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4号染色体短臂微卫星多态性与鼻咽癌相关性的研究 被引量:2
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作者 郭秀婵 O’BRIEN Stephen J +9 位作者 WINKLER Cheryl SCOTT Kevin HUTCHESON Holli DAVID Victor KESSING Bailey 郑裕明 廖建 刘彦 GUY de The 曾毅 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期783-790,共8页
鼻咽癌(NPC)是一种多因素复杂疾病。其发病过程涉及EB病毒慢性感染、环境致癌因素及宿主基因之间的相互作用。在这一过程中,那些宿主基因在EB病毒感染及鼻咽癌的发生发展中起了关键作用仍不清楚。本研究的目的是发现与鼻咽癌发生发... 鼻咽癌(NPC)是一种多因素复杂疾病。其发病过程涉及EB病毒慢性感染、环境致癌因素及宿主基因之间的相互作用。在这一过程中,那些宿主基因在EB病毒感染及鼻咽癌的发生发展中起了关键作用仍不清楚。本研究的目的是发现与鼻咽癌发生发展中两个关键步骤相关的遗传变异,即EB病毒持续性感染鼻咽部上皮细胞和鼻咽癌的形成。我们在广西梧州市及苍梧县鼻咽癌高发区收集汉族鼻咽癌患者350例、EB病毒壳抗原IgA抗体阳性者(IgA/VCA+)288例和EB病毒壳抗原IgA抗体阴性者(IgA/VCA—)346例。对先前鼻咽癌家系研究显示的鼻咽癌易感区4号染色体短臂(4p15.1~q12)进行了微卫星精细扫描,在18Mb的范围内选择34个微卫星标记,包括319个等位基因,对其进行基因分型。比较分析NPC组和IgA/VCA+组等位基因频率结果显示,9个等位基因与鼻咽癌呈相关,其中5个为易感等位基因(OR=1.51~5.36,P=0.01~0.03),4个为限制性等位基因(OR值为0.3~0.71,P值为0.02~0.045)。比较分析IgA/VCA+组和IgA/VCA-组及比较所有IgA/VCA+者(包括NPC患者)和IgA/VCA-者等位基因频率的结果显示,12个等位基因与EB病毒壳抗原IgA抗体持续存在相关,其中3个在两组比较中均呈显著相关。等位基因D4S3241~136(P=0.004,OR=1.9,95%CI=1.2~3.0)和D4S3347-213(P=0.001,OR=1.6,95%CI=1.2~2.1)可增加EB病毒IgA/VCA抗体形成的危险,为易感基因;而等位基因D4S174.202(P=0.001,OR=0.5,95%CI=0.3~0.7)可限制IgA/VCA抗体的形成。但上述结果经多因素比较校正后,均失去相关性。结果不能确定该区域与非家族性鼻咽癌的形成相关,但本研究却提供了进一步发现鼻咽癌相关基因的研究模式。有关4号染色体短臂与EB病毒慢性持续感染及鼻咽癌的形成仍值得进一步深入研究。 展开更多
关键词 鼻咽癌 4号染色体 微卫星 相关研究
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山东省孤独症4号染色体基因扫描研究 被引量:3
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作者 杨树林 杨帆 +3 位作者 翟静 刘金同 张燕 陈刚 《精神医学杂志》 2014年第3期169-174,共6页
目的查找与山东省孤独症相关联的4号染色体上的遗传位点。方法在4号染色体上选择间隔为10 cM的22个微卫星位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1 000例正常对照者进行基因组扫描。采用CLUMP软件对患者组与对照组及... 目的查找与山东省孤独症相关联的4号染色体上的遗传位点。方法在4号染色体上选择间隔为10 cM的22个微卫星位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1 000例正常对照者进行基因组扫描。采用CLUMP软件对患者组与对照组及患者组与患者父母组每个位点的等位基因频率进行比较。结果患者组与患者父母组的等位基因频率在D4S392位点(4q13.3)有显著性差异(P<0.01);患者组与对照组的等位基因频率在D4S1535位点(4q35.1)有显著性差异(P<0.01)。结论 4号染色体的D4S392位点和D4S392位点可能是与山东省孤独症患者相关联的遗传位点,在其附近可能存在孤独症的易感基因。 展开更多
关键词 孤独症 4号染色体 基因组 DNA混合池 遗传
