Floating-Harbor综合征1例并文献复习

Floating-Harbor综合征(FHS)是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征(三角脸、嘴唇薄、长睫毛)、骨骼畸形(手指弯曲)、语言表达障碍、骨龄落后。基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C>T(p.R2444X)杂合突变。根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS。FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断。

Floating-Harbor综合征1例及生长激素治疗效果观察

Floating-Harbor综合征(Floating-Harbor syndrome,FHS)是由编码Snf2相关CREBBP激活蛋白(Snf2-related CREBBP activator protein,SRCAP)基因突变引起的罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个系统,由于缺乏确切的临床诊断标准,基因检测有助于FHS患儿的早期诊断,减少漏诊、误诊,并早期干预,重组人生长激素治疗可改善患儿身高。本文报告1例SRCAP基因突变所致FHS患儿,并结合相关文献,总结其临床表型、基因变异特征和生长激素治疗效果观察,为临床医生诊治该病提供参考依据。

Floating-harbor综合征的临床及遗传特点(附2例分析)

目的总结SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病Floating-harbor综合征(FHS)的临床及遗传特点。方法回顾性分析2例FHS患者的临床资料及遗传资料。结果2例患者均身材矮小,面容异常(三角脸、深眼窝、长睫毛、鼻头宽大呈球形、嘴型宽大、下唇略外翻、鼻小柱低垂、短人中、低耳位),骨龄落后,语言发育落后并伴有骨骼畸形。全外显子组基因测序发现SRCAP基因2个新生无义变异,其中患者1为新发现的无义变异,文献数据库中未有该位点的相关性报道。患者1第34号外显子c.7255C>T(p.Q2419X)杂合无义变异,患者2第34号外显子c.7466C>G(p.S2489X)杂合无义变异,Sanger测序验证2例患者的父母均未携带这2个位点的变异。2个无义变异经MutationTaster和PROVEAN预测结果均提示为有害变异。利用Clustal Omega网站分析显示SRCAP基因编码蛋白第2419位Gln和第2489位Ser在哺乳动物中高度保守。Pubmed CD-search系统分析显示SRCAP蛋白在2419位或2489位终止编码导致蛋白质截断突变,虽未影响蛋白的保守结构域,但可导致3个AT-hook结构域丧失。根据ACMG指南,这两个变异初步判定为致病性变异。结论FHS患者的临床特点为面容特殊、身材矮小、骨龄落后、语言表达障碍,遗传特点为是SRCAP基因的杂合无义突变,该突变可导致蛋白截断突变,具有致病性。

代谢综合征与缺血性脑卒中

脑卒中是全球第二大致死病因和致残的主要原因,其中缺血性脑卒中是最常见的脑卒中类型。随着人口老龄化程度不断加深以及生活方式的影响,缺血性脑卒中的发病率逐年上升。缺血性脑卒中是多种病因及危险因素综合作用的结果,近年来,越来越多的研究表明代谢综合征与缺血性脑卒中有相关性。本文就代谢综合征与缺血性脑卒中的关系作一综述。

环孢素联合泪点栓塞治疗原发性干燥综合征患者干眼的临床疗效

目的:分析环孢素联合泪点栓塞治疗原发性干燥综合征患者干眼患者的临床效果。方法:回顾性分析2022-06/2023-09就诊于保定市第一中心医院经眼科与风湿免疫科多学科会诊后确诊为原发性干燥综合征干眼患者60例120眼临床资料。所有患者均进行原发性干燥综合征常规治疗,根据干眼治疗方法不同分为三组:A组20例40眼使用0.3%玻璃酸钠滴眼液治疗;B组20例40眼使用0.3%玻璃酸钠滴眼液+0.05%环孢素滴眼液治疗;C组20例40眼使用0.3%玻璃酸钠滴眼液+0.05%环孢素滴眼液联合双眼上下泪点行泪点栓塞治疗。比较三组患者治疗前,治疗后4、8、12 wk眼表疾病评分指数(OSDI)评分、结膜充血评分、泪膜破裂时间(BUT)、泪河高度(TMH)、角膜荧光素染色(FL)评分和泪液分泌量,治疗前及治疗后12 wk检测泪液中炎性因子白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白介素-1β(IL-1β)含量,观察不良反应发生情况。结果:治疗后4、8、12 wk,三组患者OSDI评分、结膜充血评分和FL评分均低于治疗前,BUT、TMH和泪液分泌量均高于治疗前(均P<0.001),C组患者OSDI评分均低于A组和B组,B组低于A组(均P<0.001),C组患者BUT、TMH和泪液分泌量均高于A组和B组,B组均高于A组(均P<0.001)。治疗后12 wk,三组患者泪液中IL-6、TNF-α和IL-1β水平均较治疗前降低,且C组低于A组和B组,B组低于A组(均P<0.001)。治疗随访期间三组患者不良反应发生率比较无差异(P>0.05)。结论:联合应用环孢素和泪点栓塞治疗可改善中重度干眼患者临床症状,提高其泪膜和角膜功能,增加泪液分泌量,降低泪液炎症因子水平,安全有效。

