布-加综合征患者FVLeiden、FⅡG20210A突变检测

中图分类号R654.3摘要目的:探讨凝血因子FVLeiden和FⅡG20210A基因多态性与布加综合征(BCS)发病的相关关系。方法:利用多重聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(MultiplexPCR-RFLP)方法,检测了53例布加综合征患者与106例正常对照的FVLeiden和FⅡG20210A的突变情况,并加以对照分析。结果:53例B-CS患者与106例正常对照FVLeiden和FⅡG20210A基因多态,均为野生型,未发现纯合突变型与杂合突变型。结论:FVLeiden和FⅡG20210A的分布存在着地理差异与种族异质性,在中国人BCS形成过程中的作用极小。

汉族人深静脉血栓形成患者FV Leiden突变检测

目的 ;探讨汉族人FV基因 16 91位点多态分布情况及FVLeiden突变与深静脉血栓形成的关系。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测 10 3例深静脉血栓形成 (DVT)患者与 10 6例正常对照的FVLeiden突变 ,并进行对比分析。结果 :2组FV基因第 16 91位点的基因型为G/G ,全部为野生型 ,未见突变类型。结论

凝血因子V169G→A基因突变的研究分析

目的 研究分析中国新疆地区健康人群中FV1691G→A基因突变的发生率。方法 凝血因子V(coagulation factor V)在凝血过程中是一种重要的辅因子,其基因中一个点突变1691G→A,使它对抗凝血系统中的一种血浆蛋白质C(APC)的失活作用而产生抗性,从而使血栓发生风险增大。应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对新疆地区98例汉族、67例维吾尔族和54例哈萨克族健康个体进行研究分析。结果 哈萨克族人群中检出2例FV Leiden 1691G→A突变杂合子;汉族和维吾尔族人群中均未发现该突变类型。结论 中国新疆地区哈萨克族人群中存在FV Leiden基因突变,而汉族和维吾尔族人群中未检测到该类型突变,FV Leiden的发生存在着地区、种族差异,FV Leiden突变可能不是新疆地区人群静脉血栓(VT)发病的主要危险因素。

粤西籍人群Fv Leiden基因突变的初步调查

目的 :了解 Fv L eiden(因子 V L eiden)基因突变在广东籍正常人群中发生的情况。方法 :用两种引物多聚酶链反应方法检测 130例广东雷州籍正常人和 3例静脉血栓患者 Fv L eiden基因突变情况。结果 :所有的样本均未检出 FvL eiden突变。结论 :粤西籍正常人中尚未发现 Fv L

广东人抗活化蛋白C及FV Leiden突变的检测

为了解活化蛋白Ｃ抵抗（ＡＰＣＲ）以及凝血因子Ｖ Ｌｅｉｄｅｎ（ＦＶ Ｌｅｉｄｅｎ）突变在广东人群及血栓性疾病患者中发生的情况，用序列特异性引物ＰＣＲ（ＰＣＲ－ＳＳＰ）方法检测１３０ 名广东籍正常人ＦＶ Ｌｅｉｄｅｎ 突变。其中５７ 名正常人用ＡＰＣ－ＡＰＴＴ方法检测了ＡＰＣＲ。结果有３名正常人ＡＰＣＲ阳性。但所有的样本均未发现ＦＶ Ｌｅｉｄｅｎ 突变。ＡＰＣＲ阳性是否与其他未知的基因缺陷有关，有待进一步研究。

血栓病患者和献血员FV Leiden基因突变的检测

目的：了解凝血因子V基因突变（FV Leiden)在中国新疆地区健康献血员和血栓性疾病患者中的分布情况。方法：应用多聚酶链反应－限制性片段长度多态性分析（PCR－RFLP），对新疆地区187例健康献血员（汉族108例，维吾尔族45例，哈萨克族34例）和29例血栓性疾病患者进行FV Leiden基因突变分析。结果：新疆地区静脉血栓患者所有样本的PCR－RFLP均显示了同样的代表野生型基因型的电泳条带，未发现FV Leiden基因突变，187例健康献血员中检出1例哈萨克族FV Leiden 1691G→A突变杂合子，汉族和维吾尔族人群中均未发现该突变类型。结论：FV Leiden基因突变的发生存在着地区，种族差异，新疆地区健康献血员和血栓患者FVLeiden基因突变发生率低，FV Leiden突变可能不是新疆地区人群静脉血栓（VT）发病的主要危险因素。

Budd-Chiari综合征——两个家系调查

目的 探讨A、B两个家系家族性Budd Chiari综合征 (BCS)相关病因。方法 对 4例BCS先证者及其家系成员进行血管造影、超声波检查、病因调查及因子ⅤLeiden(FⅤ∶Q50 6)突变分析。结果 4例BCS先证者的诊断经血管造影证实。超声波检查AⅢ11,16诊断为BCS。A家系 10名成员有下肢静脉曲张。 6例BCS中 ,4例 (AⅢ7,11,15,BⅡ10 )FⅤLeiden突变阳性。两家系成员中 ,AⅡ2 、BⅢ5突变阳性 ,但未患BCS。系谱分析两家系FⅤLeiden突变符合孟德尔遗传规律 ,与BCS具有较高的吻合度。结论 FⅤLeiden突变是家族性BCS发病的危险因素之一。

新疆地区汉族和哈萨克族正常人群中FⅤ Leiden突变的初步调查

近年的研究表明，ＦⅤＬｅｉｄｅｎ突变在欧洲白种人群中具高发性，在亚洲人群中发生率则很低。新疆地处中亚，是连接欧亚大陆的桥梁。我们对该地区汉族和哈萨克族人群进行了ＦⅤＬｅｉｄｅｎ突变检测，发现２例正常的哈萨克族ＦⅤＬｅｉｄｅｎ突变杂合子，现报告如下。对...

中国汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗症遗传特点观察

目的:研究中国汉族遗传性易栓症家系的遗传基础,探索汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗(Resistance ofactivated protein C,APCR)症遗传特点。方法:通过临床检查和家系调查,分析该家系发病的分子基础。结果:易栓症相关基因(FV)第10号外显子均不存在FVLeiden突变。但发现存在FVrs6020A-G纯合突变。结论:该遗传性APCR症家系中排除了FVLeiden突变,提示APCR存在遗传异质性;发现了FVrs6020A-G纯合突变,提示在中国汉族人群中存在与APCR相关新的FV基因突变。

Factor V Leiden mutation in one family of Chinese origin

目的 研究中国人FVLeiden基因突变引起的抗活化蛋白C现象 (APCR)。方法 采用APTT±APC方法、多聚酶链反应 (PCR)、MnLI限制性内切酶分析 ,序列特异性引物 (PCR SSP)和DNA测序方法 ,对中国汉族 30例“正常”无关个体和 2 0例血栓性疾病患者进行APCR测定和FVLeiden基因突变分析。结果 发现一例正常人抗APC敏感值比值 (APC SR)明显减低 (0 8) ,并确诊为FVLeiden基因 (Arg50 6 Gln)突变杂合子 ,其叔祖父、父亲、弟弟和儿子同样确定为FVLeiden基因杂合子 ;有 3例血栓性疾病患者APC SR低于正常 ,但均无FVLeiden基因突变。结论 这是在国内发现的首例四代FVLeiden突变所致的APCR现象的家系。中国人血栓症中APCR的产生是否导致其它未知的基因缺陷 ,尚待进一步研究。