血清CYFRA21-1、CA125联合HPV DNA检测在宫颈癌早期筛查中的价值及病理特征研究

目的分析血清细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、糖类抗原125(CA125)联合HPV DNA检测在宫颈癌早期筛查中的价值及病理特征。方法选取2019年8月至2023年6月沧州市中心医院收治的宫颈癌患者152例为观察组,另选取同期在本院行体检且各项正常女性80名为对照组;对比两组血清CYFRA21-1、CA125水平以及HPV DNA检测结果;对比观察组不同手术病理结果及血清CYFRA21-1、CA125表达水平以及HPV DNA检测结果;以病理学检查为金标准,分析血清CYFRA21-1、CA125水平以及HPV DNA检测单独以及联合诊断宫颈癌的一致性;绘制ROC曲线,分析血清CYFRA21-1、CA125联合HPV DNA单独检测及联合检测宫颈癌的效能。结果152例患者中,鳞状细胞癌104例,腺癌患者48例;其中轻度不典型增生66例、中度不典型增生57例、重度不典型增生29例。观察组血清CYFRA21-1、CA125水平以及HPV DNA阳性率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);血清CYFRA21-1、CA125水平:鳞状细胞癌<腺癌,轻度不典型增生<中度不典型增生<重度不典型增生,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组不同分期、不同肿瘤增生类型的HPV DNA阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05);血清CYFRA21-1、CA125水平、HPV DNA检测单独以及联合诊断宫颈癌与病理学检查结果的一致性Kappa值分别为0.677、0.731、0.756、0.902;CA125+CYFRA21-1+HPV DNA联合检测的AUC为0.894,高于CA125、CYFRA21-1、HPV DNA单独检测(P>0.05)。结论血清CYFRA21-1、CA125联合HPV DNA检测的诊断效能高于单一检测,提示三指标联合检测可显著提高宫颈癌早期筛查的诊断价值,可为制定临床治疗方案提供参考资料。

无创产前DNA检测在性染色体非整倍体筛查中的效果评价

目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)技术筛查胎儿性染色体非整倍体(SCAs)的准确性,为临床应用NIPT筛查SCAs提供参考。方法追踪随访175例NIPT提示SCAs高风险的孕妇及其胎儿,荧光原位杂交(FISH)检测孕妇外周血性染色体,羊水穿刺检测胎儿染色体核型及染色体拷贝数变异(CNVs)。结果175例孕妇外周血染色体核型为46,XX者160例,47,XXX者4例,性染色体嵌合者11例。羊水穿刺结果发现胎儿性染色体正常者133例,4例核型为45,X0,4例为47,XXX,18例为47,XXY,5例为47,XYY,3例为46,X,del(X),1例为46,X,psu idic(X),嵌合者7例。胎儿CNVs结果除性染色体嵌合比例与染色体核型结果略有差异外,其余基本一致,未发现新的CNV异常。结论NIPT用于产前筛查SCAs具有较高的临床应用价值和发展前景,但其准确性还有待提高。

国产DNA检测设备援外工作纪实

公安部第一研究所自主研制的GA118-16A型遗传分析仪来源于国家“十一五”科技支撑计划项目“法医DNA专用检测平台关键技术研究”,该产品的成功研制使我国成为了世界上第二个能够自主生产商业化遗传分析仪的国家。GA118-16A型遗传分析仪自2014年推广应用以来,已在国内150多家公安机关DNA实验室实战应用并取得良好效果,在一些重特大刑事案件侦破中发挥了重要作用,为打击犯罪、维护社会稳定做出了突出贡献。

