ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析

背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限。通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位。结论首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识。

aRS、GBS及AIMS65评分对急性上消化道出血患者输注红细胞的预测价值研究

探讨aRS、GBS、AIMS65评分在预测急性上消化道出血(AUGIB)患者输注红细胞(RBCs)方面的应用价值。方法 收集2019年1月~2021年12月在我院诊断为AUGIB的957例患者临床资料进行回顾性分析,根据aRS、GBS、AIMS65评分表进行风险评分,以患者是否输注RBCs为状态变量绘制ROC曲线,并通过对AUC之间的差异进行分析获得每种评分的预测价值。结果 957例AUGIB患者中有510例(53.3%)输注RBCs,aRS、GBS、AIMS65评分预测输血AUC分别为0.740、0.851、0.740。NVUGIB亚组患者772例(80.7%),输血率47.8%(369/772),3种评分的AUC分别为0.720、0.849、0.730;EGVB亚组185例(19.3%),输血率76.2%(141/185),与NVUGIB亚组输血率差异有统计学意义(χ2=48.419,P<0.001),AUC分别为0.648、0.810、0.691。AUGIB患者和NVUGIB、EGVB亚组患者GBS评分的AUC与aRS、AIMS65的差异均有统计学意义(P<0.05)。GBS≤5分为预测AUGIB患者输血低风险最佳截断值,敏感性为98.2%,阴性预示值为95.1%。结论 GBS评分在预测AUGIB患者输注RBCs方面的效果良好,预测能力优于aRS、AIMS65评分;GBS ≤5分时AUGIB患者的输血风险较低,具有很好的临床应用价值。

Biogeochemical cyclic activity of bacterial arsB in arsenic-contaminated mines

Biogeochemical cyclic activity of the ars (arsenic resistance system) operon is arsB influx/effux encoded by the ecological of Pseudomonas putida.This suggests that studying arsenite-oxidizing bacteria may lead to a better understanding of molecular geomicrobiology,which can be applied to the bioremediation of arsenic-contaminated mines.This is the first report in which multiple arsB-binding mechanisms have been used on indigenous bacteria.In ArsB (strains OS-5; ABB83931; OS-19; ABB04282 and RW-28; ABB88574...

四轮独立驱动电动车ARS与DYC集成控制与试验

针对四轮独立转向四轮独立驱动电动汽车的操纵稳定性问题,提出了一种基于主动后轮转向(ARS)和直接横摆力矩控制(DYC)的集成控制策略.采用变传动比参考模型,通过基于滑模变结构设计的ARS控制器和非线性DYC控制器,对轮胎线性区域内的控制不足进行弥补,提升车辆非线性范围的操纵性能.对双移线工况进行了测试.结果表明:集成控制器优于ARS控制器和DYC控制器,能够有效提升车辆操纵稳定性以及降低横摆力矩需求,提高了车辆的纵向稳定裕度,集成控制是有效的.

基于ARS的课堂互动双编码分析模型设计与应用

媒体技术的更新促进着课堂教学环境的变迁,在新媒体技术环境下只有不断优化弗兰德斯互动分析系统,才能持续地发挥其教育应用价值。以弗兰德斯互动分析系统及其局限性为基础,梳理了国内学者对弗兰德斯互动分析系统的优化和改进,研究发现,已有学者对FIAS的改进仍存在改变了FIAS原有分析矩阵结构和割裂了技术与教育之间关系两大问题;以技术哲学思想为理论指导,构建了基于信息技术的课堂互动分析模型,并以此为理论框架,设计了基于ARS课堂互动双编码分析模型(ARSIAS),克服了已有FIAS编码改进中存在的两大问题;ARSIAS教学实践应用将量化分析和质性评价有机结合;基于ARS的课堂互动双编码分析模型还可调整、延伸至新媒体技术环境下的课堂互动教学分析和评价中。

软化酶ARS活力与兔皮软化工艺研究

对软化酶ARS的活力分析及兔皮软化工艺试验的优化,可知酶ARS的活力大小约为1000μ/g,最佳pH为3.0左右,酶活力最适温度为50℃,其应用于兔皮的最佳软化工艺为软化pH为3.0,温度为35℃,酶用量为4.5 g/L,软化作用时间5 h。