滞动针干预“激痛点”对肌筋膜疼痛综合征模型大鼠中枢镇痛的作用机制

背景:滞动针治疗肌筋膜疼痛综合征的镇痛效果显著,但镇痛机制尚不明确。目的:探索滞动针干预激痛点缓解肌筋膜疼痛综合征疼痛的作用机制。方法:按照随机数字表法将54只SD大鼠随机分为空白组(n=16)和造模组(n=38),造模组采用“打击结合离心运动”方式制备左侧股内侧肌筋膜疼痛综合征模型,造模12周后随机挑选6只验证造模成功,将剩余32只造模大鼠随机分为模型组(n=16)与滞动针组(n=16),使用滞动针对滞动针组大鼠左侧股内侧肌局部激痛点进行干预治疗,2次/周,治疗4周。造模前后及治疗后进行左足机械缩足阈值测定;治疗后第4周,苏木精-伊红染色观察大鼠左侧股内侧肌肌肉组织形态学变化,ELISA法检测血清和中脑导水管周围灰质中P物质、β-内啡肽水平,免疫组化检测中脑导水管周围灰质中小胶质细胞标志物(Iba-1)和c-fos阳性表达,Western Blot检测中脑导水管周围灰质脑源性神经营养因子蛋白表达。结果与结论:①与空白组比较,造模后模型组、滞动针组大鼠机械缩足阈值降低(P<0.05);治疗4周后,滞动针组大鼠机械缩足阈值高于模型组(P<0.05);②苏木精-伊红染色结果显示,模型组肌纤维排列紊乱、粗细不等,肌细胞增大并出现核内移现象,细胞内出现圆形挛缩结节以及紧张带;滞动针组肌纤维排列整齐,肌细胞多呈角状,细胞内偶见挛缩结节;③与空白组比较,模型组血清中P物质水平升高(P<0.05),血清中β-内啡肽及脑中P物质、β-内啡肽水平均降低(P<0.05);与模型组比较,滞动针组血清中P物质水平降低(P<0.05),血清中β-内啡肽及脑中P物质、β-内啡肽水平均升高(P<0.05);④与空白组比较,模型组c-fos、Iba-1阳性表达及脑源性神经营养因子蛋白均升高(P<0.05);与模型组比较,滞动针组c-fos阳性表达升高(P<0.05),Iba-1阳性表达及脑源性神经营养因子蛋白均降低(P<0.05);(5)结果表明,滞动针可能通过抑制中脑导水管周围灰质小胶质细胞的活性、下调脑源性神经营养因子蛋白表达间接促进小胶质细胞向M2表型极化释放β-内啡肽、增加c-fos神经元兴奋性,从而降低中枢致敏程度,有效缓解肌筋膜疼痛综合征疼痛的症状。

扶正补土皮内针法联合康复训练治疗脑卒中后肩手综合征Ⅰ期临床观察

目的研究扶正补土皮内针法联合康复训练对缺血性脑卒中后肩手综合征(SHS)Ⅰ期的影响。方法选取62例卒中后SHSⅠ期患者,随机分为试验组和对照组,每组31例;对照组实施康复训练,试验组则实施扶正补土皮内针治疗联合康复训练。运用简式Fugl-Meyer评分、视觉模拟量表(VAS)评分、手部水肿评分评估两组患者的上肢运动功能、疼痛情况及手部水肿程度,并比较临床疗效。结果治疗后,试验组患者简式Fugl-Meyer评分、VAS评分、水肿评分均优于对照组(P<0.05)。试验组治疗总有效率为90.32%(28/31),高于对照组的67.74%(21/31)(P<0.05)。结论扶正补土皮内针法联合康复训练可改善缺血性脑卒中后SHSⅠ期患者的肩部疼痛及水肿程度并促进上肢运动功能的恢复。

