HLA-B^(*)5801基因多态性检测用于预测别嘌醇相关重症药疹的快速卫生技术评估

目的对HLA-B^(*)5801基因多态性检测用于预测别嘌醇相关重症药疹的准确性、敏感度、特异度和经济性进行快速卫生技术评估,为临床决策提供循证依据。方法计算机检索PubMed、CochraneLibrary、WebofScience、Embase、WanFangData、CNKI数据库和卫生技术评估机构官方网站,搜集关于HLA-B^(*)5801基因多态性检测的卫生技术评估报告、系统评价/Meta分析和药物经济学研究,检索时限均从建库至2023年12月31日。由2名研究者独立筛选文献、提取资料和评价质量,对研究结果进行定性分析。结果共纳入文献16篇,包括系统评价/Meta分析5篇及药物经济学研究11篇。结果显示,出现重症药疹患者的HLA-B^(*)5801基因突变率显著高于别嘌醇耐受组(P<0.05)。2项研究报道了HLA-B^(*)5801基因多态性检测结果预测重症药疹的敏感度和特异度,敏感度分别为0.78、0.93,特异度分别为0.96、0.89。经济学研究显示,对于中国汉族、韩国、泰国等人群,在接受别嘌醇治疗前进行HLA-B^(*)5801基因多态性检测具有成本-效果优势,对于英国、美国(白种人或西班牙裔)、新加坡和马来西亚等人群则不具有成本-效果优势。结论我国汉族人群在接受别嘌醇治疗前进行HLA-B^(*)5801基因多态性检测并根据结果指导用药可以减少重症药疹风险,且能降低治疗成本。

HLA-B*58:01與別嘌醇皮膚不良反應關聯性研究

目的了解鏡湖醫院病人檢測HLA-B*58:01等位基因情況,以及與别嘌醇誘導的皮膚不良反應的相關性。方法採用回顧性分析方法,調查2021年11月~2022年6月開立HLA-B*58:01基因檢驗項目患者的藥物過敏史及用藥史等情況,應用統計軟件進行數據處理和分析。結果期間接受檢驗病人131例,21例(16%)檢驗結果為陽性。曾服用别嘌醇的病人中HLA-B*58:01基因陽性組發生皮膚不良反應3例(50%),HLA-B*58:01陰性組只有2例(3.6%),差異具有統計學意義(P<0.05)。結論檢測HLA-B*58:01等位基因攜帶率16%,HLA-B*58:01等位基因與别嘌醇所致皮膚不良反應具有顯著相關性,建議在開始使用别嘌醇之前應先進行檢測。並且使用較低初始劑量,用藥期間對腎功能進行評估,以盡量減低嚴重皮膚不良反應發生的風險。

痛风或高尿酸血症患者HLA-B*5801基因检测结果

目的:分析痛风或高尿酸血症患者HLA-B*5801基因检测结果,以指导别嘌醇安全、合理、精准应用.方法:选取2018年1月—2023年12月在浙江大学医学院附属第二医院门诊或住院诊疗的121例痛风或高尿酸血症患者,均采用SYBR Green荧光特性和实时荧光聚合酶链式反应检测HLA-B*5801基因.结果:121例痛风或高尿酸血症患者中13例携带HLA-B*5801基因,HLA-B*5801基因阳性率为10.74%,其中男性阳性12例,阳性率为11.11%,女性阳性1例,阳性率为7.69%.结论:浙江地区HLA-B*5801基因阳性率较高,鉴于HLA-B*5801基因与别嘌醇导致的严重皮肤反应密切相关,建议该地区乃至全国痛风或高尿酸血症患者在使用别嘌醇前常规筛查HLA-B*5801基因,进而减少或避免别嘌醇导致的严重皮肤不良反应.