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4号染色体4q21/q22缺失综合征1例报告 被引量:2
3
作者 杨宁 张志玲 +1 位作者 王新刚 高雁翎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期360-362,共3页
目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;... 目的提高对4q21/q22缺失综合征的临床和基因特征的认识。方法回顾性分析1例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2个月。表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;合并先天性心脏病。应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2区域有一缺失,缺失片段大小约15.26 Mb,至少包含76个基因,确诊为4q21/q22缺失综合征。结论患儿有典型面容特征,发育迟缓,伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可能,染色体芯片检测技术有助于明确诊断。 展开更多
关键词 4号染色体长臂缺失综合征 生长发育迟缓 染色体微阵列芯片分析
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1例携带环状4号染色体的Wolf-Hirschhorn综合征合并少精子症患者减数分裂Ⅰ期缺陷的分析 被引量:1
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作者 高洪柳 李卫巍 +7 位作者 潘红 王颖 吴秋月 李天赋 李家亮 夏欣一 李晓军 崔英霞 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期812-816,共5页
目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protei... 目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protein 3,SCP3)、错配修复基因蛋白(mut L homolog 1,MLH1)和乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)蛋白对睾丸活检样本进行免疫荧光染色。结果 SCP3染色显示对照组偶线期精母细胞占5.2%,而患者偶线期的精母细胞显著增高占35.4%,表明患者的生精阻滞在初级精母细胞的偶线期。MLH1染色显示每个细胞的结合位点数对照组为47.8±4.5,患者为45.9±5.9,后者明显减少(U=2.62,P<0.05)。BRCA1染色显示患者所有粗线期细胞中都带有1条环状4号染色体,并有不同程度的不配对区域。结论环状4号染色体可能影响生殖细胞减数分裂Ⅰ期的进展,影响联会复合体的形成及未联会区域基因转录的活性,从而使精子的生成障碍,导致不育。 展开更多
关键词 环状4号染色体 Wolf-Hirschhorn综合征 少精子症 联会复合体 重组 转录失活
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水稻第4号染色体上株型性状相关基因研究进展
5
作者 刘丹 柴永山 +5 位作者 孙玉友 魏才强 解忠 李洪亮 张巍巍 孙国宏 《种子》 北大核心 2016年第5期46-52,共7页
株高、分蘖以及叶片性状等都是影响水稻产量的重要株型性状。近年来,随着突变体材料的不断挖掘以及基因定位方法的不断发展,越来越多的株型性状相关基因被定位和克隆。相关统计表明,水稻第4号染色体上存在着许多株型性状相关基因,它们... 株高、分蘖以及叶片性状等都是影响水稻产量的重要株型性状。近年来,随着突变体材料的不断挖掘以及基因定位方法的不断发展,越来越多的株型性状相关基因被定位和克隆。相关统计表明,水稻第4号染色体上存在着许多株型性状相关基因,它们在水稻株高、叶形以及穗型等性状的形态建成过程中发挥着极其重要的调控作用。本文对水稻第4号染色体上已报道的株型性状相关基因进行了总结,旨在更深入地了解水稻株型性状的遗传调控机制,为株型性状的深入研究和遗传改良提供参考。 展开更多
关键词 水稻 4号染色体 株型性状 基因定位
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胶质母细胞瘤4号染色体等位基因杂合性丢失的研究