纤维肌痛综合征生物标记物的筛选及免疫细胞浸润分析

背景:纤维肌痛综合征作为常见风湿病,其发病与中枢敏化及免疫异常有关,但具体过程尚未阐明,缺乏特异性诊断标志物,不断探索该病的发病机制具有重要的临床意义。目的:基于加权基因共表达网络分析(WGCNA)等生物信息学方法和机器学习算法筛选纤维肌痛综合征潜在的诊断相关标志基因,并分析其免疫细胞浸润特征。方法:对来自基因表达综合数据库(GEO)的纤维肌痛综合征数据集转录谱进行差异分析和WGCNA分析,整合筛选出差异共表达基因,进一步采用机器学习套索回归(LASSO)算法、支持向量机递归特征消除(SVM-RFE)机器学习算法来识别核心生物标志物,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线以评估诊断价值。最后,采用单样本基因集富集分析(ssGSEA)和基因集富集分析(GSEA)评估纤维肌痛综合征的免疫细胞浸润情况及通路富集。结果与结论:①对GSE67311数据集按照log2|(FC)|>0,P<0.05的条件进行差异分析后获得8个下调的差异表达基因;进行WGCNA分析后获得正相关性最高(r=0.22,P=0.04)的模块(MEdarkviolet)内含基因497个,负相关性最高(r=-0.41,P=6×10-5)的模块(MEsalmon2)内含基因19个;将差异表达基因与WGCNA的2个高相关性模块基因取交集,获得7个基因。②对上述7个基因进行LASSO回归算法筛选出4个基因,进行SVM-RFE机器学习算法筛选出5个基因,两者取交集后确定了3个核心基因,分别为重组1号染色体开放阅读框150蛋白(germinal center associated signaling and motility like,GCSAML)、整合素β8(Integrin beta-8,ITGB8)和羧肽酶A3(carboxypeptidase A3,CPA3);绘制3个核心基因的ROC曲线下面积分别为0.744,0.739,0.734,提示均具有很好的诊断价值,可作为纤维肌痛综合征的生物标志物。③免疫浸润分析结果显示,与对照组相比纤维肌痛综合征患者记忆B细胞、CD56 bright NK细胞和肥大细胞显著下调(P<0.05),且与上述3个生物标志物显著正相关(P<0.05)。④富集分析结果提示,纤维肌痛综合征的富集途径包括9条,主要与嗅觉传导、神经活性配体-受体相互作用及感染等通路密切相关。⑤上述结果显示,纤维肌痛综合征的发生发展与多基因参与、免疫调节异常及多个通路失调有关,但这些基因与免疫细胞之间的相互作用,以及它们与各通路之间的关系尚需进一步研究。

阻塞性睡眠呼吸暂停与急性冠脉综合征的相关性:临床研究的现状及展望

阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)是一种常见的睡眠障碍性疾病,与多种心血管疾病密切相关,尤其在心血管疾病的预防与风险管理中扮演着关键角色。近年来,众多临床研究均表明,OSA与急性冠脉综合征(ACS)的起始、演变过程具有紧密的关联性。因此,本文将从OSA与ACS的临床研究现状、现有研究的局限性以及对未来研究趋势与方向的展望等维度展开综述,以期深入挖掘并阐述这两者之间的复杂联系。