新疆不同民族癫痫患儿HLA-B^(*)1502基因多态性与芳香族ASMs诱导的皮肤不良反应相关性研究

目的比较新疆维吾尔族、汉族、哈萨克族癫痫患儿HLA-B^(*)1502等位基因携带率和等位基因频率差异,评估HLA-B^(*)1502阳性患儿使用芳香环类抗癫痫药物(ASMs)诱发皮肤不良反应的风险。方法回顾性收集2019年1月—2022年8月在我院就诊并在初次使用ASMs前采用荧光染色原位杂交测序技术检测HLA-B^(*)1502TA和HLAB^(*)1502TB基因型及用药指导的患儿460例,分析其基因型与皮肤型药物不良反应发生情况。结果维、汉、哈族癫痫患儿的HLA-B^(*)1502基因突变率分别为47.41%,41.57%和54.84%。哈萨克族癫痫患儿的HLA-B^(*)1502杂合突变型基因显著高于汉族患儿(P<0.05)。维、汉、哈族癫痫患儿的HLA-B^(*)1502野生型基因组的体重指数均显著高于突变组患儿(P<0.05)。247例HLA-B^(*)1502野生型患儿继续服用芳香族ASMs后未发生皮肤不良反应,12例HLA-B^(*)1502纯合突变型患儿调整为其他作用机制的ASMs,201例HLA-B^(*)1502杂合突变型患儿中仍有56例继续使用芳香族ASMs,有5例患儿在用药3周内发生了斑丘疹、Stevens-Johnson综合征、中毒性表皮坏死松解症。结论临床初次使用芳香族ASMs控制和治疗患儿癫痫发作过程中,有必要进行HLA-B^(*)1502基因检测。

新疆多民族使用拉莫三嗪双相情感障碍患者HLA-B1502基因多态性研究

目的分析新疆维吾尔自治区使用拉莫三嗪的汉族、维吾尔族、哈萨克族、回族双相情感障碍患者的HLA-B1502基因多态性。方法采用荧光染色原位杂交技术检测HLA-B1502TA和HLA-B1502TB基因多态性,并分析其临床应用效果。结果HLA-B 1502TA(C>G)GG型,以及HLA-B1502TB(C>T)的CC型和CT型及其C和T等位基因的频率在4个民族患者中均有显著差异(P<0.05)。5例(19.23%)回族患者HLA-B1502基因检测为阳性(包含纯合突变与杂合突变),明显少于汉族的82例(34.75%)、维吾尔族的70例(38.04%)、哈萨克族的31例(48.44%),差异均有统计学意义(P<0.01),但后3个民族患者间无显著差异(P>0.05);且杂合突变型均多于纯合突变型。对于HLA-B1502基因,322例野生型患者续用拉莫三嗪,用药期间未发生皮肤不良反应;8例纯合突变型患者调整为其他作用机制的双相情感障碍治疗药物;180例杂合突变型患者中37例续用拉莫三嗪,其中用药3周内发生斑丘疹3例,中毒性表皮坏死松解症1例。结论新疆维吾尔自治区内4个民族使用拉莫三嗪双相情感障碍患者的HLA-B1502基因多态性有一定差异,且与皮肤不良反应的发生有一定关联,故有必要在用药前检测该基因多态性,以及时评估并降低患者该皮肤不良反应的发生风险。

HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位基因重组的分析

目的:探讨2个家系人类白细胞抗原(HLA)座位的重组情况。方法:采集家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)和二代测序技术检测HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1座位,通过家系遗传分析确定个体HLA单体型。结果:家系1中单体型HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:02~DQB1*03:01~DPB1*05:01:01G与HLA-A*03:01~C*04:01~B*35:03~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G在HLA-B和HLA-DRB1座位间进行了交换,形成HLA-A*11:01~C*03:04~B*13:01~DRB1*12:01~DQB1*03:01~DPB1*04:01:01G。家系2中单体型HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*13:01:01G与HLA-A*11:01~C*07:02~B*38:02~DRB1*15:02~DQB1*05:01~DPB1*05:01:01G在HLA-DQB1和HLA-DPB1座位间进行了交换,形成HLA-A*02:06~C*03:03~B*35:01~DRB1*08:02~DQB1*04:02~DPB1*05:01:01G。结论:2个中国汉族人群家系分别发生了HLA-B和-DRB1、HLA-DQB1和-DPB1座位间的基因重组。

