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染色体微阵列分析在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用 被引量:1
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作者 周颖 张莉超 +1 位作者 施丹华 徐玲玲 《现代实用医学》 2024年第1期41-44,共4页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用价值。方法选取2022年1—12月在宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊就诊,超声检查结果显示胎儿鼻骨发育异常的111名孕妇作为研究对象。回顾性分析111例胎儿鼻骨发育异... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用价值。方法选取2022年1—12月在宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊就诊,超声检查结果显示胎儿鼻骨发育异常的111名孕妇作为研究对象。回顾性分析111例胎儿鼻骨发育异常孕妇分别于早、中和晚孕期行介入性产前诊断的临床资料,同时行常规G显带染色体核型分析和CMA检测。结果染色体异常30例,异常检出率为27.03%(30/111),其中非整倍体19例,包括21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例。此外,CMA还检出11例染色体拷贝数变异(CNVs),包括7例致病性CNVs,4例临床意义未明性CNVs。41例单纯性鼻骨发育异常(缺失或发育不良),CMA共检出6例异常,异常检出率为14.63%,其中4例致病性变异,2例临床意义未明性变异。5例单纯鼻骨缺失病例中发现致病的CNVs1例,异常检出率为20%。36例单纯性鼻发育不良中,发现5例异常,异常检出率为13.89%。复杂异常70例,共检出异常24例,异常检出率为34.29%,其中21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例,致病性CNVs3例,临床意义未明性CNVs2例。结论对超声提示胎儿鼻骨发育异常的胎儿样本,CMA检测有利于提高其遗传学病因的诊断,并有助于改善妊娠的临床管理,指导受影响家庭的再生育决策。 展开更多
关键词 缺失 骨发育不良 CMA检测
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Schimke免疫—骨发育不良1例并文献复习
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作者 童桂霞 王兴翠 +3 位作者 潘艳艳 王雪 张海美 张洪霞 《疑难病杂志》 CAS 2024年第3期365-366,共2页
报道1例Schimke免疫—骨发育不良患者临床资料,并进行文献复习。
关键词 Schimke免疫—骨发育不良 蛋白尿 诊断 治疗
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一个新发SERPINF1基因突变的Ⅵ型成骨发育不全病例家系分析
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作者 谢泽慧 刘琳 +3 位作者 毛斌 郭亚荣 田琦民 马晓玲 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第2期194-200,共7页
Ⅵ型成骨发育不全(OI)是由于SERPINF1基因突变致其编码的色素上皮衍生因子(PEDF)水平低下,从而导致骨矿化不足和矿化时间延长的一种罕见常染色体隐性遗传的单基因遗传病。本文对1例疑似Ⅵ型OI的女性患者及其家系进行了全外显子组基因测... Ⅵ型成骨发育不全(OI)是由于SERPINF1基因突变致其编码的色素上皮衍生因子(PEDF)水平低下,从而导致骨矿化不足和矿化时间延长的一种罕见常染色体隐性遗传的单基因遗传病。本文对1例疑似Ⅵ型OI的女性患者及其家系进行了全外显子组基因测序和家系分析,结果显示患者SERPINF1基因NM_002615.5:c.786G>A(p.Lys262Lys)突变,该突变属于同义突变,符合常染色体隐性遗传模式。分析该致病基因的致病性和保守性后,最终通过辅助生殖技术帮助该患者生育了健康的后代。本研究报道了SERPINF1基因的新突变,丰富了OI的表型,补充了人类SERPINF1基因的突变数据库,为进一步研究Ⅵ型OI的基因型-表型相关性和未来对于此疾病的遗传咨询等提供依据。 展开更多
关键词 骨发育不全 SERPINF1基因 单基因遗传病 辅助生殖
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先天性外中耳畸形患者听性脑干反应与颞骨发育的相关性研究
