HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性pSS易感性的关系分析

目的基于数据库相关数据分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的原发性干燥综合征(pSS)易感性的关系。方法使用计算机检索相关数据库,筛选并收集pSS患者、抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者、抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者以及健康对照人群的HLA-DQA1*0501、HLA-DQB1*02基因多态性资料。使用STATA 16.0(USA)统计软件分析抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者中HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS发生的关系。结果纳入文献5篇,涉及420例pSS患者、250例抗Ro/SSA抗体阳性pSS患者、120例抗Ro/SSA抗体阴性的pSS患者和733例健康对照者。在pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为159、246例;在健康对照者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为196、282例;在抗SSA抗体阳性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为129、158例;在抗SSA抗体阴性pSS患者中,HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性分别为30、46例。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与pSS的易感性有关(I2分别为62.99%、40.75%,合计OR值分别为2.60、2.43,95%CI分别为1.49~4.55、1.88~3.14,P均<0.05)。HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性也与抗Ro/SSA抗体阳性pSS的易感性有关(I2分别为0.00%、9.41%,合计OR值分别为3.85、2.61,95%CI分别为1.81~8.21、1.52~4.48,P均<0.05)。结论HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因多态性与抗Ro/SSA抗体阳性的pSS患者的易感性相关。具有HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*02基因阳性的抗Ro/SSA抗体阳性患者更容易患pSS。

HLA-DQB1基因多态性与广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌易感性的关联研究

目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性对广西壮族女性HPV16感染和宫颈癌发生的影响,为寻找广西壮族女性宫颈癌的遗传易感基因或保护基因提供线索。方法:选取广西地区25~45岁宫颈癌确诊的壮族患者、无癌健康壮族女性各171例作为研究对象(按年龄±3岁配对),采集研究对象样本并提取HPV核酸和人基因组DNA,分别应用PCR-SSP和分子导流杂交技术进行HLA-DQB1基因型检测和HPV基因分型检测,最后进行统计学分析。结果:(1)171例宫颈癌患者中HPV总感染率为91.22%,其中高危型病毒占90.76%,HPV16型为主要致病亚型(43.58%);(2)广西壮族女性宫颈癌患者组的HLA-DQB1*04等位基因携带率高于无癌对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);等位基因HLA-DQB1*06/09在宫颈癌患者组中的携带率明显低于无癌组,差异具有统计学意义(P<0.05);而两组间的HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因携带率无显著性差异(P>0.05);(3)HLA-DQB1*04基因在HPV16阳性宫颈癌患者中出现的频率明显高于HPV16阴性患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:HLA-DQB1*04可能是广西壮族女性宫颈癌发生的易感基因,HLA-DQB1*06/09可能是广西壮族女性宫颈癌的保护基因。而HLA-DQB1*02/05/07/08等位基因可能与广西壮族女性宫颈癌遗传易感性无关。携带HLA-DQB1*04等位基因的广西壮族妇女可能更容易感染HPV16型病毒,从而增加了其患宫颈癌的危险性。

湖北食管癌HLA-DQB1的基因多态性

目的从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌 HEN-DQB1等位基因的遗传易感性.方法运用序列特异性引物聚合酶链反应技术,检测无亲缘关系湖北汉族健康人136例、食管癌组42例患者的 HLA-DQB1等位基因.SAS system 统计软件数据处理.结果湖北汉族人食管癌患者与正常人比较,HEN-DQB1*0301基因频率显著增高(0.2976 vs 0.1875),P=0.046,OR=1.835,病因分数=0.1354);两组间 HLA-DQB1其余各等位基因分布频率的比较,HLA-DQB1*0201(0.0833 vs 0.1016),*0301(0.2976 vs 0.1875),*0302(0.0595 vs 0859),*0303(0.2381 vs 0.1875),*0304(0.0000 vs 0.0039),*0401(0.0714 vs 0.0469),*0402(0.0119 vs 0.0156),*0501(0.0357 vs 0.0703),*0502(0.0595 vs 0.0664),*0503(0.0119 vs 0.0195),*0504(0.0000 vs 0.0039),*0601(0.0595 vs 0.0781),*0602(0.0476 vs 0.0742),*0603(0.0000 vs 0.0078),*0604(0.0238 vs 0.0508),差异均无显著性.结论 HLA-DQB1*0301等位基因与湖北汉族人食管癌正关联,为其易感基因.

