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甲状腺乳头状癌及其临床病理特征与Braf蛋白表达、BRAF V600E基因突变之间的关系 被引量:1
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作者 林文松 黄冠 林宝行 《吉林医学》 CAS 2024年第2期262-265,共4页
目的:观察甲状腺乳头状癌临床病理特征和BRAF V600E基因突变、BRAF蛋白表达的相关性。方法:临床选择2019年7月~2020年2月在深圳市龙岗中心医院就诊的原发性甲状腺乳头状癌患者100例,对其临床病理信息进行收集,PCR扩增后测序,分析甲状腺... 目的:观察甲状腺乳头状癌临床病理特征和BRAF V600E基因突变、BRAF蛋白表达的相关性。方法:临床选择2019年7月~2020年2月在深圳市龙岗中心医院就诊的原发性甲状腺乳头状癌患者100例,对其临床病理信息进行收集,PCR扩增后测序,分析甲状腺乳头状癌临床病理特征和BRAF V600E基因、Braf蛋白表达之间的关系。结果:BRAF V600E基因突变、Braf蛋白表达情况与肿瘤复发/远处转移、肿瘤分期、肿瘤大小、年龄等因素密切相关,差异有统计学意义(P<0.05);100例甲状腺乳头状癌出现钙化者为47例(47.0%),通常具有粗大片状钙化、砂砾样钙化,研究发现BRAF基因突变状态与钙化类型、是否出现钙化无明显相关性。结论:甲状腺乳头状癌的临床病理指标与BRAF V600E基因突变、Braf蛋白表达密切相关,是评估甲状腺乳头状癌的相关预后因子之一。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 braf v600e基因 病理学特征 预后因子 braf蛋白
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细胞学核评分结合BRAF V600E检测对BethesdaⅢ类甲状腺结节的诊断价值
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作者 叶见波 王奕海 +3 位作者 胡巧 周祥祯 李梦阳 韦强 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第11期2010-2014,共5页
目的:探讨细针穿刺细胞学(fine needle aspiration cytology,FNAC)意义未明确的非典型细胞(BethesdaⅢ)量化诊断标准,评估核评分结合BRAF V600E检测对BethesdaⅢ类甲状腺结节的诊断价值。方法:对124例原细胞学诊断为BethesdaⅢ类样本,... 目的:探讨细针穿刺细胞学(fine needle aspiration cytology,FNAC)意义未明确的非典型细胞(BethesdaⅢ)量化诊断标准,评估核评分结合BRAF V600E检测对BethesdaⅢ类甲状腺结节的诊断价值。方法:对124例原细胞学诊断为BethesdaⅢ类样本,重新经7个形态学指标核评分判读,并用免疫组化或荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法检测BRAF V600E突变。以核评分≥5分或BRAF V600E阳性判读为恶性,以组织学诊断或随访结果为诊断金标准。结果:42(42/124)例BethesdaⅢ类核评分≥5分,30(30/99)例BRAF V600E检测阳性,两种检测方法结合对124例甲状腺结节恶性的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、恶性检出率分别为93.2%、95.0%、91.1%、96.2%、33.1%。结论:BethesdaⅢ类甲状腺结节有较高恶性风险率;核评分≥5分可作为区分甲状腺结节良性或乳头状癌的形态学量化域值,量化核评分可以大幅度减少BethesdaⅢ类的报告比率;核评分≥5分结合BRAF V600E检测,对甲状腺结节良恶性诊断有较高敏感度、特异度,并可提高其恶性检出率。 展开更多
关键词 甲状腺结节 核评分≥5分 BethesdaⅢ braf v600e
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PCNP在甲状腺癌中的表达以及与BRAF V600E基因突变的关系
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作者 贺雅静 王延 +3 位作者 刘亚 姬新颖 梁群英 张玉文 《滨州医学院学报》 2024年第4期281-284,共4页
目的探讨含PE ST的核蛋白(PEST-containing nuclear protein,PCNP)在甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)中的表达,并分析其表达BRAF V600E基因突变的相关性及临床意义。方法采用免疫组化法检测110例TC与其癌旁组织及38例甲状腺肿组织中PCN... 目的探讨含PE ST的核蛋白(PEST-containing nuclear protein,PCNP)在甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)中的表达,并分析其表达BRAF V600E基因突变的相关性及临床意义。方法采用免疫组化法检测110例TC与其癌旁组织及38例甲状腺肿组织中PCNP的表达水平,并利用荧光定量PCR检测其中65例TC患者中BRAF V600E基因突变情况,探究两者的关系及临床意义。结果单因素分析显示在110例TC中PCNP的表达与患者的性别、年龄、淋巴结有无转移、组织学分型相关,P<0.05。其中57例甲状腺乳头状癌中PCNP的表达明显高于其癌旁组织及甲状腺肿组织的表达,P<0.001。Pearson相关分析显示65例TC中PCNP的表达与BRAF V600E基因突变无相关性。结论PCNP在TC的表达有重要临床意义;PCNP与BRAF V600E基因突变在甲状腺中的相关性分析证明二者在TC发生、发展过程中可能分别起到不同的作用。 展开更多
关键词 甲状腺癌 含PEST的核蛋白 braf v600e 细针穿刺定位活检