对比分析PCR结核分枝杆菌DNA检测与常规痰涂片对结核菌检出情况

目的:探讨结核菌检验中PCR结核分枝杆菌DNA检测与常规痰涂片的检出情况。方法:本研究将本院2022年1月—2024年1月收治的肺结核患者60例和非肺结核患者60例作为研究对象,所有研究对象均采用常规痰涂片查找抗酸杆菌、PCR结核分枝杆菌DNA检测。比较两组检测效能(准确度、灵敏度、特异度、阳性特异度、阴性特异度)。结果:PCR结核分枝杆菌DNA检测检出肺结核28例,常规痰涂片找抗酸杆菌检测出肺结核27例,其中PCR结核分枝杆菌DNA检测准确度为95.00%,常规痰涂片准确度为82.50%;PCR结核分枝杆菌DNA检测灵敏度为93.33%,常规痰涂片灵敏度为80.00%;PCR结核分枝杆菌DNA检测特异度为96.67%,常规痰涂片特异度为85.00%;PCR结核分枝杆菌DNA检测阳性预测值为96.55%,常规痰涂片阳性预测值为84.21%;PCR结核分枝杆菌DNA检测阴性预测值为93.55%,常规痰涂片阴性预测值为80.95%,两种检查方式诊断效能比较,PCR结核分枝杆菌DNA检测准确度、灵敏度、特异度、阳性特异度、阴性特异度均比常规痰涂片高,差异显著(P<0.05)。结论:PCR结核分枝杆菌DNA检测方法可以更准确地确定患者是否患有肺结核,这已被证明对肺结核的早期诊断和监测治疗效果非常重要。

NT超声检测结合无创DNA检测用于高龄孕妇产前筛查的价值分析

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)超声检测结合无创DNA检测用于高龄孕妇产前筛查的应用价值。方法选取本院486例进行产检、分娩的高龄单胎孕妇的临床资料,根据孕妇选择产前筛查方法不同,将其分为NT组(n=127例)和联合组(n=359例)。NT组采用NT超声检测,联合组采用NT超声检测结合无创DNA检测,对比两组胎儿染色体疾病的检出率和漏诊率。结果以羊水穿刺检测结果为金标准,NT组胎儿染色体疾病的检出率为66.67%,联合组胎儿染色体疾病的检出率为80.00%,联合组的检出率高于NT组;NT组漏诊率为33.33%,联合组漏诊率为20.00%,联合组的检测漏诊率低于NT组。结论NT超声检测结合无创DNA检测对高龄孕妇产前筛查有效,胎儿染色体疾病的检出率高,漏诊率低。

无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中的临床对比研究

讨论产前诊断中实施无创产前DNA检测与传统产前诊断的临床价值。方法 按回顾分析法选取2019年1月1日—2019年12月31日无创高风险在我院接受羊水穿刺孕妇实施传统产前诊断为对照组,并选取2019年1月1日—2019年12月31日在我院接受无创DNA检测孕妇为实验组,实验组为3405例,对照组为3405例,分别比较两组的诊断价值。结果 无创DNA检测结果显示阳性为20例,其中13-三体异常检验阳性具有7例,实施羊水染色核型诊断中具有0例为13-三体染色体异常;18-三体异常检验阳性具有3例,实施羊水染色核型诊断中具有0例为18-三体染色体异常;21-三体异常检验阳性具有10例,实施羊水染色核型诊断中具有6例为21-三体染色体异常,2例为正常;性染色体异常26例,其中23例实施羊水染色核型诊断中具有13例正常,10例为性染色体异常;3号染色体异常检验阳性具有1例,实施羊水染色核型诊断中具有1例为3号染色体异常;8号染色体异常检验阳性具有1例,实施羊水染色核型诊断中具有1例为8号染色体异常;11号染色体异常检验阳性具有1例,其拒绝进一步检查。结论 羊水穿刺对高风险人群染色体具有显著产前诊断价值,能够为遗传咨询、优生优育奠定重要参考依据,已成为产前诊断中不可替代的技术。而无创产前DNA检测能够精准检测染色体数量异常,且具有创伤小、安全性高等优势,已成为产前筛查的首选项目。