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作者 胡杰 江澄川 +3 位作者 吴浩强 陈商群 彭颂先 唐婉君 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期381-383,共3页
目的 寻找胶质母细胞瘤 (GBM) 4号染色体上可能存在肿瘤抑制基因的杂合性丢失 (LOH)区域 ,为发现和定位肿瘤抑制基因 (TSG)提供线索和依据。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)方法 ,采用荧光标记引物和 337型DNA序列自动分析仪 ,分析了2 0... 目的 寻找胶质母细胞瘤 (GBM) 4号染色体上可能存在肿瘤抑制基因的杂合性丢失 (LOH)区域 ,为发现和定位肿瘤抑制基因 (TSG)提供线索和依据。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)方法 ,采用荧光标记引物和 337型DNA序列自动分析仪 ,分析了2 0例GBM 4号染色体上 2 2个微卫星多态性标记的LOH。结果 在 2 0例GBM中 ,8例存在 4号染色体的LOH ,在 2 1 8% ( 6 1/2 80 )可提供信息位点存在LOH。其中 4q和 4p的LOH分别出现 8例和 5例。GBM中在 4q上的下列位点检测到较高的LOH率 :4q35上的D4s4 2 6 ( 55 6 % ) ,4q31 1- 33上的D4s4 13( 41 6 % )~D4s1597( 40 0 % ) ,4q2 4 - 2 8上的D4s4 0 2 ( 38 5% )~D4s1575( 33 3% )。结论  4号染色体可能在GBM的分子发病机制中发挥着重要作用 ,在 4q35上的D4s4 2 6位点、4q31 1- 33上的D4s4 13~D4s1597、4q2 4 -2 8上的D4s4 0 展开更多
关键词 杂合性丢失 胶质母细胞瘤 肿瘤抑制基因 4号染色体 GBM
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水稻第4号染色体不同位置的Ds转座子转座行为的分析
7
作者 赵晓玲 王江 +2 位作者 沈革志 王新其 张景六 《植物生理与分子生物学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期458-464,共7页
使用农杆菌介导的方法转化粳稻品种中花11,构建了在第4号染色体不同位置插入了Ds(dissociation)因子的水稻转化群体和带有Ac(activator)转座酶基因的转化植株。将携带了Ac转座酶基因的植株与不同Ds转化植株杂交,杂交F1代同时带有Ac转座... 使用农杆菌介导的方法转化粳稻品种中花11,构建了在第4号染色体不同位置插入了Ds(dissociation)因子的水稻转化群体和带有Ac(activator)转座酶基因的转化植株。将携带了Ac转座酶基因的植株与不同Ds转化植株杂交,杂交F1代同时带有Ac转座酶和Ds因子(Ac/Ds植株)。用PCR方法检测了杂交F2代Ds的切离频率,结果发现靠近第4号染色体着丝粒附近的Ds转座子切离频率低,而靠近第4号染色体末端区域的Ds转座子切离频率高,这表明Ds转座子的原始插入位置对其杂交后代的切离频率有很大的影响,推测与原始插入位点附近的染色体结构有关。 展开更多
关键词 Ds因子 切离频率 4号染色体 水稻
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4号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征
8
作者 李娇 丁丽娜 林彭思远 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第2期17-24,共8页
4号染色体属于亚中着丝粒染色体,常因同源染色体不分离或姐妹染色单体不分离导致三体现象。完全型4号染色体三体是致死性异常,可导致胚胎停育或自然流产;嵌合型4号染色体三体的发生是非常罕见的,因嵌合比例和嵌合部位的不同,其临床表现... 4号染色体属于亚中着丝粒染色体,常因同源染色体不分离或姐妹染色单体不分离导致三体现象。完全型4号染色体三体是致死性异常,可导致胚胎停育或自然流产;嵌合型4号染色体三体的发生是非常罕见的,因嵌合比例和嵌合部位的不同,其临床表现差异性较大,从表型正常到多发性先天畸形或胎儿宫内死亡均有报道。4号染色体上没有明确的与疾病相关的印记基因,具有表型的4号染色体单亲二体患者绝大多数是由于隐性基因纯合突变所导致。本综述汇总既往的文献报道,对完全型4号染色体三体、嵌合型4号染色体三体、4号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床特征、治疗与预后、再发风险评估等进行总结,以期对4号染色体产前遗传学诊断和遗传咨询提供帮助。 展开更多