温针灸干预慢性疲劳综合征大鼠骨骼肌PINK1/Parkin通路的变化

背景:研究发现慢性疲劳综合征患者线粒体的功能异常,给予辅酶后可改善症状,温针灸是治疗该病的重要方法之一,但其作用机制尚不明确。目的:采用温针灸干预慢性疲劳综合征大鼠骨骼肌PINK1/Parkin通路,明确温针灸对慢性疲劳综合征的治疗机制。方法:将32只雄性SD大鼠适应性喂养3 d后随机分为正常组、模型组、温针灸组和辅酶组,每组各8只,除正常组外,其余各组大鼠以游泳力竭、慢性束缚及禁食多因素方法制备慢性疲劳综合征模型。造模成功后正常组、模型组大鼠采取相同固定及灌胃操作,温针灸组大鼠选用关元、中脘、足三里(双)穴进行治疗,1次/d,进针后将艾柱置于针柄点燃,每次治疗3壮,共15 min;辅酶组按照1 mg/kg进行灌胃,1次/d,共治疗14 d。记录实验期间各组大鼠体质量、力竭游泳时间及治疗期间的食物利用率。治疗结束后,取各组大鼠双侧腓肠肌,苏木精-伊红染色法观察各组大鼠腓肠肌病理形态,透射电镜观察各组大鼠腓肠肌线粒体形态结构及自噬体,免疫组化法检测各组大鼠骨骼肌中微管相关蛋白1轻链3(microtubule associated protein 1 light chain 3,LC3)Ⅱ蛋白表达水平,Western blot法检测各组骨骼肌中PINK1、Parkin、LC3蛋白的表达。结果与结论:①与正常组相比,模型组腓肠肌细胞核固缩、凝聚,数目增多,细胞排列紊乱,腓肠肌纤维排列紧密;温针灸组和辅酶组腓肠肌纤维排列间隙较模型组增加,细胞核减少,细胞排列较模型组整齐。②与正常组比较,模型组骨骼肌线粒体肿胀、融合及空泡化,线粒体膜断裂,基质较多溶解,嵴断裂、消失;存在自噬现象。与模型组比较,温针灸组及辅酶组线粒体数量增多,排列相对整齐,线粒体空泡化及线粒体嵴断裂情况改善,膜结构相对完整;存在自噬现象。③与正常组相比,模型组骨骼肌中PINK1蛋白表达上调(P<0.05)、而Parkin、LC3Ⅱ、LC3Ⅱ/Ⅰ蛋白的表达稍有上调(P>0.05);与模型组相比,温针灸组和辅酶组骨骼肌中PINK1、Parkin、LC3Ⅱ、LC3Ⅱ/Ⅰ蛋白表达明显上调(P<0.05),温针灸组蛋白表达上调更为显著。④结果说明,温针灸可能通过激活PINK1/Parkin通路,上调LC3Ⅱ表达,形成线粒体自噬体,促进降解受损线粒体的相关内容物,改善线粒体质量,从而发挥治疗慢性疲劳综合征的作用。

谱系1和8重组猪繁殖与呼吸综合征病毒的分离鉴定与遗传进化分析

2023年从广西疑似发生猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)感染猪场的病猪肺脏组织中分离到1株PRRSV,将其命名为GXWZ20230831。采用RT-PCR扩增其全基因组序列并测序,分析遗传进化特点。结果显示,GXWZ20230831能够在Marc-145细胞上增殖,且产生明显的细胞病变;该毒株全基因组长度为15019个核苷酸(nt),与基因2型PRRSV谱系1 NADC30-like毒株的同源性最高,为94.0%,与基因1型PRRSV代表毒株Lelystad virus同源性最低,仅为60.0%;通过Nsp2氨基酸序列比对,结果发现GXWZ20230831存在NADC30-like典型的131(111+1+19)个氨基酸的不连续缺失模式;与美洲型代表株VR2332相比,GXWZ20230831的GP5蛋白在非中和抗原表位发生了V27A、V185A以及R191K 3处突变,同时在GP5蛋白中存在4个潜在的N-糖基化位点;构建的全基因组序列、nsp2基因、ORF5基因遗传进化树均显示该毒株处于谱系1的分支;重组分析表明,GXWZ20230831是1株以谱系1经典毒株NADC30为骨架,谱系8毒株提供重组片段的重组毒株,重组断点位于基因组的nsp1(458-1821 nt)和Nsp4(5405-8179 nt)中。研究结果可为掌握广西地区的PRRSV遗传变异规律提供参考,为制定防控措施提供科学依据。