外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用价值

研究产前诊断中使用外周血无创DNA检测技术的价值。方法 选择500例孕妇,经2022年1月-12月随访,随机进行唐氏筛查和外周血无创DNA检测,分别设定为对照组和观察组各为250例,并分析诊断的各项情况。结果 无创产前DNA检测对产前筛查高风险和高危因素检测几率高;观察组的阳性率分析(21-三体综合征、18-三体综合征)均较对照组高;观察组的诊断准确率高于对照组;观察组的并发症情况、诊断费用较对照组少,差异明显(P<0.05)。结论 外周血无创DNA检测技术应用于产前诊断价值高,能有效解决传统产前诊断不足,且该技术容易使产妇接受,适合推广和应用。

房水与角膜样本对疱疹病毒阳性角膜移植后不同层次病毒DNA检测效率比较

目的研究疱疹病毒DNA在疱疹病毒阳性角膜移植患者不同角膜层次中的分布,比较角膜和房水样本在该人群中的病毒DNA检测效率。方法采用诊断试验研究方法,通过临床病历系统收集2015年5月至2021年8月于北京大学第三医院眼科中心行角膜移植且术中角膜和/或房水疱疹病毒DNA阳性患者。分析疱疹病毒DNA阳性患者的一般资料和分布层次。计算疱疹病毒在角膜和房水中的检出率,通过受试者工作特征曲线分析角膜和房水病毒DNA检测灵敏度,记录曲线下面积(AUC)和95%置信区间(CI)。结果角膜移植术中疱疹病毒DNA阳性患者共166例166眼,其中巨细胞病毒(CMV)75眼(占45.2%),单纯疱疹病毒1型(HSV-1)34眼(占20.5%),水痘-带状疱疹病毒(VZV)30眼(占18.1%),EB病毒(EBV)27眼(占16.3%)。CMV和VZV DNA在角膜内皮层分布者分别为47眼(占62.7%)和26眼(占86.7%),明显多于基质层的28眼(占37.3%)和4眼(占13.3%),差异均有统计学意义(χ^(2)=4.813、16.133,均P<0.05)。HSV-1和EBV DNA在角膜内皮层分布者分别为8眼(占23.5%)和5眼(占18.5%),分别少于基质层的26眼(占76.5%)和22眼(占81.5%),差异均有统计学意义(χ^(2)=9.529、10.704,均P<0.001)。疱疹病毒DNA阳性样本的检测灵敏度结果显示,角膜样本的病毒PCR检测总体灵敏度为71.6%,高于房水的54.1%,其中,CMV和VZV DNA阳性的角膜样本检测灵敏度分别为64.3%(AUC=0.821,95%CI:0.705~0.938)和35.7%(AUC=0.679,95%CI:0.475~0.882),分别低于房水样本的71.4%(AUC=0.875,95%CI:0.750~0.964)和85.7%(AUC=0.929,95%CI:0.816~1.000)。HSV-1和EBV DNA阳性的角膜样本检测灵敏度分别为100%(AUC=1.000,95%CI:1.000~1.000)和92.3%(AUC=0.962,95%CI:0.875~1.000),明显高于房水样本的27.8%(AUC=0.639,95%CI:0.455~0.823)和23.1%(AUC=0.615,95%CI:0.395~0.835)。结论在疱疹病毒DNA阳性的角膜移植患者中,CMV DNA的检出率最高,CMV和VZV DNA多在角膜内皮层被检出,HSV-1和EBV DNA多在角膜基质层被检出。相较房水样本,角膜组织病毒DNA的检测灵敏度更高。