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作者 金文 王元 +1 位作者 马晓博 赵守琴 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第8期492-496,共5页
目的探讨先天性外中耳畸形患者临床早期听性脑干反应(ABR)与远期颞骨发育情况之间的相关性。方法回顾性分析先天性外中耳畸形患者临床资料,包括婴幼儿期ABR、青少年或儿童期颞骨CT及患者基本情况等。比较颞骨发育不同患者间ABR阈值差异... 目的探讨先天性外中耳畸形患者临床早期听性脑干反应(ABR)与远期颞骨发育情况之间的相关性。方法回顾性分析先天性外中耳畸形患者临床资料,包括婴幼儿期ABR、青少年或儿童期颞骨CT及患者基本情况等。比较颞骨发育不同患者间ABR阈值差异。结果Jahrsdoerfer评分及乳突气化程度与ABR气导阈值及气骨导差值负相关,先天性外耳道骨性闭锁患者Jahrsdoerfer评分高组ABR气导阈值(P=0.011)、ABR气骨导差值低于Jahrsdoerfer评分低组(P=0.033)。所有先天性外中耳畸形患者乳突气化型组ABR气导阈值(P=0.005)及气骨导差值(P<0.001)低于非气化型组。先天性外耳道狭窄伴胆脂瘤组ABR气导阈值(P=0.002)及ABR气骨导差(P<0.001)高于不伴胆脂瘤组。结论对先天性外中耳畸形患者而言,婴幼儿时期进行ABR检查不仅可以反映患者听力情况,也具有预测颞骨发育情况的意义。 展开更多
关键词 先天性小耳畸形 诱发电位 听觉 脑干 骨发育 预测 先天性外中耳畸形
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CRISPR/Cas9技术敲除斑马鱼cdc42基因对骨软骨发育的影响
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作者 杨云飞 李仪 +1 位作者 孙先定 陈世荣 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第22期2485-2492,共8页
目的利用CRISPR/Cas9技术敲除斑马鱼cdc42基因,探讨其对早期骨软骨发育的影响。方法通过多序列比对分析cdc42的种属保守性,设计cdc42基因的gRNA,利用CRISPR/Cas9技术构建cdc42敲除的斑马鱼突变体。应用整胚原位杂交检测cdc42的表达模式... 目的利用CRISPR/Cas9技术敲除斑马鱼cdc42基因,探讨其对早期骨软骨发育的影响。方法通过多序列比对分析cdc42的种属保守性,设计cdc42基因的gRNA,利用CRISPR/Cas9技术构建cdc42敲除的斑马鱼突变体。应用整胚原位杂交检测cdc42的表达模式,繁殖并利用转基因标记鱼系Tg(col2a1a:GFP)观察软骨发育表型,并通过茜素红染色观察椎体矿化。结果多序列比对分析显示cdc42在人、小鼠和斑马鱼中高度保守,原位杂交结果显示cdc42在斑马鱼头颅及身体中广泛表达,包括下颌软骨区域。成功设计cdc42的gRNA并利用CRISPR/Cas9技术构建了cdc42基因敲除的斑马鱼突变体。cdc42突变体在受精后第3天表现出体长短小(P<0.01)和头颅发育迟缓,头部和眼睛小(P<0.01),以及下颌发育凹陷。Tg(col2a1a:GFP)斑马鱼显示突变体梅克尔软骨和角舌软骨细胞形态异常,软骨细胞排列紊乱,其角舌软骨夹角增大、长度缩短(P<0.01)。纯合突变体在受精后10~13 d死亡。茜素红染色结果提示突变体椎体矿化数量减少以及软骨内骨化面积减少(P<0.01)。结论通过CRISPR/Cas9技术成功敲除了斑马鱼cdc42基因,导致下颌软骨发育迟缓、椎体矿化延迟以及软骨内成骨减少。 展开更多
关键词 CDC42 复发性多软 CRISPR/Cas9 骨发育
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蝶枕软骨融合阶段评估颌骨发育的相关进展
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作者 王子豪 聂晶 《临床医学进展》 2024年第8期1349-1353,共5页
