无创产前检测9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析

目的探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析。方法选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨询,其中14例孕妇接受介入性产前诊断,进行羊水细胞染色体核型分析和(或)染色体基因组拷贝数变异分析。回顾性整理入组孕妇的临床资料、产前诊断结果和妊娠结局,随访活产儿情况。结果16例孕妇中14例孕妇接受介入性产前诊断,5例确诊为9号染色体异常,阳性预测值为35.71%(5/14),包括3例诊断为嵌合型9-三体综合征引产终止妊娠,1例诊断为致病性基因组拷贝数变异(CNV)引产终止妊娠,1例为临床意义未明CNV,足月分娩,新生儿未见异常;其余9例诊断正常,足月分娩,随诊新生儿未见异常。另外2例拒绝产前诊断,其中1例失访,1例产后拒绝随访。结论NIPT筛查胎儿9号染色体异常有一定价值,但需要联合染色体核型分析和CNV分析对其检测结果进行产前诊断的验证,以满足临床诊断的需求。

邯郸地区人9号染色体臂间倒位与生殖异常的研究分析

目的探讨人9号染色体臂间倒位与生殖异常的关系。方法选取2680例遗传咨询者进行染色体分析,常规培养外周血淋巴细胞,制备染色体标本,G显带(必要时加做C显带)。我们选取确诊的22例9号染色体臂间倒位患者作为观察组,随机选取染色体结果正常的22例遗传咨询者作为对照组,来比较两组间不同生殖异常的差异性。结果2680例遗传咨询者中共检出22例9号染色体臂间倒位,检出率0.82%,其中男性患者检出率(77.27%)比女性患者检出率(22.73%)显著增高。观察组发生胚胎停育、生育畸形儿、少(弱)精概率显著高于对照组(P<0.05),两组发生自然流产、不孕不育的概率比较差异无统计学意义(P>0.05),对照组无生殖异常发生概率显著高于观察组(P<0.05)。结论人9号染色体臂间倒位与生殖异常之间存在相关的联系,对此类遗传咨询者进行染色体检查很有必要性。

9号染色体臂间倒位21例分析

在２ ７０３ 例遗传咨询门诊病例中检出９ 号染色体臂间倒位２１ 例，将本组ｉｎｖ（９）的频率与普通群体ｉｎｖ（９）的频率作比较，并通过对伴有其它性状的ｉｎｖ（９）家系的分析，讨论了ｉｎｖ（９）的遗传效应问题。

138例慢性髓系白血病衍生9号染色体缺失的研究

为研究慢性髓系白血病(CML)患者衍生9号染色体[der(9)]部分序列缺失情况,对138例CML患者的骨髓应用R显带技术进行核型分析,并应用bcr-abl1双色双融合DNA探针荧光原位杂交(FISH)检测der(9)部分序列缺失。结果表明,138例核型检查中Ph阳性126例(91.3%),其中典型Ph染色体易位122例;Ph阴性12例(8.7%)。FISH检测发现23例(16.7%)der(9)缺失。典型Ph染色体易位122例中20例为典型Ph染色体易位,占典型Ph染色体易位患者的16.4%,变易Ph易位4例中3例为变异易位,占变异易位患者的75%。变异易位患者中的der(9)缺失发生率明显高于典型易位患者;其中慢性期20例,占慢性期的17.2%;急变期3例,占急变期的17.6%,慢性期与急变期患者der(9)缺失的发生率无显著性差异(p>0.05)。结论:CML患者der(9)部分缺失的发生率为16.7%,FISH技术可有效检测der(9)缺失,der(9)缺失的发生率与CML的分期无相关性。

9号染色体臂间倒位的遗传效应研究

目的研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在4 000例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位71例,发生率为1.78%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率。结论9号染色体臂间倒位可导致异常生育。

