人类面部形态发育关联基因与颜面畸形的研究进展

人类的面部形态极其复杂,各个组成部分及整体形态在很大程度上受到基因及其相关效应的调控,具有很高的遗传度。在正常变异范围内,基因决定了面部形态的多样性;而在正常变异范围之外,基因则与颜面发育畸形相关联。此外,DNA甲基化等表观遗传学调控,也同时受到环境的影响,共同作用于面部形态的发生过程。目前,有关人类面部形态发育关联基因研究的进行,主要依赖于全基因组关联性分析(GWAS)和各种面部成像技术。对于人类面部形态相关基因的研究,除了能够帮助我们更好地预测面部形态及预防和治疗颜面发育畸形外,在进化、生物学、法医学领域都有重要的意义。本文就与人类面部正常形态和颜面发育畸形关联的基因研究进展作一综述。

聚四氟乙烯移植体在颜面畸形整复中的应用

人体的组织缺损或局部形态欠佳是整形美容外科领域中经常面临的棘手问题，寻找一种安全、可靠、有效、不易被吸收的组织充填材料是多年来整形外科界追寻的目标。聚四氟乙烯是一种膨体的聚合物，没有异物排斥反应，无致癌作用，且既有一定的强度，又有一定的柔韧度，是一种理想的组织代用品。自１９９７年开始，我科应用聚四氟乙烯材料修复各种原因引起的颜面畸形共１１例。术后观察４～８个月，外形良好，无１例发生并发症。

超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究

目的:探究超声在诊断胎儿颜面畸形中的临床价值,进一步分析颜面部畸形与染色体异常的关系。方法:回顾性分析2018年12月-2019年7月在笔者医院超声科行产前筛查的1533例孕妇的资料,以超声筛查胎儿颜面部异常者(超声异常组,n=30)和超声筛查胎儿颜面部正常但具有高危因素者(超声正常高危组,n=66)作为研究对象。记录超声及染色体检查结果,分析颜面部畸形与染色体异常的关系。结果:30例超声筛查颜面部异常胎儿中,8例单纯颜面部异常,22例颜面部异常合并其他异常。超声异常合并其他异常组NT厚度显著高于超声单纯异常组和超声正常高危组,差异有统计学意义(P<0.05)。超声异常组胎儿染色体异变率为20.00%,显著高于超声正常高危组的4.55%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:产前筛查中应用超声诊断可以明显提高染色体异常胎儿的检出率,值得临床推广应用。

超声在胎儿颜面畸形中的诊断价值及颜面部畸形与染色体异常的相关性分析

目的探究超声在胎儿颜面畸形中的诊断价值及颜面部畸形与染色体异常相关性。方法回顾性分析2017年12月—2018年12月在笔者所在医院超声科行产前筛查的2543例孕妇的一般资料,选取超声筛查胎儿颜面部异常者(超声异常组,n=30)和超声筛查胎儿颜面部正常但具有高危因素者(超声正常高危组,n=66)作为研究对象。观察并记录超声影像学检查及染色体结果,进一步分析胎儿颜面部畸形与染色体异常的相关性。结果30例超声筛查颜面部异常胎儿中,8例单纯颜面部异常,22例颜面部异常合并其他异常。超声异常合并其他异常组NT厚度显著高于超声单纯异常组和超声正常高危组(P<0.05)。超声异常组胎儿染色体异变率为20.00%,显著高于超声正常高危组的4.55%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在胎儿颜面部畸形的诊断中超声具有较高的临床价值;同时利用胎儿颜面畸形、超声软指标,可以显著提高染色体异常胎儿的检出率,值得临床推广应用。

偏嚼使人颜面畸形

我们知道人们吃饭是交替使用双侧牙齿咀嚼食物的。可是也有人从小养成了一种用一侧牙齿吃饭的习惯。医学上把这种习惯称偏嚼或单侧咀嚼。

四维超声联合母体血清学在胎儿颜面部畸形筛查中的价值研究

目的:探讨四维超声联合母体血清学在胎儿颜面部畸形筛查中的价值。方法:选取2020年1月至2022年12月在三亚市妇幼保健院(三亚市妇女儿童医院)做产检筛查的106例疑似胎儿颜面畸形孕中期孕妇,均行四维超声以及母体血清学检查,以分娩或者引产结果作为诊断的“金标准”,比较四维超声、母体血清学单项及联合检查对胎儿颜面部畸形的诊断价值。结果:受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,四维超声、母体血清学和四维超声联合母体血清学诊断胎儿颜面畸形的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.932、0.863和0.981。四维超声及母体血清学单独诊断胎儿颜面畸形的灵敏度及准确率显著低于二者联合诊断,差异均有统计学意义(x^(2)=11.173、0.064,P<0.05)。结论:四维超声联合母体血清学筛查可提高对胎儿颜面畸形的诊断准确率。

