长顺绿壳蛋鸡GRIN1基因3′非翻译区的多态性及其与蛋壳品质的关联性

【目的】探索长顺绿壳蛋鸡GRIN1基因3′非翻译区(untranslated region,UTR)多态性对蛋壳品质的影响。【方法】选择185只健康蛋鸡,测定其第45周龄产蛋的蛋质量、蛋形指数、蛋壳强度、蛋壳厚度和蛋壳质量5个指标;使用NCBI和PrimerPremier 3.0设计引物,采用正向测序法筛选GRIN1基因在3′UTR区域的SNP位点。【结果】GRIN1基因的3′UTR检测到4个SNP位点:g.30871C>T、g.31017A>G、g.31158A>C和g.31166G>C,其中仅g.31158A>C和g.31166G>C之间存在强连锁不平衡,且g.30871C>T和g.31017A>G都极显著偏离哈代—温伯格平衡(P<0.01)。g.31017A>G与蛋壳品质的关联分析中,GG基因型的蛋质量显著高于AA基因型(P<0.05)。4个SNP位点共产生5个单倍型(H1、H2、H3、H4、H5)和8个双倍型(H1H1、H1H2、H1H3、H2H2、H2H3、H2H4、H3H5、H4H4),双倍型H3H5的蛋质量显著高于双倍型H2H2和H2H3(P<0.05),双倍型H3H5的蛋壳质量显著高于双倍型H2H2(P<0.05),其他双倍型指标间的差异未达到显著水平(P>0.05)。【结论】长顺绿壳蛋鸡GRIN1基因与蛋壳品质存在显著关联;g.31017A>G对蛋壳品质有显著影响,能够作为改善蛋壳品质的分子标记位点参考。

GRIN1基因单核苷酸多态性与粤西地区汉族人群癫痫的相关性研究

目的探讨粤西地区汉族人群谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因(GRIN1)多态性与癫痫易感性及耐药性的相关性。方法纳入癫痫患者200例(病例组)和健康成人200例(对照组),抽取外周静脉血提取全基因组DNA,检测GRIN1基因的rs2301363和rs11146020位点基因多态性,其中病例组进一步分为耐药组(52例)和非耐药组(148例),比较各组间GRIN1基因rs2301363和rs11146020位点基因型及等位基因频率分布的差异。结果病例组与对照组的GRIN1基因rs2301363、rs11146020的基因型及等位基因频率分布均存在显著差异,差异有统计学意义(P<0.05);病例组GRIN1基因rs2301363位点TT和CT基因型频率明显高于对照组,相比CC基因型,TT、CT基因型增加癫痫发病的风险性(OR>1)。病例组GRIN1基因rs11146020位点AG和AA基因型频率明显高于对照组,相比GG基因型,AG和AA基因型增加癫痫发病的风险性(OR>1)。耐药组与非耐药组GRIN1基因2个位点基因型和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论GRIN1基因rs2301363和rs11146020位点多态性与癫痫的易感性有关,而与癫痫耐药性无关。

偏执型精神分裂症患者GRIN1基因-855G/C与-1140G/A位点的遗传多态性

目的探讨GRIN1基因启动子区两个单核苷酸多态性位点-855 G/C、-1140 G/A遗传多态性与偏执型精神分裂症的相关性及法医学意义。方法采用PCR限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)结合PAGE法对中国北方汉族183例健康无关个体和172例偏执型精神分裂症患者GRIN1基因5′端的-855 G/C和-1140 G/A位点多态性进行检测,采用χ2检验人群中基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,并比较两组人群中基因型和等位基因频率分布的差异。结果两组群体基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。-855 G/C位点基因型分布在对照组女性和实验组女性间的差异具有统计学意义(P<0.05),-1140 G/A位点基因型和等位基因频率分布在对照组和实验组间及两组女性间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 GRIN1基因启动子区-1140 G/A位点单核苷酸多态性可能与精神分裂症存在相关性;精神分裂症发生的遗传学因素可能存在性别倾向,可为精神分裂症的司法鉴定提供参考。

GRIN1突变相关发育迟缓患儿临床特征和基因突变特点分析

目的对GRIN1基因突变相关发育迟缓患儿的临床特征及基因突变特点进行分析。方法收集2例发育迟缓患儿的临床资料,对2例患儿及其父母进行靶向基因测序(TGS)。结合文献分析发育迟缓患儿的临床特征和基因突变特点。结果2例患儿均表现为精神发育迟缓、语言落后、运动落后,无特殊面容,无癫痫,其中1例合并矮小症。TGS结果显示,2例患儿均存在GRIN1基因变异,1例为“错义变异c.1672T>G,p.Phe558Val(杂合)”,1例为“错义变异c.1852G>A,p.Gly618Ser(杂合)”,2例患儿的父母该位点均为正常基因型。结论2例发育迟缓患儿的GRIN1基因变异为新发现的变异。TGS有助于明确发育迟缓患儿的分子机制。

BDNF、GRIN1基因与双相情感障碍的关联研究

为了探讨GRIN1和BDNF基因的遗传变异在双相情感障碍疾病中的相关作用,从GRIN1、BDNF基因上各取2个SNP位点,采用TaqMan法对100例双相情感障碍患者和100例健康人进行了单核苷酸多态性分析,比较两组基因型频率的差异,并使用软件SHEsis进行单体型分析。结果发现GRIN1基因上的rs2301363和hcv1840191与双相情感障碍发病的关联有统计学意义(P<0.05),它们形成的单倍型T/G在两组人群中的分布差异亦有统计学意义(P<0.05)。而BDNF基因上的rs7103411和rs6265与双相情感障碍发病无统计学意义。实验结果表明GRIN1基因是双相情感障碍的易感基因之一。

GRIN1在脑胶质瘤中的表达及其临床意义

目的探讨谷氨酸受体亚基1(GRIN1)在脑胶质瘤中的表达及其临床意义。方法计算机检索CGGA数据库和GE⁃PIA数据库,下载脑胶质瘤基因表达谱数据和对应的临床数据,采用生信分析方法分析胶质瘤组织GRIN1表达变化及其与胶质瘤病人预后的关系。收集2017年1月至2020年12月手术切除脑胶质瘤标本67例,采用免疫组化染色方法检测GRIN1的表达,病人随访时间截止2021年8月1或病人死亡,记录病人生存情况。结果生信分析结果显示,胶质瘤组织GRIN1表达水平明显降低(P<0.001),而且,随胶质瘤病理级别增高而明显降低(P<0.001);GRIN1高表达组胶质瘤病人中位生存期较低表达组明显缩短(P<0.0001)。67例胶质瘤分析结果显示,级胶质瘤GRIN1低表达率明显增高(P<0.05),随胶质瘤病理级别增高而明显增高(P<0.05);多因素Cox比例回归风险模型分析结果显示,GRIN1低表达是脑胶质瘤生存预后不良的独立危险因素(P<0.05),生存曲线分析显示,GRIN1低表达组胶质瘤病人中位生存期较高表达组明显缩短(P<0.05)。结论胶质瘤GRIN1呈低表达,随病理分级增高而明显降低,与胶质瘤病人预后不良的密切相关。