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CK19、HBME-1、CD56、BRAF V600E、FAM210B在甲状腺乳头状结构诊断中的应用
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作者 潘献柱 周园琴 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年第6期513-517,共5页
目的探讨CK19、HBME-1、CD56、BRAF V600E和FAM210B蛋白表达在甲状腺乳头状结构诊断中的作用及FAM210B和BRAF V600E与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系。方法连续收集2017年1月—2020年9月××省第二人民医院PTC患者的病理标本... 目的探讨CK19、HBME-1、CD56、BRAF V600E和FAM210B蛋白表达在甲状腺乳头状结构诊断中的作用及FAM210B和BRAF V600E与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系。方法连续收集2017年1月—2020年9月××省第二人民医院PTC患者的病理标本279例,甲状腺乳头状增生标本85例。用免疫组化SP法检测甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)和甲状腺乳头状增生中CK19、HBME-1、CD56、BRAF V600E和FAM210B的表达情况,分析FAM210B和BRAF V600E在不同临床病理特征的PTC组织中的表达情况。结果CD56在PTC组织中表达率为10.03%,在甲状腺乳头状增生中表达率为94.12%;CK19、HBME-1、BRAF V600E、FAM210B在PTC组织中的阳性率均高于甲状腺乳头状增生,差异有统计学意义(P<0.01);FAM210B表达与年龄、肿块大小和淋巴结转移情况具有相关性,BRAF V600E表达与性别、年龄、肿块大小和淋巴结转移情况具有相关性,差异有统计学意义(P<0.01)。结论CK19、HBME-1、FAM210B、BRAF V600E联合CD56标记有助于PTC的诊断和鉴别诊断;检测FAM210B和BRAF V600E有助于评估肿瘤的生物学行为及预后,对指导治疗和提高疗效有重要意义。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 甲状腺乳头状增生 CK19 HBME-1 CD56 braf v600e FAM210B
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甲状腺乳头状癌临床、多模态超声及病理学特征与BRAF V600E突变的相关性
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作者 孙鑫 张巍 +2 位作者 程令刚 广旸 张雨康 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第5期730-734,共5页
目的观察甲状腺乳头状癌(PTC)临床、多模态超声及病理学特征与BRAF V600E突变的相关性。方法前瞻性收集临床疑诊甲状腺恶性病变患者,获取病理学及基因检测结果后,根据BRAF V600E基因检测结果将PTC分为BRAF V600E突变(+)(突变组)和BRAF V... 目的观察甲状腺乳头状癌(PTC)临床、多模态超声及病理学特征与BRAF V600E突变的相关性。方法前瞻性收集临床疑诊甲状腺恶性病变患者,获取病理学及基因检测结果后,根据BRAF V600E基因检测结果将PTC分为BRAF V600E突变(+)(突变组)和BRAF V600E突变(-)(野生型组);以单因素分析及多因素logistic回归分析组间临床、常规超声、超声造影(CEUS)及病理学表现,筛选PTC BRAF V600E基因突变的独立预测因素。结果共纳入116例PTC患者(116个病灶),包括突变组77例、野生型组39例。组间甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)水平,常规超声所示病灶大小、方位、边缘、微钙化,CEUS显示增强后病灶大小变化、平均通过时间(MTT),以及病理学显示被膜外侵犯、颈部中央区淋巴结转移及合并良性结节占比差异均有统计学意义(P均<0.05);其中,TPO-Ab、多模态超声所示病灶方位及增强后病灶大小变化、病理学颈部中央区淋巴结转移均为PTC BRAF V600E基因突变的独立预测因素(OR=0.175、3.868、5.769、6.943,P均<0.05)。结论患者TPO-Ab水平,多模态超声所示病灶方位、增强后病灶大小变化及病理学显示颈部中央区淋巴结转移均与PTC BRAF V600E基因突变独立相关。 展开更多
关键词 乳头状 甲状腺肿瘤 超声检查 braf v600e基因 前瞻性研究
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非小细胞肺癌BRAF V600E突变免疫组织化学检测中国专家共识
6
作者 中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会肺癌协作组 分子病理协作组 +3 位作者 袁培 李媛 王亮 应建明 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第10期1021-1026,共6页