子宫肌瘤孕妇无创产前DNA检测的结果分析

目的探究子宫肌瘤对孕妇无创产前DNA检测结果的影响。方法回顾性分析中山大学附属第一医院2020年4月1日至2021年12月31日的3876例孕妇的无创产前DNA检测的结果,对比分析361例子宫肌瘤患者和同期3515名健康人群的检测结果。结果无创产前DNA检测在UM组中的阳性率为3.32%(12/361),明显高于对照组的阳性率0.68%(24/3515),差异具有统计学意义(χ^(2)=24.82,P<0.05),且UM组的假阳性率2.79%(10/359)也明显高于对照组0.31%(11/3502),差异具有统计学意义(χ^(2)=36.76,P<0.05)。NIPT在UM组中的灵敏度、阴性预测值高达100%,但特异度为97.21%(349/359)低于健康人群组的99.69%(3491/3502),且阳性预测值为16.67%(2/12),明显低于对照组的54.17%(13/24),在18号染色体和XXX中的阳性预测值低至为0;UM组的假阳性结果也是以18号染色体三体和XXX为主。结论无创产前DNA检测在子宫肌瘤孕妇的胎儿染色体非整倍体检测中具有较高的应用价值,但其存在假阳性率偏高及阳性预测值低的问题,阳性结果需结合产前诊断、临床表现进行综合判断。

556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇受检指征及部分病例胎盘组织和母血染色体分析

目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因。方法NIPT结果假阳性孕产妇556例,均进行产前胎儿染色体核型分析确诊,其中34例孕产妇留取胎盘组织和母血进行假阳性原因验证。回顾性分析NIPT结果假阳性的孕产妇人群受检指征及结果异常原因。结果NIPT结果假阳性人群中,高龄、唐筛高风险、唐筛临界风险、NT增厚、超声软指征异常、超声结构异常、双胎/IVF-ET妊娠、错过血清学筛查时机、自愿要求、介入手术禁忌以及除外上述指征的其他分别为235、16、105、3、2、3、17、1、157、0、17例,构成比分别为42.27%、2.88%、18.88%、0.54%、0.36%、0.54%、3.06%、0.18%、28.24%、0.00、3.06%。生后假阳性原因验证结果:母体染色体嵌合17例(50.00%),母体染色体拷贝数异常10例(29.41%),限制性胎盘嵌合(指染色体异常仅发生在形成胎盘的细胞系中而未发生在形成胎儿的细胞系中)7例(20.59%)。其中NIPT检测结果性染色体异常的假阳性原因主要是母体染色体嵌合[87.5%(14/16)],常染色体异常的假阳性原因是母体染色体拷贝数异常[44.44%(8/18)]。结论NIPT筛查假阳性的人群以高龄孕妇为主,NIPT结果假阳性的主要原因是母体染色体异常和限制性胎盘嵌合。

唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测在高危孕妇中的应用研究

目的 探讨唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测在高危孕妇中的应用价值。方法 回顾性分析2018年4月至2020年3月河南省邓州市妇幼保健院收治的3 148例产前检查孕妇临床资料,均行唐氏筛查,并对高风险人群实施胎儿游离DNA检测,以羊水细胞染色体核型诊断结果为“金标准”,比较高危孕妇唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测结果与羊水细胞染色体核型诊断结果符合率,并比较唐氏筛查高风险孕妇中唐氏综合征孕妇与非唐氏综合征孕妇一般资料(年龄、孕周、体质量、饮酒史、吸烟史、孕早期服用叶酸时间、孕早期使用化妆品)、血清游离雌三醇(μE3)、甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)水平,通过Logistic多因素回归模型分析胎儿发生唐氏综合征的影响因素。结果 对本院收治的3 148例产前检查孕妇进行唐氏筛查,筛查出389例高危孕妇,其中有132例高危孕妇处于临界风险,257例高危孕妇处于高风险,筛查阳性率为12.36%(389/3 148);羊水细胞染色体核型诊断准确率100%(257/257)与联合检测98.83%(254/257)比较,差异无统计学意义(P> 0.05);与羊水细胞染色体核型检查结果比较,胎儿游离DNA对18-三体综合征、13-三体综合征、21-三体综合征诊断符合率均为100.00%,对性染色体异常诊断符合率为57.14%(4/7);唐氏综合征孕妇孕早期服用叶酸时间短于非唐氏综合征孕妇,血清AFP、F-βhCG水平高于非唐氏综合征孕妇,血清PAPP-A、μE3水平低于非唐氏综合征孕妇;孕早期服用叶酸时间、血清AFP、F-βhCG、PAPP-A、μE3水平是唐氏筛查高风险孕妇发生胎儿唐氏综合征的影响因素,差异有统计学意义(OR=2.188、7.190、0.379、0.431、4.390,P<0.05)。结论 高危孕妇进行唐氏筛查联合胎儿游离DNA检测,结果与羊水细胞染色体核型分析具有较高符合率,可为临床筛查唐氏综合征胎儿提供辅助,且孕早期服用叶酸时间、血清AFP、F-βhCG、PAPP-A、μE3水平均为唐氏综合征发生的影响因素,早期筛查有助于减少唐氏综合征患儿出生。