胎儿颜面部畸形行二维、三维超声的诊断价值及其与染色体异常的关系

目的:探讨胎儿颜面部畸形行二维、三维超声的诊断价值,并分析胎儿颜面部畸形与染色体异常的关系。方法:选择2021年1月至2023年12月于本院妇产科行产前筛查的754例孕产妇为研究对象,分别采用二维、三维超声筛查其胎儿是否存在颜面部畸形,对疑似畸形的26例胎儿行进一步染色体检查,以引产及出生随访结果为金标准,评估二维、三维超声筛查的诊断价值。并分析颜面部畸形与染色体异常间的关系。结果:引产及出生随访结果证实754例胎儿中疑似畸形的26例均为颜面部畸形,检出率为3.45%。26例颜面部畸形胎儿中,二维超声筛查共检出21例,其诊断灵敏度为80.77%,特异度为99.45%,漏诊率为19.23%,误诊率为0.55%,正确指数为0.802;三维超声筛查共检出23例,其诊断灵敏度为88.46%,特异度为99.59%,漏诊率为11.54%,误诊率为0.41%,正确指数为0.881,两种筛查方式均具有一定的诊断价值,但三维超声诊断效果能更佳。26例畸形胎儿中,1例面部斜裂、1例小耳畸形、6例鼻骨缺失、17例唇腭裂、1例小下颌。颜面部畸形的13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征胎儿例数均多于正常胎儿,且其总染色体异常率为26.92%,明显高于正常胎儿的0.69%(P<0.05)。结论:二维、三维超声联合筛查可有效提高胎儿颜面部畸形的检出率,但三维超声诊断效果能更佳。胎儿颜面部畸形多与其染色体异常有关,故临床中应联合超声及染色体检查,以提高诊断准确率。

二维联合四维超声在胎儿颜面部畸形诊断的应用价值分析

目的分析二维超声(2-DUS)联合四维超声(4-DUS)在胎儿颜面部畸形(FD)诊断的应用价值。方法选取经产前筛查疑似胎儿FD的孕妇118例,均采用2-DUS和2-DUS联合4-DUS检查,统计2-DUS和2-DUS联合4-DUS的诊断结果和诊断效能,分析畸形类型。结果本组118例疑似胎儿FD的孕妇中,经引产或分娩结果确诊畸形81例,正常37例;2-DUS诊断出畸形66例,正常34例;2-DUS联合4-DUS诊断出畸形80例,正常37例;2-DUS联合4-DUS诊断灵敏度98.77%(80/81)、准确度99.15%(117/118)较2-DUS诊断灵敏度81.48%(66/81)、准确度84.75%(100/118)高,联合漏诊率1.23%(1/81)较2-DUS漏诊率18.52%(15/81)低(P<0.05);2-DUS联合4-DUS检出率98.77%(80/81)较2-DUS检出率81.48%(66/81)高(P<0.05)。结论2-DUS联合4-DUS应用于胎儿FD诊断中,能确定畸形类型,提升诊断灵敏度和准确度,降低漏诊率。

颞下颌关节强直合并颜面畸形患者主要照顾者积极感受现状及影响因素分析

目的调查颞下颌关节强直合并颜面畸形患者主要照顾者的积极感受水平,并分析其影响因素。方法采用便利抽样法,选取2014 年4 月—2017 年4 月在郑州大学第一附属医院门诊就诊和住院治疗的颞下颌关节强直合并颜面畸形患者主要照顾者101 名,收集照顾者的一般资料,采用照顾者积极感受量表评价积极感受水平。采用Pearson相关性分析探讨积极感受水平与一般资料的相关性,多元线性回归分析探讨积极感受水平的影响因素。结果 101 名颞下颌关节强直合并颜面畸形患者主要照顾者的积极感受水平得分为(28.93±5.15)分,范围为10~39 分。单因素分析显示,不同性别、教育背景、年龄、与患者关系、家庭月收入、是否与患者同住的主要照顾者,其照顾者积极感受水平差异有统计学意义(P< 0.01);相关分析发现,颞下颌关节强直合并颜面畸形患者主要照顾者积极感受水平与性别、教育背景、年龄、与患者关系、家庭月收入、是否与患者同住有关(P< 0.05);多元线性回归分析显示,性别、家庭月收入、与患者的关系及与患者同住是颞下颌关节强直合并颜面部畸形患者主要照顾者积极感受水平的影响因素(P < 0.01)。结论颞下颌关节强直合并颜面畸形患者主要照顾者的积极感受现状处于中下水平,其可能与主要照顾者的性别、家庭月收入、与患者关系、是否与患者同住有关。