我国肺癌的发病率和病死率均位居恶性肿瘤的首位[1],其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占85%[2]。BRAF是丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)/细胞外信号调节激酶(extracellular-signal reg... 我国肺癌的发病率和病死率均位居恶性肿瘤的首位[1],其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占85%[2]。BRAF是丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)/细胞外信号调节激酶(extracellular-signal regulated kinases,ERK)信号通路的关键调节因子[3]。NSCLC中BRAF基因突变率为1.5%~5.5%,其中以BRAF V600E突变(Ⅰ类突变)为主,占所有BRAF基因突变的30%~50%[3-5]。BRAF突变NSCLC患者预后不良,且常规的化疗或免疫治疗临床获益有限[6]。国内外临床研究显示:BRAF抑制剂(达拉非尼)与丝裂原活化细胞外信号调节激酶(mitogen-activated extracellular signal-regulated kinase,MEK)抑制剂(曲美替尼)联用,在初治和经治的BRAF V600E突变的晚期NSCLC患者中均显示良好的疗效及生存获益[7-8]。基于此,该联合疗法已获得中国、美国、欧洲、日本等多个国家和地区的批准,用于治疗BRAF V600E突变的转移性NSCLC,并纳入国内外权威指南推荐。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 braf v600e 靶向治疗 免疫组织化学
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甲状腺乳头状癌临床及超声特征与中央区淋巴结转移及BRAF V600E基因突变的相关性研究
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作者 伍小芳 张苗苗 +1 位作者 赵若兰 王影 《肿瘤影像学》 2024年第3期256-262,共7页
目的:探究甲状腺乳头状癌(papillary carcinoma of the thyroid,PTC)患者的临床和超声特征预测中央区淋巴结转移(central lymph node metastasis,CLNM)的价值及其与BRAF V600E基因突变的相关性。方法:选择534例PTC患者进行回顾性研究,... 目的:探究甲状腺乳头状癌(papillary carcinoma of the thyroid,PTC)患者的临床和超声特征预测中央区淋巴结转移(central lymph node metastasis,CLNM)的价值及其与BRAF V600E基因突变的相关性。方法:选择534例PTC患者进行回顾性研究,根据术前超声诊断可疑PTC病灶大小进行分组。收集患者的临床信息及可疑病灶的超声特征,使用多因素分析及分层分析筛选出与CLNM及BRAF V600E基因突变相关的危险因素。结果:多因素及分层分析表明,病灶与被膜紧贴及BRAF V600E基因突变是PTC病灶>10 mm患者发生CLNM的危险因素;病灶存在微钙化、男性是甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)患者发生CLNM的危险因素(均P<0.05)。BRAF V600E基因突变的发生与桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis,HT)的缺失显著相关(P<0.001)。结论:当患者出现可疑的>10 mm PTC病灶且紧贴被膜时,可进行BRAF V600E基因检测预测CLNM的发生。当可疑病灶<10 mm时,男性或病灶存在微钙化的患者更易发生CLNM。病灶较大或无HT共存的PTC患者BRAF V600E基因突变概率更高。PTC的临床和病灶超声特征对CLNM的转移有预测价值,并且与BRAF V600E基因突变相关,有助于临床为患者选择合理的手术方式。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 超声 braf v600e基因 中央区淋巴结转移
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甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及临床病理特征的关系
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作者 刘超宇 黄林达 +2 位作者 马燕飞 潘秀虹 朱晓莹 《检验医学与临床》 CAS 2024年第9期1235-1240,共6页
目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例... 目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例150例。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测BRAF基因V600E位点的突变情况。结果300例甲状腺癌患者中,突变型221例,野生型79例。壮族和汉族甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较(72.00%vs.75.33%),差异无统计学意义(P>0.05)。相同民族不同性别甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01);相同性别不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。<40岁的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率为88.67%,明显高于≥40岁患者的58.67%,差异有统计学意义(P<0.05);但不同肿瘤最大径及不同淋巴结数目的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。同一年龄范围内不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径<2 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.001),肿瘤最大径为2~4 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.003)。相同淋巴结数目的不同民族甲状腺癌患者间BRAF基因V600E位点基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同民族甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P<0.05),但不同民族甲状腺滤泡状癌及甲状腺未分化癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论百色市甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率与民族、性别、肿瘤最大径及肿瘤类型有关。 展开更多
