低磷骨软化症三例

病例1,女,29岁,因“下肢乏力、疼痛1年余,加重半年”于2016年3月12日收入我院。患者18个月前出现双下肢无力,上楼梯困难,1个月后逐渐出现双侧腹股沟疼痛、行走不稳。6个月前出现右侧大腿牵拉性疼痛,并逐渐发展至腰椎、胸廓,活动、咳嗽时疼痛明显。

生长抑素受体显像术前定位诊断导致肿瘤诱发低磷骨软化症的原发肿瘤病灶

肿瘤诱发低磷骨软化症(tumor induced osteomalacia, TIO)为间叶源性肿瘤所致低磷骨软化症,多表现为进行性骨痛、骨质疏松、行走困难及活动受限甚至多发骨折,严重影响患者生活质量。手术切除原发灶为治疗TIO的有效方法,但间叶源性肿瘤往往位置隐匿、定位困难。本研究报道5例以生长抑素受体显像术前定位诱发TIO的磷酸盐尿性间叶肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor, PMT)原发病灶的结果。

阿德福韦酯致低血磷性骨软化症一例

患者,男,40岁。因“胸骨痛1年余、加重10个月”于2021年2月17日入院。患者1年余前无明显诱因出现右下侧胸部钝痛,完善胸部CT未见异常,遂未进一步诊治。10个月前患者无明显外伤并逐渐出现左下侧胸部及腰部、右足背部疼痛,完善胸部CT提示左侧第5~6肋骨、第10肋骨陈旧性骨折,C3~4、L4~5椎间盘轻度突出,腰部理疗后效果欠佳。患者逐渐出现左足疼痛,4个月前于我院康复科就诊考虑为“筋膜炎”,予康复治疗后效果欠佳。

肿瘤性骨软化症继发甲状旁腺功能亢进症1例

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种因肿瘤组织分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)而引起肾脏排磷增多的代谢性骨病,是一种罕见的副肿瘤综合征。中南大学湘雅三医院2021年9月收治1例罕见的TIO患者,该患者的肿瘤位于舌骨体,并且继发了三发性甲状旁腺功能亢进症。在舌骨体肿瘤切除后,患者的症状并未好转,随后对其进行左侧甲状旁腺切除,患者的低磷血症才逐渐改善。发源于舌部肿瘤的TIO十分少见,同时继发三发性甲状旁腺亢进的病例更是罕见,本报告有助于加深对TIO的了解,并为TIO的诊断和治疗提供参考。

她骨痛八年“元凶”竟是低磷骨软化症

大约从8年前开始,王阿姨在无明显诱因下出现两侧肋部疼痛,常在夜间痛醒。先后到骨科、内科、内分泌科就诊,X线片显示双侧多发肋骨骨折,骨密度检查显示骨质疏松。但王阿姨在服用阿仑膦酸钠片1年半后,疼痛依然没有明显缓解,骨密度也未见升高。

全胃切除术后维生素D缺乏性骨软化症一例

全胃切除术导致维生素D缺乏性骨软化症临床少见,易被误诊、误治。本文报道1例65岁老年女性,以全身骨痛就诊。5年前因贲门癌行全胃切除术,术后长期腹泻。入院后完善实验室检查示低血钙、低血磷、维生素D缺乏、甲状旁腺激素升高、骨吸收及骨形成指标升高,同时合并代谢性酸中毒。尿电解质示低尿钙和低尿磷。影像学示肋骨及骨盆多处骨皮质不连续。经长期维生素D、钙剂等治疗,临床症状和实验室指标在治疗开始时恶化,但随访1年后明显改善。本文在复习相关文献的基础上,探讨胃切除术后骨软化症的发病机制与治疗方法,尤其是大剂量维生素D的用药经验。

骨软化症的诊断与治疗研究进展

骨软化症是由于骨基质矿物质代谢受损而引起的全身性代谢性疾病,其常见病因为维生素D相关的骨软化和低磷性骨软化,其典型的症状包括骨痛、肌无力、脆性骨折,X线检查提示骨密度降低、假骨折线等,针对病因治疗后预后良好。该文从骨软化症的病因、临床表现、诊断与治疗等方面作一综述。

