血清中17α-羟孕酮的测定方法及其研究进展

阐述了17α-羟孕酮的检测在临床诊断研究方面的重要意义,综述了血清中17α-羟孕酮的检测方法及其研究进展。

2014-2022年合肥市新生儿17α-羟孕酮筛查结果分析

目的 分析合肥市2014-2022年新生儿17α-羟孕酮(17α-OHP)筛查结果,了解本地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标及发病率。方法 应用时间分辨免疫荧光法对合肥市2014年1月至2022年12月各级助产机构采集、递送至合肥市新生儿疾病筛查中心的862232份新生儿筛查样本进行17α-OHP测定,首次筛查结果17α-OHP≥30nmol/L为可疑阳性标本,召回复查后结果仍为17α-OHP≥30nmol/L为待确诊样本,由新筛中心临床医生负责召回确诊。结果 近9年合肥市共筛查新生儿862232例,总体筛查率98.43%,可疑阳性3959例,可疑阳性率0.46%,召回复查3876,召回复查率97.90%,确诊35例,CAH发病率0.041‰。发病率与西安市相比差异有统计学意义,与国内其他5个地区相比发病率差异无统计学意义。结论 合肥市近九年新生儿CAH筛查率逐步提高,可疑阳性召回率较高。通过新生儿17α-OHP指标筛查能够早期识别CAH患儿,CAH发病率与国内多数地区相比差异无统计学意义。

青岛地区566395例新生儿17α-羟孕酮筛查结果分析

目的通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况。方法采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地区所有的助产机构2013年1月-2017年12月出生的新生儿的滤纸干血片进行17α-OHP测定。初次采血两次检测结果17α-OHP≥30nmol/L为可疑阳性。对于初筛可疑阳性的新生儿由专人通知召回并再次采血复查17α-OHP值。两次采血17α-OHP结果皆阳性即由青岛市妇女儿童医院儿保科诊查并继续做进一步确诊。结果青岛地区2013年1月-2017年12月新生儿17α-OHP筛查普及率99.23%,时间分辨荧光免疫分析法初筛阳性2536例(0.448%);复查召回率91.09%,确诊CAH32例,CAH发病率为0.056‰,与宁夏、淄博、山西、宁波、南昌等地区相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论CAH初期筛查工作已基本全面覆盖青岛地区新生儿。青岛地区CAH发病率略低于全国水平,与国内其他地区比较发病率无显著差异。建议根据新生儿胎龄、体重分别设立切值以降低假阳性率、减少召回率,提高筛查准确率。

2010年-2012年苏州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

目的使先天性肾上腺皮质增生症患儿在新生儿期得到有效治疗,了解苏州地区先天性肾上腺皮质增生症的发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)浓度,17α-OHP浓度大于等于切值,则重采血复查,复查值仍大于等于切值,则为疑似病例。疑似病例再测静脉血电解质、促肾上腺皮质激素、睾酮、孕酮、雌二醇进行确诊。结果 2010年9月至2012年11月共筛查南京医科大学附属苏州医院、太仓市、吴江市和昆山市新生儿96 423例,确诊先天性肾上腺皮质增生患儿5例,其中3例得到有效治疗。CAH患儿的17α-OHP水平明显高于正常新生儿的17α-OHP水平。春季和冬季新生儿17α-OHP平均水平明显高于夏季和秋季。春季、夏季、秋季和冬季新生儿17α-OHP水平的95%分位值和99%的分位值分别为(21.75,32.33),(13.31,22.50),(15.18,24.43)和(22.42,33.93)。结论 DELFIA检测17α-OHP水平能够及时筛查出失盐型和单纯男性化型患儿。苏州市新生儿CAH的发病率为1/19285。CAH筛查切值在夏季和秋季应该有所降低,而在春季和冬季应该有所提高。

南昌地区新生儿肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

目的总结南昌地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查结果及发病率。方法选择2011年7月～2013年7月在我院出生的新生儿27988例作为筛查对象，采集出生后72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上，采用时间分辨荧光法检测血斑中17—α-羟孕酮（17-α—OHP）的浓度；可疑阳性召回复查确诊；确诊为CAH的患儿给予规范治疗。结果筛查新生儿27988例，可疑患儿448例，确诊2例，发病率为1／13994。结论南昌地区CAH的发病率为1／13994。开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗，对降低肾上腺危象的发生率及病死率有积极的意义，值得在我省推广该病的筛查。