关键词 甲状腺癌 braf v600e基因突变 壮族 汉族 临床病理特征
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甲状腺乳头状癌BRAF V600E和端粒酶逆转录酶启动子突变的临床价值及影响
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作者 杨艳丽 周祖邦 +3 位作者 马欢 代九菊 李振珺 梁丽 《中国现代医药杂志》 2024年第2期92-96,共5页
甲状腺乳头状癌是甲状腺癌中最常见的病理类型,其发病率近几年来呈明显增高趋势。目前有关甲状腺癌的研究多集中在探讨其发病机制及其发生、发展的相关基因上。在精准医疗理念的普及下,对甲状腺癌的诊疗也越来越倾向于参考基因检测结果... 甲状腺乳头状癌是甲状腺癌中最常见的病理类型,其发病率近几年来呈明显增高趋势。目前有关甲状腺癌的研究多集中在探讨其发病机制及其发生、发展的相关基因上。在精准医疗理念的普及下,对甲状腺癌的诊疗也越来越倾向于参考基因检测结果,甲状腺癌的发生发展有多种基因参与,从分子水平进行基因检测鉴别肿瘤的良恶性受到广泛关注。现对BRAF V600E、端粒酶逆转录酶(TERT)启动子的突变在甲状腺乳头状癌中的临床价值及影响进行综述。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 braf v600e TERT
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点及其BRAF V600E 基因突变与预后的相关性
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作者 朱丽华 金皎 +2 位作者 高勤 吴莎莎 黄璟 《贵州医科大学学报》 CAS 2024年第2期255-260,266,共7页
目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法... 目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法测定标本中的BRAF V600E基因,并根据临床分型将其分为单系统病变(SS-LCH)组和多系统病变(MS-LCH)组以及根据年龄分为未成年组和成年组,对不同分组的数据进行阳性率、治疗及愈后疗效分析。结果 在17例LCH患者中,7例BRAF V600E基因突变,总阳性率41.18%;根据临床分型分组,其中单系统病变(SS-LCH)组13例,BRAF V600E基因突变7例,阳性率53.85%,而多系统病变(MS-LCH)组未发生BRAF V600E基因突变;按年龄分组,未成年人组12例、其中BRAF V600E基因突变5例、阳性率41.67%、而3岁以下突变率高于3岁以上(2∶1),成年人组共5例、其中BRAF V600E基因突变2例、阳性率40.00%;经过治疗及随访,SS-LCH组中患者均治愈,MS-LCH组中1例死亡,3例复发,复发患者仍继续治疗。现共16例患者存活,复发及死亡患者受累器官较多,均为未成年组患儿,其余患者均已治愈,且目前均未复发。结论 LCH临床表现复杂多样,可涉及单系统与多系统,未成年人与成年人BRAF V600E基因突变率未观察到差异,但3岁以下低龄儿童病变中该基因突变率有增高的趋势,未观察到BRAF V600E基因突变对预后的影响作用。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 免疫组化分析 braf v600e基因突变 单系统病变 多系统病变
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Cohort study on the treatment of BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer with integrated Chinese and western medicine
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作者 Jiang-Yu Bian Yu-Fang Feng +1 位作者 Wen-Ting He Tong Zhang 《World Journal of Clinical Oncology》 2025年第1期25-33,共9页
BACKGROUND Patients with BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer(mCRC)have a low incidence rate,poor biological activity,suboptimal response to conventional treatments,and a poor prognosis.In the previous cohor... BACKGROUND Patients with BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer(mCRC)have a low incidence rate,poor biological activity,suboptimal response to conventional treatments,and a poor prognosis.In the previous cohort study on mCRC conducted by our team,it was observed that integrated Chinese and Western medicine treatment could significantly prolong the overall survival(OS)of patients with colorectal cancer.Therefore,we