心肌超声造影定量分析辅助诊断左心房非活动性黏液瘤一例

1病例资料患者女性,51岁,因“发现血压升高6年余,反复头晕1年余”于2022年1月25日入院。患者6年前诊断为“高血压1级,低危组”,规律服用硝苯地平缓释片,20 mg/d,血压控制平稳。近1年来反复出现头晕,无头疼、恶心呕吐,无视物旋转,无肢体麻木等。既往无特殊。查体:血压135/80 mmHg,体温36.5℃,神志清楚,步行入院,双肺未闻及干湿啰音;心界不大,心率76次/min,心律齐,未闻及病理性杂音;腹软,无压痛,肝脾肋下未触及;双下肢无水肿,生理反射正常,病理反射未引出。头部CT检查未见异常。

SEPTIN9与HOXA9基因甲基化在鉴别阑尾和卵巢来源腹膜假黏液瘤中的诊断价值

目的:腹膜假黏液瘤(pseudomyxoma peritonei,PMP)是一种罕见的腹膜恶性肿瘤综合征,其来源鉴别较困难。本研究旨在探讨SEPTIN9与HOXA9基因在阑尾黏液性肿瘤来源的PMP(appendiceal mucinous neoplasms-PMP,AMNs-PMP)与卵巢黏液性肿瘤来源的PMP(ovarian mucinous tumors-PMP,OMTs-PMP)中的甲基化水平及其对PMP鉴别的意义。方法:采用甲基化特异度聚合酶链反应(methylation-specific polymerase chain reaction,MS-PCR)检测SEPTIN9与HOXA9基因在正常阑尾(appendix control,APD control)组(n=10)、正常卵巢(ovary control,OV control)组(n=17)、AMNs-PMP组(n=40)及OMTs-PMP组(n=19)中的甲基化水平,同时对AMNs-PMP组及OMTs-PMP组的组织样本进行细胞角蛋白(cytokeratin,CK)7、CK20免疫组织化学检测。通过t检验分析SEPTIN9及HOXA9基因甲基化在AMNs-PMP组及OMTs-PMP组中表达差异并分析其与免疫组织化学联合检测的作用及价值。结果:AMNs-PMP组中SEPTIN9基因甲基化的阳性率明显高于OMTs-PMP组(92.5%vs 63.2%,P<0.01);OMTs-PMP组中HOXA9基因甲基化的阳性率显著高于AMNs-PMP组(94.7%vs 12.5%,P<0.001)。OMTs-PMP组中HOXA9基因甲基化的ΔCt值显著低于AMNs-PMP组(3.20±0.47 vs 8.63±0.61,P<0.001)。OMTs-PMP组中CK7的阳性率显著高于AMNs-PMP组(94.7%vs17.5%,P<0.001),AMNs-PMP组中CK20的阳性率显著高于OMTs-PMP组(97.5%vs 63.2%,P<0.001)。CK7(-)CK20(+)与SEPTIN9(+)HOXA9(-)基因甲基化在AMNs-PMP中诊断均有较高的敏感度(82.5%vs 87.5%)和特异度(均为94.7%);CK7(+)CK20(-)与SEPTIN9(-)HOXA9(+)基因甲基化在OMTs-PMP诊断中均有较低的敏感度(均为36.8%)、较高的特异度(97.5%vs 92.5%),而CK7(+)HOXA9(+)在与前2种组合特异度相似的情况下,其敏感度为89.5%,显著高于前二者。结论:SEPTIN9(+)HOXA9(-)可用于AMNs-PMP诊断,CK7(+)HOXA9(+)可用于OMTs-PMP诊断。SEPTIN9与HOXA9基因甲基化可成为AMNs-PMP及OMTs-PMP的潜在生物学标志物。

阑尾低级别黏液性肿瘤伴腹膜假黏液瘤并发腹壁巨大面积蜂窝织炎一例

阑尾黏液性肿瘤(appendiceal mucinous neoplasm,AMN)为罕见疾病,每年发病率约0.003‰。由AMN引起的阑尾炎约占阑尾切除术的1%。AMN是一组异质性阑尾肿瘤的总称,其肉眼特征常为管腔内充满胶冻样黏液物质的囊肿。