ARS教学应用的现状、影响因素及对策研究

教学应答系统(ARS)是智慧教室环境中促进课堂互动的重要媒体,虽然国内外已对ARS展开了深入研究,但调查结果显示:教师们对ARS技术创新扩散五大属性的认识参差不齐,在ARS教学应用中存在第二道数字鸿沟。文章以基于ARS技术的课堂互动影响因素模型为理论框架,从背景、观念、特质、任务和媒体五个维度研究影响因素;提出了推广ARS教学应用的有效策略,具体包括社会策略和行动策略两个方面,并针对这两方面策略进行了具体探讨。

SiO_3^(2-)存在下ARS-Cr(Ⅲ)显色体系测定Cr(Ⅲ)

关于铬的光度法测定,文献[1,2]报道了茜素红S(ARS)光度法直接测定铬,ARS-Cr(Ⅲ)配合物显色速度很慢,灵敏度较低(ε=4.2×10~4),且其它离子干扰严重。研究发现,SiO_3^(2-)对茜素红S-Cr(Ⅲ)显色体系具有明显的催化增敏作用,从而提高了灵敏度,选择性亦大大提高。摩尔吸光系数ε=7.4×10~6,线性范围0～4.5μg/25ml,应用于合成含铬水样测定和天然水样分析,结果令人满意。

一种抗肿瘤化合物(3aRS,4RS,7RS,7aSR)-2-(三环[3.3.1.1^(3,7)]癸烷)-4,5,6,7-四氢-4,7-异吲哚-1,3-二酮新晶型的制备及其X-射线衍射分析(英文)

目的确定标题化合物(C18H23NO3,Mr=301.37)的新晶型。方法制备化合物晶体,并用单晶X-射线对其晶型结构进行确定。结果新晶型属于单斜晶系,空间群为P21/n,晶胞参数为a=0.687 288(16)nm,b=1.026 47(2)nm,c=2.143 46(5)nm,β=94.579(2)°,V=1.507 34(6)nm3,Z=4,Dx=1.340mg/m3,λ(Cu Kα)=0.154 184 nm,F(000)=653.6,μ(Cu Kα)=0.74 mm-1,R=0.082,wR=0.219。测定中衍射仪共收集到2 707个独立反射,其中的2 396个符合条件I>2σ(I)。五元内酰胺环与C1～C4平面间的二面角为66.3°。晶体中的各分子通过C—H…O键相互连接,同时还存在分子内氢键C(10)—H(10A)…O(3)和C(13)—H(13A)…O(3)。分子内氢键和分子键范德华力的存在是该结构稳定的原因。结论标题化合物存在多晶型。

酿酒酵母ARS304及其侧翼序列重组质粒的构建与鉴定

采用PCR扩增酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)Ⅲ号染色体ARS304序列(S1)及以ARS304为核心上下游延伸1 kb的侧翼序列(S2),并将目的片段分别构建到酵母整合载体pRS405中,获得重组质粒pRS1和pRS2。质粒电转化试验发现重组质粒pRS2的转化率大于pRS1,说明ARS304侧翼序列能显著提高ARS304在酿酒酵母中自主复制的能力。

分布式包装实时数据库ARS算法应用

目的研究具有连续状态空间的复杂包装产品信息在分布式网络实时数据库中的查询方式。方法通过结合增强学习(EL)和自适应共振结构神经网络(ARS),给出一种基于增强学习的自适应共振结构神经网络算法——ELARS2。在ARS2算法中引入增强学习的选择和评估方式,解决在ARS2算法中分类模式的查询问题。设计在存储空间中使用分布式网络实时数据库查询目标的仿真试验,并用2种ELARS2算法(TDARS2和QARS2算法)来实现,并与经典的EL算法进行对比。结果 2种ELARS2算法完成查询目标的平均时间显著小于经典的EL算法。结论在2种ELARS2算法中,TDARS2比QARS2效果更好。

论ARS教学应用的优势与挑战

在探讨ARS教学应用理论依据的基础上,以CATAALSYT模型作为分析框架,从教师的教、学生的学及技术三个维度论述ARS教学应用的优势和挑战。即ARS有利于教师开展基于形成性评估的灵活教学、增进课堂互动;促进学生的主动学习、积极参与课堂活动、提升学业成绩;ARS技术支持匿名应答、即时反馈。但ARS对教师的教学应变能力、课堂教学内容的覆盖面、问题设计能力提出新的要求,学生面临对新的学习方式的适应、讨论中增加了混乱和迷惑以及被ARS监视的挑战;ARS技术本身有待完善、应用培训有待加强。

