗青少年型腰椎间盘突出症临床疗效。方法收集青少年型腰椎间盘突出症患者55例临床资料,分为A组(实验组)30例,采用靶点射频热凝术治疗,术后3 d、3个月、6个月、12个月,采用VAS评分、Macnab标准评定术后疗效,术后12个月随访到的患者行腰椎间盘MRI检查。B组(对照组)25例,采用保守治疗。结果 A组患者术后VAS评分随时间推移逐渐下降(P<0.05),与B组比较在术后3个月最为明显。A组术后3个月、6个月及12个月Macnab疗效评价优良率较对照组差异有统计学意义(P<0.05)。但突出物大小变化率术前、术后差异无统计学意义(P>0.01)。结论靶点射频热凝术治疗青少年型腰椎间盘突症安全、有效,由于样本数量局限,有待进一步研究。

青少年型复发性呼吸道乳头状瘤吸割切除的麻醉方式选择

【目的】探讨内窥镜辅助支撑喉镜下应用喉吸切钻切除青少年型复发性呼吸道乳头状瘤(JO-RRP)的麻醉方式的选择。【方法】配对比较20例JO-RRP患儿分别在静脉复合麻醉高频通气辅助呼吸和气管内插管全麻下应用内窥镜辅助支撑喉镜下喉吸切钻切除肿物;肿物的严重程度分为三级(轻1分,中2分,重3分),评价患儿27个呼吸和消化道的解剖亚区,计算总积分并按积分分两组,比较两组同积分病例的手术时间、术后声音质量和麻醉苏醒时间变化。【结果】20例患儿进行了40次手术,相同积分的病例中,高频通气辅助呼吸或气管插管全麻下应用喉吸切钻切除JO-RRP的麻醉苏醒时间、手术时间和术后声音质量均无显著差异。前者有6例出现憋气、喉痉挛等现象,后者无1例出现。【结论】内窥镜辅助支撑喉镜下应用喉吸切钻处理JO-RRP,选择静脉复合麻高频通气辅助呼吸或气管内插管全麻均能顺利完成手术,但后者麻醉风险较少。

青少年型青光眼的治疗进展

青少年型青光眼发病隐蔽,危害性极大,是一种具有遗传性的青少年常见致盲眼病之一。近年来此型多发生于近视患者且有发病率不断上升的趋势。90%以上的患者并不表现为典型青光眼症状,而是以"近视、视疲劳、头痛、失眠",甚至不知不觉失明而来就诊,详细检查才诊断为青光眼。所以必须对此病提高警惕,以便早期发现。其临床表现、发展过程、治疗原则及预后与原发性开角青光眼相似。我们综述了近年来国内外关于青少年型青光眼药物、激光及手术治疗的相关知识及进展,希望为青少年型青光眼患者的治疗提供一些参考。

疑似肌病的青少年型重症肌无力一例报告

青少年型重症肌无力临床不多见,且患者多属于纯眼肌型,以四肢肌无力起病且重频试验阴性的青少年型重症肌无力更少见,同时由于病情相对较轻(临床表现不典型)、历时较长而容易被误诊,但胸腺CT扫描、单纤维肌电图检查可有助于临床诊断。本文报道了1例以四肢肌无力起病的青少年型重症肌无力患者的诊疗过程,提示当青少年患者肌无力特点不典型时,及时完善胸腺CT、肌电图、单纤维肌电图检查是有必要的。

脊诊整脊治疗青少年型颈椎病体会

颈椎病为中老年常见病，但在临床中青少年患者不在少数，有明显低龄化倾向，笔者自2004年至今收治60名患者，临床通过整脊手法治疗效果显著．现总结报告如下：

小梁切除联合羊膜移植术治疗青少年型青光眼疗效观察

目的观察小梁切除联合羊膜移植术治疗青少年型青光眼的疗效。方法青少年型青光眼患者26例(32只眼),采用小梁切除联合羊膜移植术,测量术前、术后的眼压,观察前房、滤过泡等情况。平均随访时间为9.3个月。结果(1)术后6个月随访时平均眼压(15.28±4.51)mmHg,与术前平均眼压(29.58±6.49mmHg)比较,差异有显著意义(t=9.28,P<0.001);(2)随访期间29只眼(90.63%)有功能性滤过泡;⑶术后并发症少。结论小梁切除联合羊膜移植术是治疗青少年型青光眼的一种安全、有效、经济方法。

尿激酶在青少年型青光眼术中的应用

青少年型青光眼是指6～30岁间发病的先天性青光眼,又称发育型青光眼。多数患者可无任何自觉症状,直到晚期视野缩小、晚间视物不清甚至失明才引起注意。临床上对这种青光眼漏诊者也不少见。自1987年以来。