携带9号染色体臂间倒位的不孕症夫妇IVF/ICSI结局分析

目的探讨携带9号染色体臂间倒位[inv(9)]对不孕症夫妇IVF/ICSI临床结局的影响。方法回顾性分析19对其中一方携带inv(9)的不孕症夫妇作为研究组,158对与这些患者同一天取卵且夫妇双方染色体正常的不孕症夫妇作为对照组,观察两组临床结局,同时比较男方与女方携带inv(9)时治疗结局的差异。结果研究组与对照组的女方平均年龄、男方平均年龄、基础卵泡刺激素(FSH)、基础黄体生成素(LH)、促性腺激素(Gn)总量、Gn天数、HCG日雌二醇(E2)、HCG日孕酮(P)水平、获卵数、受精率、卵裂率、优质胚胎数及内膜厚度均无统计学差异(P>0.05);研究组与对照组比较,胚胎种植率(34.6%vs.51.1%)及临床妊娠率(53.8%vs.66.1%)略低,但无统计学差异(P>0.05),活产率也无统计学差异(53.8%vs50.8%,P>0.05);男方携带inv(9)时精子活率下降[(16.8±15.7)%vs.(31.7±10.0)%,P=0.03)、精子畸形率增加[(87.8±4.8)%vs.(82.7±2.8)%,P=0.02),同时男方携带inv(9)的不孕症夫妇受精方式为ICSI的比例显著高于女方携带inv(9)者(50.0%vs.0%,P=0.01),但两者临床结局无统计学差异(P>0.05)。结论携带inv(9)不影响IVF/ICSI治疗新鲜胚胎移植的妊娠结局,但是携带inv(9)可以影响精子的质量及功能,ICSI比例显著升高。

有左侧耳聋等新表型的1例9号染色体部分三体患儿的分子核型研究

目的对1例有左侧耳聋等新表型的9号染色体部分三体患儿,进行分子核型研究,并讨论核型-表型的关系。方法对患儿进行染色体核型分析、多色荧光原位杂交和寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定患儿的核型和额外der(9)重复的拷贝数。结果G显带染色体核型分析发现核型为47,XX,+mar,经多色荧光原位杂交和多态性检测证实这个标记染色体源自9号染色体。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在9per→q21.11有69.5 Mb的重复,确定患儿核型为47,XX,+mar.ish der(9)(wcp 9+).arr cgh 9pterq21.11(DOCK8→LOC138225)×3。在该重复区有148个注释基因。结论该病例具有临床未报告过的新的表型。详细的分子核型和基因拷贝数重复的资料深化了对该病的了解,提供了可能的核型-表型关系和预后分析。

16例9号染色体臂间倒位的遗传学分析

目的对重庆医科大学附属第二医院血液科2005～2011年检出的16例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者的遗传效应进行分析,明确inv(9)与不孕不育、流产、死胎等的关系。方法采集患者2～3mL肝素抗凝外周血,常规培养制备染色体,G显带、C显带证实。结果在1 300例受检者中,检出inv(9)患者16例,发生率为1.2%。由此说明inv(9)在异常生育患者于检出率明显高于一般人群。结论 inv(9)具有遗传效应,携带者应做产前诊断。

9号染色体臂间倒位的遗传效应分析

目的 探讨 9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应。方法 应用统计学方法对国内中文杂志从 1994年以来报道的 342例 9号染色体臂间倒位进行分析。结果 117例 (34.2 % )为次缢痕区 (p11q12 )的倒位 ,96例(2 8.1% )倒位区带为 p11q13,由此可见 ,inv(9)主要发生于次缢痕区 ,而且大部分病例都有不同的临床病理表现。结论 从目前的研究资料分析 ,许多研究者倾向于inv(9) (qh)并非仅是一种多态性 ,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响。