蝶枕软骨融合阶段是评估青少年颅颌面发育的重要手段,其通过CBCT进行骨龄的分期。目前常用的分期法有四阶段、五阶段和六阶段三种方法。多位学者证实SOS融合阶段与目前临床中常用的手腕骨龄和颈椎骨龄均有较强的相关性。颌骨与下颌骨的... 蝶枕软骨融合阶段是评估青少年颅颌面发育的重要手段,其通过CBCT进行骨龄的分期。目前常用的分期法有四阶段、五阶段和六阶段三种方法。多位学者证实SOS融合阶段与目前临床中常用的手腕骨龄和颈椎骨龄均有较强的相关性。颌骨与下颌骨的发育高峰期,若采用4阶段分期法一般出现在SOS2~SOS3,若采用6阶段分期法则出现在SOS3~SOS5,上颌骨周围骨缝的成熟度与SOS融合阶段有显著的正相关性。未来需要制定更为统一的标准及更多的临床研究完善该分期法。Spheno-occipital synchondrosis maturation stage is an important means to evaluate craniofacial development of adolescents, and its bone age is staged by CBCT. At present, there are three commonly used staging methods: four-stage, five-stage and six-stage. Most scholars have confirmed that SOS fusion stage is strongly correlated with wrist bone age and cervical bone age commonly used in clinical practice The peak of jaw and mandible development generally occurs in SOS2~SOS3 if the 4-stage staging method is adopted, and in SOS3~SOS5 if the 6-stage staging method is adopted, the maturity of the suture around the maxilla is significantly positively correlated with the SOS fusion stage. In the future, more unified standards and more clinical research are needed to improve this staging method. 展开更多
关键词 蝶枕软联合 骨发育
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ANO5突变导致颌骨长骨发育不良
7
作者 郑超群 崔歌平 +1 位作者 任秀智 赵秀丽 《基础医学与临床》 CAS 2024年第11期1504-1509,共6页
目的在两个颌骨长骨发育不良(GDD)家系中进行临床特征和致病基因变异鉴定。方法对先证者及其家系成员进行面部和四肢外观畸形骨骼形态的观察,采集先证者及其父母的周静脉外周血3~4 mL;采用常规酚-氯仿法提取外周血基因组DNA;通过全外显... 目的在两个颌骨长骨发育不良(GDD)家系中进行临床特征和致病基因变异鉴定。方法对先证者及其家系成员进行面部和四肢外观畸形骨骼形态的观察,采集先证者及其父母的周静脉外周血3~4 mL;采用常规酚-氯仿法提取外周血基因组DNA;通过全外显子组测序(WES)对先证者进行候选致病基因变异的筛查,再经PCR-Sanger测序在先证者及其家系成员中针对候选致病变异进行变异验证;通过致病变异的家系共分离、变异位点进化保守性、候选致病变异的群体等位基因频率和生物信息学分析进行候选致病变异的致病性鉴定,最终确定上述家系GDD患者的致病变异。结果在两个GDD先证者中均鉴定到ANO5的杂合错义变异。家系1致病变异为位于ANO5第11外显子的c.1066T>G,家系2致病变异为位于ANO5第15外显子的c.1553G>A。上述两个变异分别导致ANO5编码蛋白第356位氨基酸由半胱氨酸变为甘氨酸(p.Cys356Gly),及第518氨基酸由甘氨酸变为谷氨酸(p.Gly518Glu)。结论本研究首次在中国人群中发现了c.1066T>G(p.Cys356Gly)致病变异,为患者疾病进展预后和未来产前基因诊断提供了重要依据。 展开更多
关键词 骨发育不良 全外显子组测序 ANO5 变异
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Hedgehog信号通路在下颌骨发育过程中作用机制的研究进展
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作者 徐谣 李文晋 《口腔疾病防治》 2024年第9期709-714,共6页