系统性硬化症合并干燥综合征的临床特征分析及危险因素研究

背景系统性硬化症(SSc)是异质性疾病,常同时合并干燥综合征(SS),SSc患者部分症状与SS相似,临床诊治过程中容易漏诊SS。目的探讨SSc合并SS患者的临床和实验室特点及重叠发病的危险因素。方法回顾性纳入2019—2023年在宁波市医疗中心李惠利医院住院治疗的SSc患者为研究对象,收集患者基线资料和实验室检查结果。依据是否合并SS将患者分为SSc组(n=91)和SSc合并SS组(n=36)。采用多因素Logistic回归分析探究SSc合并SS的危险因素。结果SSc合并SS组患者女性比例、病程、血液受累、局限性皮肤型SSc(lcSSc)、自身免疫性肝病比例高于SSc组,肺部受累比例、环磷酰胺使用比例低于SSc组(P<0.05)。SSc合并SS组患者血小板分布宽度、补体C4、抗硬皮病70抗体检出率低于SSc组,碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶、免疫球蛋白M(IgM)、抗着丝点蛋白B抗体(抗CENP-B抗体)、抗干燥综合征A/Ro52抗体(抗SSA/Ro52抗体)、抗干燥综合征A/Ro60抗体(抗SSA/Ro60抗体)、抗干燥综合征B抗体(抗SSB抗体)、抗线粒体M2抗体(AMA-M2)检出率高于SSc组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,IgM升高(OR=3.796,95%CI=1.021~14.115)、抗SSA/Ro52抗体阳性(OR=15.099,95%CI=1.750~130.264)、抗CENP-B抗体阳性(OR=11.681,95%CI=1.662~82.097)是SSc合并SS的独立危险因素(P<0.05)。结论SSc合并SS患者同时具备两者的特点,当SSc患者IgM偏高,抗SSA/Ro52抗体、抗CENP-B抗体阳性并出现相应临床症状时,应进行唇腺活检等系统全面的检查,以防漏诊。

低频脉冲电刺激结合上肢运动训练对脑卒中后肩手综合征患者上肢功能的影响

目的分析低频脉冲电刺激结合上肢运动训练对脑卒中后肩手综合征患者上肢功能的影响。方法选取2021-01—2023-01南通大学第六附属医院收治的100例脑卒中肩手综合征患者,按随机数字表分为观察组50例与对照组50例。对照组患者予以常规康复治疗,观察组患者在对照组基础上采取低频脉冲电刺激结合上肢运动训练,2组患者康复治疗均为8周,比较2组患者的临床疗效、上肢肌肉的表面肌电信号(s EMG)、肩手功能与关节活动度状况及并发症发生情况。结果观察组患者的总有效率94.00%,高于对照组患者的80.00%(P<0.05)。观察组患者治疗后肱二头肌、肱三头肌、腕伸肌、三角肌等上肢肌肉s EMG的RMS、MF水平均高于对照组(P<0.05),SHSS评分[(3.87±0.95)分]低于对照组[(5.32±1.04)分](P<0.05),肩、腕ROM评分[分别为(2.21±0.47)分、(2.26±0.49)分]均高于对照组[分别为(1.78±0.55)分、(1.82±0.50)分](P<0.05)。观察组患者并发症发生率8.00%,低于对照组患者的24.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论低频脉冲电刺激结合上肢运动训练能够显著改善脑卒中肩手综合征患者的上肢功能和肩腕活动度,促进上肢肌肉sEMG指标恢复,临床疗效显著,并发症发生率低。

从燥痹致郁论治干燥综合征伴抑郁的病机

近年来,干燥综合征(SS)患者数量呈逐年递增的趋势,已成为风湿免疫疾病中第二常见疾病。目前,关于SS的发病机制尚未明确,多认为是由免疫遗传因素、病毒感染、内分泌紊乱、环境因素和药物因素等相互作用导致。西医主要通过人工泪液、唾液替代品等缓解干燥症状。中医认为,SS属“燥痹”范畴,肝肾阴虚津亏为主要证候。另外,情志因素在SS疾病发展中具有重要作用,而肝肾辨治在郁证病理过程和治疗中具有重要作用。临床通过疏通气机、调畅情志的中医药疗法治疗SS,可以达到改善病情、缓解症状、提高患者生活质量的效果。基于此,本研究将针对SS伴抑郁(燥痹致郁)的病机进行全面分析,并从滋水涵木基本大法阐释其临床意义。