further explored the survival benefits in the population with BRAF V600E mutant mCRC.AIM To evaluate the efficacy of integrated Chinese and Western medicine in the treatment of BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer.METHODS A cohort study was conducted on patients with BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer admitted to Xiyuan Hospital of China Academy of Chinese Medical Sciences and Traditional Chinese Medicine Hospital of Xinjiang Uygur Autonomous Region from January 2016 to December 2022.The patients were divided into two cohorts.RESULTS A total of 34 cases were included,with 23 in Chinese-Western medicine cohort(cohort A)and 11 in Western medicine cohort(cohort B).The median overall survival was 19.9 months in cohort A and 14.2 months in cohort B,with a statistically significant difference(P=0.038,hazard ratio=0.46).The 1-3-year survival rates were 95.65%(22/23),39.13%(9/23),and 26.09%(6/23)in cohort A,and 63.64%(7/11),18.18%(2/11),and 9.09%(1/11)in cohort B,respectively.Subgroup analysis showed statistically significant differences in median OS between the two cohorts in the right colon,liver metastasis,chemotherapy,and first-line treatment subgroups(P<0.05).CONCLUSION Integrated Chinese and Western medicine can prolong the survival and reduce the risk of death in patients with BRAF V600E mutant metastatic colorectal cancer,with more pronounced benefits observed in patients with right colon involvement,liver metastasis,combined chemotherapy,and first-line treatment. 展开更多
关键词 Metastatic colorectal cancer braf v600e mutation Integrated Chinese and Western medicine Cohort study
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BRAF V600E基因检测在甲状腺穿刺活检中的应用价值
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作者 李海强 俞红梅 +1 位作者 李秀萍 苏微微 《现代实用医学》 2024年第10期1357-1359,共3页
甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是全球最常见的内分泌系统恶性肿瘤之一,其发病率逐年上升,最新研究显示其发病人数占所有恶性肿瘤的3%[1-2]。目前超声诊断常常会基于C-TIRADS超声分类去进行甲状腺结节的恶性风险评估,但是临床中往往会... 甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是全球最常见的内分泌系统恶性肿瘤之一,其发病率逐年上升,最新研究显示其发病人数占所有恶性肿瘤的3%[1-2]。目前超声诊断常常会基于C-TIRADS超声分类去进行甲状腺结节的恶性风险评估,但是临床中往往会出现偏差。病理学检查是甲状腺结节良恶性诊断的“金标准”,超声引导下的甲状腺结节细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration cytology,FNAC)常用于结节的诊断。然而,FNAC结果会出现性质难定的情况,为此更进一步的BRAF V600E基因检测便应运而生[3]。本研究拟通过评估FNAC、BRAF V600E基因检测以及联合检测对TC的诊断价值,探讨BRAF V600E基因检测的临床中应用,现报道如下。 展开更多
关键词 甲状腺结节 超声引导下细针穿刺细胞学 braf v600e基因检测
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BRAF V600E型转移性结直肠癌治疗进展
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作者 孟令桦 潘利华 +2 位作者 李瑞东 孙力军(综述) 叶书成(审校) 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期209-213,共5页