海南地区癫痫儿童HLA-B*1502基因与芳香族抗癫痫药物治疗后皮肤型药物不良反应的相关性研究

目的探讨海南地区癫痫儿童HLA-B*1502基因与芳香族抗癫痫药物(AEDs)治疗后发生皮肤型药物不良反应(cADRs)的相关性。方法纳入本院2020年1月—2022年7月收治的癫痫儿童100例,均使用芳香族AEDs治疗,并根据是否发生cADRs分为cADRs组(n=32)与非cADRs组(n=68)。针对患儿进行HLA-B*1502基因检测,记录HLA-B*1502基因分型与等位基因频率。根据cADRs的严重程度,将轻微反应者纳入轻微组,将Stevens-Johnson综合征(SJS)、中毒性表皮坏死松解症(TEN)以及药物超敏综合征(DHS)者纳入重型组。比较不同严重程度患儿的HLA-B*1502基因分型;分析HLA-B*1502基因与cADRs的相关性。结果cADRs组HLA-B*1502TB位点的CT型比率高于非cADRs组(68.75%、36.76%),CC型比率低于非cADRs组(28.13%、63.24%),差异有统计学意义(P<0.05)。cADRs组HLA-B*1502TB位点的T等位基因频率为37.50%,高于非cADRs组的18.38%,差异有统计学意义(P<0.05)。轻微组与重型组HLA-B*1502基因的基因分型及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,HLA-B*1502TB位点的CT基因分型及T等位基因会增加海南地区癫痫儿童AEDs治疗后cADRs的发生风险(P<0.05)。结论海南地区癫痫儿童经芳香族AEDs治疗后,cADRs的发生与HLA-B*1502基因密切相关。HLA-B*1502TB位点携带CT基因分型与T等位基因的患儿的cADRs发生风险更高。

强直性脊柱炎中医证型与HLA-B27及相关指标的关系

目的分析强直性脊柱炎患者中医证型与人体白细胞抗原B27(HLA-B27)及相关指标之间的关系。方法选取在九江市第一人民医院治疗的强直性脊柱炎患者82例,根据患者中医证型进行分组,研究不同证型患者在病情、病程、性别与HLA-B27及其他相关指标之间的关系。结果4种证型强直性脊柱炎患者性别比例,瘀血阻络组与肝肾亏虚组比较,差异无统计学意义(P>0.05);湿热阻络组与寒湿痹阻组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。4种证型强直性脊柱炎之间病程、HLAB27差异无统计学意义(P>0.05);4种证型Bath强直性脊柱炎疾病活动指数(BASDAI)与Bath强直性脊柱炎疾病功能指数(BASFI)HLA-B27阴性与阳性之间差异有统计学意义(P<0.05);BASDAI与BASFI,4种证型之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论HLA-B27与不同中医证型之间并不存在明显的相关性,不同HLA-B27强直性脊柱炎患者可以表现出各种中医证候,HLA-B27可能影响强直性脊柱炎患者的病情发展及病情活动。寒湿痹阻证病例数较少,与寒湿痹阻证出现在急性期较少,寒痹日久化热或者是虚痹多夹寒痹易外感有关。

江西地区强直性脊柱炎患者HLA-B27基因PCR-SBT分型研究

目的探讨江西地区人群HLA-B27亚型分布情况,分析HLA-B27亚型与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法采用PCR-SBT(测序法)高分辨率基因分型技术,对HLA-B27 PCR-SSP(序列特异性引物-聚合酶链法)低分辨基因检测阳性的97例AS确诊患者标本和2013年1-12月本实验室检测的1001名江西省造血干细胞志愿捐献者中22名HLA-B27携带者进行HLA-B27基因高分辨率分型。结果 97例HLA-B27阳性的AS确诊患者标本中,进一步采用PCR-SBT高分辨率分型检测,其中81例为B27*04亚型,占83.51%,其余16例为B27*05亚型,占16.49%;造血干细胞志愿捐献者检出22例HLA-B27携带者,HLA-B27亚型分布为:1例B27*02亚型,1例B27*03亚型,15例B27*04亚型,1例B27*06亚型,4例B27*07亚型,未发现B27*05亚型。结论江西地区的AS患者HLA-B27基因亚型以B27*04为主,其次为B27*05。健康人群B27基因携带者与AS患者在主导亚型分布上没有明显的差异,但在亚型种类上存在差异。