下颌骨的发育来源及发育过程均与全身其他骨骼有着显著差异,其发育异常会导致各种骨相关疾病,严重影响了患者的生活质量。近年来Hedgehog信号通路在骨骼发育过程中的作用越来越受到关注。Hedgehog基因包括Sonic Hedgehog(Shh)、Indian H... 下颌骨的发育来源及发育过程均与全身其他骨骼有着显著差异,其发育异常会导致各种骨相关疾病,严重影响了患者的生活质量。近年来Hedgehog信号通路在骨骼发育过程中的作用越来越受到关注。Hedgehog基因包括Sonic Hedgehog(Shh)、Indian Hedgehog(Ihh)和Desert Hedgehog(Dhh)3种亚型,其中Shh及Ihh可通过多种途径参与骨代谢调节,Shh主要参与肢体发育过程,而Ihh主要是在软骨内成骨过程中发挥关键作用。Hedgehog信号通路包括Hedgehog信号蛋白配体、Patched(Ptch)受体、Smoothed(Smo)受体、核内转录因子神经胶质瘤相关癌基因同源蛋白(glioma-associated oncogene homologue,Gli)和下游靶基因等。典型Hedgehog信号通路由Gli激活调控,而非典型Hedgehog信号主要由Ptch、Smo等调控。Shh在早期脊椎动物胚胎形成过程中调控多种生物学行为,如器官的分化、神经干的形成、干细胞的分化增殖、四肢骨骼发育以及牙胚发育等;在骨细胞分化过程中,Shh、Ptch1和Gli1在成骨细胞中均有表达,进一步促进骨髓间充质干细胞向成骨细胞和软骨细胞分化。Ihh对骨骼生长发育以及稳态维持具有不可或缺的功能作用,参与膜内骨领的形成、软骨细胞的增殖和成熟,Ihh在成熟的颅骨成骨细胞中表达,其可作为促成骨因子调控Ptch和骨形态发生蛋白(bone morphogenetic protein,BMP)的表达来诱导膜内骨化过程;脑和肌肉ARNT样蛋白1(brain and muscle ARNT-like 1,BMAL1)可通过与Ptch1和Ihh结合,调节Hedgehog信号通路,在颞下颌关节的软骨形成和软骨内成骨过程中发挥关键作用;而Hedgehog信号激活剂可以改善由BMAL1缺失引起的下颌骨骨量减少。Hedgehog信号失调会对骨发育过程产生重大影响,并导致一系列骨疾病如骨发育异常、骨折、骨质疏松和骨关节炎。然而,Hedgehog信号通路与下颌骨疾病的相关作用机制尚未完全阐明,未来研究可进一步探讨Hedgehog信号作为治疗下颌骨发育相关疾病的潜在靶点。 展开更多
关键词 HEDGEHOG信号通路 下颌 髁突 膜内成 内成 Sonic Hedgehog Indian Hedgehog 作用机制 下颌骨发育异常 颞下颌关节炎
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阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿颌骨发育异常情况及其影响因素、对策分析
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作者 钟冠忠 吴莉 +2 位作者 黄翠仪 黄斌 唐智 《中国实用医药》 2024年第12期51-54,共4页
目的研究阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿颌骨发育异常情况及其影响因素和对策。方法98例OSAHS患儿,根据是否发生颌骨发育异常分为观察组(49例)和对照组(49例)。所有患儿均以医用数字化X线摄影术(DR)行头影测量和颌骨DR影像... 目的研究阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿颌骨发育异常情况及其影响因素和对策。方法98例OSAHS患儿,根据是否发生颌骨发育异常分为观察组(49例)和对照组(49例)。所有患儿均以医用数字化X线摄影术(DR)行头影测量和颌骨DR影像测量:X线头影测量后气道间隙(PAS),反映上颌突度的SNA角和反映下颌突度的SNB角,上颌骨宽度以及下颌骨长度、宽度、高度。比较两组患儿颌面部测量指标,分析患儿SNA、SNB、PAS与呼吸暂停低通气指数(AHI)、最低血氧饱和度(LSaO_(2))的相关性。结果两组患儿上颌骨宽度、下颌骨长度、下颌骨宽度、下颌骨高度比较,无统计学差异(P>0.05)。与对照组患儿SNA(81.31±2.52)°、SNB(82.53±2.34)°、PAS(6.35±2.12)mm相比,观察组患儿的(82.34±2.45)°、(83.83±3.17)°、(11.13±2.35)mm更高,差异有统计学意义(P<0.05)。将独立样本t检验中差异有统计学意义的项目分别与AHI、LSaO_(2)做相关性分析,结果发现,SNA与AHI呈负相关,SNA与LSaO_(2)以及SNB、PAS与AHI、LSaO_(2)均呈正相关,SNB、PAS与LSaO_(2)呈负相关(P<0.05)。结论对于OSAHS患儿SNA、SNB、PAS水平均与AHI、LSaO_(2)显著相关,在一定程度上影响儿童早期颌骨发育,应及时发现,及时干预。 展开更多
关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 骨发育异常 影响因素 对策
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拷贝数变异测序在检测胎儿鼻骨发育不良结果中的应用研究
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作者 陈惠 梅燕 +3 位作者 刘百灵 黄杏玲 岑白梅 莫媚媚 《中国妇幼健康研究》 2024年第6期69-74,共6页