心脏黏液瘤相关缺血性脑卒中临床特点和危险因素的单中心队列研究

目的 探讨心脏黏液瘤相关缺血性脑卒中的临床特点和危险因素,为心脏黏液瘤相关缺血性脑卒中的早期识别和诊断提供依据。方法 回顾性收集2010年1月至2020年12月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的心脏黏液瘤患者408例。分析心脏黏液瘤患者和心脏黏液瘤相关缺血性脑卒中患者的临床表现,并分析心脏黏液瘤相关缺血性脑卒中的危险因素。结果 全部408例心脏黏液瘤患者中,396例纳入分析,其中包括48例心脏黏液瘤相关缺血性脑卒中患者和348例心脏黏液瘤非脑卒中患者。心脏黏液瘤的临床症状不典型,以心脏梗阻、栓塞和全身系统症状为主。在心脏黏液瘤相关缺血性脑卒中急性期,患者神经功能缺损为轻中度,美国国立卫生研究院卒中量表评分为3(1,10)分,大部分患者(56.3%,27/48)以神经系统症状为首发和唯一表现。多因素Logistic回归分析结果显示,肿瘤宽度<30 mm、肿瘤高活动度、肿瘤表面血栓形成和B型脑钠肽(BNP)水平较低均为心脏黏液瘤相关缺血性脑卒中的独立危险因素(均P<0.05)。结论 心脏黏液瘤临床表现多样。心脏黏液瘤相关缺血性脑卒中患者急性期表现为有轻中度神经功能缺损。较窄的肿瘤宽度、肿瘤高活动度、肿瘤表面血栓形成和较低的BNP水平是心脏黏液瘤相关缺血性脑卒中发生的独立危险因素。

心脏黏液瘤合并缺血性卒中的手术方式和术后管理

目的探讨心脏黏液瘤合并缺血性卒中(cardiac myxoma combined with ischemic stroke,CM-IS)的手术方式、术后并发症及术后抗栓治疗,为心脏黏液瘤导致的心源性卒中的手术方式和术后管理提供依据。方法心脏黏液瘤分别采用传统胸骨正中开胸手术和经胸骨右侧第四肋间微创手术两种手术方式。回顾性收集了2010年1月1日至2020年12月31日于北京安贞医院住院治疗的全部心脏黏液瘤患者,并将患者分为心脏黏液瘤合并缺血性卒中组和非卒中组,对部分患者进行短期随访。分析心脏黏液瘤合并缺血性卒中的手术方式、术后并发症,术后抗栓治疗及短期预后。结果共有387例患者纳入分析,其中包括45例缺血性卒中患者和342例非卒中患者。缺血性卒中患者在胸骨正中切开术中,体外循环阻断时间(62.7 min±23.7 min vs.63.2 min±27.4 min,P=0.921)、住院天数(10.2±3.0 vs.10.0±3.5,P=0.596)和术后并发症(15.0%vs.9.5%,P=0.283),与非卒中患者均无显著差别,缺血性卒中患者同时行冠脉搭桥手术的比例更高(17.5%vs.5.6%,P=0.005),同时行心脏瓣膜手术的比例较低(2.5%vs.16.8%,P=0.018)。缺血性卒中患者在微创手术中,体外循环阻断时间(66.6 min±27.5 min vs.69.7 min±29.9 min,P=0.460)、住院天数(9.1±1.8 vs.11.2±4.3,P=0.268)和术后并发症(20.0%vs.13.2%,P=0.678),与非卒中患者亦无显著差别。缺血性卒中患者术后使用抗栓治疗的比例(37.8%vs.39.8%,P=0.471),与非卒中患者无显著差别;随访期间无脑卒中复发,死亡(4.3%vs.2.0%,P=0.481)和黏液瘤复发(2.2%vs.1.8%,P=0.825)的比例,两组亦无显著差别。缺血性卒中患者3年生存率为95.7%(95%CI:94.9~96.5)。结论心脏黏液瘤合并缺血性卒中患者在黏液瘤切除手术方法中,无论采取胸骨正中切除术,还是微创手术,都是安全、有效的,术后并发症少。卒中患者在黏液瘤切除术后无需常规给予抗栓治疗,预后良好,生存率高。

左心房黏液瘤切除术后右心房血栓1例

患者男,58岁,1周前无明显诱因心悸伴活动后头晕;脑卒中、右侧肢体偏瘫4年。心电图示窦性心律。经胸超声心动图(transthoracic echocardiography,TTE)显示左心房黏液瘤(图1A)。行左心房肿物切除术,未使用补片缝合房间隔;术后病理证实为黏液瘤(图1B)。术后1周复查TTE显示房间隔中下部右心房面出现17.0 mm×10.9 mm类圆形团块状回声,似有蒂连于房间隔,有一定活动度(图1C)。