强直性脊柱炎患者HLA-B27的表达及其临床价值

目的:探讨人类白细胞抗原B27(HLA-B27)在强直性脊柱炎(AS)患者中的表达差异及临床价值。方法:比较不同性别AS患者HLA-B27阳性率的差异;比较发病年龄<40岁AS患者与发病年龄≥40岁AS患者HLA-B27阳性率的差异;比较男女AS患者在发病年龄、HLA-B27百分比、荧光强度及相关临床指标间的差异;将HLA-B27百分比及荧光强度分别与AS疾病活动相关临床指标进行相关性分析。结果:男性患者HLA-B27阳性率高于女性患者(P<0.05);<40岁组AS患者HLA-B27阳性率高于≥40岁组患者(P<0.05);男性患者发病年龄小于女性患者(P<0.05);男性患者铁蛋白(sFe)水平高于女性患者(P<0.001);HLA-B27阳性百分比与sFe水平呈正相关(r_(s)=0.300,P<0.01)。结论:HLA-B27的表达在不同群体AS患者中存在差异,HLA-B27的检测增强了临床对AS的进一步认识。

何首乌致肝损伤标志物HLA-B*35:01等位基因的汉族人群分布

目的调查山东地区及中国部分省市汉族人群HLA-B*35:01等位基因的携带率和等位基因频率的分布,为临床医师在开具何首乌及其制剂药方之前,选择是否需要进行基因筛查提供依据。方法检索山东省骨髓库2007至2021年入库且具有HLA-B位点高分辨数据的山东籍汉族志愿者样本,并按照志愿者所在地市进行分组。进一步通过文献检索,收集中国部分省市汉族人群HLA-B*35:01等位基因分布的数据,计算HLA-B*35:01等位基因的携带率和基因频率,并进行统计学分析。结果纳入研究的山东13个地市共计22661例汉族志愿者,其HLA-B*35:01的基因携带率为6.06%;基因频率为3.05%,其中,滨州、聊城、泰安三地携带率较高,分别为6.68%、6.65%和6.64%,而日照、枣庄两地携带率较低,仅为4.67%和3.76%。纳入研究的中国其他16个省市中,分布在北方的河南汉族、陕西汉族人群的携带率均达到7.34%,其余北方汉族人群均达到6%。而分布于南方的汉族人群中,除上海和云南汉族人群的携带率达到6%之外,其余人群携带率均较低,广西南宁汉族人群仅为1.42%。中国北方汉族人群HLA-B*35:01等位基因分布显著高于南方汉族人群。结论应重视对中国汉族人群(尤其是北方汉族人群)中何首乌用药前HLA-B*35:01等位基因的筛查,以减少药物性肝损伤的发生。

别嘌醇致HLA-B^(*)58:01阴性的慢性肾病患者大疱性表皮松解坏死型药疹

报告别嘌醇致HLA-B^(*)58:01阴性的慢性肾病患者大疱性表皮松解坏死型药疹1例。患者女性,慢性肾脏病合并高尿酸血症。行HLA-B^(*)58:01基因检测,结果阴性。使用别嘌醇治疗,出现大疱性表皮松解坏死型药疹,予以停用别嘌醇以及血浆置换联合连续血液透析滤过、糖皮质激素抗炎治疗,患者病情好转。