病理性近视与HLA-DQB1基因关联的家系研究

目的 进行病理性近视家系与 HL A- DQB1基因的相关性研究 ,以探讨其病变机制。方法 抽提 PM家系中 5 8人的基因组 DNA,用 PCR- RFL P方法扩增 HL AII类基因DQB1的第 2个外显子 ,扩增产物用 Hae III,Bss HII,Apa I,Bsa HI,Hae II,Hpa II,Ras I,Bsp12 86 1特异性限制性内切酶酶切分型。检测结果用家系相关分析、传递连锁不平衡方法进行统计分析。结果 HL A- DQB1基因中 * 0 30 1等位基因与 PM有明显的相关性 (P<0 .0 5 )。结论 HL A- DQB1的 * 0 30 1等位基因可能为病理性近视的易感基因 ,与群体研究结果一致 ,提示自身免疫在

儿童期1型糖尿病与HLA-DQB1等位基因的关联研究

目的 研究哈尔滨市儿童期 1型糖尿病与 HL A- DQB1等位基因的关联关系。方法 选取 49例 0～ 14岁发病的 1型糖尿病患者和 75名健康儿童对照 ,运用 PCR- SSOP技术对部分 HL A- DQB1等位基因进行了分型。结果 发现在 HL A- DQB1位点上 ,病例组的 DQB1* 0 2 0 1、* 0 30 3、* 0 40 1频率显著高于对照组 ,而 DQB1* 0 30 1、DQB1* 0 5 0 1和* 0 6 0 1频率是显著下降的。结论 研究提示 :HL A- DQB1位点的 * 0 2 0 1、* 0 30 3和 * 0 40 1对儿童期 1型糖尿病具有强易感性 ,而 DQB1* 0 30 1、* 0 5 0 1和 * 0 6 0 1具有保护性。但未证实 DQB1* 0 6 0

寻常型银屑病与HLA-DQB1*0602等位基因关联的探讨

在探讨中国北方患者与HLA-DRBI等位基因关联的基础上,为进一步分析寻常型银屑病(PV)与HLA-DQBI等位基因的关联,了解PV的发病机制和遗传基础,采用多聚酶链反应/序列特异性引物(PCR/SSP)技术对中国北方汉族32例PV的HLA-DQBI等位基因多态性分布进行检测。结果发现PV组HLA-DQBI*0602等位基因频率比正常对照组明显增高(P<0.05,RR=2.43),提示PV与HLA-DQBI*0602等位基因关联,携带此基因的人群可能易患PV。

42例广东籍重型β-地中海贫血与HLA-DQB1*等位基因的相关性分析

为探讨HLA DQB1 位点与 β 地中海贫血的相关性 ,应用聚合酶链反应 序列特异引物 (PCR SSP)方法对4 2例无血缘关系的广东籍汉族重型 β 地中海贫血患者进行HLA DQB1 分型 ,同时随机检测 4 5例广东籍正常人群作为对照。结果发现HLA DQB1 0 6位点等位基因在 β 地中海贫血患者群体中频率为 19.0 % ,而对照组为4 .4 % ,两组有显著性差异 (χ2 =8.96 1,P <0 .0 1)。结论提示HLA DQB1 0 6等位基因与广东地区 β

