成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究

目的建立原发性无精子症患者的Y染色体微缺失基因诊断方法。方法采用多重PCR技术,对123例原发性无精子症患者和34例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果123例原发性无精子症患者中,16例发生了Y染色体微缺失,缺失率13.01%。其中无精症因子(AZFa)区sY86缺失4例(3.25%);AZFb区sY134缺失2例(1.63%);AZFc区sY255缺失8例(6.5%);sY86和sY134同时缺失2例(1.63%)。34例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论研究所确定的6个STS位点缺失与男性原发性无精子症密切相关,利用上述STS位点建立的多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用。

不育男性患者Y染色体AZF区域微缺失及临床表现

目的:探讨男性Y染色体上无精症因子(AZF)区域的微缺失分布及与临床关系。方法:收集本院门诊不育男性920例,正常生育男性100例,多重PCR技术对涵盖AZFa、AZFb、AZFc区域微缺失的15个STS位点进行检测,分析AZF区域微缺失分布情况。结果:920例不育患者中检出AZF区域微缺失18例(1.96%),其中AZFc区微缺失12例、AZFb区缺失4例、AZFa区缺失1例、AZFb和c区均缺失1例,共发现6种AZF缺失类型,正常生育男性中未检测到AZF区域存在微缺失;接受进一步临床检测的17例AZF区域微缺失携带男性中,无精症6例、弱精症及少弱精症9例、坏死精子症2例。结论:本次不育男性患者Y染色体AZF区存在多种类型微缺失,主要以AZFc区缺失为主。不育男性诊断或人工辅助生殖治疗前,筛查Y染色体微缺失应作为常规检查并给予足够重视。

无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析

目的 评估 2 4例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子 (azoospermiafactor,AZF)区域微缺失的频率。方法 采用多重聚合酶链反应技术 ,针对观察组 16例无精症、8例严重少精症患者与对照组 (已正常生育男性 8例 )进行AZFa,AZFb ,AZFc ,AZFd 4个区域共 17个序列标签位点 (sequencetagsite ,STS)的微缺失分析。结果 对照组在所有 17个序列标签位点均未发现缺失。观察组STS位点缺失涉及 15个位点 ,分别是 :SYPR3,SY12 4 ,SY12 7,SY12 8,SY130 ,SY133,SY2 4 2 ,SY2 39,SY2 0 8,SY2 5 4 ,SY2 5 5 ,SY15 7,SY14 5 ,SY15 3,SY15 2。其中未发现AZ Fa区域缺失 ;2例AZFb区域缺失 ,缺失率为 8% (2 /2 4 ) ;7例AZFc区域缺失 ,缺失率为 2 9% (7/2 4 ) ;8例AZFd区域缺失 ,缺失率为 33% (8/2 4 )。结论 Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素 ;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为 4 6 % (11/2 4 ) ;

Y染色体AZFc区域缺失及FSH水平升高与男性不育的关系

目的分析Y染色体AZFc区域缺失及卵泡刺激素(FSH)水平升高与男性不育的关系。方法选择2016年2月-2020年4月期间浙江中医药大学第二临床医学院收治的符合纳入条件的男性不育患者180例为观察组,选择同期在本院进行健康体检的符合纳入条件的生育正常男性180名为对照组。观察两组受试者精液Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区域微缺失情况及血清FSH水平并进行比较分析。同时分析观察组患者Y染色体AZFc区域缺失与FSH水平的相关性。结果观察组Y染色体AZF区域缺失率为12.78%(23/180),其中Y染色体存在AZFc区域缺失者占所有AZF区域缺失的60.87%(14/23),对照组Y染色体AZF区域不存在缺失。不同Y染色体AZF缺失区域类型患者的生精障碍类型差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者血清FSH水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。无精症患者FSH水平明显高于弱精症患者,差异有统计学意义(P<0.05)。Y染色体AZF区域未缺失不育患者FSH水平明显低于Y染色体AZF区域缺失患者,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关性分析显示,FSH水平与Y染色体AZFc区域缺失呈正相关(rs=0.207,P=0.005)。结论Y染色体AZF微缺失区域类型与患者精液障碍类型有关,Y染色体AZFc区域缺失与患者FSH升高呈正相关,临床对难以明确原因的精子异常型男性不育患者同时进行Y染色体AZF区域检测及FSH检测可能对患者精液障碍类型判断具有一定的临床价值。

Y染色体微缺失和精子染色体非整倍体与不育关系的探讨

目的:探讨Y染色体AZF区微缺失和精子染色体非整倍体与男性不育的关系。方法:采用多重PCR-凝胶电泳技术对32例男性不育患者AZF4个区15个序列标签位点(STS)进行微缺失检测,并应用X、Y、18号染色体探针对其中16例弱精子症患者和8例健康男性进行三色荧光原位杂交,分析精子染色体非整倍体。结果:32例患者中4例在AZF区有微缺失,缺失率12.5%。病例组计数47691个精子,对照组计数28952个精子,杂交率分别为99.53%和99.93%。非整倍体主要类型为YY18、XX18、XY18、Y1818和X1818。病例组依次为(0.102±0.154)%、(0.103±0.073)%、(0.273±0.278)%、(0.381±0.493)%和(0.318±0.585)%,非整倍体率为5.64%;对照组则为(0.050±0.040)%、(0.030±0.031)%、(0.098±0.080)%、(0.093±0.087)%和(0.085±0.106)%,非整倍体率为4.28%,两组之间差异有统计学意义(P<0.01)。结论:Y染色体AZF区域发生微缺失和精子染色体非整倍体增加可能是男性不育的重要病因之一。

术中冰冻病理检查对甲状腺微小乳头状癌的临床诊断意义

目的研究男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的STS位点,以此确定男性不育症的诊治方案。方法选择2015年1月-2018年1月我中心就诊的156例不育男性患者作为研究对象,分析156例患者AZF基因15个序列标签位点(STS),以琼脂糖凝胶电泳分析片段。结果 156例不育男性患者中有16例AZF区域存在微缺失,分析AZF微缺失组合类型,其中发生位点微缺失最大的组合是AZFc+AZFd,在156例不育男性患者中占到12例,达7.69%。结论男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失是重要遗传致病因素,检测男性不育患者的精液质量,可以分析AZF的基因微缺失情况,利于分析病因和后期制定治疗方案。

男性染色体异常核型四例

例l男，26岁，结婚多年未育。体格健壮，非近亲婚配，表型及智力正常。精液常规检查：精子数量5×10^6／mL（正常值：）。采用多重PCR技术检测Y染色体AZF区域AZFa区sY84、sY86，AZFb区sY127、sY134、sY129，AZFc区sY254、sY255，AZFd区sY1528个序列标签位点（sequencetaggedsites，STS）及性别决定基吲（sexdelerniningregionofYgene，SRY）均未发现缺失。外周血染色体核型分析：46，XY，t（11；20）（11pter→11q13：：20q13→20qter；20pier→20q13：：11q13→11qter），见图1。妻子妇科检查及染色体核型正常。