关键词 4号染色体 三体 嵌合体 单亲二体
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人类基因组扫描发现4号染色体长寿相关位点
9
作者 王洪波 童坦君 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期114-114,共1页
关键词 老年人 长寿基因 人类基因组 4号染色体 相关位点
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科学家破译人类第2、4号染色体基因序列
10
《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期92-92,共1页
美国国家人类基因组研究所日前宣布,通过分析所破译的人类第2、4号染色体基因序列,国际科研小组发现迄今最大的“基因沙漠”,以及人类祖先染色体融合的新证据。这些发现进一步加深了人类对哺乳动物基因结构及其演变过程的了解。
关键词 美国 人类基因组计划 第2染色体 4号染色体 基因序列
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美科学家破译人类第2、4号染色体
11
《世界科技研究与发展》 CSCD 2005年第3期108-108,共1页
美国国家人类基因组研究所前些时候宣布,来自多个科研机构的专家们已经完成了对人类第2和第4号染色体的解码分析工作。他们除了在两条染色体上发现大片“基因沙漠”外,也进一步证实了人类第2号染色体是由古猿的两条染色体融合而来。
关键词 4号染色体 人类基因组 科学家 破译 2染色体 科研机构 研究所
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汉族人白癜风病根在4号染色体
12
作者 朱梅福 孙超 《安徽医药》 CAS 2005年第5期359-359,共1页
关键词 4号染色体 白癜风 汉族人 病根 安徽医科大学 易感基因位点 人类遗传学
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我国科学家率先精确完成粳稻第4号染色体测序
13
《生物学教学》 北大核心 2003年第5期60-61,共2页
关键词 粳稻 4号染色体 测序 精确度
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科学家破译人类第2、4号染色体基因序列
14
《西藏科技》 2005年第4期57-58,共2页
美国国家人类基因组研究所8日宣布,通过分析所破译的人类第2、4号染色体基因序列,国际科研小组发现迄今最大的“基因沙漠”,以及人类祖先染色体融合的新证据。这些发现进一步加深了人类对哺乳动物基因结构及其演变过程的了解。
关键词 4号染色体 基因序列 破译 科学家 人类基因组 人类祖先 演变过程 基因结构 哺乳动物 研究所
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2例4号染色体胎盘嵌合体的病例报道:包括1例母系单亲二体
15
作者 张广兰 《国外医学(计划生育分册)》 2001年第4期241-242,共2页
4-三体大约占自然流产的1%,它可能来源于减数分裂或体细胞。4-三体嵌合体非常罕见。单亲二体(UPD)是指从父母一方遗传了一对同源染色体,除此以外个体的染色体正常。一个三体的胚胎可通过丢失一条染色体而恢复成双倍体,1/3矫正的三体可... 4-三体大约占自然流产的1%,它可能来源于减数分裂或体细胞。4-三体嵌合体非常罕见。单亲二体(UPD)是指从父母一方遗传了一对同源染色体,除此以外个体的染色体正常。一个三体的胚胎可通过丢失一条染色体而恢复成双倍体,1/3矫正的三体可通过这种三体解救成为单亲二体。本文报道了2例4-三体嵌合体的病例,其中1例在胎儿组织中发现了4号染色体的单亲二体。 展开更多
关键词 4号染色体 胎盘嵌合体 病例 母系 单亲二体 自然流产
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散发性结直肠癌4号染色体等位基因杂合缺失的研究 被引量:2
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作者 郑海涛 唐华美 +4 位作者 彭志海 李大鹏 周崇治 裘国强 贺林 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期1173-1174,共2页