转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)患者中约8%~15%存在BRAF基因突变,V600E是BRAF最常见的突变形式。BRAF V600E突变型的mCRC患者预后差,初始标准化疗效果不佳,强烈治疗的效果有限,并且在初始治疗失败后,后续治疗疗效甚... 转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)患者中约8%~15%存在BRAF基因突变,V600E是BRAF最常见的突变形式。BRAF V600E突变型的mCRC患者预后差,初始标准化疗效果不佳,强烈治疗的效果有限,并且在初始治疗失败后,后续治疗疗效甚微,疾病进展迅速,患者总生存期短,这类患者治疗现状不容乐观。因此,应寻找对于BRAF V600E突变型mCRC患者的更为有效治疗方案。本文将详细介绍BRAF V600E突变与mCRC患者预后及疗效预测方面的相关研究及治疗进展,以期为延长患者生存期提供参考依据。 展开更多
关键词 转移性结直肠癌 braf v600e 一线治疗 分子靶向治疗 免疫治疗
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甲状腺乳头状癌术前FNAC和术后石蜡组织BRAF V600E检测应用比较 被引量:1
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作者 王丛阳 郭文文 +1 位作者 朱晓静 王焱 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第2期201-205,共5页
目的 探讨甲状腺乳头状癌术前细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration cytology, FNAC)和术后石蜡组织BRAF V600E突变检测的差异及应用价值。方法 应用免疫组化和qRT-PCR检测143例甲状腺乳头状癌石蜡标本BRAF V600E突变,以测序为金标准... 目的 探讨甲状腺乳头状癌术前细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration cytology, FNAC)和术后石蜡组织BRAF V600E突变检测的差异及应用价值。方法 应用免疫组化和qRT-PCR检测143例甲状腺乳头状癌石蜡标本BRAF V600E突变,以测序为金标准,比较两种技术检测BRAF V600E的差异。回顾分析265例甲状腺乳头状癌术前FNAC和术后石蜡组织采用qRT-PCR检测BRAF V600E,比较同一组织不同获取方式对BRAF V600E突变检出率的影响。结果 143例甲状腺乳头状癌石蜡标本检测BRAF V600E,免疫组化特异度为85.45%(47/55)、阳性预测值为91.67%(88/96)、准确率为94.41%(135/143)、假阳性率为14.55%(8/55)。qRT-PCR特异度为98.19%(54/55)、阳性预测值为98.88%(88/89)、准确率为99.30%(142/143)、假阳性率为1.8%(1/55)。经配对χ2检验,比较两种方法检测的差异,其特异度、阳性预测值、准确率、假阳性率差异有显著性(P<0.000 01)。另外,265例甲状腺乳头状癌患者术前FNAC BRAF V600E突变检出率为69.81%(185/265),术后石蜡组织BRAF V600E突变检出率为76.98%(204/265)。经配对χ2检验,术前FNAC和术后石蜡组织BRAF V600E突变检出率差异有统计学意义(P<0.000 01)。结论 甲状腺乳头状癌采用qRT-PCR检测BRAF V600E突变优于免疫组化;术后石蜡组织BRAF V600E突变检出率明显高于术前FNAC标本,甲状腺乳头状癌术前FNAC检测BRAF V600E阴性的病例,建议术后石蜡组织复检BRAF V600E突变状态。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 乳头状癌 braf v600e QRT-PCR 免疫组织化学 术前细针穿刺细胞学 术后石蜡组织
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BRAF V600E在成釉细胞瘤、成釉细胞癌和囊肿中的表达
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作者 裴婧 张林 +1 位作者 贾云香 陈蔚华 《上海口腔医学》 CAS 北大核心 2023年第6期630-634,共5页
目的:探讨BRAF V600E表达是否与成釉细胞瘤复发、恶变有关。方法:运用免疫组织化学和实时荧光定量PCR(qPCR)检测成釉细胞瘤、成釉细胞癌、囊肿中BRAF V600E的蛋白和基因表达水平。采用SPSS 26.0软件包对数据进行统计学分析。结果:BRAF V... 目的:探讨BRAF V600E表达是否与成釉细胞瘤复发、恶变有关。方法:运用免疫组织化学和实时荧光定量PCR(qPCR)检测成釉细胞瘤、成釉细胞癌、囊肿中BRAF V600E的蛋白和基因表达水平。采用SPSS 26.0软件包对数据进行统计学分析。结果:BRAF V600E在原发性成釉细胞瘤和复发性成釉细胞瘤中的表达无显著差异,在囊肿和成釉细胞癌中的表达显著减少。免疫组织化学和RT-qPCR检测的阳性率一致。结论:成釉细胞瘤中BRAF V600E的蛋白表达与年龄、性别、部位、大小、组织学类型以及是否复发无关,BRAF V600E的表达对鉴别成釉细胞瘤、囊肿、成釉细胞癌有一定指导意义。使用免疫组织化学方法或许能初步检测成釉细胞瘤中是否存在BRAF突变。 展开更多
关键词 成釉细胞瘤 成釉细胞癌 braf v600e 复发
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BRAF V600E基因检测在细针穿刺活检诊断为BethesdaⅢ类中的应用价值
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作者 王栋 李萍 +2 位作者 赵美丽 张柳婷 陈松旺 《肿瘤影像学》 2023年第3期286-290,共5页