核苷类药物致继发性Fanconi综合征、低磷性骨软化症合并甲状旁腺激素减少一例

患者,男,60岁,因“肝硬化16年,左侧肋骨疼痛7年,加重1个月”于2020年7月1日就诊于山东第一医科大学第一附属医院。患者自诉近7年反复出现左侧肋骨疼痛,近1个月疼痛加重,予骨化三醇治疗,但因其依从性较差,仅在肋骨疼痛时服用,疼痛缓解便自行停药。门诊以“肝硬化、肋骨疼痛原因待查”收入我科。既往史:乙肝病史32年、肝硬化16年,9年前开始口服抗病毒药物拉米夫定,8年前加用阿德福韦酯10 mg/d。

散发性低磷血性骨软化症临床及影像学表现

目的观察散发性低磷血性骨软化症(HO)的临床及影像学表现。方法回顾性分析19例散发性HO患者,观察其临床及影像学表现。结果19例散发性HO患者首发症状均为不同程度骨痛及肌无力;19例均见低磷血症,9例血钙降低,16例碱性磷酸酶(ALP)升高,4例甲状旁腺激素(PTH)升高,7例24 h尿钙(UCa)升高、2例降低,18例24 h尿磷(UP)降低、1例升高。X线片示11例骨质疏松、6例退变、6例骨折;全身骨扫描示18例全身多发局部骨代谢活跃灶;骨密度双能X线吸收测定法扫描(DEXA)示16例患侧髋关节骨质疏松、3例骨量减少,8例脊柱区域骨质疏松、11例骨量减少;MRI示11例双侧股骨头关节面下条形T1低信号,脂肪抑制序列呈高信号;8例胸腰椎体上、终板下条片状双低信号,脂肪抑制序列见周围骨质片状稍高信号,呈“夹心板”征。结论散发性HO以全身多部位不同程度骨痛和肌无力为主要临床表现,伴低血磷、低UP及高ALP等;影像学可见骨质密度异常、横向假骨折线、软骨下细微骨折及“夹心板”征等改变。

运动员及其中老年易发的髌骨软骨软化症

目的髌骨软骨软化症是中老年和运动员的多发病,对该病的国内研究现状进行总结,探讨该疾病发病机制和治疗进展。方法查找了近5年来国内有关髌骨软骨软化症病理研究和治疗方面的文章,筛选出对该病的病因探讨、超微结构观察、MRI影像特征、传统方法及骨膜移植治疗等研究进行归纳和总结。结果创伤、髌骨位置异常、髌股排列错乱、股内侧肌先天性高位附丽以及软骨营养血运等都可能是造成髌骨软骨软化症发生的原因,其病理变化可表现有萎缩、变性和凋亡或坏死等过程。MRI作为一种无创伤性检查方法,可较早的显示髌骨软骨病损的程度、范围、大小等,以及膝关节腔内其他重要组织结构的情况,对髌骨软骨软化症有较大的诊断价值。在治疗方面不论是保守治疗还是手术治疗都取得了较好的效果。结论虽然国内在髌骨软骨软化症的治疗方面取得了一定的效果,但应加强膝关节基础领域的研究,为更好的治疗和预防髌骨软骨软化症提供理论依据。

阿德福韦酯相关Fanconi综合征继发低磷骨软化症1例

患者,男,50岁。因“双髋关节疼痛3年,双下肢无力渐加重1个月余”于2022年6月16日入院。患者3年前开始出现双髋关节、肋骨疼痛,伴腰背部疼痛,反复多次摔倒致多处骨折。曾至多家医院诊治,服用“地奥司明、钙片、普瑞巴林等”效果差。1个月前患者再次出现摔倒,双髋关节、左膝关节剧烈疼痛,并出现双下肢无力,逐渐加重,行走困难。