目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)应用在胎儿鼻骨发育结果检测的临床价值。方法选取2018年8月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院进行产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇160例为研究对象,比较染色体核型分析和CNV-seq... 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)应用在胎儿鼻骨发育结果检测的临床价值。方法选取2018年8月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院进行产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇160例为研究对象,比较染色体核型分析和CNV-seq技术检测结果差异。结果染色体核型分析检测出39例染色体异常,其中常染色体数目异常32例,性染色体异常5例,染色体结构异常2例;CNV-seq检测出16例染色体异常,其中多态性9例,明确致病性7例;年龄≥35岁孕妇羊水染色体核型异常检出率高于年龄<35岁孕妇,且在年龄≥35岁孕妇中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)值分别为15.856、20.928,P<0.05);胎龄<24周羊水染色体核型异常检出率高于胎龄≥24周,且在胎龄<24周中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)值分别为16.979、16.311,P<0.05);产前诊断指征2项及以上者羊水染色体核型异常检出率高于2项以下者,而CNV-seq异常检出率明显低于2项以下者(χ^(2)值分别为9.246、10.338,P<0.05);在产前诊断指征2项及以上者中,羊水染色体核型异常检出率高于CNV-seq检测(χ^(2)=27.655,P<0.05)。结论在产前超声筛查出胎儿鼻骨发育异常的孕妇中,CNV-seq有较好的应用价值,可弥补染色体核型分析的不足,有助于染色体结构异常的检出。 展开更多
关键词 拷贝数变异测序 染色体核型分析 胎儿 骨发育不良 应用价值
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孕11-27周胎儿鼻骨发育不良的CNV-seq联合染色体核型诊断结果分析
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作者 陈惠 邓新琼 +3 位作者 覃晓慧 岑白梅 覃欢 廖芳 《临床和实验医学杂志》 2024年第6期622-626,共5页
目的分析孕11~27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果。方法回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕妇作为研... 目的分析孕11~27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果。方法回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕妇作为研究对象,对其进行染色体核型分析和CNV-seq分析,并对其检测结果进行分析。结果432例病例中,核型分析共检出染色体核型异常36例(8.3%),其中非整倍体31例(7.2%),包括21-三体26例(6.0%),18-三体3例(0.69%),其他2例(0.46%);另有结构异常5例(1.2%);CNV-seq分析另检出15例CNVs(3.47%),包括5例(1.2%)致病性CNVs、10例(2.3%)临床意义未明CNVs。结论孕11~27周鼻骨发育不良是重要的染色体异常的重要依据,染色体核型和CNV-seq联合检测可有效提高染色体异常的检出率,可作为产前诊断的一线方法,有助于对染色体畸变及早诊断和干预,为遗传学咨询和生育指导提供一定的依据,减少出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 骨发育不良 超声 染色体异常 染色体核型分析 染色体拷贝数变异测序
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孕中期胎儿鼻骨发育不良产前诊断结果分析
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作者 陈惠 刘百灵 +1 位作者 梅燕 岑白梅 《当代医药论丛》 2024年第4期39-41,共3页
