凝血酶原基因G20210A变异与妊娠期高血压的相关性研究

目的探讨凝血系统相关基因凝血酶原(FⅡ)基因G20210A突变与妊娠期高血压疾病(HDCP)的关系。方法采用4引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(ARMS-PCR)检测66例HDCP患者胎盘组织(包括妊娠期高血压组12例和子痫前期组54例)与69例正常妊娠胎盘组织FⅡ基因G20210A突变情况。结果与对照组比较HD-CP组和子痫前期组的FⅡ基因型频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P均<0.05);相对于GG基因型,HD-CP组的GA基因型和AA基因人群的比数比(OR)值分别为2.26、3.63,子痫前期组分别为2.41、4.52,子痫前期组A等位基因相对G等位基因的OR值为2.15。结论HDCP患者胎盘组织中凝血系统相关基因FⅡ基因G20210A突变与HDCP可能有关。

凝血酶原基因G20210A突变检测对肺血栓栓塞症的预测价值

目的:探讨凝血酶原基因G20210A(FⅡG20210A)突变在中国东北地区肺血栓栓塞症(PTE)患者中的发生频率,阐明检测该突变基因对中国东北地区人群PTE的预测价值。方法:选择经核素肺灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)结合临床症状确诊的PTE患者60例(病例组)和同期来自相同地区、性别和年龄相匹配的正常健康人80名(对照组)。应用蛋白酶消化及乙醇抽提获得2组研究对象的DNA。采用聚合酶链式反应(PCR)、HindⅢ限制性内切酶片段多态性分析(RFLP)和琼脂糖凝胶电泳检测病例组和对照组研究对象FⅡG20210A基因突变情况。结果:经HindⅢ酶切后,病例组仅出现407和99bp 2个条带,FⅡG20210A突变频率为0%,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组和对照组均未发现FⅡG20210A基因杂合子或纯合子突变。结论:FⅡG20210A基因突变在我国东北地区PTE患者中发生率低,FⅡG20210A基因突变检测可能对中国东北地区人群PTE无预测价值。