基于多序列MRI的3D关系注意力网络预测HLA-B27阴性中轴性脊柱关节病

目的建立一种新的3D多序列关系注意力网络,通过探索不同磁共振成像(MRI)序列图像的互补和相关信息,提升对人类白细胞抗原(HLA)-B27阴性中轴性脊柱关节病(axSpA)的诊断性能。方法回顾性收集2010年1月~2021年8月南方医科大学第三附属医院(TAH组)的375例和南海医院(NHH组)的49例HLA-B27阴性参与者(TAH组:164例axSpA,211例非axSpA;NHH组:27例axSpA,22例非axSpA)的两种参数MRI,包括T1加权图像(T1WI)和压脂序列MRI(FS-MRI),以及相关临床数据。提出一个基于多序列MRI的3D关系注意力网络MSFANet,实现对HLA-B27阴性axSpA与非axSpA的自动鉴别诊断。MSFANet由一个浅层共享特征模块和一个类感知特征学习模块组成,其中类感知特征学习模块采用3D多序列关系注意力机制对多序列MRI特征进行细化和融合。提出一种混合损失函数,通过学习不同支路的损失权重系数来提升MSFANet对序列特征的识别能力,从而增强分类性能。结果实验结果表明,MSFANet优于其它几种最先进的多序列融合算法,其中内部验证集上的AUC、准确度、敏感度和特异度分别达到了0.840,77.93%,83.70%和70.29%,独立外部验证集(NHH)上的上述性能分别达到了0.783,74.47%,82.43%和70.40%。各项差异均具有统计学意义(P<0.05)。此外,消融实验显示,相同框架下,MSFANet的性能优于基于单序列MRI的模型,证实了融合多序列MRI的有效性和必要性。深度可视化技术显示MSFANet在分类过程中集中于学习图像异常区域的信息。结论本研究成功构建基于多序列MRI的3D深度神经网络对HLA-B27阴性axSpA和非axSpA进行鉴别诊断,并验证了采用多序列关系注意力机制对提升网络分类性能的有效性。

关于不同HLA-B27基因亚型强直性脊柱炎患者合并心血管疾病风险的探讨

目的比较不同HLA-B27基因亚型强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者合并心血管疾病风险,进而为临床的个体化精准预防和治疗提供依据。方法选取204例HLA-B27基因阳性AS患者(其中HLA-B2704型99例,HLA-B2705型90例,HLA-B2702型4例,杂合子型11例),以及97例健康体检者,利用Kruskal-Wallis H差异性分析不同基因亚型和健康组间超敏C反应蛋白(hs-CRP)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、脂蛋白a(Lp(a))、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、同型半胱氨酸(Hcy)差异有无统计学意义。同时将所有HLA-B27基因阳性患者作为总体阳性组与健康对照组进行统计学分析,比较以上血清学指标差异有无统计学意义。结果与健康对照组相比,总体阳性组hs-CRP、Hcy、ApoB水平明显较高,ApoA1h和HDL-C水平明显较低,差异有统计学意义(P<0.05);与健康对照组相比,HLA-B2704阳性组hs-CRP、ApoB、Hcy水平明显较高,ApoA1、HDL-C水平明显较低;HLA-B2705阳性组hs-CRP、ApoA1、ApoB、Hcy水平明显较高,LDL-C水平明显较低,差异有统计学意义(P<0.05)。与HLA-B2704阳性组相比,HLA-B2705阳性组ApoA1、HDL-C水平明显较高,ApoB、LDL-C、Hcy水平明显较低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论从血液相关指标的对比中可以得出,HLA-B27阳性AS患者患心血管疾病的风险明显增高,其中HLA-B2704亚型患者较其他亚型有更高的心血管疾病风险。

HLA-B^(*)15∶02基因型的快速鉴别方法建立及临床应用

目的建立rs144012689位点的焦磷酸测序方法,从多个角度评估其预测芳香族类抗癫痫药物严重皮肤不良反应的性能。方法筛选最优的聚合酶链反应(PCR)扩增体系,评估该研究建立的rs144012689位点焦磷酸测序方法的检测限、灵敏度、特异度,并分析其与Sanger测序、商品化试剂盒的一致性。收集该院2019-2021年确诊为史蒂文斯-约翰逊综合征(SJS)的患者,评价该方法对确诊病例的检出性能。结果该方法检测rs144012689位点筛选出人类白细胞抗原(HLA)-B 15∶02基因型的灵敏度和特异度均为100%,检测限为0.4 ng/μL基因组DNA。60份标本焦磷酸测序结果均与Sanger测序及商品化试剂盒检测结果一致。2份SJS确诊患者标本的焦磷酸测序和HLA-B高分辨分型结果均提示携带HLA-B 15∶02基因型。结论该研究建立的方法具备快速、检测限低、灵敏度高和特异度高的优点,可用于芳香族类抗癫痫药物不良反应高危基因HLA-B 15∶02的筛查。