基于网络药理学及分子对接研究健脾息风汤治疗腹泻型肠易激综合征的作用机制

目的通过网络药理学及分子对接方法,研究健脾息风汤治疗腹泻型肠易激综合征(IBS-D)的作用机制。方法在中药系统药理学数据库与分析平台(TCMSP)上,对健脾息风汤进行活性成分和预测;利用3个数据库,搜索IBS-D的相关靶点。挑选二者共同靶点,进行化合物-疾病共同靶点蛋白相互分析,再进行基因本体论(GO)分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。结果筛选出共同靶点152个。将共同靶点进行GO功能分析和KEGG通路富集分析,得到主要通路。结论健脾息风汤中的活性成分槲皮素等,通过白细胞介素(IL)-17信号通路等,作用于IL-6等靶点,体现了该方多成分、多靶点、多通路治疗IBS-D的特点。

Floating-Harbor综合征1家系2例报告并文献复习

目的总结Floating-Harbor综合征(FHS)1家系2例患者临床特征及诊疗经过,提高对该病的认识。方法总结分析2018年1月就诊于中国医科大学附属盛京医院的FHS1家系2例患者(母子)的临床表现、辅助检查、诊断和随访资料,并进行文献复习。结果 (1)先证者男,9岁7月龄。患儿矮小,生长发育落后,有三角脸、高鼻梁、鼻小柱低垂、人中短等特殊面容。基因检测结果提示SRCAP基因存在c.8242C>T(p. Arg2748*)杂合突变,确诊为FHS。先证者母亲同样存在特殊面容,无身材矮小、语言发育落后等表现,基因检测结果同先证者。(2)检索国内外报道的资料完整的FHS病例,临床表现以身材矮小、特殊面容、骨骼及神经系统异常最为常见。重组人生长激素(rhGH)治疗效果不尽相同,且患者用药后身高改善情况与生长激素水平及基因突变位点无明显相关性。结论身材矮小、骨龄落后、语言发育迟缓应考虑FHS的可能,可行基因检测明确诊断。在临床中对于身材矮小的患者,一定要积极查找病因,避免误诊和漏诊。

班氏促卵助孕汤改善多囊卵巢综合征小鼠卵母细胞的质量

背景:班氏促卵助孕汤改善多囊卵巢综合征卵母细胞质量的分子机制亟待完善补充。目的:探讨班氏促卵助孕汤对多囊卵巢综合征小鼠卵母细胞质量的影响和分子机制。方法:21 d龄雌性昆明小鼠颈部皮下注射硫酸脱氢表雄酮构建多囊卵巢综合征模型,连续给药21 d,记录动情周期及妊娠情况,ELISA检测血清性激素水平,Annexin V染色检测卵母细胞凋亡率,DCFH-DA荧光探针检测卵母细胞内活性氧水平,免疫荧光法观察卵母细胞纺锤体及染色体情况,网络药理学及分子对接验证班氏促卵助孕汤核心有效成分与卵母细胞成熟相关因子(生长分化因子9和骨形态发生蛋白15)结合活性,实时荧光定量PCR和Western blot检测卵母细胞中生长分化因子9和骨形态发生蛋白15的mRNA及蛋白表达水平。结果与结论:①班氏促卵助孕汤中的成分(槲皮素、山奈酚、β-谷甾醇)与生长分化因子9、骨形态发生蛋白15具有良好的结合活性;②班氏促卵助孕汤能恢复小鼠动情期,改善性激素紊乱和妊娠情况,降低细胞凋亡率、活性氧水平、纺锤体组装异常率、染色体丢失率(P<0.01,P<0.05),促进生长分化因子9、骨形态发生蛋白15 mRNA和蛋白表达(P<0.01,P<0.05)。结果表明,班氏促卵助孕汤可能通过调控生长分化因子9和骨形态发生蛋白15的基因表达,改善多囊卵巢综合征小鼠卵母细胞质量,提高生育力。