目的通过在4号染色体寻找杂合缺失区域,为定位、筛选高频杂合缺失区存在的散发性结直肠癌相关肿瘤抑制基因提供依据。方法20个荧光标记的微卫星引物与83例结、直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应。微卫星的平均遗传距离是10.4里摩(... 目的通过在4号染色体寻找杂合缺失区域,为定位、筛选高频杂合缺失区存在的散发性结直肠癌相关肿瘤抑制基因提供依据。方法20个荧光标记的微卫星引物与83例结、直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应。微卫星的平均遗传距离是10.4里摩(cmol)。产物进行电泳、扫描及杂合缺失分析,并与临床、病理因素进行相关性检验。结果短臂(4p)、长臂(4q)的平均杂合缺失率为24.25%、28.56%,可见3个最小的高频缺失区域(Region):R1:在D4S405和D4S3013(4p1415.2)之间;R2:在D4S3000和D4S2915位点之间(4q1221.1);R3:在D4S407和D4S2939位点之间(4q2531.1)。D4S1534位点与肝脏转移有关(P<0.05),其余位点与临床病理因素均无显著相关(P>0.05)。结论4号染色体的3个高频杂合缺失区域4p1415.2、4q1221.1、4q2531.1存在散发性结直肠癌发生、发展相关的肿瘤抑制基因。 展开更多
关键词 结直肠癌 肿瘤抑制基因 染色体 等位基因杂合缺失 4号染色体 临床病理因素 高频杂合缺失 D4S1534 聚合酶链反应
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21例伴有4号染色体三体细胞的急性白血病的分析 被引量:1
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作者 潘金兰 薛永权 +5 位作者 仇惠英 张俊 吴亚芳 王勇 沈娟 朱永进 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期369-372,共4页
目的探讨伴有4号染色体三体细胞的急性白血病(acute leukemia,AL)的临床和实验室特点。方法对21例伴有4号染色体三体细胞的AL患者的临床和实验室资料进行回顾性分析。21例均采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,用R显带技术... 目的探讨伴有4号染色体三体细胞的急性白血病(acute leukemia,AL)的临床和实验室特点。方法对21例伴有4号染色体三体细胞的AL患者的临床和实验室资料进行回顾性分析。21例均采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,用R显带技术进行核型分析;其中5例核型分析揭示t(8;21)易位者,采用AMLl/EqO双色探针和间期荧光原位杂交技术进行AMLl/ETO重排检测;应用SpectrumGreen标记的4号着丝粒探针,对其中13例AL患者进行荧光原位杂交检测。结果21例AL中2例为继发性白血病,其余均为原发性白血病。4号染色体三体异常主要见于AML-M2(9/21例),21例中7例为单纯4号染色体三体,14例同时伴有其他异常,以t(8;21)最常见(8/14例);临床上16例初诊白细胞计数大于10×10^9/L;15例有不同程度的肝、脾和淋巴结肿大;进行免疫表型分析的15例患者中6例为髓系和淋系抗原共表达,11例有CD34表达。双色荧光原位杂交研究揭示其中5例核型分析显示t(8;21)者均有AMLl/EqO重排,单色荧光原位杂交也证实14例为4号染色体三体阳性。结论伴有4号染色体三体异常的急性白血病有着独特的临床和实验室特点,其预后不良。 展开更多
关键词 4号染色体三体 急性白血病 核型分析 荧光原位杂交
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4号染色体长臂拷贝数变异及复发表征基因与肝癌复发 被引量:1
18
作者 贺松琴 丛文铭 +5 位作者 胡柳燕 严静娴 董辉 陈律 闻炳基 朱忠政 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期2376-2379,共4页