产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值研究

目的:研究产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选取2020年1月至2022年8月期间于仙桃市妇幼保健院产科行产前无创DNA检测的830例孕妇作为研究对象。抽取孕妇的外周静脉血,行胎儿游离DNA检测,经PCR扩增后以高通量测序技术进行胎儿染色体非整倍体疾病的患病风险预测。对于高风险者,建议行羊水穿刺或人染色体核型分析,然后给予跟踪随访,记录这些孕妇的妊娠结局。结果:830例孕妇中,产前无创DNA检测结果显示存在高风险的孕妇有24例。此24例孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常者分别有10例、6例、4例、4例,占比分别为41.67%、25.00%、16.67%、16.67%。24例产前无创DNA检测结果为高风险的孕妇均行羊膜腔穿刺术,其中22例孕妇确诊,产前无创DNA检测的准确率高达91.67%(22/24)。22例确诊孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常胎儿分别有10例、5例、4例、3例,占比分别为45.45%、22.73%、18.18%、13.64%。结论:将产前无创DNA检测应用于胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的准确率较高,值得在临床上推广应用。

孕早期颈项透明层检查联合孕中期无创DNA检测在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值

目的探讨孕早期颈项透明层(NT)检查联合孕中期无创DNA检测在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析2021年6月至2022年12月上饶市立医院行产前筛查的60例高龄孕妇的临床资料。所有孕妇于孕早期进行NT检查,孕中期进行无创DNA检测,并在孕中期进行羊水穿刺,分析羊水细胞染色体核型。以羊水穿刺结果为金标准,分析NT检查和无创DNA检测对唐氏综合征诊断的灵敏度与特异度。结果一致性分析显示,NT检查与金标准羊水穿刺对唐氏综合征的筛查具有较高的一致性(Kappa=0.756),无创DNA检测与金标准羊水穿刺对唐氏综合征的筛查几乎完全一致(Kappa=0.928)。NT检查的灵敏度为86.84%,特异度为90.91%;无创DNA检测的灵敏度为97.37%,特异度为95.45%。两种方法联合检测的灵敏度为100%,特异度为90.91%。结论孕早期NT检查联合孕中期无创DNA检测在高龄孕妇唐氏综合征筛查中具有较高的准确性,可作为主要筛查手段。

无创胎儿DNA检测假阳性对产前诊断的影响分析

无创胎儿DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)假阳性是导致增加额外的产前诊断和孕妇依从性降低的重要原因,还可能带来非必要的引产。本文就无创胎儿DNA检测假阳性对产前诊断的影响分析进行综述,通过分析NIPT假阳性的原因,在临床应用中结合不同孕妇的个体情况,为个体化、规范化的产前诊断提供指导和理论依据。