目的:探讨BRAF V600E基因检测在诊断意义不明确的细胞非典型病变或滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance,AUS/FLUS)结节良恶性中的临床应用价值。方法:回顾并分析南京医... 目的:探讨BRAF V600E基因检测在诊断意义不明确的细胞非典型病变或滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance,AUS/FLUS)结节良恶性中的临床应用价值。方法:回顾并分析南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)2019年3月—2022年10月术前经超声引导下细针穿刺活检(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)诊断为AUS/FLUS,有完整超声评估报告、BRAF V600E检测结果的患者共96例,97个结节,以术后病理学检查为金标准,运用统计学方法研究BRAF V600E基因检测对诊断AUS/FLUS结节良恶性的应用价值。结果:97个AUS/FLUS结节的术后组织学病理中,良性11个,恶性86个,BRAF V600E基因突变71个,且病理学类型均为甲状腺乳头状癌(papillary carcinoma of the thyroid,PTC)。BRAF V600E基因检测诊断AUS/FLUS结节良恶性的灵敏度、特异度、准确度分别为82.6%、100.0%、84.5%。通过计算受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线的曲线下面积(area under the curve,AUC),证实BRAF V600E基因检测对AUS/FLUS结节的良恶性有较高的诊断价值。BRAF V600E基因突变可以提高AUS/FLUS结节的恶性检出率(P<0.05)。结论:BRAF V600E基因检测对AUS/FLUS结节良恶性具有较高的诊断价值,联合FNAB可提高AUS/FLUS结节的恶性检出率,对临床制订治疗方案有很大帮助。 展开更多
关键词 甲状腺结节 braf v600e基因 细针穿刺活检
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上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型的影像学特征
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作者 邓玲 古家美 +2 位作者 王芳 杜紫明 吴小延 《影像研究与医学应用》 2023年第10期12-16,共5页
目的:探讨上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型的影像学特征,以提高对本病的认识及诊断水平。方法:回顾性分析2017年3月-2023年1月于中山大学肿瘤防治中心经手术病理证实的8例上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型患者的临床资料以... 目的:探讨上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型的影像学特征,以提高对本病的认识及诊断水平。方法:回顾性分析2017年3月-2023年1月于中山大学肿瘤防治中心经手术病理证实的8例上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型患者的临床资料以及影像学表现。结果:8例上皮样胶质母细胞瘤患者大脑半球均可见不同程度受累,1例病变位于额叶,1例病变位于颞叶,1例病变位于颞顶叶,2例病变位于额叶及顶叶,1例病变位于额叶及胼胝体,1例病变位于顶叶及左侧脑室三角区。4例伴不同程度囊变、坏死,8例均有明显瘤周水肿,两例出血,未见钙化。弥散加权成像(diffusion-weighted imaging,DWI)序列显示4例呈高信号。8例患者完成MRI增强扫描,2例无强化,3例轻度强化,3例见环形、不均匀及明显强化。8例均存在不同程度占位效应。3例术后出现肿瘤复发。结论:上皮样胶质母细胞瘤伴Braf V600E突变型的影像学具有一些特定的表现,提高对本病的认识十分重要,明确诊断仍需依赖病理学以及免疫组织化学结果。 展开更多
关键词 上皮样 胶质母细胞瘤 braf v600e 影像学特征
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甲状腺乳头状癌BRAF V600E、TERT和RET分子检测及与临床病理特征的关系 被引量:6
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作者 尚轶钒 黄思夏 +6 位作者 王佳鹤 王玉姣 陈伶俐 张慧娟 李烨 王蕾 吕新全 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第6期661-667,共7页
目的探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中三种驱动基因BRAF V600E、TERT和RET与临床病理特征的关系。方法收集4678例PTC,2637例患者行BRAF V600E和TERT启动子检测(C250T和C228T位点),另2041例患者行BRAF V600E和RET... 目的探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中三种驱动基因BRAF V600E、TERT和RET与临床病理特征的关系。方法收集4678例PTC,2637例患者行BRAF V600E和TERT启动子检测(C250T和C228T位点),另2041例患者行BRAF V600E和RET检测,并分析以上3种基因与临床病理特征的关系。结果PTC中BRAF V600E、TERT及RET基因阳性检出率分别为88.9%(4161/4678)、0.5%(12/2637)、3.7%(75/2041)。BRAF V600E突变仅与被膜侵犯及桥本甲状腺炎伴随相关(P<0.05);TERT启动子突变与患者年龄、肿瘤最大径、肿瘤数量、淋巴结转移、TNM分期均有关(P<0.05);RET基因融合与患者性别、肿瘤最大径、淋巴结转移、桥本甲状腺炎伴随有关(P<0.05)。双基因改变患者合计12例,包括1例BRAF V600E突变伴CCDC6-RET(Exon1-Exon12)基因重排变异,1例BRAF V600E突变伴NCOA4-RET(Exon6-Exon12/partial Exon7-Exon12)基因重排变异,10例BRAF V600E伴TERT启动子双突变。BRAF V600E伴TERT双突变在>55岁、较大肿瘤、多癌灶、有淋巴结转移或晚期患者中更易发生(P<0.05)。结论BRAF V600E在PTC中突变率极高,提示可作为PTC诊断的重要分子学依据;TERT及RET基因改变可反映肿瘤侵袭性生物学行为并提示预后不佳,两者均可伴有BRAF V600E突变,且BRAF V600E和TERT双突变提示更差的临床预后,因此联合多基因检测可更全面评估患者预后风险,为疾病预后分层及临床个性化治疗策略提供分子基础。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 braf v600e TERT RET 多基因改变