中国人群HLA-DQB1基因多态性与乙肝肝硬化关联性的Meta分析

目的综合评价中国人群HLA-DQB1基因多态性与乙肝肝硬化的关联性。方法计算机检索MEDLINE、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知识资源总库(CNKI)、万方数据库收录的中英文文献,收集有关中国人群HLA-DQB1基因多态性与乙肝肝硬化关联性的文献随机对照试验,检索年限为1996年6月至2012年2月。根据NOS评分系统对纳入文献进行质量评估。采用Stata11.0软件进行Meta分析。结果纳入文献共5篇。Meta分析结果表明,HLA-DQB1*02可能为乙肝肝硬化的易感性基因(P<0.05)。Meta分析不存在发表偏倚。结论 HLA-DQB1*02基因可能为中国人群乙肝肝硬化的易感性基因。

PLK1基因沉默对K562/A02细胞周期、增殖和耐药性的影响

为了探讨小干扰RNA(siRNA)对K562/A02细胞Polo样激酶1(PLK1)基因的抑制作用及其对细胞周期、细胞增殖和耐药性的影响,将构建的针对PLK1mRNA的siRNA真核质粒,导入K562/A02细胞,用RT-PCR和Western-blot方法分析PLK1基因在转染前后的表达差异;台盼蓝拒染试验检测细胞存活率;流式细胞术(FACS)检测细胞周期和细胞内阿霉素(ADM)的积累量;MTT试验检测细胞对ADM的药物敏感性。结果显示,与对照组相比,转染24和48小时后,siRNA-PLK1质粒转染组的PLK1mRNA下降(34.7±2.1)%和(56.6±1.5)%,蛋白水平下降(49.9±3.2)%和(62.1±1.7)%;转染24和48小时后,细胞存活率下降了30%和59%;转染48小时后,G2/M期细胞比例提高了2.77倍,同时细胞内ADM积累量显著提高;对ADM药物敏感性的相对率为73.8%。结论:PLK1基因沉默能有效抑制K562/A02细胞生长,使细胞周期停滞在G2/M期,同时使得细胞内ADM积累量提高,对ADM敏感性增强。

重症肌无力患者HLA-DQB_1等位基因与乙酰胆碱受体抗体的相关性研究

目的 探讨重症肌无力 (MG)患者HLA DQB1等位基因和乙酰胆碱受体抗体 (AchRab)的相关性。方法 采用ELISA法对 5 0例MG患者以及 4 8名健康对照者进行AchRab检测 ,对其中 36例患者同时进行了HLA DQB1检测。结果 眼肌型患者AchRab阳性频率显著低于全身型 ,18岁以下组AchRab显著低于 30岁以上组 ;本组所有DQB1等位基因和AchRab相关性分析结果均P >0 0 5。结论 MG患者发病年龄和AchRab相关 ,HLA DQB1等位基因和AchRab无关 ,AchRab受其他遗传因素影响。

广东汉族人群1型糖尿病与HLA-DQB1基因的相关性

目的:探讨广东汉族人群1型糖尿病(T1DM)与HLA-DQB1等位基因的相关性。方法:选取57例T1DM患者(T1DM)和454名正常对照人群(对照组),运用PCR-SBT对HLA-DQB1等位基因进行分型。结果:在HLA-DQB1位点上,T1DM组的DQB1*0201频率显著高于对照组,而DQB1*0502的频率则明显降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:HLA-DQB1*0201是广东汉族人群T1DM的易感基因,DQB1*0502则是保护基因。

中国河南汉族HLA-DQB1基因多态性的群体调查

HLA即人类白细胞抗原（Human leucocyte antigen,HLA）,是具有高度多态性的同种异体抗原,存在于人体的各种有核细胞表面,能识别＂自己＂和＂非己＂,并通过免疫反应排除＂非己＂,从而保持个体完整性。HLA分为Ⅰ类和Ⅱ类两大类抗原。HLA-DQ基因位于第六号染色体短臂的p21.3区域中,属于HLAⅡ类抗原,由α和β肽链组成,