基于网络药理学和分子对接探讨四神丸治疗肠易激综合征的作用机制

目的:利用网络药理学技术和生物信息学方法探讨四神丸治疗肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的活性成分、作用靶点及分子机制。方法:运用TCMSP、Pubchem、SEA、Swiss Target Prediction、GeneCards等数据库筛选四神丸活性成分、预测靶点及IBS疾病靶点;采用Cytoscape 3.7.2软件构建化合物-靶点-疾病网络和靶点蛋白相互作用网络;通过DAVID数据库进行基因本体功能富集分析和京都基因与基因组百科全书通路进行富集分析;利用AutoDock Tools软件进行活性成分和核心靶点的分子对接验证。结果:共筛选得到四神丸的活性成分18个,靶点693个,IBS相关疾病靶点422个,与四神丸的交集靶点共有82个;得出PPI网络的拓扑学分析结果,共筛选出20个关键靶点。GO富集条目644个,主要涉及炎症反应、平滑肌细胞增殖的正调控、蛋白激酶活性、MAP激酶活性的正调控、多巴胺分解代谢过程和白细胞介素-17产生的正调控等。KEGG通路显著富集148条,得出包括与IBS炎症与免疫相关通路、与细胞增殖与凋亡相关通路、与氧化应激和脂质过氧化相关通路等发挥治疗IBS作用的相关通路。分子对接结果显示芦丁、补骨脂酚、补骨脂甲素、金丝桃苷这4个活性成分能与IL1B、TLR4、IL6、TNF结合并形成较为稳定的构象。结论:网络药理学联用分子对接技术揭示四神丸可以通过多成分、多靶点、多途径治疗IBS。

针刺联合药透治疗卒中后肩手综合征临床观察

目的研究针刺联合药透治疗卒中后肩手综合征(SHS)的临床效果。方法选取天津市河东区上杭路街社区卫生服务中心门诊2020年1月—2022年10月诊治的卒中后SHS患者80例,依据治疗方法差异性均分为两组,各40例。单纯予以常规康复治疗的为对照组,康复治疗基础上增加针刺联合药透治疗的为观察组。治疗结束后对两组患者的治疗效果,Fugl-Meyer运动功能评估量表(FMA)、视觉模拟量表(VAS)和日常生活活动能力量表(ADL)评分进行统计和总结。结果治疗后两组FMA、VAS和ADL评分较治疗前差异均有统计学意义(P<0.05);且观察组FMA、ADL评分明显高于对照组,VAS评分低于对照组(P<0.05)。观察组总有效率95.0%(38/40)明显优于对照组的75.0%(30/40)(P<0.05)。结论针刺联合药透治疗卒中后SHS效果明显优于单独常规康复治疗。

人脐带间充质干细胞治疗多囊卵巢综合征模型小鼠卵巢组织中Rab27A的表达

背景:多囊卵巢综合征是导致育龄女性不孕的常见生殖内分泌疾病,目前尚无有效的治疗方法,人脐带间充质干细胞可能有助于修复卵巢功能,但其治疗多囊卵巢综合征方面的研究较少。目的:探讨人脐带间充质干细胞治疗多囊卵巢综合征的作用及机制。方法:3周龄雌性ICR小鼠随机分为3组(n=15):正常对照组不作处理,模型组连续21 d灌胃来曲唑诱导建立多囊卵巢综合征模型,治疗组连续21 d灌胃来曲唑+经尾静脉注射人脐带间充质干细胞悬液。治疗前和治疗后7,14 d称量小鼠体质量;治疗后连续10 d阴道涂片检测小鼠动情周期;治疗后14 d,ELISA检测小鼠外周血性激素水平,苏木精-伊红染色观察卵巢形态学改变,免疫荧光、免疫组化检测卵巢组织中Rab27A蛋白表达。结果与结论:①与正常对照组相比,模型组小鼠动情周期紊乱,体质量明显升高,卵泡刺激素水平降低,黄体生成素和睾酮水平均升高,卵巢可见较多囊状扩张的卵泡,Rab27A蛋白表达水平降低;②与模型组相比,治疗组小鼠体质量降低,卵泡刺激素水平升高,黄体生成素和睾酮水平均降低,多囊状扩张的卵泡减少,Rab27A蛋白表达水平升高;③结果表明,人脐带间充质干细胞可能通过上调Rab27A的表达改善多囊卵巢综合征小鼠血清性激素水平及卵巢功能。