肿瘤性骨软化症^(68)Ga-DOTATATEPET/CT显像特点分析

肿瘤性骨软化症(TIO)是一种罕见的副肿瘤综合征,由肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF23)等促进尿磷排泄所致,典型临床特征为高磷酸盐尿、低磷血症和骨软化症。由于肿瘤体积小,生长缓慢,发病位置隐匿,故常导致定位困难。由于致病肿瘤高表达生长抑素受体,应用核医学功能影像技术生长抑素受体显像能够对TIO致病肿瘤进行诊断和定位,具有极高的灵敏度和特异性。本文回顾分析了25例应用^(68)Ga-DOTATATE生长抑素受体PET/CT显像成功诊断和定位TIO致病肿瘤的病例,对患者的临床特征、病理结果以及^(68)Ga-DOTATATE PET/CT显像的图像特点等进行分析,并与其他影像学诊断技术进行比较,证实^(68)Ga-DOTATATE PET/CT显像是首选能够成功诊断和定位TIO致病肿瘤的影像诊断技术。

1例富马酸替诺福韦二吡呋酯致低磷酸盐血性骨软化症的案例报道及文献汇总分析

富马酸替诺福韦二吡呋酯(TDF)是一种核苷酸逆转录酶抑制剂,于2001年和2008年分别被美国食品药品监督管理局批准用于治疗人类免疫缺陷病毒(HIV)和乙型肝炎病毒(HBV)感染[1],也是我国目前抗HIV和HBV感染的常用一线治疗药物。低磷酸盐血症性佝偻病(HR)/低磷酸盐血性骨软化症(HO)是一种以低磷酸盐血症为主要特征的罕见骨骼矿化障碍疾病,发生在儿童期为HR,发生在成人期为HO。患病原因主要为遗传性因素和少数获得性原因,其中获得性原因包括肿瘤性骨软化症、药物或毒物对肾小管的损害等[2]。引起HO的药物报道较多的是阿德福韦酯,然而研究表明TDF也具有一定的肾毒性和骨毒性,可导致散发性范可尼综合征以及骨密度降低、骨软化等骨病[3-4]。

肿瘤相关性低磷抗D骨软化症的外科干预治疗

目的观察分析采用外科手术方法治疗肿瘤相关性低磷抗D骨软化症的早期疗效及此类肿瘤的外科学特点。方法从2004年2月至2005年3月,对7例诊断为肿瘤相关性低磷抗D骨软化症的患者进行手术治疗,完整切除软组织肿瘤5例,骨肿瘤2例。术后平均随访4个月(2周～12月)。结果6例患者术后临床症状明显改善,血磷恢复正常,1例未见明显改善。结论肿瘤低磷抗D骨软化症是一种罕见病例,5例软组织肿瘤临床症状少,常规体检不易发现;2例骨肿瘤在X线片上仅表现为骨密度增高区,无明显溶骨及破坏,易被误诊。一经确诊,手术治疗效果良好。

PHEX基因新发突变致低磷性佝偻病/骨软化症1例并文献复习

低磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia, HO)是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,该类疾病相对罕见,导致公众甚至专科医师对该疾病的认识和重视程度不高,从而易漏诊、误诊。现就我院收治的1例低磷性佝偻病/骨软化症报道如下,以期加强临床医生对该病的认识,提高临床诊治能力。

肿瘤源性骨软化症的临床特征

目的分析肿瘤源性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者的临床特点、诊断、病理及手术后情况,以提高临床对TIO的认识.方法收集并整理2008年1月至12月于解放军总医院就诊的14例肿瘤源性骨软化症患者的病史、一般情况、临床表现、辅助检查、病理及术后情况.结果患者平均病程为(3.0±3.8)年,临床症状以骨痛(14/14,100%)和乏力(6/14,42.9%)最常见,部分患者有病理性骨折,在确诊前均有误诊病史.生化特点以低血磷(0.43±0.12)mmol/L、高尿磷(13.71±5.32)mmol/L 24 h、血碱性磷酸酶升高(309.30±146.41)U/L和正常血钙(2.19±0.13 mmol/L)为主.定位诊断中,99Tcm-奥曲肽SPECT/CT扫描和68 Ga-DOTA-TATE PET/CT阳性率均较高(100%),并经相应部位的CT、MRI或超声检查证实.肿瘤分布在全身不同部位的软组织(4/14,28.6%)或骨组织(10/14,71.4%)中.手术切除肿瘤后,血磷平均恢复时间为(6.4±2.3)d.1例因病灶难以完全切除,术后未缓解.2例患者术后出现复发.结论TIO起病隐匿,症状不具有特异性,容易被误诊.99 Tcm-奥曲肽SPECT/CT扫描或68 Ga-DOTATATE PET/CT检查对定位诊断效率较高.手术治疗可以治愈TIO,但远期仍可能复发,需要定期随访.