HLA-DQB1等位基因与广西壮族人群肝癌家族聚集性的相关性

目的:探讨HLA-DQB1等位基因与广西壮族人群肝癌家族聚集性的相关性,为寻找广西壮族人群肝癌的遗传易感基因或拮抗基因提供线索。方法:采取性别、年龄±5岁配对方法,在广西壮族肝癌高发区选取肝癌高发家族成员、无癌家族成员各48例作为研究对象,采集研究对象外周血并提取全血DNA,应用PCR-SSP方法对HLA-DQB1等位基因进行检测。结果:(1)HLADQB1*02/06/07等位基因在肝癌高发家族组和无癌家族组的基因频率分别是8.33%和33.33%、33.33%和8.33%、25.00%和50.00%,差异均有统计学意义(P<0.05);HLA-DQB1*04/05/08/09分别是0和8.33%、50.00%和41.67%、25.00%和16.67%、8.33%和8.33%,差异均无统计学意义(P>0.05);(2)HLADQB1*02/04/05/06/07/08/09等位基因在乙型肝炎病毒感染组(HBs Ag阳性组)及非乙型肝炎病毒感染组(HBs Ag阴性组)中的基因频率分别为15.79%和22.08%、0和5.19%、42.11%和46.75%、26.32%和19.48%、47.37%和35.06%、21.05%和20.78%、5.26%和9.09%,差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)HLA-DQB1各等位基因与性别无明显相关(P>0.05)。结论:(1)HLA-DQB1*02/07等位基因可能是广西壮族人群肝癌发生的拮抗基因,而HLA-DQB1*06等位基因可能为其易感基因;(2)HLA-DQB1各等位基因可能与广西壮族肝癌高发区乙肝病毒的感染及性别无明显关联。

江浙沪地区HLA-DQB1基因对重症肌无力的遗传易感性研究

目的 :探讨中国汉人MG易感性与HLA DQB1基因多态性的相关性。方法 :运用PCR RFLP法进行HLA DQB1基因分型。结果 :MG病例组 (包括亚组 )与对照组比较都有DQB1 0 30 3频率的明显增高 ,DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0 2频率的明显降低 ,差异都有显著性。结论 :DQB1 0 30 3参与中国汉人MG的易感性 ,而DQB1 0 6 0 1和DQB1 0 6 0

应用PCR-SSP方法分析部分中国南方汉族人群HLA-DQB1位点等位基因的多态性

目的 :检测和分析部分中国南方汉族人群HLA DQB1位点等位基因的多态性。方法 :应用聚合酶链反应 -序列特异性引物法 (PCR SSP)对 10 1名健康、无血缘关系的中国南方汉族人进行HLA DQB1分型。结果 :所检测的 8个HLA DQB1靶等位基因均有检出 ;频率最高的为DQ 2 ,3 (7,9) ,其等位基因频率 (GF)为 41 14 % ;最低的为DQ4,其GF为 7 19%。结论 :中国南方汉族人的HLA DQB1等位基因的分布具有民族和地域特征 ,与白人、黑人和日本人的HLA DQB1等位基因分布有差异。

1914名河北地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性分析

目的探讨河北汉族人群人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因型遗传特性.方法对1914名河北地区汉族人群献血者采用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)进行HLA-DQB1位点高分辨基因分型,采用直接计数法计算等位基因频率,并与中国其他地区人群基因频率进行比较.结果1914名河北汉族献血者中共检出21个HLA-DQB1等位基因,其中频率大于0.0500的常见等位基因共6个,分别为DQB1^*03:01、DQB1^*03:03、DQB1^*06:02、DQB1^*02:02、DQB1^*06:01和DQB1^*05:01.结论河北地区汉族人群DQB1具有丰富的多态性,基因分布有明显的地区特性,了解河北汉族人群HLA-DQB1的分布状况,有利于帮助临床寻找HLA匹配的造血干细胞无关供者,同时为我国人群群体遗传学研究等提供有价值的背景资料.