目的:分析鼻骨发育不良胎儿染色体异常病例,探讨孕中期胎儿鼻骨发育异常与染色体核型和拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法:对2018年8月一2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院孕中期超声筛查发现鼻骨发育不良且进行羊膜腔穿刺或脐... 目的:分析鼻骨发育不良胎儿染色体异常病例,探讨孕中期胎儿鼻骨发育异常与染色体核型和拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法:对2018年8月一2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院孕中期超声筛查发现鼻骨发育不良且进行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的139例胎儿行染色体核型分析及染色体组拷贝数变异检测(CNV-seq),观察检测结果。结果:139例胎儿中单纯鼻骨发育不良者119例,其中检测出染色体异常共19例,占16.0%;鼻骨发育不良合并其他超声异常共20例,其中检测出染色体异常共15例,占75.0%CNV-seq技术检出染色体拷贝数异常15例,检出率为10.8%(15/139),其中有明确致病性的6例,检出率为4.3%(6/139),多态性的9例,检出率为6.5%(9/139)。结论:无论是单纯鼻骨发育不良或合并超声其他结构异常者与染色体核型及CNVs异常都有相关性,因此建议行介入性产前诊断检查胎儿染色体核型及CNVs,以提高胎儿染色体异常的检出率及结果的准确率。 展开更多
关键词 胎儿鼻骨发育不良 产前诊断 染色体核型 染色体组拷贝数变异检测
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江西省285例鼻骨发育异常胎儿染色体结果分析
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作者 王欣荣 刘艳秋 +1 位作者 杨必成 黄淑晖 《江西医药》 CAS 2023年第9期1056-1058,1070,共4页
目的对本省285例鼻骨发育异常的胎儿染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的关系,为今后类似病例的产前诊断提供更精准的检测方案。方法遴选2020年1月至2021年11月期间因鼻骨发育异常到我中心行介入性产前诊断的... 目的对本省285例鼻骨发育异常的胎儿染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的关系,为今后类似病例的产前诊断提供更精准的检测方案。方法遴选2020年1月至2021年11月期间因鼻骨发育异常到我中心行介入性产前诊断的285例孕妇,其中羊膜腔穿刺195例,脐静脉穿刺90例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)。根据鼻骨发育异常有无合并其他高危因素将检测人群分为2组,一组不伴有其他高危因素即孤立性鼻骨发育异常组,另一组为合并其他高危因素如伴其他部位超声异常、高龄等即非孤立性鼻骨发育异常组。将检测出的异常染色体结果分为两类,一类为染色体核型分析异常组即染色体数目异常和较大的结构异常,简称核型异常,另一类为染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)异常但染色体核型分析正常组即染色体较小的结构异常,简称CNVs异常,用χ2检验比较两组病例的这两类染色体异常检出率有无差异。最后用构成比来展示两组染色体异常的详细构成情况。结果孤立性鼻骨发育异常198例,核型异常4例,检出率为2.02%,CNVs异常8例,检出率4.04%。非孤立性鼻骨发育异常87例,核型异常23例,检出率为26.44%,CNVs异常8例,检出率9.20%。两组间在核型异常检出率方面差异有统计学意义(P<0.05),在CNVs异常检出率方面差异无统计学意义(P>0.05)。在非孤立性鼻骨发育异常组中,异常染色体总计31例,合并心脏及血管畸形计8例,占比最高。结论胎儿非孤立性鼻骨发育异常较孤立性鼻骨发育异常核型异常的检出率明显增加,但CNVs异常的检出率无明显增加。鼻骨发育异常的胎儿要重视对胎儿心脏及其血管的检查。 展开更多
关键词 骨发育异常 产前诊断 核型分析 CMA CNVs
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折耳猫骨软骨发育不良的表现及治疗
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作者 廉士珍 胡博 白雪 《吉林畜牧兽医》 2023年第9期129-130,共2页