八年制学生医学影像学小组讨论课中应用观众反馈系统(ARS)的研究

在小组讨论课中引入ARS,探讨ARS是否能提高小组讨论课学习效率、促进学生医学影像学学习。结果显示,ARS小组讨论课具有以下优势:促进学生医学影像学学习的积极性,加深学生对课程内容的记忆,提高学生分析解决问题的能力,提高学习效率,促进学生对知识点的理解。

Eu(Ⅲ)—ARS络合物的极谱吸附波研究

研究了在 p H=9.6的氨 -氯化铵缓冲溶液中 ,Eu( )与茜素红 (ARS)络合物的极谱波 ,该极谱波峰电位在 -2 .2 5 V(sv. SCE) ,其峰电流与铕的浓度在 3 .0× 1 0 - 6 ～ 3 .0× 1 0 - 4 mol· L- 1 之间呈线性关系 ,最低检出限为 1 .0× 1 0 - 6 mol· L- 1 。

新一代中国数字地震台网（NCDSN）台站ARS软件使用的几个问题

在新一代中国数字地震台网（ＮＣＤＳＮ）台站上，９０年代发展起来的地震分析软件ＡＲＳ将作为数字地震记录分析的常规工具的一个候选者。为使台站分析人员较快地掌握ＡＲＳ的使用方法，本文简述了用ＡＲＳ进行大震快速反应，针对震相到时、振幅及拐角频率的测量的最低限度的操作步骤，并对有关问题进行了讨论。

酿酒酵母ARS305侧翼序列对其自主复制活性的影响

利用PCR技术扩增了酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)Ⅲ号染色体上以ARS(Autonomously replicating sequence,ARS)305为核心的不同长度侧翼序列,并将其构建到酵母整合型载体pRS405中获得了重组质粒PA500、PA1000、PA2000,然后通过电转化法转入酿酒酵母细胞中,测定了不同ARS305片段对酵母转化效率及质粒在酵母中稳定性。结果表明,并非侧翼序列越长ARS活性越高,重组质粒PA1000具有比PA2000更高转化频率和转化稳定性,推测ARS两侧序列存在一些顺式和反式的调控机制影响ARS自主复制功能。

马抗SARS-CoV免疫球蛋白制备的研究

用纯化灭活的SARS-CoV抗原免疫马匹,采集血浆加入S/D灭活/去除病毒,用硫酸铵盐析沉淀提取抗SARS-CoVIgG,再经胃酶切、柱超滤等工艺制备马抗SARS-CoV免疫球蛋白。研制的马抗SARS-CoV免疫球蛋白制品中和抗体效价达1∶6400以上、F穴ab'雪2纯度在90%以上。建立了高效、稳定、效果好的马抗SARS-CoV免疫球蛋白生产工艺,为SARS的治疗和预防提供了可靠的保证,也为传统抗血清的更新换代提供了技术平台。

单筒提升机主轴装置结构的ARS优化

为了使提升机主轴装置结构更加合理 ,采用了 ARS算法 ,对主轴装置结构建立数学模型 ,并对结构参数进行了优化。

ARS技术在乙烯装置上的应用现状及探讨

论述了ARS（先进回收系统）的基本概念、技术特点、使用范围和使用效果等，结合大庆石油化工总厂乙烯装置的生产实际，提出了采用ARS技术的可行性和预估效益，为乙烯装置改扩建，降低能耗，提高生产能力，提供参考。

抗SARS-CoV免疫球蛋白的安全性评价

目的 评价抗SARS CoV免疫球蛋白治疗性抗体的安全性。方法 观察抗SARS CoV免疫球蛋白对小鼠和Beagle狗的急性毒性 ,对家兔红细胞的体外溶血作用和对兔耳血管的刺激性作用。结果 抗SARS CoV免疫球蛋白静脉注射对小鼠的最大耐受量为大于 130 0mg·kg-1,对Beagle狗的最大耐受量为大于 2 6 0mg·kg-1。抗SARS CoV免疫球蛋白 (5 .2mg·ml-1)未见体外溶血和红细胞粘集反应 ,也未见明显血管刺激性。结论 抗SARS CoV免疫球蛋白对动物是安全的。