颞下颌关节强直合并颜面发育畸形患者的围术期护理

目的探讨颞下颌关节强直伴有颜面发育畸形患者围术期的护理方法。方法对手术治疗的62例颞下颌关节强直患者,实施关节手术解除张口受限,对颜面畸形同期或后期行正颌手术矫正。术前给予心理护理、饮食护理、口腔护理;术后监测生命体征,加强口腔卫生,预防感染,缓解疼痛及加强功能锻炼。结果患者手术伤口均一期愈合,对手术与整形效果感到满意,术后口腔功能与颜面外形均恢复良好。结论对于颞下颌关节强直合并颜面发育畸形患者,细致的护理对保证手术成功,促进康复有重要作用。

先天性颜面畸形及相关综合征

颜面畸形及相关综合征是整形外科常见的先天畸形。临床表现多样，症状交叉重叠，同种病例差异较大，临床诊断困难。我们参阅相关文献，对颜面畸形及相关综合征进行简要综述，以期对提高临床诊断正确率提供有价值的参考。

前脑无裂颜面部畸形的产前超声诊断(34例分析)

目的探讨前脑无裂畸形颜面部的表现。方法回顾性分析确诊的34例前脑无裂畸形产前超声图像,分析其颜面部超声表现,与生后尸检对照。结果34例前脑无裂畸形中30例有明显颜面部畸形,占30/34(88.24%),4例颜面部未见畸形,占4/34(11.76%)。30例中颜面部畸形97处,产前超声检出畸形75处,总检出率77.32%(75/97),前脑无裂颜面部畸形有其特殊的组合方式,以眼、鼻、唇、腭部等中线结构多处受累多见。无人中、小口,耳部畸形产前超声容易漏诊。结论前脑无裂畸形颜面部的特殊表现是以眼、鼻、唇、腭部等中线结构多处受累,产前超声对前脑无裂颜面部畸形发现敏感,是诊断前脑无裂畸形的重要佐证。

超声检查对早孕期筛查胎儿颜面部畸形的临床价值

目的研究超声检查对早孕期筛查胎儿颜面部畸形的临床价值。方法以在本院接受超声诊断并怀疑胎儿畸形的早孕期孕妇384例为研究对象,对所有孕妇按顺序进行侧脑室水平横切面尾侧偏斜法超声检查,对比不同孕期胎儿颜面部显示情况、所有胎儿颜面部畸形超声诊断结果。结果 11~11＋6周、12~12＋6周以及13~13＋6周三组不同的孕期的产前超声检查显示率分别为97.30%,97.98%以及97.99%,差异无显著性（P〉0.05）;超声检查孕早期胎儿颜面部畸形的灵敏度为83.33%,特异度为100%,漏诊率为16.67%,准确度为99.73%。结论超声用于早孕期筛查颜面部畸形的准确度较高,严格实行早孕期筛查能够有效提高出生人口素质。

实时三维超声检查在胎儿颜面部畸形的临床价值

目的探讨实时三维超声检查在中晚期妊娠诊断胎儿颜面畸形的临床价值。方法回顾性分析本院2006年1月至2008年12月35 237例中晚孕孕妇进行的实时三维超声检查。结果诊断胎儿颜面部畸形57例,漏诊2例,诊断畸形个数155个,漏诊畸形个数3个,实时三维超声检查诊断胎儿颜面部畸形具有较高阳性率。结论中、晚孕期尤其中孕期进行实时三维超声有利于早期发现胎儿颜面部畸形,从而对提高新生儿存活率及人口素质具有重要意义。

多切面连续超声筛查法诊断胎儿颜面部畸形的临床价值

目的分析胎儿颜面部畸形产前超声显示率偏低的原因,探讨多平面连续超声扫查法在显示胎儿颜面部畸形中的应用价值。方法将9240例产前超声筛查的孕妇随机分为常规超声筛查组4445例和多切面连续超声筛查组4795例,比较两组胎儿颜面部异常检出情况。结果9240例胎儿产后或引产后证实胎儿颜面部畸形31例(0.34%),40处畸形,发生于常规超声筛查组14例(0.31%),共15处,多切面连续超声筛查组17例(0.35%),共25处;两组胎儿颜面部畸形发生率比较差异无统计学意义。常规超声筛查组产前超声检出颜面部畸形5例,5处,多切面连续超声筛查组产前超声检出颜面部畸形14例,16处,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论多切面连续超声筛查可较为系统观察胎儿颜面部,有助于对胎儿颜面部畸形的检出。