钙离子通道β2亚基基因多态性与温州地区汉族人群脑卒中的关联性

目的:探讨钙离子通道β2亚基(CACNB2)基因多态性与温州地区汉族人群脑卒中的关联性。方法:收集原发性高血压患者413例、高血压合并缺血性脑卒中患者418例、高血压合并出血性脑卒中患者377例、正常对照355例。采取病例-对照相关分析方法,利用飞行时间质谱分型技术对CACNB2基因6个SNP位点(rs11014166、rs10764319、rs7099380、rs7069292、rs2228645、rs2357928)进行分型。结果:原发性高血压组、高血压合并缺血性脑卒中组、高血压合并出血性脑卒中组rs7069292 CT基因型频率及C等位基因频率明显高于正常对照组(CT基因型频率分别为6.05%vs 1.97%,6.94%vs 1.97%,6.36%vs 1.97%,C等位基因频率分别为3.03%vs 1.0%,3.47%vs 1.0%,3.18%vs 1.0%),差异有统计学意义(均P<0.05)。原发性高血压组、高血压合并缺血性脑卒中组、高血压合并出血性脑卒中组CT基因型及C等位基因频率比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。其余5个SNP位点各基因型频率及等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:CACNB2基因rs7069292多态性与温州汉族人群原发性高血压具有关联性,T>C变异可能影响CACNB2功能,易患高血压。通过校正高血压影响,T>C变异与脑卒中不具关联性。