折耳猫是一种相对较新的品种,因外观可爱, 越来越受爱猫人士欢迎。折耳猫骨软骨发育不良, 也称折耳猫骨营养不良,是影响骨骼生长和关节软骨形成,导致四肢远端和尾部畸形的一种遗传性疾病。骨软骨发育不良的问题,引起包括骨头变薄和软弱... 折耳猫是一种相对较新的品种,因外观可爱, 越来越受爱猫人士欢迎。折耳猫骨软骨发育不良, 也称折耳猫骨营养不良,是影响骨骼生长和关节软骨形成,导致四肢远端和尾部畸形的一种遗传性疾病。骨软骨发育不良的问题,引起包括骨头变薄和软弱,以及连接骨头的软骨出现异常等表象,致使折耳猫身体健康异常,本文将重点讨论折耳猫骨软骨发育不良的表现和治疗方法。 展开更多
关键词 骨发育不良 营养不良 遗传性疾病 骼生长 关节软 四肢远端 身体健康
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H型血管在骨发育及骨疾病中作用研究进展 被引量:2
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作者 刘晓南 余斌 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期751-757,共7页
骨髓中的H型血管是与成骨活动高度耦联的骨髓血管亚型,特点是EMCN和CD31的高表达。H型血管在长骨发育的过程中在松质骨区形成,为生长板附近的细胞提供充足的营养支持,并通过旁分泌的方式影响前成骨细胞及破骨细胞的增殖及分化,提供适宜... 骨髓中的H型血管是与成骨活动高度耦联的骨髓血管亚型,特点是EMCN和CD31的高表达。H型血管在长骨发育的过程中在松质骨区形成,为生长板附近的细胞提供充足的营养支持,并通过旁分泌的方式影响前成骨细胞及破骨细胞的增殖及分化,提供适宜的微环境从而有利于新生骨的形成。由于H型血管与成骨活动有十分密切的关系,在骨折愈合、骨质疏松、骨关节炎、骨坏死以及肿瘤骨转移等骨疾病生理和病理过程中均有H型血管的参与,而针对H型血管的治疗可以改善上述疾病的进程。本文对H型血管与其耦联的成骨活动的机制进行了综述,有利于进一步了解H型血管在骨代谢中的作用,为从血管的角度理解骨疾病提供理论基础和思路。 展开更多
关键词 H型血管 骨发育 疾病 细胞 VEGF PDGF-BB
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孤立性和非孤立性鼻骨发育超声异常胎儿染色体核型及微阵列异常的比较分析
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作者 潘璐 袁慧珍 +3 位作者 黄婷婷 邹永毅 饶慧华 刘艳秋 《中国生育健康杂志》 2023年第1期66-70,共5页
目的探讨染色体核型与染色体微阵列分析(CMA)在鼻骨缺失或发育不良胎儿产前诊断中的应用。方法选取2018年1月至2020年5月在本院产前超声筛查发现鼻骨缺失或发育不良的166例胎儿,根据是否合并其他微小异常或者结构异常分为孤立性组和非... 目的探讨染色体核型与染色体微阵列分析(CMA)在鼻骨缺失或发育不良胎儿产前诊断中的应用。方法选取2018年1月至2020年5月在本院产前超声筛查发现鼻骨缺失或发育不良的166例胎儿,根据是否合并其他微小异常或者结构异常分为孤立性组和非孤立性组,行羊膜腔穿刺术后羊水标本均进行染色体核型及染色体微阵列分析,分析鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的关系。结果166例鼻骨缺失或鼻骨发育异常的胎儿羊水样本中,检出染色体核型异常16例,检出率9.6%,染色体微阵列分析(CMA)异常19例,检出率11.4%。孤立性鼻骨发育异常137例,其中染色体核型异常6例,检出率4.4%;非孤立性的鼻骨发育异常29例,其中染色体核型异常10例,检出率34.5%。孤立性组CMA检出致病性拷贝数变异(CNVs)7例,检出率5.1%,非孤立性组CMA检出致病性CNVs 12例,检出率41.3%。结论孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,其染色体核型及CMA异常合计发生率高达7.3%(10/137),建议介入性产前诊断,指导后续优生干预;非孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,染色体核型及CMA异常发生率更高,强烈建议介入性产前诊断,指导优生干预。 展开更多
关键词 骨发育异常 产前超声筛查 产前诊断 染色体核型 染色体微阵列分析
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Prrx1在骨发育和骨改建中作用的研究进展
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作者 冯曦 王佐林 《口腔颌面外科杂志》 CAS 2023年第5期336-338,共3页