外周血游离胎儿DNA检测在产前唐氏筛查中的应用价值研究

目的 探讨外周血游离胎儿DNA检测(NIPT)在产前唐氏筛查中的应用价值。方法 回顾性分析2020年8月至2022年8月于我院行DS产前筛查的1580例DS高风险孕妇的临床资料,所有孕妇均行外周血游离胎儿DNA、唐氏筛查及羊水穿刺-核型检查。结果 外周血游离胎儿DNA在DS诊断中的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均高于唐氏筛查,差异有统计学意义(P<0.05)。Kappa检验显示:唐氏筛查与“金标准”一致性尚可(kappa值=0.600,P=0.000);外周血游离胎儿DNA与“金标准”一致性良好(kappa值=0.887,P=0.000);24例NIPT阳性孕妇中,15例确诊为染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.95%(15/1580),确诊13-三体综合体2例,18-三体综合体4例,21-三体综合体9例,与“金标准”符合率均为100.00%。结论 NIPT在产前唐氏筛查中具有较高的应用价值,可减少产前有创性诊断数量,增加诊断的准确性,降低新生儿出生缺陷,提高出生人口质量,减少不必要的胎儿流失。

高灵敏度HBV DNA检测对乙型肝炎相关性肝细胞肝癌的意义

目的:探讨高灵敏度乙肝病毒基因(HBV DNA)检测对乙型肝炎相关性肝细胞肝癌(HCC)的意义。方法:选取乙型肝炎相关性HCC患者82例,均进行血清高灵敏度HBV DNA检测。分析患者血清高灵敏度HBV DNA水平,统计患者血清免疫学标志、肝功能指标与HBV DNA水平的相关性。结果:82例HCC患者中,高敏HBV DNA阳性(HBV DNA>10 IU/mL)占比76.83%(63/82),高敏HBV DNA阴性(HBV DNA<10 IU/mL)占比23.17%(19/82);82例HCC患者中,HBeAg阳性11例,占比13.41%(11/82),HBeAg阴性71例,占比86.59%(71/82),HBeAg阳性患者高敏HBV DNA阳性检出率与HBeAg阴性患者高敏HBV DNA阳性检出率对比无统计学差异(P>0.05);ALT、γ-GT异常患者高敏HBV DNA阳性检出率95.08%(58/61)较ALT、γ-GT正常患者高敏HBV DNA阳性检出率23.81%(5/21)高,且ALT、γ-GT异常患者HBV DNA平均滴度较ALT、γ-GT正常患者高;差异有统计学意义(P<0.05)。结论:乙型肝炎相关性HCC与乙型肝炎病毒持续复制存在明显相关性,高灵敏度HBV DNA检测能反映患者体内HBV DNA水平与血清免疫学标志、肝功能指标的关系,有利于临床监测病情。

多靶点粪便DNA检测在结肠癌早期筛查中的应用价值

目的:探讨多靶点粪便DNA检测在结肠癌早期筛查中的应用价值。方法:选择2021年1月至2021年10月佛山市广东同江医院收治的初诊结肠癌高风险患者50例为观察组。选择同期因患胃炎、消化性溃疡等疾病在佛山市广东同江医院接受体检的患者50例作为对照组。两组均进行多靶点粪便DNA检测、肠镜及病理检查。以肠镜及病理检查的结果为诊断金标准,评价多靶点粪便DNA检测在结肠癌早期筛查中的应用价值。结果:进行肠镜及病理检查的结果显示,观察组中存在肠癌的患者有15例,存在进展期腺瘤的患者有25例。进行多靶点粪便DNA检测的结果显示,观察组中存在肠癌的患者有14例,存在进展期腺瘤的患者有8例。多靶点粪便DNA检测诊断肠癌和进展期腺瘤的敏感度分别为93.33%(14/15)、32.00%(8/25)。进行多靶点粪便DNA检测的结果显示,对照组无肠癌及进展期腺瘤。进行肠镜及病理检查的结果显示,对照组中有2例患者存在进展期腺瘤,其余48例患者无肠癌及进展期腺瘤。多靶点粪便DNA检测诊断肠癌及进展期腺瘤的阴性预测值为96.0%(48/50)。结论:多靶点粪便DNA检测在结肠癌早期筛查中的应用价值较高,可有效提高结肠癌筛查的准确性。