以皮肤改变、肌肉痛及关节痛表现起病的心房黏液瘤的病例分析及文献复习

目的探讨心房黏液瘤引起皮肤改变、关节、肌肉疼痛的机制。方法搜集2017年1月至2024年1月首都医科大学附属北京友谊医院收治的表现关节痛、肌肉痛、皮肤改变的5例心房黏液瘤患者资料。并通过搜集Pubmed、web science等网站发表的以皮肤改变或关节痛或肌肉疼痛为特征表现的心房黏液瘤患者15例。对以上20例患者在病例及文章中给出的临床症状、化验、病理检查结果进行综合分析。结果20例患者中,男女比例1∶3,诊断年龄6~77岁,平均(43.59±19.97)岁;14例患者表现皮肤改变,5例起病表现为反复的关节疼痛,关节痛或皮肤改变合并肌肉痛6例。仅1例患者皮肤改变合并肌肉疼痛、关节痛。其中11例患者进行了皮肤活检,7例真皮血管内发现黏液瘤组织。9例患者出现明确的大血管栓塞事件包含脑血管、肺动脉、下肢近段大血管等。20例患者均经超声心动图检查明确诊断。其中19例行黏液瘤摘除术治疗,并完善病理检查确诊。1例因高龄拒绝手术,长期口服利伐沙班抗凝治疗。结论心房黏液瘤早期表现为皮肤改变、肌肉疼痛,可能是黏液瘤组织脱落栓塞至微小动脉所致。

TGF-β信号通路对牙源性黏液瘤来源的间充质干细胞成骨分化的影响分析

目的探究转化生长因子-β(TGF-β)信号通路对牙源性黏液瘤(OM)来源的间充质干细胞(OMMSC)成骨分化的影响。方法选择2018年至2020年南京大学医学院附属口腔医院收治的OM患者2例,经手术取部分病灶标本进行OMMSC分离培养。另外选择于该院接受牙种植治疗的年轻患者5例,抽取颌骨骨髓进行颌骨骨髓来源的间充质干细胞(JBMSC)分离培养。通过细胞增殖实验、流式细胞术检测、茜素红S染色进行细胞鉴定。成骨培养7 d后通过实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测TGF-β信号通路以及成骨相关基因的表达情况。观察小分子药物SB431542及TGF-β1干预对OMMSC、JBMSC成骨分化能力的影响。结果经分离获得的OMMSC、JBMSC具有梭形形态,表达间充质干细胞表面标志物,并具有成骨分化能力,符合间充质干细胞的特征。与JBMSC相比,OMMSC具有更强的增殖能力。RT-PCR检测结果显示,TGF-β/Smad信号相关因子在OMMSC中呈高表达(P<0.05),成骨相关因子骨桥蛋白(OPN)表达降低(P<0.05)。茜素红S染色结果显示SB431542可显著促进OMMSC成骨分化,而TGF-β1对OMMSC成骨分化有抑制作用。结论该研究成功对OMMSC进行了分离,发现TGF-β信号相关因子在OMMSC中呈高表达,抑制TGF-β信号转导通路可增强OMMSC的成骨能力,为改善OM患者骨缺陷提供参考。

不同病理分级腹膜假黏液瘤:^(18)F-FDG PET/CT双时相显像表现及血清肿瘤标志物水平

目的对比不同病理分级腹膜假黏液瘤(PMP)^(18)F-FDG PET/CT双时相显像表现及血清肿瘤标志物水平。方法回顾性分析31例经病理确诊阑尾来源PMP患者,根据病理结果分为低级别、高级别及高级别伴印戒细胞PMP。对比不同级别PMP^(18)F-FDG PET/CT常规和延迟显像表现,以及PET/CT检查前1个月内血清癌胚抗原(CEA)、糖类抗原(CA)125及CA 19-9水平。结果31例PMP包括14例低级别、12例高级别及5例高级别伴印戒细胞PMP。^(18)F-FDG PET/CT延迟显像中,低、高级别PMP病灶最大标准摄取值(SUV_(max))、病灶SUV_(max)与肝脏平均标准摄取值之比(SUV_(max)/SUV_(livermean))及PET-腹膜癌指数(PCI)均高于常规^(18)F-FDG PET/CT显像(P均<0.05);延迟显像中,高级别伴印戒细胞PMP病灶SUV_(max)、SUV_(max)/SUV_(livermean)和PET-PCI均与常规显像差异均无统计学意义(P均>0.05)。不同病理分级PMP患者之间,CEA、CA 125及CA 19-9水平差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论不同病理分级PMP的^(18)F-FDG PET/CT双时相显像表现具有一定特征性,血清肿瘤标志物水平与PMP病理分级无明显相关。