转录因子配对相关同源框1(paired related homeobox 1,Prrx1)作为一种间充质细胞的标志物,不仅参与胚胎时期的骨发育过程,亦在机体成年后骨稳态的调节与损伤后的修复过程中发挥作用。Prrx1+细胞是间充质细胞的一种亚群,作为成骨的前体... 转录因子配对相关同源框1(paired related homeobox 1,Prrx1)作为一种间充质细胞的标志物,不仅参与胚胎时期的骨发育过程,亦在机体成年后骨稳态的调节与损伤后的修复过程中发挥作用。Prrx1+细胞是间充质细胞的一种亚群,作为成骨的前体细胞参与骨骼的发育与形成。本文对Prrx1及Prrx1+细胞在骨发育及骨改建中的作用及影响进行综述。 展开更多
关键词 配对相关同源框1 Prrx1+细胞 骨发育 改建
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Schimke免疫-骨发育不良的肾移植治疗
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作者 窦古枫 赵杰 《实用器官移植电子杂志》 2023年第4期366-368,共3页
Schimke在1971年首次发表了一篇关于1例患有脊柱骨骺发育不良、进行性肾功能衰竭和细胞免疫缺陷三联征患者的报道^([1-2])。Spranger等^([3])回顾了5例有类似发现的患者,并将这种新综合征命名为Schimke免疫-骨发育不良(schimke immuno-o... Schimke在1971年首次发表了一篇关于1例患有脊柱骨骺发育不良、进行性肾功能衰竭和细胞免疫缺陷三联征患者的报道^([1-2])。Spranger等^([3])回顾了5例有类似发现的患者,并将这种新综合征命名为Schimke免疫-骨发育不良(schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD)。Ehrich等^([4])首次表明肾移植是SIOD肾衰竭的一种治疗选择。 展开更多
关键词 细胞免疫缺陷 骨发育不良 肾移植 肾衰竭 三联征 首次发表 脊柱发育不良
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间充质干细胞在骨发育中的调控机制 被引量:1
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作者 邓力 傅蓉 《生物化工》 CAS 2023年第4期158-164,共7页
骨骼的形成是一个十分复杂的过程,现代研究发现骨组织形成过程分为膜内成骨和软骨内成骨两类。两种形式都与间充质干细胞的增殖分化密不可分,并且每一种信号分子及相关通路对于间充质干细胞的调控都至关重要。本文对间充质干细胞及其在... 骨骼的形成是一个十分复杂的过程,现代研究发现骨组织形成过程分为膜内成骨和软骨内成骨两类。两种形式都与间充质干细胞的增殖分化密不可分,并且每一种信号分子及相关通路对于间充质干细胞的调控都至关重要。本文对间充质干细胞及其在分化过程中涉及的信号通路进行概述,同时介绍了间充质干细胞在骨修复中的研究情况。 展开更多
关键词 骨发育 间充质干细胞 信号通路 调控机制
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SMARCAL1基因新发突变相关的Schimke免疫-骨发育不良1例报告
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作者 张蝶 吕玲 《实用临床医学(江西)》 CAS 2023年第4期41-44,63,共5页
目的为Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患儿的诊断提供更多的临床资料及基因数据。方法对1例临床表现为短躯干型矮身材、胸廓畸形、特殊面容、皮肤色素沉着斑,实验室检查提示存在肾病综合征,影像学检查发现脊柱椎体变扁、椎间隙变窄、脑... 目的为Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患儿的诊断提供更多的临床资料及基因数据。方法对1例临床表现为短躯干型矮身材、胸廓畸形、特殊面容、皮肤色素沉着斑,实验室检查提示存在肾病综合征,影像学检查发现脊柱椎体变扁、椎间隙变窄、脑血管静脉发育异常,疑似Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)的5岁患儿进行全外显子基因学分析。提取患儿及其父母外周血基因组的DNA,然后通过末端修复、接头连接和PCR扩增技术,对患儿及父母的相关基因进行测序。结果基因检测提示存在SMARCAL1基因突变,为复合杂合突变,突变位点分别为c.1334+1G>A和c.1866G>A,分别来源于患儿父母,c.1334+1G>A为既往报道的剪接突变,c.1866G>A(p.W622X)为未报道的错义突变。结论以“矮小”就诊的患儿,如合并肾功能损害、骨骺发育异常、特殊面容、皮肤色素沉着等临床表现,需警惕SIOD可能,明确诊断需基于基因学检测结果及临床症状。 展开更多
关键词 Schmike免疫-骨发育不良 矮身材 SMARCAL1基因 新突变位点
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