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BRAF V600E基因检测在甲状腺乳头状癌患者中的诊断价值 被引量:3
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作者 张苗 曹培龙 +2 位作者 左伟晨 谭星 龙兆博 《贵州医药》 CAS 2023年第8期1184-1185,共2页
目的探究丝/苏氨酸特异性激酶突变基因V600E(BRAF V600E)基因检测在甲状腺乳头状癌患者中的应用价值;方法选择2019年1月至2022年1月于我院和西安交通大学第一附属医院接受治疗的94例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,分别对其实施超声... 目的探究丝/苏氨酸特异性激酶突变基因V600E(BRAF V600E)基因检测在甲状腺乳头状癌患者中的应用价值;方法选择2019年1月至2022年1月于我院和西安交通大学第一附属医院接受治疗的94例疑似甲状腺乳头状癌患者为研究对象,分别对其实施超声引导下细针穿刺细胞学(FNAC)以及BRAF V600E检测,以病理学结果为金标准,评估FNAC、BRAF V600E以及联合检测对甲状腺乳头状癌的诊断价值;结果以病理学检测结果为金标准显示FNAC对甲状腺乳头状癌诊断一致性为85.11%,灵敏度为86.67%,特异度为82.35%,阳性预测值为89.66%,阴性预测值为77.78%;以病理学检测结果为金标准,计算显示BRAF V600E基因检测对甲状腺乳头状癌的诊断一致性为92.55%,灵敏度为93.33%,特异度为91.18%,阳性预测值为94.92%,阴性预测值为91.18%;将FNAC和BRAF V600E基因检测并联联合起来,计算联合诊断对甲状腺乳头状癌的鉴别价值,联合鉴别的诊断一致性为97.87%,灵敏度为98.33%,特异度为97.06%,阳性预测值为98.33%,阴性预测值为97.06%。并联联合诊断较单一诊断检测价值有明显提高(P<0.05);将FNAC和BRAF V600E基因检测串联联合起来,计算联合诊断对甲状腺乳头状癌的鉴别价值,结果显示,联合鉴别的诊断一致性为78.72%,灵敏度为66.67%,特异度为100.0%,阳性预测值为100.0%,阴性预测值为62.96%,串联联合诊断较单一诊断、并联联合检测特异度明显提高(P<0.05);结论BRAF V600E基因检测对甲状腺乳头状癌具有一定的鉴别价值,但联合FNAC检测能够明显提高诊断的准确性。 展开更多
关键词 braf v600e基因检测 细针穿刺细胞学 甲状腺乳头状癌 诊断价值
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BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学Bethesda Ⅰ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值 被引量:2
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作者 付敬杰 韦娜 +1 位作者 史银花 许晶晶 《河南医学研究》 CAS 2023年第9期1537-1542,共6页
目的 探讨BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值,以及与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年3月至2019年6月经超声诊断为高危且细针穿刺判... 目的 探讨BRAF V600E基因检测对超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节良恶性的鉴别诊断价值,以及与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年3月至2019年6月经超声诊断为高危且细针穿刺判读为细胞学BethesdaⅠ类的甲状腺结节共780例,其中行BRAF V600E基因检测且有组织病理结果的共70例,将这些患者纳入研究。计算BRAF V600E基因检测在诊断超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节的特异度、敏感度、阳性预测值、阴性预测值以及阳性率,构建受试者工作特征(ROC)曲线分析BRAF V600E基因检测对这类结节的诊断效能;应用χ^(2)检验分析与BRAF V600E基因突变相关的临床超声特征。结果 BRAF V600E基因检测诊断超声高危、细胞学BethesdaⅠ类甲状腺结节的特异度为88.2%(15/17),敏感度为90.5%(48/53),阳性预测值为96.0%(48/50),阴性预测值为75.0%(15/20),阳性率为71.4%(50/70),曲线下面积为0.894。χ^(2)检验得出结节边缘不规则、微钙化、≥2个可疑恶性超声征象以及恶性组织病理与BRAF V600E基因突变相关(P<0.05)。结论 BRAF V600E基因检测对于鉴别超声高危、细胞学BethesdaⅠ类的甲状腺结节良恶性方面有较好的诊断价值,可以提高此类结节的恶性检出率。BRAF V600E基因突变与结节边缘不规则、微钙化、≥2个可疑恶性超声征象相关。 展开更多
关键词 细胞学BethesdaⅠ类 braf v600e基因检测 高危结节
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