浅表性血管黏液瘤的超声检查表现及病理对照分析

目的探讨超声检查在浅表性血管黏液瘤(SA)诊断中的应用价值。方法选取我院经手术病理证实的浅表性血管黏液瘤患者18例,分析并总结其超声检查表现,并与病理结果对照分析。结果SA超声检查表现多为实性,低回声,形态规则,边界清晰,部分可有包膜,内可见团状或管状低回声,伴有后方回声增强,CDFI可探及点条状或无明显血流信号。SA病理大体多呈灰白色,质地稍软,部分呈胶冻样,可有包膜,光镜下由梭状或星状细胞构成,其间分布较多薄壁、狭长的血管,间质内富含黏液样物。结论SA超声检查表现具有一定的特征性,需注意与其他皮肤良恶性肿瘤相鉴别。

青春期外阴侵袭性血管黏液瘤1例

侵袭性血管黏液瘤(AAM)是一种罕见的局部侵袭性软组织肿瘤,好发于育龄妇女的外阴、会阴和盆腔等部位,通常表现为生长缓慢的无痛性肿块,但缺乏其他特征性表现。CT、MRI等影像学检查和术前穿刺病理组织活检在术前诊断中具有重要意义,手术切除是主要的治疗方法,但术后容易复发,需严密随访,整体预后较好。本文报道1例2021年9月17日兰州大学第一医院收治的青春期外阴AAM患者,该患者于青春期发病,肿物位于左侧会阴区外侧,行外阴肿物切除术,随访2年未复发。分析AAM患者临床表现、病理特点,可加强临床对该病的认知。

婴儿鼻窦黏液瘤在临床和遗传学上不同于其他颅面骨黏液瘤和韧带样纤维瘤病

鼻窦黏液瘤是位于上颌骨和鼻窦的一种罕见的良性肿瘤。该肿瘤好发于3岁以下儿童(被称为“婴儿鼻窦黏液瘤”)、且临床表现不同并伴有Wnt信号通路的改变。在此,作者总结了16例婴儿鼻窦黏液瘤的特征,并且将其与老年人的19例上进行颌骨黏液瘤和11例下颌骨黏液瘤进行对比。

左心房黏液瘤合并主动脉瓣兰伯氏赘生物1例

患者男,66岁。因“发现左心房肿块1月余”入院。体格检查:心尖搏动等未见异常,心率75次/min,律齐。术前心电图:窦性心率不齐,正常心电图。经胸超声心动图(TTE)显示左心房内见一异常稍弱回声团,大小约41 mm×42 mm,附着于房间隔中份,游离端随心脏运动可见一定活动度,团块下部分与二尖瓣前叶根部稍粘连,各瓣膜形态、结构未见明显异常;三尖瓣轻度反流,左心室收缩功能正常,左心室射血分数69%。临床拟行左心房肿块切除术。

巨大胰腺导管内乳头状黏液瘤1例

导管内乳头状黏液瘤(intraductal papillary mucinous neoplasm, IPMN)是一种产生黏液蛋白的胰腺潜在恶性囊性肿瘤,常伴有胰导管扩张,导管内乳头状实性成分,因缺乏卵巢样间质,区别于黏液性囊腺瘤。本研究报告了温州医科大学附属第一医院1例巨大的胰腺IPMN病例,并结合相关文献,分析探讨该病的临床特点及诊治方式。

右心房黏液瘤致弥漫性肺栓塞一例

1病例资料患者女性,55岁,因“活动后胸闷1周”于2021年6月29日入院。患者入院前1周快步行走时出现胸闷,程度轻,休息2~3 min后自行缓解,无心前区压迫感,无呼吸困难,无头晕、黑矇等不适,1周内因症状反复出现,门诊以“胸闷”收入院。既往无高血压、冠心病、糖尿病及肺部疾病史,无粉尘接触史,无结核病史及接触史,无肿瘤病史及家族史。入院查体:体温36℃,脉搏108次/min,呼吸20次/min,血压129/95 mmHg,血氧饱和度96%。