目的研究4号染色体长臂(4q)拷贝数变异(CNA)与肝细胞癌(HCC)术后复发的相关性,并探讨复发表征基因。方法纳入179例HCC,其中66例有术后复发随访资料。采用微阵列比较基因组杂交和表达芯片分别检测CNA和基因mRNA表达差异;CNA与... 目的研究4号染色体长臂(4q)拷贝数变异(CNA)与肝细胞癌(HCC)术后复发的相关性,并探讨复发表征基因。方法纳入179例HCC,其中66例有术后复发随访资料。采用微阵列比较基因组杂交和表达芯片分别检测CNA和基因mRNA表达差异;CNA与复发相关性分析采用生存分析;癌与配对癌旁肝组织间拷贝数相关性采用Spearman检验;基因表达水平的组间比较采用Mann。WhitneyU检验。结果片段性或全臂4q丢失发生率为63.6%(42/66)。生存分析显示,8个非纯合丢失片段与HCC复发无关(P〉0.05);而4q13.2纯合缺失是HCC复发的独立预后因素[风险比(HR)=2.26,95%可信区间(CI)=1.13~4.50,P〈0.05]。癌和配对癌旁肝组织的4q13.2拷贝数具有一致性(r=0.868,P〈0.05)。定位4q13.2基因的CNA与表达联合分析显示,基因纯合缺失HCC的UGT2817表达水平较非纯合缺失HCC及癌旁肝组织显著降低(P〈0.05);UGT2817表达阴性HCC的血管侵犯发生率显著高于表达阳性者(P〈0.05)。结论遗传性4q13.2纯合缺失是HCC术后复发的独立预后因素,UGT2817可能是该复发相关片段的表征基因。 展开更多
关键词 肝细胞癌 术后复发 4号染色体长臂 拷贝数变异 基因表达
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肝细胞癌4号染色体微卫星变异的研究 被引量:1
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作者 张树辉 丛文铭 +1 位作者 冼志红 吴孟超 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 2004年第4期223-226,共4页
目的 探讨肝细胞癌(HCC)微卫星变异的特点及其与临床病理的相关性。方法 应用聚合酶链反应-简单重复序列多态性方法,对56例患者HCC中4号染色体上10个微卫星的杂合性缺失(LOH)、微卫星不稳定性(MSI)和等位基因失衡(AI)3种变异特征进行检... 目的 探讨肝细胞癌(HCC)微卫星变异的特点及其与临床病理的相关性。方法 应用聚合酶链反应-简单重复序列多态性方法,对56例患者HCC中4号染色体上10个微卫星的杂合性缺失(LOH)、微卫星不稳定性(MSI)和等位基因失衡(AI)3种变异特征进行检测。结果 56例HCC中,LOH的频率为71.4%(40/56),D4S426的LOH率最高为61.0%,其次为D4S1534(53.7%)。D4S406基因座,血清乙型肝炎表面抗原阳性患者的LOH频率高于阴性者[76.9%(20/26)与12.5%(2/16),x^2=13.999,P<0.01];在D4S426、D4S1615和D4S1652基因座,EdmondsonⅢ、Ⅳ级的LOH明显高于Edmondson Ⅰ、Ⅱ级[76.7%(23/30)与18.2%(2/11),x^2=9.242、P<0.01;53.8%(14/26)与16.7%(2/12),P<0.05;60.7%(17/28)与18.2%(2/11),P<0.051;D4S2921基因座,肝内转移者的LOH显著高于无肝内转移者[63.6%(21/33)与18.2%(2/11),x^2=5.132,P<0.05]。MSI的频率为8.9%(5/56);AI的频率为26.8%(15/56)。结论 HCC 4号染色体微卫星变异形式以LOH为主,提示LOH路径在HCC的发生和发展过程中起主要作用,MSI路径的作用次之。 展开更多
关键词 肝细胞癌 4号染色体 微卫星变异 等位基因失衡 杂合性缺失
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4号染色体部分三体综合征一例
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作者 李瑞 许哲 赵鼎 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期914-914,共1页
患儿女,19个月,因“运动及语言发育迟滞”就诊。患儿系G2P1,足月剖宫产,出生体重2.12kg,生后哭声弱,无窒息及产伤史,生后因低体重住院治疗。查体:神志清,精神欠佳,表情呆板,反应迟钝,头小,头型圆,毛发黄、稀,营养一般... 患儿女,19个月,因“运动及语言发育迟滞”就诊。患儿系G2P1,足月剖宫产,出生体重2.12kg,生后哭声弱,无窒息及产伤史,生后因低体重住院治疗。查体:神志清,精神欠佳,表情呆板,反应迟钝,头小,头型圆,毛发黄、稀,营养一般,发育迟滞,3个多月抬头,10个月独坐。 展开更多
关键词 三体综合征 4号染色体 语言发育 出生体重 住院治疗 反应迟钝 剖宫产 无窒息
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