9号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及遗传学诊断

9号染色体为C组中等大小的亚中着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂错误事件的存在,导致个体产生9号染色体三体、嵌合型9号染色体三体和单亲二体,引起相应的遗传效应和临床表型。9号染色体三体是一种致死性的染色体病,大都在孕早期发生自然流产。相对于其他染色体嵌合来说,嵌合型9号染色体三体发生率高,表型谱广。9号染色体单亲二体没有明确的表观遗传学效应。本综述就既往发表的文献进行汇总,对9号染色体三体、嵌合、单亲二体的产生机制、发生频率、临床特征、预后和治疗、再发风险、实验室检测进行了总结,意在对临床遗传咨询、宫内超声筛查和产前诊断、临床处置提供帮助。

9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

目的 分析 9号染色体臂间倒位与异常孕产史及不孕的关系 ,探讨其对生育的影响 ,为临床优生遗传咨询提供依据。方法 94 3例每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 94 3个病例中 ,共检出 9号染色体臂间倒位 15例 ,检出率为 1.5 9% ,其中异常孕产史 10例占 6 6 .7% ,不孕 5例 ,占 33.3%。结论 9号染色体臂间倒位对生育有一定的影响作用。

25例9号染色体臂间倒位的临床分析

目的 对 2 5例 9号染色体臂间倒位病例的临床表现进行分类分析。方法 通过对外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体 ,G显带 ,对 10 0 0例具有不孕、不育或发育异常、智力低下等症状的患者进行染色体核型分析。结果 发现 9号染色体臂间倒位 2 5例 ,其中以流产而做染色体检查的有 12例 ,因无精子、原发性闭经、右上肢畸形、智力低下、幼稚子宫而做染色体检查的各 1例。亲代与子代同时有 9号染色体臂间倒位 5例。结论 9号染色体臂间倒位在不孕、不育和流产或发育异常、智力低下患者中的检出率显著高于一般人群 ;9号染色体臂间倒位可以遗传给子代 ;9号染色体臂间倒位可出现不同的临床表现。

9号染色体多态性的细胞遗传学分析

目的分析9号染色体多态性的遗传效应。方法常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G、C显带进行核型分析。结果9号染色体臂间倒位14例,涉及的区带依次为p13q13、p11q12、p11q13、p21q21、p12q13、p12q12、p12q21,9ph+2例,9qh+1例,这些病例多伴随相应的临床表现如习惯性流产、不孕。结论9号染色体多态性与一定的生殖异常相关联,应引起重视。

26例9号染色体臂间倒位的表型效应的探讨

目的探讨9号染色体臂间倒位的临床及遗传效应。方法通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带染色体分析。结果2317例病人中检出26例9号染色体臂间倒位(1.12%),其中有15例患者(占58%)伴有流产、不育、不孕、胎儿畸形等临床表现,2例合并有染色体数目异常。结论9号染色体臂间倒位具有一定遗传效应不应忽视。

9号染色体异染色质区的变异分析

目的分析疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异。方法采集疑有染色体异常的3075名个体静脉血,其中男性1653例,女性1422例,以1515名正常人作对照,培养其淋巴细胞进行染色体核型分析。结果疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率为5.56%,而正常对照组9号染色体异染色质区的变异率仅为1.32%,9号染色体异染色质区的变异包括9qh+、9qh-及inv(9)。结论疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率高于正常人4.2倍(P<0.01),这说明9号染色体异染色质区的变异可能参与一些染色体病的发生。

9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

作者对本室检查的2344例外周血染色体作归类研究.经卡方检验,生育有关组与生育无关组inv(9)检出率存在显著性差异(P<0.05).提示inv(9)有生育遗传效应.

6例9号染色体倒位的遗传学分析

通过对本地区9号染色体倒位患者发生率及临床表现的分析,探讨9号染色体倒位与临床效应的关系,为临床遗传咨询提供理论依据。采用微量全血培养及染色体标本制备技术,进行外周血染色体检查。结果显示1314例案例中发现9号染色体臂间倒位6例,发生率为0.46%;发生倒位的断裂点p11一例,p12两例,p13两例,p21一例;q12两例,q13三例,q21一例。说明9号染色体的倒位节段通常为p12→q13。9号倒位携带者会引起不良的遗传效应,如造成流产、不孕、不育、畸胎、其他遗传病患儿。