基于临床和超声特点的二元Logistic 回归模型预测心脏黏液瘤血管栓塞事件

目的基于临床和超声特点探究心脏黏液瘤(cardiac myxoma,CM)患者并发血管栓塞(vascular embolism,VE)的危险因素,并构建预测CM患者VE事件的二元Logistic回归模型。方法回顾性筛选2016年6月-2023年7月于山东大学齐鲁医院德州医院经病理证实为CM的患者120例,根据术前有无发生VE分为VE组和对照组,收集并对2组临床和超声心动图特点行单因素和多因素分析,建立Logistic回归模型,以采用受试者工作特征(ROC)曲线和Hosmer-Lemeshow检验评估模型的预测效能和拟合能力。结果单因素分析显示年龄、吸烟史、肿瘤形态和结构是CM患者VE发生的影响因素;多因素分析显示吸烟史、肿瘤形态不规则、肿瘤结构疏松是CM患者并发VE的独立危险因素。结论基于临床和超声特点建立的二元Logistic风险预测模型且具备较好的预测效能和拟合能力,可为心脏黏液瘤患者血管栓塞的预防提供一定的参考依据。

全胸腔镜下左心房黏液瘤摘除术的技术准备及学习曲线

目的通过评估全胸腔镜行左心房黏液瘤摘除术开展初期阶段的相关参数,探讨全胸腔镜行左心房黏液瘤摘除术所需的技术准备及学习曲线。方法回顾性分析2018年9月至2022年4月北部战区总医院心血管外科同一术者连续完成的103例全胸腔镜下左心房黏液瘤摘除术的临床资料。记录全胸腔镜左心房黏液瘤摘除术连续病例的手术时间、体外循环时间、主动脉阻断时间,采用lowess局部加权回归散点平滑法拟合曲线,分析变化趋势,寻找掌握并成熟开展该类技术的病例累积要求,探讨其学习曲线。结果全胸腔镜左心房黏液瘤摘除术在累积病例到接近39例时,手术时间稳定在210 min左右;累积病例到接近31例时体外循环时间稳定在90 min左右,累积病例到接近33例时主动脉阻断时间稳定在40 min左右。结论全胸腔镜左心房黏液瘤摘除术的学习曲线大约为30例,术者的心外科手术技术、腔镜技术熟悉程度及团队配合是手术成熟的必要的支持。

房间隔缺封堵术后右心巨大黏液瘤合并肺栓塞1例

心脏的原发性肿瘤罕见,在尸检中未选择的患者的发病率在0.0017%~0.19%之间。3/4的心脏肿瘤为良性,近一半的良性心脏肿瘤是黏液瘤。心脏黏液瘤通常发生于心房,大约75%起源于左心房,15%~20%起源于右心房,大多数黏液瘤起源于卵圆窝边界的房间隔。黏液瘤的临床特征是由其位置、大小和移动性决定的。本文报道房间隔缺损封堵术后右心房黏液瘤合并肺栓塞的患者1例。

机器人辅助胃部分切除毕罗Ⅰ式吻合术治疗儿童胃丛状纤维黏液瘤并文献复习:全球首例报道(附视频)

2023年10月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胃肠外科完成全球首例达芬奇机器人辅助胃部分切除毕罗Ⅰ式吻合术治疗儿童胃丛状纤维黏液瘤,术后无出血、吻合口瘘等并发症,术后3个月复查CT,未见复发。目前患儿恢复良好。结果表明达芬奇手术机器人辅助胃部分切除毕罗Ⅰ式吻合术治疗儿童胃丛状纤维黏液瘤是安全、可行的,目前暂未见相关报道,其临床疗效仍需进一步验证。

孕晚期心脏黏液瘤恶变为未分化多形性肉瘤1例

心脏肿瘤少见,其中心脏黏液瘤是最常见的肿瘤,最常见于左心房,女性患病稍多于男性,多为良性,罕见恶变。心脏恶性肿瘤往往预后差。本文报道1例孕晚期的女性心脏黏液瘤恶变为未分化多形性肉瘤,结合先前文献中报道的病例特点,讨论该病的临床表现、病理特点、鉴别诊断和治疗,以期提高对该病的临床与病理认识。