NT厚度联合血浆胎儿游离DNA检测对唐氏综合征的诊断价值

探讨颈部透明带(NT)厚度联合血浆胎儿游离DNA检测对唐氏综合征(DS)的诊断价值。方法 选取本院2017年10月~2019年10月进行产前筛查的DS高风险孕妇105例为研究对象,以羊膜穿刺结果为金标准,将研究对象分为DS组34例和正常组69例,收集所有受试者彩超设备测量的NT厚度数据;羊水抽查检测前提取孕妇血浆中胎儿游离DNA,测序分析判断胎儿患DS风险,比较NT厚度、血浆胎儿游离DNA检测及二者联合对DS的诊断敏感度和准确度。结果 血浆胎儿游离DNA检测筛查出DS孕妇30例,唐筛阳性率为28.57%(30/105),血浆胎儿游离DNA检测结果中有28例检测结果与羊膜穿刺筛查结果相符,符合率为(93.33%)。与非DS组相比,胎儿DS组孕妇NT厚度值较高(P<0.05);NT厚度诊断DS的曲线下面积为0.773,诊断分界点分别为2.50 mm,灵敏度为79.40%,特异度分别为70.40%。胎儿游离DNA检测诊断DS的灵敏度和准确度分别为82.35%、92.33%。NT厚度联合胎儿游离DNA检测诊断DS的二者联合检测的灵敏度、准确度均分别为91.18%、92.38%,均高于单项指标检测。结论 唐氏综合征胎儿的NT厚度增加,NT厚度联合胎儿游离DNA检测对DS具有较高诊断价值,灵敏度、准确度均较高。

无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中应用的比较分析

对比分析无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中的应用效果。方法:选取100名2019年02月~2020年02月来我院进行产前筛查的孕妇,按照产前检测的方法分为对照组(传统产前诊断)和观察组(无创产前DNA检测)。观察和对比两组孕妇的产前筛查高风险、高危因素选择干预措施的情况、阳性检出情况、结果准确度以及并发症发生情况,孕期内进行电话随访。结果:观察组孕妇筛查高风险和高危因素选择干预法明显高于对照组(P<0.05);对照组孕妇的阳性检出率明显高于对照组(P<0.05);两组孕妇检测结果的准确度以及并发症发生率没有明显差异(P>0.05)。结论:无创产前DNA检测以及传统产前诊断在筛查高风险和高危因素选择干预法以及阳性检出率方面均具有一定的差异性,当前传统产前诊断在对孕妇进行产前诊断中仍具有十分明显的优势,但是无创产前DNA检测由于不需要进行侵入性的操作,在临床中得到了大部分孕妇的青睐。随着分子生物学不断的发展,无创产前DNA检测有希望成为非侵入性产前诊断的新技术,在临床上进行广泛推广。

实时荧光PCR检验用于乙肝病毒DNA检测的效用

探究乙肝病毒DNA检测中实施实时荧光PCR检验的价值与功用。方法 对我院2021年4月至2022年4月期间收治的330例乙肝患者展开分析,均采用实时荧光PCR检验对其进行乙肝病毒DNA检测,分析测定结果。结果 实时荧光PCR检验在小三阳、大三阳、乙型肝炎表面抗体阳性、乙肝表面抗原阳性方面的阳性检出率依次为45.31%、100%、51.02%、33.33%,病毒拷贝数依次为7.30±0.23、7.66±0.45、5.72±0.27、4.56±0.25,在大三阳方面的检出率最高,与其他类型存在差异(P<0.05)。结论 对乙肝患者借助实时荧光PCR检验进行乙肝病毒DNA检测,能提高疾病的早期检出率,并为后续治疗提供参考。