易感基因HLA-B*35及其亚型在中国大陆的分布

目的:明确易感基因HLA-B*35及其亚型在中国大陆人群总体及区域分布情况,以期为相关疾病,尤其是亚急性甲状腺炎的诊断和鉴别诊断提供参考。方法:中国大陆941 902例健康成人经HLA基因高分辨分型并按31个省市、自治区、直辖市进行分层,以探讨中国大陆健康成人及其HLA-B*35基因和其亚型总体和地区分布特征。结果:中国大陆健康成人群体HLA-B*35基因阳性率呈现北方人群高于其他地区人群;按地区分类,西北地区的HLA-B*35基因阳性率最高,华南地区阳性率较低;按省市自治区分别计算,阳性率由高到低排列分别为内蒙古自治区(11.99%)、新疆维吾尔自治区(11.76%)、宁夏回族自治区(11.75%)、青海省(11.61%)、甘肃省(11.14%),阳性率最低为广西壮族自治区(3.79%);HLA-B*3501和B*3503按地区分类时为西北最高,华南最低;按省市自治区分别统计,显示B*3501内蒙古自治区最高而广西壮族自治区最低,B*3503则表现为青海省最高,浙江省最低。结论:HLA-B*35在中国大陆地区呈现北高南低,不同地区B*35及其亚型分布,结果有助于相关疾病诊断及鉴别诊断。

PCR-SSP基因分型技术检出HLA-B新等位基因B＊5516一例

目的 识别确认中国人群的HLA新等位基因。方法 使用PCR SSP以及以测序为基础的分型技术 ,分析HLA新等位基因和B 5 5 0 2基因顺序的差异及血清学方法分析特异性。结果 在四川成都骨髓供者中检测出一例新的HLA B等位基因。该基因和B 5 5 0 2基因顺序的差异 ,只是在外显子 2区域中 97C >A一个碱基取代 ,导致相应的密码子 33由酪氨酸变为组氨酸。血清学分析表明B 5 5 16与B2 2特异性相关。并由此建立起PCR SSP方法鉴定B 5 5 16基因。结论 四川成都骨髓库中检出的HLA B等位基因是HLA新等位基因 ,2 0 0 3年 8月已被世界卫生组织 (WHO)命名为HLA B 5 5 16。在大约 14 0 0例随机骨髓供者中 ,未发现其他带有B 5 5 16基因的个体。

HLA-B27检测对强直性脊柱炎诊断的临床意义

目的:用酶联免疫吸附分析(ELISA)的方法和磁珠酶免疫分析法(IMS-ELISA)检测HLA-B27抗原,探讨对早期诊断强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)的临床应用价值及其意义。方法:对临床诊断为AS的115例患者、106例反应性关节炎(reactivearthritis,ReA)患者和160例其他关节性疾病患者,分别用这两种方法进行检测,并且做相应的统计学分析。结果:这两种方法检测HLA-B27对AS都具有较高的临床诊断价值。ELISA灵敏性为96.5%(111/115),特异性为85.7%(24/28),IMS-ELISA灵敏性为95.7%(110/115),特异性为76.2%(16/21)。ELISA方法的重复性比IMS-ELISA方法好,而且定量检测。结论:ELlSA是一种定量、快速、方便、经济、准确的检测方法,是检测HLA-B27的一项新技术,是对AS和非AS疾病的早期诊断和鉴别诊断的一种实用而可靠的检测手段,特别适用于做大样本量的筛选试验。

新的HLA-B* 4061等位基因的核苷酸序列分析

本研究探讨HLA新的等位基因HLA-B* 4061的分子基础。采用盐析法抽提样本DNA,利用PCR方法扩增先证者HLA-B基因的第1-8外显子,PCR产物直接经TOPO克隆到质粒载体中得到单链,对所得克隆进行HLA-B基因第2、3、4外显子双向测序分析。应用PCR-SSP方法证实测序所发现的突变。结果表明先证者样本克隆测序得到2个等位基因,其中1个等位基因为B* 4601,另1个经blast验证其为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(DQ089628,DQ089629,DQ089630)。与最接近的B* 400101等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第272位C→A,导致第67位氨基酸Ser→Tyr。结论HLA-B* 4061等位基因为新的HLA-B等位基因,已荣获世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名。