低磷骨软化症11例分析

目的分析11例低磷骨软化症患者的临床表现、实验室检查及影像学表现,以提高对低磷性骨软化症的临床诊断水平。方法回顾性分析2012年6月—2013年5月解放军总医院内分泌科住院低磷骨软化症患者11例临床资料,其中男8例,女3例,年龄20~64岁,平均（40.5±15.0）岁,病程1~10年,平均（3.6±2.6）年。结果双足跟疼痛3例,双下肢乏力3例,全身疼痛2例,腰部疼痛1例,髋关节疼痛1例。血磷均降低,血钾降低3例,正常8例,24h尿钾增多5例,甲状旁腺素升高8例,3例正常,1,25二羟维生素D_3均降低。X线检查均示长骨及扁骨普遍脱钙,骨密度减低,骨皮质变薄,骨小梁稀疏模糊。诱发疾病为：右股部肿瘤1例,左股骨内侧踝肿瘤1例,右股骨头肿瘤1例,甲状旁腺亢进1例,干燥综合征1例,肿瘤相关骨软化症可疑6例。结论低磷骨软化病患者起病隐匿,易误诊,以骨痛或乏力起病,进展迅速,血生化提示低磷血症,X线提示骨骼改变,应注意肿瘤性骨软化症.需行奥曲肽扫描,并结合CT或MR定位,手术切除后症状缓解。

9例肿瘤源性骨软化症诊治分析

目的：分析肿瘤源性骨软化症（tumor-induced osteomalacia，TIO）的临床特点、诊断和治疗方法，以提高对本病的认识。方法收集并整理9例TIO患者的临床表现、实验室检查、影像学特点及治疗方法等资料，分析和比较患者手术前后的血生化指标的改变。结果患者均有骨痛、无力及活动受限的表现，实验室检查提示低磷血症，骨扫描提示骨质疏松、骨软化症。9例患者均进行奥曲肽显像（99mTc-OCT），其中8例诊断部位准确，另1例显像定位不准确，后经68Ga-TATE及其他影像学检查确诊病灶部位。8例患者病理诊断为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤，1例为胸膜外脂肪瘤样型孤立性纤维性肿瘤。7例患者在明确肿瘤定位后立即接受手术切除治疗，术后血磷恢复正常，并在术后6～12个月保持在正常水平。结论 TIO多见于成人起病、无家族史的低磷骨软化症患者。99mTc-OCT对诊断本病有重要意义，B超、CT、MRI及骨扫描等对辅助定位和诊断病灶有帮助，必要时可进行68Ga-TATE检查。确定肿瘤病灶之后及时进行手术切除，是目前最有效的治疗方法。

六例低血磷性骨软化症诊治分析

【目的】分析6例低血磷性骨软化症临床特征及诊治方法。【方法】对6例患者的临床资料进行分析，探讨其临床特点以提高对该病的早期诊断。【结果】X性连锁低血磷性骨软化症（XLH）2例，常染色体显性遗传低血磷性骨软化症（ADHR）4例，中性磷制剂治疗依从性好，治疗有效。【结论】低血磷性骨软化症是临床中较为少见病例，临床主要表现为骨痛、肌无力、骨骼畸形、病理性骨折、血磷低而血钙正常，血AKP增高，予以新配方中性磷制剂治疗，能明显提高血磷水平，改善愈后。

肿瘤诱发低磷骨软化症骨科手术治疗策略的临床探讨

肿瘤诱发低磷骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)最早由McCane等首次报道,临床极为罕见,迄今国内外报道病例尚不足500例,故骨科医师多对该疾病认识不足,此外,TIO患者的临床表现往往缺乏特异性,临床定位、定性诊断十分困难,故极易造成误诊误治。截至目前,TIO的临床诊断已经取得了诸多进展,但尚缺乏针对TIO患者合理化、规范化的骨科手术治疗经验总结。本文将重点探讨近年来TIO骨科手术治疗领域的经验和进展,以期为该病患者的临床合理治疗提供一定的理论指导。